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APROXIMACIÓN PRÁCTICA A LAS DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013 ¿POR QUÉ y CÓMO? DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013 ¿CÓMO?: DATOS GUIA DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013 ¿CÓMO?: DATOS GUIA DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013 DATO GUIA: CRANEO GRANDE ACONDROPLASIA: radiolucencia metafisária proximal, Ilíacos cuadrados, techo acetabular plano, escotadura ciática pequeña,. RN Gen FGFR3 Acondroplasia Hipocondroplasia Displasia tanatofórica 6 años DISPLASIAS OSEAS EN 2013 DATO GUIA: CRANEO GRANDE DISPLASIA TANATOFORICA Tipo I: Pelvis acondroplásica extrema, fémures en “teléfono de góndola”, platispondilia severa. Vértebra en “H”. DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013 DATO GUIA: CRANEO GRANDE DISPLASIA TANATOFORICA Tipo II: Platispondilia, torax estrecho, incurvación de huesos largos, más discretos que en la tipo I. “Cráneo en trébol”: maxilar inferior hipoplasico y cierre de suturas. DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013 DATO GUIA: CRANEO GRANDE ACONDROGENESIS: Ausencia de osificación vertebral, extrema brevedad de los huesos largos de morfología “estrellada”. Tipo II Tipo I MUTACION DEL COLAGENO II - Acondrogénesis - Displasia de Kniest - Hipocondrogénesis (rarrisima) - D. Espóndiloepifisária congénita - Ausencia de osificación vertebral - Ausencia de isquión.pubis - Huesos largos casi normales (metáfisis amplias) DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013 DATO GUIA: COSTILLAS CORTAS TODAS DE HERENCIA AR DISPLASIA TORACICA ASFIXIANTE: costillas muy cortas con deformidad bulbosa anterior y pelvis en tridente DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013 DATO GUIA: COSTILLAS CORTAS TODAS DE HERENCIA AR DISPLASIA CONDROECTODERMICA: Costilla corta, polidactilia postaxial, pelvis en tridente. DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013 DATO GUIA: COSTILLAS CORTAS TODAS DE HERENCIA AR CON POLIDACTILIA : SALDINO-NOONAN (pelvis en tridente). MAJEWSKI (pelvis normal). DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013 DATO GUIA: FRACTURAS MULTIPLES OSTEOGENESIS IMPERFECTA: Fémures en “bambú”, ausencia de osificación craneal, incurvación de miembros, ostopenia. Tipo IIA: Letal, AD Tipo III: No letal, Herencia heterogénea (La I y IV son formas leves de aparición tardía) MUTACION COLAGENO I Piel, huesos y tendones DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013 DATO GUIA: Deficit osificicación membranosa DISPLASIA CLEIDOCRANEAL: Ausencia o hipoplasia de clavícula, ausencia de pubis, deficiente osificación craneal MUTACION DEL GEN CBFA1 Diferenciación osteoblástica: esqueleto de osificación membranosa: cráneo, clavículas y pubis DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013 DATO GUIA: AUSENCIA DE EPÍFISIS DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA CONGENITA: ausencia de núcleos epifisários, ausencia de pubis, ilíacos cuadrados. LAS ALTERACIONES EN EL RAQUIS SON DE APARICION TARDIA MUTACION DEL COLAGENO II - Acondrogénesis - Displasia de Kniest - Hipocondrogénesis - Espóndiloepifisária congénita DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013 DATO GUIA: METÁFISIS GRUESAS DISPLASIA METATROPICA (AR): Al nacimiento tronco alargado. Metáfisis acampanadas, las femorales proximales cuadrangulares, Ilíacos en alabarda, platispondila con vértebras en diamante EVOLUCION: El tronco se acorta con el tiempo por cifoescoliosis severa. (Trofos: forma, Meta: en el tiempo) DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013 DATO GUIA: METÁFISIS GRUESAS DISPLASIA DE KNIEST (AD): Metáfisis gruesas, torax ancho y cuello corto, ligera platispondilia EVOLUCION: Severa cifoescoliosis. Miopía y desprendimiento de retina (Alteración del COLAGENO II) DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013 DATO GUIA: EPIFÍSIS PUNTEADAS CONDRODISPLASIA PUNCTATA RECESIVA: Acortamiento severísimo y SIMETRICO del húmero, persistencia hendiduras coronales. DOMINANTE: Acortamiento ASIMETRICO de huesos largos. Calcificación de cartílagos laríngeos DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013 DATO GUIA: INCURVACIÓN DE MIEMBROS DISPLASIA CAMPOMELICA (AR): Incurvación lateral de fémures y tibias. Hipoplasia de ilíacos y severa de escápula. Hoyuelos caracteristicos en angulación. DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013 DATO GUIA: DESVIACIÓN EN ABD DEL PULGAR DISPLASIA DIASTROFICA (AR): Hipoplasia redondeada del 1º meta con desviación radial. Displasia epifisária extrema (en el acetábulo parece no haber sitio para la epífisis). Pies equinovaros. Mutación del gen DTDST La forma extrema es la Atelosteogénesis tipo II Diastrófico: retorcido: Severa cifoescoliosis posterior DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013 DATO GUIA: ACORTAMIENTO MESOMÉLICO DISPLASIA DE LANGER (AR): Acortamiento severo de los huesos del antebrazo y la pierna DISCONDROSTEOSIS F. homocigótica DISPLASIA DE NIEVERGEL (AD) DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013 DATO GUIA: AUMENTO DE DENSIDAD OSTEOPETROSIS NEONATAL (AR): Esclerosis ósea “esqueleto ebúrneo”, hueso en hueso (+ilíacos), Alteraciones raquitiformes metafisárias. Nov 2010: 5 meses de vida. DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013 DATO GUIA: OSIFICACIÓN VERTEBRAL ANÁRQUICA DISPLASIA DISSEGMENTARIA (AR): Forma y tamaño de vértebras irregular. Incurvación de huesos largos en ángulo recto de fémures y tibias. Interrupción de embarazo 22 SG DISPLASIAS ÓSEAS EN 2013 RECURSOS BIBLIOGRAFIA -Spranger JW, Brill PW, Poznanski A(2002) Bone dysplasias: an atlas of genetic disorders of skeletal development, 2nd ed. Oxford University Press, New York. -Maroteau P, Le Merrer M. (2002) Maladdies osseuses de l’enfant, 4ªed. Médecine-Sciences Flammarion, Paris. -Kozlowski K, Beighton P. (1984) Gamut Index of Skeletal Dysplasias, Springer-Verlag Berlin Heidelberg, New York, Tokyo. -Tayby and Lachman,. (2007) Radiology of syndromes, metabolic disorders and dysplasias,5ª ed. Mosby skeletal