Download Síndrome Williams Cromosoma X Frágil Rett Angelman Prader

Síndrome
Williams
Causa
Cromosoma 7 (metabólico)
Tipo de
debilidad
CI 40-70 (severo)
Características
generales
*Dif. de atención
*Memoria visual y auditiva
*Dif. Psicomotriz
* Rasgos faciales
característicos
* Dispraxias
* Bajo tono muscular
* Dif. Cardíacas
* Hiperacusia
* Hiperactividad
*Comportamiento social
desinhibido
Diagnóstico
Lenguaje
* Lgje más repetitivo que
comprensivo
*Comportamiento
verbal peculiar
*Lenguaje adulto
carente de sentido
* Ecolalias
* Buen nivel léxico
* Retraso sintáctico
* Problema
inteligibilidad (voz,
prosodia, fonología)
Cromosoma X
Frágil
Rett
Angelman
Prader-Willi
Base genética
neurodegenerativo
Delección
cromosoma 15
Solo en mujeres –
Severo
Severo
* Hiperactividad
* Sobre
estimulación
* Dif. Atención
* Impulsividad
* Problemas
asociados: conducta
y aprendizaje
* Convulsiones
(20%)
* Hipotonia
* Encefalopatía
* Progresivo cuadro
demencial y autismo
* Reducción del
tono
* Movimientos
estereotipados de
mano
* Marcha anormal
* Retraso
crecimiento cabeza
* Pasa por 4 etapas
* Rigidez
* Andar espástico
* Convulsiones
* Risa excesiva
* Retraso del
desarrollo (evidente
6-12 meses)
*problemas
equilibrio
* Aleteo de manos
*Socialmente
adaptados
* Hipopigmentación
* Llanto tono alto
simula al de un gato
* Bajo peso al nacer
* Crecimiento lento
* Desarrollo lento
de habilidades
motoras
* Dedos y pies
unidos por
membranas
Desde que nacen
(dif. motoras), 1ras
manifestaciones 30
meses /edad escolar
Se manifiesta desde
los 6-18 meses
2-5 años mayor
deterioro
3-7 años
Nacen
Nacen
* Trastornos
comunicación y del
comportamiento
social.
* Se pierde todo lo
adquirido
* Uso mínimo de
palabras o ausencia
de habla
* Si hay palabras
(10-20) mal
pronunciadas
* No se desarrolla el
lenguaje
conversacional
* Mayor
comprensión que
producción
* Aprenden
habilidades verbales
suficiente para
comunicarse
* Retraso significativo
Mutación gen FMR1 Posición q27
Cromosoma X
Medio-grave
(varones 80% )
Ligero-medio
(mujeres 1/3)
* Dif. de memoria
verbal y visual
* Varones:
Dif. articulatorias y
de ritmo
* Ecolalia
* Capacidad léxica
bien
* Sintaxis y
pragmática altera
* Mujeres: sin datos
Maullido del
gato
Cornelia de
Lange
Supresión
cromosoma 5pgenes suprimido
Incapàcidad para
valerse por sí
mismo o
socialmente
Alteraciones del gen
NIPBL ubicado brazo
corto cromosoma 5
Moderado a severo
* Nacen con bajo peso
* Dificultades para
alimentarse
* Hiperactivo
* Comportamiento
agresivo
* Trastornos cardiacos
y gasatroinstestinales
* Educación: eliminar
elementos que
perturban y logra
ambientes r
distendidos