Download CASO CLINICO - PosterSessionOnline

POLIMORFISMOS DEL GEN DE LA FERRITINA: A PROPÓSITO DE UN CASO
J. Domínguez, J.M. Guerra, F. Serra, J. Borras, A. Cladera, R. Del Campo, D. Gómez, E. González, M. Mascaró, J. Bargay. S. Hematología y hemoterapia. Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca. CASO CLINICO:
Paciente mujer de 42 años remitida a consultas de hematología por cifra indetectable de ferritina en varias determinaciones, sin anemia
ni sintomatología.
En Agosto de 2013 presentaba una hemoglobina de 13,8 g/dl con los parámetros del patrón férrico ligeramente disminuidos (hierro
68mcg/dl, transferrina 308mg/dl, índice de saturación de transferrina 15%) y la ferritina indetectable, el resto de hemograma era
normal. Se orientó como ferropenia secundaria a sangrado menstrual y se inició tratamiento con hierro a dosis moderadas,
normalizando los parámetros férricos (hierro 93mcg/dl, transferrina 264mg/dl, índice de saturación de transferrina 25%), pero persistió
la ferritina indetectable, siendo determinada por diferentes laboratorios.
Fecha
11/12/09 20/02/13
Hemoglobina (g/dl) 11,9
14,1
Volumen Corpuscular Medio (fl)
87
96
Hierro (mcg/dl)
Transferrina (mg/dl)
Índice de Saturación de Transferrina (%)
Ferritina (ng/ml)
Tabla 1: evolución de parámetros analíticos de la paciente
30/09/13
13,2
94,5
78
297
18,89
<1
18/10/13
13,8
95,5
68
308
15,88
<1
24/03/14
13.9
97.7
93
264
25.34
<1
10/09/14
14,1
99,3
112
265
30,41
<1
18/03/15
14,4
97,5
69
264
18,8
1,51
15/10/15
13,9
99,8
29/10/15
13,7
97,6
132
241
39,4
1,5
14/04/16
13,6
95,2
110
271
29,2
1,74
Ante la sospecha de que la paciente presentara una variante
de la ferritina, no detectable por técnicas convencionales, se
solicitó la secuenciación genética para el gen de la L‐ferritina
(FTL), hallándose el polimorfismo: c.163T>C (p.L55L)
rs2230267 con carácter homocigoto.
En el momento del estudio (Septiembre de 2014) solo había
referencia a un estudio sobre la relación del polimorfismo
c.163T>C (p.L55L) rs2230267 con aneurismas abdominales. En
estudios posteriores se ha postulado en un articulo la relación
de dicha variante, junto con otras, con la penetrancia de la
mutación C282Y homocigota y la hemocromatosis.
DISCUSIÓN:
Gráfico 1: situación de la variante genética detectada
Actualmente hay descritos tres síndromes relacionados con mutaciones del gen FTL:
• Síndrome hiperferritinemia‐catarata: caracterizado por la aparición temprana de cataratas asociada a un aumento de la ferritina.
• Neuroferritinopatía: caracterizada por alteraciones de movilidad progresiva, frecuentemente coreiformes, de aparición en la cuarta o
quinta década de la vida y niveles de ferritina normales o bajos.
• Déficit de L‐ferritina: caracterizada por convulsiones y alteraciones de desarrollo neurológico, desde la infancia, y niveles bajos de
ferritina en suero y tejidos.
Teniendo en cuenta la edad de la paciente del caso era conveniente descartar la presencia de una mutación responsable de
neuroferritinopatía, motivo por el cual se realizó el estudio genético. La mutación encontrada no se corresponde con ninguna de las
mutaciones causantes de la misma.
Actualmente estamos a la expectativa de nuevas investigaciones relacionadas con el polimorfismo del caso. En este momento, la
paciente precisa seguimiento estrecho del patrón férrico por la tendencia a presentar un estado carencial de hierro.
CONCLUSIÓN:
La presencia de disparidades en el patrón férrico con niveles muy bajos de ferritina no debe ser obviada dada
la presencia de patologías relacionadas. Ante un caso de estas características se debe valorar la realización de
un estudio genético específico.
LVIII SEHH
XXXII SETH
REFERENCIAS:‐Radio, Francesca Clementina, Silvia Majore, Caterina Aurizi, Fiammetta Sorge, Gianfranco Biolcati, Sara Bernabini, Irene Giotti, et al. «Hereditary Hemochromatosis Type 1 Phenotype Modifiers in Italian Patients. The Controversial Role of Variant
in HAMP, BMP2, FTL and SLC40A1 Genes». Blood Cells, Molecules & Diseases 55, n.º 1 (junio de 2015): 71‐75
‐https://ghr.nlm.nih.gov/gene/FTL. ‐https://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/tools/1000genomes/?q=FTL[gene]
326--P
SEHH - ERITROPATOLOGÍA
Júlia Domínguez Esteve
DOI: 10.3252/pso.es.58SEHH.2016
Colaboración limitada a la
impresión, gestión y
acceso on-line de los
posters, sin derivarse
responsabilidad alguna
sobre los contenidos
u opiniones vertidas en
ellos por sus autores