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Distrofias Maculares
Dra. Lorena P Pimentel
Distrofias Maculares
Enf Stargardt
EMC dominante
Enf Best
De Sorsby
Deg Viteliforme del adulto
De Carolina del Norte
Drusen Familiar
Coroidea central areolar
Distrofia en patrón
Retinosquisis juvenil ligada a
X
Enfermedad de Stargardt



Infancia
Afección bilateral y gradual de Visión central
Sg (orden cronológico)
 Moteado inespecífico en fóvea
 Lesión macular oval, 1.5DD, bronce martillado, rodeada o no de
puntos blanco-amarillentos
 Maculopatía atrófica
Enfermedad de Stargardt

AGF:
 Maculopatía atrófica hiperfluorescencia macular y en los
puntos que la rodean secundario a defectos en ventana del EPR
 75% casos coroides oscura secundario al bloqueo de
fluorescencia coroidea por acúmulo de lipofucsina en EPR
Fundus Flavimaculatus



Adultos, bilateral
Si no hay afección macular puede ser hallazgo incidental
Sg
 Puntos blanco amarillentos a nivel del EPR en media
periferia y polo posterior ( redondos, ovales,
pisciformes)
 4 patrones de enf Stargardt-flavimaculatus
Stargardt-Fundus
Flavimaculatus
Fundus flavimaculatus



ERG reducido en casos avanzados
AGF:
 Hipofluorescencia de puntos nuevos- son densas de bordes muy
definidos
 Hiperfluorescencia de puntos viejos secundario a atrofia EPR,
son de bordes suaves
Curso: lentamente progresivo, AV disminuye si punto afectan
foveola o se desarrolla maculopatía atrófica. Px visual es bueno.
Enfermedad de Best




AD penetrancia y expresión clínica variable
Cr 11 q , mutaciones en gen VMD2 ( bestrofina)
Portadores
OJO:
 ERG: normal
 EOG: severamente subnormal en afectados y en
portadores en todos los estadios de la enfermedad.
Enfermedad de Best

Lesión macular evoluciona en estadios:
 o ( pre-viteliforme): EOG anormal en niño Asx con FDO normal.
 1: pigmento moteado en mácula
 2( viteliforme): apariencia de huevo frito; 1-5 mm, 1-2 década,
AV N o ligera disminución, AGF bloqueo de fluorescencia
coroidea.
Enfermedad de Best
3 (pseudo-hipopion): parte de la lesión se
absorbe.


4 (vitelirota): la lesión se comienza a romper y asume forma de
huevo revuelto, afecta AV.
Distrofia Viteliforme del adulto





Gass 1974
Poco común, AD, mutación en gen periferina (RDS) y bestrofina (VMD2)
Metamorfopsias / Asx
Bilateral, simétrica
Depósitos amarillos subfoveales, ligeramente elevados, redondos u ovales
de 1/3-1/2 DD
Mol Vis 2006 Jul 24;12:811-5.Peripherin/RDS and VMD2 mutations in macular dystrophies with adult-onset vitelliform lesion.
Retina 2004 Dec 24;(6):929-39. Morphology and functional characteristics in adult vitelliform macular dystrophy.
Distrofia Viteliforme del adulto



ERG amplitud Flicker 30Hz y onda P1 Central en MfERG reducida
EOG normal o mínimamente reducido
Px
Retina 2004 Jun 24;(3):399-406. PDT and vitelliform lesions
Best multifocal




Forma inusual, aguda
Pctes sin Hx Fliar
Adultos
Da dificultad Dg
Drusen Familiar




Distrofia retinal en panal de abeja de Doyne, malattia leventinese,
coroiditis gutata
AD Cr 2, penetrancia completa
Error congénito del metabolismo del EPR ( defecto en proteína de la
matriz que lleva a desarrollo de memb basales anormales)
Lesiones simétricas
Drusen Familiar

de acuerdo a severidad:
 Leve: 3 década, drusen duros (cuticulares o basales), pequeños
y discretos confinados a mácula.
Drusen Familiar

Moderado: > 3 década, drusen grandes y suaves en polo posterior
y peripapilares, AV normal o ligeramente comprometida.
Drusen Familiar

Avanzada: poco común, >5 década, alteración profunda de AV.
Apariencia del fondo:
 Drusen macular +cicatriz subretinal 2a a maculopatía exudativa
por NVC.

Maculopatía atrófica sin drusen ( se reabsorben al iniciarse
atrofia)
Drusen Familiar


ERG anormal en casos avanzados, CV escotoma central en
avanzados
AGF: puntos hiperfluorescentes bien definidos en el inicio de fase
arterial 2a defectos en ventana. ( defectos se ven mayores que en la
clínica pues resalta la atrofia EPR)
Distrofia en Patrón


Grupo heterogéneo de patologías muy raras, varios patrones de
herencia
Se caracterizan por pigmentación reticular a nivel EPR en un patrón
característico:
 Alas de mariposa: Deutman 1970, rara, AD, depósitos que radian
de la fóvea
 Distrofia reticular de Sjogren: AR, líneas pigmentadas en
enrejado alrededor de la fóvea
Br J Ophtalmol 2005 sept;89(9); 1115-9. Genetic and phenotipic heterogeneity in pattern
distrophy
Distrofia en Patrón





Edad media
Ligera disminución AV o metamorfopsia leve, Asx
Acúmulo de pigmento amarillento en mácula en un patrón radiado
ERG normal
Px visual bueno
Edema Macular Cistoide
Dominante



Extremadamente rara, AD, Cr 7
Afecta la capa nuclear interna ( cel Muller)
Sg:
 Quistes multilobulados en mácula bilaterales secundarios a
escape de capilares perifoveales que no responde a Tx
acetazolamida.
Edema Macular Cistoide
Dominante




AGF: patrón en pétalos de rosa.
ERG normal
EOG subnormal
Px visual pobre
Distrofia Macular Pseudoinflamatoria de Sorsby





Distrofia macular hemorrágica hereditaria
Extramadamente rara, AD
Mutación gen TIMP-3 en Cr 22
2-4 década
Sx


Inicialmente afección AV central o metamorfopsias leves
Nictalopia
Distrofia Macular Pseudoinflamatoria de Sorsby


Puntos blanco amarillentos (finos drusen o placas confluentes) a lo
largo de las arcadas temporales o nasal al DO.
Desarrollo NVC en estadios tempranos y bilateral
Distrofia Macular Pseudoinflamatoria de Sorsby

5 década maculopatía exudativacicatrización subretinal y áreas
de atrofia geográfica idem a ARMD
Distrofia Macular de Carolina del
Norte




AD , Cr 6 ,penetrancia completa y expresividad clínica variable
25 familias afectadas
MCDR1 ( macular dystrophy, retinal subtype, first one mapped)
2 década
Distrofia Macular de Carolina del
Norte

Grado 1:

depósitos blanco-amarillos similares a drusen en periferia y
mácula, AV normal.
Distrofia Macular de Carolina del
Norte

Grado 2:

Depósitos maculares profundos y confluentes. Px visual malo
pues algunos desarrollan maculopatía exudativa y cicatrización
subretinal
Distrofia Macular de Carolina del
Norte

Grado 3:


lesiones maculares atróficas bilaterales parecidas a coloboma,
alteración de AV variable (20/20-20/200 con promedio 20/60)
Puede desarrollar CNV
Distrofia Coroidal Areolar central




AD, Cr 17 y mutación en gen de la periferina en Cr 6.
4 década
Alteración bilateral, gradual de visión central
Sg ( orden cronológico):
 Cambios inespecíficos granulares EPR maculares
 Áreas de atrofia EPR y pérdida de coriocapilares a nivel macular
Distrofia Coroidal Areolar central


AGF: tempranamente hiperfluorescencia por atrofia EPR a medida
que se atrofia coriocapilaresdesaparece la hiperfluorescencia y los
vasos coroideos se observan bien definidos con los bordes de la
lesión hiperfluorescentes por el escape
Px visual pobre pues generalmente pierden la AV en 6-7 década
Retinosquisis congénita




Retinosquisis juvenil ligada a X, gen XLRS 1
Deg vitreo-retinal, bilateral
Inicio temprano
Asimétrica y severidad variable
Retinosquisis congénita



Se presenta entre 5 y 10 años como dificultad para lectura
En <5 años como desviaciones oculares o nistagmus ( retinosquisis
avanzada con hemorragia vítrea)
Maculopatía, es universal

Squisis foveal: pequeños espacios cistoides en patrón de rueda de
bicicleta o radiado
Retinosquisis congénita

Retinosquisis:



50% inferotemporal
Pared interna delgada
Ruptura de pared interna lleva a defectos redondos u ovales en
pacientes mayores
Retinosquisis congénita


ERG: es dgdisminución desproporcionada de onda b
con respecto a la a.
AGF: no hay fluorescencia de lesiones maculares
Retinosquisis congenita

PX: pobre por maculopatía progresiva


deterioro progresivo AV en las primeras 2 décadasLuego de
pubertad se vuelve estacionario o ligeramente progresivo 5- 6
década progresivo deterioro
Complicaciones:


Hemorragia vítrea/intraesquisis
DR 4