Download KARYONIM_test diagnóstico genético autismo

Nota de prensa, 1 de abril de 2013
NIMGenetics KaryoNIM® 180K Autismo
Día Mundial del Autismo
Un test genético permite diagnosticar y tratar al niño precozmente



En España hay entre 300.000 y 350.000 personas autistas. Por cada 150 niños en edad escolar se
diagnostica un caso de Trastorno del Espectro Autista (TEA).
La detección precoz permite que los niños autistas pueden alcanzar cierta independencia en sus vidas.
En 10 días y con solo una muestra de sangre, el test genético KaryoNIM® 180K Autismo realiza un
análisis completo del ADN del paciente en busca de alteraciones que le confieran susceptibilidad de
padecer un TEA.
El 2 de abril se celebra el Día Mundial del Autismo, una alteración del neurodesarrollo que compromete las
competencias sociales, comunicativas y lingüísticas y de las habilidades para la simbolización y la flexibilidad.
Aunque sus causas y etiología se desconocen en su totalidad, pese a las continuas y numerosas investigaciones,
parece que las alteraciones genéticas están en la base de la enfermedad en un gran número de casos. Los
Trastornos del Espectro Autista (TEA) son muy complejos de diagnosticar; el médico evalúa la conducta del
niño y su desarrollo pero no existen pruebas médicas. Algunos TEA se pueden detectar a los 18 meses o antes,
pero hasta los dos años el diagnóstico experimental no es fiable y muchos niños no son diagnosticados hasta
bastante después, lo que significa que muchos no reciben la ayuda necesaria.
Según datos estadísticos de 2012, la prevalencia es un caso de TEA por cada 150 niños en edad escolar. Sin
atención temprana, la detección precoz no sirve de nada. Cada vez hay más casos de autismo detectados el
primer año de vida. En la actualidad, en España hay entre 300.000 y 350.000 personas autistas. Los expertos
calculan que tres de cada 1.000 niños sufrirán trastorno autista, siendo cuatro veces mayor la probabilidad en
los varones que las mujeres.
La importancia del diagnóstico
Para diagnosticar un TEA, en primer lugar se evalúa el desarrollo, una prueba para saber si el niño está
aprendiendo las destrezas básicas propias de su edad o si presenta algún tipo de retraso; el médico hace
preguntas a los padres, habla o juega con el niño para examinar cómo aprende, habla, se comporta y se
mueve. Un retraso en cualquiera de estas áreas es signo de un problema. Los niños deben ser examinados para
detectar retrasos del desarrollo y discapacidades durante las visitas regulares al pediatra -a los 9 meses, 18
meses, 24 y 30 meses-, y deben realizarse evaluaciones complementarias si presenta conductas asociadas a
estos trastornos o si concurren factores de riesgo como el hecho de ser prematuro, bajo peso al nacer o por
antecedentes familiares (como hermana, hermano u otro familiar con trastornos del espectro autista). Los
padres deben asegurarse de que en los chequeos de rutina, el pediatra realiza este tipo de evaluación y, si se
detecta algún signo que sugiera un problema de este tipo, asegurarse de conseguir una evaluación diagnóstica
integral.
La evaluación integral puede comprender pruebas de capacidad y competencia audiovisual, pruebas genéticas,
neurológicas y otras pruebas médicas. En algunos casos, el médico de atención primaria remite a otro
especialista para llevar a cabo una evaluación y diagnósticos adicionales. Estos especialistas suelen ser
pediatras del desarrollo -médicos que han recibido una formación especial en desarrollo infantil y en niños con
necesidades especiales-, neurólogos infantiles -que tratan problemas del cerebro, columna vertebral y nervios-,
psicólogos o psiquiatras infantiles -que se especializan en los procesos mentales-.
El autismo no tiene hoy curación pero un diagnóstico precoz y certero permite conocer su nivel de severidad
y determinar las medidas educacionales y el tratamiento apropiado, lo que hace posible que algunos niños
Contacto prensa: Luzma Piqueres/Sandra Blázquez – 91 561 68 26
[email protected] [email protected]
Nota de prensa, 1 de abril de 2013
autistas pueden desarrollar aspectos de cierta independencia en sus vidas. El diagnóstico genético es una
ayuda esencial, rápida, eficaz y fiable para el diagnóstico de trastornos del espectro autista. Hoy conocemos
muchas regiones del genoma humano cuya alteración se relaciona con trastornos autistas. El test de
diagnóstico genético KaryoNIM® 180K Autismo -basado en la técnica del array-CGH (Hibridación Genómica
Comparada)- analiza todo el genoma del paciente en busca de alteraciones que confieren susceptibilidad al
autismo. Con una simple muestra de sangre, se lleva a cabo un análisis completo del genoma y en menos de
diez días, permite la detección rápida y fiable de alteraciones genética asociadas a los TEA.
Test de diagnóstico genético KaryoNIM® 180K Autismo
La ventaja del diagnóstico genético que explique la aparición del TEA en un paciente es doble. Por un lado, si se
detectan alteraciones en los genes incluidos en KaryoNIM® 180K Autismo, nos permite establecer un
diagnóstico clínico más fiable y definido. Las técnicas diagnósticas tradicionales (cariotipo, FISH, etc) pueden
dar un resultado sin alteraciones genética cuando en realidad si puede haberlas. La plataforma KaryoNIM®
180K Autismo aumenta 50 veces la capacidad de resolución con respecto al cariotipo convencional,
ampliando la capacidad diagnóstica y desenmascarando alteraciones genéticas que hasta ahora no eran
visibles. En segundo lugar, si se esteblece una relación entre una alteración genética y el TEA del paciente, es
posible realizar un consejo genético de mejor calidad, es decir, es posible definir mejor el impacto del
diagnóstico en la familia (por ejemplo para futuros embarazos).
KaryoNIM® 180K Autismo –desarrollado por NIMGenetics- analiza regiones responsables de 45 síndromes
relacionados con el autismo y también 115 genes cuya alteración (por mutaciones originadas por pérdidas o
ganancias de material genético) está directamente asociada a la susceptibilidad a autismo, tanto esporádico
como familiar.
En NIMGenetics hemos ayudado a resolver el diagnóstico de casos muy complejos, como una niña de corta
edad con fenotipo autista y con un cuadro clínico similar al síndrome de Rett, una enfermedad congénita con
compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a niñas y que no es evidente en el nacimiento.
Generalmente, se manifiesta durante el segundo año de vida, siempre antes de los 4 años. Afecta
aproximadamente a 1 niña de cada 10.000. Puede observarse retraso grave en el lenguaje y la coordinación
motriz, así como retraso mental grave o severo y la pérdida de capacidades es persistente y progresiva. Parece
deberse a una alteración del gen MECP2, por lo que para afrontar el diagnóstico se realiza un cariotipo y un
análisis de este gen por métodos convencionales. En el caso de esta niña, ambas determinaciones resultaron
normales, pero el array detectó una alteración, identificable únicamente con esta técnica por su resolución, y
que afectaba parcialmente al gen MECP2.
Otro caso fue el de una niña con cariotipo normal que presentaba un cuadro clínico de TEA. El KaryoNIM® 180K
Autismo detectó una alteración en una región de autismo. Los portadores de esta alteración se asocian a un
fenotipo autista acompañado, o no, por otros síntomas (retraso mental, obesidad y/o anomalías congénitas
como macrocefalia, frente prominente). La alteración estaba heredada del progenitor sano, en cuya familia se
descubrió también un cuadro familiar de casos afectos similares.
NIMGenetics, líder español en su segmento de actividad, es una empresa pionera en el desarrollo y comercialización de test
de diagnóstico genético. Con cinco años en el sector, prevé un crecimiento del 400% para el 2013. Invierte en desarrollos
propios, en know how y en añadir de forma permanente talento innovador a su equipo. Asociada al Parque Científico de
Madrid, cuenta con una plantilla fija de 17 personas, 8 de ellas doctores en biomedicina, y facturó un millón de euros en
2012. Para 2013 esperan duplicar la plantilla y multiplicar por cuatro la facturación. El capital de la empresa pertenece
mayoritariamente a sus socios fundadores, familiares y amigos, y a investigadores que desarrollan su labor dentro de la
empresa. Entre sus planes a medio plazo se encuentra la comercialización internacional de sus servicios de diagnóstico
genético, que se iniciará este año en México, India y Reino Unido. Es una empresa de referencia en genética clínica y biología
molecular, especializada en el diagnóstico genético con aplicabilidad clínica, un ejemplo de éxito de empresa emprendedora
española que en cinco años se ha posicionado como número uno en innovación biotecnológica.
Contacto prensa: Luzma Piqueres/Sandra Blázquez – 91 561 68 26
[email protected] [email protected]