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Identifican una nueva alteración genética implicada en la leucemia aguda
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INVESTIGACIÓN
Identifican una nueva alteración
genética implicada en la leucemia
aguda
La identificación de este gen «deja una vía abierta para comprender mejor
los mecanismos moleculares que dan lugar a la leucemia».
EFE
11/5/2011
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Catalina Middleton en biquini
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Investigadores valencianos han identificado una nueva alteración genética
implicada en la leucemia aguda, un hallazgo que deja «una vía abierta para
comprender mejor los mecanismos moleculares» que dan lugar a estas
enfermedades malignas de la médula ósea.
Según un comunicado de la Generalitat, el hallazgo, que ha sido portada de la
revista 'Blood', ha sido realizado por el grupo de investigación acreditado en
Hematología y Hemoterapia del Instituto de Investigación Sanitaria del
Hospital Universitari i Politècnic La Fe, que dirige Miguel Ángel Sanz.
Este grupo ha identificado una translocación singular del gen RARG en un
paciente con leucemia mieloide aguda, que presentaba características
similares a la de los pacientes con leucemia promielocítica aguda.
Según las fuentes, el cuadro clínico del paciente se «parecía
extraordinariamente» a la leucemia promielocítica aguda (LPA), que se
caracteriza por tener una alteración molecular consistente en el
reordenamiento de los genes PML con RARA.
Se trata de una diana terapéutica para el ácido retinoico, que hace de esta
enfermedad una de las leucemias con mayor tasa de curaciones.
Sin embargo, el estudio de las alteraciones que este paciente presentaba en
sus cromosomas, permitió al grupo de investigación identificar una nueva
anomalía que, en este caso, afectaba al gen RARG.
«Es la primera vez que este gen aparece implicado en un caso de leucemia
aguda», según las fuentes, que han indicado que se trata de un gen de la
misma familia que RARA, con el que comparte el 90 % de su secuencia, y
sobre el que se había especulado sobre su potencial implicación en la leucemia
humana.
La metodología que se ha empleado para llegar a identificar el reordenamiento
que implicaba a los genes Nup98 y RARG incluyó diversas técnicas de biología
molecular de alta resolución, como los microarray de ADN por los que se ha
podido diferenciar y secuenciar este gen anómalo, para lograr finalmente
http://www.lavozdegalicia.es/sociedad/2011/05/11/00031305110982010686775.htm[11/05/2011 13:46:36]
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Identifican una nueva alteración genética implicada en la leucemia aguda
conocer su estructura.
Además, gracias a esta investigación al paciente se le aplicó el protocolo de
tratamiento estándar de una leucemia aguda.
Esperanza Such, una de las investigadoras, ha señalado que este hallazgo «ha
permitido definir una nueva forma de leucemia que nos permitirá avanzar en
el conocimiento de la enfermedad en la que se implica un nuevo gen nunca
antes descrito en la leucemia».
Otro de los investigadores, José Cervera, ha asegurado que la identificación de
este gen «deja una vía abierta para comprender mejor los mecanismos
moleculares que dan lugar a la leucemia».
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