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INSTRUCCIONES PARA ACCEDER A INFORMACIÓN SOBRE LAS ENFERMEDADES QUE SE ESTUDIAN EN LA PRUEBA CGT 1. Para obtener una información completa de la enfermedad, acceda a la siguiente página web: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.php?lng=ES 2. Identifique la enfermedad sobre la que requiere información y localice el código PhenoMIM que aparece en la segunda columna de la tabla que adjuntamos a continuación. 3. Introduzca el código en la casilla “Busqueda simple” de la web referida en el punto 1, seleccionando previamente la opción OMIM, y a continuación pulse OK. (*) En caso de error de acceso al sitio www.orpha.net para localizar las enfermedades del listado adjunto, infórmenos enviándonos un e-mail a la siguiente dirección: [email protected] o bien al teléfono +34 963905310. LISTADO DE ENFERMEDADES Y MUTACIONES QUE SE ESTUDIAN EN LA PRUEBA CGT NOMBRE DE LA ENFERMEDAD Abetalipoproteinemia Acidemia glutárica tipo 2 (gen EFTFDH) Acidemia glutárica tipo 2 (gen ETFA) Acidemia glutárica tipo 2 (gen ETFB) Acidemia isovalérica Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD Acidemia metilmalónica por déficit de metilmalonil-CoA epimerasa Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mutAcidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl B Acidemia propiónica (gen PCCA) Acidemia propiónica (gen PCCB) Acidosis láctica infantil fatal con aciduria metilmalónica Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3 Aciduria 4 hidroxi-butírica Aciduria argininosuccínica Aciduria D-2-hidroxiglutárica Aciduria fumárica Aciduria malónica Aciduria mevalónica Acondrogénesis tipo 1B Adrenoleucodistrofia neonatal (gen PEX12) Adrenoleucodistrofia neonatal (gen PEX2) Adrenoleucodistrofia neonatal (gen PEX26) Adrenoleucodistrofia neonatal (gen PEX5) Agammaglobulinemia ligada a X Agenesia de cuerpo calloso - neuropatía Agenesia de cuerpo calloso ligada al X con mutación en el gen Alfa 4 Agenesia pancreática AICA ribosiduria Albinismo ocular recesivo ligado al X Albinismo oculocutáneo tipo 1A Albinismo oculocutáneo tipo 2 Albinismo oculocutáneo tipo 3 Albinismo oculocutáneo tipo 4 Alcaptonuria Alfa talasemia Alfa-manosidosis Amaurosis congénita de Leber Amaurosis congénita de Leber Amaurosis congénita de Leber Amaurosis congénita de Leber 14 Amaurosis congénita de Leber 15 Amaurosis congénita de Leber 16 Amaurosis congénita de Leber 7 Amaurosis congénita de Leber 9 Anemia de Fanconi grupo de complementación A Anemia de Fanconi grupo de complementación C Anemia de Fanconi grupo de complementación D1 Anemia de Fanconi grupo de complementación D2 Anemia de Fanconi grupo de complementación E Anemia de Fanconi grupo de complementación I Anemia de Fanconi grupo de complementación J Anemia de Fanconi grupo de complementación L Anemia de Fanconi grupo de complementación M Anemia de Fanconi grupo de complementación N PhenoMIM 200100 231680 231680 231680 243500 277400 277410 251120 251000 251100 251110 606054 606054 245400 246450 250950 258501 271980 207900 600721 606812 248360 610377 600972 266510 614867 614873 202370 300755 218000 300472 260370 608688 300500 203100 203200 203290 606574 203500 604131 248500 604393 204000 612712 613341 613843 614186 613829 608553 227650 227645 605724 227646 600901 609053 609054 614083 614087 610832 GEN MTP ETFDH ETFA ETFB IVD MMACHC MMADHC MCEE MUT MMAA MMAB PCCA PCCB SUCLG1 HMGCL AUH OPA3 ALDH5A1 ASL D2HGDH FH MLYCD MVK SLC26A2 PEX12 PEX2 PEX26 PEX5 BTK SLC12A6 IGBP1 PDX1 ATIC GPR143 TYR OCA2 TYRP1 SLC45A2 HGD HBA MAN2B1 AIPL1 GUCY2D RDH12 LRAT TULP1 KCNJ13 CRX NMNAT1 FANCA FANCC BRCA2 FANCD2 FANCE FANCI BRIP1 FANCL FANCM PALB2 Anemia de Fanconi grupo de complementación O Anemia de Fanconi grupo de complementación P Anemia de Fanconi, grupo de complementación G Anemia falciforme Anemia hemolítica por déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia Aniridia - ataxia cerebelosa - déficit intelectual Anoftalmia - microftalmia aisladas Aplasia/hipoplasia de extremidades y pelvis Argininemia Arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infarto subcortical y leucoencefalopatía (CARASIL) Artrogriposis - disfunción renal - colestasis Aspartilglucosaminuria Ataxia - apraxia oculomotora tipo 1 Ataxia autosómica recesiva por déficit de ubiquinona Ataxia con déficit de vitamina E Ataxia de Friedreich Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2 Ataxia espinocerebelosa infantil Ataxia letal con sordera y atrofia óptica Atelosteogénesis tipo 2 Atrofia espinal distal autosómica recesiva tipo 4 Atrofia girada de la coroides y la retina Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria Atrofia muscular espinal distal ligada al X Atrofia muscular espinal ligada al X tipo 2 Atrofia muscular espinal proximal tipo 1 Atrofia muscular espinal proximal tipo 2 Atrofia muscular espinal proximal tipo 3 Atrofia muscular espinal proximal tipo 4 Beta-talasemia Catarata - déficit intelectual - hipogonadismo Catarata congénita - dismorfismo facial - neuropatía Ceguera nocturna estacionaria congénita Ceguera nocturna estacionaria congénita Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1B Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1E Cetoacidosis por déficit de beta-cetotiolasa Cistinosis Citrulinemia tipo 2 forma adulta Citrulinemia tipo 2 forma neonatal Citrulinemia tipo I Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne, grupo de complementación B Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne, grupo de complementación D Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne, grupo de complementación F Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne, grupo de complementación G Condrodisplasia punctata braquitelefalángica Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1 Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3 Convulsiones sensibles al piridoxal fosfato Coreoacantocitosis Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3 Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa Déficit aislado de CoQ-citocromo C reductasa Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo III Déficit aislado de la hormona estimulante de la tiroides Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 2 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 5 Déficit congénito de fibrinógeno (gen FGA) Déficit congénito de fibrinógeno (gen FGB) Déficit congénito de síntesis de ácidos biliares tipo 4 Déficit congénito del factor V 613390 613951 614082 603903 266200 300751 301310 206700 611038 276820 207800 600142 208085 208400 208920 612016 277460 229300 270550 606002 271245 301835 256050 611067 258870 604320 300489 301830 253300 253550 253400 271150 613985 212720 604168 310500 613830 257270 614565 203750 219800 603471 605814 215700 610651 278730 278760 278780 302950 215100 600121 610090 200150 613812 608782 124000 307200 275100 610498 611719 202400 202400 214950 227400 RAD51C SLX4 FANCG HBB PKLR ALAS2 ABCB7 PAX6 RAX WNT7A ARG1 HTRA1 VPS33B AGA APTX ADCK3 TTPA FXN SACS SETX C10orf2 PRPS1 SLC26A2 PLEKHG5 OAT IGHMBP2 ATP7A UBA1 SMN1 SMN1 SMN1 SMN1 HBB RAB3GAP2 CTDP1 NYX SLC24A1 GRM6 GPR179 ACAT1 CTNS SLC25A13 SLC25A13 ASS1 ERCC3 ERCC2 ERCC4 ERCC5 ARSE PEX7 AGPS PNPO VPS13A CYP7B1 PDP1 BCS1L BTK TSHB MRPS16 MRPS22 FGA FGB AMACR F5 Déficit congénito del factor XI Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 1 Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 2 Déficit de acil CoA oxidasa peroxisomal Déficit de acil-CoA deshidrogenasa 9 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga Déficit de alfa-1 antitripsina Déficit de Alfa-metilacil-CoA racemasa Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1 Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 2 Déficit de biotinidasa Déficit de carbamil-fosfato sintetasa Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1A Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma infantil Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal Déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa Déficit de enzima bifuncional Déficit de fosfoserina aminotransferasa Déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa Déficit de glutatión sintetasa con 5-oxoprolinuria Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa Déficit de hormonas hipofisarias combinado con anomalías de la columna vertebral Déficit de L-aminoácido aromático decarboxilasa Déficit de metionina adenosiltransferasa Déficit de ornitina transcarbamilasa Déficit de piruvato carboxilasa Déficit de plasminógeno tipo 1 Déficit de proteina trifuncional mitocondrial Déficit de proteina trifuncional mitocondrial Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo A (gen MOCS1) Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo A (gen MOCS2) Déficit de transportador de creatina ligado al X Déficit del complejo 3 de la cadena respiratoria mitocondrial Déficit del complejo 3 de la cadena respiratoria mitocondrial Déficit del componente 3 del complemento Déficits combinados de hormonas hipofisarias de causas genéticas Déficits combinados de hormonas hipofisarias de causas genéticas Déficits combinados de hormonas hipofisarias de causas genéticas Dermopatía restrictiva letal Dermopatía restrictiva letal Diarrea congénita con malabsoción por insuficiencia de células enteroendocrinas Disautonomía familiar Disgenesia tubular renal Disgenesia tubular renal Disgenesia tubular renal Disgenesia tubular renal Disostosis espondilocostal autosómica recesiva 1 Displasia de Greenberg Displasia de Schneckenbecken Displasia ectodérmica - ectrodactilia - distrofia macular Displasia ectodérmica hipohidrótica Displasia epifisaria múltiple tipo 4 Displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3 Displasia frontometafisaria Displasia geleofísica 1 Displasia letal osteosclerótica de hueso Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo A Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo B Displasia oculodentodigital Displasia odonto-ónico-dérmica 612416 610006 609016 210200 210210 264470 611126 201470 201450 201475 613490 614307 609241 609242 253260 237300 255120 600649 608836 274270 261515 610992 231670 266130 612736 221750 608643 250850 311250 266150 217090 609015 609015 252150 252150 300352 124000 124000 613779 182230 613038 262600 275210 275210 610370 223900 267430 267430 267430 267430 277300 215140 269250 225280 305100 226900 608728 305620 231050 259775 248370 608612 257850 257980 F11 ACADSB HADHA MCCC1 MCCC2 ACOX1 ACAD9 ACADS ACADM ACADVL SERPINA1 AMACR NAGA NAGA BTD CPS1 CPT1A CPT2 CPT2 DPYD HSD17B4 PSAT1 GCDH GSS GAMT LHX3 DDC MAT1A OTC PC PLG HADHA HADHB MOCS1 MOCS2 SLC6A8 UQCRB UQCRQ C3 HESX1 POU1F1 PROP1 LMNA ZMPSTE24 NEUROG3 IKBKAP ACE AGT AGTR1 REN DLL3 LBR SLC35D1 CDH3 ED1 SLC26A2 MATN3 FLNA ADAMTSL2 FAM20C LMNA ZMPSTE24 GJA1 WNT10A Displasia oto-espondilo-megaepifisaria Displasia renal-hepática-pancreática Disqueratosis congénita 2 Disqueratosis congénita autosomica recesiva 2 Disqueratosis congénita autosomica recesiva 3 Disqueratosis congénita ligada al X Distonía 16 Distonia dopa-sensible autosómica recesiva Distonía-parkinsonismo ligado al X Distrofia corneal macular 1 Distrofia cristalina de Bietti Distrofia de cintura con epidermólisis bullosa simple Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal Distrofia de conos progresiva 4 Distrofia de conos y bastones 10 Distrofia de conos y bastones 15 Distrofia de conos y bastones 3 Distrofia de córnea - sordera de percepción Distrofia de retina de Bothnia Distrofia endotelial hereditaria congénita II Distrofia muscular congénita asociada a anomalías cerebrales Distrofia muscular congénita asociada a anomalías cerebrales Distrofia muscular congénita asociada a anomalías cerebrales Distrofia muscular congénita tipo 1A Distrofia muscular congénita tipo 1D Distrofia muscular congénita tipo 4B Distrofia muscular congénita tipo 5B Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2B Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2H Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2J Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2l Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo C Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo C Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo C Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 6 Distrofia muscular tipo Becker Distrofia neuroaxonal infantil 2A Distrofia neuroaxonal infantil 2B Enanismo diastrófico Enanismo MULIBREY Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina Encefalopatía epiléptica infantil temprana Encefalopatía epiléptica infantil temprana Encefalopatía etilmalónica Encefalopatía grave de aparición neonatal con microcefalia Enfermedad congénita de glucosilación tipo 1t Enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libre, forma infantil Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de aldolasa A Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de beta-enolasa muscular Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima desramificante del glucógeno Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima desramificante, forma combinada hepática y miopática infantil Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglucomutasa 215150 208540 613989 613987 224230 305000 612067 605407 314250 217800 210370 613723 610356 613093 610283 613660 604116 217400 607475 217700 613151 613155 613156 607855 608840 613152 606612 253800 253600 253601 253700 608099 604286 601954 254110 608807 607155 611307 611588 613157 609308 613158 310200 310300 300696 300376 256600 610217 222600 253250 613662 611721 308350 609304 602473 300673 614921 269920 611881 612932 COL2A1 NPHP3 TERT NOLA2 NOP10 DKC1 PRKRA TH TAF1 CHST6 CYP4V2 PLEC KCNV2 PDE6C SEMA4A CDHR1 ABCA4 SLC4A11 RLBP1 SLC4A11 POMGNT1 POMT1 POMT2 LAMA2 LARGE FKTN FKRP FKTN CAPN3 DYSF SGCG SGCA SGCB TCAP TRIM32 TTN FKRP ANO5 FKTN POMGNT1 POMT1 POMT2 DMD EMD FHL1 DMD PLA2G6 PLA2G6 SLC26A2 TRIM37 POLG PSAP ARX SLC25A22 ETHE1 MECP2 PGM1 SLC17A5 ALDOA ENO3 232400 AGL 232500 612934 GBE1 PGM1 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno fosforilasa muscular Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucosa-6-fosfatasa tipo b Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucosa-6-fosfatasa tipo c Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la subunidad M de la lactato deshidrogenasa Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácida Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9C Enfermedad de astas posteriores, ataxia - Retinosis pigmentaria Enfermedad de Canavan Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2K Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con ronquera Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2B1 Enfermedad de Dent Enfermedad de Gaucher forma fetal Enfermedad de Gaucher tipo 2 Enfermedad de Gaucher tipo 3 Enfermedad de Gaucher tipo 3C Enfermedad de Griscelli tipo 1 Enfermedad de Griscelli tipo 2 Enfermedad de jarabe de arce clásica Enfermedad de Kennedy Enfermedad de Krabbe Enfermedad de Krabbe Enfermedad de la orina de jarabe de arce Enfermedad de la orina de jarabe de arce (gen BCKDHA) Enfermedad de la orina de jarabe de arce (gen BCKDHB) Enfermedad de Menkes Enfermedad de músculo-ojo-cerebro Enfermedad de músculo-ojo-cerebro Enfermedad de Niemann-Pick tipo A Enfermedad de Niemann-Pick tipo B Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2 Enfermedad de Oguchi Enfermedad de Refsum Enfermedad de Sandhoff Enfermedad de Stargardt Enfermedad de Stargardt 1 Enfermedad de Stargardt 1 Enfermedad de Tay-Sachs Enfermedad de Thomsen y Becker Enfermedad de Unverricht-Lundborg Enfermedad de Wilson Enfermedad linfoproliferativa ligada al X Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilación oxidativa tipo 3 combinada Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en GJC2 Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en HSPD1 Epidermólisis bullosa acantolítica letal Epidermólisis bullosa distrófica generalizada grave Epidermólisis bullosa distrófica pruriginosa 232600 232220 232240 PYGM SLC37A4 SLC37A4 612933 232300 613027 609033 271900 607831 607706 608340 311070 607734 605589 214400 601382 604563 601596 601455 605253 605253 614895 609311 611228 605588 300555 608013 230900 231000 231005 214450 607624 248600 313200 245200 611722 248600 248600 248600 309400 613153 613154 257200 607616 257220 607625 258100 266500 268800 603786 248200 248200 272800 255700 254800 277900 308240 LDHA GAA PHKG2 FLVCR1 ASPA GDAP1 GDAP1 GDAP1 PRPS1 NEFL MED25 GDAP1 MTMR2 SBF2 SH3TC2 NDRG1 EGR2 MPZ PRX FGD4 FIG4 LMNA OCRL GBA GBA GBA GBA MYO5A RAB27A DBT AR GALC PSAP DLD BCKDHA BCKDHB ATP7A FKRP LARGE SMPD1 SMPD1 NPC1 NPC2 SAG PHYH HEXB PROM1 ABCA4 CNGB3 HEXA CLCN1 CSTB ATP7B SH2D1A 610505 608804 612233 609638 226600 604129 TSFM GJC2 HSPD1 DSP COL7A1 COL7A1 Epidermólisis bullosa juntural - atresia pilórica Epidermólisis bullosa juntural con atresia pilórica Epidermólisis bullosa juntural generalizada tipo no Herlitz Epidermólisis bullosa juntural tipo Herlitz (gen LAMA3) Epidermólisis bullosa juntural tipo Herlitz (gen LAMB3) Epidermólisis bullosa juntural tipo Herlitz (gen LAMC2) Epidermólisis bullosa juntural tipo no Herlitz Epidermólisis bullosa juntural tipo no Herlitz (gen LAMA3) Epidermólisis bullosa juntural tipo no Herlitz (gen LAMB3) Epidermólisis bullosa juntural tipo no Herlitz (gen LAMC2) Epidermólisis bullosa simple con atresia pilórica Epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular Epilepsia progresiva - déficit intelectual, tipo finlandés Fenilcetonuria Fibrocondrogenesis 1 Fibrosis quística; mucoviscidosis Fiebre mediterránea familiar Fucosidosis Galactosemia clásica Gangliosidosis GM1 tipo 1 Gangliosidosis GM1 tipo 2 Gangliosidosis GM1 tipo 3 Gangliosidosis GM2, variante AB Glomeruloesclerosis focal segmental Glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa tipo 1a Hábito marfanoide con déficit intelectual ligado al X Hemocromatosis tipo 1 Hemocromatosis tipo 3 Hemofilia A Hemofilia B Hepatoencefalopatía por déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1 Hiperamoniaquemia por déficit de N-Acetilglutamato sintasa Hiperglicinemia no cetósica aislada Hiperglicinemia no cetósica aislada Hiperglicinemia no cetósica aislada Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria Hiperoxaluria primaria tipo 1 Hiperoxaluria primaria tipo 2 Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide Hiperprolinemia tipo 1 Hiperprolinemia tipo 2 Hipofosfatasia de la infancia Hipofosfatasia infantil Hipomagnesemia familiar - hipercalciuria - nefrocalcinosis - afectación ocular grave Hipomielinización - catarata congénita Hipoparatiroidismo - déficit intelectual - dismorfismo Hipoplasia adrenal congénita citomegálica Hipoplasia o aplasia fibular - inclinación femoral - oligodactilia Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 Hipotiroidismo debido a mutaciones en el receptor TSH Histidinemia Homocistinuria clásica Homocistinuria por déficit de metilentetrahidrofolato reductasa Ictiosis folicular - alopecia - fotofobia Inmunodeficiencia combinada con granulomas en la piel Inmunodeficiencia combinada con granulomas en la piel Inmunodeficiencia combinada grave por déficit completo de RAG1/2 Inmunodeficiencia combinada grave por déficit completo de RAG1/2 Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de DCLRE1C Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ ligada al X Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por déficit de cadena gamma 226730 226730 226650 226700 226700 226700 226650 226650 226650 226650 612138 226670 610003 261600 228520 219700 249100 230000 230400 230500 230600 230650 272750 603278 232200 309520 235200 604250 306700 306900 609060 237310 605899 605899 605899 238970 259900 260000 201910 201710 239500 239510 241510 241500 248190 610532 241410 300200 228930 277470 225753 275200 235800 236200 236250 308205 233650 233650 601457 601457 102700 602450 312863 300400 ITGA6 ITGB4 COL17A1 LAMA3 LAMB3 LAMC2 ITGB4 LAMA3 LAMB3 LAMC2 PLEC PLEC CLN8 PAH COL11A1 CFTR MEFV FUCA1 GALT GLB1 GLB1 GLB1 GM2A ACTN4 G6PC MED12 HFE TFR2 F8 F9 GFM1 NAGS AMT GCSH GLDC SLC25A15 AGXT GRHPR CYP21A2 STAR PRODH ALDH4A1 ALPL ALPL CLDN19 FAM126A TBCE NROB1 WNT7A TSEN54 TSEN54 TSHR HAL CBS MTHFR MBTPS2 RAG1 RAG2 RAG1 RAG2 ADA DCLRE1C IL2RG IL2RG Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por déficit de JAK3 Inmunodeficiencia con anomalía de factor H Inmunodeficiencia severa combinada con sensibilidad a radiación ionizante Inmunodeficiencia severa de linfocitos T - alopecia congénita - distrofia ungueal Intolerancia hereditaria a la fructosa Latosterolosis Leprechaunismo Leucodistrofia metacromática Leucodistrofia metacromática Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales Lipodistrofia tipo Berardinelli Lipofuscinosis neuronal ceroide 2 Lipofuscinosis neuronal ceroide del adulto Lipofuscinosis neuronal ceroide del adulto 10 Lipofuscinosis neuronal ceroide del adulto 4A Lipofuscinosis neuronal ceroide juvenil 3 Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil 5 Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil 6 Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil 8 Microcefalia primaria autosómica recesiva Microcefalia primaria autosómica recesiva Microcefalia primaria autosómica recesiva Microcefalia primaria autosómica recesiva 1 Microcefalia primaria autosómica recesiva 2 Microcefalia primaria autosómica recesiva 6 Microcefalia primaria autosómica recesiva 9 Microftalmia - cataratas Microftalmia - Retinosis pigmentaria - foveosquisis - drusen de disco óptico Microftalmia sindrómica tipo 9 Miocardiopatía dilatada con ataxia Miopatía centronuclear ligada al X Miopatía con cuerpos de inclusión tipo 2 Miopatía congénita multicore con oftalmoplejia externa Miopatía de Miyoshi Miopatía de Miyoshi Miopatía distal de inicio en músculo tibial anterior Miopatía distal tipo Nonaka Miopatía hereditaria con acidosis láctica por déficit de ISCU Miopatía nemalínica Miopatía nemalínica 2 Mucolipidosis tipo 2 Mucolipidosis tipo 3 Mucolipidosis tipo 4 Mucopolisacaridosis tipo 2 Mucopolisacaridosis tipo 3A (Síndrome de Sanfilippo tipo A) Mucopolisacaridosis tipo 3D (Enfermedad de Sanfilippo) Mucopolisacaridosis tipo 4B Mucopolisacaridosis tipo 6 Mucopolisacaridosis tipo 7 Nanoftalmia Necrosis estriatal bilateral infantil Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa Neurodegeneración por déficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa Neurohepatopatía tipo Navajo Neuropatía atáxica sensitiva - disartria - oftalmoplejía Neuropatía axonal gigante Neuropatía sensitiva y autonómica tipo 4 Neutropenia congénita grave ligada al X Oftalmoplejía externa progresiva autosómica recesiva Osteogénesis imperfecta tipo 7 Osteogénesis imperfecta tipo 8 Osteopetrosis con acidosis tubular renal Osteopetrosis con displasia neuroaxonal, forma infantil 600802 609814 602450 601705 229600 607330 246200 250100 249900 604004 269700 204500 256730 610127 204300 204200 610951 256731 601780 600143 608716 604804 612703 251200 604317 608393 614852 212550 611040 601186 610198 310400 600737 255320 613319 254130 606768 605820 255125 605355 256030 252500 252600 252650 309900 252900 252940 253010 253200 253220 609549 271930 234200 250620 256810 607459 256850 256800 300299 258450 610682 610915 259730 259720 JAK3 CFH LIG4 FOXN1 ALDOB SC5D INSR ARSA PSAP MLC1 BSCL2 TPP1 PPT1 CTSD CLN6 CLN3 MFSD8 CLN5 CLN6 CLN8 ASPM CDK5RAP2 STIL MCPH1 WDR62 CENPJ CEP152 SIX6 MFRP STRA6 DNAJC19 MTM1 GNE RYR1 ANO5 DYSF DYSF GNE ISCU TNNT1 NEB GNPTAB GNPTAB MCOLN1 IDS SGSH GNS GLB1 ARSB GUSB MFRP NUP62 PANK2 HIBCH MPV17 POLG GAN NTRK1 WAS POLG CRTAP LEPRE1 CA2 OSTM1 Osteopetrosis maligna autosómica recesiva 1 Osteopetrosis maligna autosómica recesiva 4 Osteoporosis - pseudoglioma Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 11 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 20 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 7 Paraplejía espástica ligada al X tipo 2 Picnodisostosis Poliquistosis renal autosómica recesiva Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1 (gen SCNN1A) Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1 (gen SCNN1B) Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1 (gen SCNN1G) Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 2A Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo 1 Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo 2 Retinopatía tipo Burgess-Black Retinosis pigmentaria 10 Retinosis pigmentaria 12 Retinosis pigmentaria 14 Retinosis pigmentaria 19 Retinosis pigmentaria 2 Retinosis pigmentaria 20 Retinosis pigmentaria 25 Retinosis pigmentaria 26 Retinosis pigmentaria 3 Retinosis pigmentaria 35 Retinosis pigmentaria 36 Retinosis pigmentaria 37 Retinosis pigmentaria 38 Retinosis pigmentaria 4 Retinosis pigmentaria 40 Retinosis pigmentaria 41 Retinosis pigmentaria 43 Retinosis pigmentaria 44 Retinosis pigmentaria 45 Retinosis pigmentaria 46 Retinosis pigmentaria 47 Retinosis pigmentaria 49 Retinosis pigmentaria 55 Retinosis pigmentaria 56 Retinosis pigmentaria 57 Retinosis pigmentaria 59 Retinosis pigmentaria 62 Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico tipo 1 Secuencia deformante de aquinesia fetal Síndrome ABCD Síndrome acrocalloso Síndrome COACH Síndrome COFS 1 Síndrome de Aicardi-Goutières Síndrome de Alpers Síndrome de Alport autosómico recesivo (gen COL4A3) Síndrome de Alport autosómico recesivo (gen COL4A4) Síndrome de Alström Síndrome de ataxia cerebelosa - déficit intelectual - desequilibrio Síndrome de Bartter con sordera Síndrome de Bartter prenatal Síndrome de Bartter prenatal tipo 1 Síndrome de Björnstadt Síndrome de Carpenter Síndrome de Cockayne tipo A Síndrome de Cockayne tipo B Síndrome de Cohen tipo 1 259700 611490 259770 604360 270700 275900 607259 312920 265800 263200 264350 264350 264350 277440 241520 613312 611809 180105 600105 600132 601718 312600 613794 602772 608380 300029 610282 610599 611131 613862 613731 613801 612095 613810 613769 613767 612572 613758 613756 613575 613581 613582 613861 614181 608747 208150 600501 200990 216360 214150 225750 203700 203780 203780 203800 224050 602522 241200 601678 262000 201000 216400 133540 216550 TCIRG1 CLCN7 LRP5 SPG11 ZFYVE26 SPG20 SPG7 PLP1 CTSK PKHD1 SCNN1A SCNN1B SCNN1G VDR DMP1 ENPP1 BEST1 IMPDH1 CRB1 TULP1 ABCA4 RP2 RPE65 EYS CERKL RPGR SEMA4A PRCD NR2E3 MERTK RHO PDE6B PROM1 PDE6A RGR CNGB1 IDH3B SAG CNGA1 ARL6 IMPG2 PDE6G DHDDS MAK IGF1 RAPSN EDNRB KIF7 TMEM67 ERCC6 TREX1 POLG COL4A3 COL4A4 ALMS1 VLDLR BSND KCNJ1 SLC12A1 BCS1L RAB23 ERCC8 ERCC6 VPS13B Síndrome de columna rígida Síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1 Síndrome de córnea frágil Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por déficit de DGUOK 3 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopática Síndrome de disgenesia cerebral - neuropatía - ictiosis - queratodermia palmoplantar Síndrome de Donnai-Barrow Síndrome de Dursun Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvular Síndrome de Fraser (gen FRAS1) Síndrome de Fraser (gen FREM2) Síndrome de Gilbert Síndrome de Goldmann-Favre Síndrome de Hermansky-Pudlak Síndrome de hiper-IgM ligado al X Síndrome de hipoplasia del cuerpo calloso - retraso - pulgares en aducción - espasticidad hidrocefalia Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos Síndrome de Jeune Síndrome de Johanson-Blizzard Síndrome de Joubert Síndrome de Joubert Síndrome de Joubert Síndrome de Joubert 4 Síndrome de Joubert con defecto hepático Síndrome de Joubert con defecto hepático Síndrome de Joubert con defecto ocular Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal 5 Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal, digénico Síndrome de Kelley-Seegmiller Síndrome de Knobloch 1 Síndrome de Leigh Síndrome de Leigh Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico Síndrome de Leigh ligado al X Síndrome de Leigh tipo franco-canadiense Síndrome de Lesch-Nyhan Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts Síndrome de Marinesco-Sjogren Síndrome de Masa Síndrome de McKusick Kaufman Síndrome de Meckel Síndrome de Meckel Síndrome de Meckel tipo 1 Síndrome de Meckel tipo 5 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg Síndrome de Omenn Síndrome de Omenn (gen RAG1) Síndrome de Omenn (gen RAG2) Síndrome de Perrault Síndrome de Roberts Síndrome de Sanfilippo tipo C Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge Síndrome de Schwartz-Jampel Síndrome de Seckel Síndrome de Seckel 602771 253310 229200 218800 606785 251880 609560 609528 222448 612541 225400 225410 225320 219000 219000 143500 268100 203300 308230 SEPN1 GLE1 ZNF469 UGT1A1 UGT1A1 DGUOK TK2 SNAP29 LRP2 G6PC3 PLOD1 ADAMTS2 COL1A2 FRAS1 FREM2 UGT1A1 NR2E3 HPS1 CD40LG 307000 300240 300068 312300 611263 243800 612291 213300 610688 609583 216360 216360 608629 608091 610188 612285 300323 267750 256000 256000 607426 614652 308930 220111 300322 257320 248800 303350 236700 614175 612284 249000 611561 304700 603554 603554 603554 233400 269000 252930 224750 255800 210600 613676 L1CAM DKC1 AR AR IFT80 UBR1 ARL13B INPP5E TMEM67 NPHP1 CC2D2A RPGRIP1L AHI1 TMEM216 CEP290 CC2D2A HPRT1 COL18A1 BCS1L DLD COQ2 PDSS2 PDHA1 LRPPRC HPRT1 RELN SIL1 L1CAM MKKS B9D2 CC2D2A MKS1 RPGRIP1L TIMM8A DCLRE1C RAG1 RAG2 HSD17B4 ESCO2 HGSNAT WNT10A HSPG2 ATR CENPJ Síndrome de Senior-Loken Síndrome de Senior-Loken Síndrome de Senior-Loken 1 Síndrome de Senior-Loken 5 Síndrome de Shwachman-Diamond Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Síndrome de Stickler autosómico recesivo tipo 4 Síndrome de Stickler autosómico recesivo tipo 5 Síndrome de Stuve-Wiedemann Síndrome de sudoración inducida por frío Síndrome de Usher Síndrome de Usher tipo 1 Síndrome de Usher tipo 1C Síndrome de Usher tipo 1D Síndrome de Usher tipo 1F Síndrome de Usher tipo 1G Síndrome de Usher tipo 2A Síndrome de Usher tipo 2A Síndrome de Usher tipo 2C Síndrome de Usher tipo 2C Síndrome de Usher tipo 3A Síndrome de Waardenburg tipo 2D Síndrome de Waardenburg tipo 3 Síndrome de Waardenburg-Shah 4A Síndrome de Waardenburg-Shah 4B Síndrome de Walker-Warburg (gen POMT1) Síndrome de Walker-Warburg (gen POMGNT1) Síndrome de Walker-Warburg (gen POMT2) Síndrome de Wiskott-Aldrich Síndrome de Wolcott-Rallison Síndrome de Wolfram Síndrome de X-frágil Síndrome de Zellweger 1A Síndrome de Zellweger 7A Síndrome del cuerno occipital Síndrome GRACILE Síndrome hydrolethalus 1 Síndrome hydrolethalus 2 Síndrome Micro Síndrome nefrótico congénito tipo finlandés Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma familiar Síndrome nefrótico tipo 3 Síndrome óculo-cerebro-renal Sordera - encefaloneuropatía - obesidad - valvulopatía Sordera mixta ligada al X con gusher perilinfático Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB 35 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB 36 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB10 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB11 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB16 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB18 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB1A (gen GJB2), digénica Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB1A (gen GJB3), digénica Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB1B, digénica Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB2 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB21 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB212 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB22 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB23 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB24 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB25 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB28 610189 606996 266900 609254 260400 300209 270400 614134 614284 601559 272430 601067 276900 276904 601067 602083 606943 276901 276901 605472 605472 276902 608890 148820 277580 613265 236670 253280 613150 301000 226980 222300 300624 214100 614872 304150 603358 236680 614120 600118 256300 CEP290 NPHP4 NPHP1 IQCB1 SBDS OFD1 DHCR7 COL9A1 COL9A2 LIFR CRLF1 CDH23 MYO7A USH1C PCDH15 PCDH15 USH1G PDZD7 USH2A GPR98 PDZD7 CLRN1 SNAI2 PAX3 EDNRB EDN3 POMT1 POMGNT1 POMT2 WAS EIF2AK3 WFS1 FMR1 PEX1 PEX26 ATP7A BCS1L HYLS1 KIF7 RAB3GAP1 NPHS1 607832 610725 309000 614651 304400 608565 609006 601072 600974 603720 602092 220290 220290 612645 600060 603629 601386 607039 609533 611022 613285 609823 CD2AP PLCE1 OCRL PDSS1 POU3F4 ESRRB ESPN TMPRSS3 TMC1 STRC USH1C GJB2 GJB3 GJB6 MYO7A TECTA CDH23 OTOA PCDH15 RDX GRXCR1 TRIOBP Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB29 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB3 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB30 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB31 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB37 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB39 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB4 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB49 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB59 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB6 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB61 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB63 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB67 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB77 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB79 Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB9 Sulfocisteinuria Tirosinemia tipo 1 Tirosinemia tipo 2 Tirosinemia tipo 3 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1c Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1k Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2a Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2c Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2d Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2f Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ie Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ij Vitreorretinopatía exudativa familiar 4 Xeroderma pigmentoso grupo de complementación A Xeroderma pigmentoso grupo de complementación E 614035 600316 607101 607084 607821 608265 600791 610153 610220 600971 613865 611451 610265 613079 613307 601071 272300 276700 276600 276710 212065 602579 603147 608540 212066 266265 607091 603585 608799 608093 601813 278700 278740 CLDN14 MYO15A MYO3A DFNB31 MYO6 HGF SLC26A4 MARVELD2 DFNB59 TMIE SLC26A5 LRTOMT LHFPL5 LOXHD1 TPRN OTOF SUOX FAH TAT HPD PMM2 MPI ALG6 ALG1 MGAT2 SLC35C1 B4GALT1 SLC35A1 DPM1 DPAGT1 LRP5 XPA DDB2
