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LAS MUTACIONES
MUTACIONES
Son cambios en la información hereditaria como consecuencia de
alteraciones en el material genético: ADN, genes, cromosomas,
cariotipo.
Wild type
Vestigial wings
Bar eyes
Curly wings
Cut wings
Rudimentary
wings
Bithorax
Rotated
abdomen
Dichaete
CLASIFICACION DE LAS MUTACIONES
CARACTERISTICAS Y CLASES:
Pueden producirse en:
- Células somáticas: cuando afectan a estas células se extinguen,
por lo general con el individuo, excepto cuando es un organismo
con reproducción asexual.
- Células germinales. Sólo son heredables cuando afectan a estas
células. Son las más trascendentales.
Pueden ser:
 Naturales: espontáneas.
 Inducidas: provocadas artificialmente por radiaciones,
sustancias químicas u otros agentes mutágenos.
CLASIFICACION DE LAS MUTACIONES
CLASES:
Se distinguen 3 tipos de mutaciones según la extensión del
material genético afectado:
•Génicas.
•Cromosómicas estructurales.
•Cromosómicas numéricas o genómicas.
MUTACIONES GÉNICAS
Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia
de nucleótidos de un gen.
Tipos:
- Sustituciones de pares de bases:
 Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de una base
púrica por otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica.
 Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una
pirimidínica o viceversa.
MUTACIONES GÉNICAS
Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia
de nucleótidos de un gen.
- Pérdida o inserción de nucleótidos: lo que conlleva una
alteración en el orden de lectura. Tipos:
 Adiciones génicas: se introducen nucleótidos en la secuencia
del gen.
 Deleciones génicas: se pierden nucleótidos.
MUTACIONES GÉNICAS
Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia
de nucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas.
MUTACIONES GÉNICAS
Clases de mutaciones génicas: Transiciones y transversiones.
MUTACIONES GÉNICAS
El albinismo es causado por una mutación génica.
MUTACIONES GÉNICAS
Ejemplo de mutación génica: anemia falciforme.
 Se produce por la presencia de una forma de la hemoglobina: S,
donde se ha producido un cambio del aminoácido glutámico por
valina.
 Como consecuencia los eritrocitos se deforman y adoptan forma de
hoz, que provoca dificultad para su circulación, por lo que, se
obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las
extremidades.
MUTACIONES GÉNICAS
CONSECUENCIAS
Provocan la alteración de un triplete y pueden no ser
perjudiciales, a no ser que indiquen un triplete de parada.
Las mutaciones que impliquen una alteración en el orden de
lectura: adiciones o deleciones, pueden alterar la secuencia
de aminoácidos de la proteína codificada y sus consecuencias
suelen ser graves, excepto si se compensen entre sí.
CONSECUENCIAS DE LAS
MUTACIONES GÉNICAS
MUTACIONES GÉNICAS
Consecuencias de una sustitución: Cambio de un
aminoácido por otro.
MUTACIONES GÉNICAS
Consecuencias de una sustitución: Generación de un
triplete de stop.
MUTACIONES GÉNICAS
Consecuencias de una adición: Corrimiento en el orden de lectura.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
Son los cambios en las estructura interna de los cromosomas.
Tipos:
• Producen pérdida o duplicación de segmentos:
 Deleción cromosómica: pérdida de un segmento de un
cromosoma.
 Duplicación cromosómica: repetición de un segmento del
cromosoma.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
Son los cambios en las estructura interna de los cromosomas.
• Producen variaciones en la distribución de los segmentos de
los cromosomas:
 Inversiones: un segmento cromosómico de un cromosoma se
encuentra situado en posición invertida.
 Translocaciones: un segmento cromosómico de
cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma.
un
 Inserción de un segmento cromosómico perteneciente a
otro cromosoma.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Ejemplo: deleción de un segmento cromosómico: h,i.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Ejemplo: duplicación de un segmento cromosómico: d,e,f.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Ejemplo: translocación.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Ejemplo: inversión de un segmento cromosómico: e,f,g,h.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Ejemplo deleción: Cariotipo con una deleción en uno de los
cromosomas del par 16.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Ejemplo deleción: Cariotipo con una deleción en uno de los
cromosomas del par 7.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Ejemplo inversión: Cariotipo con una inversión en uno de
los cromosomas del par 10.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Efecto fenotípico de las mutaciones cromosómicas estructurales:
- Las deleciones y duplicaciones conllevan un cambio en la
cantidad de genes  tienen efectos fenotípicos, por lo general
deletéreos (mortales).
- Las inversiones y translocaciones el individuo tiene los genes
correctos  no suelen tener efecto fenotípico.
Las translocaciones pueden originar problemas de fertilidad o
descendientes con anomalías.
MUTACIONES GENÓMICAS
Son alteraciones en el número de los cromosomas propios
de la especie.
 Euploidía: afecta al número de juegos completos de
cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la
especie.
 Se pueden clasificar según:
 Número de cromosomas:
 Monoploidía: las células tienen un juego (n) de cromosomas.
 Poliploidía: tienen más de dos: triploides (3n), tetraploides (4n)...
MUTACIONES GENÓMICAS
Son alteraciones en el número de los cromosomas propios
de la especie.
 Euploidía: afecta al número de juegos completos de cromosomas
con relación al número normal de cromosomas de la especie.
 Se pueden clasificar según:
 Procedencia de los cromosomas:
 Autopoliploidía: todos los juegos proceden de la misma especie.
 Alopoliploidía: proceden de la hibridación de dos especies.
MUTACIONES GENÓMICAS
Euploidías en una especie con 2n=8 cromosomas
MUTACIONES GENÓMICAS
Célula humana triploide (3n)
MUTACIONES GENÓMICAS
Ejemplo triploidía (3n)
En la 1ª división meiótica del
ovocito primario se produce
la no disyunción de los
cromosomas homólogos 
células con 2n cromosomas
+ corpúsculo polar.
En la 2ª división formará un
óvulo con 2n cromosomas.
Si se une este óvulo con un
gameto masculino (n) 
zigoto triploide (3n).
MUTACIONES GENÓMICAS
Son alteraciones en el número de los cromosomas propios
de la especie.
 Aneuploidía: afecta una parte del juego cromosómico, presenta
cromosomas de más o de menos.
Ocurren en: autosomas (Síndrome Down) o en cromosomas
sexuales (síndrome de Turner o Klinefelter).
 Clasificación:
 Monosomías: falta un cromosoma de la pareja de homólogos.
 Trisomías: tienen 3 cromosomas.
 Tetrasomías: si se tienen 4.
MUTACIONES GENÓMICAS
Ejemplo de trisomía 21 o síndrome de Down
Se originan por una no
disyunción de los
cromosomas del par
21 en la primera
división de la meiosis.
MUTACIONES GENÓMICAS
Esquema de la no disyunción.
MUTACIONES GENÓMICAS
Aneuploidías en los autosomas.
 Síndrome de Down-Trisomía 21: Retraso mental, ojos
oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado.
MUTACIONES GENÓMICAS
Aneuploidías en los autosomas.
 Síndrome de Edwars-Trisomía 18: Anomalías en la foma de
la cabeza, boca pequeña, mentón huído, lesiones cardiacas.
MUTACIONES GENÓMICAS
Aneuploidías en los autosomas.
 Síndrome de Patau-Trisomía 13: Labio leporino, lesiones
cardíacas, polidactilia.
MUTACIONES GENÓMICAS
Aneuploidías en cromosomas sexuales.
 Síndrome de Klinefelter (44 autosomas + XXY):
- Escaso desarrollo de las gónadas.
 Síndrome del Duplo Y (44 automas + XYY):
-Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente
intelectual, agresividad y comportamiento antisocial.
 Síndrome de Turner (44 autosomas + X):
-Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.
 Síndrome de Triple X (44 autosomas + XXX):
- Infantilismo y escaso desarrollo de mamas y genitales externos.
MUTACIONES GENÓMICAS
Persona con síndrome de Klinefelter (44 autosomas + XXY)
AGENTES MUTÁGENOS
Factor, físico o químico, capaz de aumentar la frecuencia de mutación
natural, alteran el material genético y la secuencia del ADN.
 Tipos:
 Agentes físicos:
• Radiaciones electromagnéticas (rayos X y gamma).
• Radiaciones corpusculares (rayos α, β y flujos de protones o
neutrones) que generan los reactores nucleares u otras
fuentes de radiactividad natural o artificial.
• Ultrasonidos, los choque térmicos, la centrifugación, etc.
AGENTES MUTÁGENOS
Factor, físico o químico, capaz de aumentar la frecuencia de mutación
natural, alteran el material genético y la secuencia del ADN.
 Tipos:
 Agentes químicos:
- Análogos de las bases nitrogenadas.
- El ácido nitroso (HNO2), porque desamina algunas bases
nitrogenadas.
- Los alcaloides: cafeína, nicotina, etc.
- El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc.
MUTACIÓN Y CÁNCER
CONCEPTO DE CÁNCER Y SU RELACIÓN CON EL ADN
 Tumor  se produce una multiplicación y crecimiento
irregular de las células. Pueden ser:
• Tumores benignos: Localizados y sin crecimiento indefinido.
• Tumores malignos: crecen invadiendo y destruyendo al resto
de tejidos.
 Cáncer  conlleva multiplicación de células alteradas que
forman tumores malignos y pueden emigrar a otros puntos a
través del sistema linfático o circulatorio  metástasis.
MUTACIÓN Y CÁNCER
FACTORES QUE PRODUCEN CÁNCER
 Cáncer producido por virus: que favorecen la aparición de
células cancerígenas, ya que producen mutaciones y algunas de
estas pueden ser cancerígenas.
 Cáncer producido por sustancias químicas o por radiaciones:
En humanos, relacionado con agentes cancerígenos:
radiaciones UV, X y nucleares, alquitrán, ahumados, pan tostado
quemado, amianto, cloruro de vinilo, anilinas, algunos
conservantes y edulcorantes artificiales, bebidas alcohólicas
(sobre todo de alta graduación), tabaco (pulmón).