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El Centro de Genomas Compartiendo Información - Nº30
ENFERMEDADES GENÉTICAS
Una enfermedad genética o desorden genético, es una anormalidad en los genes o cromosomas.
La mayoría de las enfermedades
genéticas es rara, afectando un
individuo en millares o millones. Los
genes codifican para una proteína,
que ejerce una función en el
organismo. A modo de ejemplo
podemos citar el siguiente caso: el
gen DBH codifica para la enzima
Dopamina-Beta-Hidroxilasa, enzima
que
convierte
Dopamina
en
Noradrenalina. Tanto la Dopamina
como
la
Noradrenalina,
son
mensajeros químicos, en este caso,
neurotransmisores
(transmiten
información nerviosa). Por otro lado,
la Noradrenalina, posee papel
importante en el sistema nervioso
autónomo, controlando procesos
como la regulación de presión
arterial y temperatura corporal. Este
gen se localiza en el brazo largo del
cromosoma 9.
* Gen DBH
Existe una mutación llamada
IVS1+2T>C que afecta el gen DBH,
haciendo que él transcriba una
proteína más corta, incapaz de
producir la Noradrenalina de forma
perfecta. Individuos portadores de
esta anomalía genética, presentan
una deficiencia de Noradrenalina,
que causa irregularidades en el
control de presión arterial, además
de otras consecuencias para el
funcionamiento normal del sistema
nervioso autónomo.
De esta forma, conseguimos
caracterizar lo que es una
enfermedad genética: la alteración
de la secuencia natural de
nucleótidos
(A,T,C,G)
en
un
segmento de ADN puede causar
una diferencia en la estructura de la
proteína codificada por aquel gen,
causando
de
esta
manera,
anormalidades
anatómicas
y
fisiológicas
en
un
individuo
acometido.
Existen factores con predisposición
de origen genético, pero el
ambiente e historial de la persona,
también desempeñan papel en la
manifestación de la enfermedad.
Esto hace que se torne difícil
determinar el riesgo de heredar o
manifestar una enfermedad, sin
embargo, la detección de un
determinado perfil genético, puede
ayudar a un individuo a prevenirse
contra un posible mal.
Existen básicamente dos tipos de
enfermedades genéticas: las que
afectan un sólo gen (enfermedad
monogenética), y las enfermedades
multifactoriales o poligénicas.
Por último, Existen enfermedades
poligénicas, en las cuales, un grupo
o familia de genes, está asociado a
la enfermedad, pudiendo inclusive,
haber genes no identificados.
Existen genes en el genoma, que
existen en copia única. Una
alteración en su secuencia, puede
ocasionar alteración o pérdida
completa de la función de la
proteína codificada, por aquél gen.
Se dice entonces, que se trata de
una enfermedad monogenética. El
ejemplo citado anteriormente, es
uno de esos casos. Hay muchos
ejemplos
de
enfermedades
monogenéticas: riñón poliquístico,
corea de Huntington, síndrome de
Marfan, anemia falciforme, fibrosis
quística, fenilcetonuria, hemofilia,
etc.
Las
enfermedades
genéticas,
también pueden ser complejas,
multifactoriales o poligénicas. Esto
significa que ellas son asociadas a
las funciones de múltiples genes en
combinación
con
factores
ambientales y estilo de vida.
Los desórdenes multifactoriales
incluyen
enfermedades
cardiovasculares y diabetes.
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En este caso, el número de variables es mayor que en la herencia monogenética, tornando el cálculo de probabilidades muy
indirecto, diferente de los estándares de herencia mendelianos. Aún así, es posible identificar genes que poseen alta relación
con incidencia de ciertas enfermedades, como, por ejemplo, en el caso del cáncer de mama y los genes BRCA1 y BRCA2.
Dentro del grupo de enfermedades complejas, multifactoriales y poligénicas, podemos citar, asma, autismo, enfermedades
autoinmunes (como la esclerosis múltiple), cánceres, labio leporino, diabetes, enfermedades cardiovasculares e hipertensión,
obesidad, entre otras.
Terminado el proyecto genoma, sabemos que la extensión de nuestro genoma es de 3 Mega Pares de Bases para el genoma
haploide. Se estima que haya aproximadamente 23.000 genes. Hasta que el proyecto proteoma esté concluido, aún no
tenemos una relación directa de la secuencia de todos los genes con sus funciones y la interacción de los genes entre sí y de
las proteínas para las cuales ellos codifican. De cualquier forma, muchos genes y sus posibles alteraciones/mutaciones, ya son
conocidos. Esto permite que las personas puedan secuenciar regiones de su genoma, teniendo así, más posibilidad de
prevenir enfermedades genéticas (para sí mismas o para sus descendientes) o prepararse para su tratamiento o prevención.
Desde hace mucho, ya están disponibles pruebas para averiguar la presencia de mutaciones como una mutación puntual,
deleción o transposición. Los llamados snips. La novedad más reciente, se relaciona a la posibilidad de realización de pruebas
más amplias para enfermedades genéticas o mutaciones más raras, que pueden buscar mucha información, además de un
snip, haciendo análisis que muestren conjuntos de varias alteraciones en tramos diferentes del ADN, grandes transposiciones,
etc.
Esto es extremamente provechoso, en la medicina preventiva. Si una mujer sabe que tiene predisposición para obesidad postgestacional, ya podrá considerar esto y con esta información, tomar las medidas necesarias para evitar el problema antes que
él ocurra. Lo mismo se puede decir, respecto a la mutación del GSTP1-metilación del promotor de cáncer de próstata. El
hombre que sea portador de esta mutación, podrá prevenirse mejor.
También se cita, el caso del síndrome de Charcot-Marie-Tooth, causado por varios tipos diferentes de mutaciones, inclusive en
combinaciones diferentes, causando cuadros clínicos diversos en la manifestación de la enfermedad. Es preciso averiguar
todas las posibilidades.
Distrofias musculares en general, pueden ser ocasionadas por mutaciones muy variadas y necesitan de un estudio genético
más profundo.
Finalmente, la disponibilidad de pruebas más sofisticadas, amplias y profundas incrementa mucho al diagnóstico genético
preventivo, en el concepto de que la mejor alternativa para hacer frente a una enfermedad, es prevenirla.
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