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Unidad 5: Determinación del sexo
Repasar:
•Transcripción del ADN, maduración alternativa del ARN ó “splicing
alternativo”
Leer para completar :
•Efecto de la temperatura en la determinación del sexo de ciertas especies
•Compensación de dosis
•Caracteres ligados al sexo
•Mosaico y ginandromorfos
Genética – UNdeC - 2012
Sexo de un organismo
Conjunto de cambios en el desarrollo
Bajo control genético y hormonal
Genes presentes en Autosomas
Genes presentes en Cromosomas Sexuales
No sólo se determina la sexualidad a través de Cromosomas Sexuales:
• Ploidía determina la sexualidad. Hymenoptera (abejas, avispas, hormigas)
Machos: haploides / Hembras: diploides
• Factores Ambientales. Temperatura en reptiles
• Sustrato.
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Cromosomas Sexuales
“Los cromosomas sexuales No determinan el sexo por sí mismos,
los genes presentes en ellos Sí lo hacen”
genotipo
gónadas
Hormonas
fenotipo
hembra
macho
Sistema XY
44 autosomas (22 pares homomórficos)
2 cromosomas sexuales ( 1 par homomórfico XX ó heteromórfico XY)
6 autosomas ( 3 pares homomórficos)
2 cromosomas sexuales ( 1 par homomórfico XX ó
heteromórfico XY)
humanos
Drosophila
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XX
XY
Meiosis
X
X
Y
gametos
Hembras: homogaméticas
Machos: heterogaméticos
Aneuploidía
humanos
Femenino
Y es necesario para definir
fenotipo Macho
X0
Drosophila
Macho
El fenotipo Macho es definido
por la relación de cromosomas X
respecto a Autosomas
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humanos
síndrome de Turner
X0 única monosomía viable en humanos
Aspecto infantil e
infertilidad de por vida.
Síndrome Klinefelter
XXY
XXXY
XXXXY
XXX
XXXX
Masculino
hipogonadismo
fertilitilidad reducida
Femenino
Y es necesario para
definir fenotipo Macho
Gen “Interruptor” que
Favorece el desarrollo
masculino
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Síndrome Klinefelter
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humanos
“Los esbozos gonadales del 1er mes de desarrollo son indeterminados”
Semana 6 -7
Testículos
Ovarios
Sex determining Region Y
“Cuando se inyecta SRY de
ratones en ratones hembra
normales (XX) se desarrollan
como machos”
“Cuando se inyecta SRY de
humanos en ratones hembra
normales (XX) NO se desarrollan
como machos”
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humanos
SRY
Se une al ADN
Testosterona
(-) Aromatasa p450
Estradiol
(+) Sustancia Anti
Mulleriana
Induce desarrollo
testicular
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humanos
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humanos
Rol de regiones pseudoautosómicas
en el apareamiento de los cromosomas
En el cromosoma X, el gen AMELX, da lugar a un
producto de amplificación (amplicon) de 106 bp y en
el cromosoma Y, el gen AMELY, un amplicon de 112 bp
Uso de los genes AMELY y
AMELX (codificantes para la
proteína amelogenina)
en medicina Forense
(determinación del sexo de donde derivan las
muestras)
Técnica de PCR ( polymerase
chain reaction) y Electroforesis
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Drosophila
La señal primaria que determina si la mosca
desarrollará como macho o hembra es:
La “ Relación cromosomas X/Autosomas”
La determinación del sexo en Drosophila depende de una cascada de fenómenos
de maduración regulada del ARN (ver Biología Celular y Molecular – Alberts)
Otros organismos utilizan otras estrategias: pe, regulación a nivel Transcripcional / Traduccional
(nematodos)
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Drosophila
Relación cromosomas X/Autosomas
Genes en el cromosoma X que favorecen la forma activa de Sxl son
conocidos como elementos numerador (desarrollo femenino)
Los genes en los autosomas regulan negativamente a Sxl, son
Conocidos como elementos denominador (desarrollo masculino)
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Drosophila
Relación Cromosoma X / Autosomas
Sxl sex-lethal
tra transformer
dsx double sex
Transmiten información sobre la relación
X / Autosomas
Modulan la expresión de genes que
Definen el fenotipo hembra/macho
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Drosophila
La vía por defecto lleva al fenotipo: Macho
Los genes Sxl y tra se transcriben pero sus ARN son procesados constitutivamente para
producir moléculas de ARN No Funcionales
El gen dsx se transcribe y traduce en
la proteína Dsx que reprime los
genes de diferenciación a hembra
Una relación 1:1
activa temporalmente un promotor
del gen Sxl que lleva a la formación
de una proteína Sxl Funcional
Bloquea sitio de splicing de Sxl
Favorece la formación de más Sxl
activo
Bloquea sitio de splicing de tra
Favorece la formación Tra activo
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Drosophila
Tra activo modifica la maduración
de dsx.
Se forma Dsx específica de hembra
la cual inhibe los genes de
diferenciación a macho.
Tra activa un sitio de corte.
Sxl bloquea un sitio de corte.
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Sistema XO- XX en muchos insectos
Saltamontes – Grillos (orden Orthoptera)
y Cucarachas (orden Blattodea)
Funciona como el sistema XY excepto que el sexo heterogamético tiene un solo
Cromosoma sexual (X).
Los machos producen gametos que contienen un sólo cromosoma X o ninguno
Todos los gametos derivados de organismos hembra poseen un cromosoma X
Hembras poseen un número Par de cromosomas ( todos pares homomórficos)
Los machos, poseen un número Impar de cromosomas.
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Determinación sexo en el nematodo Caenorhabditis elegans
Dos Fenotipos sexuales :
1.
Hermafrodita – XX
2.
Macho – X (sin cromosoma Y )
Hermafroditas – Poseen testiculos y ovarios
•
•
•
•
Durante el estadio larval, los testículos
producen esperma, el cual es
almacenado
Los ovarios llevan a cabo la oogenesis en
etapa adulta
Son capaces de autofertilizarse
Si un hermafrodita se aparea con un
macho:½ hermafrodita, ½ macho
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El principal gen “sexual” es xol
Este controla la expresión de los genes
tra-2 y her-1 . Estos últimos reducen y activan
Respectivamente la activación de genes
que conducen hacia un fenotipo macho
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Sistema ZW
Aves, algunos peces y polillas
Hembras poseen dos tipos distintos de cromosomas (ZW) y los machos
poseen dos cromosomas del mismo tipo (ZZ)
Mientras los mamíferos inactivan uno de sus cromomosomas X cuando
son hembras (Ver Compensación de Dosis), en el caso de
Lepidópteros, los machos al tener 2 cromosomas Z activos producen el
doble de la cantidad normal de enzimas .
Cuando una especie ZW, como el Dragón de Komodo, se reproduce
partenogenéticamente, generalmente sólo son producidos machos.
Esto se debe a que los huevos haploides duplican sus cromosomas,
resultando en ZZ o WW. Los individuos ZZ son machos y los WW no son
viables.
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Ploidía en la determinación del Sexo
Haplodiploidía:
Se presena en insectos pertenecientes al orden Himenóptera ( pe hormigas y abejas)
Los huevos no fertilizados desarrollan en individuos haploides, los cuales son machos.
Los individuos diploides son generalmente hembras pero también pueden ser machos
estériles.
La mayoría de las hembras del orden Himenóptera, pueden decidir el sexo de su
descendencia mediante la recepción del esperma, retención del mismo en la
espermateca y liberación de éste o no en el oviducto.
Esto permite la creación de más obreras dependiendo del estado de la colonia.
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•Compensación de dosis
•Caracteres ligados al sexo
•Mosaico y ginandromorfos
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