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INTOLERANCIA A LA LACTOSA Sinónimos: alactasia, intolerancia a productos lácteos, hipolactasia o mala absorción de la lactosa. ¿QUÉ ES LA INTOLERANCIA A LA LACTOSA? La intolerancia a la lactosa es una enfermedad genética provocada por una deficiencia en la producción de enzima lactasa responsable de digerir la lactosa en el intestino delgado. La lactosa es un azúcar presente en la leche y en los derivados lácteos. La enzima lactasa se produce en el intestino delgado y es la encargada de descomponer la lactosa en azúcares más pequeños que son la glucosa y la galactosa para poder ser absorbidos. Si los niveles de lactasa son bajos, la lactosa no puede ser digerida completamente y pasará al intestino grueso donde se fermenta, provocando los síntomas de la enfermedad. Aproximadamente afecta a un 65% de la población mundial adulta, aunque el porcentaje de incidencia varía de unas razas a otras. En España la intolerancia a la lactosa afecta al 5% de la población. ¿QUÉ TIPOS DE INTOLERANCIA A LA LACTOSA EXISTEN? Existen dos tipos de intolerancia a la lactosa: - Intolerancia primaria o genética: Se trata de una intolerancia progresiva y permanente. Con el paso del tiempo, se produce una disminución progresiva en la producción de lactasa debido a causas genéticas. - Intolerancia secundaria: Es la más frecuente. La disminución en la producción de lactasa se debe a un daño intestinal temporal. Este tipo de intolerancia es transitoria y la producción de lactasa se recupera cuando el daño finaliza. ¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS? Los síntomas de la enfermedad dependen de la cantidad de lactosa ingerida y del grado de de intolerancia que padezca. Normalmente se presentan casi inmediatamente después de ingerir lactosa y suelen ser diarrea, dolor abdominal, gases, nauseas, cólicos, inflamación del estómago. ¿QUÉ ALIMENTOS LLEVAN LACTOSA? La lactosa se encuentra fundamentalmente en la leche y los derivados lácteos como son: queso, mantequilla, yogurt, helado, y en aquellos productos en cuya etiqueta se encuentra suero de soja, cuajada, producto a base de leche, leche evaporada, leche en polvo,… ¿QUÉ GENES ESTÁN IMPLICADOS? El gen LCT es el que codifica para la fabricación de la enzima lactasa, una mutación en este gen causa una deficiencia congénita para producir enzima lactasa. Se conocen nueve mutaciones congénitas del gen LCT que causan la deficiencia, estas mutaciones dan lugar a una enzima más corta de lo normal o a cambios en los aminoácidos que constituyen la proteína de la enzima. En este caso, los niños son incapaces de descomponer la lactosa de la leche. En adultos, la intolerancia a la lactosa está causada por una disminución gradual de la expresión del gen LCT después de la infancia. La expresión del gen LCT está controlada por una secuencia de ADN específica llamada elemento regulador que se encuentra dentro de un gen cercano conocido como MCM6. ¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA INTOLERANCIA A LA LACTOSA? Existen diferentes métodos para detectar la intolerancia, los más utilizados son: - Test de tolerancia a la lactosa: Consiste en medir los niveles de glucosa en sangre tras ingerir una cantidad de lactosa. Para ello se deben tomar varias muestras de sangre en un periodo de 2 horas. Si la persona no tiene intolerancia y absorbe bien la lactosa, los niveles de glucosa en sangre aumentan, pero si tiene intolerancia a la lactosa no incrementará debido a que la lactosa no se ha podido descomponer en glucosa y galactosa. - Test de Hidrógeno espirado: Consiste en medir la cantidad de hidrógeno presente en el aire espirado después de suministrar una cantidad determinada de lactosa al paciente. En personas con intolerancia estará aumentado debido a que la lactosa es metabolizada por las bacterias intestinales produciendo hidrógeno. - Biopsia del intestino delgado: Consiste en tomar una muestra del intestino del paciente realizando una endoscopia para medir la actividad de la enzima lactasa. - Diagnóstico genético: Se utiliza en los casos de intolerancia primaria (determinada por la genética de la persona). La actividad lactasa en adultos se asocia a dos polimorfismos localizados en el gen MCM6 que pueden detectarse en el ADN extraído de una muestra de saliva. En función de las distintas combinaciones que se encuentren, se podrá determinar si un paciente es intolerante a la lactosa o no. Este tipo de test permite obtener un diagnóstico definitivo de forma rápida y no invasiva. ¿EXISTE LECHE SIN LACTOSA? Sí, hay marcas de leche que ya tienen productos lácteos sin lactosa. Se trata de leche semidesnatada a la que se le ha quitado parte de la lactosa y el resto se ha hidrolizado a galcatosa y glucosa para favorecer la absorción, además se le ha añadido lactasa. Algunas de las marcas que han sacado leche sin lactosa al mercado son: - Leche Pascual http://www.pascualsinlactosa.com - Kaiko http://www.kaiku.es - Leche Celta http://www.lechecelta.com - Puleva http://www.puleva.es ¿EXISTE ALGÚN TRATAMIENTO O ENSAYO CLÍNICO? De momento no existe ningún tratamiento que cure la intolerancia a la lactosa. Los pacientes deben seguir una dieta sin productos con lactosa para evitar la aparcicón de los síntomas. Existen diversos ensayos clínicos en marcha donde se están estudiando diversos aspectos de la intolerancia a la lactosa: http://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=lactose+intolerance (Clinical Trials: A service of the U. S. National Institutes of Health). ASOCIACIONES DE PACIENTES: Asociación de intolerantes a la lactosa de España: http://www.lactosa.org/ ¿Qué laboratorios realizan la prueba genética? CAGT - Centro de Análisis Genéticos: http://www.cagt.es/ CircaGen - Genética Clínica: http://www.circagen.com/ GENETAQ - Centro de Biología Molecular: http://www.genetaq.com/ GENYCA INNOVA: http://www.genyca.es/ Instituto de Medicina Genómica - Servicios de Diagnóstico Genético: http://www.imegen.es/ MYGEN - Laboratorio de Genética Molecular: http://www.mygen.es/ Secugen - Secuenciación y Diagnóstico Molecular: http://www.secugen.es/ FUENTES: Intolerancia a la lactosa (Medline Plus): http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/lactoseintolerance.html Lactose intolerance (Genetics Home Reference): http://ghr.nlm.nih.gov/condition/lactoseintolerance Lactose intolerance, adult type (Online Mendelian Inheritance in Man): http://omim.org/entry/223100 Lactose intolerance (Clínica Mayo): http://www.mayoclinic.com/health/lactoseintolerance/DS00530 Lactose Intolerance (23andme): https://www.23andme.com/health/Lactose-Intolerance/ Lactose Intolerance (Decodeme): http://www.decodeme.com/lactose-intolerance REVISIONES: Haberkorn BC, Ermens AA, Koeken A, Cobbaert CM, van Guldener C. (2011) Improving diagnosis of adult-type hypolactasia in patients with abdominal complaints. Clin Chem Lab Med. 2011 Sep 21 Epub ahead of print PMID: 21936609 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21936609 Suchy FJ, Brannon PM, Carpenter TO, Fernandez JR, Gilsanz V, Gould JB, Hall K, Hui SL, Lupton J, Mennella J, Miller NJ, Osganian SK, Sellmeyer DE, Wolf MA. (2010) National Institutes of Health Consensus Development Conference: lactose intolerance and health. Ann Intern Med. 2010 Jun 15;152(12):792-6. Epub 2010 Apr 19. PMID: 20404261 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20404261 Número OMIM de la enfermedad: #223100 Este contenido fue revisado por última vez el 2 de abril de 2013 AUTORA: LAURA CANO , Bióloga