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Tema 5
Evolución genómica
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Tamaño y contenido de los genomas.
Duplicación cromosómica.
Duplicación genómica.
Transposición genética.
Transferencia horizontal de genes. Otros
mecanismos de amplificación.
• La evolución concertada
La paradoja del valor C, o no es una paradoja?
El número de genes de un organismo no está
correlacionado con el número de genes
La pulga de agua es el animal con más genes secuenciado hasta
ahora. El crustáceo tiene una dotación un 50% mayor que la de
los humanos
Genoma de los eucariotas
TIPO SECUENCIA
CODIFICA PARA
Unicas
Proteínas
Moderadamente repetidas
Ribosómico
Componentes genéticos en el genoma humano
Transferentes
Teloméricas
Otros
Altamente repetidas
Satelites (5-50 pb)
Minisatelites (12-100 pb)
Microsatelites (1-5 pb)
Elementos móviles
Transposones
Retrotransposones
La paradoja del valor C, o no es una paradoja?
Duplicación genómica
• Poliploidia
– Aneuploidía: variación en las copias de un
cromosoma
– Eupoliploidía. Duplicación de genomas
completos
• Alopoliploidía cuando el origen de los cromosomas
es de especies diferentes
• Autopoliploidía cuando el origen de la misma
especie
Origen de las aneuploidías
• Habitualmente por no disyunción de cromátidas hermanas o retraso
de un cromosoma al polo opuesto de la célula en anafase
46
46
Meiosis I
22
24
23
23
Meiosis II
24
24
22
No separación meiosis I
No separación meiosis II
22
24
22
23
23
Aneuploidia
Trisomía en Datura stramonium
Forma de la cápsula para cada una de las 12 trisomías en
los 12 cromosomas de esta planta (estramonio)2n=24
trisomía (2n+1)
Procesos macroevolutivos producidos por poliploidía
Alopoliploidía en Brassica
Poliploidia
Los números cromosómicos extremos en hormigas
n=1
Myrmecia pilosula
Dinoponera lucida
n=1
n=60
2n=2
n=60
2n=120
Muntiacus reevesi; N = 23
Muntiacus muntjac; N = 4
Evolución Cromosómica en Brassica
Poliploidia en animales
Genes parasíticos y elementos transponibles
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Un reto a nuestro concepto de gen ha sido la presencia de genes egoístas
o parasíticos.
La propuesta fue dada por Richard Dawkins donde la unidad de evolución
no es el organismo, sino el gen. Los organismos son sólo herramientas que
los genes utilizan para replicarse a sí mismos.
El concepto de gen para Dawkins es una unidad de ADN que sobrevive
suficientes recombinación por varias generaciones para luego ser
seleccionadas como unidades o un conjunto
El termino genes parasiticos es ciertamente apropiado para los
transposones, cuya única función es replicarse a sí mismos y no aportan
ningún beneficio evidente para el organismo.
Los transposones pueden cambiar su ubicación, además de copiarse a sí
mismas por escisión, recombinación o transcripción reversa.
Fueron descubiertos por primera vez en la década de 1930 en el maíz y
más tarde se encontraron su existencia en todas las ramas de la vida,
incluidos los seres humanos
Los transposones han alterado nuestro punto de vista del gene al
demostrar que un gen no esta fijo en su ubicación.
Posibles significados evolutivos de los ETs
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Hipótesis de la función celular
Hipótesis de la variación genética
Hipótesis del DNA “egoísta”
Hipótesis de la función estructural
Transferencia horizontal
Hipótesis de la variación genética
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Los elementos móviles EM tienen repercusión en la variabilidad genética
Los procesos escisión- inserción son muy normales en la dinámica del
genoma( Plantas variegadas).
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.-La inestabilidad que produce el movimiento de estos elementos dan una
súbita explosión de variabilidad.
.-Todos estos procesos tienen mucha importancia en la expresión
génica.
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¿ Como se desencadena la transposición?
.- Stress genómico, ambiental, cromosómico, citoplasmático. En la
naturaleza la hibridación es un inductor de inestabilidad insercional.
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.-EM importantes en origen de reestructuraciones cromosómicas.
(efectos de posición). (cambian la expresión o la función bioquímica). En
el hombre hay Translocaciones responsables de la aparición de linfomas.
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Este ADN repetido actúa como mutágeno y como agente regulador
Evolución por transpocisión
~50 myr
~10 myr
Variation in TE activity triggers
rapid changes in genome size in
grasses
Genome size:
4800 Mb
430 Mb
750 Mb
2500 Mb
The maize genome: tiny gene islands floating on
an ocean of repetitive DNA
A typical maize chromosome
Cluster of Repetitive DNA
RIP
gene A
RIP
RIP
gene B
Nested LTR retrotransposons
RIP
genes C & D
CONTENIDO DE ADN Y ADAPTACION
HORDEUM SPONTANEUM…AUMENTO DE COPIAS DE RETROTRANSPOSON Y ALTITUD
ARIDEZ) MICROSERIS DACTYLIS
RETROTRANSPOSONES SE ACTIVAN EN CONDICIONES DE ESTRÉS?
.-LINUM USITATISSIMUM MODIFICACIONES DEL GENOMA ASOCIADOS CON
CONDICIONES AMBIENTALES DE ESTRÉS
.-ESTOS CAMBIOS SON ESTABLES Y HEREDABLES, OCURREN EN UNA GENERACION Y
AFECTAN A TODO EL GENOMA
.SEGÚN EL AMBIENTE HAY RESPUESTA DIFERENCIAL DEL GENOMA. ESTA RESPUESTA
ESTA BAJO CONTROL GENETICO.
Disgénesis híbrida
TEs are likely the major forces driving changes in
genome size during primate evolution
1. Genome Expansion
Insertional effect:
- Large-scale comparison of about 10 Mb of genomic sequence from lemur,
baboon and chimpanzee with genomic sequence from human shows that there has
been a 15–20% expansion of human genome over the past 50 myr of primate
evolution, 90% of which is due to new TE insertions.
(Liu et al. Genome Research 2003)
Post-insertional effect:
Alus appear to be involved in the generation of at least 10% of segmental
duplications in the human genome (Eichler lab, Zhou & Mishra PNAS 2005)
TEs are likely the major forces driving changes in
genome size during primate evolution
2. Genome Reduction
Insertional effect:
Gilbert et al. (Cell 2002) show that insertion of L1 elements in the genome of
human cells in culture can cause deletions that are much larger (>70 kb) than L1
themselves (~6 kb). The authors suggest that retrotransposition of L1 could act to
reduce genome size. A similar effect has been associated with Alu insertions
(Batzer lab)
Post-insertional effect:
Fine mapping of breakpoints for several large deletion associated with human
disease suggest the involvement of TEs as the causal factor of the recombination
event leading to the deletion (Lupski lab)
Alu-mediated recombination caused removal of >400 kb of human DNA since split
from chimp (Sen et al. Am J Human Genet 2006)
Pl
as
m
Bu Sli od
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Hu use
m
an
The amount of TE correlate positively with
genome size
Mb
3000
2500
1500
Genomic DNA
TE DNA
2000
Protein-coding
DNA
1000
500
0
Feschotte & Pritham 2006
The proportion of protein-coding genes decreases with genome size,
while the proportion of TEs increases with genome size
TEs
Protein-coding
genes
Gregory, Nat Rev Genet 2005
Transferencia Horizontal
(TH) de
Elementos Genéticos Móviles
• Los EGM’s también son capaces de cruzar los límites
entre especies y entrar a genomas nuevos.
• La frecuencia de TH varia de familia a familia de
EGM’s.
• TH parece predominar entre familias en los que el
número de copias es controlado principalmente por
mecanismos auto-regulatorios que limitan su
transposición
TH es un fenómeno muy extendido
Distribución y TH de Elementos P en la familia
Drosophillidae