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Artículo científico
Distrofia macular viteliforme
o enfermedad de Best
A propósito de un caso
› Beatriz Villarrubia Torcal
O.C. 13.242
Ópticos-optometristas en el Hospital Universitario de Fuenlabrada.
› Dolores Carrascosa Ibáñez
O.C. 8.968
En este artículo se describe la enfermedad de Best, su clasificación y signos clínicos, y se acompaña de un
caso clínico ilustrativo de esta patología.
PALABRAS CLAVE
Distrofia macular, Índice de Arden, Tomografía Óptica
de Coherencia (OCT), electrooculograma (EOG).
INTRODUCCIÓN
a distrofia viteliforme macular o enfermedad de Best, descrita en 1905 por
el oftalmólogo Friedrich Best, es una
distrofia del epitelio pigmentario de la
retina (EPR) que se caracteriza por la
presencia de lesiones redondeadas, bilaterales, de color amarillento y localización subfoveal.
L
Esta distrofia macular sigue un patrón de herencia autosómica dominante (basta un gen afectado para desarrollar la enfermedad). En ocasiones se debe a una
aberración cromosómica de “novo”. El gen afectado es
el VMD2 (Best1). La mutación en este gen que codifica
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la bestrofina provoca que el EPR sea incapaz de bombear el líquido subretiniano, el cual, al acumularse, va
separando los fotorreceptores del EPR y hace que se
almacenen sustancias componentes de la lipofucsina en
cantidades cada vez mayores.
Se presenta antes de los 15 años de edad, aunque la afectación de la visión y la edad de inicio de los síntomas pueden variar incluso entre miembros de la misma familia.
Hoy en día no existe tratamiento posible para esta enfermedad. Hay que hacer hincapié en la prevención,
por lo que es importante el consejo genético y realizar
estudios familiares exhaustivos.
Inicialmente, la acumulación de material amarillento
(lipofuscina) en el centro de la mácula produce una
lesión que semeja la yema del huevo. De ahí que se
conozca como “distrofia viteliforme”. A este depósito
amarillo se le mezcla líquido transparente, que parece
ÓPTICA
ir aumentando con el tiempo, y su apariencia va cambiando según el estadio de
la enfermedad.
La condición evoluciona de forma gradual
en cinco estadios:
› Estadio 0. Se caracteriza por un EOG
inferior a lo normal en un paciente asintomático, con un aspecto normal del fondo
de ojo.
› Estadio 1 (previteliforme). Se caracteriza por un moteado de pigmento en la
mácula.
› Estadio 2 (viteliforme). Se desarrolla
durante la primera y la segunda décadas
de la vida. Se caracteriza por una lesión
macular redonda en “yema de huevo”,
constituida por lipofuscina subretiniana.
La agudeza visual puede ser normal o ligeramente disminuida.
› Estadio 3 (pseudohipopión). Parte
de la lesión macular es absorbida, e incluso
a veces toda la lesión se absorbe, con escaso efecto sobre la visión. Se produce un
nivel entre ambos componentes.
› Estadio 4 (vitelorruptivo). El quiste o
“yema de huevo” puede empezar a romperse, liberar líquido o producir una hemorragia. Adopta aspecto de “huevo revuelto” y
puede disminuir la agudeza visual.
› Estadio 5 (terminal). Se produce una
afección moderada o severa de la AV. Se
presentan complicaciones en el EPR, como
atrofia, cicatrización o neovascularización.
Generalmente, el pronóstico visual es bueno, manteniéndose la capacidad de lectura
hasta la quinta década o de por vida.
OFTÁLMICA
Es muy importante la realización de pruebas electrofisiológicas para su detección y
evaluación, en concreto el electrooculograma (EOG), que siempre está alterado en la
enfermedad de Best.
En condiciones normales, existe una diferencia de potencial entre la córnea y el polo
posterior del ojo, conocido como el potencial de reposo. El electrooculograma (EOG)
mide la variación del potencial de reposo
(unos 6 mV) entre la córnea (positivo) y la
parte posterior del ojo (negativo) en relación
con los cambios de incidencia de la luz sobre
la retina que se producen con los movimientos oculares. El Índice de Arden (LP/DT),
cuyo valor de normalidad es mayor o igual
a 1.70-1.85, compara la variación de la amplitud de dicho potencial en condiciones de
iluminación y oscuridad. El EOG explora la
integridad del epitelio pigmentario (oscuridad) y el complejo fotorreceptores-epitelio
pigmentario (iluminación). En la oscuridad
se obtiene el valor más bajo (DT) y en condiciones de iluminación, el valor más alto (LP).
La sospecha de enfermedad de Best o distrofia macular viteliforme es la indicación
principal del electrooculograma (EOG), ya
que aparece una considerable reducción
del Índice de Arden tanto en pacientes
enfermos como en portadores. En estos
pacientes, el electrorretinograma (ERG) es
normal. El EOG resulta útil para diferenciar la enfermedad de Best de las distrofias
maculares en patrón.
CASO CLíNICO
Mujer de 28 años que acude a revisión para
refracción. Lleva gafas con hipermetropía
desde pequeña por endotropia acomodativa, y refiere maculopatía detectada con
cuatro años sin especificar la enfermedad.
Figura 1. OCT OD: hiperreflectividad subretiniana correspondiente al material depositado e hiporreflectividad
correspondiente al líquido subretiniano (imagen izquierda). La retinografía del OD muestra lesión macular en
fase vitelorruptiva (imagen derecha).
Septiembre 2013 ›
Artículo científico
Científico
Distrofia macular viteliforme o enfermedad de Best
A propósito de un caso
Figura 2. OCT OI: hiperreflectividad subretiniana correspondiente al material depositado e hiporreflectividad
correspondiente al líquido subretiniano (imagen izquierda). La retinografía del OI muestra lesión macular en fase
viteliforme (imagen derecha).
Refracción subjetiva
OD: +4.00 AV 1.0
OI: +2.50 AV 1.0
Al revisar el fondo de ojo, se observa lesión
macular delimitada de coloración amarillenta en OD y más delimitada y menor
tamaño en OI.
Se realizan OCT y retinografías de AO,
siendo el resultado el mostrado en las
Figuras 1 y 2.
La paciente se deriva para EOG y se obtiene un Índice de Arden de 1.614 para el
OD y de 1.548 para el OI, compatible con
enfermedad de Best.
Figura 3.
Se realiza campimetría de ambos ojos
sin revelar ningún hallazgo significativo
(Figuras 3 y 4).
La historia familiar en referencia a esta enfermedad (se realizaron pruebas a padres y
hermanos) hace pensar que en la paciente
se ha originado una mutación de “novo” del
gen BEST1.
Dado que la paciente tiene un 50% de posibilidades de tener hijos afectos, actualmente
está en estudio para consejo genético.
Figura 4.
BIBLIOGRAFÍA
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