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APROXIMACIÓN PRÁCTICA A LAS
DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013
¿POR QUÉ y CÓMO?
DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013
¿CÓMO?: DATOS GUIA
DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013
¿CÓMO?: DATOS GUIA
DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013
DATO GUIA: CRANEO GRANDE
ACONDROPLASIA: radiolucencia metafisária proximal, Ilíacos cuadrados, techo
acetabular plano, escotadura ciática pequeña,.
RN
Gen FGFR3
Acondroplasia
Hipocondroplasia
Displasia tanatofórica
6 años
DISPLASIAS OSEAS EN 2013
DATO GUIA: CRANEO GRANDE
DISPLASIA TANATOFORICA Tipo I: Pelvis acondroplásica extrema,
fémures en “teléfono de góndola”, platispondilia severa. Vértebra en “H”.
DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013
DATO GUIA: CRANEO GRANDE
DISPLASIA TANATOFORICA Tipo II: Platispondilia, torax estrecho, incurvación
de huesos largos, más discretos que en la tipo I. “Cráneo en trébol”: maxilar inferior hipoplasico
y cierre de suturas.
DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013
DATO GUIA: CRANEO GRANDE
ACONDROGENESIS: Ausencia de osificación vertebral, extrema brevedad de
los huesos largos de morfología “estrellada”.
Tipo II
Tipo I
MUTACION DEL COLAGENO II
- Acondrogénesis
- Displasia de Kniest
- Hipocondrogénesis (rarrisima)
- D. Espóndiloepifisária congénita
- Ausencia de osificación vertebral
- Ausencia de isquión.pubis
- Huesos largos casi normales
(metáfisis amplias)
DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013
DATO GUIA: COSTILLAS CORTAS
TODAS DE HERENCIA AR
DISPLASIA TORACICA ASFIXIANTE: costillas muy cortas con deformidad
bulbosa anterior y pelvis en tridente
DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013
DATO GUIA: COSTILLAS CORTAS
TODAS DE HERENCIA AR
DISPLASIA CONDROECTODERMICA: Costilla corta, polidactilia postaxial, pelvis en
tridente.
DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013
DATO GUIA: COSTILLAS CORTAS
TODAS DE HERENCIA AR
CON POLIDACTILIA : SALDINO-NOONAN (pelvis en tridente). MAJEWSKI (pelvis normal).
DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013
DATO GUIA: FRACTURAS MULTIPLES
OSTEOGENESIS IMPERFECTA: Fémures en “bambú”, ausencia de osificación craneal,
incurvación de miembros, ostopenia.
Tipo IIA: Letal, AD
Tipo III: No letal, Herencia heterogénea
(La I y IV son formas
leves de aparición tardía)
MUTACION COLAGENO I
Piel, huesos y tendones
DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013
DATO GUIA: Deficit osificicación membranosa
DISPLASIA CLEIDOCRANEAL: Ausencia o hipoplasia de clavícula, ausencia de
pubis, deficiente osificación craneal
MUTACION DEL GEN CBFA1
Diferenciación osteoblástica: esqueleto de osificación
membranosa: cráneo, clavículas y pubis
DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013
DATO GUIA: AUSENCIA DE EPÍFISIS
DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA CONGENITA: ausencia de
núcleos epifisários, ausencia de pubis, ilíacos cuadrados.
LAS ALTERACIONES EN EL RAQUIS
SON DE APARICION TARDIA
MUTACION DEL COLAGENO II
- Acondrogénesis
- Displasia de Kniest
- Hipocondrogénesis
- Espóndiloepifisária congénita
DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013
DATO GUIA: METÁFISIS GRUESAS
DISPLASIA METATROPICA (AR): Al nacimiento tronco alargado. Metáfisis acampanadas,
las femorales proximales cuadrangulares, Ilíacos en alabarda, platispondila con vértebras en diamante
EVOLUCION: El tronco se
acorta con el tiempo por
cifoescoliosis severa.
(Trofos: forma, Meta: en el
tiempo)
DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013
DATO GUIA: METÁFISIS GRUESAS
DISPLASIA DE KNIEST (AD): Metáfisis gruesas, torax ancho y cuello corto, ligera platispondilia
EVOLUCION: Severa
cifoescoliosis. Miopía y
desprendimiento de retina
(Alteración del COLAGENO II)
DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013
DATO GUIA: EPIFÍSIS PUNTEADAS
CONDRODISPLASIA PUNCTATA
RECESIVA: Acortamiento severísimo y SIMETRICO del húmero, persistencia hendiduras
coronales.
DOMINANTE: Acortamiento ASIMETRICO de huesos largos.
Calcificación de cartílagos laríngeos
DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013
DATO GUIA: INCURVACIÓN DE MIEMBROS
DISPLASIA CAMPOMELICA (AR): Incurvación lateral de fémures y tibias. Hipoplasia de
ilíacos y severa de escápula. Hoyuelos caracteristicos en angulación.
DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013
DATO GUIA: DESVIACIÓN EN ABD DEL PULGAR
DISPLASIA DIASTROFICA (AR): Hipoplasia redondeada del 1º meta con desviación
radial. Displasia epifisária extrema (en el acetábulo parece no haber sitio para la epífisis). Pies
equinovaros.
Mutación del gen DTDST
La forma extrema es la
Atelosteogénesis tipo II
Diastrófico: retorcido: Severa cifoescoliosis posterior
DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013
DATO GUIA: ACORTAMIENTO MESOMÉLICO
DISPLASIA DE LANGER (AR): Acortamiento severo de los huesos del antebrazo
y la pierna
DISCONDROSTEOSIS
F. homocigótica
DISPLASIA DE NIEVERGEL (AD)
DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013
DATO GUIA: AUMENTO DE DENSIDAD
OSTEOPETROSIS NEONATAL (AR): Esclerosis ósea “esqueleto ebúrneo”,
hueso en hueso (+ilíacos), Alteraciones raquitiformes metafisárias.
Nov 2010: 5 meses de vida.
DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013
DATO GUIA: OSIFICACIÓN VERTEBRAL ANÁRQUICA
DISPLASIA DISSEGMENTARIA (AR): Forma y tamaño de vértebras irregular.
Incurvación de huesos largos en ángulo recto de fémures y tibias.
Interrupción de
embarazo 22 SG
DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013
RECURSOS
BIBLIOGRAFIA
-Spranger JW, Brill PW, Poznanski A(2002) Bone dysplasias: an atlas of genetic disorders of
skeletal development, 2nd ed. Oxford University Press, New York.
-Maroteau P, Le Merrer M. (2002) Maladdies osseuses de l’enfant, 4ªed. Médecine-Sciences
Flammarion, Paris.
-Kozlowski K, Beighton P. (1984) Gamut Index of Skeletal Dysplasias, Springer-Verlag Berlin
Heidelberg, New York, Tokyo.
-Tayby and Lachman,. (2007) Radiology of syndromes, metabolic disorders and
dysplasias,5ª ed. Mosby
skeletal