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5.3 Diagnóstico
Parálisis Cerebral
Trastorno encefálico, que se caracteriza por ser precoz, crónico y no
progresivo. Afecta principalmente al movimiento, aunque, además, se
pueden presentar otras manifestaciones como problemas perceptivos,
sensoriales o intelectuales.
Espina Bífida
Anomalía congénita de la columna vertebral que se manifiesta por una
falta de fusión en los arcos vertebrales, lo que ocasiona que la médula
espinal y las membranas que la recubren queden al descubierto y en
contacto con el exterior. Se desconocen las causas concretas que la
ocasionan aunque se tiene conocimiento de que influyen alteraciones
genéticas, la edad de la madre o una alimentación inadecuada pobre
en vitaminas y minerales. En este mismo sentido, se cree, que la
deficiencia de ácido fólico en las madres durante la gestación juega un
papel importante en los defectos del tubo neural.
Los síntomas y signos que se presentan dependientes de la
espina bífida son:
Parálisis motoras por debajo del nivel de la lesión, severas
alteraciones sensitivas, falta de control de esfínteres, malformaciones
de las extremidades inferiores consecutivas a la parálisis y atrofias
musculares.
Poliomielitis Anterior Aguda
Enfermedad infecciosa vírica que produce una inflamación de las
neuronas de las astas anteriores de la médula espinal, que trae como
consecuencia una parálisis puramente motora, sin trastornos de las
sensaciones ni de las funciones vegetativas. Estas parálisis alcanzan
al principio mucha mayor extensión de la que va a permanecer
finalmente, ya que después de esta primera fase aguda, se inicia un
periodo de regresión.
Enfermedad de Werding Hoffmann
Enfermedad degenerativa hereditaria de las neuronas del asta anterior
de la médula espinal y de los núcleos motores de los nervios
craneales. Los niños presentan un deterioro progresivo que puede
terminar con la muerte, como consecuencia de fallo respiratorio, entre
el primer y segundo año de vida.
Ataxia de Friedreich
Enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un
deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales. Esta
degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una
pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una
autonomía personal: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los
movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, y en muchos casos
diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la
mayoría de los casos.
Traumatismos medulares
Son consecuencia de las lesiones completas o parciales de una parte
de la médula a un nivel dado, resultante de una fractura o luxación
vertebral accidental.
Miopatías
Enfermedades musculares de causas diversas. Las enfermedades de
los músculos pueden ser producidas por degeneración hereditaria
(distrofia muscular), mal funcionamiento del metabolismo o
intoxicación (p. ej., por un medicamento).
Distrofias musculares
Son un grupo de trastornos caracterizados por la aparición
de
disminución de fuerza muscular voluntaria. A la que acompaña una
pérdida de tejido muscular como consecuencia de una degeneración,
también progresiva, de los músculos voluntarios. Son de origen
genético.
Amputaciones congénitas
Ausencia congénita de un miembro; extremidad que falta desde el
nacimiento. Esto sucede mientras el miembro aún se está
desarrollando en el útero. Presenta:
 – Extremidades de diferentes longitudes
 – Mal funcionamiento de la articulación
 – Músculos débiles
 – Piel frágil
Luxación congénita de caderas
Es una malformación en la articulación del coxis. Se produce por una
perturbación en el desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina
antes del tercer mes de vida fetal. La sub-luxación o la luxación se
produce después del nacimiento, en los primeros meses de vida extrauterina y como una consecuencia de la displasia. La herencia es otro
factor que se considera como causa (habría una alteración genética)
ya que entre el 20 y 40% de los casos de L.C.C., dependiendo de los
lugares donde se ha hecho el estudio, tienen antecedentes familiares
de la misma enfermedad. Otras causas postuladas son las
alteraciones hormonales. Habría un aumento de estrógenos, que
condiciona una mayor laxitud de cápsula y ligamentos, que facilitaría la
luxación.