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INCONTINENTIA PIGMENTI o Incontinencia Pigmentaria o Síndrome de Bloch-Sulzberger)
Chavarría, Julio Alexis
Estudiantes de VII semestre, CVFAEMP, Facultad de Medicina de La Universidad de Panamá
La incontinencia pigmentaria o incontinentia pigmenti (IP) o síndrome de Bloch-Sulzberger es un trastorno
neuroectodérmico sistémico. Se caracterizado por lesiones cutáneas que evolucionan por etapas. En algunos casos se asocia
con compromiso oftalmológico, neurológico y odontológico. Es causada por una anomalía genética y, en la mayoría de los
casos, hay un problema con uno de los genes localizados en el cromosoma X.
Es una genodermatosis rara, con pocos casos registrados. Se presenta casi exclusivamente en mujeres. Casi todos los varones
mueren intra-útero. Los casos comunicados en la bibliografía de pacientes masculinos que sobrevivieron presentaban
cariotipo 47XXY, una alteración hipomórfica con menos mutaciones deletéreas o mosaicismo somático por mutación de
una sola cromátide.
La mutación más corriente es un rearreglo génico como resultado de la deleción de los exones 4 al 10 del gen NEMO (NFkappa-B essential modulator), actualmente conocido como gen IKBKG . En el 80% de los casos, la mutación es debida a
reorganizaciones genómicas de novo.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Afecta principalmente los órganos de origen neuroectodérmico como la piel, anexos, SNC y ojos.
Las manifestaciones clínicas son múltiples y muy variadas, incluso entre individuos de una misma familia. Estas pueden ir
desde alteraciones dentales que suelen pasar desapercibidas hasta un grave compromiso del SNC y ojos.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para la incontinencia pigmentaria. El tratamiento está encaminado hacia los síntomas
individuales; por ejemplo, las gafas pueden ser necesarias para mejorar la visión. Se pueden prescribir medicamentos para
ayudar a controlar las convulsiones o los espasmos musculares.
Referencias
Islam MP, Roach ES. Neurocutaneous syndromes. In: Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, Mazziotta JC, eds. Bradley’s
Neurology in Clinical Practice. 6th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders; 2012:chap 65.
Moss C. Mosaicism and linear lesions. In: Bolognia JL, Jorizzo JL, Schaffer JV, eds. Dermatology. 3rd ed. Philadelphia,
Pa: Elsevier Saunders; 2012:chap 62.