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Unidad III: ¿Cómo funcionan los genes?:
¿Cómo funcionan los genes?: El material genético
puede cambiar
¡Qué casualidad!, acabo de venir de la piscina climatizada —me hago un kilómetro todos los días— y
leo lo siguiente en el periódico: "Nadar en piscinas cubiertas con cloro puede provocar mutaciones
genéticas".
http://noticias.lainformacion.com/salud/cancer/nadar-enpiscinas-cubiertas-con-cloro-puede-provocar-mutacionesgeneticas_NNwADmiYJYKuso4audB7K7/
La verdad, cuando he leído el titular, me ha entrado un
nerviosismo. Soy asidua a la piscina desde pequeña. Me ha
encantado nadar desde siempre y ahora me encuentro con esto.
Ocurre una cosa: estoy totalmente desinformada sobre las
mutaciones. Creo que todas son negativas pero, ¿en realidad lo
son?
Fuente: lainformacion.com
¡¡Necesito más información!! No sé qué es una mutación, ni qué tipos existen, ni siquiera si son
siempre perjudiciales.
1. ¿Qué son las mutaciones?
Pero, ¿las mutaciones sólo se originan por alteración de una secuencia de nucleótidos en el ADN?
¿Habrá más tipos de mutaciones?
Ejercicio resuelto
1. Si has leído la noticia que mostraba Bea, podrás contestar a algunas de las siguientes cuestiones:
• ¿Qué crees que es una mutación genética?
• ¿A qué molécula afecta?
• ¿Qué tipo de agente mutagénico crees que se describe en el artículo?
Importante
Importante
Las mutaciones son variaciones bruscas del material genético, que pueden transmitirse a los
descendientes.
Comprueba que lo has entendido
2. ¿Cuántos tipos de mutaciones crees que existen?
a. Dos.
b. Tres.
c. Cuatro.
3. Las mutaciones génicas, ¿afectan a todo un cromosoma?
a. No, tan sólo a unos cuantos nucleótidos.
b. Sí, a toda la secuencia de nucleótidos del cromosoma en cuestión.
c. Sí, aunque sólo a una de las cromátidas.
4. Las mutaciones parecen tener una connotación negativa pero, ¿siempre es así
a. No, no siempre son negativas. Pueden ser incluso positivas o pasar desapercibidas.
b. Sí, las mutaciones siempre afectan a una parte del genoma, ocasionando una
enfermedad o una alteración morfológica.
c. Sí, siempre y cuando se vean acompañadas de mutaciones positivas que la neutralicen.
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Ejercicio resuelto
5. Pero, ¿dónde pueden ocurrir las mutaciones? Pueden ocurrir en cualquier
tipo de célula del cuerpo, si bien hay una sustancial diferencia entre unos
grupos de células y otros y las repercusiones de las mutaciones que
pueden llegar a sufrir.
¿Qué diferencia básica hay entre una mutación que ocurre en un gameto y la
que ocurre en cualquier otro tipo de célula del cuerpo (célula somática)?
Autor de la Imagen: Dmccabe
Comprueba que lo has entendido
6. Pero ¿cómo repercute una mutación del ADN en una célula? Imaginemos el caso más sencillo,
que se sustituya un nucleótido por otro. Rellena los espacios en blancos con las palabras
adecuadas.
letales, cadena polipeptídica, nucleótido, funcionamiento, transcripción,
ADN, ARNm, triplete, aminoácido, compatibles
Al originarse una sustitución de un ______________ en el ______________, este error se va a
trasladar a todos los procesos siguientes: transcripción y traducción. Al tener lugar la
______________, la mutación se traslada al ______________, donde se encontrará el
______________ modificado. Posteriormente, este ARNm se traducirá a una _________
_________, que tendrá un ______________ diferente al normal. Este cambio en el aminoácido
puede provocar cambios en el ______________ o conformación de la cadena polipeptídica. Estos
cambios pueden ser ______________ con la vida (por ejemplo, el albinismo), pero otras veces son
______________, ya que afectan a procesos que son necesarios para la supervivencia del individuo
(por ejemplo, el cáncer).
Importante
Por su origen
Espontáneas o naturales
Inducidas o artificiales
Por el tipo de células al que afectan
Somáticas (no se transmiten a la descendencia)
Germinales (se transmiten a la descendencia)
TIPOS
DE
MUTACIONES Por la viabilidad del mutante
Por el nivel al que se producen
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Letales (producen la muerte)
Patológicas (producen enfermedades)
Teratológicas (producen malformaciones)
Neutras o inocuas
Beneficiosas
Mutaciones Génicas (secuencia nucleotídica de un gen)
Mutaciones Genómicas (nº de cromosomas)
Mutaciones cromosómicas (estructura de los cromosomas)
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Unidad III: ¿Cómo funcionan los genes?:
No imaginaba que se pudieran clasificar desde tantos puntos de vista diferentes.
Las últimas son las que me plantean más dudas. Voy a aprender algo más sobre ellas.
Mutaciones génicas
Me acabo de enterar de que la anemia falciforme está ocasionada por la
simple sustitución de un aminoácido; en concreto del ácido glutámico por
valina.
Investigando un poco, he conocido que a este tipo de mutación se le
conoce como génica.
Autor de la Imagen: genome.gov
Comprueba que lo has entendido
7. Las mutaciones génicas ocasionan alteraciones en la
secuencia de un gen. Pero, ¿cómo se pueden originar
esas alteraciones?
a. Cambio en el nucleótido de una base púrica por una
pirimidínica.
b. Cambio en la conformación de una base de un
nucleótido.
c. Cambio de una base púrica por otra púrica o de una
pirimidínica por otra pirimidínica.
d. Pérdida de un fragmento del cromosoma donde se
localiza el gen.
e. Pérdida de algún nucleótido.
f. Inserción de nucleótidos en el gen.
Autor de la Imagen: Joseaperez.
Este tipo de mutaciones, las génicas, se caracterizan porque afectan a puntos concretos de la
secuencia de los genes. Afectan, por tanto, a unos pocos nucleótidos.
Estas mutaciones pueden originarse de alguna de las siguientes formas:
• Sustituciones: se sustituyen bases en la secuencia. A su vez, pueden ser:
o Transiciones, cuando se sustituye una base pirimidínica por otra pirimidínica (p. e., timina
por citosina), o bien una púrica por otra púrica (adenina por guanina, p.e.)
o Transversiones, si la sustitución es una base púrica por otra pirimidínica o al contrario
(por ejemplo, timina por adenina).
• Pérdida de nucleótidos (deleciones génicas).
• Inserción de nucleótidos (adiciones génicas).
En estos dos últimos casos se produce una alteración en el orden de lectura.
Los transposones son secuencias de ADN que pueden cambiar de posición dentro del mismo y son,
por tanto, el origen de mutaciones, en este caso adiciones génicas.
Importante
Importante
Las mutaciones génicas provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen.
También reciben el nombre de mutaciones puntuales.
Observa la siguiente animación de Lourdes Luengo, que representa uno de los tipos de mutación
génica:
https://dl.dropboxusercontent.com/u/25460805/mgenica.swf
Reflexiona
8. Una vez vista la animación, ¿serías capaz de decir qué tipo de mutación génica representa?
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Ejercicio resuelto
En las siguientes imágenes tienes representadas diferentes tipos de mutaciones génicas:
Imágenes. Elaboración propia.
9. ¿A qué tipo de mutación corresponde cada una de las imágenes? ¿Cuál de dichas mutaciones
tendrá un efecto sobre el orden de lectura de los tripletes de la secuencia de ADN?
10. Esta imagen corresponde a:
a. Transversión.
b. Adición.
c. Transición.
Imagen. Elaboración propia
.
Importante
Importante
Las mutaciones génicas pueden originarse de forma espontánea cuando en la replicación del ADN los
errores no se corrigen. También pueden deberse a la acción de mutágenos o agentes mutagénicos.
Mutaciones cromosómicas
El otro día vi esto en la televisión:
https://www.youtube.com/watch?x-yt-ts=1422503916&v=tPgRgyKfwu4&x-yt-cl=85027636
Trata sobre el síndrome de maullido de gato, de Lejeune o síndrome 5p -, que consiste en una
mutación cromosómica, en concreto, una deleción en el cromosoma número 5.
Las personas que lo padecen emiten, al llorar, un sonido similar al maullido de un gato, y presentan
deficiencias psíquicas y físicas.
Comprueba que lo has entendido
11. Las mutaciones cromosómicas implican cambios en la estructura normal de los cromosomas, pero
dentro de ellas, ¿qué alteraciones se pueden dar en los cromosomas?
a. Deleción.
b. Transposición.
c. Inversión.
d. Duplicación.
e. Transversión.
f. Translocación.
Existen cuatro tipos de mutaciones cromosómicas:
• Duplicación: aparece al repetirse una parte del cromosoma en el mismo cromosoma.
• Deleción: implica que un fragmento del cromosoma se pierde.
• Inversión: un fragmento del cromosoma se separa y posteriormente se vuelve a incorporar,
pero con el orden de la secuencia de nucleótidos invertida.
• Translocación: supone un orden en la secuencia de nucleótidos cuando los cromosomas se
rompen y luego vuelven a unirse pero de forma errónea. Puede originarse bien en un mismo
cromosoma o bien entre dos cromosomas no homólogos.
En el siguiente vídeo puedes ver de manera gráfica cómo se originan todos estos tipos de mutaciones:
https://www.youtube.com/watch?v=FgMKGIED4Yo&x-yt-ts=1422503916&x-yt-cl=85027636
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Unidad III: ¿Cómo funcionan los genes?:
Reflexiona
Fíjate en el vídeo anterior sobre la niña afectada; al síndrome se le denomina, y así lo hace su
madre, síndrome 5p - (menos). Esa denominación da una pista sobre qué puede estar pasando en
los cromosomas de las células de la niña.
12. Dentro de los tipos de mutaciones cromosómicas, ¿en qué grupo catalogarías este síndrome?
Importante
Importante
Las mutaciones cromosómicas implican cambios en la estructura original de los cromosomas.
Comprueba que lo has entendido
13. Si este tipo de mutaciones afecta a uno o varios cromosomas enteros, ¿cuándo se originarán?
a. Se originan a lo largo de la vida del individuo, ocasionadas por agentes mutágenos.
b. Se originan justo en el momento de la formación de los gametos de sus progenitores.
c. Se originan durante el desarrollo embrionario del individuo.
Me estoy dando cuenta que este tipo de mutaciones son mucho más "serias" y ocasionan más
alteraciones que las vistas anteriormente, en tanto en cuanto afectan a una secuencia de nucleótidos
más o menos larga, y no sólo a un nucleótido como ocurría en las mutaciones génicas.
En la siguiente animación puedes ver, de forma esquemática, los diferentes tipos de mutaciones
cromosómicas y cómo se originan.
http://www.sabah.edu.my/csm07010/Form%205/chromutation.htm
Intenta identificar cada uno de los tipos.
Mutaciones genómicas
Todo el mundo sabe que las personas con síndrome de Down poseen un
cromosoma de más. No conozco más síndromes causados por un cromosoma
de más.
¿Los habrá?
Realmente se trata, en este caso, de una mutación, pero algo muy diferente a
las vistas anteriormente, puesto que afecta al número total de cromosomas de
un individuo y no sólo a su secuencia de ADN, o a fragmentos de sus
cromosomas.
Autor de la Imagen: Kari Reine.
Importante
Importante
Las mutaciones genómicas afectan al número de cromosomas debido a un reparto desigual de
cromosomas durante la meiosis en la formación de gametos, de forma que unos gametos quedan
con cromosomas de más y otros con cromosomas de menos.
Reflexiona
Como se ha indicado anteriormente, este tipo de mutación se debe a la pérdida o incorporación de
cromosomas enteros al número normal de cromosomas de un individuo.
¿Sabrías cómo se denominan a los diferentes casos que se pueden dar?
En la siguiente presentación sobre mutaciones lo puedes descubrir (adelanta hasta la diapositiva 21)
http://www.slideshare.net/IESCAMPINAALTA/mutacin-gentica-3514770
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Las mutaciones genómicas se pueden agrupar en:
• Euploidías, si afecta al número completo de cromosomas. Por ejemplo, nosotros tenemos 46
cromosomas en total (dos juegos completos), si tuviéramos otros 23 cromosomas (un juego
completo), se trataría de una euploidía. Dentro de este tipo se pueden dar a su vez:
o Haploidía; si el individuo presenta un sólo juego de cromosomas.
o Poliploidía; si existen más de dos juegos de cromosomas.
• Aneuploidía, se presenta cuando el individuo presenta un cromosoma de más o de menos, no
afectando a un juego completo de cromosomas. Dentro de ella se pueden dar varios casos:
o Nulisomía; carecen de un par de cromosomas.
o Monosomía; le falta un cromosoma completo.
o Trisomía; posee un cromosoma de más.
o Tetrasomía; en sus células existen dos pares de cromosomas (cuatro en total)
idénticos.
Comprueba que lo has entendido
El síndrome de Down se debe a una trisomía en el par 21, es decir, los individuos con esta
patología son aneuploides y poseen un cromosoma de más en el par 21. Hay otros síndromes
semejantes, como el síndrome de Patau o el de Edwards. Pensando en estos dos últimos
síndromes, contesta si las siguientes afirmaciones son verdaderas o falsas.
14. Ambos síndromes son debidos a trisomías.
15. Los individuos con dichas trisomías tienen gran esperanza de vida.
Autor: de la Imagen The cat.
16. ¿Todas las mutaciones genómicas en humanos incapacitan como los síndromes anteriores? Trata
de rellenar los espacios en blanco con los términos
adecuados y lo descubrirás.
fertilidad, cromosomas Y, estatura, agresivos,
cromosoma X, aneuploidías, atrofiados, monosomía
Existen ____________ en los cromosomas sexuales. El
síndrome de la triple X se debe a una trisomía del
____________ ____________ (XXX). Las personas que
la padecen presentan genitales femeninos ____________
y su ____________ limitada. Hay individuos con el
síndrome de Turner o síndrome X0, que consiste en una ____________ del cromosoma X (sólo
poseen un cromosoma X). Las mujeres que lo padecen presentan esterilidad y, algunas,
caracteres morfológicos típicos como tórax ancho o baja ____________. En hombres también se
puede dar el síndrome de la doble Y, ya que presentan dos ____________ ____________.
Normalmente se tratan de hombres con bajo coeficiente mental, altos y ____________.
Autor de la Imagen: Rafael Ortega Día
¿Sabes que mientras que en animales la poliploidía origina individuos
inviables, en las plantas se da de forma natural ? A los individuos que
presentan tres juegos de cromosomas se le denomina triploides, o
tetraploides si son 4.
Incluso esta propiedad se ha aprovechado y realizado en laboratorio
para introducir mejoras en plantas, como resistencia a la sequía, plagas, etcétera.
Repasando algunos conceptos
En esta animación puedes ver resumidas algunos de las mutaciones indicadas, sobre todo en la
última pantalla (la número 9), ya que contiene una relación de enfermedades humanas causadas por
mutaciones en algunos de los 23 pares de cromosomas.
http://biologia.uab.es/genomica/swf/mutacion.swf
En el siguiente crucigrama de la web Geopaloma puedes repasar algunos de los conceptos tratados
en este apartado sobre los diferentes tipos de mutaciones.
http://perso.ya.com/geopal/biologia_2b/unidades/ejercicios/act3mutatema5.htm
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Unidad III: ¿Cómo funcionan los genes?:
2. ¿Qué nos causan las mutaciones?
En este último puente nos hemos reunido toda la familia para tomarnos
una de esas maravillosas paellas que hace mi tío. ¡Me encanta lo
"quemadito" que queda pegado a la paella, el socarrat!
Otro de mis tíos, mi tío Javier, que es médico, nos dice siempre que
tengamos cuidado con el socarrat, que no es tan saludable como
creemos ya que puede contener agentes cancerígenos.
¡Uy!, creo que voy a intentar saber un poco más de esto y de paso,
conocer otros agentes cancerígenos que tenemos a nuestro alrededor.
Imagen. Elaboración propia
Importante
Importante
Se denomina agente mutagénico o mutágeno a aquella sustancia que origina un
cambio en el ADN.
Comprueba que lo has entendido
17. ¿Sabrías decir cuáles son todos los tipos de agentes
mutágenos que existen?
a. Físicos y de origen biológico.
b. Biológicos.
c. Físicos, químicos y biológicos.
18. ¿Cuáles son los agentes mutágenos físicos? Señala los
correctos.
a. Ácido nitroso.
b. Rayos X.
c. Fluctuaciones térmicas.
d. Radicales libres.
e. Flujos de neutrones.
f. Radiación ultravioleta.
Autora de la Imagen: Amelie morissette.
Entre los mutágenos físicos se encuentran los siguientes:
• Fluctuaciones térmicas. El material genético de las células expuestas a temperaturas
superiores a 37ºC sufren a diario mutaciones puntuales en su secuencia. Ejemplos de esas
mutaciones son la pérdida de bases púricas, proceso que se denomina despurinización, o bien
desaminaciones, que consisten en la pérdida de grupos aminos de las bases.
• Radiación ultravioleta del sol, que provoca la formación de enlace entre dos bases
pirimidínicas localizadas una junto a la otra, apareciendo dímeros de citosina o de timina,
desorganizándose la doble hélice en la zona donde se originan.
Autor de la Imagen: Boumphreyfr
Autor de la Imagen: NASA/David Herring.
• Radiaciones ionizantes como los rayos X o flujos de neutrones, que pueden ocasionar daños
irreparables en el ADN del individuo expuesto o bien incluso transmitírselos a su descendencia.
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Unidad III: ¿Cómo funcionan los genes?:
Otros agentes mutagénicos
Comprueba que lo has entendido
19. Rellena el siguiente texto y conocerás algo sobre los mutágenos
químicos.
desaminación, etilo, mutágeno, roturas, radicales libres, introducen,
oxidación, piel.
Bajo el nombre de _________ químico se engloban a una serie de
productos químicos que se encuentran en nuestro entorno y con los
que entramos en contacto a través de la _________ o bien los
inhalamos o consumimos.
Entre ellos se encuentran el ácido nitroso que provoca la
_________ de bases, los benzopirenos y aflatoxinas que se
_________ entre los pares de bases, los agentes alquilantes que
incorporan grupos _________, metilo, etcétera, o productos derivados
de nuestro propio metabolismo, como son los _________ _________
que provocan _________ en las hebras de ADN u _________ de sus
bases.
Autor de la Imagen: Boumphreyfr.
¿Quieres saber más sobre el tabaco y su fuerte relación con la aparición de mutaciones? En este
artículo Mutaciones en los genes gracias al tabaco puedes obtener información.
http://www.blog-medico.com.ar/noticias-medicina/oncologia/mutacion-en-los-genes-gracias-al-tabaco.htm
Importante
Importante
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Unidad III: ¿Cómo funcionan los genes?:
Comprueba que lo has entendido
¿Y qué hay de los mutágenos biológicos? Lee este breve texto de la Wikipedia sobre ellos y contesta
a las siguientes preguntas.
http://es.wikipedia.org/wiki/Mut%C3%A1geno#Mut.C3.A1genos_biol.C3.B3gicos
20. Entre las posibles fuentes de mutágenos se encuentran:
a. Transfusiones de sangre.
b. Analgésicos.
c. Antitérmicos.
21. ¿Qué ocurriría con las vacunas si se preparan con virus activos?
a. Que serían las vacunas más efectivas.
b. Que serían vacunas potencialmente con capacidad mutagénica
c. No les pasaría nada, serían vacunas iguales que las
preparadas con virus atenuados o inactivados. .
Autor de la Imagen: Grook Da Oger
Algunos agentes biológicos aumentan la frecuencia de las mutaciones génicas. Destacan entre ellos
ciertos virus (retrovirus, adenovirus o el virus de la hepatitis B humana, entre otros) que pueden
producir anomalías cromosómicas, por ejemplo por rotura del ADN. De ahí el posible riesgo del
empleo de vacunas con virus vivos o de transfusiones de sangre o de médula de pacientes afectados
de hepatitis.
Autor de la Imagen: Trexer.
¿Sabías que se ha descubierto un compuesto en la cerveza que nos podría
proteger de algunos agentes mutágenos?
Lee este interesante artículo de Eroski Consumer sobre ello.
http://www.consumer.es/seguridad-alimentaria/sociedad-yconsumo/2006/03/28/22962.php
Bueno, creo que ya sé más de la potencialidad cancerígena de los
agentes mutágenos y, en concreto, de los alimentos que son
potencialmente cancerígenos, incluidos la carne muy cocinada, el
socarrat de las paellas, los fritos, etcétera.
En este artículo de la web Salud, he encontrado información al
respecto.
http://www.detusalud.com/alimentos-que-favorecen-la-aparicion-delcancer.html
Autor de la Imagen: Seha bs
3. Las mutaciones como causa del cáncer
Todo el mundo sabe que el cáncer es una de las principales causas de mortalidad
del mundo desarrollado. Alguien dijo que nuestro organismo está preparado para
vivir 30 años. A partir de esa edad, nuestras células comienzan a deteriorarse y se
corre más riesgo de padecer alguno de los miles de tipos de cánceres descritos.
Algunos de esos tipos de cáncer están escritos en nuestros genes al nacer, son
cánceres que se heredan de una generación a otra, pero otros los podemos
"adquirir" a lo largo de nuestra vida, bien de forma espontánea o bien por
exposición a algunos o varios de los mutágenos que hemos visto anteriormente.
Pero ¿qué es exactamente el cáncer?, ¿cómo se origina y se desarrolla? Estas
son algunas de las preguntas que, ahora mismo, me asaltan.
Intentaré obtener información de ello y aclararme un poco las ideas...
.
Tema 16 El material genético puede cambiar
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Unidad III: ¿Cómo funcionan los genes?:
Ejercicio resuelto
¿Qué es el cáncer? En el siguiente vídeo tienes la respuesta. Trata de elaborar una definición
después de verlo.
https://www.youtube.com/watch?x-yt-ts=1422579428&v=OVssvEZy6vI&x-yt-cl=85114404
El cáncer es una enfermedad en las que el organismo produce una proliferación incontrolada de
células anormales o malignas. El cáncer, como se indica en el vídeo, no es una enfermedad
contagiosa.
Comprueba lo aprendido
aprendido
22. ¿Qué es lo que causa que una célula normal se convierta en
cancerígena?
a. Una mutación.
b. Una enfermedad coronaria.
c. La ingesta de bebidas de origen vegetal.
23. Pero ¿siempre ha de originarse a partir de una mutación causada por
cualquier agente mutágeno?
a. Sí, siempre se origina así.
b. No, se puede originar a partir de una dieta inadecuada.
c. No, no siempre. Puede ocurrir un fallo en el sistema de reparación
del ADN.
Autor de la Imagen: Metju.
El cáncer posee una serie de estadíos o etapas bien definidas. En la siguiente presentación puedes
conocerlas de forma resumidas:
http://mmpm.es/flash/presenta_etapas_cancer.swf
Prevención del cáncer
Realmente son cientos los productos químicos, físicos o biológicos que nos rodean los que nos
pueden causar cáncer.
Evitar muchos de ellos es tremendamente difícil, pero siempre se pueden tener algunas precauciones
y tomar medidas con respecto a ellos.
He descubierto algunos de ellos y la lista crece..., mejor no pensar mucho en ello, si no, ¡no podríamos
vivir! Mira el siguiente enlace...
http://es.wikipedia.org/wiki/Mut%C3%A1geno#Mut.C3.A1genos_comerciales
Pero ¿cuáles son los cánceres más comunes en hombres y mujeres? En la siguiente animación lo
puedes descubrir, después de repasar las etapas de formación de un cáncer.
http://estaticos.elmundo.es/elmundosalud/graficos/cancer.swf
Reflexiona
24. Al final de la animación anterior proponen una serie de
recomendaciones para prevenir el cáncer. La primera que se indica
es cuidar la dieta. En la siguiente página de la web de la Asociación
Española contra el Cáncer podrás encontrar más consejos y
recomendaciones (en el margen izquierdo) que, si bien, no
garantizan que el cáncer no haga su aparición, pueden favorecer que
sea menos probable su desarrollo en nuestras células. ¿Podrías
elaborar un decálogo de buenas prácticas en tu vida diaria para
proteger tu ADN?
Autor de la imagen : Edbrown
https://www.aecc.es/SobreElCancer/Prevencion/Paginas/prevencion.aspx
Tema 16 El material genético puede cambiar
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Unidad III: ¿Cómo funcionan los genes?:
¿Sabías que si se aíslan células cancerígenas y se
cultivan en medios adecuados pueden dividirse
indefinidamente? Un ejemplo son las células HeLa que
proceden de un tumor de una mujer fallecida en 1951,
Henrietta Lacks. Sus células continúan dividiéndose y se
usan en la investigación del cáncer
http://es.wikipedia.org/wiki/Henrietta_Lacks
4. ¿Influyen las mutaciones en la evolución?
Cuando estudiamos, años atrás, a Darwin y su Teoría sobre la evolución de las especies, uno de los
mecanismos que nos indicaron que provocaba la aparición de nuevas especies fue precisamente la
incorporación de mutaciones en el ADN de los organismos.
Me he encontrado un vídeo que, precisamente, indica esto:
https://www.youtube.com/watch?x-yt-ts=1422579428&v=2yEnF1BAAB0&x-yt-cl=85114404
Los cambios evolutivos se producen principalmente porque se acumulan mutaciones en los genes y a
la vez varían su cantidad y organización de los mismos. Se denomina tasa evolutiva, justamente, a la
cantidad de cambios por sustitución de bases en el material genético que se producen cada
determinado número de años.
Comprueba lo aprendido
aprendido
25. Si observamos un árbol filogenético, podemos
comprobar que en la base de él se encuentran
las bacterias.
Ahora bien, si las bacterias poseen un genoma
muy pequeño, ¿a qué tipo de mutación de las
vistas anteriormente se puede deber que los
organismos superiores como nosotros contemos
con gran cantidad de genes?
a. Deleción.
b. Transversión.
c. Duplicación
d. Transición.
Autor de la Imagen Dan Davies.
Importante
Importante
Las mutaciones son responsables, a nivel molecular, de la evolución de las especies ya que
introducen nuevos cambios al azar en el material de las nuevas especies, y son los elementos
sobre los que actúa la selección natural, descartando los cambios negativos y favoreciendo los
positivos.
Tema 16 El material genético puede cambiar
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Unidad III: ¿Cómo funcionan los genes?:
Reflexiona
26. Los cambios evolutivos se producen principalmente porque se
acumulan mutaciones en los genes y a la vez varían su cantidad y
organización de los mismos. Se denomina tasa evolutiva a la
cantidad de cambios por sustitución de bases en el material genético
que se producen cada determinado número de años.
Relacionado con lo anterior, años atrás se describió a la Eva
mitocondrial; recuerda que ya hablamos de ella.
http://es.wikipedia.org/wiki/Eva_mitocondrial
Si quieres repasarlo, hazlo en la web Mundo Historia.
http://www.mundohistoria.org/blog/articulos_web/adn-mitocondrialorigen-del-homo-sapiens
Autor de la Imagen: Sterilgutassistentin.
Comprueba lo aprend
aprendido
prendido
Señala si son verdaderas o falsas las siguientes afirmaciones.
27. La selección natural es la que induce a que se produzcan
mutaciones en los organismos, y de ahí que aparezcan
nuevas especies
28. Las mutaciones son las únicas causas de que las especies
evolucionen
Autor de la Imagen: Beyond silence.
Mutaciones y evolución
En la siguiente simulación puedes ver cómo actúa la selección natural. Aunque está en inglés se
puede manejar fácilmente e interpretar los resultados.
http://www.biologyinmotion.com/evol/evol.swf
Trata de simular lo que ocurre en el curso de la
evolución a partir de un organismo imaginario que
posee un cuerpo bastante extraño con un cuello
cuyo crecimiento es el que determina que pueda
comer más y mejor que otros.
En el curso de esa evolución, se originan
mutaciones, entre ellas, positivas, apareciendo
individuos con cuellos más largos que alcanzan
mejor la comida, representada con esferas. Los
individuos también se reproducen y otros mueren
y todo ello se representa como la aparición de
organismos que ocupan inmediatamente el lugar
de los que desaparecen.
Por otro lado, se suceden mutaciones negativas
que implican organismos con cuellos más cortos
o incluso puede no producirse ninguna mutación,
lo que implica que los organismos se quedan
siempre con el mismo tamaño de cuello.
Al final de muchos ciclos sucesivos se puede
comprobar que:
• La frecuencia de individuos con cuellos
cortos (phenotype) es más baja que al
comienzo, llegando incluso hasta
desaparecer.
Tema 16 El material genético puede cambiar
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Unidad III: ¿Cómo funcionan los genes?:
•
La tasa de mutación (mutations) es muy alta, tanto en el caso de las mutaciones positivas,
como en el de las negativas.
1. Para poder ir a la simulación pulsa sucesivamente la flecha verde que indica derecha (al lado
de "contents"), hasta que llegues al laboratorio.
2. Posteriormente puedes comenzar el "proceso evolutivo" pulsando en las flechas centrales
verdes que ponen "Go". Puedes hacerlo ciclo por ciclo o bien adelantar de cinco en cinco
ciclos o incluso hasta cincuenta.
3. Si pulsas "Help", se te abre una ayuda interactiva que te explica cada zona pasando el ratón
por encima de ella.
Importante
Importante
La selección natural es la que actúa sobre los cambios (mutaciones) que se producen en los
organismos al azar. Los cambios que suponen un mayor beneficio perduran en la población sobre
aquellos, que de alguna manera, suponen un perjuicio, ya sea en la capacidad de supervivencia o
reproductora de los individuos.
Aún aceptándose la gran importancia de las mutaciones en la evolución, conviene aclarar que existen
diferentes teorías evolucionistas, cada una de las cuales posee un punto de vista propio sobre el papel
de las mutaciones en la evolución. Vamos a destacar tres de ellas:
• Los neodarwinistas consideran que la mutación es una
fuente de variación que proporciona beneficios o perjuicios,
y que es la selección natural la que elimina las perjudiciales
y favorece que las frecuencias de los genes beneficiosos se
incrementen notablemente en la población, hasta producir
un cambio en el tiempo que supone la consolidación de
nuevas características.
• Los neutralistas mantienen que la mayoría de las
mutaciones no suponen ni beneficio ni perjuicio. Según
ellos, éstas determinan características neutras con respecto
a la selección, y es el azar quien dirige en gran medida el
proceso evolutivo.
Los partidarios de la teoría de Los equilibrios interrumpidos
(puntuados) consideran que existen mutaciones génicas,
que proporcionan la posibilidad de adaptaciones, y grandes
cambios (cromosómicos, p.e.) que explican la aparición de
características propias de los grandes grupos taxonómicos
(familias, clases...)
Autor de la Imagen: Mchavez.
4. Enfermedades hereditarias
•
Mira, esta noticia es sobre un niño enfermo cuyos padres concibieron a su hermano para curar
su enfermedad. Es un "niño medicina", y aunque la familia está contentísima con el resultado,
parte de la sociedad no acaba de considerar estas prácticas como éticas.
https://www.youtube.com/watch?v=KTn5oSk2WBc
•
•
•
•
Debe ser muy difícil tomar una decisión en estos casos, no se puede dar una solución global,
cada uno debería poder tomar su decisión si se encuentra en ese caso, ¿no querrías tú salvar
a tu hermano o a tu hijo, si estuviera enfermo?
¡Yo creo que haría cualquier cosa!
A veces los legisladores lo tienen muy difícil.
Sí, pero fíjate que son casos de enfermedades hereditarias, voy a buscar más información
sobre ellas.
Tema 16 El material genético puede cambiar
13
Unidad III: ¿Cómo funcionan los genes?:
Importante
Importante
Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por
transmitirse de generación en generación, de padres a hijos, y que se suelen manifestar en la infancia.
En este enlace aparece un listado de enfermedades hereditarias.
http://www.clinicadam.com/genetica-molecular/enfermedades-hereditarias.html
Las enfermedades hereditarias pueden deberse a:
• Alteraciones cromosómicas: Sobre todo por ausencia o exceso en uno o más cromosomas,
como el Síndrome de Down, debido a una trisomía del par 21, el síndrome de Klinefelter (XXY)
o el de Turner (XO). Las monosomías son todas letales, excepto las que afectan a
cromosomas sexuales.
• Mutación de un solo gen: Albinismo, Hemofilia (ligada al cromosoma X) o Fenilcetonuria.
• Interacción de múltiples genes y por numerosos factores ambientales: La persona posee una
predisposición genética determinada por la combinación de varios genes, y desarrolla la
enfermedad con determinadas condiciones ambientales, como sucede con la hipertensión
arterial, la diabetes o el cáncer de colon.
Reflexiona
29. Es posible que hayas escuchado alguna vez los
términos enfermedad congénita y enfermedad
genética. ¿Puedes decir si estas expresiones
son equivalentes a enfermedad hereditaria?
¿Crees que se pueden usar estos tres términos
indistintamente?
Autor de la Imagen: MarhaultElsdragon..
Importante
Importante
El diagnóstico de enfermedades hereditarias se puede realizar hoy día gracias a estudios como el
aislamiento de secuencias de ADN, la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), y el diagnóstico
prenatal a través de amniocentesis, lo que permite determinar:
1. Si es correcto el número de cromosomas.
2. Si los cromosomas presentan cambios en su estructura.
Otra técnica usada con el fin de conocer de antemano y con relativa facilidad alteraciones genéticas y
hereditarias para ponerles remedio, es a través de test genéticos.
http://www.elmundo.es/elmundosalud/documentos/2008/05/test_genetico.html
Tema 16 El material genético puede cambiar
14
Unidad III: ¿Cómo funcionan los genes?:
.¿A finales de los años 80 se descubrió que la sangre de cordón umbilical es una fuente importante
de células madre hematopoyéticas. Desde entonces, se recoge, se congela y se almacena en
bancos de sangre de cordón umbilical, y puede utilizarse para trasplantes.
http://www.guiainfantil.com/salud/adn/banco_cordon_umbilical.htm
Actualmente es posible seleccionar un embrión sano entre los embriones obtenidos de una pareja
que puede transmitir una enfermedad hereditaria. Además, puede seleccionarse el embrión sano
que sea histocompatible con un hermano que padece la enfermedad, con el fin de que la sangre
de su cordón umbilical se pueda utilizar para realizar un trasplante. Así ocurre en el vídeo que Bea
enseñó a su amiga al principio de este apartado, ¿recuerdas
Autor de la Imagen: J.A. Bermúdez.
Autor de la Imagen: Magnus Manske
Comprueba que lo has entendido
30. Con este ejercicio podrás repasar los conceptos aprendidos. Rellena los espacios en blanco y
reflexiona sobre el texto.
hereditaria, amniocentesis, terapias génicas, hijos, cadena de la polimerasa, infancia, ADN
Si una enfermedad se transmite de padres a _________, se denomina enfermedad _________ y
se suele manifestar en la _________. Un diagnóstico temprano puede ayudar en el tratamiento
de la enfermedad, por lo que se suele realizar _________ en los primeros meses de
embarazo. También avances en _________ _________, el uso de técnicas de aislamiento de
secuencias de _________ o de reacción en _________ _________ _________ _________
(PCR) permiten realizar una buena diagnosis.
Tema 16 El material genético puede cambiar
15
Unidad III: ¿Cómo funcionan los genes?:
Comprueba que lo has entendido y Ejercicio resuelto (Soluciones)
1. Las mutaciones son alteraciones en el material genético de un ser vivo, es decir, en su ADN. Los
agentes que causan las mutaciones son de diversos tipos, pero el indicado en el artículo
periodístico es de tipo químico.
2. La respuesta correcta es la b. Tres. Existen tres tipos de mutaciones, las génicas, genómicas y
las cromosómicas.
3. La respuesta correcta es la a. No, tan sólo a unos cuantos nucleótidos. Sólo se ven afectados un
número pequeño de nucleótidos. También se las conoce como puntuales, ya que sólo suponen la
sustitución de una base por otra en un nucleótido de la secuencia de ADN. Pueden suponer una
ventaja o desventaja según si cambian un aminoácido u otro en la estructura de la proteína. Un
ejemplo del efecto de este tipo de mutación aparece en la enfermedad denominada anemia
falciforme, donde el cambio de un único aminoácido en la secuencia de la hemoglobina
sanguínea da lugar a eritrocitos deformados en forma de hoz, como consecuencia de que éstos
presentan mayor dificultad para captar oxígeno.
4. La respuesta correcta es la a. No, no siempre son negativas. Pueden ser incluso positivas o
pasar desapercibidas. Se puede dar el caso que la alteración del ADN implique la sustitución
de una base por otra que dé lugar al mismo triplete, o bien que ocurra en una región no
esencial o que no codifica para ningún carácter. Por ejemplo, en eucariotas, recuerda que su
ADN presenta intrones y exones, si la mutación afecta a una región intrónica (no codifica
para nada), no le ocurre nada a la célula. En estos casos se dice que es una mutación
silenciosa. Por el contrario, si afecta a una región exónica puede afectar a la sustitución de
un aminoácido por otro en la proteína final, que acarreará a su vez que ésta funcione mal o
que simplemente no funcione. Hay otras mutaciones que se pueden dar bien en el promotor
del gen, con lo cual se ve alterada la regulación de la expresión del gen, o bien en el codón de
inicio o de terminación.
5. La diferencia básica es que en el primer caso la mutación se trasladará a los descendientes y por
tanto afectará a todas las células del nuevo organismo. No tiene, sin embargo, efecto alguno
sobre el progenitor. En cambio, una mutación en cualquier célula somática tiene su efecto sobre
el organismo, nunca sobre sus descendientes.
6. Al originarse una sustitución de un nucleótido en el ADN, este error se va a trasladar a todos los
procesos siguientes: transcripción y traducción. Al tener lugar la transcripción, la mutación se
traslada al ARNm, donde se encontrará el triplete modificado. Posteriormente, este ARNm se
traducirá a una cadena polipeptídica, que tendrá un aminoácido diferente al normal. Este cambio
en el aminoácido puede provocar cambios en el funcionamiento o conformación de la cadena
polipeptídica. Estos cambios pueden ser compatibles con la vida (por ejemplo, el albinismo), pero
otras veces son letales, ya que afectan a procesos que son necesarios para la supervivencia del
individuo (por ejemplo, el cáncer).
7. Son correctas la a. Cambio en el nucleótido de una base púrica por una pirimidínica, c. Cambio de
una base púrica por otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica, e. Pérdida de algún
nucleótido y f. Inserción de nucleótidos en el gen.
8. Se sustituye una base púrica (Adenina) por una base pirimidínica (Timina) y a ese tipo de mutación
génica se le denomina transversión. Tan sólo ese pequeño cambio origina la sustitución de un
aminoácido por otro en la cadena original, ocasionando la malformación de los glóbulos rojos y
apareciendo la enfermedad anemia falciforme en los individuos mutados.
9. La imagen de la izquierda corresponde a una deleción o pérdida de un nucleótido de la secuencia
del ADN.
• La imagen central corresponde a una transición.
• La imagen de la derecha se trata de una adición.
Tanto la deleción como la adición tienen un claro efecto sobre el orden de lectura "normal" de la
secuencia de ADN, ya que al desaparecer o al incorporarse un nucleótido, el triplete donde se
encontraba se transforma en uno nuevo, ocurriéndole lo mismo a los siguientes.
10. La respuesta correcta es la a. Transversión. Se trata de una Transversión, puesto que se
sustituye una base pirimidínica (Timina) por otra púrica (Adenina).
11. Son correctas la a. Deleción, la c. Inversión, la d. Duplicación y la f. Translocación.
12. Este síndrome se trata de una deleción cromosómica en el cromosoma número 5, en el cual
una parte de su secuencia de nucleótidos se ha perdido, lo que origina una serie de retrasos a
los individuos que lo padecen, así como poco desarrollo de las cuerdas vocales, lo que le
provoca la emisión de esos sonidos semejantes a los maullidos de los gatos.
Tema 16 El material genético puede cambiar
16
Unidad III: ¿Cómo funcionan los genes?:
13. La respuesta correcta es la b. Se originan justo en el momento de la formación de los gametos de
sus progenitores. Dado que durante la formación de los gametos tiene lugar la meiosis, donde
los cromosomas se rompen y se unen, puede ocurrir que haya errores en ese momento,
originándose gametos defectuosos que conciban un individuo afectado de por vida.
14. La respuesta es Verdadera. Los dos son síndromes ocasionados por la presencia de un
cromosoma de más en las células de los individuos. Mientras que en síndrome de Patau la
trisomía es en el par 13, el de Edwards ocurre en el 18.
15. La respuesta es Falsa. A diferencia del síndrome de Down, en los que los individuos llegan a la
edad adulta y desarrollan actividades de una forma más o menos autónoma, en el caso de estos
síndromes la esperanza y calidad de vida son muy bajas. La mayoría de personas nacidas con
esta mutación no superan el año de vida.
16. Existen aneuploidías en los cromosomas sexuales. El síndrome de la triple X se debe a una
trisomía del cromosoma X (XXX). Las personas que la padecen presentan genitales femeninos
atrofiados y su fertilidad limitada. Hay individuos con el síndrome de Turner o síndrome X0, que
consiste en una monosomía del cromosoma X (sólo poseen un cromosoma X). Las mujeres que
lo padecen presentan esterilidad y algunas caracteres morfológicos típicos como tórax ancho o
baja estatura. En hombres también se puede dar el síndrome de la doble Y, ya que presentan
dos cromosomas Y. Normalmente se tratan de hombres con bajo coeficiente mental, altos y
agresivos.
17. La respuesta correcta es la c. Físicos, químicos y biológicos.
18. Son correctas la b. Rayos X, c. Fluctuaciones térmicas, d. Radicales libres, e. Flujos de neutrones
y f. Radiación ultravioleta.
19. Bajo el nombre de mutágeno químico se engloban a una serie de productos químicos que se
encuentran en nuestro entorno y con los que entramos en contacto a través de la piel o bien los
inhalamos o consumimos.
Entre ellos se encuentran el ácido nitroso que provoca la desaminación de bases, los
benzopirenos y aflatoxinas que se introducen entre los pares de bases, los agentes
alquilantes que incorporan grupos etilo, metilo, etcétera, o productos derivados de nuestro
propio metabolismo, como son los radicales libres que provocan roturas en las hebras de ADN u
oxidación de sus bases.
20. La respuesta correcta es la a. Transfusiones de sangre. Si la sangre transferida se halla infectada
por virus, como el de la hepatitis, se pueden originar roturas de cromosomas en células
sanguíneas como en las de la médula ósea.
21. La respuesta correcta es la b. Que serían vacunas potencialmente con capacidad mutagénica. Si
se incorporan virus activos a las vacunas, éstos al entrar en contacto con las células del
organismo pueden originar roturas parciales en los cromosomas o bien literalmente pulverizarlo.
22. La respuesta correcta es la a. Una mutación. El origen de cualquier cáncer es una mutación en
su material genético, ya sea de tipo génica, cromosómica o genómica, o según su procedencia:
familiar o espontánea.
23. La respuesta correcta es la c. No, no siempre. Puede ocurrir un fallo en el sistema de reparación
del ADN. En ocasiones ocurre que los sistemas de corrección y reparación de errores del
ADN durante su replicación fallan y eso acarrea que se transcriba de forma incorrecta,
acumulándose mutaciones en número elevado que la célula termina transformándose en
cancerosa.
24. Evitar el humo del tabaco, tanto las personas fumadoras como los fumadores pasivos.
1. Consumir frutas y verduras frescas todos los días.
2. No abusar del alcohol.
3. Evitar el consumo excesivo de grasas saturadas.
4. Consumir moderadamente sal y nitritos presentes en los embutidos. Estos últimos se
transforman en nitrosaminas en nuestro cuerpo.
5. No abusar de los ahumados o zonas quemadas de alimentos como carnes, pescados, pan o
arroz, ya que contienen benzopirenos.
6. Evitar la vida sedentaria.
7. Tomar el sol moderadamente y siempre con protección.
8. Limitar el consumo de carnes rojas.
9. No abusar de los alimentos ricos en glucosa.
25. La respuesta correcta es la c. Duplicación. Es el único de los ejemplos que podría explicar un
aumento en la cantidad de material genético desde las bacterias a los organismos superiores.
Tema 16 El material genético puede cambiar
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Unidad III: ¿Cómo funcionan los genes?:
26. Como ya sabes de la Unidad 2, las mitocondrias poseen su propio ADN. Se realizó un estudio
basado en analizar la tasa evolutiva de ese ADN mitocondrial, extrayendo el ADN de las
mitocondrias de una serie de mujeres de diferentes razas y procedencias, concluyendo que
todas las mujeres proceden de una mujer ancestral que vivió en África hace entre 150 000 y 200
000 años.
Se ha podido constatar, a través de otros estudios, que la tasa de sustitución de bases en el
ADN se mantiene a un ritmo constante. Es lo que se denomina reloj molecular.
Por tanto, se puede trazar el reloj biológico de algunas proteínas en función del número de
cambios en sus aminoácidos.
27. La respuesta es Falsa. Las mutaciones se originan al azar, y es la selección natural la que actúa
sobre esa variación genética que se presentan en los individuos de una población.
28. La respuesta es Falsa. Hay que tener en cuenta otro factor de cambio o de variabilidad genética y
es el hecho de que los hijos no se parecen a sus padres, no son clones idénticos a los padres.
En esa circunstancia participan dos fenómenos: la mezcla de material genético de dos
individuos diferentes y la recombinación genética, o intercambio genético que tuvo lugar en las
células germinales de los individuos al formarse los gametos.
29. Son términos distintos y no deben confundirse, fíjate:
• Las enfermedades hereditarias engloban a un conjunto de enfermedades genéticas
caracterizadas por transmitirse de generación en generación, de padres a hijos, y que se
suelen manifestar en la infancia.
• Enfermedad genética es aquella que está causada por una alteración del genoma, del
ADN. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente
en las células germinales —óvulos y espermatozoides— pasará de generación en
generación; si afecta a las células somáticas, no. Así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de
los cánceres.
• Enfermedad congénita es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se
manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo
embrionario o durante el parto.
30. Si una enfermedad se transmite de padres a hijos, se denomina enfermedad hereditaria y se
suele manifestar en la infancia. Un diagnóstico temprano puede ayudar en el tratamiento de la
enfermedad, por lo que se suele realizar amniocentesis en los primeros meses de embarazo.
También avances en terapias génicas, el uso de técnicas de aislamiento de secuencias de ADN
o de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) permiten realizar una buena diagnosis.
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