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Leyes de Mendel
Septiembre 30, 2010
Gregor Mendel el Padre de la
Genética
• Un monje austriaco desarrolló
en 1865 los principios
fundamentales de lo que hoy
conocemos como “genética”.
• Gregor Mendel demostró que las
características heredables son
aportadas mediante unidades
discretas que se heredan por
separado. Estas unidades
discretas, que Mendel llamó
“elemente”, se conocen hoy
como genes
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- Importancia del trabajo de Mendel.
- Conocimiento de las matemáticas
- Aplicación de las matemáticas
- Modelo biológico.
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Forma de la semilla (lisa / rugosa)
Color de la semilla ( amarilla/ verde)
Forma de la vaina (inflada/contraída)
Color de la vaina ( verde/ amarilla)
Color de las flores ( violeta/ blanca)
Posición de las flores( axial/terminal)
Tamaño del tallo ( altas/ enanas).
1ª Ley de Mendel
• Principio de "factores en parejas": Los caracteres genéticos
están controlados por "factores" que se encuentran a pares en
cada organismo. Estos pares pueden ser de dos factores
iguales o dos distintos (en el primer caso se dice que los
individuos son "líneas puras" y en el segundo que son "híbridos").
• Principio de "dominancia": Para un carácter determinado,
cuando los dos factores responsables de dicho carácter que se
encuentran en un individuo son distintos, uno de los factores
(llamado dominante) domina sobre el otro (llamado recesivo).
• 1ª Ley de Mendel: Como consecuencia de los principios de
factores en parejas y de dominancia, al cruzar dos líneas puras
distintas para un carácter (la generación parental P), el 100 % de
los descendientes (la generación F1) serán iguales entre sí e
iguales al parental dominante.
1ª LEY DE MENDEL
2ª LEY DE MENDEL ( SEGREGACIÓN )
• En la formación de los gametos, los factores emparejados se
separan (o segregan) al azar, de forma que cada gameto recibe
uno u otro con igual probabilidad.
A) Si un individuo tiene un par de factores iguales, todos sus gametos
recibirán ese factor (con probabilidad = 1 o del 100%).
B) Pero si ese par tiene factores distintos, cada gameto tiene un 50 %
de probabilidad de recibir cada uno de los dos factores
(probabilidad = 1/2), o lo que es lo mismo, aproximadamente el 50
% de los gametos llevará uno de los factores y el otro 50 % llevará
el otro factor.
• 2ª Ley de Mendel: Como consecuencia de este "principio de la
segregación", cuando la F1 resultante de cruzar dos líneas
puras se cruza a su vez entre sí, en la F2 aparecen
proporciones de 3 dominantes por cada 1 recesivo.
2ª LEY DE MENDEL
3ª LEY DE MENDEL
• "Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos", afirma
que cada carácter es heredado con total independencia de los
restantes caracteres ( rearreglo independiente).
• Mendel cruzó plantas que diferían en dos caracteres (dihíbridos) y
cuyo genotipo era, por ejemplo, AaBb para llegar a esta conclusión.
Al formarse las células reproductoras, se originan cuatro tipos
distintos (AB, Ab, aB y ab), que se combinarán de todas formas
posibles con los mismos tipos del otro individuo. En total se
obtienen 16 genotipos posibles
3ª LEY DE MENDEL
( REARREGLO INDEPENDIENTE)
DEFINICIONES
• LOCUS. Lugar que los genes ocupan en los cromosomas
• ALELO: Forma alternativa del gene
• FENOTIPO: Apariencia física de la expresión del gene.
• GENOTIPO: Información ( carga ) genética de un individuo.
• DOMINANCIA: Es el alelo que se expresa a expensas del alelo
alternativo. El fenotipo dominante es el que se expresa en la F1 de
un cruzamiento entre dos líneas puras.
• RECESIVIDAD: Es un alelo cuya expresión se suprime en
presencia de un alelo dominante. El fenotipo recesivo es el que
“desaparece” en la primera generación de un cruzamiento entre dos
líneas puras y “ reaparece” en la segunda generación.
• Cruza recíproca: Cuando se invierte el sexo de la característica en
estudio.
• RETROCRUZA. En la búsqueda de líneas puras, se cruzan
últimas generaciones con progenitores.
HOMOCIGOTO: Si los dos genes que gobiernan un rasgo
son iguales( ambos dominantes o recesivos),
el individuo que los porta se denomina homocigoto
para ese rasgo.
CRUZA DE PRUEBA. Cuando se desea conocer
el genotipo de un individuo del que se conoce solamente su
fenotipo.Se cruza con el individuo del carácter recesivo
• CRUZA MONOHIBRIDA.Un cruzamiento entre padres que difieren
en un solo par de genes ( generalmente Aa )
• P
• F1
• F2
• CUADRO DE PUNNETT
• P : Chícharos altos ( EE) x chícharos enanos (ee)
• Formación de gametos: E, e y E, e
ARBOL GENEALÓGICO
Enfermedades heredables y Mendel
• Todas las enfermedades causadas por el cambio de sólo un gene
tiene patrones claros de herencia, lo cual significa que es posible
determinar las probabilidades de que alguien herede una condición
particular.
• Cinco patrones de herencia están involucrados:
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A- Autosómico dominante
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B- Autosómico recesivo
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C- Ligado a X dominante
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D. Ligado a X recesivo
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E. Ligado a Y ( holándrico)
Condición autosómica dominante.
• La enfermedad es causada por un alelo autosómico dominante,
• Un individuo sólo tiene que heredar una copia para presentar la
enfermedad.
• Los hijos de padres que presentan la enfermedad, tienen 50% de
probabilidades de presentarla también.
• Un ejemplo grave de está condición es la enfermedad de
Huntington, la cual se desarrolla entre los 35 a 45 años,
disminuyendo la movilidad motora y ocasionando demencia,también
conocida como mal de san vito.
• Enfermedad neurodegenerativa hereditaria que destruye poco a
poco los ganglios basales ( región del cerebro).
• Si la mujer es homocigota para dos alelos dominantes entonces
toda su progenie heredará el alelo y también expresará la
característica.
• Si un hombre es hemizigoto para esa condición ( ligado a X)
dominante todas sus hijas expresarán la característica mientras que
ninguno de sus hijos lo hará ya que estos heredan el cromosoma Y
del padre.
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• La característica es expresada en ambos sexos y ningún sexo esta
más propenso que el otro.
• La unica diferencia es que los hombres pueden heredar tanto a sus
hijas e hijos y no solo a sus hijas como en ligado a X.
autosómico recesivo
• Si la mujer es heterocigota para el alelo mutante el 50% de sus hijos
heredarán y expresarán la característica mientras que el 50% de
sus hijas portarán el alelo mutante y lo expresarán solo si también lo
heredan del padre.
• Si la madre es homocigota para el alelo mutante recesivo el 100%
de los hijos expresará la característica mientras que las hijas
portarán la característica solo si la heredan a su vez del padre.
• La característica solo se expresa cuando el individuo es homocigoto
recesivo.
• La probabilidad es más alta entre matrimonios consanguíneos.
Frecuencia fenotípica de la aparición de la fibrosis quística cuando ambos padres son
portadores (progenitores heterozigos). La fibrosis quística es una disfunción o
síndrome producido por la alteración en un gen presente en el cromosoma 7. En este
ejemplo, la descendencia de progenitores heterocigotos siempre tendrá una
distribución de frecuencias:
NN=25%, cfcf=25% (enfermos) y Ncf=50% (portadores).
Caracteres asociados a X
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Ceguera a color.- Insensibilidad a color verde y rojo
Enfermedad de Fabry.- Deficiencia de galactosidasa A
Deficiencia de G-6 PD.
Hemofilia A
Hemofilia B
Síndrome de Hunter.- almacenamiento de mucopolisacáridos
Ichtiosis.- Deficiencia de la enzima sulfatasa esteroidal
Síndrome de Lesch Nyhan.- Deficiencia de HGPRT ( hipoxantinguanin-fosforibosil transferasa)
• Distrofia muscular de Duchene.- Degeneración muscular.
GENOTIPO HUMANO:
Condición ligada al sexo
LIGADO A Y ( HOLÁNDRICO)
• Este patrón de herencia consiste en que la característica se hereda
de padres a hijos y nietos etc.
• La caracteristica es transmitida solo a través de el hombre y nunca
de la mujer.
• Solo hombres expresan la característica.
• Ejemplo: Hipertricosis auricular.
Caracteres dominantes y recesivos en humanos
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Recesivos
Albinismo
Alkaptonuria
Ataxia telangiectacsia
Ceguera a los colores
Distrofia muscular de Duchene
Fibrosis cística
Galactosemia
Hemofilia
Síndrome de Lesch Nyhan
Fenilcetonuria
Enfermedad de Tay Sachs
Dominantes
Acondroplasia
Braquidactilia
Ceguera nocturna
Síndrome Ehler Danlos
Enfermedad de Huntington
Distrofia muscular Fascio scapulo
humoral
Hipercolesterolemia
Síndrome de Marfan
Neurofibromastosis
PTC ( Sabor de feniltiocarbamida)
HERENCIA LIGADA A X
• Thomas Morgan
FAMILIA REAL INGLESA
PROBABILIDADES
El rango de probabilidad va desde:
0, si es seguro que el suceso no va a ocurrir, hasta 1,
cuando es seguro que ocurrirá.
Es más correcto expresar las frecuencias genéticas como
probabilidades.
Una forma de calcular la probabilidad de que ocurra es
dividiendo los casos favorables entre los casos posibles.
• 1.-Cierto tipo de miopía en la especie humana depende del gen
dominante A, el gen para la vista normal es recesivo, a . ¿ Cómo
podrán ser los hijos de una varón normal y de una mujer miope
heterocigota?
• 2.-En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un
gen dominante (L), el gen que determina no poder hacerlo ( lengua
recta ) es recesivo (l). Sabiendo que Juan puede plegar la lengua ,
Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco, ¿ Qué
probabilidades tiene Juan y Ana de tener un hijo que pueda plegar
la lengua ?
• 3.-En los chícharos, el gen para el color de la piel tiene dos alelos :
amarillo A y verde a. El gen que determina la textura de la piel tiene
otros dos : piel lisa B y rugosa b. Se cruzan plantas de guisantes
amarillos –lisos ( AaBb) con plantas de guisantes verdes-lisos
(aaBb). De estos cruces se obtienen 884 kg de chícharos . ¿ Qué
características fenotípicas tiene la F1?
• 4.-Un hombre solicita el divorcio a la corte, demandando caso de
infidelidad . Su primer y segundo hijo, que ambos reclaman tienen
el grupo sanguíneo 0 y AB respectivamente. El tercer niño, que el
hombre no reconoce, es tipo B. Esta información es suficiente para
respaldar el caso del hombre?
• 5.- El gen dominante B es responsable del color del cuerpo de
Drosophila melanogaster silvestre; su alelo recesivo b produce el
color cuerpo negro. Una cruza de prueba de una hembra silvestre
dio 52 negros y 58 silvestres en la F1. Si las hembras silvestres de
la F1 se cruzan con sus hermanos negros de la F1, que relación
genotípica y fenotípica se esperaría en la F2? Diagrame los
resultados usando los símbolos genéticos apropiados.
El pelo negro en los cerdos guínea se produce por el gen dominante B
y el blanco por el recesivo b. Asumiendo que 11l y 114 no llevan el
alelo recesivo, calcule la probabilidad de que la descendencia de
111l x 1112 tendrá el cabello blanco.
• CODOMINANCIA.-La relación entre dos alelos en los que ambos
contribuyen al fenotipo del heterocigoto.
ALELOS MULTIPLES
Grupos sanguíneos
ALELOS LETALES
• Cuando existe una mutación letal
EPISTASIS
• Tipo de interacción entre genes situados en distintos loci
en un mismo cromosoma que consiste en que cada gen
puede enmascarar o suprimir la expresión del otro. El
efecto epistásico, que es no alélico y por tanto opuesto a
la relación de dominancia, puede ser debido a la
presencia de factores recesivos homocigóticos en un par
de genes o de un alelo dominante que se contrapone a
la expresión de otro gen dominante.
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El ejemplo por excelencia de esta situación es la interacción entre los genes que determinan la forma de la
cresta de las gallinas en diversas razas. Existen cuatro fenotipos que, en principio, podrían proceder de una serie
alélica: roseta, guisante, nuez y aserrada.
Si se cruza una gallina de una raza pura con cresta en nuez con un gallo de una raza pura con cresta aserrada (o
viceversa) la descendencia híbrida de la F1 tiene cresta en nuez. Si, a continuación cruzamos una pareja de
híbridos de la F1, la segregación fenotípica de la descendencia será:
9 Cresta en nuez : 3 Cresta en roseta : 3 Cresta en guisante : 1 Cresta aserrada
Esta descendencia presenta la segregación mendeliana esperada 9 : 3 : 3 : 1 pero aparecen dos fenotipos
nuevos que corresponden con las clases que aparecen con frecuencia 3 en el cruce mendeliano, es decir, si los
genes afectaran a caracteres distintos se trataría de las clases fenotípicas con un carácter dominante y otro
recesivo.
Por tanto, por comparación con la segregación 9 : 3 : 3 : 1 estándar, la conclusión que se deduce es la
siguiente:
Los individuos con cresta aserrada son los dobles homocigotos recesivos aabb,
Los individuos con cresta en nuez son los que tienen al menos un alelo dominante en cada uno de los dos loci,
es decir, son los de genotipo A_B_,
Los individuos con cresta en roseta son los que tienen al menos un alelo dominante en uno de los dos loci, por
ejemplo el A, y son homocigotos recesivos en el otro locus, es decir, son los de genotipo A_bb,
Los individuos con cresta en guisante son los que tienen el genotipo contrario al del caso anterior, o sea, al menos
un alelo dominante en el otro de los dos loci, el B, y son homocigotos recesivos en el locus A, es decir, son los de
genotipo aaB_.
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Cresta en roseta
Cresta en guisante
Cresta en nuez
Cresta aserrada
PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD
Como acabamos de ver, los genes no actúan de una forma absoluta para producir un
determinado fenotipo. Los demás genes del genoma presentes pueden tener efectos
importantes y el ambiente puede producir alteraciones muy importantes en los
efectos de los genes.
Estos factores "externos" al gen en estudio pueden modificar su expresión alterando
el fenotipo o, simplemente, impidiendo que se expresen. Es en este contexto en el
que cabe hablar de penetrancia y expresividad.
Se llama penetrancia de un genotipo al porcentaje de los individuos de dicho
genotipo que exhiben el fenotipo correspondiente. La penetrancia de un genotipo
puede depender de sus relaciones con otros genes (epistasias) o del ambiente; se
han descrito muchos fenotipos que sólo aparecen por encima o por debajo de cierta
temperatura, o en función del tiempo de insolación o de la densidad de población
durante el desarrollo embrionario. En el caso de caracteres con clasificación simple
la falta de penetrancia de un genotipo puede hacer imposible la correcta clasificación
de los individuos, tal como se sugiere en el siguiente esquema en el que no sabemos
si los fenotipos "círculo rosa" y "círculo blanco" responden a distintos genotipos o al
mismo con distintos niveles de penetrancia.
• Se llama expresividad al grado o
intensidad con que se manifiesta un
fenotipo en un individuo y, como en el
caso anterior, puede ser función de
epistasias o de variables ambientales.
• Por ejemplo, en la imagen siguiente se ve como puede modificarse
el aspecto de los perros de la raza Beagle según se exprese más o
menos el gen "picazo", responsable del fenotipo a manchas
•
En el esquema siguiente se muestran distintos
grados de expresividad del fenotipo "círculo
rosa", citado anteriormente.
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Y para completar el cuadro, veamos lo que
ocurre cuando en nuestros "círculos rosa" se
combinan problemas de distintos grados de
expresividad con falta de penetrancia del
fenotipo.
• RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS