Download Características de algunos síndromes

CARACTERISTICAS DE ALGUNOS SÍNDROMES
Síndrome de Down:
Ocurre por un error de la naturaleza, el óvulo o el espermatozoide aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que,
unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21
de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21
del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21.
Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también para denominar al
síndrome de Down.
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a severos. Sin embargo,
tienen una apariencia ampliamente reconocida. La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente
formada. Los signos físicos comunes son: retraso en el desarrollo mental, disminución del tono muscular, d al nacer,
exceso de piel en la nuca, nariz achatada, orejas pequeñas, ojos inclinados hacia arriba, manos cortas y anchas con
dedos cortos pliegue único en la palma de la mano, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la
mayoría no alcanzan su estatura adulta promedio.
Síndrome de Patau o trisomía 13
Es una enfermedad congénita originada por un cromosoma 13 suplementario, es decir, tres cromosomas. Pocos niños
llegan a cumplir el año de vida pues las malformaciones son variadas combinadas con un retraso psicomotor severo.
La edad de concepción es superior a los treinta años, es fundamental la realización del cariotipo y se dará un
consejo genético para evitarlo en futuros embarazos.
Entre las anormalidades que se presentan están: retraso mental, ojos pequeños (microftalmia), defectos del cuero
cabelludo, defectos del iris, mano con pliegue simiano, alargamiento de extremidades, dilatación de la bifurcación
ventricular, presentan un retraso psicomotor muy agudo, cociente intelectual bajo y a medida que crecen
disminuye cada vez más aunque en algunos casos logran aprender algunas capacidades mencionadas. El bebé
puede presentar una arteria umbilical única y existen enfermedades congénitas cardíacas como: defecto del
tabique ventricular, defecto del tabique auricular, ubicación anormal del corazón y conducto arterioso persistente,
irregularidades gastrointestinales y hemisferios cerebrales fusionados.
Síndrome de Klinefelter:
El síndrome de Klinefelter ocurre sólo en los hombres y se caracteriza por tener al menos un cromosoma X extra. Por
lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional (escrito como XXY), sin embargo se pueden
presentar dos cromosomas X adicionales (XXXY). El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente
de hipogonadismo.
Es un trastorno endocrinológico caracterizado por: la presencia de unos testículos muy pequeños y consistencia firme,
ginecomastia o aumento de los pechos en los varones, hipogonadismo o escaso desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios, concentraciones sanguíneas elevadas de la hormona folículo estimulante (FSH), esterilidad debido a
que no se producen espermatozoides o se producen en concentraciones extremadamente bajas. Discapacidad para
el aprendizaje, pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano), vello púbico, axilar y facial disminuido.
Estatura alta, y proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto).
Síndrome de Turner
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X.
Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos
cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos
cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan: manos y pies hinchados.
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de baja estatura, párpados caídos, ojos resecos, cuello
ancho y unido por membranas, baja implantación del cabello y orejas, tórax plano y ancho en forma de escudo,
codos deformados, desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, incluye mamas pequeñas y escaso vello
púbico, carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.
Síndrome XXX o síndrome de la superhembra:
Las niñas y mujeres que tienen el síndrome 47 XXX, tienen tres cromosomas X en lugar de dos. El cromosoma X extra
se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el
desarrollo temprano del feto poco después de la concepción.
Este cromosoma extra no puede ser removido nunca. El síndrome 47 XXX ocurre al azar.
No hay fenotipo típico pero las niñas tienden a ser más altas que el promedio. Muchas mujeres son asintomáticas y a
menudo son diagnosticadas incidentalmente al ser investigadas por otras causas. Las mujeres con este síndrome que
presentan síntomas son afectadas por retraso cognitivo y motor, así como problemas psicológicos como depresión. El
CI puede ser 10 a 15 puntos más bajo que los hermanos. La adaptación adulta tiende a ser normal con vida
independiente.
El síndrome de Edwards,
También conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la
presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial
del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Causas
La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos. Es 3 veces más común en las niñas que en los niños.
El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18. Este material extra afecta el desarrollo normal.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir:
 Puños cerrados
 Piernas cruzadas
 Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
 Bajo peso al nacer
 Orejas de implantación baja
 Retardo mental
 Uñas insuficientemente desarrolladas
 Cabeza pequeña (microcefalia)
 Mandíbula pequeña (micrognacia)
 Los testículos no descendidos ocurren cuando uno o ambos testículos no logran bajar al escroto antes de
nacer. (Criptorquidia)
 Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
Pruebas y exámenes
Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más.
Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente pequeña. El examen físico del bebé puede mostrar
patrones inusuales de las huellas dactilares. Las radiografías pueden evidenciar un esternón corto.
Los estudios cromosómicos mostrarán trisomía 18.
Otros signos incluyen:
 Agujero, división o hendidura en el iris del ojo (coloboma)
 Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal (diástasis de rectos)
 Hernia umbilical o hernia inguinal
 Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita.
 Riñón en herradura
 Hidronefrosis
 Riñón poliquístico
La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Nueve de cada 10
niños morirán antes de cumplir 1 año de edad. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero
con problemas de salud y del desarrollo grave.
Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos.
La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, los riesgos de heredarla y cómo cuidar
de la persona.
Síndrome de Asperger. Es un trastorno del desarrollo cerebral muy frecuente (de 3 a 7 por cada 1.000 niños
de 7 a 16 años), que tiene mayor incidencia en niños que niñas.
Causas
Aunque la ciencia aún desconoce las causas del Síndrome de Asperger, parece haber un componente hereditario en
su aparición. Algunos expertos creen que puede estar vinculado a otros trastornos mentales como la depresión y el
trastorno bipolar. Científicos no descartan los factores ambientales como posibles disparadores de este trastorno.
La persona que lo presenta tiene un aspecto normal, capacidad normal de inteligencia, frecuentemente,
habilidades especiales en áreas restringidas, pero tiene problemas para relacionarse con los demás y en ocasiones
presentan comportamientos inadecuados.
La persona Asperger presenta un pensar distinto. Su pensar es lógico, concreto e hiperrealista. Su discapacidad no es
evidente, sólo se manifiesta al nivel de comportamientos sociales inadecuados proporcionándoles a ellos y sus
familiares problemas
Ellos luchan sin descanso, con la esperanza de conseguir un futuro más amable en el que puedan comprender
el complejo mundo de los seres humanos y ser aceptados tal como son.
CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE ASPERGER:
Algunas de las características que presentan estos niños, cada niño las expresa de forma distinta. Si algunas de ellas
se adaptan a su hijo, un familiar o conocido, es aconsejable que sea visto por un profesional (Psiquiatra infantil) que
pueda establecer el diagnóstico adecuado.
HABILIDADES SOCIALES EMOCIONALES:
Se relaciona mejor con adultos que con los niños de su misma edad.
No disfruta normalmente del contacto social.
Tiene problemas al jugar con otros niños.
Quiere imponer sus propias reglas al jugar con sus pares.
No entiende las reglas implícitas del juego.
Quiere ganar siempre cuando juega.
Le cuesta salir de casa.
Prefiere jugar sólo.
El colegio es una fuente de conflictos con los compañeros.
No le gusta ir al colegio.
No se interesa por practicar deportes en equipo.
Es fácil objeto de burla y/o abusos por parte de sus compañeros, que suelen negar a incluirlo en sus equipos.
Dificultad para participar en deportes competitivos.
Cuando quiere algo, lo quiere inmediatamente.
Tiene dificultad para entender las intenciones de los demás.
No se interesa por la última moda de juguetes, cromos, series TV o ropa.
Tiene poca tolerancia a la frustración.
Le cuesta identificar sus sentimientos y tiene reacciones emocionales desproporcionadas.
Llora fácilmente por pequeños motivos.
Cuando disfruta suele excitarse: saltar, gritar y hacer palmas.
Tiene más rabietas de lo normal para su edad cuando no consigue algo.
Le falta empatía: entender intuitivamente los sentimientos de otra persona.
Puede realizar comentarios ofensivos para otras personas sin darse cuenta, por ejemplo: "que gordo".
No entiende los niveles apropiados de expresión emocional según las diferentes personas y situaciones:
puede besar a un desconocido, saltar en una iglesia, etc.
No tiene malicia y es sincero.
Es inocente socialmente, no sabe como actuar en una situación. A veces su conducta es inapropiada y puede
parecer desafiante.
No tiene malicia y es sincero.
Es inocente socialmente, no sabe cómo actuar en una situación. A veces su conducta es inapropiada y puede
parecer desafiante.
HABILIDADES DE COMUNICACIÓN:
No suele mirarte a los ojos cuando te habla.
Interpreta literalmente frases como: "malas pulgas".
Se cree aquello que se le dice aunque sea disparatado.
No entiende las ironías (A ti no te gustan los helados), los dobles sentidos, ni los sarcasmos.
Habla en un tono alto y peculiar: como si fuera extranjero, cantarín o monótono como un robot.
Posee un lenguaje pedante, hiperformal o hipercorrecto, con un extenso vocabulario.
Inventa palabras o expresiones idiosincrásicas.
En ocasiones parece estar ausente (como en la luna), absorto en sus pensamientos.
Habla mucho.
Se interesa poco por lo que dicen los otros.
Le cuesta entender una conversación larga.
Cambia de tema cuando está confuso.
HABILIDADES DE COMPRENSIÓN:
Le cuesta trabajo entender el enunciado de un problema con varias frases y necesita que le ayuden explicándoselo
por partes.
Tiene dificultad en entender una pregunta compleja y tarda en responder.
A menudo no comprende la razón por la que se le riñe, se le critica o se le castiga.
Tiene una memoria excepcional para recordar datos, por ejemplo: fechas de cumpleaños, hechos y eventos.
Aprendió a leer solo o con escasa ayuda a una edad temprana.
Su juego simbólico es escaso (juega poco con muñecos)
En general demuestra escasa imaginación y creatividad.
Es original al enfocar un problema o al darle una solución.
Tiene un sentido del humor peculiar.
Le es difícil entender cómo debe portarse en una situación social determinada.
Presentan problemas de atención.
INTERESES ESPECÍFICOS:
Está fascinado por algún tema en particular y selecciona con avidez información o estadísticas sobre ese interés.
Por ejemplo, los números, vehículos, mapas, clasificaciones ligueras o calendarios.
Ocupa la mayor parte de su tiempo libre en pensar, hablar o escribir sobre su tema.
Suele hablar de los temas que son de su interés sin darse cuenta si el otro se aburre.
Repite compulsivamente ciertas acciones o pensamientos. Eso le da seguridad.
Le gusta la rutina. No tolera bien los cambios imprevistos (rechaza un salida inesperada).
Tiene rituales elaborados que deben ser cumplidos. Por ejemplo, alinear los juguetes antes de irse a la cama.
HABILIDADES DE MOVIMIENTO:
Poseen problemas de motricidad fina, se refleja en la escritura.
Posee una pobre coordinación motriz.
No tiene destreza para atrapar una pelota.
Tiene el niño un ritmo extraño al correr.
Tiene problemas para vestirse.
Le cuesta abrocharse los botones y cordones de los zapatos.
Dificultades en actividades de educación física.
OTRAS CARACTERÍSTICAS:
Miedo, angustia o malestar debido a sonidos ordinarios, como aparatos eléctricos.
Ligeros roces sobre la piel o la cabeza.
Llevar determinadas prendas de ropa.
Ruidos inesperados (la bocina de un coche).
La visión de ciertos objetos comunes
Lugares ruidosos y concurridos.
Ciertos alimentos por su textura, temperatura.
Una tendencia a agitarse o mecerse cuando está excitado o angustiado.
Una falta de sensibilidad a niveles bajos de dolor.
Tardanza en adquirir el habla, en pocos casos.
Muecas, espasmos o tics faciales extraños.
LAS DIFERENCIAS PRINCIPALES ENTRE EL TRASTORNO DE ASPERGER Y
EL TRASTORNO AUTISTA CLÁSICO DE KANNER SON DOS:
1.- Los niños y adultos con Síndrome de Asperger no presentan deficiencias estructúrales en su lenguaje,
tienen limitaciones pragmáticas como instrumento de comunicaciones, prosodias en su melodía (o falta de ella )
2.-Los niños y adultos con Síndrome de Asperger tienen capacidades normales de inteligencia y frecuentemente
competencias extraordinarias en campos restringidos.
ALGUNAS DIFERENCIAS ENTRE EL SÍNDROME ASPERGER Y
EL AUTISMO DE ALTO FUNCIONAMIENTO.
El diagnóstico es tardío.
Pronostico es más positivo.
Déficit Social y de comunicación son menos severos.
Los intereses restringidos son más agudos.
Coeficiente Intelectual verbal es mayor que el coeficiente intelectual funcional. (En autismo, el caso es inverso)
Se observa frecuentemente torpeza o rigidez motora.
Síndrome de Cri du chat o de Lejeune (maullido de gato)
El síndrome del maullido (del francés cri du chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad
congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de delección autosómica terminal o
intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y
que se va modificando con el tiempo.
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de
aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.1
Causas
El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un fragmento faltante del cromosoma 5.
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño
número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a
su hijo.
Los síntomas incluyen:
 Llanto de tono alto que puede sonar como un gato
 Inclinación de los ojos hacia abajo
 Bajo peso al nacer y crecimiento lento
 Orejas de implantación baja o de forma anormal
 Discapacidad intelectual
 Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies
 Una sola línea en la palma de la mano
 Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
 Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
 Cabeza pequeña (microcefalia)
 Quijada pequeña (micrognacia)
 Ojos separados
Pruebas y exámenes
 Hernia inguinal
 Diastasis de rectos (separación de los músculos en la zona abdominal)
 Bajo tono muscular
 Epicanto, un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo
 Problemas con el pliegue de las orejas
Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Una radiografía craneal puede revelar
problemas con la forma de la base del cráneo.
No hay un tratamiento específico.
Los padres de un niño con este síndrome deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas para determinar si
uno de ellos tiene un cambio en el cromosoma 5.
Expectativas (pronóstico)
La discapacidad intelectual es común. La mitad de los niños con este síndrome aprende habilidades verbales
suficientes para comunicarse. El llanto similar a un gato se vuelve menos notorio con el tiempo.
Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de la magnitud de la discapacidad intelectual y de los problemas físicos. Los síntomas
pueden afectar la capacidad de las personas para cuidar de sí mismas.
Síndrome de Angelman
Es una enfermedad genética que causa problemas con la forma como se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un
niño. El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los
6 a 12 meses de edad. Esto es cuando se notan por primera vez los problemas del desarrollo en la mayoría de los
casos.
Causas
El síndrome de Angelman (SA) involucra al gen UBE3A de los cromosomas del par 15 de la madre.
La mayoría de los genes viene en pares. Los niños heredan uno de cada padre. En la mayoría de los casos, ambos
genes están activos. Esto significa que la información de ambos genes es utilizada por las células. Con el gen UB3A,
ambos padres lo transmiten, pero sólo el gen transmitido por la madre está activo.
El síndrome de Angelman ocurre con frecuencia porque el UBE3A transmitido por la madre no funciona como
debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias de UBE3A provienen del padre y ninguna de
la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos provienen del padre.
Síntomas
En los recién nacidos y lactantes:
 Pérdida del tono muscular (flacidez)
 Problemas de alimentación
 Acidez gástrica (reflujo por acidez)
 Movimientos temblorosos de brazos y piernas
En niños pequeños y niños mayores:
 Marcha espasmódica o inestable
 Habla muy poco o no habla para nada
 Personalidad feliz y excitable
 Reír y sonreír con frecuencia
 Cabello, piel y color de los ojos claro en comparación con el resto de la familia
 Cabeza de tamaño pequeño en comparación con el cuerpo, parte posterior de la cabeza aplanada
 Discapacidad intelectual grave
 Convulsiones
 Movimiento excesivo de las manos y extremidades
 Problemas para dormir
 Interposición lingual, babeo
 Masticación y movimientos inusuales con la boca
 Ojos bizcos
 Caminar con los brazos levantados y las manos saludando
La mayoría de los niños con este trastorno no muestran síntomas hasta más o menos los 6 a 12 meses. Esto es cuando
los padres pueden notar un retraso en el desarrollo de su hijo, como no gatear o no empezar a hablar.
Los niños de entre dos y cinco años de edad comienzan a mostrar síntomas como marcha espasmódica,
personalidad feliz, reírse con frecuencia, no hablar y problemas intelectuales.
Las personas con el síndrome de Angelman viven un período de vida cercano a lo normal. Muchas tienen amistades
e interactúan socialmente. El tratamiento ayuda a mejorar el desempeño. Las personas con este síndrome no
pueden vivir por sí solas. Sin embargo, pueden aprender ciertas tareas y convivir con otros en un hogar grupal
supervisado.
Las complicaciones pueden incluir:
 Convulsiones intensas
 Reflujo gastroesofágico (acidez gástrica)
 Escoliosis (columna curvada)

Lesión accidental debido a los movimientos incontrolables
Sindrome de Werner o trisomía 8
El síndrome de Werner es una muy extraña patología genética autosómica recesiva que se caracteriza por un
envejecimiento acelerado. Este desorden genético fue llamado así en honor al científico alemán Otto Werner, quien
lo descubrió al observar a cuatro hermanos que envejecían prematuramente.
Epidemiología
El síndrome de Werner tiene una incidencia de menos de 1 de cada 100,000 habitantes en el mundo, y hay 1,300
casos reportados.
Se estima que la prevalencia entre poblaciones japonesas y de Cerdeña es de 1/50.000 debido a la presencia de
mutaciones fundadoras. Su prevalencia en otras poblaciones es desconocida, pero se estima en 1/200.000.
Descripción clínica
Los pacientes SW son normales al nacer y durante la infancia, a excepción de la ausencia de un brote de
crecimiento puberal.
El SW se presenta entre los 20 y 30 años, siendo los principales síntomas de aparición temprana: cataratas
bilaterales, adelgazamiento y encanecimiento del cabello, estatura baja y cambios en la piel (ulceraciones en los
tobillos, hiperqueratosis, piel firme, manchas de edad, facies ''con aspecto de pájaro'' y atrofia subcutánea).
En la mayoría de los casos, se dan otros trastornos adicionales relacionados con la edad como osteoporosis, diabetes
mellitus, neoplasias mesenquimales y aterosclerosis. Los cambios de voz son frecuentes y, a veces, presentan pies
planos. Los pacientes con SW tienen un riesgo elevado de desarrollar cáncer, en particular sarcomas de origen
mesenquimal y melanomas que no son debidos a la exposición al sol.
La muerte se produce normalmente por cánceres o infartos de miocardio causados por una aterosclerosis extensa.
Las características clínicas de este síndrome incluyen pérdida de cabello, cataratas bilaterales, diabetes mellitus tipo
2, osteoporosis, diversos tipos de aterosclerosis e hipogonadismo.
Los individuos con síndrome de Werner presentan un elevado riesgo de padecer cáncer, especialmente sarcomas. La
edad promedio de fallecimiento de los afectados es entre los 46 a 48 años.
Etiología
El SW está causado por una mutación en el gen WRN, localizado en el cromosoma 8p11-12. Las mutaciones en el
gen WRN se encuentran en aproximadamente el 90% de los casos de SW clínicamente diagnosticados. El otro 10%
se clasifican funcionalmente como síndrome de Werner atípico y son debidos a otras causas.
Este síndrome es heredado mediante el patrón de herencia autosómico recesivo. Las manifestaciones clínicas no se
presentan hasta los treinta años, y generalmente se detecta cáncer entre los 25 -65 años. El gen WRN se encuentra
ubicado en el brazo corto del cromosoma 8 (8p12). En individuos sanos el gen WRN tiene 35 exones y codifica para
una proteína de 1432 aminoácidos.
Síndrome de Williams
Es un trastorno poco frecuente que puede llevar a problemas con el desarrollo. Se transmite de padres a hijos
(hereditario).
Causas
El síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia de varios genes. Los padres pueden no tener
ningún antecedente familiar de la afección. Sin embargo, las personas con este síndrome tienen un 50% de
probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. A menudo ocurre de manera aleatoria.
Este síndrome se presenta en 1 de cada 8,000 nacimientos aproximadamente.
Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y
otros tejidos corporales se estiren. Es probable que la falta de una copia de este gen ocasione el estrechamiento de
los vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles que se observan en esta afección.
Los síntomas del síndrome de Williams son:
 Retraso del desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte
capacidad para aprender escuchando
 Retraso en el desarrollo
 Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA)
 Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos




Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro
Trastornos de aprendizaje
Discapacidad intelectual que va de leve a moderada
Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al
contacto físico y afinidad por la música
 Estatura baja con relación al resto de la familia
 Tórax hundido
La cara y la boca de alguien con el síndrome de Williams pueden mostrar:
 Puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba
 Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior
 Labios prominentes con una boca abierta
 Piel que cubre la esquina interna del ojo
 Dientes parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados
Pruebas y exámenes. Los signos incluyen:
 Estrechamiento de los vasos sanguíneos
 Hipermetropía
 Nivel de calcio elevado en la sangre que puede causar convulsiones y rigidez muscular
 Hipertensión arterial
 Articulaciones flojas que pueden cambiar a rigidez a medida que la persona envejece
 Patrón inusual del iris en forma de estrella en el ojo
 Ecografía del riñón
No existe cura para el síndrome de Williams. Evite tomar calcio y vitamina D adicionales y trate un calcio alto en la
sangre, si es el caso. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema de salud importante. Se trata
según lo grave que sea.
Expectativas (pronóstico)
Alrededor del 75% de las personas con el síndrome de Williams tienen algo de discapacidad intelectual.
La mayoría no vivirá lo normal debido a varios problemas de salud y otras posibles complicaciones.
La mayoría de las personas requiere cuidadores de tiempo completo y a menudo viven en hogares de grupos
supervisados.
Las complicaciones pueden incluir:
 Depósitos de calcio en los riñones y otros problemas renales
 Muerte (en casos poco frecuentes debido a la anestesia)
 Insuficiencia cardíaca debido al estrechamiento de los vasos sanguíneos
 Dolor abdominal
Síndrome de Aarskog
El síndrome Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja
estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y musculo-esqueléticas. Se lo denomina también síndrome
faciodigitogenital o displasia faciogenital.
Es una enfermedad que afecta la estatura, los músculos, el esqueleto, los genitales y la apariencia de una persona.
Se transmite de padres a hijos (hereditaria).
Causas
El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a los
hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones)
en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGD1).
Síntomas
Ombligo que sobresale
Protuberancia en la ingle o el escroto
Retardo en la maduración sexual
Retraso en la dentición
Ojos con inclinación palpebral hacia abajo (la inclinación palpebral es la dirección de la inclinación desde la esquina
exterior hasta la esquina interior del ojo)
Línea de implantación del cabello en forma de "pico de viuda"
Tórax levemente hundido
Problemas mentales de leves a moderados
Estatura baja de leve a moderada que puede no ser evidente hasta que el niño tenga de 1 a 3 años
Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara
Cara redonda
Escroto que rodea al pene (escroto en "chal")
Dedos de las manos y de los pies cortos, con membrana interdigital leve
Pliegue único en la palma de la mano
Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y el meñique con curva hacia adentro
Nariz pequeña con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante
Testículos que no han bajado (no han descendido)
Parte superior del pabellón auricular ligeramente doblada
Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue por debajo del labio inferior
Ojos ampliamente separados con párpados caídos
Pruebas y exámenes
Estos exámenes se pueden llevar a cabo:
Expectativas (pronóstico)
Algunas personas pueden presentar algo de lentitud mental, pero los niños afectados a menudo tienen buenas
habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad.
Posibles complicaciones
 Cambios en el cerebro
 Dificultad en el crecimiento durante el primer año de vida
 Dientes desalineados
 Convulsiones
 Criptorquidia ( es un trastorno del desarrollo en los mamíferos que consiste en el descenso incompleto de uno o ambos
testículos a través del canal inguinal hacia el escroto).
Síndrome Arlequin
La ictiosis en arlequín (IA) es la variante más grave de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas.
Se caracteriza por la presencia, al nacer, de escamas grandes, gruesas y con aspecto de placas afectando todo el
cuerpo, asociadas a ectropion severo, eclabio y orejas aplanadas. En fases más tardías, se transforma en una intensa
eritrodermia.
Epidemiología
Se estima que su prevalencia es inferior a 1/1.000.000 individuos.
Descripción clínica
Los afectados nacen envueltos por una membrana colodión con placas distribuidas por todo el cuerpo que limitan
dramáticamente el movimiento.
Los rasgos faciales están distorsionados como consecuencia de un ectropion extremo, edema conjuntival, eclabio y
una nariz ancha.
Los bebés también presentan contracturas, sinequias de los pabellones auriculares y/o de los dedos de los pies con
riesgo potencial de autoamputación.
Presentan una elevada mortalidad durante el período neonatal, con una predisposición a alteraciones graves de la
temperatura corporal, dificultades en la alimentación, infecciones y problemas respiratorios. Si sobreviven, la
membrana colodión se desprende tras algunas semanas y la enfermedad se convierte en una eritrodermia grave
con intensa descamación y ectropion persistente.
A menudo se asocia con otros hallazgos clínicos como una queratodermia palmo-plantar, retraso del crecimiento,
baja estatura, orejas y dedos malformados, deformidades ungueales y alopecia.
Etiología
La IA se debe a mutaciones recesivas en el gen ABCA12, que codifica un transportador de membrana dependiente
de ATP (ABC) implicado en el transporte de lípidos. No existe una clara correlación genotipo-fenotipo, pero se
considera que la mayoría de las mutaciones subyacentes en la IA conducen a la pérdida significativa de función de
la proteína ABCA12, afectando a importantes dominios de unión a nucleótidos o a dominios transmembrana,
dando lugar a una función deficiente de la barrera lipídica.