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Identificada por primera vez una nueva alteración genética implicada en la leucemia aguda
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Miércoles, 11 de mayo 2011
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POR EL GRUPO DE HEMATOLOGÍA DEL IIS LA FE
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Identificada por primera vez una nueva
alteración genética implicada en la
leucemia aguda
Valencia | 11/05/2011 - 11:56h
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VALENCIA, 11 (EUROPA PRESS)
El grupo de investigación acreditado en Hematología y Hemoterapia del Instituto de
Investigación Sanitaria del Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha identificado una nueva
alteración genética implicada en la leucemia aguda que permitirá avanzar en el
conocimiento de la enfermedad, según ha informado la Generalitat en un comunicado.
Al respecto, la doctora Esperanza Such ha explicado que se trata de una translocación
singular del gen RARG en un paciente con leucemia mieloide aguda, que presentaba
características similares a la de los pacientes con leucemia promielocítica aguda.
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Así, ha destacado que este hallazgo, que ha merecido ser portada de la prestigiosa revista
Blood, ha permitido definir una nueva forma de leucemia que "nos permitirá avanzar en el
conocimiento de la enfermedad en la que se implica un nuevo gen nunca antes descrito en la
leucemia".
El cuadro clínico del paciente se parecía extraordinariamente a la leucemia promielocítica
aguda (LPA), que se caracteriza por tener una alteración molecular consistente en el
reordenamiento de los genes PML con RARA. Se trata de una diana terapéutica para el ácido
retinoico, que hace de esta enfermedad una de las leucemias con mayor tasa de curaciones.
Sin embargo, el estudio de las alteraciones que este paciente presentaba en sus cromosomas,
permitió al grupo de investigación identificar una nueva anomalía que, en este caso, afectaba
al gen RARG. Es la primera vez que este gen aparece implicado en un caso de leucemia
aguda. Se trata de un gen de la misma familia que RARA, con el que comparte el 90 por
ciento de su secuencia, y sobre el que se había especulado sobre su potencial implicación en
la leucemia humana.
La metodología que se ha empleado para llegar a identificar el reordenamiento que implicaba
a los genes Nup98 y RARG incluyó diversas técnicas de biología molecular de alta resolución,
como los microarray de ADN por los que se ha podido diferenciar y secuenciar este gen
anómalo, para lograr finalmente conocer su estructura. Gracias a esta investigación al paciente
se le aplicó el protocolo de tratamiento estándar de una leucemia aguda.
"La identificación de este gen deja una vía abierta para comprender mejor los mecanismos
moleculares que dan lugar a la leucemia", afirma el Dr. José Cervera. Diversos grupos
europeos se han hecho eco de este hallazgo y han pedido material al grupo de investigación
en Hematología para poder continuar en la línea de trabajo ya iniciada.
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Identificada por primera vez una nueva alteración genética implicada en la leucemia aguda
El responsable del grupo de investigación en Hematología y Hemoterapia del IIS La Fe, el Dr.
Miguel Ángel Sanz, lidera un protocolo de tratamiento de los pacientes con leucemia
promielocítica que se inició en el año 1996 y que actualmente es empleado a nivel
internacional.
En sucesivas revisiones ha ido avanzando en la mejora de las tasas de curación de esta
enfermedad. Antes del empleo del ácido retinoico como diana terapéutica de la leucemia
promielocítica aguda, este tipo de leucemia se presentaba como la más agresiva y la de más
alta mortalidad.
"Actualmente las LPA en las que el gen RARA está implicado, emplean en su tratamiento
ácido holo-transretinoico (ATRA) que, junto con la quimioterapia convencional logran la
curación de la enfermedad en más del 80% de los casos", precisa el Dr. Sanz. Futuras
investigaciones podrán dilucidar si este mismo tratamiento es adecuado para aquellos
pacientes que presentan alteraciones del gen RARG.
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