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HABLANDO SOBRE FABRY 1
Contenido
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LA ENFERMEDAD DE FABRY 8
EL HISTORIAL DE SALUD FAMILIAR Y LA GENÉTICA
10 LA VIDA CON FABRY
20 HABLANDO SOBRE LA ENFERMEDAD DE FABRY
30 RECURSOS Y GLOSARIO
Este folleto le ayudará a hablar con su familia sobre la enfermedad
de Fabry (denominada “Fabry” de aquí en adelante). Cada
persona que tiene Fabry es única, y cada familia es única. Por
esta razón, este librito contiene varios enfoques para orientar la
conversación con la familia. Usted puede optar por el enfoque que
más le parezca.
¿Qué es una familia?
No hay un solo modelo que calce a todas las familias. Su familia
es el grupo de personas importantes a su bienestar. Podrán estar
relacionadas a usted por biología, por contrato legal (mediante la
adopción o el matrimonio), o por lazos emocionales (mediante el
cariño, la dependencia, la obligación o la cooperación).
2
?
¿Por qué tendría que hablar
con mi familia sobre Fabry?
Porque es una condición poco común (frente a otras
condiciones crónicas). La mayoría de las personas no conocen
la enfermedad. Algunos médicos y otros profesionales médicos
tampoco saben mucho del tema.
Es importante ayudar a su familia y a sus médicos a entender
lo que es Fabry, lo que implica para usted, y cómo afecta a
la familia. Algunos temas que compartir son los principales
signos y síntomas y cómo se hereda esta condición entre
familias.
Cuando usted comparte su historia, sus parientes podrán
entender más sobre su propia historia de salud. Cuando
usted comparte su diágnostico y sus síntomas, sus parientes
comprenderán mejor su propia experiencia, en particular si
tienen síntomas que los profesionales médicos no han podido
explicar.
A la vez, para usted resultará útil conocer por entero el historial
de salud de su familia, incluyendo la enfermedad de Fabry
y otras condiciones que podrán venir de familia. Cuando
logra crear una imagen generalizada, usted y su familia se
beneficiarán con:
• La identificación de riesgos que parten de los genes
compartidos.
• Hablar entre ustedes sobre la salud (incluyendo la calidad
de vida).
• Hacer un resumen de su información médica para presentar a
sus médicos, a sus colegas, maestros y otros.
HABLANDO SOBRE FABRY 1
La Enfermedad de Fabry
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
Es una condición hereditaria que con el tiempo genera una
acumulación de depósitos en las células. Nuestros cuerpos
contienen miles de sustancias activas, llamadas enzimas. Por
ejemplo, en el estómago tenemos enzimas que ayudan con
descomponer los alimentos. Algunas de estas enzimas quedan
guardadas dentro de estructuras llamadas lisosomas, los
cuales ayudan al cuerpo con la descomposición de proteínas,
carbohidratos y sustancias grasosas.
Entre las personas que no tienen Fabry, la enzima alfagalactosidasa, o alfa-GAL, descompone un ácido grasoso
llamado globotriaosilceramida, o GL-3. Las personas que
tienen Fabry no cuentan con suficientes cantidades de la
enzima alfa-GAL. Como resultado, los lisosomas se llenan de
GL-3, y ya no pueden funcionar correctamente. Por esta razón
Fabry se conoce como “un trastorno por almacenamiento
lisosomal”.
La acumulación de GL-3 sobre la pared de los vasos
sanguíneos puede perjudicar a órganos importantes. Es
posible que dejen de funcionar correctamente el corazón, los
riñones y el cerebro, generando problemas que podrían ser
mortales.
¿Cómo se hereda la enfermedad de Fabry?
Fabry es una condición vinculada al cromosoma X, lo cual
significa que el gen que genera la alfa-GAL se encuentra en el
cromosoma X, uno de los cromosomas que determina el sexo.
Los varones tienen un cromosoma X y uno Y, mientras que las
hembras tienen dos cromosomas X. Los hombres le pasan un
cromosoma X a sus hijas y un cromosoma Y a sus hijos. Las
mujeres le pasan un cromosoma X a todos sus hijos, tanto
hembras como varones. Por ende, los hombres con Fabry no
se la pasan a sus hijos varones, pero sí a sus hijas hembras,
mientras que las mujeres se la pasan tanto a sus hijos como a
sus hijas.
2
*
La historia de Alex
Yo me llamo Alex, y tengo Fabry. Del lado de mi padre nadie tiene
la enfermedad, pero del lado de mi madre, muchos la tienen.
Mi abuelo, Joe, la tuvo. Se la diagnosticaron cuando tenía
cincuenta y pico de años, y murió poco después. Nos parece que
también la tuvieron sus dos hermanos (ambos murieron después
de cumplir los 40 años). El abuelo Joe le pasó el gen a mi madre y
a sus otras hijas, Sarah, Maggie y Jane.
Mi mamá me pasó el gen a mí, y mi tía Sarah se lo pasó a mi prima
Katie. La tía Maggie no tuvo hijos, y la tía Jane les pasó el gen de
Fabry a dos de sus hijos, a Nick y a Megan.
Ralph
d. 42
Andrew
b. 1952
Claire
b. 1979
Dan
d. 46
Erin
b. 1953
ALEX
b. 1982
= mujer
Ann
d. 75
Nancy
b. 1930
Joe
d. 50s
Sarah
b. 1955
Mike
b. 1959
Katie
b. 1981
Nathan
b. 1986
= hombre
Maggie
b. 1960
Jane
b. 1961
Will
b. 1984
= Fabry
Nick
Megan
b. 1987 b. 1990
/ = muerto
HABLANDO SOBRE FABRY 3
La Enfermedad de Fabry
¿Quién corre el riesgo de contraer la enfermedad?
• Fabry aparece tanto en hombres como en mujeres, pero con
frecuencia afecta con mayor severidad a los hombres que a
las mujeres.
• La enfermedad afecta a las personas de todas las razas y
etnias, por todo el mundo.
• Las mujeres afectadas tienen un 50% de posibilidad de
pasársela a sus hijos – tanto hembras como varones –
durante cada embarazo.
• Los hombres afectados se la pasarán a todas sus hijas
hembras, pero a ninguno de sus hijos varones.
Los principales signos y síntomas
• Fatiga
• Ardor doloroso en las extremidades
• Trastorno del sudor
• Espirales en la cornea
• Sarpullidos en la piel, o angioqueratomas
• Problemas con la audición
• Problemas gastrointestinales
• Problemas renales
• Problemas cardíac0s
• Infarto cerebral
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Es posible que los signos y síntomas de Fabry aparezcan en
los individuos afectados a cualquier edad, y con frecuencia
aparecen a una edad más avanzada en las mujeres que en
los hombres. Los parientes que tienen Fabry – incluso los
hermanos – podrán manifestar síntomas muy diferentes.
Diagnóstico
Es importante saber si usted tiene Fabry, por lo que le puede
causar muchos problemas a la salud, incluyendo el dolor,
problemas cardíacos y renales. Un diagnóstico temprano
tiene particular importancia porque existen tratamientos
médicos. Sin embargo, no es una enfermedad muy conocida,
y son muchas las personas que pasan meses y años sin ser
correctamente diagnosticadas hasta recibir un diagnóstico
definitivo de Fabry. Muchas personas experimentan síntomas
de la enfermedad en los primeros años de la niñez – con tan
poco como cuatro años de edad. Desafortunadamente, no
se entiende correctamente la manifestación temprana de los
signos y síntomas, hasta puede que no les presten atención
los padres, los maestros y otros a cargo del niño o la niña.
Esto puede llevar a retrasar el tratamiento y a generar posibles
sentimientos de ira, duda de sí mismo, depresión y hasta la
desesperanza por no prestarle atención al afectado (para ver
más sobre las reacciones psicológicas ver la página 12).
HABLANDO SOBRE FABRY 5
La Enfermedad de Fabry
Pruebas
Los hombres que tienen Fabry pueden recibir un diagnóstico
mediante una prueba sencilla que indica la presencia o no de la
enzima alfa-GAL en la sangre. Por otro lado, las mujeres podrán
tener la enfermedad aun si tienen niveles prácticamente normales
de la alfa-GAL en la sangre. Por esta razón, se debe realizar
la prueba genética, la cual analiza el ADN, para determinar si
una mujer padece de Fabry. Lo que implica la prueba genética
para Fabry es la toma de una muestra de sangre, y existen
algunas consideraciones psicológicas. Ver la página 10 para más
información sobre temas emocionales o psicológicos.
Si usted está pensando hacerse la prueba para Fabry, los consejeros
genéticos le pueden ofrecer apoyo antes, durante y después de la
prueba.
Los consejeros genéticos son profesionales médicos especializados
en la genética médica y la consejería. Están capacitados para ayudar
a los individuos que están pensando hacerse la prueba, cuando se
reciben los resultados, y durante el periodo posterior a la prueba.
Antes de hacerse la prueba, los consejeros le pueden ofrecer
información equilibrada para que usted tome una decisión
informada. También prestan ayuda a los miembros de la familia para
prepararse psicológicamente ante una prueba positiva.
Si salen los resultados positivos, los consejeros pueden ayudar a
los individuos y a la familia con adaptarse al diagnóstico, y pueden
ayudar con entender cualquier seguimiento con especialistas que
sea necesario.
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HABLANDO SOBRE FABRY 7
El Historial de Salud
Familiar y la Genética
¿Qué es el historial de salud familiar?
El historial de salud familiar es una colección de datos sobre las
condiciones médicas que afectan a su familia, así como de las
costumbres alimenticias, actividades y entornos que comparte
su familia. La salud de su familia es parte de la historia entera
de la familia. El saber sobre las condiciones médicas de su
familia le puede ayudar a tomar decisiones sanas.
¿Cómo puede mi historial de salud familiar
afectar mi salud?
Se heredan muchas cosas de los padres y de los abuelos.
Ellos nos transfieren cultura y valores mediante fotos, recetas,
historias, prácticas espirituales y música. También se hereda la
fisionomía – por ejemplo, la altura y el color de los ojos. Unas
pequeñas estructuras dentro de las células llamadas genes
transportan información sobre estas características y guían
al cuerpo para el crecimiento y el desarrollo. Los cambios
en los genes también podrán llevar a un riesgo familiar por
desarrollar ciertas condiciones médicas, como Fabry.
*
La historia de Sandra
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En mi familia, cuarenta y cuatro
personas sufren de Fabry. Para mí, el
conocimiento es lo principal; yo sé lo
que es crecer con el dolor y el tumulto
de no saber por qué estaban tan
enfermos algunos de mis parientes.
Cuénteme más sobre mis genes
Los genes son instrucciones dentro de cada una de sus
células. Todos tenemos genes diferentes de los demás,
entonces todos tenemos una serie diferente de instrucciones.
¡Es por los genes que somos únicos!
•C
ada persona tiene dos copias de cada gen, uno de la madre
y otro del padre.
• L os genes llevan instrucciones que les indican a sus células
cómo funcionar y crecer.
• Un cambio dentro de un gen se llama mutación.
• L os genes están adentro de las células. Cada parte de su
cuerpo se compone de miles de millones de células que
trabajan juntas.
• Los genes se disponen en estructuras llamadas cromosomas.
La mayoría de las personas tiene 23 pares de cromosomas.
Se encuentran copias de los cromosomas dentro de cada
célula. Hay 22 pares enumerados de cromosomas. La
última porción consiste de los que determinan el sexo, los
cromosomas X e Y. Los varones tienen un cromosoma X y uno
Y. Las hembras tienen dos cromosomas X.
• L os cromosomas se componen del ADN. El ADN es un código
especial que detalla las instrucciones en sus genes.
Pero en mi familia, cada uno se enfrenta a la información de maneras
distintas. Algunos comparten mucho, y otros no se interesan por
enterarse. Les da miedo estar envueltos y se niegan a hacerse
tratamientos. Algunos quieren aprender más, mientras que otros
dicen que somos hipocondríacos, o que estamos locos. No obstante,
seguimos siendo una familia muy unida y nos apoyamos mucho.
Sencillamente, cada uno decide de qué va a conversar.
HABLANDO SOBRE FABRY 9
La Vida con Fabry
¿Cómo quedan afectados los individuos?
Cuando se recibe un diagnóstico de una condición genética,
puede ser un suceso que le cambia la vida al individuo y a su
familia. Afortunadamente, mucho se ha aprendido de Fabry, sus
causas y cómo manejar los síntomas y los efectos psicológicos.
¿Cuál es la diferencia entre el efecto que sienten los hombres y
las mujeres?
Antes se pensaba que Fabry afectaba sólo a los varones. Se
decía que las mujeres eran “portadoras” porque se creía
que sólo podían cargar con el gen sin manifestar ningún
síntoma. Se reconoce ahora que todas las mujeres que tienen
el gen afectado tienen la enfermedad de Fabry. Las mujeres
experimentan una amplia y diversa gama de síntomas.
¿Por qué existe esta variación? Cuando un hombre hereda un
cromosoma X con el gen alterado, su cuerpo produce poco o
nada de la alfa-GAL, y el hombre desarrolla los síntomas de
Fabry. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por ende, si sólo
uno lleva el gen alterado, el segundo gen podrá producir la
alfa-GAL. No obstante, en cada célula, sólo un cromosoma X está
“activo” o “encendido.” Cuál de los cromosomas X se activa
en cualquier célula se determina al azar mediante un proceso
*
La historia de Miguel
Antes, lo único que hacía era trabajar y nunca veía a mis hijos. Cuando
dejé de trabajar, al fin pude conocerlos, y nos acercamos mucho. Mi
esposa me ha cuidado durante todo el dolor y sufrimiento. Siempre
está conmigo, y mucho tiene que ver ella con el hecho que sigo vivo.
A mi mejor amigo lo conozco desde que fuimos adolescentes, y
haríamos cualquier cosa el uno por el otro. Es como mi hermano.
10
llamado la inactivación del cromosoma X. Cada órgano del
cuerpo femenino tiene su propio modelo de inactivación del
cromosoma X.
Estadísticamente, el cromosoma X con el gen alterado deberá
ser activo en el 50% de las células de la mujer. No obstante, las
probabilidades no siempre resultan en una división perfecta
del 50 por ciento. En una mujer que tiene el gen alterado
con Fabry, el modelo de inactivación del cromosoma X podrá
resultar en un 60% de cromosomas X normales que funcionen
en un órgano, mientras que sólo el 40% funciona en otro. En
términos sencillos, mientras más cromosomas X se apaguen,
más probable es que la mujer tenga síntomas. Por esta razón,
la severidad y el tipo de síntomas de la enfermedad varían entre
las mujeres.
Desafortunadamente, se les continúa diciendo a algunas
mujeres que son “simplemente portadoras”, y no se les
recomienda hacerse tratamientos médicos. No es cierto que
las mujeres sean simplemente portadoras de Fabry. Lo que es
cierto es que el modelo de inactivación del cromosoma X único
de cada mujer puede resultar en que tenga algunos síntomas
de la enfermedad sin tener otros. Los síntomas varían entre las
mujeres más que entre los hombres, y van de leves a severos,
y con frecuencia comienzan a una edad más avanzada que los
hombres. No obstante, todas las mujeres que tienen el gen
afectado tienen la enfermedad de Fabry.
Esta enfermedad ocupa mucho tiempo y
paciencia. Es muy útil tener una red de
apoyo. Muchas personas con Fabry no
tienen una red de apoyo, porque la gente
no comprende lo que es esta enfermedad.
HABLANDO SOBRE FABRY 11
La Vida con Fabry
La calidad de vida: Temas psicológicos y emocionales
Muchas personas que tienen Fabry tienen sentimientos de
depresión, desesperanza, aislamiento, y negación de sus
síntomas. Tanto los hombres como las mujeres que padecen
la enfermedad han reportado tener una calidad de vida peor
que la población en general, en particular durante la vida
adulta. Como un individuo cuya enfermedad no tiene síntomas
“visibles” al exterior, puede ser difícil que las personas con
Fabry expliquen sus dificultades a otras personas, incluyendo
a sus jefes, maestros y amigos, entre otros. Podrá ser difícil
convencer a los profesionales médicos que los tomen en serio,
debido a la naturaleza “vaga” de sus síntomas, la dificultad en
diagnosticar la enfermedad, y por la falta de conocimiento sobre
la enfermedad en general. Es posible que las personas que
padecen la enfermedad hayan pasado años siendo acusadas
de ser “ociosas” o de “inventárselo”, antes de finalmente ser
diagnosticadas correctamente.
También pueden haber temas emocionales asociados con
hacerse la prueba para Fabry y con hacer frente a los resultados.
Para algunos puede ser un alivio tener al fin una explicación de
sus síntomas.
*
La historia de Fidiberto
Tengo dos hijos que tienen la condición de
Fabry. Uno de ellos tiene una vida relativamente
normal ya que la condición no lo afecta tanto
en su vida cotidiana. Pero mi hijo menor sufre
de un dolor constante. En la familia siempre
enfatizamos la importancia de que todos
entiendan que el dolor que ellos tienen es
mucho más fuerte que la definición de dolor que una persona sin la
condición puede sentir. Todos los familiares entienden la situación y
muestran su afecto y comprensión.
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Al principio ni siquiera el nefrólogo o cardiólogo sabían mucho de la
condición de Fabry. Nosotros les hemos estado explicando a los doctores
que hemos ido conociendo y ellos hacen su parte también y buscan más
información en el internet. Nos mantenemos muy bien informados. Esa es
la forma que vivimos con esta condición. Es mucho más difícil sobrevivir
si no sabes lo que te espera. No sabes cuál será el próximo órgano que
será atacado por Fabry o que dolor es el que vendrá. Hay que aprender lo
más que se pueda de cómo vivir con Fabry para compensar lo más posible.
Todos tenemos la esperanza de que en un futuro se descubra una cura
para esta devastadora condición.
HABLANDO SOBRE FABRY 13
La Vida con Fabry
Para otros, el saber que desarrollarán síntomas ellos mismos
o que les pasarán a sus hijos una enfermedad seria, puede
ser difícil. Algunas personas cuyos resultados sean positivos
podrán enojarse o sentir temor, mientras que sus parientes
cercanos cuya prueba sale negativa podrán sentirse a la vez
aliviado y culpable. Todas estas emociones son normales.
En estos casos, es útil hablar con otra persona dentro de la
comunidad Fabry – alguien que pasa por algo parecido,
con preocupaciones y temores similares. Es
importante buscar el apoyo que necesita y
hacerse una idea de lo
que puede hacer para
controlar la enfermedad.
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Así como nos afecta emocionalmente nuestra salud física,
también cuando nuestra salud psicológica es afectada nos
puede afectar físicamente. Esto puede ocurrir directamente
(por ejemplo, la ansiedad puede aportar sensaciones de dolor
en el pecho o agitación en el estómago) o indirectamente
(como cuando los sentimientos de la depresión resultan en no
cuidarnos bien o en no seguir los consejos médicos).
Es importante prestar atención a nuestra salud emocional y
psicológica tanto como a nuestra salud física. Esto incluye la
creación de una red de apoyo de amigos y familiares, y el hablar
con otras personas con Fabry mediante redes y organizaciones
de apoyo. Cuando se aprende más activamente sobre la
enfermedad y se explora los tratamientos disponibles con los
consejeros genéticos y los médicos, se alivian los sentimientos
de inseguridad y confusión. Podrá ser muy útil y hasta
recomendable consultar con un terapeuta o psicólogo. Todo lo
mencionado puede ayudar a los que padecen de Fabry a tomar
control de su vida y de su enfermedad en un momento en el que
pueden estar sintiéndose descontrolados.
Por último, ¡tampoco tenga miedo de pedir o de aceptar apoyo!
Hay muchas maneras en que las personas cercanas a usted
le pueden ayudar. Estas incluyen apoyo práctico (ayuda con
el transporte a citas con el médico o con cortar la grama del
jardín), apoyo emocional (una persona de confianza y a quien
puede acudir con sus preocupaciones o para consuelo), y
servicios de apoyo (alguien que le ayude a entender lo que
ocurre y cómo enfrentarlo). Cualquiera y todas estas maneras
de apoyo contribuyen no sólo a nuestra salud psicológica sino
también a la de nuestros seres queridos.
.
HABLANDO SOBRE FABRY 15
La Vida con Fabry
¿Cómo afecta la enfermedad a las familias?
La enfermedad de Fabry es una condición hereditaria, lo cual
significa que se pasa de generación en generación. (Pase a la
página 3 para ver un cuadro que describe el proceso genético de
Fabry). Si usted o alguien de su familia tiene Fabry, es posible
que otros parientes, adultos o niños, la tengan también sin
saberlo. Pueden ser los hermanos, padres e hijos, así como
otros parientes más lejanos, como los primos. Es importante
que las familias que tienen Fabry reciban consejos genéticos,
para ayudar a determinar a quién tomarle la prueba. Un ejemplo
sencillo de esto es si usted heredó de su madre la enfermedad,
no es necesario que se hagan la prueba los parientes del lado
de su padre.
Cuando tiene conocimiento del historial de salud de su familia,
le podrá ayudar a tomar decisiones informadas para su
beneficio y el de su familia. Por ejemplo, usted podrá:
• Asegurar que usted y sus familiares se hagan la prueba
para Fabry.
• Obtener la información correcta antes de tomar decisiones
importantes en cuanto a la reproducción.
• Consultar con su médico para hacerse la evaluación para
determinar cómo será usted afectado.
*
La historia de Concepción
Mi padre en 1955 y mi hermana en 2000 se
murieron de Fabry, pero en el tiempo que ellos
fallecieron no sabíamos cuál era realmente la
causa de sus muertes. En 2004, un nefrólogo
me ordenó una biopsia, y es cuando me entere
que tenía la condición de Fabry. Empecé a
investigar, aprendí todos los síntomas. Fue
ahí donde finalmente me di cuenta que al contrario de lo que muchos
doctores me habían dicho cuando les hablaba de mis síntomas, estos
no eran parte de mi imaginación, era Fabry.
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La adopción
Aquellas personas que fueron adoptadas y que padecen
de Fabry podrán crecer sin conocer a nadie más con esta
condición. No cuentan con ningún ejemplo de lo que es la vida
con esta enfermedad. Esto podrá causar que la persona se
sienta sola y aislada. Pase a la página 30 para ver una lista de
organizaciones que ofrecen información y apoyo.
La negación
La enfermedad de Fabry es poco común, y algunas personas
sienten recelo y prefieren no admitir que podría formar parte
de su historia familiar. Para muchas familias, esta mentalidad
conllevó a una cultura de silencio. Era más fácil no hacer caso
de la condición que reconocer que era algo mortal.
Sospechaba que mi hijo también estaba afectado por el Fabry por los síntomas
que tenía. Otros miembros de mi familia no querían creer que era algo que les
podía afectar a ellos también. “Es algo que tú tienes, pero nosotros no.” La
mayoría de mi familia ya se han hecho la prueba, y finalmente, algunos de ellos
han comenzado a aceptarlo y aprender del Fabry.
Estoy segura de que hay mucha gente como nosotros que no saben del Fabry.
No quiero haber tenido que pasar por todo esto en vano. Quiero decirles a las
personas que recién están aprendiendo de Fabry que “si se puede.” Y también
quiero enfatizar que esta enfermedad afecta a las mujeres también, no sólo los
varones (como se creía antiguamente).
HABLANDO SOBRE FABRY 17
La Vida con Fabry
Muchas personas de familias afectadas por Fabry han visto
cómo han sido afectados sus parientes cercanos. Al aprender
que usted o sus familiares cargan con el gen alterado, puede
resultar en sentimientos de depresión y desesperanza.
La desesperación con frecuencia lleva a la negación de la
posibilidad de estar uno afectado y causa que se aplace la
evaluación y el tratamiento médico. (Pase a la página 26
para ver qué hacer si su familia no quiere hablar de Fabry).
El sentimiento de culpa que se puede experimentar con la
idea de haber pasado la enfermedad a los hijos también
podrá contribuir a negar la existencia de la condición y a
aplazar la evaluación y diagnóstico de los niños, lo cual puede
perjudicarlos seriamente.
Diferencias culturales
Diferentes culturas tienen diferentes percepciones referentes
a la salud y las enfermedades. Para algunas culturas, el
descubrir que hay una enfermedad genética en la familia
podrá considerarse la voluntad de Dios. En otras, podrá verse
como una tacha contra el valor de la familia, convirtiéndose en
fuente de culpabilidad, deshonra y vergüenza. A raíz de estas
reacciones, es posible que los familiares tengan recelo de hablar
de su diagnóstico, incluso entre familia, y podrán tardar en
responder a sus problemas de salud y/o en buscar tratamiento.
*
La historia de Shane
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El sufrir de Fabry me ha resultado
duro. La familia de mi mamá es de la
India, donde se acostumbra no hablar
de las enfermedades. Se puede
hablar de cosas mínimas, como un
dolor de cabeza o un resfrío, pero si
es algo que te afecta la vida y la de
otros, es tabú hablarlo.
Yo tengo síntomas casi todos los días – lo más frecuente es el ardor en
las manos y problemas gastrointestinales. Con mi mamá lo conversamos
abiertamente, pero si en una reunión familiar estoy padeciendo de
dolor, no me sé explicar.
Fabry también me ha dado muchas oportunidades. He tenido la fortuna
de viajar a conferencias y conocer a personas a las que antes no
habría conocido. Mi plan es hacerme consejero genético. He tratado
con consejeros genéticos toda mi vida, entonces yo sé lo mucho que
ayudan a la gente. Mi enfermedad me orientó hacia la dirección que
quiero tomar en mi vida.
HABLANDO SOBRE FABRY 19
Hablando sobre Fabry
¿Por qué debo decirle a la familia que tengo Fabry?
Usted comparte mucho con su familia—incluyendo lo que
lo pone enfermo. La familia puede tener genes en común,
costumbres, dietas, y entorno, por ende, comparten el riesgo
para los mismos problemas de salud.
Las enfermedades más comunes (enfermedad cardíaca,
diabetes, etc.) se conocen como condiciones “multifactoriales”
y resultan en una combinación de genes, estilo de vida, y
entorno. Es posible que las personas que comparten genes
similares no desarrollen la misma enfermedad si deciden por
otras opciones o viven un entorno diferente.
Por otro lado, muchas condiciones resultan de un cambio
específico en el ADN de un solo gen, lo cual se llama mutación.
Muchas de estas condiciones, como Fabry,
son raras. En estos casos, los genes tienen
un rol mucho mayor que las influencias del
estilo de vida o el entorno. Estas condiciones
suelen desarrollarse cuando un individuo nace
con mutaciones genéticas específicas.
Es importante hablar acerca de todos los tipos de
condiciones médicas—comunes y raras, leves y
fatales, agudas y crónicas—con su familia y
con sus doctores. El saber sobre las
condiciones que afectan a su familia le
puede ayudar a tomar decisiones informadas
sobre su salud.
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¿Cómo le hablo a mi familia sobre Fabry?
La enfermedad de Gaucher puede causar síntomas que son
diferentes de condiciones comunes como la enfermedad
cardíaca, diabetes y cáncer, pero los pasos a tomar para hablar
de ello con su familia pueden ser similares.
Hable con su familia
Sus parientes son la mejor fuente de información que tiene
usted en cuanto a su familia. Esto implica que usted también
es fuente de información para ellos. Los eventos como fiestas
de cumpleaños, bodas, reuniones familiares o religiosas,
cenas festivas, y velorios, le ofrecen la oportunidad de hablar
con los familiares. Comparta con ellos su propósito. Explique
que la información que usted comparte puede ayudar a que no
sólo usted, sino toda la familia, reciban mejores tratamientos
médicos. Usted les puede hacer preguntas sobre su salud y
contarles a ellos sobre lo que sabe de su propia salud.
Aproveche lo que ya tiene
Tenga a la mano los resultados de su prueba, cartas de su
médico, u otra información que tiene sobre su diagnóstico,
así la puede compartir con los familiares interesados para
ayudarles a entender su enfermedad. También podrá ayudarles
a entender las posibilidades que tienen ellos de estar afectados
con Fabry, o las posibilidades que los hijos la hereden de sus
padres. Las páginas web y los folletos que le hayan servido a
usted podrán también ser útiles a sus familiares. Este mismo
librito lo puede pasar a su familia para explicarle el historial de
salud familiar y la enfermedad de Fabry.
Planifique una conversación individual
Después que haya discutido el tema de Gaucher, es posible que
quiera conversar más detalladamente con ciertos familiares.
Algunas personas responden mejor con conversaciones
individuales en vez de conversaciones en un grupo grande. Esto
le dará la oportunidad de responder a cualquier pregunta que
tuvieran y usted mismo hacer preguntas.
HABLANDO SOBRE FABRY 21
Hablando sobre Fabry
Estas conversaciones individuales deberían realizarse cuando
tanto usted como su pariente quieran hacerlo: no debe sentirse
forzado ni cansado. Hay que aportarle a la conversación la
energía y la atención que se merece. También asegúrese que
su pariente no se sienta amenazado. Hágale entender a él o a
ella que usted está dispuesto a responder a preguntas y que no
es una conversación de una sola vez, sino que la conversación
puede continuar en el futuro.
Lleve compañía
Si tiene un amigo o un pariente que sea médico o profesional
que entienda sobre Gaucher, y que le haya ayudado a usted
durante su diagnóstico y tratamiento, podrá ser útil que le
acompañe para darle apoyo durante la conversación.
Envíe una carta
Algunas personas podrán sentirse más cómodas compartiendo
y recibiendo información médica por carta o por correo
electrónico. Usted querrá enviarle un mensaje a su familia para
ponerle al día de su salud y con información sobre Fabry. Su
médico o consejero genético le puede ayudar a escribir esta
carta y determinar quién en su familia se beneficiaría con la
información. Tiene un ejemplo de carta a continuación para
ayudarle a empezar.
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*
Ejemplo de una carta
Nombre/Apellido y Fecha
Dirección postal
Ciudad, Estado, Código Postal
Querida Familia,
Muchos de ustedes saben que ____________ no ha estado sintiéndose bien y que
hemos estado participando en una evaluación médica para determinar la causa.
Estamos agradecidos con el apoyo que nos han brindado y queremos compartir con
ustedes los resultados de nuestra experiencia.
Los resultados son importantes para ustedes, también, ya que indican la presencia
de una condición genética (la enfermedad de Fabry). Algunos de ustedes no
estarán afectados, pero es posible que la enfermedad afecte a otros familiares,
entonces es importante que estemos todos enterados.
A _______________ le han diagnosticado con la enfermedad de Fabry. Es una
enfermedad seria que puede acarrear severas complicaciones vinculadas a varios
órganos del cuerpo.
La mutación de Fabry se encuentra en el cromosoma X. (Las mujeres tienen dos
cromosomas X, los hombres tienen uno X y otro Y). Esto significa que tantos los
hijos varones como las hijas hembras de una mujer que tiene la mutación de Fabry
tienen una posibilidad del 50% de heredar la mutación. Los hijos hombres de un
hombre que tiene la mutación y de una mujer que no la tiene, no la heredarán,
ya que reciben el cromosoma Y de su padre y el cromosoma X de su madre. (La
mutación de Fabry sólo puede aparecer en el cromosoma X). No obstante, todas las
hijas del hombre que tiene la mutación de Fabry, la heredarán.
Lo que implica esto es que entre nuestra familia las siguientes personas corren el
riesgo de haber heredado la mutación de Fabry. __________________________.
Recomendamos que todos los que están en esta lista se hagan la prueba para
la mutación de Fabry. Con mucho gusto estoy a la disposición de todos para
hablar más de esta enfermedad. Me da mucha pena haber tenido que compartir
esta noticia, pero me parece muy importante que estemos todos enterados de la
situación para poder tomar decisiones informadas sobre nuestra salud.
Una nota de cautela: es posible que encuentren información médica que dice
que las mujeres no sufren de Fabry. Esto la profesión médica ya no lo considera
correcto. Las mujeres, al igual que los hombres, deben ser evaluadas si creen que
pueden haber heredado la mutación de Fabry.
Los tenemos a todos y a cada uno presentes en nuestro corazón.
Con todo cariño,
HABLANDO SOBRE FABRY 23
Hablando sobre Fabry
¿Cómo me preparo para esta conversación?
Tenga los factos
Tiene que tener los datos sobre Fabry para poder responder a
cualquier pregunta que tenga su familia o para poder referirle a
otros recursos. Utilice sus propias experiencias y la información
que haya aprendido de su médico y de otras personas. Recuerde
que Fabry varía entre personas, entonces es necesario hablar
con su proveedor de salud para consejos médicos. (Pase a
la página 2 para más detalles sobre Fabry que usted puede
compartir con su familia.)
Debe entender el impacto que surte para su familia
Cada familiar con quien hable usted, debe entender cómo
su diagnóstico le afecta a él o a ella. Ya que la mutación de
Fabry es hereditaria, es posible que algunos de sus familiares
también la tengan. Ver el cuadro sobre la herencia en la
página 3.
Prepárese para las diferentes reacciones
Tenga compasión si alguien no desea conversar del tema. Es
posible que algunos parientes se sientan incómodos con la
información sobre Fabry o sobre otras condiciones médicas.
Déjeles saber que usted está dispuesto a conversar en cuanto
estén listos, y que respetará su deseo de no conversarlo
mientras tanto.
Cómo iniciar la conversación
No existe una sola manera correcta de hablar con su familia
sobre la salud y la condición de Fabry. Después de contarle a la
familia su propia historia, querrá informarles de los síntomas
que podrán padecer las personas que tienen Fabry.
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Problemas de salud a raíz de la enfermedad de Fabry:
• Fatiga
• Ardor doloroso en las extremidades
• Trastorno del sudor
• Espirales en la cornea
• Sarpullidos en la piel
• Problemas con la audición
• Problemas gastrointestinales
• Problemas renales
• Problemas cardíacas
• Infarto cerebral
Preguntas para crear un historial de salud familiar
• ¿ Sabe si sus padres o sus abuelos tomaban medicinas
regularmente? Sí lo sabe, ¿qué tipo de medicina y para qué
era?
• ¿De qué han muerto sus familiares?
• ¿Alguien ha tenido problemas con el embarazo o el parto?
¿Qué tipo de problemas?
• ¿Hay alguna enfermedad que viene de familia?
• ¿Hay algo más que quieras contarme de tu vida o de las
preocupaciones sobre la salud en nuestra familia?
HABLANDO SOBRE FABRY 25
Hablando sobre Fabry
¿Qué debo hacer si mi familia no quiere hablar de la
enfermedad de Fabry?
Es posible que algunos familiares no entiendan la importancia
de tener esta información. Otros podrán estar nerviosos sobre
tener un diagnóstico de Gaucher ellos mismos. Es normal estar
ansioso o incómodo si algo es desconocido. Todos estamos
a diferentes niveles emocionales en diferentes momentos y
procesamos de manera diferente la información.
Usted podrá decidir comenzar la conversación sobre otras
condiciones con las que tiene mayor familiaridad y que
ocurren en su familia, como la hipertensión o el asma. Pase a
la enfermedad de Gaucher. Deje claro que aunque no existe
forma de minimizar su riesgo de tener Gaucher, siempre puede
llevar adelante su vida como hacen ellos, con pasatiempos, una
carrera y una familia.
Intente lograr la participación de los familiares, así expresen
recelo o se nieguen inicialmente. Si no están dispuestos a
tomar pasos para aprender más para ellos mismos, es posible
que lo estén si es para sus hijos o para los demás familiares.
26
Si los familiares siguen reacios, hay que respetar sus deseos.
La negación puede ser una manera de enfrentar el problema.
Aunque parezca que la persona no está escuchando,
probablemente sí oyen lo que usted está diciendo. Concédales
tiempo para pensarlo y adaptarse a la idea de la enfermedad
de Fabry.
Algunos familiares no sabrán responderle cuando les hable de
Fabry, pero en un futuro ellos podrán iniciar la conversación.
Así ellos estarán mejor preparados para poder responder ya
que habrán oído más sobre Fabry o se habrán orientado hacia
información que explorar en privado.
HABLANDO SOBRE FABRY 27
Hablando sobre Fabry
Que sepan que usted está dispuesto a hablar con ellos cuando
estén dispuestos y cuando tengan preguntas, y ofrézcales
algunos recursos para que aprendan más cuando estén
dispuestos. (Vea la página 30 para recursos.)
Cuando los familiares se niegan a hablar de Fabry, usted
puede sentirse herido, molesto o aislado. Intente comprender
que no es raro que los familiares reaccionen y se enfrenten
a la información a su manera. Es muy importante que usted
busque apoyo de sus médicos, de amigos, de otros familiares
o de otras personas que padecen de Fabry.
Por último, así decida un familiar no hacerse la prueba para
la mutación de Fabry, igual se les puede animar a monitorear
de cerca con su médico la función de su corazón y sus
riñones. Estos órganos están entre los más afectados por la
enfermedad.
*
La historia de Cheryl
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Yo soy adoptada y nunca conocí
a nadie con Fabry. Cuando era
adolescente, mi madre biológica
me contó que mi padre biológico
había tenido Fabry. De niña yo
había sufrido muchas fiebres,
y pensé que a todo el mundo le
ardían las manos y los pies cuando
estaban con fiebre.
Yo sólo sabía lo que había oído sobre Fabry, sin embargo me puse a
abogar por mi familia. Sigo haciendo más investigaciones porque
me preocupa mi nieto. No sabemos a qué atenernos ahora que es
adolescente.
Uno puede aprender de todo. Yo tengo que manejar mi energía y saber
cuándo desacelerarme. Mi familia me ayuda mucho con las tareas
caseras, pero la enfermedad de Fabry afecta la cantidad y la calidad
del tiempo que puedo pasar con ellos. Cuando siento que me estoy
cansando, o que comienza el dolor, descanso más. Trato de estar al
tanto de ello, ¡para que no me venza!
HABLANDO SOBRE FABRY 29
Recursos & Glosario
Recursos
Aprenda más y participe
Grupo de información y apoyo: www.fabry.org
Fundación Nacional de Fabry: www.thenfdf.org
Comunidad Fabry: www.fabrycommunity.com
Evaluación diagnóstica y registro
GeneTests: www.genetests.org
Registro Fabry: www.fabryregistry.com
Para mayor información
La Alianza Genética: www.geneticalliance.org
Organización Nacional de Enfermedades Raras:
www.rarediseases.org
Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos: www.nsgc.org
Salud Genética Personalizada: 800.PGHAYUDA (74429832),
[email protected]
Glosario
ADN – Las siglas de ácido desoxirribonucleico, el almacén de
toda característica hereditaria. Todos los cromosomas están
compuestos de genes, y los genes están compuestos del ADN.
Alfa-galactosidasa A (alfa-GAL) – Una enzima que no está
presente, que no es efectiva o que se presenta en cantidades
inadecuadas en las personas con Fabry. Normalmente se
encuentra en los lisosomas.
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Angioqueratomas – Lesiones de color rojo oscuro o azul en
la piel, planas o con cierta elevación, que se encuentran por
debajo de la cintura y por encima de las rodillas normalmente
en los pacientes con de Fabry.
Cornea -- parte transparente anterior del ojo.
Cromosoma – Una hilera de ADN y proteína que se encuentra
en toda célula de las plantas y los animales. Los cromosomas
llevan los genes que definen la composición corporal de una
persona (por ejemplo, el color del cabello y de los ojos, la
expresión de enfermedades).
Cromosoma X – El cromosoma que determina el sexo asociado
con los rasgos femeninos. Todas las mujeres normalmente
tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres
normalmente tienen sólo un cromosoma X.
HABLANDO SOBRE FABRY 31
Recursos & Glosario
Enfermedad vinculada al cromosoma X – Una enfermedad
genética en la que el gen alterado lo lleva el cromosoma X. La
enfermedad de Fabry está vinculada al cromosoma X.
Enfermedad de Fabry – Un trastorno genético generado por una
deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A.
Enzima – Una proteína que produce el cuerpo que altera de
manera química otras sustancias. Las enzimas descomponen o
alteran químicamente sustancias para que el cuerpo las utilice o
las excrete. Las enzimas se nombran normalmente con añadir el
sufijo “asa” a la palabra que las describe.
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Espirales – Una zona arremolinada de la córnea con frecuencia
presente en las personas con Fabry.
Gen – Una porción del ADN que provee el código de una
sustancia en particular. Cada gen ocupa un lugar específico
sobre un cromosoma, lo cual define la composición y la
función corporal de una persona.
Genético – Que afecta o es afectado por los genes (trastorno
genético).
GL-3 – Siglas de globotriaosilceramida.
Globotriaosilceramida – Un tipo de compuesto
glicosfingolípido que se acumula en la pared del vaso
sanguíneo de las personas que padecen de Fabry como
resultado de una deficiencia de alfa-galactosidasa A.
Lisoma – Una pequeña estructura dentro de la mayoría de
las células que hace de fábrica química para la célula. Los
lisomas contienen y generan varias enzimas que digieren o
decomponen ciertas sustancias. En el caso de Fabry, el GL-3
se acumula en los lisomas.
Proteína – Molécula que constituye parte esencial
del funcionamiento de todas las células (por ejemplo:
el crecimiento celular, la producción energética, el
metabolismo).
Trastorno por almacenamiento lisosomal – Una enfermedad
que resulta del almacenamiento o de la acumulación de
sustancias dentro de los lisosomas. La enfermedad de Fabry
es un trastorno por almacenamiento lisosomal.
HABLANDO SOBRE FABRY 33
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Desarrollado con el apoyo y la colaboración de Genzyme.
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