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SD.
DE
MARFAN,
SIGNOS
SEMIOLOGICOS
CARACTERISTICOS,
COMPLICACIONES A LARGO PLAZO Y TRATAMIENTO. Autores: José Alarcón
Z. Tutora: Dra: Adriana Zuñiga T.
El Sd. de marfan es una enfermedad genética que presenta fibras elásticas
atrofiadas, que produce debilidad estructural en diversos tejidos e especialmente
cardiovasculares (rotura de paredes arteriales, aneurismas, etc.). El paciente a
continuación fue tratado en UCI del Hospital Barros Luco por complicación de
operación Ca. De sigmoides: hemoperitoneo más necrosis colon descendente
Paciente masculino, 64 años, antecedentes de Síndrome de Marfán (1974),
Recambio valvular con prótesis mecánica Aórtica y Mitral (1993), AC x FA en
TACO, ICC etapa CF III, Escoliosis y Síndrome postflebítico, Medicamentos:
Digoxina, enalapril, hidroronol T, ingresó el 13-02-09 para cirugía electiva de Ca.
Sigmoides diagnosticado en Octubre del 2008. Evolucion satisfactoria quirúrgico,
hasta el día 06-04-09 donde evidencia exudado seropurulento por herida
operatoria. Evoluciona con una sepsis severa de foco abdominal y pulmonar que
se maneja con protocolos habituales, permaneciendo en UCI alrededor de 30 días,
siendo trasladado en buenas condiciones a unidad intermedio.
El Sd. de Marfán es una enfermedad autonómica dominante, caracterizada por
una deficiencia del colágeno. Su frecuencia es de 4-6 casos/100000 habitantes.
El gen FBN1 codifica para proteína fibrilina, esencial para la formación de fibras
elásticas del tejido conectivo. En lo cardiovascular se expresa en debilidad
aortica, dilatandose progresivamente hasta disecarse. Expectativas de vida era
menor de 40 años, sin embargo gracias a los avances de la medicina (Reemplazo
de la raíz aortica, recambio valvular) mejoró en 30 años, aumentando la
posibilidad de adquirir otras enfermedades (EJ. neoplasias) sin embargo la causa
principal de fallecimiento es cardiovascular.
Palabras Claves: Sd. de Marfan, disección aorta, aneurisma.