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Universidad Autónoma de Centro América Facultad de Ciencias de la Salud Carrera de Medicina Laboratorio de Embriología “Epidermólisis Bullosa” Carolina Gamboa Monge Noelia Aguilar Coto Nathaly Valle Verónica Zaror Mariano Gómez Contenido Introducción ............................................................................................................. 4 Objetivo General .................................................................................................. 4 Objetivos Específicos ........................................................................................... 5 Epidermólisis Bullosa .............................................................................................. 8 Marco Metodológico ................................................................................................ 8 Descripción del instrumento ............................................................................. 116 Descripción de la muestra ................................................................................ 116 Limitaciones ..................................................................................................... 116 Resultados y Discusión ....................................................................................... 117 Tabulación de datos de encuesta .................................................................... 117 Figuras ................................................................................................................ 120 Gráficos ............................................................................................................... 129 Conclusiones y recomendaciones ....................................................................... 143 Conclusiones ................................................................................................... 143 Recomendaciones: .......................................................................................... 144 Anexo 1 ............................................................................................................ 146 Anexo 2 ............................................................................................................ 149 2 Anexo 3 ............................................................................................................ 152 Anexo 4 ............................................................................................................ 157 Bibliografía .......................................................................................................... 167 3 Introducción La Epidermólisis Bullosa (EB) es una enfermedad hereditaria y crónica, incurable, cuyo rasgo característico es la formación de ampollas a partir del más leve roce o incluso sin motivo aparente. Dependiendo del tipo y gravedad de EB, se forman ampollas tanto en la piel como en las membranas mucosas (boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea). La epidermis es la capa externa de la piel, la dermis es la capa interna de la piel, lisis quiere decir ruptura y Bullosa aparición de ampollas. El problema fundamental en las EB es una excesiva fragilidad cutánea ante mínimos trauma, es decir, las capas de la piel se separan con facilidad, con lo cual el hueco que queda entre las capas se llena de un líquido rico en proteínas formándose la ampolla. La curación de las heridas ocasionadas por las ampollas puede dar lugar a cicatrices o no, un rasgo importante a la hora de su clasificación. En algunos casos el líquido contiene sangre porque la ampolla es más profunda. El nombre de Epidermólisis no es correcto, ya que son sólo algunas formas las que causan destrucción inicial de las células epidérmicas, nos es muy útil para expresar la enorme facilidad con que estos enfermos desarrollan ampollas al más mínimo traumatismo o, como sucede en los casos más severos, sin tener conciencia de que éste ocurre. 4 Todo esto da lugar a una sintomatología muy variada y, en ocasiones trascendente desde el punto de vista pronóstico. Existen varios tipos de Epidermólisis Bullosa, que van desde los más leves que afectan sólo a pies y manos, hasta formas más severas. La Epidermólisis Bullosa aparece en todos los grupos raciales y étnicos, y afecta a ambos sexos por igual. (Connect.org., 2011) Objetivo General Investigar el grado de conocimiento de la población sobre dicha enfermedad y su fundación. Objetivos Específicos Señalar los nombre alternativos que presenta la enfermedad Identificar los diferentes tipos que existe de la enfermedad. Enumerar las pruebas y exámenes necesarios para lograr identificar la enfermedad. Citar cual es la causa y las características de esta enfermedad. Reconocer los trastornos asociados a la enfermedad 5 Diferenciar las posibles complicación a las que se pueden enfrentar durante su vida Describir el estilo de vida que llevan las personas que lo padecen. (a) Señalar que tipo de cremas usan y con qué frecuencia lo hacen. (b) Mencionar como previenen las infecciones. (c) Reconocer que tipo de ejercicios realizan diariamente. (d) Razonar que procedimientos utilizan para tener un estilo de vida adecuado. (e) Destacar los medicamentos utilizado por el paciente. (f) Enumerar los alimentos y actividades que no pueden realizar. (g) Comentar que tipo de ayuda psicológica reciben los pacientes y sus familiares. 6 Difundir el objetivo de la fundación y la ayuda que brinda a las personas que sufren epidermólisis bullosa. Colaborar en las necesidades que la fundación tenga. 7 Epidermólisis Bullosa La Epidermólisis Bullosa (EB) las podemos definir como un grupo de genodermatosis (enfermedades cutáneas de origen genético) que se caracterizan por la presencia de ampollas o vesículas ante mínimos traumatismos, afectando a la piel y, en algunas formas clínicas, también a las mucosas. (Connect.org., 2011) Esta enfermedad suele manifestarse al nacer o ya en los primeros meses de vida. Es una enfermedad de la piel cuyo sello distintivo es ampollas o vesículas en respuesta a lesiones leves, el calor, la fricción o de roce o rascado. Es una enfermedad congénita rara por su baja incidencia, un trastorno hereditario que provoca fragilidad extrema en ampollas tanto en la piel como en las membranas mucosas (boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea). Es conocida como piel de mariposa y está causada por la falta de proteínas de anclaje, las responsables de mantener la resistencia del tejido donde se encuentran como ciertos tipos de colágeno. La mayoría de los tipos de epidermólisis bullosa inicialmente afectar a bebés y niños pequeños, aunque algunas personas con formas leves de la enfermedad no presenta signos y síntomas hasta la adolescencia o edad adulta temprana. Algunos bebés nacen con ampollas. Las formas leves de la epidermólisis bullosa puede mejorar con la edad, pero las formas graves puede causar complicaciones serias y pueden ser fatales. 8 No hay cura para la epidermólisis bullosa. El tratamiento depende de la gravedad, pero a menudo tiene como objetivo prevenir el dolor, infección y otras complicaciones. (Salud.es, 2013) Nombres Alternativos La epidermólisis bullosa recibe también el nombre de epidermólisis ampollosa y sus afectados son conocidos como "niños mariposa" porque las alas del insecto son tan frágiles que no se las puede tocar porque se desprenden. o "niños de cristal" ya que están son muy frágiles porque se desintegran. Tipos de Epidermólisis Bullosa Aunque hay unos 30 subtipos de epidermólisis bullosa, hay tres formas principales de la enfermedad: Epidermólisis bullosa simple (o epidermólisis bullosa epidermolítica): las ampollas se localizan en la epidermis y cicatrizan sin que haya pérdida de tejido. Es la menos grave, ya que los afectados pueden mejorar con el tiempo. Epidermólisis bullosa Juntural (o epidermólisis bullosa de la unión): las ampollas se producen entre la epidermis y la dermis de la piel. Hay distintos grados, desde una variedad letal en la etapa neonatal hasta otra que mejora con el tiempo. Epidermólisis bullosa Distrofica (o epidermólisis bullosa dermolítica): las ampollas se dan en la capa más profunda de la piel (la dermis). Cuando las heridas cicatrizan provocan retracciones en las articulaciones, lo que acaba 9 dificultando el movimiento, ya que las heridas acaban pegando la piel, por ejemplo, entre los dedos. Además, se caracteriza porque pueden aparecer ampollas en las mucosas de la boca, la faringe, el estómago, el intestino, las vías respiratorias, las vías urinarias, el interior de los párpados y la córnea. Además, hay un cuarto tipo, la epidermólisis bullosa adquirida, que deriva de un trastorno autoinmunitario, y por lo tanto, no es hereditaria, y que aparece en etapas más tardías de la vida (hacia la quinta década), secundaria a la enfermedad de Crohn (enfermedad que puede causar ulceras que perforan desde el área afectada hasta los tejidos contiguos como la vejiga, la vagina y la piel) y el lupus (El sistema inmunitario está diseñado para combatir las substancias ajenas o extrañas al cuerpo. En las personas con lupus, el sistema inmunitario se afecta y ataca a las células y tejidos sanos). En este caso, el organismo comienza de repente a fabricar anticuerpos contra su propio colágeno. La principal manifestación de la epidermólisis bullosa son las distintas heridas y ampollas en la piel (en las mucosas de otros órganos internos) que sufren los afectados. Generalmente, las ampollas se producen en las zonas de mayor roce, como las manos, los brazos y los pies, a veces de forma espontánea, sin que haya contacto. Son lesiones hemorrágicas, costrosas y que tienden a sobre infectarse. (Onmeda.es, 2008) (Salud.es, 2013) Pruebas y exámenes El médico examinará la piel para diagnosticar la epidermólisis ampollosa. 10 Los exámenes que se utilizan para confirmar el diagnóstico comprenden: Pruebas genéticas Biopsia de piel Exámenes microscópicos especiales de muestras de piel. Los exámenes cutáneos se utilizan para diferenciar la epidermólisis ampollosa adquirida en un niño de otras formas de esta afección. Otros exámenes que se pueden hacer abarcan: Examen de sangre para anemia. Cultivo para buscar una infección bacteriana en caso de que las heridas no estén cicatrizando muy bien. Endoscopia de vías digestivas altas o un tránsito esofagogastroduodenal si los síntomas incluyen problemas para deglutir. En un bebé que tenga o pueda tener epidermólisis ampollosa con frecuencia se revisa la curva de crecimiento. (Quality, 2012) Causas de la EB En la Epidermólisis Bullosa hay un fallo en la síntesis de las proteínas debido a que en una de las bases del ADN existe una mutación. En las formas simples, el trastorno radica en los genes que codifican las diversas queratinas (un tipo de proteína), la separación de la piel se produce a nivel de la epidermis. En las formas junturales, se encuentran mutaciones en los genes de la laminina (proteína 11 que interviene en la formación de los filamentos de anclaje, o en los otros componentes de la membrana basal), la separación se produce a nivel de la unión de la epidermis con la dermis. En las distróficas, que son las más graves, las mutaciones afectan al gen que produce el colágeno VII, una proteína que es un componente principal de las fibrillas de anclaje, y la separación se produce a nivel de la dermis. (Connect.org., 2011) Características de la EB EB dominante: · Si se puede seguir el rastro hacia atrás de una familia, se encontrará la persona en la que apareció primero. Esta persona sería la portadora de una nueva mutación en el gen causante de EB. En muchas ocasiones no se conoce la historia de la familia lo suficientemente para conocer la primera mutación. · Además de la primera generación (donde el desorden apareció como una nueva mutación genética), suele haber personas afectadas en todas las generaciones. · Si hay alguien no afectado en una familia con EB dominante, sus hijos también resultaran no afectados. · Si alguien está afectado con EB dominante, el 50% de los hijos como media, serán afectados. Es importante tener en cuenta que se trata de un promedio. Alguien con EB dominante puede ser afortunado y tener hijos no afectados y otra persona podría ser desafortunada y tener todos sus hijos afectados Las formas Dominantes de EB (que incluye la mayoría de EB Simple y EB 12 Distrófica Dominante) son más comunes en la población que las formas recesivas. En el caso de genes autosómicos dominantes, un solo gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros 22 cromosomas sin sexo) de cualquiera de los padres puede causar la enfermedad. Según este esquema de herencia, uno de los padres tendrá la enfermedad, ya que es dominante, y esa persona se llama PORTADOR. Sólo se necesita que uno de los padres sea portador para que el niño herede aparece en la enfermedad. cada generación. EB Recesiva: · El desorden no · El riesgo de que una pareja en la que los dos miembros sean portadores de un defecto recesivo tengan un hijo afectado es del 25%, es decir, una posibilidad entre cuatro en cada embarazo. La mitad de sus hijos serán portadores (50%) y el otro 25% serán sanos y no serán portadores del gen porque ellos heredarán la copia del normal padre del y de gen la madre. · Los hermanos de personas afectadas tienen un riesgo bajo de traspasar la EB a sus hijos si su pareja son no afectadas. Alguno de los hermanos no afectado podrán ser portadores del gen, sin embargo, su pareja tendría que ser también portador. Las posibilidades de que esto suceda son muy bajas a menos que la pareja sea un primo u otro pariente. En estos casos, las probabilidades son muy altas porque el primo puede ser también portador del mismo gen defectuoso. · Si una persona con un desorden recesivo tiene un hijo, todos los hijos serán 13 portadores del gen defectuoso pero ellos sólo lo traspasarán si su pareja es también portadora, por lo que el riesgo de tener un hijo afectado es bajo. (Connect.org., 2011) Complicaciones A) Epidermólisis bullosa simple Debe tratarse la hiperhidrosis que acompaña a muchas de estas formas, pues es la principal causa de aparición de las ampollas. Para ello, será útil la aplicación de sales de aluminio (cloruro de aluminio al 20-35%) vía tópica, en toallitas, polvo, plantillas, etc. En casos severos se pueden utilizar anticolinérgicos vía oral (oxibutinina clorhidrato) o inyecciones de toxina botulínica subcutánea en palmas y plantas. Las uñas deben cuidarse con el uso de jabones antisépticos, pomadas antibióticas, para evitar la sobreinfección y prevenir la aparición de uña encarnada. B) Epidermólisis bullosa juntural El tratamiento médico debe ir también encaminado a evitar la sobreinfección del tejido de granulación facial y así mejorar, en la medida de lo posible, el resultado final. C) Epidermólisis bullosa distrófica recesiva Sin duda la prevención y el tratamiento de la sobreinfección debe ser prioritario, en el capítulo de cuidados de enfermería se insiste en ello. Debe vigilarse especialmente el área genital, ya que son frecuentes las sinequias en genitales 14 externos y estenosis uretrales. Como norma general, no deben aplicarse pomadas antibióticas en las lesiones, ya que los gérmenes pueden hacerse resistentes al tratamiento antibiótico. Hay que tener siempre en cuenta la posibilidad de la aparición de tumores cutáneos, en especial del carcinoma epidermoide, por lo que, ante una herida que no cura con el tratamiento correcto, o que muestra un tejido «exuberante», es imprescindible realizar una biopsia cutánea para descartar esta posibilidad. La cirugía radical sigue siendo el tratamiento de elección. Está documentada una mayor incidencia de nevus displásicos y de melanoma en pacientes con EBDR, por lo que la vigilancia de las lesiones pigmentadas debe ser escrupulosa. El uso de la dermatoscopia y en especial la digital, resultará muy útil para discernir patología melanocítica de otras alteraciones de la pigmentación que se pueden encontrar en estos pacientes, como la hiperpigmentación postinflamatoria secundaria a la resolución de algunas lesiones ampollosas. No se debe olvidar que el prurito está presente en la casi totalidad de los pacientes con EBDR, y puede ser tan intenso e invalidante que disminuya la calidad de vida y sea responsable del rascado y, por ello, de la aparición de nuevas ampollas. D) Epidermólisis distrófica dominante En estas formas también es importante el cuidado de las uñas, con fines de prevención de la uña encarnada. En el caso de la forma pruriginosa, puede estar 15 indicado el uso de antihistamínicos orales y corticoides tópicos en las zonas liquidificadas. Estilo de vida de pacientes con EB Alimentación Determinación de vitaminas y oligoelementos. • Valoración del gasto. Cálculo del gasto energético total de manera individualizada, midiendo, si es posible, el gasto energético en reposo (GER) por calorimetría. En caso de no poder realizar calorimetría, se aconseja un aporte calórico de 100-150% de las recomendaciones diarias alimenticias (RDA) y un aporte proteico de 120-200% RDA. • Valoración de la ingesta y, si es posible, balance nitrogenado. Instauración de la dieta La dieta de forma general es fortalecida con suplementos energético-proteicos. Si la ingesta no es adecuada, se debe realizar una gastrostomía endoscópica percutánea (GEP). • Monitorización de peso e índices de relación peso/talla. • Monitorización bioquímica protocolizada en tiempos. Alivio de las alteraciones que dificultan la alimentación 16 • Úlceras de la boca: Aplicar tratamiento para calmar el dolor. Facilitar la limpieza de la boca con líquidos antisépticos. Se ha propuesto el uso de sucralfato en la mucosa oral para disminuir las molestias. • Valorar la amplitud de la apertura oral y las alteraciones en el movimiento de la lengua. Son factores a tener en cuenta cuando se valoran las indicaciones de la GEP. • Vigilar la higiene dental. Control de caries. • En caso de disfagia, se puede mantener el aporte de alimentos líquidos o blandos y, sólo en caso necesario, se realizarán dilataciones esofágicas. • Mejorar el estreñimiento. Se deben usar ablandadores y un aporte controlado de fibra soluble. En caso de aumento del contenido fecal con impactación, se realizarán limpiezas. • Mejorar la destreza manual para facilitar la autoalimentación, bien mediante la rehabilitación o la cirugía. Reponer las deficiencias • Anemia: Se deben mantener los aportes de hierro, teniendo en cuenta que puede aumentar el estreñimiento. En caso de afectación severa, será necesario el uso de eritropoyetina, para lo cual se deben mantener niveles elevados de ferritina. En ocasiones, es necesaria la administración intravenosa de hierro (lactato o gluconato). 17 • Monitorizar la masa ósea controlando los aportes de calcio, fósforo y vitamina D. Tratamiento de reposición. Es recomendable intentar la carga ósea con paseos y rehabilitación. • Reponer la posible falta de zinc, selenio y vitaminas. En general, se pretende mejorar la calidad de vida de los pacientes afectos. Todo se debe lograr con un trabajo multidisciplinar coordinado médico-quirúrgico, que en el momento actual se ha conseguido en nuestro medio, sin embargo el reto es el diagnóstico genético. Tratamiento odonto-estomatológico de las lesiones bucodentales de la epidermólisis bullosa A) Epidermólisis bullosa simple (EBS) Las medidas de higiene bucodental que se deberían seguir son las mismas que las recomendadas a la población general, al igual que los tratamientos dentales, con la precaución de no aplicar excesivas tracciones a los tejidos blandos orales. B) Epidermólisis bullosa juntural (EBJ) El riesgo de padecer caries dental está relacionado con las lesiones hipoplásicas del esmalte presentes en la EBJ graves, de ahí que la prevención, la motivación a la higiene oral y los tratamientos dentales precoces serían actuaciones muy recomendables a una corta edad. Los tratamientos dentales habituales podrían ser aplicados a estos pacientes manipulando los tejidos blandos con especial cuidado y modificando algunas técnicas odontológicas. Las medidas de higiene oral 18 recomendables deben ir encaminadas a la eliminación mecánica y química de la placa bacteriana de manera sistematizada: • Cepillado dental con dentífricos y colutorios fluorados aplicados 3 veces al día. • Utilización de cepillo dental de cabeza pequeña y cerdas suaves. • Control químico trimestral de la placa bacteriana con dentífricos y colutorios de clorhexidina: 3 veces al día durante 15 días. • Limpieza semestral de la boca en consulta dental. Las medidas preventivas que se recomiendan se dirigen a aumentar la resistencia del esmalte y minimizar los factores de riesgo de la caries dental. Se trata de: • Fluorizaciones tópicas del esmalte con barnices o geles. • Flúor vía sistémica a meses alternos, antes de los 12 años. En la tabla 2 se presenta la fluorización sistémica por grupos de edad de aportaciones extraordinarias de flúor según su contenido en el agua, así como recomendaciones de higiene oral. (a) Si faltan piezas dentarias por erupcionar, siempre que no sean los terceros molares o muelas del juicio. (b) Si hay enfermedad periodontal, 3 veces al día, durante 15 días y cada 3 meses. 19 • Selladores de fosas y fisuras tanto en molares deciduos como permanentes. • Revisiones semestrales en la consulta dental, para la detección precoz de maloclusiones dentarias, lesiones incipientes de caries y hábitos alimenticios nocivos. C) Epidermólisis bullosa distrófica (EBD) Epidermólisis bullosa distrófica dominante (EBDD) El riesgo de padecer caries dental es similar al de la población general. Las medidas higiénico-preventivas y los tratamientos bucodentales son idénticos a los aplicados a pacientes con EBJ. Epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR) Estos pacientes presentan un alto riesgo de padecer caries dental y enfermedad periodontal, ya que en ellos confluyen todos los factores etiopatogénicos de dichas patologías. El tratamiento dental estará condicionado al grado de apertura de la boca, ya que la microstomía será de grado III o severa (<30 mm. interincisal) en el 80% de pacientes con EBDR generalizada33. Es muy aconsejable la realización de ejercicios de apertura forzada de la boca, con ayuda de un tapón de corcho forrado con esparadrapo, media hora antes de los tratamientos que requieran acceder a la cavidad oral, como los dentales, o atravesarla, como los esofágicos. La mucosa oral debe manipularse lo menos posible, aunque a veces resultará imposible, y así aparecerán ampollas iatrogénicas por la necesidad de apoyarse 20 en ella durante la realización de muchos tratamientos dentales. En principio, todos los tratamientos dentales convencionales serían susceptibles de ser aplicados a estos pacientes adaptando numerosas técnicas clínicas, como la técnica anestésica, endodóntica, de tallado dental, y manipulativas (con la ayuda de cremas lubricantes, aislando el campo operatorio, etc.). Las medidas de higiene oral y de prevención de la caries, antes mencionadas, deberían cumplirse exhaustivamente, realizando limpiezas de boca y revisiones más frecuentes (cada 3 meses). El sangrado gingival es frecuente, debido a la gingivitis eritematosa crónica que se presenta en la EBDR, así como la halitosis y la estomatodinia causadas por la insuficiente higiene oral de los pacientes y por las úlceras. El dolor de estas heridas se puede paliar con el uso de cremas ricas en triéster de glicerol oxidado, que es un aceite natural sometido a oxidación. Las lesiones incipientes de caries aparecen de forma precoz tanto en la dentición decidua como permanente, evolucionando rápidamente, en los casos más severos, a la destrucción dentaria. De la exodoncia múltiple seriada realizada durante años a pacientes muy jóvenes que quedaban edéntulos para toda su vida se ha pasado a la colocación de prótesis fijas implanto-soportadas que aportan una notable mejoría en las funciones no sólo masticatoria sino también fonatoria y deglutoria, así como una mejora importante de su autoestima35,36. También se han conseguido tratar importantes maloclusiones dentarias, responsables de numerosas lesiones de 21 caries, con tratamientos ortodóncicos fijos especiales, llevando a cabo algunas modificaciones técnicas. Tratamiento quirúrgico El niño con EB suele precisar tratamiento quirúrgico por cuatro motivos concretos: A) Estenosis esofágica, que se trata inicialmente con dilataciones neumáticas seriadas por vía endoscópica y bajo sedación. B) Desnutrición severa si, a pesar de las dilataciones, la ingesta oral no es suficiente y se precisará la realización de una gastrostomía endoscópica percutánea. C) Sindactilia en manos: Es la causa más frecuente de intervención quirúrgica en las formas distróficas, tanto por la frecuencia con que aparecen y recidivan, como por el grado de impotencia funcional que causan. El objetivo del tratamiento de la sindactilia es separar al máximo los dedos con la mejor función posible. Esto implica que el resultado estético es secundario, aunque a considerar. Sólo en los raros casos en los que se observa una fisioterapia y ferulización estricta diaria, la fusión digital es evitable. La norma es que a medio o largo plazo estos enfermos precisen una alternativa quirúrgica para individualizar los dedos y mejorar su función, con o sin injerto, con o sin fijación de las falanges en extensión, pero siempre con un rígido programa de fisioterapia y de cuidados de la piel que son la base del éxito en el tratamiento. Hay compromiso funcional a dos niveles fundamentales: 22 • Cutáneo, por fusión completa de todos los radios, por desaparición progresiva de las comisuras, con formación de pseudo-ovillo. • Articular, con deformidad en flexión de los dedos, aducción del pulgar y flexión de la muñeca. La gravedad de la afectación se categoriza en cuatro grados: • Grado 1: Flexión parcial de dedos, sindactilia parcial, ausencia de uña. • Grado 2: Flexión completa de los dedos con pseudosindactilia parcial, aducción del pulgar, prehensión limitada. • Grado 3: Fusión y sindactilia completa de los dedos, en la que sólo el pulgar presenta su extremo libre, que permite una pinza muy limitada. • Grado 4: Fusión completa de la mano, sin lograr pinza, con la muñeca contracturada en flexión. Formación de una mano en maza. A la hora de abordar la corrección quirúrgica del problema, son imprescindibles ciertas consideraciones: • La cirugía debe efectuarse antes de que se establezcan las deformidades definitivas (cirugía precoz). • Debe llevarse a cabo en el contexto de un equipo multidisciplinar habituado al tratamiento de niños con EB (cirujanos, anestesistas, enfermeras, terapeutas ocupacionales, psicólogos, etc.). 23 • Es imprescindible educar a los padres y al niño para que colaboren en el cuidado postoperatorio. • Las deformidades tienden a reproducirse, por lo que los niños deberán ser sometidos a varios procedimientos quirúrgicos a lo largo de su vida. Las técnicas quirúrgicas empleadas de forma habitual incluyen los desbridamientos de las contracturas con o sin injertos de piel, artrolisis, elongaciones tendinosas, osteotomías correctoras de eje, etc. El resultado final debe, al menos, asegurar buena movilidad, adecuada sensibilidad y un aporte vascular seguro. Para ello, el plan de tratamiento quirúrgico debe incluirla consecución de amplias comisuras con colgajos locales preferentemente y, cuando sea posible, garantizando la cobertura de las superficies expuestas con el tejido de mejor calidad, corregir al máximo las anomalías esqueléticas y no olvidar que la colocación y retirada de los apósitos son una parte fundamental del éxito del tratamiento quirúrgico. Por desgracia se observa que, a medida que el niño crece, tiende a progresar la rigidez articular interfalangica e incluso a la sinostosis de la base delos metacarpianos, por lo que todos los esfuerzos deben ir dirigidos a conseguir la oposición del pulgar con la base del resto de la mano. Si hay dudas al respecto del beneficio de individualizar todos los dedos, hay que recordar que la mano con 3 ó 4 dedos es igualmente funcional en estos pacientes. Coberturas de defectos cutáneos severos. 24 Aunque es excepcional que el injerto cutáneo sea necesario para epitelizar una lesión en estos pacientes, conviene recordar que la aparición de carcinomas espino celulares en la EB es directamente proporcional al tiempo que una herida cutánea se mantiene expuesta y sin epitelización. Por ello, debe considerarse la cobertura quirúrgica de lesiones recalcitrantes a la curación por métodos convencionales. Igualmente, será preciso injertar los defectos cutáneos que origina la extirpación radical de lesiones malignizadas que no precisen de amputación. La aparición de carcinoma espino celular en heridas crónicas debe ser tratada de forma precoz histológicamente mediante y excisión cobertura del con márgenes libres confirmados defecto cutáneo mediante autoinjerto, homoinjerto, dermis artificial, epitelio cultivado en función del tamaño dela lesión y edad del paciente. Tratamiento rehabilitador De manos De forma preferente se debe proceder a la evaluación del paciente en equipo con un diseño y confección de ortesis precoz para retardar el proceso de deformidad propio de la EB y un tratamiento funcional con desarrollo de destrezas para lograr autonomía, así como la educación al paciente y familia y una orientación para estimular la integración educacional, laboral y social. La deformidad de la mano del niño con EB se caracteriza por: 25 • La pérdida progresiva de los espacios interdigitales y del espacio palmar, dando lugar a la fusión de los dedos y la adducción del pulgar respectivamente. • La aparición de contracturas en flexión de dedos y muñeca, con pérdida absoluta de toda funcionalidad. Ortesis Las ortesis pueden ser dinámicas (con función correctora) o estáticas (con función preventiva). El diseño y confección de las ortesis debe ser personalizado, con una selección de materiales adecuados (termoplásticos moldeables a baja temperatura), moldeado fiel usando silicona y esponja y con terminaciones de calidad (acolchados autoadhesivos, correas de sujeción blandas, cierres de contacto con velcro autoadhesivo y barras de aluminio para tracción). Debe evitarse el uso de pegamentos comunes, así como de materiales que aumenten la humedad y que puedan producir daño por roce o presión. Las ortesis dinámicas son habitualmente de uso diurno y las estáticas, de uso nocturno, manteniendo el uso libre de las manos y ejercicios terapéuticos. Es imprescindible una meticulosa protección de la piel con vendas, algodón y apósitos, así como una correcta educación al paciente y familia con los objetivos del uso de ortesis y su utilización y cuidado apropiados. Las ortesis deben ser prescritas: • De forma previa a la cirugía, con el fin de evitar el aumento de la 26 deformidad, en espera de la intervención. • De forma posterior a la cirugía, con los fines de impedir la retracción inmediata pos cirugía, mantener los espacios y la posición de los segmentos obtenidos con la cirugía y retardar la aparición de recidivas. Fisioterapia La fisioterapia busca aumentar los rangos de movilidad, potenciar la habilidad y la destreza fina, obtener una pinza y prehensión útil y aumentar la resistencia al esfuerzo. Se realiza a través de ejercicios terapéuticos funcionales, actividades terapéuticas dirigidas y actividades lúdicas terapéuticas. Autonomía personal La autonomía personal precisa de entrenamiento en destrezas para las actividades de la vida diaria (AVD), evaluación de la necesidad de adaptaciones para las AVD y confección de adaptaciones para las AVD. De pies La afectación de la EB severa en los pies se caracteriza por la presentación de: • Ampollas cutáneas, interdigitales y perimaleolares. • Sindactilia total o parcial. • Hiperqueratosis ungueal y/o anoquia. 27 • Xerosis en todo el pie, especialmente en el talón. • Helomas dolorosos múltiples en la parte central del talón. • Mayor frecuencia de pie plano y pie cavo. Todas estas alteraciones contribuyen a dificultar la deambulación y la estática. Como consecuencia de ellas, los pacientes tienden a moverse alternativamentehacia los lados para minimizar el dolor en las plantas de los pies y suelen andar inclinados hacia delante. El tratamiento ortopodológico incluye la confección de ortesis de silicona y soportes plantares. • Las ortesis de silicona se hacen a medida y su forma variará, en función de las necesidades de cada paciente. Permiten evitar las sindactilias y los dedos en garra. En el caso de que la garra ya se haya estructurado, la ortesis de silicona evitaría el roce continuo con el calzado, previniendo así la aparición de una futura ampolla y posterior úlcera. • La confección de soportes plantares o plantillas persigue evitar deformidades en los pies (pie cavo, pie valgo), previniendo la aparición de hiperqueratosis y helomas. Como tratamiento preventivo, se aconseja revisar periódicamente los pies de los pacientes con epidermólisis bullosa; la higiene e hidratación diaria con cremas de alta concentración de urea; la vigilancia del tipo de calzado y las visitas al podólogo con el fin de prevenir la aparición de patologías más severas. 28 Atención sanitaria integral al paciente y a los cuidadores-familiares La educación del paciente, familiares y comunidad, que se debe llevar a cabo facilitando información sobre la enfermedad, se considera fundamental para: • Lograr el cumplimiento terapéutico por parte del paciente. • Mantener los logros de los tratamientos médicos y de las intervenciones quirúrgicas. • Retrasar las recidivas y evitar la pérdida de la funcionalidad y autonomía logradas. • Evitar una merma en la calidad de vida. De forma periódica se debería: • Reforzar el conocimiento sobre la enfermedad. • Reforzar las metas y logros, así como el compromiso y adherencia al tratamiento. • Evitar la sobreprotección, el rechazo y la dependencia. Una vez que se ha detectado que un recién nacido puede estar afectado de forma grave por esta enfermedad, debería derivarse a un centro especializado. La realización de las curas requiere de un conocimiento y experiencia previos sin los cuales pueden llegar a producirse daños irreversibles. 29 Atención sanitaria al recién nacido con afectación leve: EB simple Cuando se detecta la posibilidad de que un niño pueda estar afectado de esta enfermedad, se procede a su derivación a las consultas o al ingreso en el hospital que se considere de referencia, dependiendo del grado de la lesión que se presente, con el fin de: • Realizar el diagnóstico diferencial, mediante la biopsia de piel y el estudio genético familiar. • Facilitar información a la familia sobre el diagnóstico de la enfermedad. • Formar a los familiares en cuanto a los cuidados especiales y las curas necesarias. • Facilitar a la familia el material para las primeras curas. • Informar a la familia sobre las asociaciones de pacientes de la EB existentes. Con posterioridad, además de las correspondientes visitas de seguimiento, el paciente y sus familiares deberán contar con el apoyo telefónico de profesionales especializados en esta enfermedad. Atención sanitaria al recién nacido con afectación grave: EB juntural o EB distrófica 30 Cuando, en el momento del nacimiento o al inicio de las primeras lesiones se detecta que el recién nacido puede estar afectado de esta enfermedad, se procede al ingreso en hospital de referencia, con el fin de: • Realizar al paciente las primeras curas de las lesiones por parte de profesionales con experiencia en la enfermedad. • Mantener unos cuidados determinados: Manejo del niño, prevención de la aparición de ampollas, así como vigilancia de la alimentación. • Realizar el diagnóstico diferencial, mediante la biopsia de piel y el estudio genético familiar. • Facilitar información a la familia sobre el diagnóstico médico. • Facilitar información a la familia sobre las necesidades de la enfermedad: — Curas de las lesiones y cuidados especiales toda la vida. — Necesidad de un material de curas específico. — Adecuación de una parte de su domicilio para realizar las curas y con fines de almacenaje del material. — Necesidades de analgesia y otras medicaciones. • Facilitar información acerca de las complicaciones de la enfermedad, por parte de un equipo de profesionales. • Brindar apoyo psicológico. 31 • Proponer a la familia el aprendizaje de las curas: — La familia acepta: El aprendizaje se va haciendo progresivo hasta que llegan a ser capaces de hacerlas por sí solos. — La familia no acepta: Se contactará con el nivel de atención primaria con el fin de que se realicen las curas a domicilio. Es necesario que las curas se hagan en el domicilio, ya que el niño debe bañarse para poder retirarle los apósitos. • Coordinar el contacto con el nivel de atención primaria, con el fin de que exista un apoyo en el domicilio en las primeras curas y se proporcione a la familia el material necesario. Este contacto se realizará a través del pediatra y el equipo de enfermería de atención primaria. • Coordinar el contacto entre el trabajador social del hospital y el de atención primaria, con el fin de valorar las necesidades socio sanitarias y solicitar la financiación de la medicación correspondiente, así como el reconocimiento de la discapacidad. • Informar a la familia acerca de las asociaciones de pacientes existentes, que podrán facilitarles información adicional sobre la enfermedad y los recursos disponibles. • En el momento del alta, organizar una visita de seguimiento por un equipo multidisciplinar. • Proporcionar a la familia el material y la medicación necesaria para las curas de los primeros días. 32 • Realizar el seguimiento, por parte del personal de enfermería, por vía telefónica y con visitas sucesivas al paciente y su familia. • Contacto telefónico entre el personal de enfermería hospitalario y el de atención primaria, hasta que se considere necesario. Atención sanitaria posterior al nacimiento El paciente acudirá de nuevo al centro sanitario por diferentes motivos: consultas de urgencia, o consultas no urgentes relativas a su enfermedad o propias de la infancia. Los posibles ingresos en un centro sanitario se deberán a complicaciones propias de su enfermedad o ajenas a ésta, pero incluso en estos casos, se trata de niños que siempre requerirán sus curas y su material específico en el hospital. Existen también consultas especiales en el centro hospitalario considerado como de referencia: — Se trata de consultas en las que se revisa todo el cuerpo del paciente, sin vendaje. — Se llevan a cabo en colaboración con los servicios de dermatología, pediatría, enfermería, cirugía, estomatología y nutrición. — El paciente ingresa, junto con su familia, durante unas horas en una habitación con baño y se procede a realizar una cura completa. — Los diferentes profesionales comprueban entonces cómo van evolucionando las lesiones. 33 — Este tipo consultas son útiles para la detección, fundamentalmente de posibles neoplasias. Las consultas al centro deberían realizarse preferentemente fuera del horario escolar, con una duración de varias horas de un mismo día. Cuidados diarios Las ampollas y las heridas son una de las principales manifestaciones de la epidermólisis bullosa. Constituirá una tarea diaria aprender cómo se curan y se previenen. La persona que asuma la prestación de estos cuidados debe tener conocimientos específicos, ya que una inadecuada actuación podría provocar daños irreversibles. El personal de enfermería, además de realizar las curas, se encargará de formar a las familias para que puedan realizarlas, orientándoles en todos los aspectos a tener en cuenta. En el Anexo II se recogen recomendaciones de utilización de productos en las curas realizadas a pacientes con EB. Manejo del niño Para poder sujetar al bebé sin que se le produzca daño en la superficie cutánea, se hará lo siguiente: • Siempre que sea posible, se manejará en su cuna, que se habrá acolchado previamente. Si existe necesidad de moverlo en ella, se girará la manta o talla que se colocará debajo, en sentido opuesto a nosotros. 34 • Si hay que girarlo o levantarlo, se cogerá con una mano abierta sobre la zona occipital y la otra sobre las nalgas. • Nunca se levantará cogiéndolo por debajo de los brazos efectuando presión o fricción. • Para sujetar una extremidad, se hará por la articulación, sin apretar. Cura de las lesiones en neonatos Para realizar las curas de la piel de un recién nacido es aconsejable bañarlo primero, para prevenir el desarrollo de infecciones en las lesiones y también para remojar en el agua los apósitos y vendas que se pueden encontrar pegados a la piel. Además, se intentará que pueda disfrutar del baño como cualquier niño. Siempre hay que recordar que no se debe utilizar ningún producto adhesivo en contacto directo con la piel del niño. • Periodicidad aconsejada: Se recomienda realizarlas cada dos o tres días, coincidiendo con el baño, para dar tiempo a que los apósitos ayuden a cicatrizar la piel, pero el apósito secundario puede cambiarse cada día si está sucio. • Personal requerido: Profesionales de enfermería en colaboración con la auxiliar de enfermería y/o la familia. Si se realiza la cura en presencia de los padres, hay que irles explicando lo que se va haciendo, paso por paso, así como el porqué de cada actuación. Desarrollo de las curas A) Preparar el ambiente y el material 35 • Condiciones ambientales requeridas: Es necesario un foco de luz para poder visualizar las ampollas más pequeñas y una fuente de calor para evitar que se enfríe el recién nacido. • Material necesario: Preparación de la mesa con todo el material abierto (una vez en casa, el material estéril se puede sustituir por uno limpio y utilizado sólo para las curas): — Guantes estériles y de un solo uso. — Bañera para lactantes. — Gel o aceite de baño para pieles secas y atópicas. — Loción hidratante o aceite para disminuir los picores. — Compresas de algodón. — Empapadores. — Equipo de curas estéril (tijeras finas y pinzas). — Tijeras «pico de pato». — Apósitos de silicona o apósitos lípido-coloidales de diferentes tamaños. — Apósitos absorbentes no adhesivos. — Pomada tópica antibiótica, según indicaciones. — Pomada ocular epitelizante, según indicaciones. 36 — Analgésicos orales, según indicaciones. — Talla o paño estéril. — Gasas estériles grandes y pequeñas. — Suero fisiológico. — Agujas finas. — Solución antiséptica a elegir entre eosina 2%, clorhexidina o permanganato potásico 2/10.000 (evitar el uso de soluciones yodadas). — Vendas cohesivas. — Ligadura de algodón para acolchar. — Venda tubular elástica o malla de algodón no elástica de diferentes tallas. Preparar el baño Si el baño es posible, se actuará de la siguiente manera: • Administración de analgesia media hora antes de la cura. • Lavado de manos antiséptico previo y posterior al procedimiento. • Utilizar guantes estériles o de un solo uso. • Protección del fondo y las paredes de la bañera a modo de almohadillado. • Vigilar la temperatura del agua. Temperatura adecuada. Puede añadirse aceite de baño al agua. 37 • Retirar el vendaje secundario. Las capas externas del vendaje, se cortan con las tijeras de pato. • Crear una zona sucia: Debe estar bien diferenciada de la limpia para ir retirando todo lo usado. • Si se usa permanganato potásico se añadirá al agua de la bañera, en la cantidad que se indique, vigilando que no entre en las mucosas y aclarando bien. Después se cambiará el agua y se procederá al baño con gel/aceite. También se puede usar en fomentos, aplicándolo sobre el cuerpo unos 10 minutos. • Sumergir al niño en la bañera. Retirar el vendaje primario (vendaje interno) con cuidado y con una gasa, retirar la piel muerta sin causar herida. • Vigilar que el niño no se autolesione. Sujetar por las extremidades libres, sin apretar, siempre por las articulaciones, o protegiéndolo con ropa. • Añadir aceite/gel de baño y utilizar compresa de algodón o esponja muy suave, aclarar y retirarlo del agua, cogiéndolo con las manos abiertas. • Secar con cuidado sin friccionar, dando pequeños toques con una compresa de algodón. Figura 3. Retirada del vendaje secundario Si el baño no es posible, se procederá a retirar el apósito, con cuidado de no lesionar la piel, mojándolo con suero fisiológico si está adherido a la herida. • Colocarlo sobre la talla o paño estéril (en casa una sábana limpia). 38 • Proteger la zona del cuerpo que no se vaya a curar de inmediato. Empezar por la zona de la espalda y las nalgas • Buscar ampollas nuevas, por muy pequeñas que sean, pinchar con una aguja estéril, presionar suavemente con una gasa para extraer el líquido, dejando la piel intacta. Es importante vaciar de líquido toda la ampolla, ya que éste es el causante de que la ampolla se haga cada vez más grande. Se mantendrá la piel para que proteja la herida. • Retirar la piel muerta de las antiguas lesiones, con ayuda de las pinzas, sin causar herida, y recortar la piel seca que sobresalga (figura 5). • Limpiar la herida con suero fisiológico. No utilizar para ello soluciones yodadas, ya que están contraindicadas, debido a la rápida absorción del yodo y su toxicidad. • Valorar aplicar crema antibiótica tópica si se observan signos de infección (exudado más espeso, amarillento o verdoso acompañado de mal olor). • Si las lesiones son superficiales, pintar con solución antiséptica y dejarlas expuestas al aire. • Hidratar con aceite o loción el resto del cuerpo. • En las lesiones más grandes, aplicar apósitos de silicona, si la cura se hace cada dos días y apósitos lípido-coloides, si se hace cada tres días. 39 • Si las lesiones son exudativas, aplicar por encima apósitos absorbentes de espuma siliconada no adhesivos o apósitos hidrocelulares, también no adhesivos. • Cubrir la zona con gasas o compresas plegadas a modo de vendas y fijarlas con vendas cohesivas, evitando que toque la piel. • Poner el pañal. Resto del cuerpo (cabeza, tórax y abdomen) Se realizará el mismo procedimiento. Si aparecen lesiones en los ojos, aplicar pomada epitelizante ocular. Cura de extremidades Se aplicará el mismo procedimiento, pero teniendo en cuenta lo siguiente: • Los vendajes no deben afectar los movimientos de las articulaciones. En las piernas siempre se empezará colocando un vendaje del muslo a la rodilla y otro del pie a la rodilla. En los brazos, de hombro a codo y de mano a codo. • Los espacios interdigitales, tanto si tienen heridas como si no, siempre estarán separados por apósitos de silicona o lípido-coloides para que no se junten entre sí (sindactilia). Se puede hacer a modo de guante o cortando tiras y envolviendo cada dedo por separado (figura 7). • Las manos deben quedar siempre abiertas y los dedos nunca doblados. Debe colocarse un rodillo en la palma de la mano para que quede abierta. • Se cubrirán los apósitos con gasas y venda cohesiva. 40 • Se pueden proteger las zonas con mayor fricción con tiras o vendas de algodón colocadas debajo de la venda cohesiva. • Se puede acabar cubriendo todo el vendaje con malla de algodón no elástica. Cuidados posteriores • Al terminar con el vendaje, se debe garantizar que el niño pueda realizar todos los movimientos (figura 10). • Vigilar continuamente la aparición de nuevas ampollas en los espacios visibles, para proceder a pincharlas y vaciar su contenido. Cura de las lesiones en niños y adultos La cura de las lesiones en niños y adultos tiene las siguientes características: • Periodicidad aconsejada: Se recomienda realizarlas cada dos o tres días, coincidiendo con el baño, para dar tiempo a que los apósitos ayuden a cicatrizar la piel, pero el apósito secundario puede cambiarse cada día si está sucio (los adultos prefieren hacerlas a diario coincidiendo con su higiene personal cotidiana). • Personal requerido: El propio paciente, ayudado de algún miembro de su familia, amigos o, en el mejor de los casos, de un enfermero/a especialista en este tipo de curas. Etapas de las curaciones 41 A) Preparar la camilla y el material COMPRESAS DE ALGODÓN DE DISTINTAS TALLAS Limpiar las heridas y/o cubrir los apósitos tipo tul Compresa cosida 45 × 45 Tras doblarlas en triángulo, se utilizarán como protección y sujeción de los apósitos en la parte posterior de los muslos Compresa 60 × 40 Se utilizarán en la zona del músculo deltoideo, para proteger y disminuir la fricción entre los brazos y el tronco Compresa 100 × 100 Se dará un pequeño corte en el medio, llegando hasta el centro de la compresa, se colocará sobre la parte superior de la espalda, de forma que la apertura corresponda a la zona del cuello y las puntas se dispongan sobre los hombros. Esto permitirá sujetar mejor los apósitos que se tengan que aplicar en la zona de las axilas Compresas 10 × 10 Se utilizan para la limpieza aséptica de las heridas y para sujetar apósitos Compresa grande no-adherente, Se puede cortar transversalmente en 3 partes y desalmohadillada con una cara pues, cada una de éstas, en 2. Este tipo de compresa plastificada protege, almohadillando la zona coccígea, cubriendo las nalgas. Vendas tubulares elásticas Estas vendas se aplican una vez se haya vendado, curado y cubierto el cuerpo, para fijar el material de cura APÓSITOS PARA LAS DISTINTAS LESIONES 42 Entre los más adecuados, destacan: Apósitos de silicona o apósitos Para heridas de poca exudación o superficiales lípido-coloidales Apósitos de silicona, apósitos Para heridas de media exudación lípidocoloidales, apósitos finos absorbentes de silicona Apósitos absorbentes de silicona Para heridas de mucha exudación y de espuma no adhesivos MATERIAL ESTERILIZADO Para pinchar las ampollas Agujas hipodérmicas, tijeras y guantes SOLUCIONES DE LIMPIEZA Para las lesiones cutáneas Suero fisiológico POMADAS, CICATRIZANTES Y DE ACCIÓN ANTI-INFLAMATORIA Para facilitar la cicatrización de las lesiones cutáneas HIDRATANTES CUTÁNEOS La hidratación es fundamental para mantener un estado óptimo de la piel, y para prevenir y disminuir el picor característico de la EB. Destacan: Loción hidratante Para pieles frágiles y sensibles Gel hidratante y cicatrizante Crema/loción hidratante Para disminuir el picor 43 B) Preparar el baño La limpieza de la piel comienza en el baño/ducha. En general, las personas afectadas de EB prefieren el baño, ya que ayuda a despegar los apósitos más difíciles de quitar y les relaja, mientras por otro lado se hidrata la piel. Por ello, se debe elegir un aceite/gel de baño no irritante y altamente hidratante. El producto no debe, bajo ningún concepto causar escozor en las heridas y debe ayudar a prevenir los picores. • Vigilar el acceso del paciente a la bañera. Ayudar siempre que sea necesario, teniendo cuidado de no causar roces en la piel. Se debe alejar todo objeto que pueda dañar al paciente en su incorporación a la bañera. • Lavar el pelo con cuidado. Se recomienda la utilización de un champú suave. • Utilizar compresa de algodón o esponja muy suave. Si es posible, se llevan a cabo presiones muy suaves por todo el cuerpo, nunca se frota. • Retirar al paciente del agua. Se hace sujetándole firmemente por los brazos, no se debe estirar la piel. • Secar todo el cuerpo. Utilizar una compresa de algodón con suaves toques, sin frotar ni rozar. C) Secar la zona posterior (zona dorsal y nalgas) Esta zona del cuerpo es la primera que debe secarse, curarse y cubrirse, con el fin de que el paciente pueda acostarse durante el resto de la cura. 44 • Secar en primer lugar la zona de las nalgas y el dorso con una compresa, con toques muy suaves y sin frotar. • Hidratar la piel. Debe aplicarse hidratante por toda la superficie cutánea, mediante suaves toques. • Curar las heridas de la espalda. Limpiar las lesiones, aplicar pomada si la lesión presenta signos de inflamación y utilizar un apósito adecuado a la cantidad de exudación. • Curar las heridas de las nalgas. Limpiar la lesión, aplicar pomada si la lesión presenta signos de inflamación, así como aplicar apósitos absorbentes de silicona en las nalgas. Se recomiendan éstos porque esta zona del cuerpo presenta gran exudación y además proporcionan acolchado. D) Secar y curar miembros inferiores • Cura y vendaje de las piernas: — Secar las piernas delicadamente con una compresa de algodón, sin frotar. — Hidratar la piel. Debe aplicarse hidratante por toda la superficie cutánea, con suaves toques. — Curar las heridas de las ingles. Limpiar las lesiones, aplicar pomada si presentan signos de inflamación, aplicar apósitos absorbentes de silicona sobre la herida de las ingles (se recomiendan estos apósitos por la exudación que presenta esta zona y por el acolchado que proporcionan). Puede darse un pequeño corte en la zona de flexión para facilitar el movimiento. 45 — Doblar compresas 45 × 45 en forma de pañuelo triangular, colocarlas en la parte posterior de la pierna de forma que el pico del triángulo quede mirando hacia arriba. Los otros dos picos deberán rodear la pierna, cruzándose en la parte anterior de la misma. Esto ayuda a sujetar los apósitos y también a aliviar la presión y los roces causados al sentarse y levantarse. — Verificar y pinchar nuevas ampollas en el resto de la pierna. Se podrá hacer de varias formas dependiendo de la ampolla: Pinchar con una aguja o bien hacer un corte con tijera o bisturí en el lugar de la ampolla en que se facilite extraer su contenido (no retirar el techo de la herida si no presenta signos de infección). Presionar suavemente sobre la ampolla con una compresa de algodón para que salga todo el líquido interno. Limpiar y cubrir la lesión con un apósito adecuado al exudado que se pueda presentar. — Curar lesiones existentes previamente. Limpiar las lesiones, aplicar pomada si las características de la lesión lo demandan y cubrir la herida con un apósito adecuado al tipo de exudado que se prevea. — Aplicar ligadura de algodón, desde la parte superior de la rodilla hasta la zona inguinal y hacia la cresta iliaca. Después de envolver, cruzar las puntas, volviendo hacia arriba al abdomen. Este vendaje debe ser aplicado en paralelo y no en espiga o perpendicular, ya que ayuda a disminuir el desplazamiento de la venda. • Cura y vendaje de los pies: — Verificar y pinchar nuevas ampollas, presionar suavemente con compresa de algodón a fin de eliminar todo el líquido interno. 46 No retirar el techo de la herida si no presenta signos de infección. Limpiar y cubrir la lesión con un apósito adecuado al exudado que se prevea. — Curar lesiones existentes previamente. Limpiar las lesiones, aplicar pomada si las características de la lesión lo demandan, cubrir la herida con un apósito adecuado al tipo de exudado que presenta la lesión. En los pies, colocar apósitos absorbentes de silicona para la zona plantar y apósitos absorbentes de espuma, especiales para los talones. Se eligen por su capacidad de absorción de gran cantidad de exudado y por su acolchado característico. — Espacios interdigitales. Deben ser vigilados exhaustivamente para prevenir y evitar la fusión de los dedos (sindactilia) causada por las lesiones. La prevención se puede hacer aplicando pequeñas tiras de apósito entre los espacios interdigitales, lo que permite evitar que la piel de los dedos se una hasta la siguiente cura. La cura de lesiones interdigitales comienza por la limpieza de las lesiones, aplicando pomada, si es necesario. Se debe cubrir con un apósito extremadamente suave, maleable y cicatrizante (por ejemplo, apósito de absorción fino de silicona, apósito de silicona, apósito lípido coloidal). Este tipo de apósito puede ser recortado para que se adapte como un guante, recortando los espacios redondos correspondientes a cada dedo. — Evaluar las hiperqueratosis. Se deberá examinar regularmente toda la planta del pie en busca de hiperqueratosis. Las hiperqueratosis se deberá eliminar utilizando un instrumento adecuado, como una «cureta», y después se aplicará un emoliente cutáneo para hidratar y suavizar el entorno cutáneo. Cuando sea 47 posible, se aplicará un apósito pequeño con espuma para acolchar las zonas de la planta del pie que sufren más presión. — Proteger bien el talón, es importante debido a la presión que sufre la zona del calcáneo al caminar. El apósito de elección es el apósito absorbente de espuma especial para talón, que permite la cicatrización, absorbe el exudado y mantiene la lesión «seca». Los apósitos absorbentes de silicona también se adecuan perfectamente una vez recortados. — Aplicar ligadura de algodón. Debe colocarse empezando desde el lado exterior del tobillo y conduciendo la venda por el empeine hasta la parte interna del pie correspondiente a la base del dedo pulgar. De ahí se pasa la venda por la planta del pie, por debajo de los dedos, hasta el empeine, cubriendo de nuevo los dedos por encima y dejando parte de la venda sobresalir por la parte de delante de los dedos. Se continúa vendando el pie, esta vez por la parte del talón, y de ahí se conduce la venda hacia la pierna, cubriéndola hasta la rodilla. El vendaje de la rodilla debe tener en cuenta la necesidad de movimiento de ésta. Este vendaje debe ser colocado en paralelo (no en espiga o de forma perpendicular), disminuyendo el desplazamiento de la venda. Finalmente, con la parte sobresaliente de la venda en los dedos, se dobla hacia la planta del pie de forma que proteja la punta de los dedos. Se fija con esparadrapo. — Aplicar venda tubular elástica. El vendaje de los miembros inferiores finaliza con la aplicación de una venda tubular elástica que permite la sujeción de los 48 apósitos y las vendas aplicadas durante la cura. Se recomienda la aplicación de una pieza de venda tubular elástica en el muslo y otra más larga que cubra todo el miembro (incluido el propio muslo). E) Secar y curar la parte anterior del tronco y los miembros superiores • Cuidados de gastrostomía: Limpiar con delicadeza el espacio abdominal entre la piel y la gastrostomía con una compresa de algodón fina y suero, aplicando pomada cicatrizante en la zona circundante (la pomada actúa también como barrera entre la superficie cutánea y la acidez de los líquidos gástricos). Dar un corte longitudinal hasta el punto central a un apósito absorbente de silicona 10 × 10 y colocarlo sobre la gastrostomía (dejando salir el tubo a través del corte del apósito) para prevenir las lesiones por rozadura causadas por el tubo gástrico. • Verificar y pinchar nuevas ampollas: Presionar suavemente con compresa de algodón a fin de que se elimine todo el líquido, y no retirar el techo de la herida si no presenta signos de infección. Limpiar y cubrir la lesión con un apósito adecuado al exudado que se prevea. • Curar lesiones existentes previamente: Limpiar las lesiones del tronco, aplicar pomada si las características de la lesión lo demandan y cubrir la herida con un apósito adecuado al tipo de exudado que presente la lesión. • Cuidado de los brazos: La elección de los apósitos se hará en base al que ofrezca mayor poder de cicatrización y comodidad al paciente. 49 Se recomienda que en la zona de los codos se elijan apósitos con acolchado, ya que se trata de una zona vulnerable a golpes y que sirve de apoyo para comer, escribir, etc. — Hombros y axilas: Son zonas de bastante movimiento. Las lesiones que se desarrollan en esta localización suelen presentar bastante exudado. La aplicación de un apósito de absorción fino de silicona permite la absorción del exudado y el desarrollo óptimo del proceso de cicatrización, y además, se mantiene fijo en la zona que cubre. — Prevenir rozaduras entre brazos y tronco: Colocar una compresa 60 × 40 sobre la axila de forma longitudinal, y sostener con una compresa 10 × 10 rodeando desde la axila por encima del brazo. • Vendaje de los brazos: Debe hacerse de forma que se mantenga la movilidad y sin alterar la flexibilidad. — Aplicar ligadura de algodón desde las muñecas hacia las axilas, teniendo en cuenta el movimiento de la zona del codo. El vendaje debe hacerse en perpendicular al brazo para que no se desplace de su sitio. — Aplicar venda tubular elástica para finalizar, ya que permite la sujeción de los apósitos y vendas aplicados durante la cura. Se recomienda la aplicación de una sola pieza de venda tubular elástica desde las muñecas hasta las axilas. — Curas de las manos: 50 – Evaluar el estado de las ampollas o heridas de la zona anterior y posterior de las manos, limpiar y aplicar apósito si es necesario. – Cortar con cuidado toda la piel seca que sobresalga. — Cura de las lesiones interdigitales: Comienza por la limpieza de las mismas, con la aplicación de pomada, si se considera necesario. Deben cubrirse con un apósito extremadamente suave, maleable y cicatrizante (p. ej.: apósito de absorción fino de silicona, apósito de silicona, o apósito lípido coloidal). Este tipo de apósito puede ser recortado para que se adapte como un guante. • Vendaje de los dedos: Utilizando una ligadura suave de algodón, se debe comenzar dando dos vueltas en la muñeca y dirigiéndolo hacia cada dedo individualmente, contorneando el dedo y volviendo hasta la muñeca otra vez. Este proceso se repite para cada dedo, siempre con el cuidado de que la ligadura se mantenga ajustada pero no apretada. Así se previene la sindactilia provocada por las heridas localizadas entre los dedos. • Protección del dorso: Abrir una compresa de 100 × 100, dando un pequeño corte en el medio, llegando hasta el centro de la compresa. Se coloca sobre la parte superior de la espalda de forma que la apertura corresponda a la zona del cuello y las puntas (extremos sueltos) se dispongan sobre los hombros. Esto permitirá sujetar mejor los apósitos que tengan que aplicarse en la zona de las axilas. 51 • Vendaje del tronco (dorso, tórax y abdomen). Colocar ligadura de algodón grande empezando por el tórax, vendando en paralelo hacia el abdomen. — Aplicar una compresa acolchada, para proteger la zona sacrococcigea. Estas compresas con acolchado se aplican una en cada nalga, de forma que se unan sólo en la parte lumbar, formando entre las dos una V invertida. Los extremos inferiores se encajan bajo la venda tubular elástica que cubre la parte posterior de las piernas. — Aplicar otra ligadura de algodón grande desde las caderas, vendando paralelamente hacia arriba incluyendo el tórax. Esta venda permitirá sujetar la compresa acolchada en la zona sacro-coccígea. — Mantener el acceso a la gastrostomía. En la zona que suele cubrir la estoma de la gastrostomía, hay que hacer un pequeño corte en la venda de algodón. Esto permite acceder al tubo de la gastrostomía, que sobresaldrá. — Aplicar venda elástica. Se puede recortar una pieza de venda elástica como si fuera un bañador. Tiene como función sujetar los apósitos y vendas de algodón colocados en el tronco del cuerpo. Cura de las lesiones infectadas en niños y adultos La cura de las lesiones infectadas en niños y en adultos77, 78 se describe a continuación. 52 Las curas con apósitos de plata se pueden emplear cuando las lesiones están sobre infectadas, hay un abundante exudado y las heridas se extienden, convirtiéndose en crónicas. Se investigará el germen que ha causado de la infección mediante cultivos de exudado, para valorar la actuación terape- útica. Algunos de los tipos de apósitos de plata se describen a continuación: • De plata nanocristalina: — Es un apósito de barrera antimicrobiana eficaz en todo tipo de gérmenes patógenos. — Aplicar sobre el apósito primario, mojándolo antes con agua destilada. La parte azul se aplica de cara a la herida. — No es compatible con productos de base oleosa, ni con suero fisiológico. — Cubrir con apósito absorbente y vendaje secundario. • De sulfadiacina argéntica: — Es eficaz, sobre todo en la sobreinfección de las heridas. — Aplicar sobre la piel como un apósito normal, limpiándola antes con suero fisiológico. — No debe usarse yodo. — Cubrir con gasas o apósitos absorbentes y vendaje secundario. • De tecnología hydrofiber con plata: 53 — Acción bactericida que genera un medio húmedo, favoreciendo el proceso de cicatrización. — Aplicar sobre la herida sobrepasando al menos 1 cm. los bordes de la lesión. — Cubrir con un apósito secundario. — Puede permanecer sobre la herida hasta 7 días. — Para retirarlo, si está adherido, mojar con agua bidestilada o suero fisiológico. Todos estos apósitos se utilizarán mientras la herida esté infectada y no de manera continuada. Infección de las lesiones • Se deben extremar las medidas de asepsia en la manipulación de las lesiones. • Hay que enseñar a la familia a diferenciar una zona limpia de una sucia, al realizar las curas. • Como norma general, no deben aplicarse pomadas antibióticas en las lesiones, ya que los gérmenes pueden hacerse resistentes al tratamiento antibiótico. • Las heridas siempre están colonizadas, pero si el germen es patógeno, se pueden hacer curas con apósitos de plata. 54 Prurito • Cuando el paciente presenta heridas, mantener el cuerpo vendado disminuye los picores. • Hay que hidratar mucho la piel sana y la que se está curando para evitar el prurito. Se utilizarán para ello cremas o aceites para pieles secas. • Los niños pequeños tienden a rascarse, provocándose más heridas. Con el fin de evitar el rascado, puede resultar oportuno cubrir las lesiones, incluso las más pequeñas. Dolor • En las EB distróficas las ampollas se producen por debajo de la membrana basal, que es donde existen terminaciones nerviosas, por lo que las heridas suelen ser dolorosas. En esos casos pueden administrarse analgésicos, ya que el dolor provoca el movimiento del niño, que, a su vez, empeorará las lesiones. • Al realizar las curas se administrarán analgésicos aproximadamente media hora antes de su inicio. Cura de las lesiones en niños y adultos: La cura de las lesiones en niños y adultos tiene las siguientes características: • Periodicidad aconsejada: Se recomienda realizarlas cada dos o tres días, coincidiendo con el baño, para dar tiempo a que los apósitos ayuden a cicatrizar la piel, pero el apósito secundario puede cambiarse cada día si está 55 sucio (los adultos prefieren hacerlas a diario coincidiendo con su higiene personal cotidiana). • Personal requerido: El propio paciente, ayudado de algún miembro de su familia, amigos o, en el mejor de los casos, de un enfermero/a especialista en este tipo de curas. Juego y movimiento La práctica de ejercicio y la movilidad son necesarias para reforzar los músculos y los huesos, para el mantenimiento y la eficacia de las funciones del organismo y para reforzar la confianza en uno mismo y crear una imagen corporal positiva. Se sabe que la participación en cualquier deporte es buena para la salud en general y se ha demostrado que influye en otras enfermedades coexistentes. Naturalmente, esto también resulta evidente en las personas con EB. Sin embargo, la realización de deporte debe estar razonablemente limitada y adaptada, dada la facilidad con que se producen lesiones en la piel. A pesar de ello, los pacientes con EB necesitan realizar bastante ejercicio diariamente, empezando ya desde la infancia, época en la que se debe apoyar y estimular la movilidad natural. Se aplicarán vendajes en las zonas especialmente vulnerables, lo que puede resultar extremadamente útil en esta época. Se debe permitir a los niños que jueguen sin demasiadas restricciones, para que sean capaces de aprender sus propias limitaciones y, al mismo tiempo, mejorar su 56 coordinación. Esto último es muy importante, ya que una mala coordinación limita la movilidad y puede crear inseguridad y aumentar el riesgo de lesiones. Los ejercicios más adecuados para los niños con EB dependerán de la extensión y la gravedad de la afectación cutánea, así como del estado general de salud del niño. Se pueden practicar casi todo tipo de deportes (en algunos casos incluso fútbol) y sería aconsejable permitir al niño que intente este tipo de actividad, siempre que sea físicamente razonable y que sea capaz de aprender las limitaciones impuestas por su enfermedad. El objetivo a conseguir es lograr que el niño participe en estas actividades tanto como le sea posible. El colegio debe ser sensible a la realización de las adaptaciones que sean necesarias en cada situación. Así, para la realización de actividades en el suelo, el niño puede sentarse o acostarse sobre una superficie acolchada como, por ejemplo, una colchoneta de espuma y se deben evitar la realización de movimientos que precipiten la formación de ampollas o heridas tales como arrodillarse, correr, saltar, etc. Los padres pueden ser una fuente de información en cuanto a las actividades que el niño puede realizar. (Consumo, 2008) 57 Fundación Debra ¿Quiénes son? La fundación Debra de Costa Rica es una organización voluntaria, sin fines de lucro, dedicada a promover la investigación y la educación sobre la Epidermólisis Bullosa (EB) y otras enfermedades severas de la piel, además de proporcionar tratamientos y apoyo a las personas con EB y a sus familias. Cuenta con el aval del Hospital Nacional de Niños y Consejo Nacional de Rehabilitación y Educación Especial. La fundación Debra de C.R está asociada a la Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association (Debra Internacional), formando así parte de la Red Debra alrededor del mundo. Objetivo General de la Fundación: Promover y apoyar la prevención, investigación, las causas, los tratamientos y buscar la cura de la EB y de otras enfermedades genéticas e infectocontagiosas severas de la piel, para así ofrecer una mejor calidad de vida a los niños que padecen en talen enfermedades y a sus familias. Los propósitos de la Fundación son: 58 Aliviar el sufrimiento físico y mental de las personas con EB a través de consejos prácticos, guías y soporte. Obtener informacion acerca de la enfermedad y proporcionarlos a los pacientes con EB y a sus familias. Ayudar a las personas con EB a encontrar atención médica, social y genética de acuerdo a sus necesidades. Actuar como fuente de información para los médicos y a otros profesionales de la salud en esta área de la dermatología. Distribuir material informativo sobre la EB al público en general. Misión Asistir médica y moralmente a los pacientes que padecen enfermedades genéticas de la piel – principalmente Epidermólisis bullosa- de forma tal que se mejor su capacidad de vida y fortalezca su supervivencia. Visión Ser una fuente de autoridad informativa y apoyo integral para las personas con Epidermólisis bullosa y personas médico especializado, que sea un modelo de trabajo conjunto y organización coordinada a nivel regional. 59 Historia de la Fundación Debra Justo con el cambio de milenio, en Junio del año 2000, la familia del niño Marvin Barquero Chavarría –quien padece Ictiosis con Síndrome de Netherton- acude a los medios de comunicación para solicitar ayuda económica a la sociedad costarricense, y así poder financiar un viaje a los Estados Unidos para lograr obtener tratamientos médicos para este niño. A raíz de este movimiento mediático, otras familias de niños con padecimientos similares se comunican con la familia Barquero Chavarría, y de estos contactos nace la idea de crear una organización que trabaje en mejorar la atención médica de los pacientes con enfermedades severas de la piel. Gracias al apoyo e interés mostrado desde un inicio por los propietarios y colaboradores del Hotel Bougainvillea, el día 21 de Octubre del año 2000 se logra reunir en sus instalaciones en Santo Tomás de Santo Domingo de Heredia a un grupo conformado por padres de familia y personas interesadas en colaborar con esta causa. Es en esta reunión precisamente que se levanta el acta constitutiva de la Fundación Marvin Barquero Chavarría para la lucha contra la Ictiosis y otras enfermedades severas de la piel. Desde sus inicios, la organización cuenta con el beneplácito del Hospital Nacional de Niños (HNN), y logra obtener la asesoría médica del Dr. Lawrence Schachner, dermatólogo de renombre internacional y Director de Dermatología Pediátrica en la Universidad de Miami y del Jackson Memorial Hospital. 60 Ante las primeras donaciones recibidas, se consigue contratar los servicios profesionales de un médico a partir del mes de Diciembre. Este médico empieza a realizar visitas a domicilio a los primeros siete niños miembros de la Fundación, para iniciar las evaluaciones iniciales de ayuda que requieren. Corren los meses del primer año de gestión de contactos, y para enero del año 2001 se integran a la organización más niños con Epidermólisis Bullosa y Dermatitis Atópica Severa, quienes son pacientes del servicio de consulta externa del Departamento de Dermatología del HNN, mismo que atiende el Dr. Mario Sancho Torres. Justamente en este mes se realiza la primera importación de cremas y medicamentos recomendados por el Dr. Schachner, logrando así complementar los tratamientos que los niños reciben en el hospital. Debido a que este tipo de padecimientos son de causa genética, y por ende incurables, el apoyo se orienta a brindar atención médica de las afecciones de la piel; así como contar con personal paramédico - enfermeras- dotadas de un conocimiento particular acerca de los procedimientos de curación de estas enfermedades. A esta altura, se evidencia la preocupación fundamental por mejorar la calidad de vida de los pacientes. Un mes después, en febrero, la organización invita al Dr. Schachner a dictar una conferencia sobre la Epidermólisis Bullosa (EB) en el Auditorio del Hospital Nacional de Niños, y a realizar una supervisión y recomendación clínica de los pacientes. En mayo, el Dr. Schachner sugiere e invita a trasladar a tres pacientes al Hospital Jackson Memorial en Miami para practicarles cirugías que podrían aliviar –no sanar- su padecimiento. Los niños que se someterán a esta intervención son Luis David Díaz Cerdas, Diana Ojeda Herrera, y Katherine Cubillo Venegas. A raíz de 61 esta alentadora opción se organiza una recolección de fondos a lo largo de todo el país. Con la ayuda del Club Activo 20-30 Internacional de Tres Ríos se elabora un proyecto para una maratónica Oficina administrativa de la Fundación Debra en las instalaciones del Hotel Bougainvillea, en Santo Tomás de Santo Domingo, Heredia. (CR, 2012) La Epidermólisis Bullosa (EB) las podemos definir como un grupo de genodermatosis (enfermedades cutáneas de origen genético) que se caracterizan por la presencia de ampollas o vesículas ante mínimos traumatismos, afectando a la piel y, en algunas formas clínicas, también a las mucosas. (Connect.org., 2011) Esta enfermedad suele manifestarse al nacer o ya en los primeros meses de vida. Es una enfermedad de la piel cuyo sello distintivo es ampollas o vesículas en respuesta a lesiones leves, el calor, la fricción o de roce o rascado. Es una enfermedad congénita rara por su baja incidencia, un trastorno hereditario que provoca fragilidad extrema en ampollas tanto en la piel como en las membranas mucosas (boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea). Es conocida como piel de mariposa y está causada por la falta de proteínas de anclaje, las responsables de mantener la resistencia del tejido donde se encuentran como ciertos tipos de colágeno. La mayoría de los tipos de epidermólisis bullosa inicialmente afectar a bebés y niños pequeños, aunque algunas personas con formas leves de la enfermedad no presenta signos y síntomas hasta la temprana. Algunos bebés nacen con ampollas. 62 adolescencia o edad adulta Las formas leves de la epidermólisis bullosa puede mejorar con la edad, pero las formas graves puede causar complicaciones serias y pueden ser fatales. No hay cura para la epidermólisis bullosa. El tratamiento depende de la gravedad, pero a menudo tiene como objetivo prevenir el dolor, infección y otras complicaciones. (Salud.es, 2013) Nombres Alternativos La epidermólisis bullosa recibe también el nombre de epidermólisis ampollosa y sus afectados son conocidos como "niños mariposa" porque las alas del insecto son tan frágiles que no se las puede tocar porque se desprenden. o "niños de cristal" ya que están son muy frágiles porque se desintegran. Tipos de Epidermólisis Bullosa Aunque hay unos 30 subtipos de epidermólisis bullosa, hay tres formas principales de la enfermedad: Epidermólisis bullosa simple (o epidermólisis bullosa epidermolítica): las ampollas se localizan en la epidermis y cicatrizan sin que haya pérdida de tejido. Es la menos grave, ya que los afectados pueden mejorar con el tiempo. Epidermólisis bullosa Juntural (o epidermólisis bullosa de la unión): las ampollas se producen entre la epidermis y la dermis de la piel. Hay distintos grados, desde una variedad letal en la etapa neonatal hasta otra que mejora con el tiempo. 63 Epidermólisis bullosa Distrofica (o epidermólisis bullosa dermolítica): las ampollas se dan en la capa más profunda de la piel (la dermis). Cuando las heridas cicatrizan provocan retracciones en las articulaciones, lo que acaba dificultando el movimiento, ya que las heridas acaban pegando la piel, por ejemplo, entre los dedos. Además, se caracteriza porque pueden aparecer ampollas en las mucosas de la boca, la faringe, el estómago, el intestino, las vías respiratorias, las vías urinarias, el interior de los párpados y la córnea. Además, hay un cuarto tipo, la epidermólisis bullosa adquirida, que deriva de un trastorno autoinmunitario, y por lo tanto, no es hereditaria, y que aparece en etapas más tardías de la vida (hacia la quinta década), secundaria a la enfermedad de Crohn (enfermedad que puede causar ulceras que perforan desde el área afectada hasta los tejidos contiguos como la vejiga, la vagina y la piel) y el lupus (El sistema inmunitario está diseñado para combatir las substancias ajenas o extrañas al cuerpo. En las personas con lupus, el sistema inmunitario se afecta y ataca a las células y tejidos sanos). En este caso, el organismo comienza de repente a fabricar anticuerpos contra su propio colágeno. La principal manifestación de la epidermólisis bullosa son las distintas heridas y ampollas en la piel (en las mucosas de otros órganos internos) que sufren los afectados. Generalmente, las ampollas se producen en las zonas de mayor roce, como las manos, los brazos y los pies, a veces de forma espontánea, sin que haya contacto. Son lesiones hemorrágicas, costrosas y que tienden a sobre infectarse. (Onmeda.es, 2008) (Salud.es, 2013) 64 Pruebas y exámenes El médico examinará la piel para diagnosticar la epidermólisis ampollosa. Los exámenes que se utilizan para confirmar el diagnóstico comprenden: Pruebas genéticas Biopsia de piel Exámenes microscópicos especiales de muestras de piel. Los exámenes cutáneos se utilizan para diferenciar la epidermólisis ampollosa adquirida en un niño de otras formas de esta afección. Otros exámenes que se pueden hacer abarcan: Examen de sangre para anemia. Cultivo para buscar una infección bacteriana en caso de que las heridas no estén cicatrizando muy bien. Endoscopia de vías digestivas altas o un tránsito esofagogastroduodenal si los síntomas incluyen problemas para deglutir. En un bebé que tenga o pueda tener epidermólisis ampollosa con frecuencia se revisa la curva de crecimiento. (Quality, 2012) Causas de la EB En la Epidermólisis Bullosa hay un fallo en la síntesis de las proteínas debido a que en una de las bases del ADN existe una mutación. En las formas simples, el 65 trastorno radica en los genes que codifican las diversas queratinas (un tipo de proteína), la separación de la piel se produce a nivel de la epidermis. En las formas junturales, se encuentran mutaciones en los genes de la laminina (proteína que interviene en la formación de los filamentos de anclaje, o en los otros componentes de la membrana basal), la separación se produce a nivel de la unión de la epidermis con la dermis. En las distróficas, que son las más graves, las mutaciones afectan al gen que produce el colágeno VII, una proteína que es un componente principal de las fibrillas de anclaje, y la separación se produce a nivel de la dermis. (Connect.org., 2011) Características de la EB EB dominante: · Si se puede seguir el rastro hacia atrás de una familia, se encontrará la persona en la que apareció primero. Esta persona sería la portadora de una nueva mutación en el gen causante de EB. En muchas ocasiones no se conoce la historia de la familia lo suficientemente para conocer la primera mutación. · Además de la primera generación (donde el desorden apareció como una nueva mutación genética), suele haber personas afectadas en todas las generaciones. · Si hay alguien no afectado en una familia con EB dominante, sus hijos también resultaran no afectados. · Si alguien está afectado con EB dominante, el 50% de los hijos como media, serán afectados. Es importante tener en cuenta que se trata de un promedio. 66 Alguien con EB dominante puede ser afortunado y tener hijos no afectados y otra persona podría ser desafortunada y tener todos sus hijos afectados Las formas Dominantes de EB (que incluye la mayoría de EB Simple y EB Distrófica Dominante) son más comunes en la población que las formas recesivas. En el caso de genes autosómicos dominantes, un solo gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros 22 cromosomas sin sexo) de cualquiera de los padres puede causar la enfermedad. Según este esquema de herencia, uno de los padres tendrá la enfermedad, ya que es dominante, y esa persona se llama PORTADOR. Sólo se necesita que uno de los padres sea portador para que el niño herede aparece en la enfermedad. cada generación. EB Recesiva: · El desorden no · El riesgo de que una pareja en la que los dos miembros sean portadores de un defecto recesivo tengan un hijo afectado es del 25%, es decir, una posibilidad entre cuatro en cada embarazo. La mitad de sus hijos serán portadores (50%) y el otro 25% serán sanos y no serán portadores del gen porque ellos heredarán la copia del normal padre del y de gen la madre. · Los hermanos de personas afectadas tienen un riesgo bajo de traspasar la EB a sus hijos si su pareja son no afectadas. Alguno de los hermanos no afectado podrán ser portadores del gen, sin embargo, su pareja tendría que ser también portador. Las posibilidades de que esto suceda son muy bajas a menos que la 67 pareja sea un primo u otro pariente. En estos casos, las probabilidades son muy altas porque el primo puede ser también portador del mismo gen defectuoso. · Si una persona con un desorden recesivo tiene un hijo, todos los hijos serán portadores del gen defectuoso pero ellos sólo lo traspasarán si su pareja es también portadora, por lo que el riesgo de tener un hijo afectado es bajo. (Connect.org., 2011) Complicaciones A) Epidermólisis bullosa simple Debe tratarse la hiperhidrosis que acompaña a muchas de estas formas, pues es la principal causa de aparición de las ampollas. Para ello, será útil la aplicación de sales de aluminio (cloruro de aluminio al 20-35%) vía tópica, en toallitas, polvo, plantillas, etc. En casos severos se pueden utilizar anticolinérgicos vía oral (oxibutinina clorhidrato) o inyecciones de toxina botulínica subcutánea en palmas y plantas. Las uñas deben cuidarse con el uso de jabones antisépticos, pomadas antibióticas, para evitar la sobreinfección y prevenir la aparición de uña encarnada. B) Epidermólisis bullosa juntural El tratamiento médico debe ir también encaminado a evitar la sobreinfección del tejido de granulación facial y así mejorar, en la medida de lo posible, el resultado final. C) Epidermólisis bullosa distrófica recesiva 68 Sin duda la prevención y el tratamiento de la sobreinfección debe ser prioritario, en el capítulo de cuidados de enfermería se insiste en ello. Debe vigilarse especialmente el área genital, ya que son frecuentes las sinequias en genitales externos y estenosis uretrales. Como norma general, no deben aplicarse pomadas antibióticas en las lesiones, ya que los gérmenes pueden hacerse resistentes al tratamiento antibiótico. Hay que tener siempre en cuenta la posibilidad de la aparición de tumores cutáneos, en especial del carcinoma epidermoide, por lo que, ante una herida que no cura con el tratamiento correcto, o que muestra un tejido «exuberante», es imprescindible realizar una biopsia cutánea para descartar esta posibilidad. La cirugía radical sigue siendo el tratamiento de elección. Está documentada una mayor incidencia de nevus displásicos y de melanoma en pacientes con EBDR, por lo que la vigilancia de las lesiones pigmentadas debe ser escrupulosa. El uso de la dermatoscopia y en especial la digital, resultará muy útil para discernir patología melanocítica de otras alteraciones de la pigmentación que se pueden encontrar en estos pacientes, como la hiperpigmentación postinflamatoria secundaria a la resolución de algunas lesiones ampollosas. No se debe olvidar que el prurito está presente en la casi totalidad de los pacientes con EBDR, y puede ser tan intenso e invalidante que disminuya la calidad de vida y sea responsable del rascado y, por ello, de la aparición de nuevas ampollas. D) Epidermólisis distrófica dominante 69 En estas formas también es importante el cuidado de las uñas, con fines de prevención de la uña encarnada. En el caso de la forma pruriginosa, puede estar indicado el uso de antihistamínicos orales y corticoides tópicos en las zonas liquidificadas. Estilo de vida de pacientes con EB Alimentación Determinación de vitaminas y oligoelementos. • Valoración del gasto. Cálculo del gasto energético total de manera individualizada, midiendo, si es posible, el gasto energético en reposo (GER) por calorimetría. En caso de no poder realizar calorimetría, se aconseja un aporte calórico de 100-150% de las recomendaciones diarias alimenticias (RDA) y un aporte proteico de 120-200% RDA. • Valoración de la ingesta y, si es posible, balance nitrogenado. Instauración de la dieta La dieta de forma general es fortalecida con suplementos energético-proteicos. Si la ingesta no es adecuada, se debe realizar una gastrostomía endoscópica percutánea (GEP). • Monitorización de peso e índices de relación peso/talla. • Monitorización bioquímica protocolizada en tiempos. Alivio de las alteraciones que dificultan la alimentación 70 • Úlceras de la boca: Aplicar tratamiento para calmar el dolor. Facilitar la limpieza de la boca con líquidos antisépticos. Se ha propuesto el uso de sucralfato en la mucosa oral para disminuir las molestias. • Valorar la amplitud de la apertura oral y las alteraciones en el movimiento de la lengua. Son factores a tener en cuenta cuando se valoran las indicaciones de la GEP. • Vigilar la higiene dental. Control de caries. • En caso de disfagia, se puede mantener el aporte de alimentos líquidos o blandos y, sólo en caso necesario, se realizarán dilataciones esofágicas. • Mejorar el estreñimiento. Se deben usar ablandadores y un aporte controlado de fibra soluble. En caso de aumento del contenido fecal con impactación, se realizarán limpiezas. • Mejorar la destreza manual para facilitar la autoalimentación, bien mediante la rehabilitación o la cirugía. Reponer las deficiencias • Anemia: Se deben mantener los aportes de hierro, teniendo en cuenta que puede aumentar el estreñimiento. En caso de afectación severa, será necesario el uso de eritropoyetina, para lo cual se deben mantener niveles elevados de ferritina. En ocasiones, es necesaria la administración intravenosa de hierro (lactato o gluconato). 71 • Monitorizar la masa ósea controlando los aportes de calcio, fósforo y vitamina D. Tratamiento de reposición. Es recomendable intentar la carga ósea con paseos y rehabilitación. • Reponer la posible falta de zinc, selenio y vitaminas. En general, se pretende mejorar la calidad de vida de los pacientes afectos. Todo se debe lograr con un trabajo multidisciplinar coordinado médico-quirúrgico, que en el momento actual se ha conseguido en nuestro medio, sin embargo el reto es el diagnóstico genético. Tratamiento odonto-estomatológico de las lesiones bucodentales de la epidermólisis bullosa A) Epidermólisis bullosa simple (EBS) Las medidas de higiene bucodental que se deberían seguir son las mismas que las recomendadas a la población general, al igual que los tratamientos dentales, con la precaución de no aplicar excesivas tracciones a los tejidos blandos orales. B) Epidermólisis bullosa juntural (EBJ) El riesgo de padecer caries dental está relacionado con las lesiones hipoplásicas del esmalte presentes en la EBJ graves, de ahí que la prevención, la motivación a la higiene oral y los tratamientos dentales precoces serían actuaciones muy recomendables a una corta edad. Los tratamientos dentales habituales podrían ser aplicados a estos pacientes manipulando los tejidos blandos con especial cuidado y modificando algunas técnicas odontológicas. Las medidas de higiene oral 72 recomendables deben ir encaminadas a la eliminación mecánica y química de la placa bacteriana de manera sistematizada: • Cepillado dental con dentífricos y colutorios fluorados aplicados 3 veces al día. • Utilización de cepillo dental de cabeza pequeña y cerdas suaves. • Control químico trimestral de la placa bacteriana con dentífricos y colutorios de clorhexidina: 3 veces al día durante 15 días. • Limpieza semestral de la boca en consulta dental. Las medidas preventivas que se recomiendan se dirigen a aumentar la resistencia del esmalte y minimizar los factores de riesgo de la caries dental. Se trata de: • Fluorizaciones tópicas del esmalte con barnices o geles. • Flúor vía sistémica a meses alternos, antes de los 12 años. En la tabla 2 se presenta la fluorización sistémica por grupos de edad de aportaciones extraordinarias de flúor según su contenido en el agua, así como recomendaciones de higiene oral. (a) Si faltan piezas dentarias por erupcionar, siempre que no sean los terceros molares o muelas del juicio. (b) Si hay enfermedad periodontal, 3 veces al día, durante 15 días y cada 3 meses. 73 • Selladores de fosas y fisuras tanto en molares deciduos como permanentes. • Revisiones semestrales en la consulta dental, para la detección precoz de maloclusiones dentarias, lesiones incipientes de caries y hábitos alimenticios nocivos. C) Epidermólisis bullosa distrófica (EBD) Epidermólisis bullosa distrófica dominante (EBDD) El riesgo de padecer caries dental es similar al de la población general. Las medidas higiénico-preventivas y los tratamientos bucodentales son idénticos a los aplicados a pacientes con EBJ. Epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR) Estos pacientes presentan un alto riesgo de padecer caries dental y enfermedad periodontal, ya que en ellos confluyen todos los factores etiopatogénicos de dichas patologías. El tratamiento dental estará condicionado al grado de apertura de la boca, ya que la microstomía será de grado III o severa (<30 mm. interincisal) en el 80% de pacientes con EBDR generalizada33. Es muy aconsejable la realización de ejercicios de apertura forzada de la boca, con ayuda de un tapón de corcho forrado con esparadrapo, media hora antes de los tratamientos que requieran acceder a la cavidad oral, como los dentales, o atravesarla, como los esofágicos. La mucosa oral debe manipularse lo menos posible, aunque a veces resultará imposible, y así aparecerán ampollas iatrogénicas por la necesidad de apoyarse 74 en ella durante la realización de muchos tratamientos dentales. En principio, todos los tratamientos dentales convencionales serían susceptibles de ser aplicados a estos pacientes adaptando numerosas técnicas clínicas, como la técnica anestésica, endodóntica, de tallado dental, y manipulativas (con la ayuda de cremas lubricantes, aislando el campo operatorio, etc.). Las medidas de higiene oral y de prevención de la caries, antes mencionadas, deberían cumplirse exhaustivamente, realizando limpiezas de boca y revisiones más frecuentes (cada 3 meses). El sangrado gingival es frecuente, debido a la gingivitis eritematosa crónica que se presenta en la EBDR, así como la halitosis y la estomatodinia causadas por la insuficiente higiene oral de los pacientes y por las úlceras. El dolor de estas heridas se puede paliar con el uso de cremas ricas en triéster de glicerol oxidado, que es un aceite natural sometido a oxidación. Las lesiones incipientes de caries aparecen de forma precoz tanto en la dentición decidua como permanente, evolucionando rápidamente, en los casos más severos, a la destrucción dentaria. De la exodoncia múltiple seriada realizada durante años a pacientes muy jóvenes que quedaban edéntulos para toda su vida se ha pasado a la colocación de prótesis fijas implanto-soportadas que aportan una notable mejoría en las funciones no sólo masticatoria sino también fonatoria y deglutoria, así como una mejora importante de su autoestima35,36. También se han conseguido tratar importantes maloclusiones dentarias, responsables de numerosas lesiones de 75 caries, con tratamientos ortodóncicos fijos especiales, llevando a cabo algunas modificaciones técnicas. Tratamiento quirúrgico El niño con EB suele precisar tratamiento quirúrgico por cuatro motivos concretos: A) Estenosis esofágica, que se trata inicialmente con dilataciones neumáticas seriadas por vía endoscópica y bajo sedación. B) Desnutrición severa si, a pesar de las dilataciones, la ingesta oral no es suficiente y se precisará la realización de una gastrostomía endoscópica percutánea. C) Sindactilia en manos: Es la causa más frecuente de intervención quirúrgica en las formas distróficas, tanto por la frecuencia con que aparecen y recidivan, como por el grado de impotencia funcional que causan. El objetivo del tratamiento de la sindactilia es separar al máximo los dedos con la mejor función posible. Esto implica que el resultado estético es secundario, aunque a considerar. Sólo en los raros casos en los que se observa una fisioterapia y ferulización estricta diaria, la fusión digital es evitable. La norma es que a medio o largo plazo estos enfermos precisen una alternativa quirúrgica para individualizar los dedos y mejorar su función, con o sin injerto, con o sin fijación de las falanges en extensión, pero siempre con un rígido programa de fisioterapia y de cuidados de la piel que son la base del éxito en el tratamiento. Hay compromiso funcional a dos niveles fundamentales: 76 • Cutáneo, por fusión completa de todos los radios, por desaparición progresiva de las comisuras, con formación de pseudo-ovillo. • Articular, con deformidad en flexión de los dedos, aducción del pulgar y flexión de la muñeca. La gravedad de la afectación se categoriza en cuatro grados: • Grado 1: Flexión parcial de dedos, sindactilia parcial, ausencia de uña. • Grado 2: Flexión completa de los dedos con pseudosindactilia parcial, aducción del pulgar, prehensión limitada. • Grado 3: Fusión y sindactilia completa de los dedos, en la que sólo el pulgar presenta su extremo libre, que permite una pinza muy limitada. • Grado 4: Fusión completa de la mano, sin lograr pinza, con la muñeca contracturada en flexión. Formación de una mano en maza. A la hora de abordar la corrección quirúrgica del problema, son imprescindibles ciertas consideraciones: • La cirugía debe efectuarse antes de que se establezcan las deformidades definitivas (cirugía precoz). • Debe llevarse a cabo en el contexto de un equipo multidisciplinar habituado al tratamiento de niños con EB (cirujanos, anestesistas, enfermeras, terapeutas ocupacionales, psicólogos, etc.). 77 • Es imprescindible educar a los padres y al niño para que colaboren en el cuidado postoperatorio. • Las deformidades tienden a reproducirse, por lo que los niños deberán ser sometidos a varios procedimientos quirúrgicos a lo largo de su vida. Las técnicas quirúrgicas empleadas de forma habitual incluyen los desbridamientos de las contracturas con o sin injertos de piel, artrolisis, elongaciones tendinosas, osteotomías correctoras de eje, etc. El resultado final debe, al menos, asegurar buena movilidad, adecuada sensibilidad y un aporte vascular seguro. Para ello, el plan de tratamiento quirúrgico debe incluirla consecución de amplias comisuras con colgajos locales preferentemente y, cuando sea posible, garantizando la cobertura de las superficies expuestas con el tejido de mejor calidad, corregir al máximo las anomalías esqueléticas y no olvidar que la colocación y retirada de los apósitos son una parte fundamental del éxito del tratamiento quirúrgico. Por desgracia se observa que, a medida que el niño crece, tiende a progresar la rigidez articular interfalangica e incluso a la sinostosis de la base delos metacarpianos, por lo que todos los esfuerzos deben ir dirigidos a conseguir la oposición del pulgar con la base del resto de la mano. Si hay dudas al respecto del beneficio de individualizar todos los dedos, hay que recordar que la mano con 3 ó 4 dedos es igualmente funcional en estos pacientes. Coberturas de defectos cutáneos severos. 78 Aunque es excepcional que el injerto cutáneo sea necesario para epitelizar una lesión en estos pacientes, conviene recordar que la aparición de carcinomas espino celulares en la EB es directamente proporcional al tiempo que una herida cutánea se mantiene expuesta y sin epitelización. Por ello, debe considerarse la cobertura quirúrgica de lesiones recalcitrantes a la curación por métodos convencionales. Igualmente, será preciso injertar los defectos cutáneos que origina la extirpación radical de lesiones malignizadas que no precisen de amputación. La aparición de carcinoma espino celular en heridas crónicas debe ser tratada de forma precoz histológicamente mediante y excisión cobertura del con márgenes libres confirmados defecto cutáneo mediante autoinjerto, homoinjerto, dermis artificial, epitelio cultivado en función del tamaño dela lesión y edad del paciente. Tratamiento rehabilitador De manos De forma preferente se debe proceder a la evaluación del paciente en equipo con un diseño y confección de ortesis precoz para retardar el proceso de deformidad propio de la EB y un tratamiento funcional con desarrollo de destrezas para lograr autonomía, así como la educación al paciente y familia y una orientación para estimular la integración educacional, laboral y social. La deformidad de la mano del niño con EB se caracteriza por: 79 • La pérdida progresiva de los espacios interdigitales y del espacio palmar, dando lugar a la fusión de los dedos y la adducción del pulgar respectivamente. • La aparición de contracturas en flexión de dedos y muñeca, con pérdida absoluta de toda funcionalidad. Ortesis Las ortesis pueden ser dinámicas (con función correctora) o estáticas (con función preventiva). El diseño y confección de las ortesis debe ser personalizado, con una selección de materiales adecuados (termoplásticos moldeables a baja temperatura), moldeado fiel usando silicona y esponja y con terminaciones de calidad (acolchados autoadhesivos, correas de sujeción blandas, cierres de contacto con velcro autoadhesivo y barras de aluminio para tracción). Debe evitarse el uso de pegamentos comunes, así como de materiales que aumenten la humedad y que puedan producir daño por roce o presión. Las ortesis dinámicas son habitualmente de uso diurno y las estáticas, de uso nocturno, manteniendo el uso libre de las manos y ejercicios terapéuticos. Es imprescindible una meticulosa protección de la piel con vendas, algodón y apósitos, así como una correcta educación al paciente y familia con los objetivos del uso de ortesis y su utilización y cuidado apropiados. Las ortesis deben ser prescritas: • De forma previa a la cirugía, con el fin de evitar el aumento de la 80 deformidad, en espera de la intervención. • De forma posterior a la cirugía, con los fines de impedir la retracción inmediata pos cirugía, mantener los espacios y la posición de los segmentos obtenidos con la cirugía y retardar la aparición de recidivas. Fisioterapia La fisioterapia busca aumentar los rangos de movilidad, potenciar la habilidad y la destreza fina, obtener una pinza y prehensión útil y aumentar la resistencia al esfuerzo. Se realiza a través de ejercicios terapéuticos funcionales, actividades terapéuticas dirigidas y actividades lúdicas terapéuticas. Autonomía personal La autonomía personal precisa de entrenamiento en destrezas para las actividades de la vida diaria (AVD), evaluación de la necesidad de adaptaciones para las AVD y confección de adaptaciones para las AVD. De pies La afectación de la EB severa en los pies se caracteriza por la presentación de: • Ampollas cutáneas, interdigitales y perimaleolares. • Sindactilia total o parcial. • Hiperqueratosis ungueal y/o anoquia. 81 • Xerosis en todo el pie, especialmente en el talón. • Helomas dolorosos múltiples en la parte central del talón. • Mayor frecuencia de pie plano y pie cavo. Todas estas alteraciones contribuyen a dificultar la deambulación y la estática. Como consecuencia de ellas, los pacientes tienden a moverse alternativamentehacia los lados para minimizar el dolor en las plantas de los pies y suelen andar inclinados hacia delante. El tratamiento ortopodológico incluye la confección de ortesis de silicona y soportes plantares. • Las ortesis de silicona se hacen a medida y su forma variará, en función de las necesidades de cada paciente. Permiten evitar las sindactilias y los dedos en garra. En el caso de que la garra ya se haya estructurado, la ortesis de silicona evitaría el roce continuo con el calzado, previniendo así la aparición de una futura ampolla y posterior úlcera. • La confección de soportes plantares o plantillas persigue evitar deformidades en los pies (pie cavo, pie valgo), previniendo la aparición de hiperqueratosis y helomas. Como tratamiento preventivo, se aconseja revisar periódicamente los pies de los pacientes con epidermólisis bullosa; la higiene e hidratación diaria con cremas de alta concentración de urea; la vigilancia del tipo de calzado y las visitas al podólogo con el fin de prevenir la aparición de patologías más severas. 82 Atención sanitaria integral al paciente y a los cuidadores-familiares La educación del paciente, familiares y comunidad, que se debe llevar a cabo facilitando información sobre la enfermedad, se considera fundamental para: • Lograr el cumplimiento terapéutico por parte del paciente. • Mantener los logros de los tratamientos médicos y de las intervenciones quirúrgicas. • Retrasar las recidivas y evitar la pérdida de la funcionalidad y autonomía logradas. • Evitar una merma en la calidad de vida. De forma periódica se debería: • Reforzar el conocimiento sobre la enfermedad. • Reforzar las metas y logros, así como el compromiso y adherencia al tratamiento. • Evitar la sobreprotección, el rechazo y la dependencia. Una vez que se ha detectado que un recién nacido puede estar afectado de forma grave por esta enfermedad, debería derivarse a un centro especializado. La realización de las curas requiere de un conocimiento y experiencia previos sin los cuales pueden llegar a producirse daños irreversibles. 83 Atención sanitaria al recién nacido con afectación leve: EB simple Cuando se detecta la posibilidad de que un niño pueda estar afectado de esta enfermedad, se procede a su derivación a las consultas o al ingreso en el hospital que se considere de referencia, dependiendo del grado de la lesión que se presente, con el fin de: • Realizar el diagnóstico diferencial, mediante la biopsia de piel y el estudio genético familiar. • Facilitar información a la familia sobre el diagnóstico de la enfermedad. • Formar a los familiares en cuanto a los cuidados especiales y las curas necesarias. • Facilitar a la familia el material para las primeras curas. • Informar a la familia sobre las asociaciones de pacientes de la EB existentes. Con posterioridad, además de las correspondientes visitas de seguimiento, el paciente y sus familiares deberán contar con el apoyo telefónico de profesionales especializados en esta enfermedad. Atención sanitaria al recién nacido con afectación grave: EB juntural o EB distrófica 84 Cuando, en el momento del nacimiento o al inicio de las primeras lesiones se detecta que el recién nacido puede estar afectado de esta enfermedad, se procede al ingreso en hospital de referencia, con el fin de: • Realizar al paciente las primeras curas de las lesiones por parte de profesionales con experiencia en la enfermedad. • Mantener unos cuidados determinados: Manejo del niño, prevención de la aparición de ampollas, así como vigilancia de la alimentación. • Realizar el diagnóstico diferencial, mediante la biopsia de piel y el estudio genético familiar. • Facilitar información a la familia sobre el diagnóstico médico. • Facilitar información a la familia sobre las necesidades de la enfermedad: — Curas de las lesiones y cuidados especiales toda la vida. — Necesidad de un material de curas específico. — Adecuación de una parte de su domicilio para realizar las curas y con fines de almacenaje del material. — Necesidades de analgesia y otras medicaciones. • Facilitar información acerca de las complicaciones de la enfermedad, por parte de un equipo de profesionales. • Brindar apoyo psicológico. 85 • Proponer a la familia el aprendizaje de las curas: — La familia acepta: El aprendizaje se va haciendo progresivo hasta que llegan a ser capaces de hacerlas por sí solos. — La familia no acepta: Se contactará con el nivel de atención primaria con el fin de que se realicen las curas a domicilio. Es necesario que las curas se hagan en el domicilio, ya que el niño debe bañarse para poder retirarle los apósitos. • Coordinar el contacto con el nivel de atención primaria, con el fin de que exista un apoyo en el domicilio en las primeras curas y se proporcione a la familia el material necesario. Este contacto se realizará a través del pediatra y el equipo de enfermería de atención primaria. • Coordinar el contacto entre el trabajador social del hospital y el de atención primaria, con el fin de valorar las necesidades socio sanitarias y solicitar la financiación de la medicación correspondiente, así como el reconocimiento de la discapacidad. • Informar a la familia acerca de las asociaciones de pacientes existentes, que podrán facilitarles información adicional sobre la enfermedad y los recursos disponibles. • En el momento del alta, organizar una visita de seguimiento por un equipo multidisciplinar. • Proporcionar a la familia el material y la medicación necesaria para las curas de los primeros días. 86 • Realizar el seguimiento, por parte del personal de enfermería, por vía telefónica y con visitas sucesivas al paciente y su familia. • Contacto telefónico entre el personal de enfermería hospitalario y el de atención primaria, hasta que se considere necesario. Atención sanitaria posterior al nacimiento El paciente acudirá de nuevo al centro sanitario por diferentes motivos: consultas de urgencia, o consultas no urgentes relativas a su enfermedad o propias de la infancia. Los posibles ingresos en un centro sanitario se deberán a complicaciones propias de su enfermedad o ajenas a ésta, pero incluso en estos casos, se trata de niños que siempre requerirán sus curas y su material específico en el hospital. Existen también consultas especiales en el centro hospitalario considerado como de referencia: — Se trata de consultas en las que se revisa todo el cuerpo del paciente, sin vendaje. — Se llevan a cabo en colaboración con los servicios de dermatología, pediatría, enfermería, cirugía, estomatología y nutrición. — El paciente ingresa, junto con su familia, durante unas horas en una habitación con baño y se procede a realizar una cura completa. — Los diferentes profesionales comprueban entonces cómo van evolucionando las lesiones. 87 — Este tipo consultas son útiles para la detección, fundamentalmente de posibles neoplasias. Las consultas al centro deberían realizarse preferentemente fuera del horario escolar, con una duración de varias horas de un mismo día. Cuidados diarios Las ampollas y las heridas son una de las principales manifestaciones de la epidermólisis bullosa. Constituirá una tarea diaria aprender cómo se curan y se previenen. La persona que asuma la prestación de estos cuidados debe tener conocimientos específicos, ya que una inadecuada actuación podría provocar daños irreversibles. El personal de enfermería, además de realizar las curas, se encargará de formar a las familias para que puedan realizarlas, orientándoles en todos los aspectos a tener en cuenta. En el Anexo II se recogen recomendaciones de utilización de productos en las curas realizadas a pacientes con EB. Manejo del niño Para poder sujetar al bebé sin que se le produzca daño en la superficie cutánea, se hará lo siguiente: • Siempre que sea posible, se manejará en su cuna, que se habrá acolchado previamente. Si existe necesidad de moverlo en ella, se girará la manta o talla que se colocará debajo, en sentido opuesto a nosotros. 88 • Si hay que girarlo o levantarlo, se cogerá con una mano abierta sobre la zona occipital y la otra sobre las nalgas. • Nunca se levantará cogiéndolo por debajo de los brazos efectuando presión o fricción. • Para sujetar una extremidad, se hará por la articulación, sin apretar. Cura de las lesiones en neonatos Para realizar las curas de la piel de un recién nacido es aconsejable bañarlo primero, para prevenir el desarrollo de infecciones en las lesiones y también para remojar en el agua los apósitos y vendas que se pueden encontrar pegados a la piel. Además, se intentará que pueda disfrutar del baño como cualquier niño. Siempre hay que recordar que no se debe utilizar ningún producto adhesivo en contacto directo con la piel del niño. • Periodicidad aconsejada: Se recomienda realizarlas cada dos o tres días, coincidiendo con el baño, para dar tiempo a que los apósitos ayuden a cicatrizar la piel, pero el apósito secundario puede cambiarse cada día si está sucio. • Personal requerido: Profesionales de enfermería en colaboración con la auxiliar de enfermería y/o la familia. Si se realiza la cura en presencia de los padres, hay que irles explicando lo que se va haciendo, paso por paso, así como el porqué de cada actuación. Desarrollo de las curas A) Preparar el ambiente y el material 89 • Condiciones ambientales requeridas: Es necesario un foco de luz para poder visualizar las ampollas más pequeñas y una fuente de calor para evitar que se enfríe el recién nacido. • Material necesario: Preparación de la mesa con todo el material abierto (una vez en casa, el material estéril se puede sustituir por uno limpio y utilizado sólo para las curas): — Guantes estériles y de un solo uso. — Bañera para lactantes. — Gel o aceite de baño para pieles secas y atópicas. — Loción hidratante o aceite para disminuir los picores. — Compresas de algodón. — Empapadores. — Equipo de curas estéril (tijeras finas y pinzas). — Tijeras «pico de pato». — Apósitos de silicona o apósitos lípido-coloidales de diferentes tamaños. — Apósitos absorbentes no adhesivos. — Pomada tópica antibiótica, según indicaciones. — Pomada ocular epitelizante, según indicaciones. 90 — Analgésicos orales, según indicaciones. — Talla o paño estéril. — Gasas estériles grandes y pequeñas. — Suero fisiológico. — Agujas finas. — Solución antiséptica a elegir entre eosina 2%, clorhexidina o permanganato potásico 2/10.000 (evitar el uso de soluciones yodadas). — Vendas cohesivas. — Ligadura de algodón para acolchar. — Venda tubular elástica o malla de algodón no elástica de diferentes tallas. Preparar el baño Si el baño es posible, se actuará de la siguiente manera: • Administración de analgesia media hora antes de la cura. • Lavado de manos antiséptico previo y posterior al procedimiento. • Utilizar guantes estériles o de un solo uso. • Protección del fondo y las paredes de la bañera a modo de almohadillado. • Vigilar la temperatura del agua. Temperatura adecuada. Puede añadirse aceite de baño al agua. 91 • Retirar el vendaje secundario. Las capas externas del vendaje, se cortan con las tijeras de pato. • Crear una zona sucia: Debe estar bien diferenciada de la limpia para ir retirando todo lo usado. • Si se usa permanganato potásico se añadirá al agua de la bañera, en la cantidad que se indique, vigilando que no entre en las mucosas y aclarando bien. Después se cambiará el agua y se procederá al baño con gel/aceite. También se puede usar en fomentos, aplicándolo sobre el cuerpo unos 10 minutos. • Sumergir al niño en la bañera. Retirar el vendaje primario (vendaje interno) con cuidado y con una gasa, retirar la piel muerta sin causar herida. • Vigilar que el niño no se autolesione. Sujetar por las extremidades libres, sin apretar, siempre por las articulaciones, o protegiéndolo con ropa. • Añadir aceite/gel de baño y utilizar compresa de algodón o esponja muy suave, aclarar y retirarlo del agua, cogiéndolo con las manos abiertas. • Secar con cuidado sin friccionar, dando pequeños toques con una compresa de algodón. Figura 3. Retirada del vendaje secundario Si el baño no es posible, se procederá a retirar el apósito, con cuidado de no lesionar la piel, mojándolo con suero fisiológico si está adherido a la herida. • Colocarlo sobre la talla o paño estéril (en casa una sábana limpia). 92 • Proteger la zona del cuerpo que no se vaya a curar de inmediato. Empezar por la zona de la espalda y las nalgas • Buscar ampollas nuevas, por muy pequeñas que sean, pinchar con una aguja estéril, presionar suavemente con una gasa para extraer el líquido, dejando la piel intacta. Es importante vaciar de líquido toda la ampolla, ya que éste es el causante de que la ampolla se haga cada vez más grande. Se mantendrá la piel para que proteja la herida. • Retirar la piel muerta de las antiguas lesiones, con ayuda de las pinzas, sin causar herida, y recortar la piel seca que sobresalga (figura 5). • Limpiar la herida con suero fisiológico. No utilizar para ello soluciones yodadas, ya que están contraindicadas, debido a la rápida absorción del yodo y su toxicidad. • Valorar aplicar crema antibiótica tópica si se observan signos de infección (exudado más espeso, amarillento o verdoso acompañado de mal olor). • Si las lesiones son superficiales, pintar con solución antiséptica y dejarlas expuestas al aire. • Hidratar con aceite o loción el resto del cuerpo. • En las lesiones más grandes, aplicar apósitos de silicona, si la cura se hace cada dos días y apósitos lípido-coloides, si se hace cada tres días. 93 • Si las lesiones son exudativas, aplicar por encima apósitos absorbentes de espuma siliconada no adhesivos o apósitos hidrocelulares, también no adhesivos. • Cubrir la zona con gasas o compresas plegadas a modo de vendas y fijarlas con vendas cohesivas, evitando que toque la piel. • Poner el pañal. Resto del cuerpo (cabeza, tórax y abdomen) Se realizará el mismo procedimiento. Si aparecen lesiones en los ojos, aplicar pomada epitelizante ocular. Cura de extremidades Se aplicará el mismo procedimiento, pero teniendo en cuenta lo siguiente: • Los vendajes no deben afectar los movimientos de las articulaciones. En las piernas siempre se empezará colocando un vendaje del muslo a la rodilla y otro del pie a la rodilla. En los brazos, de hombro a codo y de mano a codo. • Los espacios interdigitales, tanto si tienen heridas como si no, siempre estarán separados por apósitos de silicona o lípido-coloides para que no se junten entre sí (sindactilia). Se puede hacer a modo de guante o cortando tiras y envolviendo cada dedo por separado (figura 7). • Las manos deben quedar siempre abiertas y los dedos nunca doblados. Debe colocarse un rodillo en la palma de la mano para que quede abierta. • Se cubrirán los apósitos con gasas y venda cohesiva. 94 • Se pueden proteger las zonas con mayor fricción con tiras o vendas de algodón colocadas debajo de la venda cohesiva. • Se puede acabar cubriendo todo el vendaje con malla de algodón no elástica. Cuidados posteriores • Al terminar con el vendaje, se debe garantizar que el niño pueda realizar todos los movimientos (figura 10). • Vigilar continuamente la aparición de nuevas ampollas en los espacios visibles, para proceder a pincharlas y vaciar su contenido. Cura de las lesiones en niños y adultos La cura de las lesiones en niños y adultos tiene las siguientes características: • Periodicidad aconsejada: Se recomienda realizarlas cada dos o tres días, coincidiendo con el baño, para dar tiempo a que los apósitos ayuden a cicatrizar la piel, pero el apósito secundario puede cambiarse cada día si está sucio (los adultos prefieren hacerlas a diario coincidiendo con su higiene personal cotidiana). • Personal requerido: El propio paciente, ayudado de algún miembro de su familia, amigos o, en el mejor de los casos, de un enfermero/a especialista en este tipo de curas. Etapas de las curaciones 95 A) Preparar la camilla y el material COMPRESAS DE ALGODÓN DE DISTINTAS TALLAS Limpiar las heridas y/o cubrir los apósitos tipo tul Compresa cosida 45 × 45 Tras doblarlas en triángulo, se utilizarán como protección y sujeción de los apósitos en la parte posterior de los muslos Compresa 60 × 40 Se utilizarán en la zona del músculo deltoideo, para proteger y disminuir la fricción entre los brazos y el tronco Compresa 100 × 100 Se dará un pequeño corte en el medio, llegando hasta el centro de la compresa, se colocará sobre la parte superior de la espalda, de forma que la apertura corresponda a la zona del cuello y las puntas se dispongan sobre los hombros. Esto permitirá sujetar mejor los apósitos que se tengan que aplicar en la zona de las axilas Compresas 10 × 10 Se utilizan para la limpieza aséptica de las heridas y para sujetar apósitos Compresa grande no-adherente, Se puede cortar transversalmente en 3 partes y desalmohadillada con una cara pues, cada una de éstas, en 2. Este tipo de compresa plastificada protege, almohadillando la zona coccígea, cubriendo las nalgas. Vendas tubulares elásticas Estas vendas se aplican una vez se haya vendado, curado y cubierto el cuerpo, para fijar el material de cura APÓSITOS PARA LAS DISTINTAS LESIONES 96 Entre los más adecuados, destacan: Apósitos de silicona o apósitos Para heridas de poca exudación o superficiales lípido-coloidales Apósitos de silicona, apósitos Para heridas de media exudación lípidocoloidales, apósitos finos absorbentes de silicona Apósitos absorbentes de silicona Para heridas de mucha exudación y de espuma no adhesivos MATERIAL ESTERILIZADO Para pinchar las ampollas Agujas hipodérmicas, tijeras y guantes SOLUCIONES DE LIMPIEZA Para las lesiones cutáneas Suero fisiológico POMADAS, CICATRIZANTES Y DE ACCIÓN ANTI-INFLAMATORIA Para facilitar la cicatrización de las lesiones cutáneas HIDRATANTES CUTÁNEOS La hidratación es fundamental para mantener un estado óptimo de la piel, y para prevenir y disminuir el picor característico de la EB. Destacan: Loción hidratante Para pieles frágiles y sensibles Gel hidratante y cicatrizante Crema/loción hidratante Para disminuir el picor 97 B) Preparar el baño La limpieza de la piel comienza en el baño/ducha. En general, las personas afectadas de EB prefieren el baño, ya que ayuda a despegar los apósitos más difíciles de quitar y les relaja, mientras por otro lado se hidrata la piel. Por ello, se debe elegir un aceite/gel de baño no irritante y altamente hidratante. El producto no debe, bajo ningún concepto causar escozor en las heridas y debe ayudar a prevenir los picores. • Vigilar el acceso del paciente a la bañera. Ayudar siempre que sea necesario, teniendo cuidado de no causar roces en la piel. Se debe alejar todo objeto que pueda dañar al paciente en su incorporación a la bañera. • Lavar el pelo con cuidado. Se recomienda la utilización de un champú suave. • Utilizar compresa de algodón o esponja muy suave. Si es posible, se llevan a cabo presiones muy suaves por todo el cuerpo, nunca se frota. • Retirar al paciente del agua. Se hace sujetándole firmemente por los brazos, no se debe estirar la piel. • Secar todo el cuerpo. Utilizar una compresa de algodón con suaves toques, sin frotar ni rozar. C) Secar la zona posterior (zona dorsal y nalgas) Esta zona del cuerpo es la primera que debe secarse, curarse y cubrirse, con el fin de que el paciente pueda acostarse durante el resto de la cura. 98 • Secar en primer lugar la zona de las nalgas y el dorso con una compresa, con toques muy suaves y sin frotar. • Hidratar la piel. Debe aplicarse hidratante por toda la superficie cutánea, mediante suaves toques. • Curar las heridas de la espalda. Limpiar las lesiones, aplicar pomada si la lesión presenta signos de inflamación y utilizar un apósito adecuado a la cantidad de exudación. • Curar las heridas de las nalgas. Limpiar la lesión, aplicar pomada si la lesión presenta signos de inflamación, así como aplicar apósitos absorbentes de silicona en las nalgas. Se recomiendan éstos porque esta zona del cuerpo presenta gran exudación y además proporcionan acolchado. D) Secar y curar miembros inferiores • Cura y vendaje de las piernas: — Secar las piernas delicadamente con una compresa de algodón, sin frotar. — Hidratar la piel. Debe aplicarse hidratante por toda la superficie cutánea, con suaves toques. — Curar las heridas de las ingles. Limpiar las lesiones, aplicar pomada si presentan signos de inflamación, aplicar apósitos absorbentes de silicona sobre la herida de las ingles (se recomiendan estos apósitos por la exudación que presenta esta zona y por el acolchado que proporcionan). Puede darse un pequeño corte en la zona de flexión para facilitar el movimiento. 99 — Doblar compresas 45 × 45 en forma de pañuelo triangular, colocarlas en la parte posterior de la pierna de forma que el pico del triángulo quede mirando hacia arriba. Los otros dos picos deberán rodear la pierna, cruzándose en la parte anterior de la misma. Esto ayuda a sujetar los apósitos y también a aliviar la presión y los roces causados al sentarse y levantarse. — Verificar y pinchar nuevas ampollas en el resto de la pierna. Se podrá hacer de varias formas dependiendo de la ampolla: Pinchar con una aguja o bien hacer un corte con tijera o bisturí en el lugar de la ampolla en que se facilite extraer su contenido (no retirar el techo de la herida si no presenta signos de infección). Presionar suavemente sobre la ampolla con una compresa de algodón para que salga todo el líquido interno. Limpiar y cubrir la lesión con un apósito adecuado al exudado que se pueda presentar. — Curar lesiones existentes previamente. Limpiar las lesiones, aplicar pomada si las características de la lesión lo demandan y cubrir la herida con un apósito adecuado al tipo de exudado que se prevea. — Aplicar ligadura de algodón, desde la parte superior de la rodilla hasta la zona inguinal y hacia la cresta iliaca. Después de envolver, cruzar las puntas, volviendo hacia arriba al abdomen. Este vendaje debe ser aplicado en paralelo y no en espiga o perpendicular, ya que ayuda a disminuir el desplazamiento de la venda. • Cura y vendaje de los pies: — Verificar y pinchar nuevas ampollas, presionar suavemente con compresa de algodón a fin de eliminar todo el líquido interno. 100 No retirar el techo de la herida si no presenta signos de infección. Limpiar y cubrir la lesión con un apósito adecuado al exudado que se prevea. — Curar lesiones existentes previamente. Limpiar las lesiones, aplicar pomada si las características de la lesión lo demandan, cubrir la herida con un apósito adecuado al tipo de exudado que presenta la lesión. En los pies, colocar apósitos absorbentes de silicona para la zona plantar y apósitos absorbentes de espuma, especiales para los talones. Se eligen por su capacidad de absorción de gran cantidad de exudado y por su acolchado característico. — Espacios interdigitales. Deben ser vigilados exhaustivamente para prevenir y evitar la fusión de los dedos (sindactilia) causada por las lesiones. La prevención se puede hacer aplicando pequeñas tiras de apósito entre los espacios interdigitales, lo que permite evitar que la piel de los dedos se una hasta la siguiente cura. La cura de lesiones interdigitales comienza por la limpieza de las lesiones, aplicando pomada, si es necesario. Se debe cubrir con un apósito extremadamente suave, maleable y cicatrizante (por ejemplo, apósito de absorción fino de silicona, apósito de silicona, apósito lípido coloidal). Este tipo de apósito puede ser recortado para que se adapte como un guante, recortando los espacios redondos correspondientes a cada dedo. — Evaluar las hiperqueratosis. Se deberá examinar regularmente toda la planta del pie en busca de hiperqueratosis. Las hiperqueratosis se deberá eliminar utilizando un instrumento adecuado, como una «cureta», y después se aplicará un emoliente cutáneo para hidratar y suavizar el entorno cutáneo. Cuando sea 101 posible, se aplicará un apósito pequeño con espuma para acolchar las zonas de la planta del pie que sufren más presión. — Proteger bien el talón, es importante debido a la presión que sufre la zona del calcáneo al caminar. El apósito de elección es el apósito absorbente de espuma especial para talón, que permite la cicatrización, absorbe el exudado y mantiene la lesión «seca». Los apósitos absorbentes de silicona también se adecuan perfectamente una vez recortados. — Aplicar ligadura de algodón. Debe colocarse empezando desde el lado exterior del tobillo y conduciendo la venda por el empeine hasta la parte interna del pie correspondiente a la base del dedo pulgar. De ahí se pasa la venda por la planta del pie, por debajo de los dedos, hasta el empeine, cubriendo de nuevo los dedos por encima y dejando parte de la venda sobresalir por la parte de delante de los dedos. Se continúa vendando el pie, esta vez por la parte del talón, y de ahí se conduce la venda hacia la pierna, cubriéndola hasta la rodilla. El vendaje de la rodilla debe tener en cuenta la necesidad de movimiento de ésta. Este vendaje debe ser colocado en paralelo (no en espiga o de forma perpendicular), disminuyendo el desplazamiento de la venda. Finalmente, con la parte sobresaliente de la venda en los dedos, se dobla hacia la planta del pie de forma que proteja la punta de los dedos. Se fija con esparadrapo. — Aplicar venda tubular elástica. El vendaje de los miembros inferiores finaliza con la aplicación de una venda tubular elástica que permite la sujeción de los 102 apósitos y las vendas aplicadas durante la cura. Se recomienda la aplicación de una pieza de venda tubular elástica en el muslo y otra más larga que cubra todo el miembro (incluido el propio muslo). E) Secar y curar la parte anterior del tronco y los miembros superiores • Cuidados de gastrostomía: Limpiar con delicadeza el espacio abdominal entre la piel y la gastrostomía con una compresa de algodón fina y suero, aplicando pomada cicatrizante en la zona circundante (la pomada actúa también como barrera entre la superficie cutánea y la acidez de los líquidos gástricos). Dar un corte longitudinal hasta el punto central a un apósito absorbente de silicona 10 × 10 y colocarlo sobre la gastrostomía (dejando salir el tubo a través del corte del apósito) para prevenir las lesiones por rozadura causadas por el tubo gástrico. • Verificar y pinchar nuevas ampollas: Presionar suavemente con compresa de algodón a fin de que se elimine todo el líquido, y no retirar el techo de la herida si no presenta signos de infección. Limpiar y cubrir la lesión con un apósito adecuado al exudado que se prevea. • Curar lesiones existentes previamente: Limpiar las lesiones del tronco, aplicar pomada si las características de la lesión lo demandan y cubrir la herida con un apósito adecuado al tipo de exudado que presente la lesión. • Cuidado de los brazos: La elección de los apósitos se hará en base al que ofrezca mayor poder de cicatrización y comodidad al paciente. 103 Se recomienda que en la zona de los codos se elijan apósitos con acolchado, ya que se trata de una zona vulnerable a golpes y que sirve de apoyo para comer, escribir, etc. — Hombros y axilas: Son zonas de bastante movimiento. Las lesiones que se desarrollan en esta localización suelen presentar bastante exudado. La aplicación de un apósito de absorción fino de silicona permite la absorción del exudado y el desarrollo óptimo del proceso de cicatrización, y además, se mantiene fijo en la zona que cubre. — Prevenir rozaduras entre brazos y tronco: Colocar una compresa 60 × 40 sobre la axila de forma longitudinal, y sostener con una compresa 10 × 10 rodeando desde la axila por encima del brazo. • Vendaje de los brazos: Debe hacerse de forma que se mantenga la movilidad y sin alterar la flexibilidad. — Aplicar ligadura de algodón desde las muñecas hacia las axilas, teniendo en cuenta el movimiento de la zona del codo. El vendaje debe hacerse en perpendicular al brazo para que no se desplace de su sitio. — Aplicar venda tubular elástica para finalizar, ya que permite la sujeción de los apósitos y vendas aplicados durante la cura. Se recomienda la aplicación de una sola pieza de venda tubular elástica desde las muñecas hasta las axilas. — Curas de las manos: 104 – Evaluar el estado de las ampollas o heridas de la zona anterior y posterior de las manos, limpiar y aplicar apósito si es necesario. – Cortar con cuidado toda la piel seca que sobresalga. — Cura de las lesiones interdigitales: Comienza por la limpieza de las mismas, con la aplicación de pomada, si se considera necesario. Deben cubrirse con un apósito extremadamente suave, maleable y cicatrizante (p. ej.: apósito de absorción fino de silicona, apósito de silicona, o apósito lípido coloidal). Este tipo de apósito puede ser recortado para que se adapte como un guante. • Vendaje de los dedos: Utilizando una ligadura suave de algodón, se debe comenzar dando dos vueltas en la muñeca y dirigiéndolo hacia cada dedo individualmente, contorneando el dedo y volviendo hasta la muñeca otra vez. Este proceso se repite para cada dedo, siempre con el cuidado de que la ligadura se mantenga ajustada pero no apretada. Así se previene la sindactilia provocada por las heridas localizadas entre los dedos. • Protección del dorso: Abrir una compresa de 100 × 100, dando un pequeño corte en el medio, llegando hasta el centro de la compresa. Se coloca sobre la parte superior de la espalda de forma que la apertura corresponda a la zona del cuello y las puntas (extremos sueltos) se dispongan sobre los hombros. Esto permitirá sujetar mejor los apósitos que tengan que aplicarse en la zona de las axilas. 105 • Vendaje del tronco (dorso, tórax y abdomen). Colocar ligadura de algodón grande empezando por el tórax, vendando en paralelo hacia el abdomen. — Aplicar una compresa acolchada, para proteger la zona sacrococcigea. Estas compresas con acolchado se aplican una en cada nalga, de forma que se unan sólo en la parte lumbar, formando entre las dos una V invertida. Los extremos inferiores se encajan bajo la venda tubular elástica que cubre la parte posterior de las piernas. — Aplicar otra ligadura de algodón grande desde las caderas, vendando paralelamente hacia arriba incluyendo el tórax. Esta venda permitirá sujetar la compresa acolchada en la zona sacro-coccígea. — Mantener el acceso a la gastrostomía. En la zona que suele cubrir la estoma de la gastrostomía, hay que hacer un pequeño corte en la venda de algodón. Esto permite acceder al tubo de la gastrostomía, que sobresaldrá. — Aplicar venda elástica. Se puede recortar una pieza de venda elástica como si fuera un bañador. Tiene como función sujetar los apósitos y vendas de algodón colocados en el tronco del cuerpo. Cura de las lesiones infectadas en niños y adultos La cura de las lesiones infectadas en niños y en adultos77, 78 se describe a continuación. 106 Las curas con apósitos de plata se pueden emplear cuando las lesiones están sobre infectadas, hay un abundante exudado y las heridas se extienden, convirtiéndose en crónicas. Se investigará el germen que ha causado de la infección mediante cultivos de exudado, para valorar la actuación terape- útica. Algunos de los tipos de apósitos de plata se describen a continuación: • De plata nanocristalina: — Es un apósito de barrera antimicrobiana eficaz en todo tipo de gérmenes patógenos. — Aplicar sobre el apósito primario, mojándolo antes con agua destilada. La parte azul se aplica de cara a la herida. — No es compatible con productos de base oleosa, ni con suero fisiológico. — Cubrir con apósito absorbente y vendaje secundario. • De sulfadiacina argéntica: — Es eficaz, sobre todo en la sobreinfección de las heridas. — Aplicar sobre la piel como un apósito normal, limpiándola antes con suero fisiológico. — No debe usarse yodo. — Cubrir con gasas o apósitos absorbentes y vendaje secundario. • De tecnología hydrofiber con plata: 107 — Acción bactericida que genera un medio húmedo, favoreciendo el proceso de cicatrización. — Aplicar sobre la herida sobrepasando al menos 1 cm. los bordes de la lesión. — Cubrir con un apósito secundario. — Puede permanecer sobre la herida hasta 7 días. — Para retirarlo, si está adherido, mojar con agua bidestilada o suero fisiológico. Todos estos apósitos se utilizarán mientras la herida esté infectada y no de manera continuada. Infección de las lesiones • Se deben extremar las medidas de asepsia en la manipulación de las lesiones. • Hay que enseñar a la familia a diferenciar una zona limpia de una sucia, al realizar las curas. • Como norma general, no deben aplicarse pomadas antibióticas en las lesiones, ya que los gérmenes pueden hacerse resistentes al tratamiento antibiótico. • Las heridas siempre están colonizadas, pero si el germen es patógeno, se pueden hacer curas con apósitos de plata. 108 Prurito • Cuando el paciente presenta heridas, mantener el cuerpo vendado disminuye los picores. • Hay que hidratar mucho la piel sana y la que se está curando para evitar el prurito. Se utilizarán para ello cremas o aceites para pieles secas. • Los niños pequeños tienden a rascarse, provocándose más heridas. Con el fin de evitar el rascado, puede resultar oportuno cubrir las lesiones, incluso las más pequeñas. Dolor • En las EB distróficas las ampollas se producen por debajo de la membrana basal, que es donde existen terminaciones nerviosas, por lo que las heridas suelen ser dolorosas. En esos casos pueden administrarse analgésicos, ya que el dolor provoca el movimiento del niño, que, a su vez, empeorará las lesiones. • Al realizar las curas se administrarán analgésicos aproximadamente media hora antes de su inicio. Cura de las lesiones en niños y adultos: La cura de las lesiones en niños y adultos tiene las siguientes características: • Periodicidad aconsejada: Se recomienda realizarlas cada dos o tres días, coincidiendo con el baño, para dar tiempo a que los apósitos ayuden a cicatrizar la piel, pero el apósito secundario puede cambiarse cada día si está 109 sucio (los adultos prefieren hacerlas a diario coincidiendo con su higiene personal cotidiana). • Personal requerido: El propio paciente, ayudado de algún miembro de su familia, amigos o, en el mejor de los casos, de un enfermero/a especialista en este tipo de curas. Juego y movimiento La práctica de ejercicio y la movilidad son necesarias para reforzar los músculos y los huesos, para el mantenimiento y la eficacia de las funciones del organismo y para reforzar la confianza en uno mismo y crear una imagen corporal positiva. Se sabe que la participación en cualquier deporte es buena para la salud en general y se ha demostrado que influye en otras enfermedades coexistentes. Naturalmente, esto también resulta evidente en las personas con EB. Sin embargo, la realización de deporte debe estar razonablemente limitada y adaptada, dada la facilidad con que se producen lesiones en la piel. A pesar de ello, los pacientes con EB necesitan realizar bastante ejercicio diariamente, empezando ya desde la infancia, época en la que se debe apoyar y estimular la movilidad natural. Se aplicarán vendajes en las zonas especialmente vulnerables, lo que puede resultar extremadamente útil en esta época. Se debe permitir a los niños que jueguen sin demasiadas restricciones, para que sean capaces de aprender sus propias limitaciones y, al mismo tiempo, mejorar su 110 coordinación. Esto último es muy importante, ya que una mala coordinación limita la movilidad y puede crear inseguridad y aumentar el riesgo de lesiones. Los ejercicios más adecuados para los niños con EB dependerán de la extensión y la gravedad de la afectación cutánea, así como del estado general de salud del niño. Se pueden practicar casi todo tipo de deportes (en algunos casos incluso fútbol) y sería aconsejable permitir al niño que intente este tipo de actividad, siempre que sea físicamente razonable y que sea capaz de aprender las limitaciones impuestas por su enfermedad. El objetivo a conseguir es lograr que el niño participe en estas actividades tanto como le sea posible. El colegio debe ser sensible a la realización de las adaptaciones que sean necesarias en cada situación. Así, para la realización de actividades en el suelo, el niño puede sentarse o acostarse sobre una superficie acolchada como, por ejemplo, una colchoneta de espuma y se deben evitar la realización de movimientos que precipiten la formación de ampollas o heridas tales como arrodillarse, correr, saltar, etc. Los padres pueden ser una fuente de información en cuanto a las actividades que el niño puede realizar. (Consumo, 2008) 111 Fundación Debra ¿Quiénes son? La fundación Debra de Costa Rica es una organización voluntaria, sin fines de lucro, dedicada a promover la investigación y la educación sobre la Epidermólisis Bullosa (EB) y otras enfermedades severas de la piel, además de proporcionar tratamientos y apoyo a las personas con EB y a sus familias. Cuenta con el aval del Hospital Nacional de Niños y Consejo Nacional de Rehabilitación y Educación Especial. La fundación Debra de C.R está asociada a la Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association (Debra Internacional), formando así parte de la Red Debra alrededor del mundo. Objetivo General de la Fundación: Promover y apoyar la prevención, investigación, las causas, los tratamientos y buscar la cura de la EB y de otras enfermedades genéticas e infectocontagiosas severas de la piel, para así ofrecer una mejor calidad de vida a los niños que padecen en talen enfermedades y a sus familias. Los propósitos de la Fundación son: 112 Aliviar el sufrimiento físico y mental de las personas con EB a través de consejos prácticos, guías y soporte. Obtener informacion acerca de la enfermedad y proporcionarlos a los pacientes con EB y a sus familias. Ayudar a las personas con EB a encontrar atención médica, social y genética de acuerdo a sus necesidades. Actuar como fuente de información para los médicos y a otros profesionales de la salud en esta área de la dermatología. Distribuir material informativo sobre la EB al público en general. Misión Asistir médica y moralmente a los pacientes que padecen enfermedades genéticas de la piel – principalmente Epidermólisis bullosa- de forma tal que se mejor su capacidad de vida y fortalezca su supervivencia. Visión Ser una fuente de autoridad informativa y apoyo integral para las personas con Epidermólisis bullosa y personas médico especializado, que sea un modelo de trabajo conjunto y organización coordinada a nivel regional. 113 Historia de la Fundación Debra Justo con el cambio de milenio, en Junio del año 2000, la familia del niño Marvin Barquero Chavarría –quien padece Ictiosis con Síndrome de Netherton- acude a los medios de comunicación para solicitar ayuda económica a la sociedad costarricense, y así poder financiar un viaje a los Estados Unidos para lograr obtener tratamientos médicos para este niño. A raíz de este movimiento mediático, otras familias de niños con padecimientos similares se comunican con la familia Barquero Chavarría, y de estos contactos nace la idea de crear una organización que trabaje en mejorar la atención médica de los pacientes con enfermedades severas de la piel. Gracias al apoyo e interés mostrado desde un inicio por los propietarios y colaboradores del Hotel Bougainvillea, el día 21 de Octubre del año 2000 se logra reunir en sus instalaciones en Santo Tomás de Santo Domingo de Heredia a un grupo conformado por padres de familia y personas interesadas en colaborar con esta causa. Es en esta reunión precisamente que se levanta el acta constitutiva de la Fundación Marvin Barquero Chavarría para la lucha contra la Ictiosis y otras enfermedades severas de la piel. Desde sus inicios, la organización cuenta con el beneplácito del Hospital Nacional de Niños (HNN), y logra obtener la asesoría médica del Dr. Lawrence Schachner, dermatólogo de renombre internacional y Director de Dermatología Pediátrica en la Universidad de Miami y del Jackson Memorial Hospital. 114 Ante las primeras donaciones recibidas, se consigue contratar los servicios profesionales de un médico a partir del mes de Diciembre. Este médico empieza a realizar visitas a domicilio a los primeros siete niños miembros de la Fundación, para iniciar las evaluaciones iniciales de ayuda que requieren. Corren los meses del primer año de gestión de contactos, y para enero del año 2001 se integran a la organización más niños con Epidermólisis Bullosa y Dermatitis Atópica Severa, quienes son pacientes del servicio de consulta externa del Departamento de Dermatología del HNN, mismo que atiende el Dr. Mario Sancho Torres. Justamente en este mes se realiza la primera importación de cremas y medicamentos recomendados por el Dr. Schachner, logrando así complementar los tratamientos que los niños reciben en el hospital. Debido a que este tipo de padecimientos son de causa genética, y por ende incurables, el apoyo se orienta a brindar atención médica de las afecciones de la piel; así como contar con personal paramédico - enfermeras- dotadas de un conocimiento particular acerca de los procedimientos de curación de estas enfermedades. A esta altura, se evidencia la preocupación fundamental por mejorar la calidad de vida de los pacientes. Un mes después, en febrero, la organización invita al Dr. Schachner a dictar una conferencia sobre la Epidermólisis Bullosa (EB) en el Auditorio del Hospital Nacional de Niños, y a realizar una supervisión y recomendación clínica de los pacientes. En mayo, el Dr. Schachner sugiere e invita a trasladar a tres pacientes al Hospital Jackson Memorial en Miami para practicarles cirugías que podrían aliviar –no sanar- su padecimiento. Los niños que se someterán a esta intervención son Luis David Díaz Cerdas, Diana Ojeda Herrera, y Katherine Cubillo Venegas. A raíz de 115 esta alentadora opción se organiza una recolección de fondos a lo largo de todo el país. Con la ayuda del Club Activo 20-30 Internacional de Tres Ríos se elabora un proyecto para una maratónica Oficina administrativa de la Fundación Debra en las instalaciones del Hotel Bougainvillea, en Santo Tomás de Santo Domingo, Heredia. (CR, 2012) Marco Metodológico Descripción del instrumento Se decidió utilizar como instrumento una encuesta. Esta contaba de 13 preguntas, de las cuales 3 eran personales (género, edad, provincia de residencia); las otras 10 preguntas eran relacionadas al conocimiento de la enfermedad. La mayoría de las preguntas se respondían marcando si/no; en 2 de ellas al contestar que si conocían sobre lo que se les preguntaba de la enfermedad, se desglosaban varias opciones (selección múltiple) donde en encuestado podía marcar las opciones que creía eran las correctas. Descripción de la muestra Se decidió visitar el Parque de las Ruinas en Cartago y la Plaza de la Democracia en San José a las 12 horas del mediodía para realizar la encuesta. Tomamos la decisión de encuestar tanto hombre como mujeres, de entre todas las edades. Limitaciones 116 La única limitación que se presentó cuando aplicamos la encuesta fue que algunas personas se negaban a responder la encuesta. Resultados y Discusión Tabulación de datos de encuesta Tabla 1. Cantidad de encuestados según género. Género Mujeres Hombres Total 47 53 100 personas Tabla 2. Conocimiento de la población encuesta según género y rango de edad. Rangos de edad Menor 18 años 18 a 24 años 25 a 34 años 35 a 44 años 45 a 60 años Mayor de 60 años TOTAL DE ENCUESTADOS Mujeres encuestadas (47) Si No conocen conocen 7 2 7 2 3 6 7 4 4 2 1 2 29 si conocen 18 no conocen Hombres encuestados (53) Si No conocen conocen 5 5 2 6 3 8 6 1 7 5 0 5 23 si conocen 30 no conocen Tabla 3. Cantidad de encuestados por provincia que si conocen sobre la enfermedad Conocimiento según provincia Cartago 33 San José 16 117 Heredia 3 de residencia Tabla 4. Encuestados que si conocen sobre la enfermedad y además sobre su nombre médico Conocimiento del nombre Si conocen nombre No conocen nombre medico medico medico 8 44 Tabla 5. Conocimiento de que la piel es el órgano más afectado. Conocimiento del órgano más afectado Si conocen órgano más afectado 47 No conocen órgano afectado 5 Tabla 6. Conocimiento de la forma de transmisión de la enfermedad. Conocimiento dela forma de transmisión Si conocen forma transmisión 39 No conocen forma de transmisión 13 Tabla 7. Conocimiento de las complicaciones que presentan los paciente Conocimiento de las complicaciones Si conocen las complicaciones 45 No conocen las complicaciones 7 Tabla 7.1 Complicaciones mencionadas por los encuestados (varias por encuestado que si conoce sobre la enfermedad). Infecciones Deformidades de manos Sangrado de encías 29 19 3 Tabla 8. Conocimiento de los cuidados que se deben tener Conocimiento de los cuidados Si conocen los cuidados 118 No conocen los cuidados 46 6 Tabla 8.1 Cuidados mencionados por los encuestados Curaciones Ejercicios especiales Cremas / ungüentos 33 4 29 Tabla 9. Conocimiento sobre Fundación Debra Conocimiento de la fundación Si conocen la fundación 10 No conocen la fundación 42 Tabla 10. Conocimiento de alguna persona con esta enfermedad Conocimiento de alguna persona con el padecimiento. Si conocen 44 Familiar / conocido Televisión Radio No conocen 8 8 34 2 119 Figuras Fig. 1 Epidermólisis ampollosa distrofica Las epidermolisis bullosas distróficas en México: representa la mutación más común en 21 familias. Gac. Méd. Méx vol.142 no.1 México ene./feb. 2006 Fig.2 Epidermólisis ampollosa común o bullosa. 120 A.D.A.M., Inc. esta acreditada por la URAC, American Accreditation HealthCare Commission 2013 Fig. 3 Trastornos como la alopecia. Rafi's Run. USA, New York 2015. Fig. 4 Deformidad en manos y pies. 121 A.D.A.M., Inc. esta acreditada por la URAC, American Accreditation HealthCare Commission 2013 Fig.5 Problemas periodontales. Journal of Applied Oral Science. Print version ISSN 1678-7757. J. Appl. Oral Sci. vol.16 no.1 Bauru Jan./Feb. 2008 Fig. 6 Retiración del vendaje secundario. 122 Fig. 7 Colocación de cremas y vendaje. Guía de atención clínica integral de la epidermólisis bullosa hereditaria. MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO CENTRO DE PUBLICACIONES PASEO DEL PRADO, 18. 28014 Madrid 2008. Fig. 8 Buscar ampollas. Fig. 9 Retirar piel muerta. Guía de atención clínica integral de la epidermólisis bullosa hereditaria. MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO CENTRO DE PUBLICACIONES PASEO DEL PRADO, 18. 28014 Madrid 2008. 123 Fig. 10 Vendaje de miembro superior. inferior. Fig. 11 Vendaje de miembro Guía de atención clínica integral de la epidermólisis bullosa hereditaria. MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO CENTRO DE PUBLICACIONES PASEO DEL PRADO, 18. 28014 Madrid 2008. Fig. 12 Vendaje de mano. Guía de atención clínica integral de la epidermólisis bullosa hereditaria. MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO CENTRO DE PUBLICACIONES PASEO DEL PRADO, 18. 28014 Madrid 2008. 124 Fig. 13 Rodillo en la mano. Fig. 14 Cubrir los apósitos. Guía de atención clínica integral de la epidermólisis bullosa hereditaria. MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO CENTRO DE PUBLICACIONES PASEO DEL PRADO, 18. 28014 Madrid 2008. Fig. 15 Realización de movimientos después de terminar el vendaje. Guía de atención clínica integral de la epidermólisis bullosa hereditaria. MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO CENTRO DE PUBLICACIONES PASEO DEL PRADO, 18. 28014 Madrid 2008. 125 Fig. 16. Cura completa con un paciente con epidermólisis bullosa. Guía de atención clínica integral de la epidermólisis bullosa hereditaria. MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO CENTRO DE PUBLICACIONES PASEO DEL PRADO, 18. 28014 Madrid 2008. Fig. 17 Colocación de vendas. 126 Asociación Debra: cuidar a niños con piel tan frágil como las alas de una mariposa. Revista virtual padresonones.es. España, Madrid 2015. Fig. 18 Niños de Fundación De 127 bra Costa Rica POR MANUEL HERRERA F. LA NACIÓ. 6 de noviembre de 2011. 128 Gráficos Gráfico 1. Cantidad de encuestados según género Mujeres 47% Hombres 53% Datos obtenidos en encuesta aplicada el 24/02/15 en las provincias de San José y Cartago. El gráfico 1 refleja la cantidad de personas encuestadas, siendo en su mayoría hombres. 129 Gráfico 2. Conocimiento según género y edad Total encuestados Mayor de 60 Hombres encuestados que no conocen Hombres encuestados que si conocen Mujeres encuestadas que no conocen del tema Mujeres encuestadas que si conocen del tema 45 a 60 años 35 a 44 años 25 a 34 años 18 a 24 años Menor de 18 años 0 5 10 15 20 25 30 Datos obtenidos en encuesta aplicada el 24/02/15 en las provincias de San José y Cartago. 130 Como se puede apreciar en el gráfico anterior, el grado de conocimiento de la población varía respecto al rango de edad, teniendo así más mujeres informadas menores de edad, además, los encuestados que tenían entre 18 y 24 años eran más mujeres las que dominaban algún grado de información que hombres. En el rango de edad de 25 a 34 años hay una disminución importante tanto en hombres y mujeres, pero esta situación cambia en las personas encuestadas que tenían entre 35 y 44 años, donde sabían más las mujeres, y entre los 45 a 60 años, donde sabían más los hombres. Ya a partir de los 60 años, el conocimiento en los hombres disminuye considerablemente y el las mujeres aumenta de una forma leve, sin embargo hay más personas que no conocen que las que si conocen. 131 Gráfico 3. Conocimiento según provincia de residencia Heredia San José Cartago 0 5 10 15 20 25 30 35 Datos obtenidos en encuesta aplicada el 24/02/15 en las provincias de San José y Cartago. A pesar de que Cartago es una provincia menos desarrollada, la encuesta refleja un mayor conocimiento en comparación con San José y Heredia. Esta situación se vuelve relevante si se contemplan factores del ámbito económico y social los cuales son mayores en San José y Heredia. 132 Gráfico 4. Conocimiento sobre el nombre medico de la enfermedad 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 Si conocen nombre medico No conocen nombre medico Datos obtenidos en encuesta aplicada el 24/02/15 en las provincias de San José y Cartago. Los datos obtenidos del gráfico 4 permiten apreciar que el nombre médico de dicha enfermedad no es muy difundido, la población lograba identificar la enfermedad más fácilmente si se le mencionaban los nombres comunes: “Niños con Piel de Mariposa” o “Niños Cristal”. 133 Gráfico 5. Conocimiento de que la piel es el órgano que se ve mas afectado NO conocen SI conocen 0 10 20 30 40 50 Datos obtenidos en encuesta aplicada el 24/02/15 en las provincias de San José y Cartago. La población encuestada muestra un alto conocimiento del órgano que afecta la enfermedad, ya que establecían una relación entre el nombre de la enfermedad. 134 Gráfico 6. Conocimiento de la forma de transmisión No conocen 13% Si conocen 39% Datos obtenidos en encuesta aplicada el 24/02/15 en las provincias de San José y Cartago Tal y como muestra el gráfico 6, la gran mayoría de los encuestados que tenían conocimiento respecto a la EB, conocían que este padecimiento es de carácter hereditario. 135 Gráfico 7. Conocimiento sobre las complicaciones No conocen 45% Si conocen 7% Datos obtenidos en encuesta aplicada el 24/02/15 en las provincias de San José y Cartago Muy pocas personas encuestadas mostraron un conocimiento relacionado con las complicaciones que tiene este padecimiento, tal y como refleja el gráfico anterior. La mayoría sabía únicamente el órgano que se ve más afectado y no las complicaciones que desencadena la EB. 136 Gráfico 7.1 Complicaciones elegidas por los encuestados Sangrado de encias Deformidades en manos Infecciones 0 5 10 15 20 25 30 Datos obtenidos en encuesta aplicada el 24/02/15 en las provincias de San José y Cartago Las infecciones, seguidas de las deformidades en manos, fueron las principales complicaciones que eligieron los encuestados, no mostraron mucho conocimiento en cuanto al importante problema dental que presentan los enfermos con EB. 137 35 Gráfico 8. Conocimiento de los cuidados No conocen 46% Si conocen 6% Datos obtenidos en encuesta aplicada el 24/02/15 en las provincias de San José y Cartago Las personas encuestadas, al conocer que el principal órgano encuestado era la piel, asociaban posibles cuidados que deben tener las personas encargadas de cuidar pacientes con EB. 138 Gráfico 8.1 Cuidados necesarios según encuestados Cremas 29% Ejercicios especiales 4% Curaciones 33% 0 5 10 15 20 25 30 35 Datos obtenidos en encuesta aplicada el 24/02/15 en las provincias de San José y Cartago Según la información obtenida en las encuestas aplicadas, es posible comprobar que la población conoce que efectivamente las curaciones y cremas son de suma relevancia dentro de los cuidados que deben tomarse en cuentan con las personas que presentan epidermólisis bullosa. 139 Gráfico 9. Conocimiento sobre la Fundación Debra No conocen 42% Si conocen 10% Datos obtenidos en encuesta aplicada el 24/02/15 en las provincias de San José y Cartago Según la información obtenida proveniente de las encuestas aplicadas, la Fundación Debra de Costa Rica es conocida por un porcentaje muy bajo de la población. Esta fundación es una organización voluntaria, sin fines de lucro, dedicada a promover la investigación y la educación sobre la Epidermólisis Bullosa y otras enfermedades severas de la piel, además de proporcionar tratamientos y apoyo a las personas con EB y a sus familias. 140 Gráfico 10. Conocimiento de alguna persona con esta enfermedad No conocen 8% Si conocen 44% Datos obtenidos en encuesta aplicada el 24/02/15 en las provincias de San José y Cartago De las personas encuestadas, la gran mayoría conocían de algún caso de epidermólisis bullosa, generalmente este conocimiento se debe a la campaña Nacional “TELETÓN” donde presentaron casos de niños con esta enfermedad. 141 Gráfico 10.1 Medio por el cual saben de alguna persona con la enfermedad Radio Televisió n Familiar 0 5 10 15 20 25 30 35 Datos obtenidos en encuesta aplicada el 24/02/15 en las provincias de San José y Cartago Los medios de comunicación juegan un papel importante en la difusión de información, es por este motivo que la población encuestada obtuvo acceso a datos importantes relacionados con la Epidermólisis Bullosa, principalmente mediante televisión. Además, debido a que la enfermedad es de baja incidencia, pocas personas tenían alguna información por medio de algún familiar que presente dicho padecimiento. 142 Conclusiones y recomendaciones Conclusiones Las epidermólisis bullosa es una enfermedad que afecta la piel y las mucosas de las cavidades corporales, contiene subtipos que van desde las formas más leves hasta otras más graves. Su pronóstico depende de la gravedad de las complicaciones, independientemente de que algunos de sus tipos mejoren con la edad. Debido el estudio realizado concluimos que la epidermólisis bullosa es una enfermedad de baja prevalencia, aun así según la investigación se pudo determinar que de los subtipos anteriormente explicados las epidermólisis bullosa simple (EBS) es la más predominante, seguido por la epidermólisis bullosa distrofica (EBD) y por último la epidermólisis bullosa juntural (EBJ) que es sumamente infrecuente. Según lo explicado en cuanto a tratamientos y cuidados para las personas que padecen la enfermedad se determinó que las heridas y las ampollas en 143 la piel son uno de sus principales síntomas, las personas cercanas a estos individuos deben aprender cómo realizar estos cuidados y tratamientos ya que de esto depende en muchos de los casos una mejor calidad de vida para los pacientes. Se comprendió que al haber una muy baja incidencia de esta enfermedad en nuestro país el conocimiento es escaso en la población por lo que es una necesidad reforzar la información disponible. Recomendaciones: Dar a conocer más información sobre la incidencia y prevalencia de la epidermólisis bullosa a nivel nacional. Impulsar a los pacientes y sus familias a la realización de las pruebas y exámenes mencionados para la clasificación del subtipo de la enfermedad al que pertenece y poder así darle un mejor tratamiento. Promover información de ejercicios que ayuden a facilitar la ingesta de alimentos y la fonación. Verificar que la atención sanitaria a estos pacientes se realice en centros, servicios o lugares de confianza, que cuenten con los recursos humanos y profesionales adecuados, que permitan ofrecer una atención optima a los pacientes que lo requieran. A la Fundación Debra, debe brindar más informacion al público en general, para que personas las personas con esta enfermedad puedan enterarse sobre la fundación y así verse beneficiados, igualmente que el público pueda ayudarlos con donaciones. 144 Brindar ayuda de cualquier tipo a la fundación Debra 145 Anexo 1 Universidad Autónoma de Centro América Carrera de Medicina “Niños Mariposa” Género: ….. F ….. M Edad: ….. Menos de 18 años ….. 18 – 24 años ….. 25 – 34 años ….. 35 – 44 años ….. 45 – 60 años ….. 60 o más Provincia de residencia ….. Cartago ….. San José ….. Alajuela ….. Heredia 1. ¿Conoce usted acerca de los niños mariposa ¿ ….. Si ….. No. 2. ¿Conoce el nombre médico de esta enfermedad? ….. Si ¿Cuál? ….. Síndrome de Down ….. Síndrome de Asperger ….. Epidermólisis Bullosa ….. Celiaquía ….. Drepanocitosis ….. No. 3. ¿Sabe usted que órgano se ve más afectada con esta enfermedad? 146 ….. Si, ¿Cuál?….. Estómago ...... Hígado ….. Piel ….. Corazón ….. No. 4. ¿Sabe cómo se transmite la enfermedad? ….. Contagio por aire y agua contaminada, desechos, etc. ….. Genéticamente. ….. Transmisión sexual. ….. Contacto físico 5. ¿Qué complicaciones puede presentar una persona con esta enfermedad? ….. Cáncer ….. Infecciones ….. Amputaciones ….. Deformidad en sus manos ….. Sangrado de encías 6. ¿Reconoce que cuidados debe tener la persona? …..Si ¿Cuáles?….. Curaciones ….. Ejercicio ….. Aislamiento ….. Alimentación especial ….. Uso de cremas ….. Ropa especial ….. No 7. Conoce si en el país cuenta con alguna fundación que ayude a estas personas y a sus familiares ….. Si, ¿cuál? …..Fundación Anna Ross ….. Fundación Debra ….. Fundación Rabah 147 ….. Fundación Ronald Mc Donald ….. No. 8. Tiene alguna idea de la expectativa de vida de estas personas …..Si. …..No. 9. Conoce o ha escuchado de algún caso a nivel nacional …..Si, ¿Por qué medio? …..Un familiar/conocido ….. Televisión ….. Radio ….. Periódico. …..No. 10. ¿Le gustaría recibir más informacion sobre esta enfermedad? …..Si. …..No. ¡Muchas gracias! 148 Anexo 2 Universidad Autónoma de Centro América Carrera de Medicina “Niños Mariposa” Género: 47: F 53: M Edad: 19: Menos de 18 años 17: 18 – 24 años 20: 25 – 34 años 18: 35 – 44 años 18: 45 – 60 años 8: 60 o más Provincia de residencia 56: Cartago 33: San José 0: Alajuela 11: Heredia 1. ¿Conoce usted acerca de los niños mariposa? 51: Si 49: No. 2. ¿Conoce el nombre médico de esta enfermedad? 8: Si ¿Cuál? 0: Síndrome de Down 0: Síndrome de Asperger 7: Epidermólisis Bullosa 0: Celiaquía 0: Drepanocitosis 44: No. 149 3. ¿Sabe usted que órgano se ve más afectada con esta enfermedad? 47: Si, ¿Cuál? 0: Estómago 0: Hígado 46: Piel 0: Corazón 5: No. 4. ¿Sabe cómo se transmite la enfermedad? 0: Contagio por aire y agua contaminada, desechos, etc. 39: Genéticamente. 0: Transmisión sexual. 0: Contacto físico 13: No sé 5. ¿Qué complicaciones puede presentar una persona con esta enfermedad? 0: Cáncer 29: Infecciones 0: Amputaciones 19: Deformidad en sus manos 3: Sangrado de encías 6. ¿Reconoce que cuidados debe tener la persona? 45: Si ¿Cuáles? 33: Curaciones 4: Ejercicio 0: Aislamiento 0: Alimentación especial 29: Uso de cremas 0: Ropa especial 6: No 7. Conoce si en el país cuenta con alguna fundación que ayude a estas personas y a sus familiares 10: Si, ¿cuál? 0: Fundación Anna Ross 150 0: Fundación Debra 0: Fundación Rabah 0: Fundación Ronald Mc Donald 42: No. 8. Tiene alguna idea de la expectativa de vida de estas personas 4: Si. 48: No. 9. Conoce o ha escuchado de algún caso a nivel nacional 44: Si, ¿Por qué medio? 8: Un familiar/conocido 34: Televisión 1: Radio 0: Periódico. 8: No. 10. ¿Le gustaría recibir más informacion sobre esta enfermedad? 25: Si. 27: No. ¡Muchas gracias! 151 Anexo 3 Case report Phenytoin therapy in a neonate diagnosed with epidermolysis bullosa Osman Oztekin1, MD, Salih Kalay1, MD, Gonul Tezel1, MD, Erdem Basaran1, MD, Ibrahim Bassorgun2, MD, Mustafa Akcakus1, MD, and Nihal Oygur1, MD Abstract Epidermolysis bullosa (EB) is a group of hereditary autoimmune bullous diseases characterized by the formation of intraepidermal bullae in response to minor trauma, which involve the skin and epithelial surfaces. Various genetic mutations originating from the keratin genes have been described.1 Emergent keratin disorders may result in different phenotypes. Impaired keratin production leads to cell fragility and epidermal hyperkeratosis. Other than EB, various pathologies, including pachyonychia congenital, bullous congenital ichthyosiform erythroderma, and steatocystoma multiplex, have been described.2 This case report discusses the therapeutic use and outcomes of IV phenytoin in a neonatal patient. Case report Our patient was born at term at a birthweight of 2.6 kg in a normal vaginal delivery. Her mother was a healthy 25-year-old woman. This was her first child and her first gestation. Physical examination of the neonate revealed diffuse erosive and bullous skin lesions on the upper and lower limbs (intensively on the left lower extremity) and scalp and tongue mucosa (Fig. 1a,b). The parents were not consanguineous, and the mother did not have any history of disease. The patient’s C-reactive protein (CRP), whole blood, electrolyte values and hepatic and renal function tests were normal. TORCH-S (toxoplasmosis, other infections, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex, syphilis) was negative. A subepidermal disintegration area and periodic acid-Schiff (PAS) positivity in the basal membrane were detected on microscopic examination of skin biopsy material. These findings were consistent with epidermolysis bullosa simplex (EBS) (Fig. 2a,b). However, these tests excluded diepoxybutane (DEB) as the blister was above the PAS-positive lamina dansa, and thus the findings may indicate a form of junctional epidermolysis bullosa (JEB) or EBS. We were unable to perform immunofluorescence mapping in this patient. Genetic study was not possible. The patient could not be nourished perorally because of oral lesions and started to exhibit an increase in lesions and peeling from day 2. Local treatment with antibiotic-containing pomade and liquid petrolatum was initiated. The infant’s overall status showed progressive deterioration, and we initiated IV phenytoin therapy on day 4 of hospitalization. Following a loading dose (15 mg/kg), phenytoin was administered at a dose of 5 mg/kg/day. On day 2 of treatment, a phenytoin blood level of 10 mg/l was achieved. No new lesions occurred after day 3 of treatment, and the existing lesions started to regress 152 after two weeks (Fig. 1c). Following the improvement in oral lesions, phenytoin treatment was continued orally at 5 mg/kg/day. As the majority of the lesions had regressed and her overall status had improved, the patient was discharged on day 24 at a weight of 3.5 kg. She remained on regular follow-up for four months of phenytoin treatment, and marked regression in her lesions was apparent (Fig. 1d). When no new skin lesions emerged, phenytoin therapy was stopped. Phenytoin has not been resumed, and long-term follow-up of the patient is required. a) b) c) d) ) Figure 1 Clinical photographs of the patient at (a, b) birth and after (c) 2 weeks and (d) 4 months of treatment 153 a) b) Figure 2 (a) Histopathology shows the area of subepidermal disintegration. (Hematoxylin and eosin stain; original magnification ·100.) (b) Periodic acid-Schiff positivity in the basal membrane. (PAS stain; ·200) Discussion Epidermolysis bullosa is defined in four subgroups according to the histological location of the bullae and the severity of symptoms. These are: epidermolysis bullosa simplex (EBS); junctional epidermolysis bullosa (JEB); epidermolysis bullosa dystrophica (EBD); and Kindler syndrome.3 Epidermolysis bullosa rarely occurs in the neonatal period. Incidences of EBS, JEB, and EBD have been reported as 10.7–34.4, 2.0–3.2, and 26.4 per million births, respectively. Although EBS mostly involves the limbs, nails, teeth, and mucosal membranes, JEB tends to involve wide regions such as the trunk and scalp and to exhibit more severe involvement.4 Expectancy of normal survival is quite high in EBS and EBD, but patients with JEB may exhibit higher mortality.4 In a study from South Africa, Bothwell5 reported that all 11 patients diagnosed with neonatal EB died within the first few months of life and that nine of them had JEB. Diagnosis is established by the clinical manifestations, histopathological examination, electron microscopy, and genetic investigation. The treatment administered for EB is generally symptomatic and fails to achieve successful outcomes. Treatmentmshould be based on a multidisciplinary approach devised by a team consisting of a neonatologist, pediatrician, dermatologist, plastic surgeon, and physiotherapist. Particular attention should be given to supporting the patient’s nutritional status by devising an appropriate diet that can be administered without trauma, particularly with respect to oropharyngeal lesions. Skin recovery is impaired as a result of various endogenous and exogenous factors. The development of infection is common because of the loss of the stratum corneum layer and the impaired integrity of the skin. The first step in treatment should target the prevention of infection. The use of topical antibiotics is recommended if the integrity of the skin is impaired by the involvement of large areas of skin. In such cases, nutrition should be supplemented to ensure an adequate intake of protein and calories and should consider the patient’s metabolic balance.6 Phenytoin or steroid elixirs may be used to treat mucosal lesions, and surgery may be required for the emerging strictures. 154 In vitro trials have demonstrated the inhibition of collagen synthesis and secretion by the addition of phenytoin to human skin and fibroblast culture,7 suggesting a potential therapeutic use of the agent in patients with EB. The inhibition of collagen activation stabilizes collagen fibrils and decreases the formation of blisters. Patients treated with phenytoin were found to have a lower inflammatory mediator release.8 Accordingly, the administration of phenytoin to patients with EB was considered to be potentially beneficial. Sasidharan et al.9 administered oral phenytoin to four patients diagnosed with neonatal EB at a dose of 5 mg/kg/day and reported a reduction in the number of existing lesions and the development of new lesions. Rege10 reported a 17-yearold EB patient who began oral phenytoin at a dose of 10 mg/kg/day and achieved a phenytoin blood level of 13–25 mg/l within three weeks, which was maintained during the course of treatment.10 The patient exhibited a marked reduction in the size, number, and diffuseness of lesions within six weeks and demonstrated complete regression during month 3 of treatment. A minimum phenytoin blood level of 8 mg/l is required to reduce the formation of new lesions and to improve existing lesions.7,11 Despite these data, the administration of phenytoin in EB patients remains controversial. In addition to data describing its beneficial effects and its potential use in EB, rare publications have reported a lack of efficacy for this agent.8 In the present patient, IV phenytoin was administered because of the widespread presence of the lesions and the infant’s intolerance to oral nutrition and in order to achieve the desired blood level more rapidly. The formation of new lesions was observed to stop on day 3 of treatment, and existing lesions began to regress after one week. However, not all of the lesions exhibited regression. We have been unable to find any data in the literature on the time of onset of the clinical effect of phenytoin or on IV administration of the agent. Rege10 reported observations of clinical benefit after three weeks in patients treated with oral phenytoin. Because these trials were performed using an oral administration route, the time required to achieve the desired blood level allowed the clinical manifestations to progress. In the present patient, IV administration achieved the desired blood level of phenytoin on day 2 of treatment, and objective clinical benefit could be observed from day 3. During follow-up, the patient sometimes exhibited the formation of a new lesion; however, this never reached the level of diffuseness observed postpartum. In conclusion, although the administration of phenytoin to EB patients remains controversial, we observed significant clinical benefit in the early stage and during follow up in our patient. In addition, we also demonstrated that initiating phenytoin via an IV routemay facilitate an early regression in the severity of lesions because the desired blood level can be achieved more rapidly. If phenytoin is to be administered to patients with unstable EB and diffuse lesions, we believe that initiating treatment via an IV route would result in greater and more rapid clinical benefit. However, this case report is limited by the fact that it is possible for EBS to improve spontaneously with good skin care and, as this report describes an isolated case and lacks control subjects, we do not know whether our administration of phenytoin really had any benefit over standard therapy. 155 References 1 Odom RB, James WD, Berger TG (eds). Some genodermatoses and acquired syndromes. Andrew’s Diseases of the SkinClinical Dermatology, 9th edn. Philadelphia, PA: WB Saunders, 2000; 682–732. 2 Rugg EL, Leigh IM. The keratins and their disorders. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2004; 131: 4–11. 3 Fine JD. Inherited epidermolysis bullosa. Review. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 12. 4 Hon KLE, Burd A, Choi PCL, Luk NM. Epidermolysis bullosa in three Chinese neonates. J Dermatolog Treat 2007; 18: 306–311 5 Bothwell JE. Lethal epidermolysis bullosa in black South African neonates. Int J Dermatol 1996; 35: 422–425. 6 Marinkovich MP. Blistering diseases. 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Over the last decade, however, a number of important advances have been made that are bringing new treatments closer to the clinic, including gene therapy, protein replacement therapy, cell therapies [allogeneic fibroblasts, mesenchymal stromal cells (MSCs), bone marrow stem cell transplantation, culturing/grafting revertant mosaic keratinocytes], gene editing/engineering, and clinical application of inducible pluripotent stem cells. Although a cure for EB still remains elusive, recent data on animal models and initial human clinical trials have raised the expectations of patients, clinicians, and researchers that disease modification and improved quality of life are feasible goals. Furthermore, the lessons learned in treating EB are likely to have significant implications for improving the management of other genetic diseases. 1 Introduction Inherited epidermolysis bullosa (EB) comprises a group of rare genetic disorders that affect *500,000 people across the world. The different forms of EB are characterized by variable degrees of trauma-induced fragility of the skin and mucosae, blister formation, and abnormal wound healing. EB is caused by mutations in at least 18 distinct genes that encode various structural and signaling proteins at the dermal-epidermal junction and within the epidermis [1]. Clinically, there are four main types of EB: simplex, junctional, dystrophic, and Kindler syndrome, although the classification of EB continues to evolve with inclusion of new clinicopathologic entities and recognition of up to 30 clinical subtypes [2]. Currently, there is no effective therapy or cure for EB. Best practice treatments include multi-disciplinary healthcare and social welfare support [3, 4]. But the burden of disease is enormous: some forms of EB require daily changes of wound dressings that can take several hours to perform and strenuous efforts are needed to maintain adequate mobility and nutrition, and to limit complications such as skin infection, scarring, dental caries, dysphagia, constipation, and skin cancer. There is a desperate need to develop novel therapies that modify disease biology and offer hope for a better life for patients. Thankfully, over the last decade, a number of important advances have been made that are bringing new treatments closer to the clinic. Here, we take recessive dystrophic EB (RDEB) as an example to highlight some recent therapeutic progress. RDEB is caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the type VII collagen gene 157 (COL7A1) [5]. Type VII collagen (C7) is secreted by both dermal fibroblasts and epidermal keratinocytes into the extracellular space, where it assembles into anchoring fibrils that secure adhesion between epidermis and dermis [6, 7]. Individuals with RDEB usually present with generalized blistering from birth or shortly thereafter (Fig. 1). This form of EB is one of the clinically most severe inherited diseases and is frequently accompanied by lifethreatening infections, joint contractures, esophageal strictures, and aggressive squamous cell carcinomas [2]. A key therapeutic goal is to try to restore C7 function in the skin, or to compensate for its loss by reducing the downstream complications of RDEB. To that end, some new potential treatments are entering the clinical arena, including gene, protein, and, in particular, cell therapies. Fig. 1 A 28-year-old male patient with recessive dystrophic epidermolysis bullosa demonstrating widespread erosions 2 Gene Therapy Gene therapy for RDEB has been in development for more than a decade. In theory, replacing a non-functioning gene with a synthetic copy of a functional gene makes mechanistic sense but advancing to clinical trials has been beset with difficulties— efficiency, delivery, and safety concerns continue to require pre-clinical optimization. To date, there has only been one report of a clinical trial of gene therapy in EB and that involved grafting of LAMB3 gene-corrected keratinocytes in a patient with non-Herlitz junctional EB [8]. For RDEB, ex vivo COL7A1 gene correction and grafting of keratinocyte sheets onto individuals with RDEB is in the early stage of a phase I trial at Stanford University, USA [9], although international efforts to launch similar clinical trials are ongoing in many other countries. Another approach is to try to edit or correct mutant genomic sequences. Genomic editing utilizes the properties of engineered nucleases that produce targeted DNA double- strand breaks and activate cellular DNA repair mechanisms. The delivery of nucleases to target DNA-binding domains can be achieved via zinc-finger nucleases (ZFNs), transcription activator-like effector proteins (TALENs), or clustered regulatory interspaced short palindromic repeats (CRISPR)-based RNA-guided DNA endonucleases [10, 11]. Genome editing technology has been investigated in RDEB. 158 Notably, TALENs have been used to correct COL7A1 gene mutations in primary fibroblasts, findings that have exciting translational potential for patients [12]. 3 Protein Replacement Therapy Another potentially attractive approach is recombinant protein therapy—if RDEB skin is lacking C7 protein, then why not simply make recombinant C7 and restore this to the defective skin? Woodley et al. [13] first injected human recombinant C7 intradermally into mouse animal models. The injected C7 localized to the basement membrane zone and organized into human anchoring fibril structures, thus reversing the pathological features of RDEB. Of note, the injected C7 remained stably incorporated into the basement membrane zone for at least 3 months after a single injection. However, many RDEB patients typically have widespread blisters and erosions, and effective treatment would require either multiple intradermal injections or systemically delivered C7. Woodley et al. therefore intravenously injected human recombinant C7 in a murine model with grafted murine RDEB skin. C7 was observed homing mainly to the RDEB skin graft, and further restored dermalepidermal adhesion, C7 expression, and anchoring fibril formation [14]. No aggregation of C7 in the blood circulation or any adverse effect was shown in the study. Recombinant C7 protein therapy for RDEB is now being assessed in a dog model of RDEB [15]. Extension of the studies to clinical trials of C7 protein in humans (intradermal or intravenous) is expected within the next 2–3 years. One concern has been whether patients might develop autoantibodies to the new C7 and therefore be at risk of developing EB acquisita on top of their RDEB. However, a recent study showed that, as a baseline finding, although many subjects with RDEB do have circulating anti-C7 antibodies (detected by ELISA), these antibodies do not tend to bind to the dermal–epidermal junction (negative indirect immunofluorescence) and therefore may not be clinically relevant—although clearly this will need to be monitored closely in human trials of recombinant C7 [16]. 4 Intradermal Injection of Allogeneic Fibroblasts Wong et al. [17] reported the first clinical trial of intradermal injection of allogeneic fibroblasts in patients with RDEB. No clinical or immunopathologic adverse effects were observed in the study. Increased C7 expression at the dermal–epidermal junction was noted at 2 weeks and 3 months following a single injection. Although the donor fibroblasts were undetectable 2 weeks after injection, clinicopathologic benefits were sustained for several months. Of note, most patients with low baseline C7 showed limited response to the allogeneic fibroblasts. These observations suggested that the major effect of allogeneic fibroblast injection is to increase the recipient’s own COL7A1 mRNA levels, leading to greater deposition of mutant C7 at the basement membrane zone. Nagy et al. [18] found that heparin binding–EGF-like growth factor (HB-EGF) is elevated in the skin after fibroblast injection and that this can increase COL7A1 gene expression in normal and RDEB keratinocytes and fibroblasts in vitro, thus providing one explanation for how allogeneic fibroblasts might improve skin function in RDEB. Other murine studies have indicated that a direct release of C7 protein from the injected allogeneic fibroblasts might 159 also contribute to the clinicopathologic response [19, 20]. Whether HB-EGF, or other growth factors such as EGF itself, can bedirectly applied to the wounds of RDEB patients is still under pre-clinical investigation. Two clinical trials comparing allogeneic fibroblasts versus vehicle in wound healing in RDEB have been reported recently. One study found no difference between fibroblasts or vehicle in wound healing responses [21], but another trial showed that a single injection of allogeneic fibroblasts can accelerate wound healing in RDEB for 28 days compared with vehicle alone [22]. Injecting fibroblasts into patient skin can be painful and therefore further studies on the mode of cell delivery, as well as additional optimization of the frequency of fibroblast injections and the amount of cells per injection, will be necessary to define the clinical utility of allogeneic fibroblast cell therapy in the overall management of RDEB (Fig. 2). Fig. 2 A single episode (Day 0) of intradermal injections of allogeneic fibroblasts into the margins of a chronic erosion in a patient with recessive dystrophic epidermolysis bullosa can lead to accelerated wound healing within the first 15 days. Injections are being given by the senior author, Professor John McGrath. 5 Intradermal Injection of Mesenchymal Stromal Cells Intradermal injections of bone marrow-derived mesenchymal stromal cells (MSCs) have been assessed in two individuals with RDEB [23]. This study showed improved wound healing following injection of 0.5 9 106 allogeneic MSCs compared with saline. In contrast to allogeneic fibroblasts, allogeneic MSCs appeared to be able to induce de novo synthesis of basement membrane C7. Clinicopathologic improvements were sustained for 4 months, after which the original skin fragility and pathology returned. Recent murine studies by Tamai et al. [24] have shown that the MSC pool in bone marrow contains a subpopulation 160 of cells that include epithelial progenitors. These MSCs, which are platelet-derived growth factor receptor-alpha (PDGFRa)-positive and Lineage-negative, are recruited to damaged skin along a concentration gradient of the tissue distress factor high mobility group box-1 (HMGB1) that is rapidly released from hypoxic keratinocytes in RDEB blister roofs. Future clinical trials in RDEB are likely to target and exploit this population of MSCs and the HMGB1 recruitment factor. Intravenous clinical trials of bone marrow-derived MSCs and adipose-derived MSCs are also entering early clinical trials in Egypt, Chile, the UK, and Brazil. Although these cells are not tissue matched, it is hoped that the MSCs will trigger a systemic anti-inflammatory trophic benefit (modifying T cells and B cells and upregulating cytokines such as interleukin-10) that may lead to clinical benefits for several months. 6 Bone Marrow Stem Cell Therapy Bone marrow transplantation (BMT) is primarily indicated for hematological diseases, such as aplastic anemia and leukemia. However, because the pluripotent stem cells can differentiate into not only blood cells but also other functional cells, the scope of BMT has been expanded to encompass tissue regeneration and thereby treat genetic disorders. In 2010, a phase I clinical trial of whole BMT in six children with RDEB was reported [25]. Those transplants mostly involved myeloablation of the RDEB subjects’ bone marrow followed by sibling-matched donor grafting. Decreased skin blistering (by up to 50 % in half; more than 50 % in the remainder) was noted and there was increased C7 in the skin of five of six subjects. Clinical improvement was also noted in the one individual who did not show an increase in C7; some children are now more than 5 years post-BMT and their skin remains much improved (unpublished data; personal communication, Dr J. Tolar, September 2013). One of the children reported in the trial died from graft failure and sepsis and a further child died from complications of the RDEB before grafting took place. Subsequently, new protocols for the use of BMT in RDEB patients have started to be developed— usually involving revisions to the immune-conditioning regimens and transplantation protocols (personal communication, Dr J. Tolar). Reduced intensity conditioning has significantly reduced the mortality of BMT in RDEB although substantial clinical improvement still occurs. Several patients have reported a reduction in blister severity from *70 % of their skin surface to *5 %, although none has been totally cured. The mechanism of action leading to the clinical and skin pathology improvement remains unclear since some patients continue to benefit long-term despite showing no increase in skin C7, especially in those who have undergone reduced intensity conditioning BMT. The optimal use and application of BMT in RDEB (and potentially in other forms of EB), therefore, remains in clinical development. 7 Natural Gene Therapy: Revertant Mosaicism One remarkable clinical observation has been that some individuals with RDEB acquire patches of skin that are more resistant to trauma and tend not to blister (Fig. 3), and which show increased expression of C7 and restoration of anchoring fibrils [26, 27]. This phenomenon, termed revertant mosaicism (or natural gene therapy), results from several possible corrective genetic events and has been observed in several other inherited skin diseases [28, 29]. Revertant mosaicism is likely to be more common than is 161 currently appreciated and indeed perhaps all patients with non-Herlitz junctional EB may display clinical evidence of this type of reversion [30, 31]. An important question has been how best to exploit this natural phenomenon to help patients? Initial attempts to expand revertant keratinocytes from a patient with non-Herlitz junctional EB in culture and then skin grafting were not successful, mostly because the degree of reversion was not maintained in culture over mutant cells [32], but punch grafting of revertant skin in another patient to unreverted areas has led to clinical and functional improvement with maintenance of reversion in the both the donor and recipient sites [33]. Fig. 3 Revertant mosaicism in a patient with recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Two areas on the left wrist and right shin (defined by the dashed lines) show clinical, immunohistochemical, and ultrastructural reversion compared with the surrounding unreverted skin which is fragile and prone to blistering. The reverted skin may be utilized as skin graft, for keratinocyte culture and subsequent grafting to unreverted sites, or as a source of keratinocytes to generate inducible pluripotent stem cells for regenerative medicine 8 Inducible Pluripotent Stem Cells One of the most significant recent advances in stem cell biology has been the discovery that cells resembling pluripotent embryonic stem cells can be derived from somatic cells such as fibroblasts or keratinocytes by transfection with certain embryonic transcription factors [34]. How best to make use of these cells, known as inducible pluripotent stem cells (iPSCs), for clinical gain is a key question in translational research. Thus far, RDEB cells have been used to make iPSCs [35, 36] that can be differentiated into various other cell/tissues, including MSCs containing epithelial progenitors, as originally defined by Tamai et al. [24]. iPSCs of RDEB cells can be used for disease modeling or for testing disease-modifying compounds but inherently still possess the same COL7A1 gene defects as the original patient skin. Nevertheless, recent data have shown successful gene editing of these mutant cells which provides encouragement for iPSC gene therapy clinical translation [12]. Aside from gene editing, it may also be plausible to harness the natural gene therapy observed in RDEB keratinocytes: use of such cells in the manufacture and differentiation of iPSCs would avoid the need for additional COL7A1 gene correction and thereby facilitate 162 clinical utility. Use of iPSCs in clinical practice still requires optimization in terms of using non-viral methods of transfection (e.g., using mRNAs or small-molecule manipulation) and other safety data to be established, but the field is changing rapidly and new therapeutic openings are expected shortly. Of note, revertant keratinocytes have been used to produce iPSCs that can be differentiated into an epidermal sheet [37]. 9 Conclusion Collectively, the recent data on animal models and initial clinical trials have raised significant hope of developing new and effective therapies for EB. Although the promise of a cure is still elusive, it is evident that several diseasemodifying treatments are emerging and, with further refinement and additional clinical trials, translational research in EB is making a difference and gradually changing lives for the better. The lessons learned in treating RDEB are likely to have significant implications for improving the management of other forms of EB and indeed other genetic diseases. Acknowledgments No sources of funding were used to prepare thisreview. The authors have no conflicts of interest that are directly relevant to the content of this review. Original studies on cell therapy for RDEB in the McGrath laboratory were supported by the UK National Institute for Health Research (NIHR) Biomedical Research Centre based at Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust and King’s College London. The views expressed are those of the authors and not necessarily those of the UK National Health Service, the NIHR, or the UK Department of Health. References 1. Bruckner-Tuderman L, McGrath JA, Robinson EC, et al. Progress in Epidermolysis Bullosa Research: Summary of DEBRA International Research Conference 2012. J Invest Dermatol. 2013;133:2121–6. 2. Fine JD, Eady RA, Bauer EA, et al. 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