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GRADO EN GENÉTICA MOLINA MERCADÉ, Miquel VIZUETE TENÍAS, Clara NIU: 1358648 NIU: 1365138 Actividad complementaria – TEMA 4. Herencia del sexo • El síndrome de Turner se debe a una constitución X0. ¿Por qué no son mujeres normales si tienen, como todas las mujeres, un único cromosoma X activado? Porque las mujeres no tienen un solo cromosoma X activado en todo el organismo, sino que tienen ambos. Es a nivel celular donde las mujeres sí que tienen un solo cromosoma X activo en cada célula, pero esta inactivación del otro viene dada al azar, por lo que en algunas células estará activado uno, y en otras otro. En el caso del síndrome de Turner, también hay solo un cromosoma X, pero este cromosoma X es el mismo en todas las células (ya que solo hay uno, por lo que no hay una inactivación), hecho que marca la diferencia con las mujeres. Algunos casos de síndrome de Turner presentan mosaicismo, y cuentan en algunas células con 46 XX y otras con 45 X0. • ¿Qué función tiene el cromosoma Y en Drosophila? En Drosophila, el cromosoma Y es el responsable de determinar el sexo. Cuando no hay cromosoma Y y X/A = 1, el gen Sxl se encuentra activo y produce la protéina Sxl, que hace que el pre-­‐mRNA de una proteína llamada Tra, expermiente un corte y un empalme en un sitio ubicado en dirección 3’ para producir la proteína Tra, que en conjunto con la proteína Tra-­‐2 dirigen el corte y empalme especifico de las hembras del pre-­‐mRNA de Dsx, que produce proteínas que hacen que el embrión se desarrolle como una hembra. Por otro lado, cuando sí hay cromosoma Y y X/A = 0.5, el gen Sxl no está activado por lo que no se produce la proteína Sxl. Por lo tanto, el pre-­‐mRNA de la proteína Tra experimenta un corte y un empalme en un sitio en dirección 5’, que produce una proteína Tra no funcional. Sin dicha proteína, el corte y el empalme específico de machos del pre-­‐mRNA de Dsx produce proteínas Dsx que hacen que el embrión se desarrolle como un macho. • ¿Cuántos genes se han descrito en el cromosoma Y humano? Hasta la actualidad, se han descrito más de 200 genes en el cromosoma Y humano. GRADO EN GENÉTICA • ¿Cómo explicarías la escasez de genes en este cromosoma? Porque los genes del cromosoma Y sirven generalmente para determinar el sexo del individuo, por lo que no se encuentran en él genes básicos para sobrevivir. El hecho de tener diferentes genes no necesarios en el cromosoma, aumentaría la probabilidad de error en la Meiosis, por lo que nos encontramos una escasez de genes en él. Pese a que encontramos pocos genes en el cromosoma Y, un gran porcentaje tienen homólogos en el X. • ¿Cómo explicas que el gen white se encuentre en el cromosoma X de Drosophila melanogaster? Para determinar si dicho gen se encuentra en el cromosoma X, lo que debemos hacer es un cruce entre una raza pura de Drosophila melanogaster wild-­‐type macho y una hembra mutada, observar la primera generación filial y después la segunda. Una vez obtenidos los resultados, realizamos un cruce recíproco, con una hembra Wild-­‐type pura y un macho que tenga presente la mutación. Las cruzamos y observamos los resultados de la primera generación filial y de la segunda. Analizando los resultados podremos observar que las proporciones de la F2 serán distintas en ambos casos, hecho que nos confirma que no se trata de un gen autosómico. Como las hembras también presentan la mutación, rechazamos que sea un gen presente en el cromosoma Y, por lo que la deducimos que el gen se encuentra en el cromosoma X. • ¿Te has preguntado qué consecuencias evolutivas puede tener la herencia ligada al X sobre los genes que se encuentran en este cromosoma? Las consecuencias evolutivas que podrían tener los genes del cromosoma X son que sería difícil que a lo largo de la evolución se perdieran. Entre los cromosomas X de las hembras se da la recombinación, pero en el caso de los machos el X y el Y solo recombinan en algunos trozos del cromosoma. Las hembras son las que le dan el cromosoma X a los machos, por lo que lo deben tener para que no se pierda. • Muchas aves son tetracromáticas, ¿cuántos tipos de ceguera a los colores predecirías en estas aves? ¿y en el hombre? Las aves son tetracromáticas, por lo que pueden distinguir cuatro colores primarios. Por tanto, tendrán cuatro tipos de daltonismos diferentes según si presentan ceguera para un color u otro de los cuatro primarios. Los hombres somos tricromáticos, por lo que se pueden predecir tres tipos de ceguera distinta según cada uno de los colores primarios. Además de estos tipos de ceguera también podríamos encontrar en ambos casos que uno de los receptores sea anómalo, por lo que sí se verá ese color pero de forma restringida. Por último, tenemos el monocromatismo, en el que todos los colores se aprecian como distintas tonalidades de un mismo color.