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“Por tu seguridad, escribe claro!” FORMULARIO DE INGRESO DATOS DEL PACIENTE Nombre del paciente: Identificación: Fecha de nacimiento: Edad: Sexo: Dirección: Teléfono: E-mail: Medico tratante: DATOS DEL REMITENTE (aplica para convenios institucionales): Nombre del convenio institucional: Dirección : Teléfono: Email: DATOS DE LA MUESTRA Fecha de la toma: Hora de la toma: Marque con una X el tipo de muestra: Tipo de Muestra Biopsia de piel Cepillado cervical DNA Líquido amniótico Médula Ósea Restos ovulares Marcar con una X Almacenar en medio de cultivo para cariotipo y FISH y en etanol al 100% para pruebas moleculares Almacenar en SSN. Para pruebas de captura de híbridos almacenar en Kit enviado. Especificar Fuente y método de extracción: Almacenar en la jeringa con la aguja donde se tomo la muestra En Heparina para Cariotipo y FISH y en EDTA para pruebas moleculares. Almacenar en alcohol etílico al 96% - 100% Sangre de Cordón Umbilical Se realizó hematocrito para confirmar origen de la muestra u otras pruebas: En Heparina para Cariotipo y FISH y en EDTA para pruebas moleculares. En Heparina para Cariotipo y FISH y en EDTA para pruebas moleculares. Sangre periférica Semen Vellosidades coriales Otras Almacenar en medio de cultivo Cual: DIAGNOSTICO Indicación por la que se solicitó el examen: Esta prueba es para diagnóstico prenatal: Edad gestacional (si aplica): En los casos de diagnóstico molecular en Biopsia de Vellosidades Coriales es necesario realizar pruebas de contaminación materna. La indicación por la que se solicita la prueba es importante para establecer la correlación clínica y complementar así el resultado. PÁGINA 1 ASESORÍA GENÉTICA . DIAGNÓSTICO PRENATAL . DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL CALLE 77 NO. 11-19 OFICINA 605 TEL: 312 02 00 FAX: 312 02 00 EXT.102 E-MAIL: [email protected] O [email protected], BOGOTÁ D.C, COLOMBIA “Por tu seguridad, escribe claro!” A CONTINUACION EXAMEN(ES) A REALIZAR (Marque con una X o seleccione prueba) Todas las muestras deben ir acompañadas de consentimiento informado completamente diligenciado. CITOGENETICA (CARIOTIPOS) CITOGENETICA MOLECULAR (FISH) Prueba Cariotipo en sangre periférica (bandeo G) Cariotipo prenatal (líquido amniótico, orina fetal, vellosidades corial, sangre fetal) Bandeo G Cariotipo de alta resolución (solo sangre periférica) Bandeo G Cariotipo para estudio oncológico (bandeo G) Cariotipo bandeo Q Código 908404 Código 138414 003008 003356 Prueba FISH Aneuploidías Prenatal (13,18,21,X y Y) FISH Aneuploidías Sangre periférica u otros tejidos (13,18,21,X y Y) FISH Microdeleción 15q11 Síndrome Prader Willi FISH Microdeleción 22q11 Síndrome DiGeorge FISH Microdeleción 7q11.23 Síndrome Williams Cariotipo bandeo C 908406 FISH translocación 9;22 (bcr/abl) 003000 FISH HER2 Cáncer de mama 003019 058404 908409 Otros: 188414 003070 188415 188416 Otros: BIOLOGIA MOLECULAR CANCER DE SENO TRASTORNOS DE LA COAGULACIÓN Prueba Secuenciación BRCA1 Y BRCA2 Análisis de deleciones y duplicaciones BRCA1 y BRCA2 Oncopanel seno 31 genes Código 003057 Gen F2 (Protrombina) 003058 F5 (Factor V) 003461 MTHFR MTHFR PERDIDA RECURRENTE DE LA GESTACION y FERTILIDAD Prueba Estudio genético del aborto (MLPA´s subteloméricos de todos los cromosomas) Microdeleciones del cromosoma Y Panel de donantes de gametos FISH espermatozoides Mutación Protrombina G20210A Mutación R506Q Factor V de Leiden Mutación C677T Mutación A1298C Código Panel: 841204 841208 004415 OTRAS Prueba Código 168412 Determinación del sexo fetal en la sangre materna 000005 158412 003088 188414 Hibridación Genómica Comparada por Arrays Pruebas de contaminación materna Síndrome de X frágil VERIFI Test – Diagnóstico Prenatal no Invasivo Estudio Exoma Completo TSO Panel Completo (4800 GENES) MLPA`s para delecion 22q11 (Síndrome DiGeorge) Otras: 003077 003020 198412 003175 003282 003580 168413 OTRAS SECUENCIACIONES Gen: Código 841210 Mutación puntual: NÚMERO DE PRUEBAS SOLICITADAS EN ESTA PÁGINA: ASESORÍA GENÉTICA . DIAGNÓSTICO PRENATAL . DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL CALLE 77 NO. 11-19 OFICINA 605 TEL: 312 02 00 FAX: 312 02 00 EXT.102 E-MAIL: [email protected] O [email protected], BOGOTÁ D.C, COLOMBIA