Download Diagnóstico integral para el cáncer de mama y ovario

NIMGenetics ofrece una aproximación global al cáncer familiar
Diagnóstico integral, rápido y fiable
para el cáncer de mama y ovario hereditario:
OncoNIMSeq BRCA1/BRCA2 y OncoNIM Cáncer Familiar
Dos herramientas para diagnóstico secuencial del cáncer de mama y ovario hereditario, basadas
respectivamente en tecnologías de secuenciación masiva y de hibridación genómica comparada mediante
microarrays (aCGH), una combinación que garantiza un diagnóstico integral, rápido y fiable
Nota de prensa, 17 octubre de 2013-. El cáncer es el resultado de la acumulación de alteraciones en la
secuencia del ADN (mutaciones) que generan una disfunción de genes implicados en el desarrollo tumoral.
Cuando el cáncer es causado por una mutación en un gen concreto que se trasmite de una generación a otra,
hablamos de cáncer familiar. Una persona que nace con un gen alterado, puede transmitir esta alteración a sus
hijos, pero esto no significa que se herede el cáncer, sino que existe mayor probabilidad de desarrollarlo.
Entre el 5 y 10% de los casos de cáncer son hereditarios, pero las posibilidades de que exista cierto grado de
agregación familiar pueden llegar el 20% en algunos tumores. Aspectos como la historia familiar o la aparición
de un cáncer a edad temprana (< 35 años), hacen sospechar de la presencia de cáncer hereditario. En estos
casos, el diagnóstico genético y el consejo genético serán cruciales para la detección y posterior tratamiento
del cáncer hereditario.
El Consejo Genético para el cáncer familiar es esencial en la caracterización de los pacientes, ya que permite
realizar un estudio genético adecuado a las familias afectadas. El especialista deriva al paciente a la unidad de
consejo genético para realizar un estudio que dirá si presenta la mutación con susceptibilidad de padecer la
enfermedad. En base a la información familiar, el profesional especialista decidirá qué pruebas genéticas son
las más adecuadas en cada caso.
Los estudios genéticos presentan importantes ventajas en el campo oncológico. Un seguimiento adecuado
para cada miembro de la familia, permite tomar medidas de diagnóstico precoz del cáncer y prevención,
reduciendo la incertidumbre del paciente y la ansiedad provocada por el riesgo de padecer la enfermedad. En
casos de resultados positivos, el estudio genético contribuye a la elección del tratamiento adecuado, evitando
recaías y efectos secundarios de tratamientos inadecuados.
Los cánceres hereditarios de mayor prevalencia son, entre otros, el de mama y ovario. Los individuos
portadores de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 presentan un aumento significativo de riesgo de
padecer este tipo de tumores. Según la Sociedad Española de Oncología Médica, las mujeres con la mutación
de alguno de estos genes tienen entre un 50 y un 85% de posibilidades de desarrollar el tumor antes de los 70
años. Si la detección del cáncer se produce en la etapa inicial, la probabilidad de curación es superior al 90%.
Hasta el momento, el diagnóstico genético del cáncer de mama familiar se basaba en el análisis de mutaciones
en los genes BRCA1 Y BRCA2, mediante técnicas de secuenciación que permitían determinar alteraciones
puntuales, pero no la pérdida de material genético en los genes estudiados, ya que esta no se puede
determinar por esta tecnología. NIMGenetics, empresa española de diagnóstico genético, ha desarrollado un
estudio genético combinado que aúna la potencia de la secuenciación masiva para determinar cambios
puntuales en los genes, junto con la tecnología de los microarrays (aCGH) para determinar la pérdida o
ganancia de material genético. La combinación de estas dos potentes tecnologías permite emitir un
diagnóstico genético más completo y fiable para la detección y tratamiento del cáncer de mama y ovario.
El test de diagnóstico genético OncoNIMSeq BRCA1/BRCA2 utiliza la tecnología de secuenciación masiva
para el análisis de los genes BRCA1 y BRCA2, una tecnología que incrementa significativamente la información
genética asociada al cáncer. Si el resultado de OncoNIMSeq BRCA1/BRCA2 es positivo, se realizaría el
segundo test, OncoNIM Cáncer Familiar, un microarray de aCGH que detecta la presencia de mutaciones por
grandes de deleciones en los genes BRCA1, BRCA2, PALB2, CDH1, TP53, CHEK2 y PTEN.
Contacto prensa: Luzma Piqueres/Sandra Blázquez – 91 561 68 26
[email protected] [email protected]
Ambos test genéticos, desarrollados por NIMGenetics, se realizan a partir de una muestra de ADN obtenido
con un simple análisis de sangre. Tras analizar la secuencia completa del genoma del paciente, NIMGenetics
emite un informe clínico que incluye las conclusiones del análisis bioinformático y una interpretación clínicobiológica de los hallazgos. El informe de OncoNIMSeq BRCA1/BRCA2 está disponible en 30 días. En los casos
en los que el especialista considere indicada la realización de OncoNIM Cáncer Familiar, el informe final
estaría listo en un plazo de 45 días.
El impacto de la combinación de estas plataformas diagnósticas es muy elevado, ya que ofrece una
aproximación global al cáncer hereditario que puede cambiar drásticamente la rutina de diagnóstico
molecular de esta enfermedad en los centros médicos con atención al paciente oncológico.
NIMGenetics es una empresa especializada en diagnóstico genético que dispone de un equipo multidisciplinar
con dilatada experiencia en genética oncológica, lo que permite ofrecer un apoyo continuo a profesionales y
equipos de investigación en diagnóstico individualizado, desarrollo de ensayos clínicos y proyectos de
investigación.
NIMGenetics, líder español en su segmento de actividad, es una empresa pionera en el desarrollo y comercialización de test
de diagnóstico genético. Con seis años en el sector, prevé un crecimiento del 400% para el 2013. Invierte en desarrollos
propios, en know how y en añadir de forma permanente talento innovador a su equipo. Asociada al Parque Científico de
Madrid, cuenta con una plantilla fija de 17 personas, 8 de ellas doctores en biomedicina, y facturó un millón de euros en
2012. Para 2013 esperan duplicar la plantilla y multiplicar por cuatro la facturación. El capital de la empresa pertenece
mayoritariamente a sus socios fundadores, familiares y amigos, y a investigadores que desarrollan su labor dentro de la
empresa. Entre sus planes a medio plazo se encuentra la comercialización internacional de sus servicios de diagnóstico
genético, que se iniciará este año en México, India y Reino Unido. Es una empresa de referencia en genética clínica y biología
molecular, especializada en el diagnóstico genético con aplicabilidad clínica, un ejemplo de éxito de empresa emprendedora
española que en seis años se ha posicionado como número uno en innovación biotecnológica.
Contacto prensa: Luzma Piqueres/Sandra Blázquez – 91 561 68 26
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