Farmacogenética

La farmacogenética y la farmacogenómica son palabras inusuales que pueden usarse como sinónimos, pero no lo son. La farmacogenética es una disciplina biológica que estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en su respuesta a determinados fármacos, mientras la farmacogenómica estudia las bases moleculares y genéticas de las enfermedades para desarrollar nuevas vías de tratamiento.Los medicamentos constituyen hoy día una de las causas de reacciones adversas, que resultan en una importante morbilidad y mortalidad en pacientes así como en un aumento de los costos de salud. Esto es debido a que los actuales sistemas de I + D (Investigación y Desarrollo) presuponen que los pacientes son un conjunto homogéneo y que, por consiguiente, los medicamentos eficaces y bien tolerados en unos lo serán también en el resto.Así, la falta de eficacia de algunos tratamientos, es realmente elevada en diversas enfermedades como el Alzheimer (entre el 30% y el 60%); la esquizofrenia (entre el 25 y el 75%) o la hipertensión (entre el 10 y el 70%).La experiencia clínica, sin embargo, nos muestra una realidad distinta: medicamentos que funcionan bien en algunos pacientes, son ineficaces o causan reacciones adversas en otros, incluso mortales.Estas variaciones individuales en la respuesta a fármacos puede deberse a la influencia de: Factores endógenos, de base genética, así como también la edad o sexo del paciente. Factores exógenos. Dentro de estos podemos destacar la dieta, el uso de agentes xenobióticos como el café, el tabaco, el alcohol, medicamentos, etc. Sin embargo, más allá de estos últimos condicionantes ambientales, la efectividad y toxicidad de un fármaco viene determinada por los genes. Es por tanto que, el estilo de vida, los alimentos, el funcionamiento del hígado, el estado nutricional y la severidad de una enfermedad, pueden afectar la manera en que el cuerpo responde a los medicamentos, pero los genes también contribuyen de manera muy influyente.En el núcleo de todas las células está el ADN (Ácido desoxirribonucleico). La secuencia de bases del ADN forma los genes y éstos codifican para la síntesis de proteínas. En función de la vía de administración de un fármaco, debe pasar por numerosas etapas antes de llegar al tejido o órgano diana. Así, cuando se administra un fármaco, éste debe ser absorbido, metabolizado, transportado, degradado y excretado del interior del organismo. Si en alguno de estos pasos existieran diferencias genéticas, por pequeñas que sean, la variación en la secuencia de un gen de alguna de estas proteínas originaría una proteína distinta, que al interactuar con el fármaco, daría lugar a una respuesta distinta.Para intentar solucionar todos estos problemas, y otros, recientemente han aparecido dos nuevas disciplinas, que aunque poseen finalidades distintas, tienden a ser utilizados indistintamente, nos referimos por tanto a los términos farmacogenética y farmacogenómica. Sin embargo, hemos de diferenciarlos.