Síndrome de Larsen

El síndrome de Larsen es una enfermedad congénita descrita en 1950 por Larsen y asociados, al observar luxación de las grandes articulaciones y anormalidades faciales en seis de sus pacientes. Los pacientes con síndrome de Larsen normalmente presentan una multitud de síntomas y signos difetentes, entre los que se incluyen luxación anterior de las rodillas, luxación de caderas y codos, depresión del puente nasal, frente prominente y nariz chata. También pueden presentarse diversas anomalías cardiovasculares y ortopédicas. Esta rara enfermedad es causada por un defecto genético en el gen que codifica la filamina B, una proteína citoplasmática importante en la regulación de la estructura y actividad del citoesqueleto. El gen causante de la enfermedad se encuentra en la región 3p21.1-14.1, región en la que también se encuentra el gen que codifica el colágeno humano tipo VII.El síndrome de Larsen es una enfermedad mesenquimal que afecta al tejido conectivo del individuo. Se han descrito formas autosómicas dominantes y recesivas, aunque la mayor parte de los casos son autosómicas dominantes. En sociedades occidenteales, el síndrome de Larsen puede encontrarse en 1 de cada 100.000 nacidos, aunque puede ser una infraestimación, ya que frecuentemente se puede confundir con otras enfermedades o no ser diagnosticado.