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SÍNDROME DE EHLER DANLOS TIPO VI O
CIFOESCOLIÓTICO
DEFINICIÓN
El Síndrome de Ehler Danlos Cifoescoliótico (SED VI) es un padecimiento
genético autosómico recesivo que se caracteriza por una mala formación del
tejido conectivo, que lleva a darle las características específicas de su
diagnóstico.
HISTORIA
Fue Hipócrates quien hizo la primera descripción clínica de la hiperlaxitud
articular que caracteriza varios de los diferentes tipos del Síndrome de EhlersDanlos (SED).
El siguiente informe aparece en Moscú en 1891 donde el Dr. A. N.
Chernogubov presentó, en la primera reunión de la Sociedad de Venereología y
Dermatología, dos casos que presentaban fragilidad e hiperelasticidad de la
piel, fracaso de la piel para aguantar las suturas, hiperlaxitud y luxación de las
articulaciones.
Fue posteriormente en París, en 1899, donde Edward Ehlers, un médico
danés especialista en dermatología presentó otro caso en una reunión de la
Sociedad de Veneorología y Dermatología. El enfermo tenía hiperlaxitud
articular y variados y múltiples problemas ortopédicos. Asimismo tenía la piel
hiperextensible y había desarrollado lesiones pigmentadas sobre las
prominencias óseas debido a traumatismos mínimos, también presentaba, ante
dichos traumatismos mínimos, una tendencia hemorrágica importante.
Alrededor de nueve años más tarde, en 1908, y otra vez en París, HenriAlexandre Danlos expuso otro caso en la misma Sociedad. Danlos tenía un
especial interés en la Dermatología y en la presentación de 1908, Danlos no
estuvo de acuerdo en el diagnóstico original de un paciente hecho por otro
médico, e insistió en la extensibilidad y la fragilidad de la piel que dicha persona
tenía. Afirmó que las lesiones sobre las prominencias óseas eran postraumáticas
y que el paciente tenía un defecto inherente, que Danlos denominó "cutis laxa".
Siguieron varias discusiones en las cuales el médico original mantuvo su
diagnóstico inicial, pero Danlos persistió e hizo referencia al informe que Ehlers
había hecho en 1901.
Frederich Parkes-Weber en un artículo publicado en el Diario de la
Sociedad Británica de Dermatología propuso el nombre de Síndrome de EhlerDanlos para denominar a esta enfermedad. Este nombre ganó aceptación entre
los miembros de la sociedad médica de la época y, a partir de ahí, es así como
se conoce nuestra enfermedad.
EPIDEMIOLOGÍA
Se calcula que el SED afecta de 1 persona cada 5 000 nacimientos a 1
persona cada 10 000 nacimientos. El SED afecta tanto a hombres como a
mujeres sin distinción de raza, ni de grupo étnico, y aunque generalmente el
SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas aparecen
conforme pasa el tiempo.
La enfermedad se hereda solamente si ambos genes de cada par se
transmiten a los hijos, es decir, que para que un hijo esté afectado ambos
padres tienen que pasar un gen del SED.
Con cada embarazo hay un 25% de posibilidades de que el hijo tenga la
enfermedad y el 50% de que no la tenga, pero heredará un gen del SED y será
"portador", es decir, no padecerá la enfermedad pero sí puede trasmitirla a sus
hijos, aunque solamente trasmitirá la enfermedad si su esposa también tiene un
gen del SED.
ETIOLOGÍA
En la formación normal del colágeno, se encuentra una enzima llamada
Lisil Hidroxilasa, que hidroxila los residuos de lisina en la formación normal de la
fibra de colágeno; su formación está regulada por un gen llamado PLOD1.
En el padecimiento, este gen posee una alteración, lo que conlleva a una
falta de formación de la enzima Lisil Hidroxilasa; su falta lleva a una formación
de colágeno muy frágil y sin su fuerza normal.
PATOGENIA
2 irregularidades son evidentes:
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Irregularidades en el diámetro de las fibras de colágeno.
Irregularidades en la forma y la formación de la triple hélice de
colágeno.
El colágeno es la proteína cuya distribución es mucho mayor que
cualquier otra en los órganos y tejidos del cuerpo.
Las articulaciones, los vasos sanguíneos y la piel tienen diferentes tipos
de colágenos en su estructura, y en estos lugares el colágeno se acumula.
Una desorganización del colágeno afecta drásticamente la formación
normal de los vasos sanguíneos, la piel y las articulaciones, tal como ocurre en
el Síndrome de Ehler Danlos Cifoescoliótico.
Este tipo de SED es el resultado de una deficiencia en lisil hidroxilasa
(gen PLOD), que es una enzima modificadora del colágeno. De todas formas,
también se han identificado familias con lisil hidroxilasa normal, pero que
padecen SED tipo Cifoescoliosis aunque las formas suelen ser menos severas.
SÍNTOMAS
Varios son los síntomas que nos permiten con una gran precisión
diagnosticar este padecimiento, pero también encontramos otros síntomas que
van apareciendo conforme el paciente va creciendo.
Signos Mayores
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Piel delgada e hiperextensible
Hiperlaxitud articular
Hipotonía severa al nacer
Escoliosis leve o bien definida
Fragilidad de la esclerótica y ruptura del globo ocular.
Signos Menores
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Cicatrices de gran calibre
Ruptura de las arterias de calibre medio
Retraso leve en la locomoción
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos es limitado ya que en la
actualidad no hay ninguna prueba sencilla, objetiva y fiable que permita
diagnosticar todos y cada uno de los tipos del SED. Muchas personas con SED
requieren un diagnóstico clínico confirmado habitualmente por un genetista
especializado en enfermedades raras. Especialistas como dermatólogos,
pediatras y reumatólogos también pueden diagnosticar el SED.
Para diagnosticar un SED los profesionales valoran los antecedentes
familiares y la historia clínica del enfermo. La mayor parte de los enfermos
tienen una mezcla de síntomas de todas las categorías y no entran en una
categoría claramente definida. La severidad de los síntomas puede variar
incluso entre los miembros de la misma familia, e incluso cada persona de la
misma familia puede estar afectada de manera diferente.
La investigación para encontrar unas pruebas sencillas, objetivas y
fiables para diagnosticar SED, aún está en su fase inicial y de momento no se
ha encontrado ningún tipo de prueba en la que podamos confiar ciegamente.
Los investigadores creen (y nosotros eso esperamos) que estas pruebas estarán
disponibles para el SED clásico en el plazo de los cinco próximos años. Las
pruebas para el tipo SED hiperlaxitud se cree que tardarán un par de años más.
Debido a esta dificultad para el diagnóstico, al hecho de que se considera
una enfermedad rara, y a que la hiperlaxitud articular es un signo clínico que,
muchas veces por obvio, los profesionales de la salud no tienen en cuenta, el
SED es, como decíamos al principio, una enfermedad que a menudo pasa
desapercibida siendo en la actualidad infradiagnosticada.
TRATAMIENTO
Las personas con SED necesitarán a lo largo de su vida cirugía, tanto
para corregir las consecuencias de la hiperlaxitud articular (fracturas,
luxaciones, etc.) como para solventar otros problemas que se pueden
presentar.
Es importante que los cirujanos conozcan el problema de base a fin de
que prevengan complicaciones como dehiscencia de suturas, fístulas,
hemorragias, hematomas, infecciones, adherencias, entre otras. Las suturas se
deberían dejar el doble del tiempo normal. La luxación mandibular puede ser
también una complicación a considerar por parte de los anestesistas. Respecto
a la cirugía para corregir luxaciones, hay que tener en cuenta que los resultados
a menudo no son satisfactorios.
Respecto las articulaciones, puede mejorarse su estabilidad con ejercicios
que fortalezcan los músculos, pero se deben evitar los ejercicios que supongan
cargar pesos ya que producen demasiado estrés en las articulaciones
hiperlaxas, de hecho se debería evitar cualquier ejercicio que produzca presión
en la articulación. La fisioterapia más adecuada para esta condición aún tiene
que ser determinada.
También es importante que los niños y los adultos se hagan chequeos
oftalmológicos regulares. La miopía es muy frecuente y puede ser corregida con
gafas o lentillas. Las personas con el tipo cifoescoliosis tienen un mayor riesgo
de complicaciones más serias.
Todas las familias deberían recibir consejo genético una vez que uno de
sus miembros se identifique como afectado.
Por otro lado, el diagnóstico a menudo se retrasa y pueden pasar años
hasta que la persona sepa que sus problemas tienen un nombre. Muchas veces
los síntomas debidos al SED se achacan a problemas psicológicos, a torpeza de
la persona que los padece, a que la persona se lesiona a sí misma, a malos
tratos por parte de los padres.
Cuando las cicatrices son severas, la persona debe aprender a convivir
con los problemas de la imagen corporal desfigurada.
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