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DISTONIAS: Abordaje diagnóstico y terapéutico.
MEDICINA BASADA EN LA EVIDENCIA.
Francisco Vivancos Matellano. Servicio de Neurología. Unidad de Trastornos del
Movimiento. Hospital Universitario La Paz.
Las distonías configuran un síndrome caracterizado por contracciones musculares
sostenidas e involuntarias, que originan movimientos torsionantes repetitivos ó posturas
anormales.
Fue Barraquer Roviralta en 1897 quien describe al primer paciente con Distonía
generalizada en el adulto, si bien el término “Dystonia musculorum deformans” se le
atribuye a Oppenheim.
La prevalencia estimada de este síndrome, es del 3,4 por 100 000 habitantes en las
formas generalizadas y del 30 por 100 000 en las focales. En España están registrados
un total de 18 000 pacientes.
En su fisiopatología se invoca una alteración de la modulación del control motor de los
ganglios basales a través de una disrregulación inhibitoria que desencadenaría una
hiperexcitabilidad en áreas corticales premotoras y área motora suplementaria.
Las causas pueden ser muy variadas. Así, las Distonías primarias que incluyen formas
esporádicas ó bien genéticas, como la Distonía de inicio precoz o DYT 1 (9q34), la
Distonía-parkinsonismo que responde a la dopa o DYT 5 (14q22) y la Distonía –
parkinsonismo de aparición rápida (19q). También aparecen los síndromes añadidos a la
distonía como la Distonía mioclónica y otros trastornos degenerativos hereditarios como
la Enfermedad de Huntington, la Enfermedad de Wilson ó la Neuroacantocitosis. Por
otro lado, se presentan las debidas a causas exógenas ó adquiridas por lesiones
perinatales ó tóxicas.
El tratamiento puede consistir en la utilización de fármacos por vía sistémica, fármacos
de aplicación local ó bien el abordaje quirúrgico. Entre los fármacos a utilizar por vía
sistémica, la Levodopa a dosis de (200-300 mg/día), debe plantearse como fármaco de
primera elección, sobre todo en pacientes con distonía del pie y menores de 25 años,
para descartar una Distonía Respondedora a la Levodopa. Los fármacos
anticolinérgicos como trihexifenidilo y biperideno, han mostrado su eficacia en el 40%
de los pacientes. Las benzodiacepinas como diazepam y clonazepam, también son
utilizadas, obteniendo un beneficio en el 15% de los casos. Algunos fármacos
antiespasmódicos como baclofen, agonista selectivo GABA, ó tizanidina, agonista
alfa-2 noradrenérgico, también han sido empleados. La tetrabenazina, fármaco
deplector de dopamina, obtiene un beneficio en más del 30% de los pacientes, aunque
puede originar depresión y parkinsonismo. Neurolépticos como pimozide, clozapina y
olanzapina, han mostrado su eficacia en el 25% de los tratados. Antiepilépticos como
carbamazepina, no superan un beneficio del 10% de los casos. En las situaciones
refractarias, se recurre a la llamada “Triple terapia de Marsden”, que incluye un
deplector de dopamina como la tetrabenazina, un bloqueante dopaminérgico como el
pimozide y un fármaco anticolinérgico como el trihexifenidilo.
La toxina botulínica se ha convertido en el fármaco “estrella” del tratamiento de la
distonía focal. Se trata de una proteína tóxica producida por la bacteria Clostridium
botulinum que bloquea la liberación de Ach (neurotransmisor responsable de activar la
contracción muscular). Indicada principalmente en el tratamiento de la distonía focal,
también puede emplearse en las formas generalizadas, complementando a otros
fármacos sistémicos, y focalizando las zonas más afectadas.
El tratamiento quirúrgico se utiliza en distonías graves, discapacitantes, que no
responden a otros tratamientos. Así, la palidotomía bilateral ó la estimulación palidal en
las formas generalizadas, la talamotomía o la estimulación palidal unilateral en las
hemidistonías o en formas segmentarias, y la bomba de baclofeno. En la distonía
cervical se recurre también a la rizotomía cervical, obteniendo el 85% de mejorías, así
como, a la denervación selectiva de los ramos posteriores de los nervios raquídeos
cervicales implicados. En el caso del blefaroespasmo refractario, se puede requerir una
miectomia orbicular ó una tarsorrafia.
Durante la exposición, veremos el caso de un paciente de 18 años que sufrió una
encefalopatía perinatal, sin aparentes secuelas, y que desarrolló tardíamente una
distonía generalizada terriblemente discapacitante. Se trata de una distonía de comienzo
“retrasado” relacionada con anoxia perinatal, descrita por Burke, bajo el término de
“Distonia de comienzo tardío debido a encefalopatía estática del niño”. El proceso
patológico responsable de la distonía no es bien conocido. Algunos autores especulan
con la posibilidad de que la anoxia induce excitotoxicidad, lo que provoca un daño
mitocondrial y una apoptosis celular, que justificaría la aparición tardía del síndrome.
Después de revisar las múltiples causas y las opciones terapéuticas a las que se puede
recurrir en el tratamiento de las distonías, nos encontramos con la paradoja de que la
mayor parte de ellas están poco avaladas por estudios y publicaciones.
En reuniones del Grupo de Trastornos del Movimiento de la SEN, encaminadas a la
elaboración de una guía para el manejo de distonías, nos propusimos analizar los datos
en función de parámetros apoyados en la Medicina basada en la evidencia. Los
resultados son poco alentadores, en cuanto que, salvo la toxina botulínica y los fármacos
anticolinérgicos, que disponen de evidencias tipo I y un grado de recomendación tipo A,
los demás, no logran alcanzar en el mejor de los casos, evidencias del tipo III.
Este caso y otros muchos, deberían abrir un horizonte en el que el tratamiento de las
diferentes formas de distonía, abandone el empirismo terapéutico y se sustente sobre
elementos refrendados por avales científicos más documentados.
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DR. FRANCISCO VIVANCOS MATELLANO
14 Octubre de 2005.
Síntomas y Complicaciones motoras y no motoras en la E de Parkinson
Dra Lydia Vela
Fundación Hospital Alcorcón
La enfermedad de Parkinson (EP) se caracteriza desde el punto de vista clínico
por la presencia de síntomas motores, fundamentalmente bradicinesia, temblor de
reposo y rigidez, que son los síntomas cardinales de la enfermedad. Sin embargo, antes
de que sean manifiestos los síntomas motores, es frecuente que los pacientes refieran
otros síntomas como estreñimiento, cambios de carácter o del estado de ánimo o
disminución del sentido del olfato. Puede hablarse por tanto de una fase presintomática.
Los síntomas motores aparecen de forma insidiosa y empeoran progresivamente.
Son debidos a la disminución de dopamina en el sistema nigroestriado y se presentan
cuando se ha perdido más del 80% de las neuronas dopaminérgicas. En general los
pacientes refieren mayor lentitud o dificultad para darse las vueltas en la cama o
levantarse de la silla; alteración de la marcha, con pasos cortos o arrastrando los pies o
sensación de que el cuerpo va por delante y que las piernas quedan atrás; que la letra
cada vez es más pequeña y menos inteligible o que tienen la voz más baja o la postura
más encorvada... Otros síntomas, como el dolor, son menos conocidos, pero pueden ser
incluso el primer síntoma de la enfermedad. A lo largo de la evolución van apareciendo
otros síntomas no motores que empeoran la calidad de vida del paciente y que en
general no responden a la levodopa.
Tras el inicio del tratamiento con agonistas dopaminérgicos o levodopa y con el
aumento de dosis y/o con la combinación de dichos fármacos, los síntomas motores
mejoran considerablemente y durante meses, o incluso años, el paciente se mantiene
estable. Es lo que se conoce como el periodo de luna de miel. Sin embargo, en
alrededor de un 40% de los pacientes tras cinco años de tratamiento presentan
complicaciones motoras.
Desde el punto de vista fisiopatológico los factores implicados en la aparición de
estas complicaciones son por una parte la afectación severa del sistema dopaminérgico y
por otra el tratamiento con levodopa y agonistas dopaminérgicos que producen una
estimulación pulsátil y no fisiológica de los receptores dopaminérgicos. Los pacientes
más jóvenes, los que comienzan de forma temprana el tratamiento con levodopa, los que
toman dosis más altas y los que llevan más años con el tratamiento, tienen más riesgo de
presentar estas complicaciones.
Las complicaciones motoras más frecuentes son las fluctuaciones y las
discinesias. Nos referimos a fluctuaciones motoras cuando los síntomas
parkinsonianos fluctuan en relación con el tratamiento dopaminérgico a lo largo del día.
Los periodos de presencia o empeoramiento de los síntomas motores se conocen como
periodos “off” y aquellos en que los síntomas mejoran, como periodos “on”. Entre las
fluctuaciones motoras se encuentran el deterioro fin de dosis simple o “wearing off”
caracterizado por la reaparición de los síntomas parkinsonianos cuando finaliza el
efecto de la medicación y la mejoría de los mismos cuando se toma la siguiente dosis.
Las fluctuaciones que se conocen como “on-off” son más complejas y se caracterizan
por ser más erráticas, estar menos directamente relacionadas con cada toma de
levodopa, y presentar periodos off que se instauran en segundos. Otros tipos de
fluctuaciones motoras incluyen el retraso en el inicio del efecto de la medicación o la
ausencia en la respuesta a algunas dosis. El “freezing” o imantación de la marcha es
considerado por algunos como una fluctuación motora, ya que en general se presenta en
los periodos off y es bastante discapacitante. Sin embargo en ocasiones también se
presenta en los periodos on.
La presencia de síntomas no motores durante los periodos off cada vez preocupa
más a los neurólogos interesados en la EP. Los cambios en el estado de ánimo o
cognitivo, las alteraciones autonómicas o la presencia de síntomas sensitivos como
dolor u hormigueo se modifican a lo largo del día en los pacientes complejos y algunos
pacientes refieren clara mejoría de los mismos tras la ingesta de levodopa.
Las discinesias se presentan en el 30% de los pacientes tras cinco años de
tratamiento con levodopa. Las formas más frecuentes de discinesias en la EP son la
corea, las estereotipias y el balismo. En general se presentan en los periodos “on”, y
aunque en determinados momentos pueden ser muy discapacitantes, los pacientes
suelen preferir estar en “on” con discinesias que en “off” sin discinesias. Suelen
presentarse inicialmente en el lado más afectado por la enfermedad, y después se
generalizan. Las más frecuentes son las discinesias de pico de dosis, que generalmente
consisten en movimientos coreicos o bálicos o estereotipias que se presentan
coincidiendo con la máxima eficacia de la medicación. Ocasionalmente este tipo de
discinesias pueden ser distónicas. El 15-20% de los pacientes presentan en estadíos
avanzados de la enfermedad discinesias bifásicas, que afectan fundamentalmente a las
piernas. Se caracterizan por presentarse cuando esta comenzando el efecto de la dosis de
levodopa y cuando se está terminando. La distonía suele presentarse en los periodos
“off” y suele afectar a los pies. A veces puede ser el primer síntoma de la enfermedad.
Otras complicaciones que se presentan en estadíos avanzados de la enfermedad
son los trastornos psiquiátricos. Las pesadillas, los ensueños vividos y las alucinaciones
visuales son muy frecuentes en pacientes mayores y polimedicados. La ludopatía, la
celotipia y la psicosis franca pueden aparecer también en estos pacientes.
Los pacientes con EP presentan con frecuencia deterioro cognitivo en estadíos
avanzados de la enfermedad que evolucionan en muchas ocasiones hacia la demencia.
Los factores de riesgo para el desarrollo de demencia son entre otros la edad avanzada
en el momento del diagnóstico, la mayor duración de la enfermedad y la presencia de
alucinaciones.
Por tanto, la EP es una enfermedad caracterizada por síntomas motores y no
motores. La respuesta al tratamiento con levodopa y agonistas dopaminérgicos es
excelente, pero con el tiempo son inevitables las complicaciones motoras y no motoras
y no todos los síntomas mejoran con el tratamiento. Uno de los retos actuales en el
tratamiento de los pacientes con EP es evitar la aparición de las complicaciones o al
menos retrasar su aparición y disminuir su intensidad.
TRATAMIENTO DE LA MIGRAÑA EN LA INFANCIA
García Pérez A, Martínez Granero MA. Fundación Hospital Alcorcón. Madrid
La migraña es el tipo de cefalea aguda y recurrente más frecuente en la infancia. La
prevalencia estimada es de 3- 5% en niños pequeños y hasta 18% en adolescentes1.
Representa del 17- 32% del total de las consultas neuropediatricas en nuestro país2,3.
Su manejo habitual consiste en:
1. MEDIDAS GENERALES
1.a. Intentar identificar los factores dietéticos desencadenantes, que aunque raros
pueden existir: quesos, yogures, pizzas (tiramina), condimentos de comida china
(glutamato monosódico), chocolate (feniletilamina), salchichas (nitratos), cafeina,…
1.b. Los trastornos del sueño, el sueño insuficiente, y la mala oxigenación nocturna en
niños con apnea obstructiva del sueño, pueden precipitar las cefaleas.
1.c. El estrés causado por situaciones sociales o escolares irregulares puede incrementar
la frecuencia. También la ansiedad, fatiga, hambre, viajes, ejercicio físico, cambios de
temperatura, la menstruación, los TCE... son triggers.
Siempre hay que documentar bien la frecuencia, desencadenantes, características y el
beneficio de los tratamientos, para lo cual la familia debe rellenar un calendario.
2. TRATAMIENTO AGUDO
El uso precoz de la medicación es algo muy importante, y los niños a veces no se quejan
hasta que los síntomas ya son claros y severos. Cuanto menor es el niño más difícil es
tratar la migraña de manera efectiva con medicación intermitente4.
Analgesia de las cefaleas en pediatría:
• Antinflamatorios no esteroideos:
-Ibuprofeno
10 mg/k/dosis, 2ª dosis a las 2-4h, máx 50mg/k/d
-Naproxeno
10 mg/k/dosis, en niños >12a., 2ª dosis a las 8-12h
-Ketorolaco (Toradol®)
0.5mg/k iv, en niños >12a., 2ª dosis 1mg/k a las 6h
u oral 0.25mg/k/6h máximo 1mg/k/d.
• Paracetamol
15 mg/k/dosis, 2ª dosis a las 2-4 horas
• Agonistas 5-HT: Sumatriptan nasal 10-20 mg (>12a), se puede repetir en 4-6 h,
Sumatriptan Neo vo
• Dihidroergotamina 1-2 mg rectal, oral
• Metamizol magnésico (Nolotil®) 10-30 mg/k/dosis
• Dexametasona 0.24-0.4mg/k/dosis (reducir gradualmente a partir de 2-4d)
Metilprednisolona 2mg/k parenteral (reducir gradualmente a partir de 2-4d)
Otros fármacos utilizados en el tratamiento agudo de la cefalea:
Antieméticos
Metoclopramida (Primperan ®) 0.2mg/k/dosis oral, 10mg iv
Domperidona (Motilium®) 30mg vo, lactantes 10mg vo
Sedación:
Clorpromazina (Largactyl®) 1gt/k/dosis vo, 1mg/k iv (max 100mg)
Diazepam 0.3mg/k/dosis o 3gt/k/dosis vo
Clorazepato (Tranxilium®) 0.2-1/k/dosis vo
Las fenotiazinas (Metoclopramida, Domperidona, Clorpromazina) tienen propiedades
antimigrañosas, además de ser antieméticos o sedantes, pero hay que ir con cuidado con
los efectos extrapiramidales que son más frecuentes en menores de 25 años. La
Domperidona con mínimo paso a través de BHE tiene menor incidencia de reacciones
distónicas y puede utilizarse como antiemético en niños con nauseas o vómitos.
Los Triptanes han reemplazado a los ergotamínicos. De ellos sólo se ha demostrado
eficaz y se usa en la adolescencia el Sumatriptan nasal. En un extenso ensayo clínico
doble ciego en 653 adolescentes, los pacientes de 12-14 años respondieron mejor a
dosis de 5 o 10 mg, y los de 15-17 años a 20 mg5. No debe utilizarse en migraña basilar
o hemiplégica por la agravación de síntomas con el vasoespasmo. Hay estudios en
pacientes menores6,7 que demuestran su eficacia pero su mal sabor disuade de su uso.
3. TRATAMIENTO PROFILACTICO
La tendencia de la cefalea en la infancia es a disminuir en frecuencia y severidad en
alrededor 40-50%, con un 11-23% de casos en los que desaparece por completo, aunque
en ocasiones reaparece en la edad adulta8. Con la profilaxis se consigue una mejoría
mayor a la esperada espontáneamente, dos terceras partes mejoran o se ven libres de
síntomas, y además en el momento que se decide instaurarla. Lewis9 indica profilaxis en
un 50% de los pacientes con migraña y Schor10 calcula que a un 60% de sus pacientes
con migraña se les debería iniciar profilaxis. La duración óptima del tratamiento es de
6-12 meses, bajando después la medicación poco a poco a lo largo de unas semanas sin
retirarla de forma brusca. Los criterios de tratamiento profiláctico son:
• Frecuencia >3 ataques/mes, incluso cuando respondan al tratamiento
• Frecuencia < 3 ataques/mes, si presenta algo de lo siguiente:
-Ataques de intensidad suficiente como para interrumpir la actividad normal del
niño (pérdidas en actividades escolares)
-Ataques de duración prolongada refractarios al tratamiento agudo
-Asociación con manifestaciones neurológicas focales
Existen pocos estudios y ensayos clínicos bien diseñados de tratamientos profilácticos
farmacológicos en niños4,11. Los tratamientos más utilizados en pediatría son:
CIPROHEPTADINA: antihistamínico, antiserotonínico, anticolinérgico, y bloquea los
canales de calcio. Dosis 0.25 mg/k/d (4-12mg/d) 2v/d. De fácil administración en niños
pequeños y con buena tolerancia. Parece que una sola dosis nocturna evita el aumento
de apetito, y es igual de efectivo. Los estudios de que disponemos dan una eficacia a los
6 meses de tratamiento algo mayor del 80%9,12.
BETABLOQUEANTES: El uso de propanolol en niños esta basado en la evidencia en
adultos ya que en la infancia los resultados son contradictorios13-15. Generalmente se usa
1-4mg/k/d en 3 dosis, previo despistaje de bloqueos en el EEG, y con control de FC, TA
cada 3 meses. Debe ser utilizado con precaución en niños con asma, depresión, diabetes,
hipotensión ortostática y participantes en altas competiciones. Parece eficaz en la
migraña abdominal12. El Nadolol una vez/día, resulta más cómodo para niños mayores.
VALPROATO: No hay suficiente evidencia en niños y los datos son limitados. Un
estudio en 42 niños migrañosos de 7-16 años tratados con 15-45mg/k de Depakine,
redujeron al 50, 75 y 100% las cefaleas en un 78.2, 14.2 y 9.5% respectivamente16.
Parece que el efecto se mantiene unos 6 meses después de la retirada17. Puede ocasionar
ganancia de peso, se relaciona con ovarios poliquísticos en adolescentes y tiene efecto
teratogénico ante la posibilidad de embarazo. Se suele dar una dosis nocturna de
liberación retardada. Hay que controlar función hepática, plaquetas y coagulación.
OTROS ANTIEPILÉPTICOS:Topiramato,Gabapentina intervienen en la nocicepción
aumentando la inhibición-GABA o modulando la trasmisión glutamatérgica. Hay poca
experiencia en niños18,19, y además el Topiramato como el Fenobarbital afecta a la
concentración, e interfiere en los aprendizajes. En el estudio de Hershey en 97 niños a
1.4 mg/k +/- 0.75, hay una reducción de cefaleas de 16.5 a 11.6 episodios/mes al 3º mes.
El Levepirazetam (125-250mg dos veces/d) dado por Miller20 a 19 niños de edad media
12 años, hizo ceder los episodio en un 52%, pero en un 10.5% ocasionó efectos
secundarios de somnolencia, mareo e irritabilidad. La Lamotrigina no se ha estudiado en
niños. Se podría tener en cuenta en niños mayores en el tratamiento preventivo de la
migraña con aura visual o de fenómenos visuales persistentes sin cefalea posterior21-22.
AMITRIPTILINA (Tryptizol ®). Bloquea los receptores 5-HT2 a nivel de vasos
cerebrales y neuronas centrales además de producir endorfinas, lo que le hace muy
indicado en migrañas con componente tensional. Se utiliza frecuentemente en la
profilaxis de migraña en niños23, aunque son pocos los estudios disponibles. Hershey23
da amitriptilina a 1mg/k/d y el 84% mejoraron. La frecuencia de las cefaleas disminuyó
de 17 a 9/mes, la severidad de 6.8/10 a 5.1/10, y la duración de 11.5 a 6.3 horas, con
mínimos efectos secundarios. Se suele iniciar con una dosis de 10mg nocturna y si no es
efectiva se sube con un margen de 2 semanas a 20-25 mg. Puede ocasionar cambios en
la conducción atrioventricular por lo que se aconseja realizar un ECG antes de instaurar.
FLUNARIZINA. Se disponen de varios ensayos clínicos con este bloqueador de los
canales del calcio en niños. Sorge24 comprueba en 63 niños, que la administración
nocturna de 5mg/d de Flunarizina se asocia a una significativa reducción de frecuencia
y duración de las cefaleas. Efectos secundarios: adormecimiento y ganancia de peso.
Guidetti25 en un estudio abierto también encuentra una mejoría en más del 70%, y ésta
se mantiene en el 75% de los casos durante los 6 meses de seguimiento.
Otras terapias: la relajación, el manejo del dolor, y el biofeedback electromiográfico y
vasomotor cefálico, que han demostrado eficacia en el tratamiento de las migrañas, son
de restringida disponibilidad, alto costo y fallan bastante en su práctica en niños26.
Finalmente comentar que en una revisión de 277 cefaleas (59% migrañas) vistas en
Neuropediatría de la Fundación Hospital Alcorcón de 1998-2001. La profilaxis se
realizó en el 69.4% (hay casos superpuestos si no ha sido eficaz el primer tratamiento)
y los resultados fueron los expuestos en la tabla siguiente:
Farmaco
%mejoría
Flunarizina (n:76)
79%
Nadolol (n:40)
80%
Ciproheptadina (n:18) 78%
remisión-mejoría >75
60.5%
50%
55.5%
sin cambio
16%
15%
22%
Datos presentados en XXVIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica.
Mallorca, 2 junio 2001.
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Distrofia muscular de cinturas
R Simón de las Heras, F Mateos Beato, E Gutiérrez Rivas#, A Cabello
Fernández*
Sección de Neurología Pediátrica. Sección de Neuromuscular# Servicio de
Neurología.
Sección de Neuropatología*
Hospital 12 de Octubre
Madrid
El término distrofia muscular de cinturas fue introducido por Walton y
Nattrass en 1954 para agrupar un conjunto heterogéneo de distrofias
musculares con afectación predominante de cinturas.
Actualmente el concepto de distrofia muscular de cinturas se aplica a un
grupo de miopatías progresivas de base genética y herencia autosómico
dominante o autosómico recesiva, que comparten las siguientes características:
- Afectación inicial o predominante de las cinturas.
- Respeto de la musculatura facial y extraocular.
- Debut a cualquier edad, pero no congénito.
- Progresión de la debilidad con ritmo muy variable.
- Aumento de enzimas musculares que suele ser marcado en las
formas recesivas y escaso o nulo en las dominantes.
- Electromiograma y biopsia muscular con hallazgos miopáticos o
distróficos.
- Exclusión de otras causas del síndrome de cinturas.
En las dos últimas décadas se ha producido una auténtica revolución en
miología por el descubrimiento de nuevas proteínas musculares y de los genes
que las codifican. Se ha establecido la relación gen – proteína – enfermedad
para muchas miopatías. Esto dio lugar en 1995 a la primera clasificación
molecular de las distrofias de cinturas, que se propuso en una reunión del
European Neuromuscular Center coordinada por Bushby y Beckmann. La
clasificación se ha ido ampliando con la descripción de nuevas entidades. A las
distrofias de cinturas dominantes se les denomina LGMD 1 y a las recesivas
LGMD 2. Al número le sigue una letra que indica el orden cronológico en que
fueron descritas. Actualmente conocemos 7 defectos dominantes (LGMD 1 A-G)
y 11 recesivos (LGMD 2 A-K). Las formas recesivas son mucho más frecuentes
que las dominantes. Todavía quedan muchos casos sin poder ser clasificados
genéticamente; sin duda la clasificación seguirá ampliándose.
El diagnóstico se sospecha por la clínica e historia familiar, se
complementa con la determinación de enzimas musculares, electromiograma y
métodos de imagen, y se concreta con la biopsia muscular y el estudio genético
molecular.
La biopsia muscular tiene un papel central en el proceso diagnóstico ya
que, además del examen morfológico e histoquímico, permite el estudio de
determinadas proteínas musculares mediante técnicas inmunohistoquímicas o
Western blot que proporcionan el diagnóstico definitivo en algunos casos o, al
menos, orientan el estudio genético posterior.
El diagnóstico genético molecular es siempre deseable porque permite el
consejo genético y la detección prenatal, así como una información más precisa
sobre el pronóstico. Además, es necesario para cuando sea posible un
tratamiento específico.
Para optimizar el proceso diagnóstico y la investigación científica de las
distrofias musculares de cinturas y otras miopatías es necesario que exista una
colaboración estrecha entre el clínico, el patólogo y el genetista, idealmente en
unidades o centros multidisciplinarios de miología.
TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN CON
HIPERACTIVIDAD
Dra. Ana Camacho
Centro Médico ICE
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) constituye una de las
principales consultas en la práctica neuropediátrica. Se caracteriza por inatención,
escasa regulación del nivel de actividad ante las demandas situacionales e impulsividad.
La mayoría de los niños pueden pasar, en algún momento, por etapas de mayor
distracción o inquietud ante situaciones determinadas, sin que por ello presenten un
TDAH. Para diagnosticarlo los síntomas deben ser persistentes y manifestarse en los
distintos ambientes en los que se desenvuelve el niño. La base biológica de este
trastorno neuropsiquiátrico se centra en el mal funcionamiento de los circuitos
cerebrales frontoestriados mediados por la dopamina y la noradrenalina.
El interés que el TDAH ha suscitado en las últimas décadas ha crecido de forma
exponencial por varios motivos. El primero es su elevada frecuencia, con un prevalencia
estimada entre el 5 y 9% de la población general. Esto supone aproximadamente un
caso por cada 25-30 niños. En segundo término aparecen las repercusiones en el
aprendizaje y la vida social del niño. En tercer lugar se destaca su carácter crónico y su
comorbilidad. El TDHA es un problema que aparece en la primera infancia y ello
influye directamente a nivel escolar; la inatención interfiere en tareas que requieran un
esfuerzo mental sostenido, lo que dificulta la asimilación de contenidos, mientras que la
hiperactividad-impulsividad distorsiona la disciplina general de la clase y las reglas
sociales entre los compañeros. El resultado es un mal rendimiento escolar y problemas
de autoestima. Para complicar la situación, el TDAH se asocia con frecuencia a otros
trastornos del desarrollo, síntomas depresivos, ansiedad, trastorno de conducta
desafiante/oposicionista o síndrome de Gilles de la Tourette. Si hasta hace unos años se
pensaba que el TDAH era un problema restringido a la infancia y que no superaba la
adolescencia, actualmente se reconoce su carácter crónico y la elevada frecuencia de
alteraciones psiquiátricas (sobre todo, trastornos de personalidad y abuso de sustancias)
que aparecen en etapas posteriores del desarrollo.
Tanto el diagnóstico como el abordaje terapéutico deben ser multidisciplinarios. El
manejo se basa en dos pilares, psicopedagogía y fármacos, que deben combinarse para
conseguir la máxima adaptación funcional del niño. La intervención psicopedagógica
incluye técnicas de modificación de la conducta y cognitivo-conductuales. Los fármacos
más utilizados son los psicoestimulantes, fundamentalmente el metilfenidato, que por
un efecto paradójico reducen el exceso de actividad y la inatención. Los medicamentos
que inhiben la recaptación de noradrenalina, de aparición más reciente, también han
demostrado buenos resultados. No hay que olvidar en el tratamiento la patología
asociada y para ello se utilizan neurolépticos, antidepresivos, benzodiazepinas y
antiepilépticos con efecto estabilizador del ánimo.