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Gran éxito del VII Torneo de Golf en el Marbella Club
Successful Golf Tournament at the Marbella Club
Cómo elegir el calzado ideal
How to choose the perfect shoe
Celebramos nuestro Encuentro Nacional en Madrid
National DEBRA Spain Meeting held in Madrid
Asociación Piel de Mariposa
www.debra.es
nº 40 Diciembre 2010
1
innovador
dinámico
LEWIS PR Agencia de comunicación global
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+34 91 770 15 16
+34 606 80 49 19
EDITORIAL
Queridos amigos:
¡Una vez más estamos ya en Navidad!
Edición
Revista nº 40 - Diciembre 2010
Edita
Sede Social
Real s/n Conj Puertogolf.
Bloq . 4 - 1ºC
29660 Nueva Andalucía
Marbella (Málaga)
tel. & fax: +34 952 816 434
[email protected]
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Junta Directiva
Presidenta: Nieves Montero
Vicepresidente: Carlos Triay
Secretaria: María Eugenia
Pérez
Tesorero: Javier González
Vocales:
Isabel Méndez,
Evelyne Soto, Eva Monrós,
Delegada Andalucía Inés Padilla
Delegada Aragón Patricia Simón
Delegada Cataluña Mª Lucía Tevar
Delegada Madrid Belén Buela
Co-delegada PaísVasco Nieves Ortíz
Co-delegado PaísVasco Luis M . Llave
Delegado Galicia Bruno Lamas
Delegada Castilla y León Puri Rufo
Delegado Valencia Antonio Moll
Co-delegada Valencia Nélida T .Mengual
Co-delegada Valencia Tamara Giménez
Editorial
Coordinación:
Vicente Moros
Redacción:
Evanina M. Makow, Luis Carretero, Minerva Quijera, Esther
Domínguez, Nati Romero,
Estrella Guerrero y colaboradores externos.
Traducción
Evanina M. Makow
Diseño y Maquetación
Dear friends,
Once again it is Christmas!
Nieves Montero
Presidenta
Para los que sientan nostalgia
del verano, aquí encontrarán
una buena colección de fotos del
torneo de golf y la cena de agosto.
A pesar de las circunstancias,
nuestros amigos continúan ahí,
apoyando, como siempre. ¡Qué
suerte contar con personas así!
Gracias a estos apoyos hemos
conseguido por fin abrir nuestro
Hogar Respiro. Lo inauguramos oficialmente el pasado 26 de octubre
con la presencia de la alcaldesa de
Marbella, Ángeles Muñoz, y el concejal de Bienestar Social, Manuel
Cardeña, además de varios patrocinadores. Esa fue la inauguración
oficial, porque la real se produjo
dos meses antes y con mucho éxito.
Os animo a todos a que vengáis;
esta casa está ahí para vosotros.
Como cada año, hemos celebrado
nuestro Encuentro Nacional en el
Hotel Puente de La Paz de Madrid.
Este año ha venido a ponernos al
día sobre la investigación Clare
Robinson, que es la persona que
coordina la investigación de EB
en Europa. Ayudada por Ander
Izeta, al que todos conocéis, dio
un repaso a las distintas líneas
de investigación abiertas en este
momento, de una forma muy
clara que todos pudimos entender.
Además, Maria José Escámez nos
habló de la investigación que lleva
a cabo con Marcela del Río en el
CSIC y el doctor Raúl de Lucas
interrumpió un curso en el que
estaba para darnos una ponencia
interesante y amena como siempre,
y acto seguido salió corriendo para
retomarlo donde lo dejó. Agradecemos mucho ese esfuerzo y así se
lo dijimos. Además tuvimos otra
presentación: Estrella se estrenó
como ponente y lo hizo como una
veterana. ¡Felicidades, Estrella!
Por la tarde hubo algo que se ha
convertido ya en un clásico: el taller
de psicología de María Palacín y
sus ayudantes. Muy interesante y
emotivo, además de divertido.
Por último, os contaré que, entre
los premios que se entregaron este
año, hubo uno para la Ministra de
Ciencia e Innovación, Cristina Garmendia, que vino personalmente a
recogerlo. Como siempre, está muy
interesada en la investigación (ella
es doctora en biología molecular),
especialmente en lo referente a la
epidermólisis bullosa. Desde aquí le
damos las gracias por su asistencia.
Como veis, esta revista tiene
muchos temas interesantes, así
es que espero que la disfrutéis.
Un abrazo a todos y Felices Fiestas.
For those of you who feel the blues
when thinking of the summer,
within these pages you will find a
good array of photos from our August golf tournament and dinner. In
spite of present circumstances, our
friends are still there, supporting
us, as always. We are so lucky to be
able to count on such great people!
Thanks to their help, we have
finally managed to open our Respite
Home. We officially inaugurated
it on the 26th of October, with the
presence of our mairess, Ángeles Muñoz, the Social Services
Councillor, Manuel Cardeña, and
many of our sponsors. That was
the official inauguration, because
the real one happened two months
earlier and with great success.
I encourage you all to come to
the house, it is there for you.
As we do every year, we celebrated
our National Meeting in Madrid.
This year Clare Robinson, DEBRA
International Research Manager,
gave us an update on research
world-wide. Helped by Ander Izeta,
who all of you already know, she
reviewed, in a very clear way that
all of us understood, the different
ongoing research strategies.
In addition, Maria José Escámez
spoke about the research she is
undergoing with Marcela del Río
at CIEMAT, and the dermatologist Raul de Lucas interrupted a
conference which he was hosting,
to give us a very interesting and
entertaining talk, as always, and
then ran off to continue with
the conference. We were very
appreciative for this gesture
and thanked him accordingly.
We also had another presentation: Estrella did her first presentation, and she did it as a true
professional, well done Estrella!
During the afternoon we had one
of our “classics”, the psychology
work-shop led by María Palacín
and her colleagues. It was very interesting, very emotional, and fun.
Finally, I would like to tell you
that, this year, amongst the prizes
we gave out, there was one for the
Minister of Science and Innovation, Cristina Garmendia, who
came, in person, to pick it up.
She remains to be very interested
in research (she is a doctor in
molecular biology), and especially
in research in EB. I would like
to thank her from these lines for
being able to attend our meeting.
As you might see, this magazine
contains many interesting topics,
so I hope you will enjoy it.
Regards to everyone and
happy festive season.
Cláusula informativa: De conformidad con lo dispuesto por la LOPD/LSSI, le informamos que sus datos forman parte de un fichero responsabilidad de DEBRA ESPAÑA siendo
tratados con la finalidad de remitirle la revista trimestral de la asociación. Le indicamos que en caso de que no desee seguir recibiendo la revista, para manifestar su oposición al
tratamiento o revocación al consentimiento previamente prestado podrá dirigirse a la siguiente dirección: [email protected]
3
Sumario/contents
Editorial
3
6
Cómo elegir el calzado ideal
How to choose the perfect shoe
Consejos de una especialista en
podología para elegir zapatos prácticos
y cómodos
Medios
Media
pag.10
9
Artículo sobre EB en El Mundo Salud
Asociación al Encuentro
Charity on the move
10
La crónica de nuestros Encuentros en
Madrid y Santiago de Chile
Investigación
Research
14
pag.29
Resumen de las ponencias presentadas
en el Encuentro de Madrid
Protocolo sobre uso de anestesia
Protocol on the use of anaesthetics
17
Un manual práctico para profesionales
de la medicina sobre el protocolo de
manejo perioperatorio para anestesia en
las intervenciones de pacientes con EB
Recaudación y Eventos
Fundraising & events
29
VIII Edición del Torneo en el Marbella Club Golf
Ruta en bici en memoria de Gabriel Durán Escámez
Tres cumbres conquistadas en beneficio de los niños con EB
En Primera Persona
Case Stories
34
La historia de Sue Rogers; una familia
llena de solidaridad
4
pag.40
Tiendas y Voluntarios
Charity shops & volunteers
36
Angela Williams y Lyn Goodwin nos cuentan cómo llegaron a colaborar con DEBRA
Crónica del baile benéfico celebrado en La Marina
Novedades y Noticias
Latest News
38
Los primeros inquilinos llegan al Hogar Respiro de Marbella
DEBRA España entra en el top 10 de las Asociaciones de Pacientes
Una chica afectada por EB, nombrada en Irlanda “Personalidad del año”
Presentamos nuestra Felicitación de Navidad para 2010
Día a Día
Day to day
42
Pregunta Parlamentaria al Gobierno sobre EB
600 seguidores en nuestra página en Facebook
5
enfermería - psicología - social
Cómo elegir el calzado ideal
Una especialista en podología nos ofrece consejos útiles a la hora de escoger los zapatos,
atendiendo a aspectos como el tipo de zapatos o la edad del usuario.
El calzado ha representado siempre
un elemento muy importante en la
historia de la civilización, siendo
muchos los autores que le atribuyen
ventajas e inconvenientes sobre
la forma del pie, modificándola y
llegando incluso a agravar cualquier
patología existente.
En los pacientes con EB el calzado
es de especial interés, ya que su
diseño podría ocasionar traumatismos en la piel del pie, aumentando
las erosiones, ampollas o cicatrices, que posteriormente llegan a
provocar sinequias importantes.
El exceso de presión en un punto
determinado del pie puede ocasionar una hiperqueratosis (dureza) y
si esa hiperqueratosis se forma en
un punto óseo, puede formarse un
heloma1. Estas patologías repercuten en la deambulación normal del
afecto con EB.
Por ello se decidió hacer este
apartado con la siguiente reflexión:
Podemos tratar las heridas de
nuestros pacientes, y hacer un buen
tratamiento ortopodológico (si se
precisa), pero si luego sometemos a
nuestros pies a un calzado incorrecto e inadecuado, nuestros resultados
no van a ser los esperados.
Función, no estética
Tenemos que pensar que el calzado
nos sirve para proteger al pie de
una temperatura o de un grado de
humedad extremo, de las superficies
duras, de golpes y de los arañazos.
Pero muchos pacientes le dan más
importancia a su valor estético que
a sus objetivos funcionales.
Corte o material del corte: Es
la parte del calzado que va unida
a la base y que realmente cubre o
“abraza” todo el pie. Es la parte
más visible y vistosa del calzado.
¿Cuál es el calzado adecuado
según la edad?
En primer lugar el calzado tendría
que ser siempre ligero. Tenemos
que pensar que son pacientes con
poco movimiento en el pie, con una
marcha rígida, y con poca movilidad en los dedos, ya que muchos de
ellos, por no decir la mayoría, van
vendados. Un calzado pesado proporcionará molestias en las caderas
y dificultades a la hora de caminar.
La mayoría de pacientes de EB
usan calzado deportivo porque
les proporciona mayor confort y
amortiguación. Algunos de ellos
se encuentran con un problema a la
hora de calzarse, ya que tienen muy
ancho el pie, anchura que aumenta
a la hora de vendarlos, y el calzado
deportivo acordonado puede proporcionarles mayor holgura. El problema es que el pie de los afectados
por EB presenta una hiperhidrosis2
acompañado muchas veces de una
bromhidrosis3. Si encima se ponen
un calzado deportivo aumenta
esa sudoración, y por tanto puede
aumentar el mal olor. Sería más
apropiado y recomendable alternar
varios tipos de calzado.
En el caso de las mujeres con EB,
intentan no utilizar calzado deportivo, sino uno más estético que no
respeta la morfología del pie, ocasionando muchas veces erosiones y
ampollas innecesarias. La moda no
es sinónimo de comodidad.
Conviene recordar además una norma básica: es aconsejable comprar
el calzado por la tarde, cuando el
pie esta más hinchado, para que se
ajuste a las necesidades del pie.
(1) Heloma: Engrosamiento de la piel, compuesto por células muertas, queratinizadas, descamadas e impactadas en zonas de roce y fricción con un núcleo central duro, llamado coloquialmente“clavo”que se introduce
hacia tejidos subepidérmicos. Suele ser profundo y doloroso.
(2) Hiperhidrosis: Sudoración excesiva. En muchos casos, es una disposición hereditaria autosómica dominante. Suele presentarse sobre todo en las palmas de las manos, plantas de los pies y axilas.
(3) Bromhidrosis: Olor fétido de la piel, debido a alteraciones de las glándulas sudoríparas. También se denomina sudoración fétida.
6
Las partes más importantes del calzado
Es muy útil conocer bien las partes del zapato, para saber identificar un calzado adecuado o
inadecuado. Así, seremos más selectivos a la hora de comprar.
Todo calzado se compone de dos partes bien diferenciadas: corte y suela, que a su vez se subdividen en otras. En este gráfico hemos señalado las principales:
Pieza de cordones
Pala
Porción reforzada que contiene
los ojetes para los cordones o
sobre la que van cosidas unas
bandas elásticas que unen ambos
lados del calzado tipo mocasín.
Lengüeta
Protege la piel del dorso
del pie del roce con los
cordones.
Cubre el dorso del pie y va
cosida o unida de algún
modo a la suela.
Barretas
Son unas piezas situadas entre
el forro y la piel externa. Una a
cada lado, para formar cuerpo
con la punta fuerte y el
contrafuerte.
Forro
Contrafuerte
Es una pieza de material rígido
que rodea el talón y lo sujeta en la
posición adecuada. Suele ser de
cuero, fibras o cartón. Debe
ocupar las 2/5 partes posteriores
para evitar que se deforme esta
zona. Debería ser más bajo por un
lado externo que por el interno,
puesto que el maléolo perineal4 se
encuentra en un plano inferior, y
con esto se evitarían roces.
Puntera
Talonera
Punta fuerte
Plantilla
Región posterior del
calzado que recoge o
abraza externamente al
contrafuerte.
Porción más distal de la
pala, que suele ser más o
menos redondeada o
puntiaguda.
Situada entre el forro y el
cuero externo del corte;
ocupa la parte anterior del
zapato y mantiene la
puntera.
Entresuela
Es una especie de media suela
ligera colocada en la parte
anterior, entre la plantilla interna
y la suela, para proporcionar
comodidad a la zona metatarsal y
que en la actualidad sólo se usa
en calzados muy fuertes. En el
calzado deportivo se emplean
distintas concentraciones de EVA
(etileno vinilo acetato), cámaras
de aire y geles.
Caña
Planta
Suela
Parte del calzado que
queda por debajo de la
embocadura.
Es la parte anterior y se
corresponde con la zona
metatarsal y digital.
Cubre o forma la parte
inferior o base del calzado
en toda su extensión y,
como en el caso anterior,
consta de diversas zonas con
sus correspondientes
denominaciones. El calzado
se desgasta con facilidad en
este tipo de pacientes y hay
que cambiarlo con
frecuencia.
Embocadura
Enfranque
Es el borde superior de la
oquedad que da entrada al pie.
La zona externa deberá ser más
baja que la interna para no
dañar el maléolo (el tobillo).
Es la parte de la suela que
queda entre el tacón y la
planta.
Es la primera suela que se
aplica a la horma y que se
adhiere al corte del zapato.
Tacón
Ocupa el cuarto posterior e
inferior de la suela, y su altura
ira en consonancia con la parte
anterior de la horma.
Cambrillón
Es una pieza metálica,
generalmente acerada, que se
coloca en el enfranque y da
firmeza a la zona.
(4) Perineal: Terminación abultada de la extremidad distal del peroné (forma el relieve lateral del tobillo).
Características del calzado según la edad del paciente de EB.
Preandantes (0-1.5 meses).
El niño en esta edad no camina,
por lo que la función del calzado
será resguardar los pies del frío, la
humedad o las posibles lesiones. Se
utilizarán patucos de lana, de algodón de fibras naturales con el fin
de no provocar fricciones para que
no salgan ampollas ni ninguna otra
erosión. No se utilizará calzado con
suela rígida, ya que el niño todavía
no ha comenzado a andar.
Preandantes (1.5 meses- 3
años), infantes (4-7 años),
niños (7-14 años) y adultos.
El material de corte: Tiene que
ser de cuero para proporcionar
flexibilidad, resistencia y transpiración. Por dentro no tiene que tener
costuras para evitar que friccione
sobre la piel y salgan ampollas.
Pala: Mejor que sea de una pieza
sin costuras y, en el caso de que
las haya, tienen que ser finas, que
no tenga grosor el hilo, para evitar
traumatismos en la piel. Con altura
para no comprimir en la zona digital, y con espacio suficiente para
poder mover los dedos dentro del
zapato.
Puntera: redondeada, cuadrada y
sobre todo, amplia y con altura, ya
que la mayoría de pacientes de EB
van vendados para no comprimir
toda la zona metatarsal y digital.
Quebrante de puntera: Esencial
para el despegue. Su ausencia
provoca caídas y tropiezos.
Tacón: bajo y ancho (en adultos),
en la etapa de infantes (4-7 años)
y niños (7-14) no es aconsejable el
tacón.
7
Suela: Flexible, de goma para que
amortigüe el impacto, sobre todo a
nivel del talón, que es donde mayor
presión reciben; por eso tienen
con frecuencia hiperqueratosis y
helomas. Con grosor para no notar
las irregularidades del suelo, y con
dibujo para evitar caídas y resbalones. NUNCA debe usarse suela
de cuero, ya que triplica el impacto
del suelo en el pie y puede provocar
lesiones.
Horma: tiene que proporcionar
un buen ajuste entre el pie y el
calzado. Si queda excesivamente amplio, provocará fricciones
innecesarias y traumatismos que
llevan consigo la formación de
ampollas. En el caso de que los
pies vayan vendados, se recomienda comprar un número más.
Cierre: En el empeine mediante
velcro, para mayor autonomía. En
el caso de utilizar cordones, la lengüeta tiene que ser acorchada para
evitar roces.
Cambrillón: Metálico, para evitar
que el calzado se deforme con
facilidad y evitar torsiones.
La plantilla que va incorporada en
el calzado tiene que tener un cierto
grosor para amortiguar el impacto
y que proporcione confort al pie.
En el calzado deportivo existen en
el mercado plantillas pronadoras
o supinadoras. No es aconsejable
utilizar ningún tipo de plantillas
de ese tipo, ya que son plantillas
de serie, no hechas a medida. Las
plantillas correctoras tan sólo las
puede realizar un técnico ortopeda
o un podólogo.
Montserrat Alcahuz Griñán.
Podóloga y Profesora de la Universidad de Valencia de Podología.
How to choose
the perfect shoe
Footwear has always been important to civilization. For people
with EB, footwear is especially
important because its design can
cause further damage to their skin,
causing blisters and scars, which
with time can cause sinequias. The
excess of pressure on any given
point can cause a hardness (hyperkeratosis) and if the hyperkeratosis
appears on a bony area, a helom
can form. This will affect the way
in which the person with EB is able
to walk.
That is why we decided to write
this article, to motivate us to think
8
about the following: we can treat
the wounds of our patients, and we
can even do a good orthopodiatric
treatment (if necessary) but if we
then subject our feet to an incorrect
and inadequate footwear, the results
won’t be those expected.
We have to realise that footwear
serves the purpose of protecting
feet from an extreme temperature
or humidity, from hard surfaces,
scratches, etc. However, most
people value them more for their
aesthetic purposes, rather than for
their functional purposes.
Bibliografía.
Lord M, Pratt D: Calzado terapéutico. Habilidades clínicas para
el tratamiento del pie: Calzado terapéutico. Madrid: Elsevier,
2007. Págs.302-320.
Moreno de la Fuente JL: Podología general y biomecánica.
Barcelona: Masson, 2003. Págs.27-45.
www.confeccionesjayde.com/patucos.htm
www.vootar.com
Vocabulario.
SINEQUIAS: Cuando se encuentran unidos, fusionados los
dedos de los pies.
TRATAMIENTO ORTOPODOLÓGICO: La confección de
soportes plantares (plantillas).
MEDIOS
La historia de Marc Fuster, en El Mundo
El 15 de julio, el diario El Mundo
publicó un artículo en su sección
Salud donde la periodista Laura
Tardón narraba la historia de Marc
Fuster, uno de los cinco niños afectados por EB que residen en la isla
de Mallorca. El artículo, titulado
Niños fuertes con una piel
muy frágil, toma la historia de
Marc y sus padres como referente
para explicar las características
de la EB y las dificultades de su
tratamiento: “hay más de 30 tipos
de epidermólisis bullosa y la que
tiene Marc es una de las más graves
(distrófica recesiva). Afecta a las
capas más profundas de la piel
en forma de ampollas, úlceras y
heridas. Cuando éstas cicatrizan,
van originando retracciones en las
articulaciones, llegando incluso
a dificultar el movimiento”. Las
The story of Marc Fuster, in
the newspaper El Mundo
dificultades que sus padres tienen
que superar a diario para hacerle las
curas y asegurar que disfrute de una
vida lo más normal posible describen la situación por las que pasan
más de mil familias en España.
El artículo recoge también el papel
que DEBRA desempeña en la ayuda
de las familias afectadas, y señala
iniciativas como la de los propios
padres de Marc, que han aprovechado su profesión de músicos y
profesores para celebrar un concierto benéfico en Palma de Mallorca
donde agotaron las entradas, o las
de otros padres que, “con ayuda
de la Asociación, han organizado
más eventos, como torneos de golf o
circuitos de karting”. Podéis leerlo
entero en http://www.elmundo.es/
elmundosalud/2010/07/13/pielsana/1279035682.html
On the 15th of July, El Mundo
published an article about Marc,
one of DEBRA Spain members
from Mallorca. The title was
“Strong children with delicate
skin” and accounted for all of
the difficulties EB entails, the
challenges his parents face, and
the support provided by DEBRA
Spain. In addition, it mentioned the
great work that families do to raise
funds, such as Marc’s parents,
who organised a concert where
the tickets were soon sold out!
We would like to thank the
journalist, because raising awareness about EB is the best way to
achieve the necessary support
from the Public Administration.
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Asociación al encuentro
Celebración del Encuentro Nacional
DEBRA en Madrid
Cristina Garmendia, Ministra de Ciencia e Innovación, galardonada con
uno de los premios DEBRA 2009
Nieves Montero (presidenta de DEBRA) con todos los premiados este año en el Encuentro Nacional de DEBRA 2010.
El hotel Novotel La Paz, de Madrid,
ha sido en esta ocasión el escenario
del Encuentro Nacional DEBRA
2010, que se celebró el fin de
semana del 22 al 24 de octubre y
que contó con la presencia de la
ministra de Ciencia e Innovación,
Cristina Garmendia –galardonada
con uno de los premios DEBRA
2009– como invitada de excepción.
De todos los eventos que organizamos a lo largo del año, este es
uno de los más importantes, porque
cumple con la doble finalidad de
informar de todas las novedades
que han llegado en los campos de
investigación, praxis médica o
10
materiales de cura, y de ofrecer un
punto de encuentro para que las
familas afectadas puedan conocerse
e intercambiar sus experiencias e
inquietudes, y conocer las novedades y proyectos de la Asociación.
En esta ocasión, asistieron alrededor de 150 personas, que tuvieron la
oportunidad de atender las distintas
conferencias: Últimos avances en
la Investigación en EB, presentada
por la doctora Clare Robinson,
Directora de investigación de
DEBRA Internacional, junto con el
doctor Ander Izeta, del Instituto de
Investigación Hospital Donostia;
Complicaciones en la EB, por el
doctor Raul de Lucas, del departamento de Dermatología Infantil de
Hospital La Paz; y Tratamiento con
equivalentes de piel, a cargo de la
doctora María José Escámez, de la
Unidad de Medicina Regenerativa
del CIEMAT. (Podéis encontrar un
resumen de las conferencias en la
sección de “Investigación” de
este número de la revista).
Las conferencias fueron complementadas con la sección de talleres,
enfocados en esta ocasión a la psicología de emociones y relaciones,
que corrieron a cargo de la doctora
María Palacín y su equipo de la
Facultad de Psicología de la Univer-
sidad de Barcelona.
El Encuentro fue también el
escenario de la presentación oficial
del Hogar Respiro, que inauguramos en Marbella el pasado mes de
septiembre. Además de explicar
su funcionamiento y animar a los
socios a utilizarlo, contamos con el
testimonio de Elena Rufo, la primera socia en hacer uso del hogar, que
nos relató en primera persona su
experiencia.
Durante el encuentro, celebramos
también la entrega de los premios
DEBRA 2009, que en esta ocasión
fueron a parar a: Carme Baquero,
enfermera del Hospital Sant Joan
de Deu, por su entrega y dedicación
profesional y personal; las familias
de Julia Urbea y Jana Bertrán, por
su implicación en la recaudación
de fondos para DEBRA España, a
través de la organización de la rifa
de una camiseta del Barça firmada
por todos sus jugadores, que logró
recaudar cerca de 9,000 €; y, como
premio especial, Cristina Garmendia, Ministra de Ciencia e Innovación, por su apoyo en el desarrollo
de la investigación de la EB en
España y por su compromiso personal con la causa, que se remonta a
mucho antes de ocupar su cargo.
Al recibir el premio especial,
además de felicitar al resto de
galardonados, Garmendia afirmó
que “debemos luchar para que
las enfermedades raras como la
Piel de Mariposa no estén huérfanas en España”, y elogió la labor
desarrollada por la asociación Piel
de Mariposa para mejorar la calidad
de vida de las personas afectadas y
sus familiares, y por dar a conocer
la enfermedad “haciendo que cada
día esté menos huérfana”.
También se hizo entrega del premio
a Lucía Carrasco, la ganadora del
concurso de Felicitaciones de Navidad del año pasado, cuyo dibujo
se utilizó para la tarjeta que la
asociación mandó a todos sus contactos. Y no faltó la presencia de los
laboratorios farmacéuticos –Urgo,
Mölnlycke, Smith & Nephew, y Lidermed– que repartieron materiales
y explicaron sus últimas novedades,
y a los que desde aquí queremos
agradecer su participación. Como
agradecemos a la empresa Acaya su
ayuda en la organización y monitorización de todas las actividades
infantiles y a Farmacéuticos Sin
Fronteras la donación de productos
para EB que no cubre la Seguridad
Social.
National DEBRA Spain
meeting in Madrid
Cristina Garmendia, Minister of Science and Innovation, was awarded one of
the DEBRA 2009 prizes
Panorámica de la sala con los más de 150 asistentes que acudieron.
Productos donados por Farmacéuticos Sin Fronteras.
Entrega de premios a los ganadores de los diseños de tarjetas de Navidad.
This year, once again, the DEBRA Spain National Meeting was
celebrated at the Novotel Hotel in
Madrid, from the 22nd to the 24th
of October, and was honoured with
the presence of the Minister for
Science and Innovation, Cristina
Garmendia, who was awarded a
DEBRA prize.
Amongst all of our projects, the
National Meeting is one of the most
important ones because it accomplishes two very important objectives: to inform people with EB about
the state of the art in research,
clinical aspects, dressings, etc, and
to allow families to share experiences with each other. 150 assisted
this year and the meeting included
presentations on: EB research priorities, Characteristic complications
found in EB and Treatment of EB
with skin equivalents. There were
work-shops during the afternoon
based on emotional intelligence,
and DEBRA social worker, Estrella,
presented the respite home.
Prizes were awarded to Carme Baquero, nurse from a Hospital in Barcelona, for her constant support of
EB patients; to families Bertrán and
Urbea for helping raise funds for
the charity through the organization
of a raffle of a Barcelona Football
shirt signed by all the players; and
to the Minister Cristina Garmendia,
for her great involvement in the
research of a cure, well before she
became a Minister. In her speech,
she congratulated DEBRA Spain
for its work and said we had to carry on working so that EB would no
longer be an “orphan”condition.
Lucía Carrasco won the X-mas card
competition of 2009, and all of the
children were delighted with the
games and activities organised for
them by Acaya. Thank you also
to the pharmaceutical companies
which support our meeting financially and provide information to
members on the different products.
11
Congreso Internacional DEBRA
Chile 2010
Asistieron DEBRAS de 22 países y se eligió a los nuevos miembros de la
Junta Directiva
Cena benéfica de DEBRA Chile con la asistencia de miembros de DEBRA de diferentes países.
Una vez al año, en DEBRA celebramos nuestro Congreso Internacional con la finalidad de unir a las
DEBRAS de todas las latitudes para
que puedan estrechar relaciones de
ayuda, intercambiar conocimientos
y experiencias, y asistir a todas las
sesiones donde se presentan las
últimas novedades en avances científicos o clínicos para el tratamiento
de la EB. En esta ocasión, el lugar
de celebración fue la ciudad de
Santiago de Chile, y las fechas, los
días 16, 17 y 18 de noviembre.
¿Por qué Chile? Teníamos buenas
razones para ello. DEBRA Chile
ha pasado por un año complicado
12
debido a diversos acontecimientos,
el menor de los cuales no ha sido el
terremoto sufrido hace unos meses,
que dejó secuelas en algunas familias con niños con EB. Pese a todo,
el personal de DEBRA Chile ha
sabido recomponerse y sacar fuerza
ante las adversidades, y organizar
un excelente Congreso con contenidos muy interesantes y diversos
para todos los asistentes, además
de portarse como unos anfitriones
inmejorables.
Las 22 DEBRAS asistentes al
Congreso procedían tanto de los
países más cercanos a los organizadores –Argentina, Colombia o
Brasil– como de algunos tan lejanos
como Nueva Zelanda, Reino Unido,
República Checa o Eslovaquia. Por
parte de DEBRA España asistieron
su presidenta Nieves Montero, su
directora Evanina Morcillo, y las
enfermeras Esther Dominguez y
Nati Romero.
El primer día del Congreso tuvo
un carácter especialmente social,
donde todos los grupos tuvieron
ocasión de presentarse y explicar
el personal con el que cuentan, su
forma de trabajar, y los proyectos
que tienen en marcha. Posteriormente, las casas DEBRA que
existen actualmente –en Austria,
Croacia y Chile– celebraron una
sesión conjunta donde compartieron
sus experiencias.
La práctica clínica ocupó la mayor
parte de la segunda jornada, con
diferentes ponencias: Cuidado ocular en EB, a cargo del doctor Arturo
Kantor; Guiás clínicas en cuidado
dental, donde Concha Serrano realizó una excelente presentación sobre
implantes dentales y avances en
odontología en EB; Guías clínicas en
manejo del dolor, a cargo del doctor
Kenet Goldscheider; Rehabilitación
integral en EB, por COANIQUEM;
y EB sin fronteras, a cargo de Anna
Kemble, actual presidenta de DE-
BRA Internacional.
El tercer día fue el turno de los
foros de debate, centrados en
recaudación de fondos, profesionales de dermatología y profesionales
de enfermería, además de dos
sesiones, una sobre la situación
actual de las distintas líneas de
investigación y otra sobre relaciones públicas en EB. Para finalizar,
se celebró la Asamblea General de
DEBRA Internacional, donde se
eligieron nuevos miembros para su
Junta Directiva. Anna Kemble, de
Nueva Zelanda, renovó su cargo de
presidenta, y Francis Palisson de
DEBRA Chile, fue elegido vicepresidente (¡Felicidades a ambos!).
Los demás componentes de la Junta
Directiva de DEBRA Internacional,
por países, son: Austria, Croacia,
Eslovenia, España, Estados Unidos,
Irlanda y Reino Unido.
El resultado de este Congreso
Internacional ha sido enormemente
gratificante; como siempre, hemos
conocido a personas muy implicadas con la EB, que luchan día a día
por una calidad de vida y un futuro
mejor para todas las personas afectadas, además de poner su empeño
en mantener relaciones de colaboración entre todos los DEBRAS. Y no
podemos por menos de agradecer
sus esfuerzos a todo el equipo de
DEBRA Chile: a Loreto Moore por
su dedicación para que este Congreso saliera adelante y fuera de agrado
para todos, a María José Gana por
sus horas dedicadas a los niños, a
Javiera por toda la ayuda prestada
y a Francis Palisson por acogernos.
Todos ellos han conseguido que,
incluso en un Congreso celebrado al
otro lado del mundo, nos sintiéramos como en nuestra casa.
2010 International EB Congress in Chile
DEBRA delegates from 22
different countries attend
the conference and the
new DEBRA International
Executive Committee was
elected
Once a year, an international
EB conference is held to bring
together all of the DEBRAS around
the world. Presentations and
work-shops on research, clinical
aspects, fund-raising, care, etc, are
organised by different delegates
and this year, every DEBRA was
presented, showing information
on their work, their challenges and
their teams. This year, the countries
which have a “DEBRA house”,
destined to providing specialised
clinical care for EB patients, also
gave a presentation on their work,
which was very inspiring. One of
the work-shops was dedicated to
fund-raising, specialising in charity
shops. DEBRA UK provided all
of their experience and expertise
and offered to travel to whatever
country may need help in setting up
a shop.
During the annual DEBRA International general assembly, the present
president from New Zealand, Anna
Kemble, was re-elected and Francis
Palisson, from DEBRA Chile,
was named vice-president. The
remaining countries on the DEBRA
International Executive Committee
are: Austria, Croacia, Ireland, Slovenia, Spain, UK and United States.
A huge thank you to our Chilean
hosts, they were all amazing.
Francis Palisson (presidente de DEBRA Chile) y Loreto Mur (directora) –ambos en el centro—con dos miembros de DEBRA Austria.
Nieves Montero (izquierda) y Concha Serrano (dentista –segunda por la derecha) con otros asistentes.
Susan Kramer (odontóloga de DEBRA Chile) presenta a los diferentes DEBRAs nacionales.
13
investigación
De las investigaciones
prometedoras al
tratamiento práctico ideal
Resumen de la charla que la doctora Clare Robinson, Research Manager
de DEBRA International, ofreció durante nuestro último Encuentro
Nacional.
un fármaco de tipo molecular más
parecido a los tradicionales, y hay
planes de aplicar esta tecnología a
la EB distrófica dominante (EBDD).
Actualmente hay un ensayo piloto
en seres humanos en fase de diseño.
Terapia celular con fibroblastos
Los doctores Ander Izeta y Clare Robinson durante su presentación.
Este año, en nuestro Encuentro
Nacional tuvimos la suerte de contar
con Clare Robinson, Responsable de Investigación de DEBRA
International, quien nos habló de la
investigación financiada por DEBRA
sobre los progresos en nuevas terapias mostrados recientemente en la
conferencia EB2009 organizada por
DEBRA, y sobre cómo piensa DEBRA trasladar estas investigaciones
a ensayos clínicos.
A la conferencia EB2009 asistieron
70 investigadores clave en la EB,
incluyendo clínicos y personal de
industria biotecnológica con experiencia o tecnologías potencialmente
relevantes para la EB. La conferencia ha servido para promover nuevas
colaboraciones entre grupos y para
presentar solicitudes de subvención
a DEBRA en áreas nuevas de investigación.
14
Terapia génica
En el año 2006 se publicó la
primera‘prueba de concepto’de
una terapia génica para un tipo concreto de EB, la juntural (EBJ). La
terapia ataca la causa fundamental
de la EB tratando de corregir el gen
defectuoso. Tras corregir el defecto
genético en el laboratorio, se trasplantó al paciente un“parche”de
la propia piel. En los dos próximos
años, está previsto que comiencen
ensayos similares en Francia y
EEUU, aunque concentrados en
la EB distrófica recesiva (EBDR).
Aunque el único caso realizado
hasta el momento invita al optimismo, hay que tener en cuenta que la
cirugía es invasiva (con los riesgos
asociados de infección y rechazo),
sólo cura el área trasplantada y no
es útil para las ampollas internas.
Una aproximación diferente es la
que se está ensayando mediante la
inhibición del gen defectuoso de
la EB simplex (EBS) con siRNA,
Se ha publicado también una prueba
de concepto sobre esta terapia, pero
estamos ahora en fase de establecer
un mayor conocimiento básico
sobre la biología de los fibroblastos.
Asímismo, tras los prometedores
resultados del ensayo piloto, hay
planes para realizar un ensayo Fase
II de esta terapia para 2010/2011. El
ensayo piloto fue posible gracias a
la donación de fibroblastos de una
empresa colaboradora, que además
aportó su experiencia en los campos
de la tecnología y los procesos. De
todos modos, el futuro ensayo tiene
algunas incógnitas financieras por
resolver, ya que su presupuesto se
sitúa entre uno y dos millones de
euros, y se desconocen los costes
finales que tendría el tratamiento.
Terapia celular mediante
trasplante de médula ósea
Se han publicado algunos casos de
EBDR tratados mediante trasplante
de médula ósea. Aunque este es un
procedimiento médico establecido, todavía tiene muchos riesgos,
además de algunas incógnitas por
resolver antes de que se recomiende
su utilización clínica: ¿Podrán las
células trasplantadas sobrevivir
y producir suficiente colágeno a
largo plazo para ser curativas? El
aumento observado de colágeno,
¿proviene del trasplante o de las
propias células del paciente? ¿Cuáles son las células o componentes
del trasplante importantes para el
efecto observado? De momento, se
sigue necesitando más investigación
para demostrar que es una terapia
eficaz y segura.
Terapia celular mediante
iPSC (células madre pluripotentes inducidas )
Esta nueva tecnología convierte
células adultas de la piel en células
similares a las embrionarias: las
iPSC (células que ponen el reloj a
cero), que pueden desarrollarse a
cualquier tipo de tejido. Su mayor
ventaja es que se pueden desarrollar
células madre de cualquier paciente,
sin problemas de rechazo. Las
iPSC se generan en el laboratorio
insertando cuatro genes, o mediante
otras técnicas sofisticadas. Se trata
de una tecnología muy innovadora y
de alto riesgo, que todavía necesita
más investigación básica antes de
aplicarlas a terapias en la EB.
Conclusiones
DEBRA International está financiando mucha investigación de calidad para lograr nuevas terapias para
la EB. Sin embargo, su desarrollo es
un proceso largo, complejo y costoso (entre 5 y 20 millones de euros).
Las prioridades en investigación se
determinan mediante las Conferencias EB de DEBRA International y
los Grupos de trabajo de DEBRA,
que se reúnen para tratar específicamente sobre: 1) cáncer de piel 2)
ensayos clínicos 3) el Consejo asesor médico y científico (MSAP) y,
próximamente, el Consejo asesor en
investigación traslacional (TRAP).
Aunque hasta hoy se han financiado
proyectos por valor de 15 millones
de euros, este tipo de investigación
traslacional es más cara que la
básica; necesitaríamos de 5 a 50
veces más financiación que la obtenida hasta ahora. Además, para las
nuevas áreas de trabajo de ensayos
clínicos, fabricación y distribución de nuevas terapias, DEBRA
necesita el consejo de personas y
organizaciones con experiencia en
el desarrollo de nuevos tratamientos
en investigación clínica, una mayor
inversión, y nuevos acuerdos de
colaboración con la industria.
How to develop treatments for EB?
Dr.Clare Robinson, research manager for DEBRA International, attended the Spanish
national EB meeting in Madrid in October
As you all know, DEBRAS mission
is to work for a life free of pain. On
a research level, the objective is to
develop secure and efficient therapies, by supporting basic research
which brings new concepts and
ideas into possible new treatments.
At the last research conference
organised in Vienna in 2009, where
70 key EB researchers discussed the
various possibilities of treatment,
different therapies arose, such as
gene therapy, fibroblast therapy,
bone marrow transplants and iPSC
therapy (pluripotent stem cells).
DEBRA International is currently
funding research into different
possible therapies for EB, but the
development of those therapies
takes time and it is expensive (about
5-20 million euros). The research
priorities are decided at the DEBRA
International EB conferences as
well as in the different DEBRA
working groups, which get together
to specifically discuss: 1) skin
cancer, 2) clinical trials, 3) Medical
and Scientific advisory panel, and
4) Translational research advisory
panel.
Even though about 15million euros
have been invested in research to
date, translational research is more
expensive than basic research and
we will need 5 to 50 times more
funding than what has been obtained in the past. In addition, DEBRA
will need advice from people and
organizations with experience
in the development of treatments
through clinical research, more
investment and new collaboration
agreements with industry. We hope
to find new therapies which will
benefit the patient, have a minimum
risk and which will be able to be
produced at a reasonable price.
Tratamiento con
equivalentes de piel
Resumen de la conferencia impartida por María José Escámez durante
nuestro último Encuentro Nacional
Durante el último Encuentro
Nacional de DEBRA, la doctora
María José Escámez, de la Unidad
de Medicina Regenerativa del
Ciemat-CIBER de Enfermedades
Raras U714 liderada por la Dra. Del
Rio, nos habló de los últimos avances
en el Tratamiento con equivalentes
de piel. Para los que no pudisteis
asistir, aquí os ofrecemos un resumen
de los puntos más interesantes de su
intervención.
Las terapias actualmente disponibles para tratar la epidermólisis
bullosa son de carácter preventivo y
sintomático, y consisten fundamentalmente en el tratamiento de las
heridas mediante el uso de apósitos
no adhesivos, frecuentemente de
silicona o hidrocoloides. Dado que
la intervención médica precoz parece determinar no sólo la calidad,
sino también la esperanza de vida
de los pacientes con EB, el valor
pronóstico que añade el diagnóstico
genético está cobrando cada vez
más relevancia.
La realización de estos análisis en
nuestro país es ya una realidad, y
los resultados obtenidos no solamente se están trasladando efectivamente a los pacientes, sino que
además han permitido profundizar
en el conocimiento de las bases
subyacentes a esta enfermedad.
Gracias en parte a estudios de este
tipo la comunidad científica está
desarrollando diversas estrategias,
la mayoría aún en fase experimental, con el propósito de proporcionar
soluciones terapéuticas para los
pacientes con EB.
En el ámbito de la ingeniería tisular,
los escasos ensayos clínicos basados en el trasplante cutáneo han
resultado más o menos beneficiosos
en el tratamiento de la EB. La estrategia terapéutica se fundamenta
en el trasplante de sustitutos de piel
generados por ingeniería tisular a
partir de células madre epidérmicas adultas del mismo paciente y
fibroblastos cutáneos de un donante.
Se espera que los resultados de este
estudio arrojen luz sobre la efectividad de esta estrategia y, en general,
sobre otras basadas en el empleo de
la ingeniería tisular.
Sustitutos cutáneos para la
regeneración cutánea permanente
La célula madre epidérmica es
la responsable de la renovación
continua del epitelio y, junto a la
hematopoyética, es probablemente
una de las más estudiadas. Históricamente la epidermis ha sido uno
de los primeros tejidos en generarse
en el laboratorio, atendiendo a la
necesidad de suministrar cobertura
en caso de quemaduras extensas y
profundas. Con el tiempo, y gracias
a los avances de la ingeniería tisular, las láminas, en principio
15
únicamente constituidas por una
capa de epitelio, se han suplantado
por verdaderos sustitutos cutáneos.
El potencial regenerativo de estos
sustitutos ha sido probado a nivel
pre-clínico y clínico, por lo que podría ser también beneficioso para el
tratamiento de la EB y en particular
de las formas distróficas (EBD), que
suelen ser las más agresivas.
Tratamiento de la EB mediante
el alo-trasplante de sustitutos
cutáneos histocompatibles
La hipótesis de partida es que el
trasplante de sustitutos cutáneos
formados por células de un donante
familiar sano histocompatible
(HLA idéntico) podría ser tolerado
por el paciente con EB, como en
el caso de los trasplantes hematológicos, y corregir la enfermedad
en la zona trasplantada de forma
permanente gracias al injerto de las
células madre epidérmicas del donante. El haplotipo HLA se hereda
de forma co-dominante y la probabilidad de tener un hermano HLAidéntico es del 25%, porcentaje que
aumenta en familias consanguíneas.
Hasta la fecha hemos identificado
un total de 5 pacientes con donante
HLA idéntico de un total de los 85
afectos estudiados.
Siguiendo este protocolo, el 10 de
julio de 2008 se realizó el trasplante
HLA-idéntico en un paciente con
EBDR por el Dr. Mir-Mir en Barcelona. Hasta el momento la piel regenerada en el sitio donante es estable
y expresa cantidades detectables
de colágeno VII preservando la
adhesión dermo-epidérmica. Estos
resultados, aunque muy preliminares, son alentadores.
Tratamiento de la EB mediante
el auto-trasplante de células
madre epidérmicas naturalmente revertidas
Gracias a un proceso de terapia
génica natural conocido como
mosaicismo de reversión, el autotrasplante se contempla como una
alternativa para los pacientes con
EB. El proceso consiste en la ocurrencia de una segunda mutación
16
en el ADN de las células de ciertas
zonas de la piel de los pacientes con
EB que “revierte” o “corrige”
(total o parcialmente) el defecto
provocado por la primera mutación
causante de la enfermedad.
Hemos identificado un total de tres
pacientes en los que la persistencia
de un parche de piel revertido a
largo plazo (más de 3 años) sugiere
que la reversión ocurrió a nivel de
células madre epidérmicas. Por
tanto, nuestra hipótesis plantea que
usar sustitutos cutáneos autólogos generados a partir de células
aisladas de una biopsia de la zona
revertida ofrece la posibilidad de
realizar una terapia génica natural,
corrigiendo la enfermedad de forma
permanente (expresión de colágeno
VII) gracias al injerto de las células
madre epidérmicas revertidas.
Por ahora hemos realizado el estudio preclínico generando ratones
portadores de piel revertida procedente de un único paciente. Sin embargo, los resultados indicaron que
es necesario seguir investigando
para conseguir el enriquecimiento
de las células madre revertidas.
Conclusiones
El avance en el conocimiento
molecular y biológico de la EB,
así como su tratamiento, es lento.
Los resultados deben tomarse con
cautela para sentar bases de trabajo
sólidas y realistas. La plataforma de
diagnóstico e investigación recientemente implementada en España
por la U714 del CIEMAT-CIBERER permite estudiar los mecanismos patológicos de la EB, diseñar
nuevos proyectos de investigación
para ampliar el conocimiento, y
desarrollar estrategias terapéuticas
potenciales, con el fin último de
trasladar los resultados obtenidos a
la práctica clínica. El valor pronóstico de estos estudios está adquiriendo cada vez más relevancia.
Además, pretendemos, siempre en
colaboración con la Asociación de
Pacientes y un equipo de médicos
especialistas, organizar consultas
multidisciplinares periódicas.
La doctora María José Escamez durante su intervención.
Treatment with skin equivalents
The present therapies available
for EB are, at the moment, only
based on prevention and alleviating symptoms. These therapies
consist in treating wounds with
non-adhesive dressings. Minimising external factors which prevent
wounds from healing properly, such
as controlling possible infections,
is an essential part of prevention. A
multi-disciplinary approach to EB
is what is needed in order to minimise the symptoms of the condition
and improve patients quality of life,
and for this reason, the first EB day
was organised and celebrated last
year. 8 patients were seen by a team
of professionals of many different
disciplines such as dermatologists,
surgeons, dentists, physiotherapists,
nutritionists, etc. This year, the
second EB day took place on the
13th and 14th of December.
Since an early medical intervention
is closely related to both quality
of life as well as life expectancy,
having a molecular diagnosis of the
type of EB of each patient, with its
related prognosis, is becoming more
and more important. This diagnosis
is currently being done in Spain
and includes genetic counselling for
those couples who have a high risk
of transmitting the condition to a
second child. In addition, the diagnosis is providing vital information
on the underlying causes of the
condition. Thanks to these findings,
researchers are now developing
treatments, still in preliminary phases, which will provide therapeutic
solutions to the condition.
Within the tissue engineering
techniques, there have been a few
developed to create skin equivalents for people with EB, including
equivalents made up of skin from
the patient and skin from a donor.
These equivalents are expected
to be able to produce, in the right
quantity and quality, the bonding
protein which is missing in the
patients skin and these equivalents should, ideally, attach to the
patients skin permanently. In order
to create such an equivalent, a great
deal of work and research is being
undertaken by the CIEMAT, a
government funding entity, but this
type of research takes time because
it is utterly important to know, in
depth, all of the underlying mechanisms that cause the condition.
Documento especial
PROTOCOLO DE MANEJO PERIOPERATORIO
PARA ANESTESIA EN PACIENTES CON
EPIDERMÓLISIS BULLOSA
Este manual práctico para uso de profesionales ha sido elaborado para DEBRA por los siguientes autores:
EQUIPO EPIDERMÓLISIS BULLOSA SERVICIO DE ANESTESIOLOGÍA y
CIRUGÍA PLÁSTICA HOSPITAL UNIVERSITARIO VALLE DE HEBRÓN
Dra. Trini Trull-Adjunta Servicio de Anestesiología Materno-Infantil
Dr. Plinio Sierra-Adjunto Servicio de Anestesiología Materno-Infantil
Dra. Montse Pascual-Adjunta Servicio de Anestesiología Materno-Infantil
Dra. Núria Montferrer-Jefa Servicio de Anestesiología Materno-Infantil
Dra. Elena Arana–servicio de C. Plástica Materno-Infantil y Hospital General
Introducción
Las epidermólisis ampollosas son una serie heterogénea
de afecciones genéticas cuyo rasgo común es la facilidad
de formación de ampollas al más mínimo roce o sin roce
aparente. Histológicamente se clasifican en tres grupos, en
función de la zona de formación de la ampolla. Existen por
lo menos 23 enfermedades feno y genotípicamente diferentes dentro de la EB; la clasificación actual se basa según
microscopia electrónica en el nivel ultra estructural en el
cual se forma la ampolla. El diagnóstico de las EB se realiza
en base a aspectos clínicos, histopatológicos, biopatológicos
y genéticos. También se deben contemplar las diferentes
pruebas, disponibles hoy día, para un diagnóstico prenatal de
la enfermedad.
Descripción de la
epidermólisis bullosa
Realizamos una descripción de los grupos y subgrupos de la
enfermedad para conocer el pronóstico, el lugar más frecuente de afectación de cada uno de estos grupos y qué tipos de
alteraciones son características de cada uno de ellos. Todo
ello nos ayudará al recibir al niño y visitarlo en el preoperatorio, a dirigir la visita y preparar de modo más adecuado su
manejo anestésico.
Se distinguen tres grupos mayores de epidermólisis bullosa:
EB epidermolíticas o simples (EBS), EB de la unión o junturales (EBJ) y EB dermolíticas o distróficas (EBD).
En cada uno de estos tres tipos se agrupan diversas patologías dependiendo de la clínica y de la forma de transmisión.
EB epidermolíticas o simples (EBS)
El nexo de unión de todas las variantes que se incluyen en
el grupo de epidermólisis bullosas simples es la presencia
histopatológica de una ampolla a nivel intraepidérmico, por
encima de la capa basal. En líneas generales, el pronóstico
de la EBS es bueno, con evolución hacia la mejoría aunque,
debido a la frecuente presencia de hiperqueratosis palmoplantar, la marcha es dolorosa y dificulta el aprendizaje.
Las epidermólisis bullosas simples se dividen en varios
grupos: epidermólisis bullosa simple de manos y pies
tipo Weber-Cockayne; epidermólisis bullosa simple
generalizada tipo Koebner; epidermólisis bullosa
simple herpetiforme tipo Dowling-Meara; epidermólisis bullosa simple con pigmentación moteada;
epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular;
y epidermólisis bullosa simple superficial.
Otras presentaciones de epidermólisis bullosas simples más
raras son:
*Síndrome de Tallin. Las lesiones afectan a las manos y a
los pies, y se asocia a distrofia ungueal, alopecia e hipodontia o anodontia.
*EBS de Orna. Se manifiesta mediante ampollas palmoplantares.
*EBS de Mendes da Costa. Clínicamente muestra ampollas en las extremidades que cicatrizan con atrofia e hiperpigmentación. No hay afectación de mucosas.
EB de la unión o junturales (EBJ)
Las ampollas se localizan en el interior de la membrana
basal, a nivel de la lámina lúcida. Existen también diferentes
tipos:
EBJ inversa. Se observa la presencia de lesiones bullosas y
erosionadas en pliegues cutáneos. Uñas distróficas y alteraciones dentarias.
EBJ acral. Se observan lesiones en extremidades, afectación de las mucosas nasal y oral, así como uñas y dientes
alterados.
EBJ de aparición tardía. Afecta a codos, rodillas y extremidades en general. Comienza a manifestarse en la infancia. Se observan lesiones de mucosas oral, nasal y posible
hipoacusia.
EBJ generalizada letal tipo Herlitz. Se debe a una
ausencia de la proteína laminina 5. Aparecen, desde el
nacimiento, ampollas y erosiones generalizadas con afectación de mucosas, laringe, tracto digestivo y vías urinarias.
El pronóstico es muy malo, produciéndose la muerte, en
semanas o meses, en el 90% de casos, debido a sepsis y
anemias intensas. La afectación laríngea empeora aún más
el pronóstico. El 10% de los niños que sobreviven presenta
un importante retraso en el crecimiento y muestra cicatrices
atróficas, vegetantes y granulomatosas alrededor de la nariz
y de la boca, aunque también pueden afectarse las conjuntivas y la laringe. En ocasiones se produce la caída intraútero
de las uñas, dando un aspecto muy típico a los dedos de los
recién nacidos que permite el diagnóstico de la enfermedad. También puede haber alteraciones dentarias y alopecia
cicatricial.
EBJ generalizada no Herlitz. Se debe a una alteración
del gen de la BP180 (colágeno XVII). Se presenta como ampollas generalizadas desde el nacimiento que mejoran con la
edad, dejando lesiones residuales de atrofia y pigmentación.
Se observa una afectación importante de mucosas, incluyendo la anal, bucal, conjuntival y nasal. Aunque es raro, puede
haber estenosis laríngea o esofágica. Los dientes presentan
anomalías del esmalte y caries, las uñas pueden estar ausentes y observarse alopecia a partir de los 10 años de edad.
EBJ con atresia pilórica. Es un cuadro similar a la
epidermólisis bullosa juntural generalizada tipo Herlitz, que
además presenta atresia pilórica. El pronóstico es sombrío
debido a sobreinfecciones y complicaciones viscerales.
El pronóstico de las epidermólisis bullosas junturales es
diverso: la forma de Herlitz y la forma con atresia pilórica
tienen un pronóstico muy malo, ocasionando la muerte a las
pocas semanas de vida. En el resto de las formas, el pronóstico es considerablemente mejor, aunque se requerirán esmerados cuidados cutáneos y tratamientos multidisciplinares.
Documento especial
EB dermolíticas o distróficas (EBD)
La característica común de este grupo de epidermólisis bullosas es la localización de las ampollas a nivel subepidérmico,
por debajo de la membrana basal. Se dividen en los siguientes
tipos:
EBD localizadas. Se observan quistes de milium y alopecia, así como afectación de la mucosa oral y esofágica y
alteraciones dentales.
EBD recesiva de Hallopeau-Siemens. Es la forma
más grave de todas las epidermólisis bullosas distróficas,
debido a la extrema fragilidad cutánea. Desde el nacimiento
aparecen lesiones bullosas generalizadas, más intensas en
los sitios de roce, que pueden ser hemorrágicas; cicatrizan
de forma distrófica; se observa la presencia de quistes de
milium. La cicatrización continua a nivel de las extremidades motiva la formación de contracturas y sindactilias que,
posteriormente, por continua sobreinfección, se traducen en
la pérdida de las falanges, motivando auténticos muñones.
Pueden desarrollar carcinomas espinocelulares invasivos
y muerte de los pacientes entre la cuarta y la quinta década
de vida. La mucosa bucal está muy afectada, dando lugar a
microstomía y anquiloglosia. También se afectan las mucosas esofágicas y anales, motivando estenosis con importante
patología intestinal. Asimismo está afectada la mucosa
conjuntival, dando lugar a conjuntivitis, queratitis y úlceras
corneales.
Debido a las dificultades alimenticias y al enorme gasto
protéico que presentan estos pacientes, aparecen intensas
anemias ferropénicas que conducen a un retraso del crecimiento, por lo que la realización de una gastrostomía facilita
la ingestión de proteínas y vitaminas, mejorando en parte la
sintomatología. Además, el síndrome inflamatorio crónico
puede desencadenar una amiloidosis con afectación renal
severa.
EBD recesiva de no Hallopeau-Siemens. Se observa un
cuadro cutáneo similar al anterior, pero sin contracturas ni
sindactilias. Tampoco hay afectación de mucosas ni retraso
en el crecimiento.
EBD dominante. Las ampollas se localizan fundamentalmente en las zonas de mayor roce y traumatismos (manos,
codos, rodillas) y no se produce sindactilia. La afectación de
mucosas es muy infrecuente.
EBD transitoria del recién nacido. Se caracteriza por
la presentación de ampollas subepidérmicas desde el nacimiento, que se localizan en las áreas de roce y cicatrizan a los
pocos meses o años.
El pronóstico de las epidermólisis bullosas distróficas depende del tipo. En las formas de Hallopeau-Siemens, el pronóstico es malo, ya que las diferentes complicaciones pueden
conducir a la muerte.
Complicaciones de la epidermólisis
Complicaciones de las EBS
Las complicaciones suelen ser las más leves. Las ampollas se
resuelven habitualmente sin cicatriz, y no se afectan mucosas, dientes y uñas. Las complicaciones vienen derivadas de
la localización anatómica. Las palmas y plantas son las más
afectadas, con la formación de ampollas serohemáticas que,
aunque normalmente no dejan cicatriz, cuando aparecen muy
precozmente pueden dejar cicatrices atróficas residuales.
La sobreinfección bacteriana de las ampollas es la principal complicación en estos pacientes. También es frecuente
la coexistencia de hiperhidrosis, factor predisponente a la
formación de nuevas lesiones bullosas.
Complicaciones de las EBJ
En este grupo se encuentran formas graves (letales) como la
EBJ tipo Herlitz, que conduce a la muerte en pocos meses,
generalmente por infecciones respiratorias y septicemia. La
principal complicación cutánea es la formación de un tejido
de granulación desfigurante a nivel facial, sin tendencia a
la formación de cicatrices, pero que suele resolverse con
atrofia. La afectación de la piel de la región periungueal
conduce en pocas semanas a la aparición de dedos en palillo
de tambor y pérdida de la uña. Otras formas junturales (EBJ
no Herlitz) pueden conducir a alopecia universal, distrofia
ungueal y grandes áreas de cicatrices atróficas. Se ha descrito asimismo el desarrollo de carcinoma epidermoide sobre
lesiones atróficas residuales.
Complicaciones de las EBD
El primer grupo en este apartado son las complicaciones
de las EBD recesivas. Como se ha mencionado, son las
formas más graves de EBD y de todas las EB en general,
sólo superadas por la EBU letal. Su mortalidad es considerable, de hasta un 40%. La gravedad de la clínica cutánea, y
por lo tanto, de las complicaciones, depende del grado de la
mutación causante de la enfermedad. Las ampollas aparecen en las áreas de mayor roce (manos, pies...), incluso de
forma espontánea. Son lesiones hemorrágicas, costrosas y
que se sobreinfectan frecuentemente. El prurito es constante,
lo que favorece el rascado y la consiguiente aparición de
nuevas ampollas, junto con la sobreinfección de las mismas.
La afectación de las mucosas es constante y grave. Pueden
aparecer sinequias, adherencias, y sobreinfección secundaria. Las lesiones bullosas se resuelven formando cicatrices
hipertróficas y atróficas y quistes de milium. Las sindactilias de manos y pies son la norma, y conducen a un grado
de impotencia funcional extrema y deformidades estéticas
muy difíciles de tolerar. También se asocian trastornos de
la deambulación. Con todo, la complicación más temible y
grave es la aparición de un carcinoma epidermoide sobre
lesiones ulcerosas antiguas y de evolución tórpida. En estos
casos es preciso prever esta complicación, identificarla e
intentar hacer un diagnóstico precoz para instaurar el tratamiento adecuado. Se ha descrito una mayor incidencia de
nevus displásico y melanoma en estos pacientes, por lo
que se deben vigilar y estudiar las lesiones pigmentarias que
presenten.
Las complicaciones de las EBD dominantes
Son las formas más leves de este grupo y no suelen presentar
complicaciones específicas, sólo las derivadas de la cicatrización y reparación de las ampollas.
Otras complicaciones de la
epidermólisis bullosa
Existen otras complicaciones de la epidermólisis bullosa,
como las complicaciones gastrointestinales/nutricionales, que pueden dividirse en varios grupos: la complicación más importante es la malnutrición energético-protéica, que está en relación directa con el grado de afectación
de la EB. Es producto de una inadecuación entre el aporte de
nutrientes y el gasto de los mismos. Otra complicación es la
disminución de la ingesta, que se debe fundamentalmente a úlceras bucales, restricción de la apertura de la boca o
microstomía: secundaria a la cicatrización de las ampollas
labiales y a la fibrosis sinequiante de las ampollas retrocomisurales y de los fondos vestibulares de la boca.
También se incluyen en este grupo la anquiloglosia, que
dificulta la protrusión de la lengua, la deglución y la fonación, principalmente en la EBD severa; las alteraciones
dentales, presentes principalmente en la EB severa (EBJ
y EBD), con un excesivo número de caries y sus complicaciones infecciosas y dolorosas, quedando muy limitada la
masticación.
La patología esofágica es muy frecuente en estos pacientes y consiste en: disfagia (que puede existir sin alteraciones orgánicas de estenosis), expulsión de moldes
esofágicos (por retención de restos y detritus), estenosis
esofágica (secundaria a la cicatrización de las heridas) y
membranas esofágicas (poco frecuente. Se localizan a
nivel cricofaríngeo y se asocian a la expulsión de moldes
esofágicos).
Igualmente se dan en este grupo el aumento de las pérdidas por patología del tracto gastrointestinal (diarrea
y fracaso intestinal, descrito en las formas letales) o por las
lesiones de la piel. En caso de lesiones generalizadas y
amplias, los pacientes presentan pérdidas de exudado serohemático, de muy difícil reposición. Posiblemente éstas sean
las pérdidas más importantes en los pacientes con afectación
generalizada. Por último, está el aumento del gasto energético por las lesiones cutáneas.
Otras complicaciones nutricionales
La anemia ferropénica es una anemia por pérdidas
hemáticas en la superficie corporal. La disminución de la
transferrina por malnutrición y la presencia de una respuesta
inflamatoria sistémica dificultan la respuesta a la ferroterapia.
Osteoporosis: en los casos de mayor afectación se ha descrito una masa ósea inferior a los controles y en ocasiones
se ha objetivado una disminución de los niveles de 25-OH
calciferol; sin embargo, puede estar en relación en relación
con la actividad física disminuida en estos pacientes.
Aparte de los factores mencionados, la osteoporosis puede
estar en relación con el déficit de otros nutrientes (Vitamina
B6) o con el nivel de citoquinas. En el déficit de micronutrientes es frecuente la objetivación de déficit de zinc y
selenio, así como de vitaminas hidrosolubles.
Complicaciones bucodentales
En la epidermólisis bullosa simple (EBS), las lesiones
localizadas en la boca aparecen como respuesta a traumas
importantes, y se trata principalmente de ampollas pequeñas,
menores de 1 cm. y poco numerosas. Estas lesiones se curan
sin dejar secuelas atróficas ni sinequiantes. El riesgo de
padecer caries dental y/o enfermedad periodontal no difiere
del de la población general.
En la epidermólisis bullosa juntural (EBJ) las lesiones
bullosas aparecen en la boca ante pequeños traumatismos
masticatorios y terapéuticos. Se trata de ampollas grandes,
mayores de 1 cm., de contenido tanto seroso como hemorrágico, distribuídas por la mucosa oral sin localización específica, que se curan con la formación de atrofia mucosa.
En la epidermólisis bullosa distrófica dominante
(EBDD), las ampollas intraorales no son numerosas, aparecen ante traumatismos leves y curan mediante atrofia mucosa. Por ello, no es habitual observar lesiones fibrosocicatriciales como son la microstomía, la anquiloglosia y la pérdida
de los fondos vestibulares, típicas de los casos distróficos
recesivos, aunque son frecuentes los quistes de milium en la
mucosa palatina.
En la epidermólisis bullosa distrófica recesiva
(EBDR) las ampollas intraorales son numerosas, aparecen con el mínimo traumatismo oral e/o incluso de forma
espontánea. Se trata de ampollas grandes, mayores de 1 cm.,
serosas y/o hemorrágicas, con tendencia a extenderse si no se
drenan precozmente. Siempre se encuentran ampollas en la
mucosa oral de pacientes con EBDR, excepto en los subtipos
con afectación localizada. La localización más frecuente
es la mucosa lingual (con un 77%) y la menos frecuente, la
mucosa yugal (con un 34%). Como consecuencia de la especial reparación de estas ampollas, se encontrarán secuelas
fibróticas, atróficas y sinequiantes, responsables, en la EBDR
generalizada, de microstomía y atrofia palatina en el 100%
de los pacientes, obliteración de los fondos vestibulares y
atrofia lingual en el 97% de los casos, anquiloglosia en el
91% de los casos; y quistes de milium sobre la mucosa del
paladar duro en un 46% de casos.
Documento especial
Evaluación preoperatorio
Estudio preoperatorio
Si es posible, sería conveniente ver a estos pacientes en
consulta una o dos semanas antes de la fecha de la IQ. Esto
es útil porque permite que los datos recogidos en la consulta
se valoren con tiempo, de modo que no arriesguen retrasar la
cirugía.
Además de un estudio preoperatorio de rutina hay que tener
en cuenta otra serie de factores, tanto por parte del cirujano
como por el anestesiólogo. Es importante saber a qué grupo
de EB pertenece el paciente y así dirigir la visita preoperatorio de modo más adecuado según las características y
complicaciones más frecuentes del grupo de EB que padezca
el paciente.
Valoración de la vía aérea:
Es una parte fundamental del proceso y su examen se focalizará en 5 áreas:
general significa que, aunque la intubación pueda ser difícil,
la ventilación con mascarilla facial se suela mantener sin
problemas.
e. Finalmente, la estenosis glótica puede ocurrir antes de
manipular la vía aérea y más adelante ser causa de compromiso de esta. Los pacientes con epidermólisis bullosa
juntural (EBJ) presentan mayor riesgo de estenosis subglótica, así como de estenosis coanal y nasal, y generalmente con
excesivo tejido de granulación peritraqueal e intranasal.
Miocardiopatía dilatada
Un aumento de la evidencia de miocardiopatía dilatada en
pacientes con epidermólisis bullosa distrófica dominante
(EBDD), cuya causa puede estar relacionada con las deficiencias metabólicas de selenio y carnitina, ha llevado a
la realización de un screaning ecocardiográfico anual de
estos pacientes en muchos centros de EB. Los pacientes con
EBDD que deban ser sometidos a una anestesia deberán
tener un control ecocardiográfico dentro del último año. Y
si en este se aprecian alteraciones significativas, debería
realizarse uno en periodo cercano a la IQ.
Anemia, alteración IONES
Es necesario valorar y corregir la anemia, hipoalbuminemia, y alteración de los electrolitos previamente a la cirugía.
Anemia, hipoproteinemia y alteraciones hidroelectrolíticas
van asociados a una alteración de la ingesta por la propia enfermedad, y con la perdida de hierro, iones, etcétera, a través
de las lesiones características de estos pacientes.
Insuficiencia renal
Solicitar preoperatoriamente un estudio de función renal
(urea, creatinina, aclaración de creatinina). En caso de HTA,
tratar al paciente con el objetivo de alcanzar normotensión
durante la IQ. Preguntar si lleva tratamiento crónico con
corticoides.
Acceso al sistema venoso
a. Microstomía. La limitación de la apertura de la boca,
que puede estar limitada, tanto en sentido vertical como
horizontal, y combinada con una mala disposición dental,
puede condicionar la laringoscopia y ser causa de una intubación imposible. Esto se convierte en un problema a medida
que los niños crecen y se aproximan a la adolescencia, pero
incluso puede aparecer antes.
b. La siguiente área problemática será la dentición, que
puede ser pobre, con caries y mal estado de los dientes.
c. La fragilidad inherente de la piel y superficies mucosas
hará que la manipulación de la cara, mucosa bucal y encías
durante el manejo de la vía aérea deba ser muy cuidadosa, y
por ello en el preoperatorio debamos verificar la existencia
de lesiones pre-existentes.
d. La anquiloglósia puede ser pronunciada, incluso hasta
el punto de que el paciente no pueda movilizar la lengua. Y
en combinación con la disminución de tejido blando, por lo
Es importante valorar la posibilidad de un acceso venoso,
posicionarlo y preguntar a la familia en qué zonas ha sido
posible conseguirlo en otras ocasiones, la posibilidad de
utilizar EMLA y proteger con material adecuado; puede
utilizarse film transparente de cocina para mediciones del
manguito TA.
Normalmente existe una red venosa superficial deficiente,
que supone dificultad de colocación de un acceso vascular
periférico, y en muchas ocasiones en niños difíciles se debe
recurrir a la cateterización venosa central. La piel del cuello
raramente está comprometida y puede ser un buen sitio de
acceso.
Valoración compromiso cutáneo
Es fundamental inspeccionar el estado del compromiso
cutáneo y descartar lesiones ulceradas con contaminación
microbiana. Observar la existencia de lesiones y contracturas articulares en la zona donde se realizará la anestesia
regional, y valorar si éstas nos condicionarán la realización
de un bloqueo. La presencia de ampollas sólo contraindica la
punción en caso de que estén sobre-infectadas, ya sea para
canalizar vías o para realizar bloqueos loco-regionales.
Premedicación
También es en el preoperatorio cuando se puede discutir
con el niño sobre la preferencia del tipo de premedicación,
inducción y la presencia de uno de los padres en la inducción anestésica. Muchos de estos pacientes han pasado por
experiencias anestésicas previas, y tienen su propia opinión
según su experiencia respecto a diferentes técnicas anestésicas. Es mejor que sea el propio paciente el que se coloque en
la mesa de quirófano para evitar fricciones innecesarias. Por
ello, pedimos que la madre y el / la paciente entren juntos en
quirófano, ya que ello nos permite movilizarlo más adecuadamente y darle mayor tranquilidad.
Recomendaciones adicionales:
Se deben evitar las inyecciones intramusculares.
La vía oral puede crear problemas si existe estenosis esofágica importante.
Considerar la necesidad de pautar un antiácido por el riesgo
elevado de aspiración en pacientes con EB.
Preguntar si ha existido tratamiento previo con corticoides, y
valorar si debemos pautarlos
Lo ideal sería colocar un catéter intravenoso y administrar
la premedicación una vez que el paciente esté ya colocado
correctamente en la mesa quirúrgica, pero si el paciente está
nervioso o excitado, y sobre todo en niños más pequeños,
generalmente debemos realizar una inducción con gases y,
una vez sedado, proceder a la venoclísis.
En caso de que el niño esté muy excitado o tenga mucho
miedo y no dispongamos de una vía endovenosa, también
podemos realizar una sedación por vía oral,en el antequirófano con:
Atropina 0,03-0,05 mgr VO.
Midazolam 0’3 mgrs./Kg (no sobrepasar un máximo de 5
mgrs).
Codeína 1 m gr/Kg. (máximo 20 mgrs).
Ibuprofeno 1-2 m gr/kg ( justo para dar sabor a la preparación).
Todo triturado y administrado en una jeringa por vía oral,
aproximadamente unos 20-30 minutos antes de colocarlo
en la mesa quirúrgica. Inmediatamente monitorizamos la
Sat O2 y le colocamos unas cánulas nasales de oxígeno. Si
el niño presenta prurito, valoraremos usar en la sedación un
antihistamínico que, además de mejorarlo, contribuirá a la
sedación del paciente.
Documento especial
Preparación Quirófano
Preparación material
Para prevenir la aparición de nuevas lesiones es IMPRESCINDIBLE evitar la fricción tangencial de piel y mucosas,
teniendo en cuenta que es la fricción, más que la presión, la
que lleva a la formación de ampollas. A continuación ofrecemos una lista con los materiales recomendados:
Esparadrapo MEPITAC-TENDRA® (Safetac) 2cm s x 3m /
0,9m x 3,3.
Eliminar cualquier tipo de material adhesivo del quirófano;
el contacto directo de la piel con todo tipo de cintas adhesivas está contraindicado.
Dispuesto todo el material para el manejo de la vía aérea
(gafas nasales con detección de capnografía, mascarillas
faciales, laringoscopio, tubos endotraqueales, ML) correctamente lubricado y almohadillado con MEPILEX LITE
with safetac® las mascarillas faciales y también en zonas de
presión y de heridas. Tener dispuesto material para realizar
una intubación difícil, el fibro y set de traqueotomía.
Torundas empapadas con suero fisiológico y adrenalina al
1:200.000 por la posibilidad de producir lesiones sangrantes
en la manipulación de la vía aérea.
Para mascarilla facial y zonas de presión y zonas heridas: MEPILEX LITE® with safetac TECHN® 10x10 cms / 4x4.
Material para zonas ampollas abiertas: Prontosan, lavados (gel).
Monitorización
Material para zonas sangrantes: URGOTUL® + APÓSIT secundario, MEPILEX TRANSFER® esponja, PRONTOSAM®
para limpieza herida, y MEPILEX AG ® si infectado.
Electrocardiograma: desechar la parte adhesiva y mantenerlos fijos sobre Mepilex Lite® con mucho lubricante y por
encima el esparadrapo MEPITAC-TENDRA®.
Vendajes para los muslos de color AZUL, para los brazos de
color VERDE, y camiseta MARRON-TUBIFAST®
Material para curas quirúrgicas: LINITU L®, MEPILEXAG ®,
y MELGISORBAG ®
La mesa de operaciones debe contar con un colchón especial
de algodón.
Todos los cables, de electrodos y vías deben estar protegidos con TUBILAST®
Manguito de la TA: Cubrir la zona a colocar el manguito
con film transparente (cocina). REDUCIR EL NÚMERO DE
MEDICIONES a las imprescindibles durante la IQ.
Todos los manguitos (TA, isquemia...) forrados con film
transparente (cocina) en las zonas de contacto con la piel.
Pulsioximetría: Retirar el material adhesivo y prepararlo
con el material protector, colocar esparadrapo ATRAUMATICO tipo MEPITAC®. Si sindactilia podemos colocar
el sensor en el muñón de la otra mano, o en el lóbulo de la
oreja.
Colocación de sondas: está contraindicada la colocación
de sondas nasogástricas por el riesgo de lesionar la mucosa
esofágica, y la dificultad que puede entrañar su colocación
debido a la estenosis. En cuanto a las sondas vesicales, se
debe procurar evitar su utilización, pero no están contraindicadas.
Protección ocular: Debido a la cicatrización recurrente de
los párpados, los pacientes con EB a menudo tienen dificultad para cerrar los ojos y los esparadrapos que utilizamos
para mantenerlos cerrados están contraindicados, por ello
se recomienda utilizar un gel ocular libre de conservantes
o lanolina, inmediatamente después de la inducción. O un
Aposito hidrogel humidificado® que colocamos encima de
los parpados.
Canalización venosa
En la canalización de vía venosa debemos tener en cuenta:
No friccionar la piel. No realizar infiltraciones subcutáneas
de AL.
Evitar la utilización de material adhesivo para fijar el catéter;
mejor suturar o colocar vendaje elástico.
Puede usarse esparadrapo de silicona atraumática.
Si es imposible canalizar una vía periférica, se puede recurrir a una vena central.
Una vez tengamos una vía, extraemos muestra sanguínea
para reserva sangre si no ha sido posible realizar una extracción previa. También realizamos unos gases sanguíneos
seriados a lo largo del procedimiento quirúrgico.
Mantener la temperatura del quirófano de manera que intentemos alcanzar la normotérmia del paciente.
Documento especial
Manejo intra-operatorio
Batería Farmacológica
Todos los fármacos inductores intravenosos actualmente
utilizados en estos pacientes son seguros. La atropina es muy
importante para evitar la presencia de saliva y secreciones.
Está contraindicada la aspiración con sonda y, si ésta es
necesaria, es mejor emplear una de uso prolongado y fijarla
con material no adhesivo.
a. Siempre que se pueda, realizaremos un bloqueo locoregional, ya que esta será la técnica de elección (epidural,
espinal, caudal, braquial, axilar) manteniendo la ventilación
espontánea del paciente y minimizando la manipulación
orofaríngea. Además, generalmente dejamos instaurado un
catéter para proporcionar una mejor analgesia los primeros
días del postoperatorio y realizar las primeras curas.
b. El propofol se ha utilizado con éxito en la inducción y
mantenimiento anestésico. Nosotros utilizamos el propofol
fraccionado una vez ya hemos obtenido una vía, ya que
el despertar es más suave que si utilizamos sevofluorane,
y observamos la respuesta de modo que aseguremos la
ventilación espontánea y / o asistida. Una vez alcanzado el
nivel deseado, lo mantenemos con perfusión continua a un
rango de entre 4 -6 m g.Kg.h (Monitorización constante de
capnografía y gases venosos seriados).
Manejo de la vía aérea
Como norma general, deberemos evitar cualquier manipulación de la vía aérea. Preoxigenar (iniciar oxigenación desde
inicio de la sedación) con gafas nasales de O2, forradas y
debidamente protegidas, ya descrito anteriormente en “preparación del material”.
La mascarilla facial generalmente es bien tolerada en
pacientes con EB por la poca cantidad de tejido blando y la
anquiloglósia, lo que reduce las posibilidades de obstrucción
de la vía aérea superior.
Existen dos modos inocuos de manejo de la mascarilla
facial: el primero requiere una lubricación abundante en
la mascarilla facial y en los guantes del anestesiólogo para
reducir la fricción con la piel del rostro, así como todo el
material para el manejo de la vía aérea del paciente abundantemente lubricado. La segunda técnica consiste en aplicar
apósitos a base de relleno de silicona tipo Mepilex Lite en
la zona de sujeción del mentón y toda la superficie en contacto de la mascarilla facial con el paciente. En esta técnica,
ni las manos del anestesiólogo ni la mascarilla precisan ser
lubricadas.
c. Inhalatorios: el sevofluorano, debido a su rápida inducción y despertar, lo utilizamos con mascarilla facial en la
inducción para realizar la venoclísis si nos ha sido imposible
canalizar una vía periférica. En esta situación creemos que
es mejor haber premedicado por vía oral al paciente para evitar la fase de agitación en la inducción anestésica. Y también
lo utilizamos ocasionalmente para ventilación asistida en
diferentes fases de la cirugía en pacientes no intubados, y a
los que se les haya podido realizar un bloqueo loco-regional
satisfactorio.
d. Solemos administrar el remifentanilo junto a la perfusión
de propofol para el mantenimiento de la anestesia. Si el
paciente mantiene la ventilación espontánea, le colocaremos
gafas nasales de O2 con control de capnografía. Nos movemos en perfusiones de 0,05 a 0,2 microgram os /Kg/ min.
e. En relajantes musculares, es mejor EVITAR los despolarizantes, mientras que son útiles el rocuronio y el atracurio.
f. Fentanilo, metamizol, paracetamol, ondásetron y ranitidina a dosis adecuadas según tipo de cirugía y respuesta del
paciente.
g. La dexmetomidina, alfa 2 agonista, es un fármaco no
comercializado en nuestro país, que parece ser podría tener
un futuro en el manejo de estos pacientes.
Ventilación controlada
Cuando la intubación endotraqueal esté indicada, el anestesiólogo deberá siempre estar preparado para una intubación
difícil en estos pacientes.
a. En los primeros años de vida la laringoscopia suele ser sencilla, pero a medida que los pacientes se acercan a la adolescencia aumenta la gravedad de la microstomía o la anquiloglosia, y se precisan otros medios alternativos para asegurarnos
la seguridad de la vía aérea. En estos casos debemos considerar la intubación mediante fibroscopia y se debe de tener
siempre a mano equipo para traqueostomía.
b. La traqueostomía se considera un procedimiento seguro
en estos pacientes, ya que la laringe y la traquea no tienen las
mismas características histológicas, y no se producen daños
de fricción en estas zonas en esta enfermedad.
c. Si un paciente es candidato a la laringoscopia directa, el
tubo y la pala del laringo deben estar bien lubricados y colocados con el mínimo movimiento una vez en contacto con la
mucosa.
Diversos autores recomiendan intubar sólo cuando sea estrictamente necesario y prefieren, mientras se pueda, el empleo de
mascarilla facial y respiración espontánea.
El tubo debemos fijarlo con vendas lubricadas, ventilando con
normalidad, y extubando de forma progresiva y al mínimo
signo de intolerancia. Se aconseja utilizar un tubo de menor
tamaño al que corresponderia por edad y peso del paciente –si
lo calentamos previamente, esto permitirá pasarlo con mayor
suavidad–, valorando fugas según tipo de cirugía.
Puede existir edema o estenosis de la vía aérea superior secundaria a reflujo gastroesofágico.
La faringe y la laringe deben ser inspeccionadas antes de
la extubación, teniendo en cuenta la facilidad de producirse lesiones sangrantes y edema al más mínimo roce. Si se
han producido lesiones que puedan dificultar seriamente la
ventilación tras la extubación, debemos mantener al paciente
intubado y trasladarlo a una unidad de reanimación hasta que
estas lesiones no signifiquen un riesgo vital para él.
d. La mascarilla laríngea ha sido utilizada con éxito, proporcionando un medio alternativo para mantener la vía aérea en
pacientes con EB, pero debe insertarse con precaución para
evitar dañar la mucosa con la fuerza generada en su colocación y retirada. Utilizar un tamaño menor (medio número),
con lubricación adecuada, no insuflar al máximo (neumotaponamiento a baja presión) y retirarla con el paciente aún
dormido para minimizar las lesiones del despertar. Durante la
manipulación de oro-faringe, para evitar el sangrado proveniente de ampollas rotas en mucosas, pueden utilizarse gasas
empapadas con adrenalina al 1:200.0.
En ocasiones se administra dexametasona, vía endovenosa,
0,25 m g/kg (máximo 8 mg) para reducir los problemas de la
vía aérea ocasionados por el edema que se produce tras una
intubación difícil.
Documento especial
Manejo del dolor
Curas
Es muy importante en el postoperatorio tratar adecuadamente el dolor.
El manejo del dolor es diferente cuando es debido a una
intervención quirúrgica que en el día a día del paciente. Si
durante la intervención se ha realizado un bloqueo regional,
dejamos un catéter que nos permita una analgesia adecuada
los primeros días. También podemos administrar analgesia
convencional multimodal por vía endovenosa utilizando
paracetamol, AINES y opiáceos, teniendo en cuenta la constipación y el prurito que provocan estos últimos.
La vía rectal está poco indicada, ya que existe el riesgo de
lesión perianal y sangrado.
Para el prurito se han utilizado con éxito los antihistamínicos, y también un antidepresivo tricíclico con fuerte componente antihistamínico, el doxepin, en una dosis nocturna; parece que pueda ser útil, pero faltan estudios que lo
confirmen. También se ha utilizado, y parece ser eficaz para
el prurito, la gabapentina. El ondasetron también ha sido utilizado en pacientes con prurito debido a la uremia e ictericia
colestática, y parece que ha sido de utilidad en algunos de
pacientes con EB.
En el manejo de las curas post-intervención, lo ideal sería
contar con un catéter intravenoso y administrar la medicación una vez que el paciente estuviera ya colocado y monitorizado correctamente.
Si contamos con un acceso venoso permeable, y tras la administración de un protector gástrico junto a un anihemético, y aporte de oxígeno mediante cánulas nasales, iniciamos
la sedación EV con:
Atropina 0,1 m gr/Kg.
Midazolam de 0,05 a 0,1 mgr/kg (máximo 2 a 3 mgr en total).
Fentanilo 0,5-1 Microg/Kg y ver respuesta, no solemos sobrepasar los 2 Microg/Kg (individualizar según paciente y según
grado de dolor de la cura).
Propofol. Vamos administrando de 0,5 a 1 m g/kg, hasta alcanzar el confort del paciente y procurando que mantenga ventilación espontánea, el mantenimiento con bomba de perfusión a
velocidad de 2-3 m gr/Kg, con algún bolus adicional de 0,5 a 1
m g/kg, según necesidades.
Remifentamilo en bomba de perfusión 0,05-0,1 Microg/kgx
min metamizol 20 mgr/Kg.
En caso de que no dispongamos de una vía endovenosa,
también podemos realizar una sedación por vía oral, con:
atropina 0,03-0,05 m gr/Kg VO, midazolam 0’3 mgrs./Kg
(No sobrepasar un máximo de 5 mgrs), codeína 1 m gr/Kg.
máximo 20 mgrs ibuprofeno 1-2 m gr/kg ( justo para dar
sabor a la preparación). Todo ello triturado y administrado
en una jeringa por vía oral y aproximadamente unos 20-30
minutos antes de la cura. Inmediatamente monitorizamos la
Sat O2 y le colocamos unas cánulas nasales de oxígeno.
Si el niño presenta prurito, valoraremos el utilizar en la sedación un antihistamínico que, además de mejorar el prurito,
también contribuirá a la sedación del paciente.
La cura en estos pacientes deberemos realizarla con gasas y
mascarilla facial.
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recaudación y eventos
Gran éxito de la VIII edición
del Torneo en el Marbella Club Golf
Equipo participante del Torneo de Golf junto a Evanina
M. Makow (directora de DEBRA España) y Estrella
Guerrero (trabajadora social de DEBRA).
Participantes en el Torneo de Golf Marbella Club.
El intenso calor que se vivió el
jueves 12 de agosto no fue un obstáculo para que 86 jugadores participaran en nuestro segundo torneo
benéfico de golf del verano, que
se celebró en las instalaciones del
Marbella Club Golf. La modalidad
Texas Scramble –que se juega en
equipos de cuatro personas– fue la
elegida para que los jugadores pusieran a prueba sus habilidades en el
putt, y los ganadores recibieron sus
premios en la ceremonia presidida
por Nieves Montero, Presidenta de
DEBRA España.
Este Torneo de Golf es uno de los
dos grandes eventos benéficos que
celebramos cada año en DEBRA
España centrados en este deporte.
El anterior se llevó a cabo en junio,
y el considerable éxito que obtuvimos nos dio muchas esperanzas
de cara a los resultados del torneo
de agosto. No quedamos defrau-
La ministra de Ciencia e Innovación, Cristina Garmendia,
con Nieves Montero, presidenta de DEBRA.
dados, y no sólo disfrutamos de
un alto nivel de participación, sino
de mucha diversión, tanto en las
horas dedicadas a la competición
deportiva, como en la posterior cena
y entrega de premios.
Uno de los momentos más esperados del evento fue nuestra tradicional tómbola, donde todos los
números tienen garantizada la recepción de un premio con un valor
mínimo de 20 euros (aunque los hay
mucho mayores). Una tómbola que
no sería posible sin la colaboración
de todas las empresas y particulares
que hacen una donación altruista
de los objetos a rifar, lo que no sólo
le da un tremendo atractivo a la
participación, sino que nos permite
disponer del cien por cien del dinero
recaudado para las actividades de la
Asociación.
Durante la entrega de premios del
Torneo, Nieves Montero agradeció
29
Nieves Montero (presidenta de DEBRA) con el Delegado de turismo y comercio de Málaga.
la participación de todos, tanto los
particulares inscritos como las
organizaciones que aportaron su
apoyo, entre las que destacó la
Fundación Meridional como
patrocinadora principal, así como
diversas personalidades, entre las
que se encontraban D. Antonio
Souvirón Rodríguez, Delegado
Provincial de turismo, comercio y
deporte de Málaga, patrocinador
también del torneo y D. Antonio
Espada Durán, Delegado de
Limpieza y Medio Ambiente del
Ayuntamiento de Marbella, que
también apoya la causa de la
Asociación.
Un sueño conseguido
Participantes en la Cena de Gala del Marbella Club.
Las empresa que patrocinó los centros de mesa aportó
también flores para la tómbola benéfica.
30
Pero el momento más importante de
la ceremonia fue sin duda el
anuncio realizado por Nieves
Montero de que, gracias a la ayuda
de todos estos particulares y organizaciones, DEBRA había por fin
conseguido el fondo económico
necesario para poner en marcha uno
de nuestros proyectos más soñados:
la inauguración en septiembre de
nuestro primer Hogar Respiro para
afectados de Piel de Mariposa, en
Marbella.
El Torneo de Golf, junto con la cena
benéfica que se celebró a continuación en la terraza del Club de Golf
Aloha, permitió recaudar un total
de 39.000 euros, que irán destinados al mantenimiento de este nuevo
Hogar, en el que tanto los afectados
de España u otros países como sus
familias podrán pasar unos días
de descanso, en un lugar tranquilo
y acogedor, donde además de no
tener que dar explicaciones sobre la
enfermedad de sus hijos, contarán
con la asistencia de un equipo de
profesionales de DEBRA España
compuesto por enfermeras, psicólogo y trabajadora social.
En conjunto, todos los participantes
disfrutaron de un día de deporte seguido por una celebración donde la
solidaridad se unió con la diversión
y con la alegría que produce volver
a casa no sólo con un buen regalo,
sino con la satisfacción de haber
contribuído a mejorar la vida de los
afectados de EB y sus familiares.
¡Muchas gracias a todos!
Estos son los patrocinadores que contribuyeron al
éxito del Torneo:
Chaqueta de Ferrari donada y subastada.
Great success of the VIII edition of the Marbella
Club Golf tournament
The intense heat that succumbed
Marbella on the 12th of August was
no obstacle for the 86 players that
participated in our second golf tournament of the summer, celebrated
at the Marbella Club Golf resort.
The modality Texas Scramble was
chosen for the tournament and the
winners received their prizes at the
hands of Nieves Montero, President
of DEBRA Spain.
Nieves Montero thanked everyone
who participated or collaborated in
any way, including the public figures who attended the prize giving
to show their support. The most
special moment was when Nieves
Montero announced to everyone
that thanks to the funds raised, the
respite home would finally be able
to open. The tournament and dinner
raised a wonderful 39,000.
Accenture
AMPSA – Almacén
de Materias Primas
S.A.
Antena 3
ATTEST
Autoridad Portuaria
de Bilbao
Bahia Futuro
Balms Abogados
BBVA
Bed Bath & Home
Bodegas Luis Alegre
Bodegas Terras
Gauda
Boutique Dany
Budimex
Cajamar
Carmen Steffens
Casares Costa Golf
Casino de Marbella
Ceopin
Cerámica Vega
Channel
Charo Hallin
Clarins
Club de Padel Nueva
Alcántara
Comsa
Constanza Seijo
Consulnor
Cornelia Caravelli,
Lencería y Baño
D’ Alicia
Diario Sur
DJ Cuqui
El Fuerte Hoteles
Euskaltel
Farmacia Beatriz
Luque
Farmacia Berdaguer
Ferrovial Fisa
Ferrovial Servicios
Fundación Meridional
Galería de Arte Alejandro Hermann
Golfino
Goyo
Guantería Costa del
Sol
Hipergolf & Garden
Holiday Golf
Inmobiliaria Espacio
La Moraga Ibérica
La Moraga Sweet
Marbella Furniture
Gallery
Marina Banús CC
Máxima Flores
Mertramar
Nanos
Navascues
Nestlé
Nicholson
Plazas Abogados
PR Property Research
Registro nº 4 de Marbella
Restaurante La Pappardella
Santander Consumer
Finance (Banco Santander)
Tele 5
The Body Shop Marbella
Tolsa
Tubos Reunidos
Vocento
31
recaudación y eventos
En memoria de Gabriel
El fallecimiento de un niño malagueño aquejado de EB dispara una serie de iniciativas entre
sus amigos para recaudar fondos contra la enfermedad.
que Gabriel pudiera teclear el ordenador o usar unas tijeras... Encontró
todo eso y mucho cariño por todas
partes”.
Una fantástica aventura
El pequeño Zak, a punto de comenzar su periplo en bici
en recuerdo de su amigo Gabriel.
El pasado 1 de agosto Devin
McMullan, una joven británica sin
demasiada afición por el deporte, se
calzó las zapatillas para recorrer los
diez kilómetros de la carrera urbana
Run for All, que se celebra en la
ciudad inglesa de York. Con ella
corrían otras cuatro mil personas –
algunas incluso en silla de ruedas–,
todas con el objetivo común de
recaudar fondos y atención para
diversas asociaciones sin ánimo de
lucro.
Devin corría por Gabriel. O mejor
dicho, corría en su memoria. Gabriel Durán Escámez fue un niño
malagueño aquejado de epidermólisis bullosa, que falleció el pasado
25 de marzo. Los últimos años de
su vida tuvo que pasarlos fuera de
España, ante la imposibilidad de
sus padres de contar con una ayuda
eficaz para costear su tratamiento y darle la atención adecuada.
32
La solución, dolorosa por lo que
suponía de alejamiento de su tierra,
fue el traslado de Gabriel y su
madre a York donde, como recuerda
su padre, encontraron “lo que en
Málaga sólo la buena voluntad de
la gente hacía de vez en cuando posible: un colegio público dispuesto
a eliminar todas las barreras y con
una cuidadora que podía administrarle medicación y hasta practicarle
una pequeña cura si era necesario;
la gratuidad de todo el material
sanitario y los tratamientos que
necesitaba; unos médicos que les
pedían opinión sobre cómo tratar a
su hijo y a quienes podían consultar
incluso por teléfono, sin tener que
pasar por el trámite de entrar en un
Hospital de Urgencias; un equipo
clínico de especialistas conocedores
de la enfermedad, coordinados por
Debra; atención domiciliaria de
enfermeros; ayudas técnicas para
Ese cariño quedó plasmado en las
iniciativas de sus amigos. El proyecto de Devin se complementó con
el de Zak, uno de sus compañeros
de clase, que a sus 8 años decidió
emprender una fantástica aventura
en recuerdo de Gabriel: una marcha
en bicicleta de varios días que
sirviera para recaudar fondos para
DEBRA, de la que además dio cumplida crónica en su blog (zakonnabike.edublogs.org). Paralelamente,
se creó una página web para que
todos los interesados enviaran sus
donaciones de forma segura: (www.
justgiving.com/ZaksVeryBigBikeRide). Devin McMullan también
tiene su propia página web dedicada
a difundir los problemas de los
afectados por EB y recaudar fondos
en (www.justgiving.co.uk/gabrielhsieh).
Nada puede traer de nuevo a Gabriel
entre nosotros, pero este conjunto
de iniciativas desprenden tanto
amor y ganas de ayudar que han
actuado como una fuente de alegría
y consuelo para su familia. Su
propia madre lo ha declarado así:
Siento que esto le llega a Gabriel de
alguna forma y le alegra. Al fin y
al cabo ¿qué otra cosa nos podemos
llevar al traspasar el umbral que no
sea amor?”.
In memory of Gabriel
When Gabriel, a boy from
Málaga, passed away, many
of his friends came up with
different initiatives in order
to raise funds for the condition.
On the 1st of August, Devin McMullan, a young british girl with
very little interest in sport, decided
to do the 10k Run for All which
takes place in York. Another 4.000
people did the run, some of them
in a wheel-chair, to raise funds for
different charitable causes. Devin
ran for Gabriel, a boy from Málaga
who passed away on the 25th of
March. He lived in the UK during
his last years of life, because his
parents were unable, no matter how
hard they tried, to get the necessary
support from the Spanish public
administration. In Málaga they
could only aspire to getting help
from “seldom acts of generosity”
but in York he got all of his needs
covered such as schools that would
adapt the different barriers to his
needs, free bandaging material, someone to help at school if any of his
wounds needed a quick fix, doctors
that would attend to his needs (and
were available over the phone), a
team of EB specialists coordinated
by DEBRA UK, assistance at home,
technical adaptations that allowed
him to use a computer or scissors,
etc. He found all of this and many,
many demonstrations of love.
Zak, an 8 year old boy, followed on
in Devins footsteps, by undergoing
a cycle ride and giving written proof
of his adventure: (zakonnabike.
edublogs.org). Both Zak and Devin
have created web pages where they
inform about EB and carry on raising funds for DEBRA: (www.justgiving.com/ZaksVeryBigBikeRide)
and (www.justgiving.co.uk/gabrielhsieh). All of these initiatives will
not bring Gabriel back but it has
made his parents really happy and
as his mum says “I feel Gabriel is
receiving all of this love and what
else could you take with you when
you cross the line if not love?”.
Tres cumbres conquistadas
en beneficio de los Niños
Mariposa
El pasado mes de julio, la familia británica Mason puso en marcha una
iniciativa muy especial para recaudar fondos para DEBRA en España y
Reino Unido: conseguirían 2.000 libras esterlinas si escalaban en menos
de 24 horas tres de las cumbres más emblemáticas del país. Geoff Mason,
uno de los seis alpinistas, nos narra su aventura.
Tras recorrer más de 700 kilómetros
en un minibus abarrotado desde
Northampton a Fort William, nuestro desafío comenzó a las cinco de
la tarde del sábado, al pie del Ben
Nevis, en Escocia. Con sus 1.344
metros de altitud, era la más alta de
las tres cumbres, y a nuestro grupo
de seis nos llevó tres horas llegar
hasta la cima. Las vistas eran espectaculares, e incluso tuvimos que
descender por un banco de nieve ¡en
pleno mes de julio!
Tras el regreso, a las once menos
diez de la noche, tuvimos tiempo
para comer un bocado antes de que
el señor y la señora Mason Senior
comenzaran el viaje hasta el Scafell
Pike, en el Distrito de los Lagos.
Sin haber dormido demasiado, y
con un sistema de navegación por
satélite que nos llevó hasta la ruta
“escénica”, comenzamos la ascensión de la segunda cumbre a las
cinco de la mañana. Pete, nuestro
guía para esta escalada, tenía un
especial interés en regresar lo más
pronto y con la mayor seguridad posible, ya que su hija iba a dar a luz
ese día a su primer nieto. Estuvimos
a la altura del desafío, y regresamos
en menos de cuatro horas.
El tiempo seguía siendo precioso,
así que partimos enseguida hacia
Snowdon. A pesar de que continuaban los problemas de navegación,
llegamos al Monte Snowdon a las
tres de la tarde, lo que nos daba sólo
dos horas para llegar a la cumbre
si queríamos completar el desafío
de escalar tres picos en 24 horas.
A pesar de no haber tenido tiempo
para recuperarnos de las escaladas
anteriores, los seis llegamos a la
cumbre a las 4:58 de la tarde ¡a
sólo dos minutos de la hora tope!
Habíamos conseguido recaudar
2.000 libras que se repartirán entre
DEBRA Reino Unido y DEBRA
España. ¡Valía la pena celebrarlo
brindando con champán a 1.085
metros de altitud!
THREE PEAKS CHALLENGE
FOR BUTTERFLY CHILDREN
Mason family supports
Butterfly Chidren in Spain
and UK climbing three
peaks in 24hrs
After travelling the 450 miles in a
cramped mini-bus from Northampton to Fort William the challenge
started at 5pm last Saturday
evening at the foot of Ben Nevis
in Scotland. The highest of the
peaks at 1344m it took the six of
us 3 hrs to reach the summit. The
views were spectacular and we even
had to climb down a snow bank
(in July)! Upon our return at 10.50pm it was
a quick bite to eat before Mr & Mrs
Mason Senior began the journey to
Scafell Pike in the Lake District.
Without much sleep and with a
sat-nav taking us the ‘scenic’
route we began the second peak at
around 5am. Pete, our guide for this
mountain, was particularly keen
to return as quickly and safely as
possible as his daughter was giving
birth that day to his first grandchild.
We didn’t disappoint and returned
within 4 hours.
Again time was precious so off we
drove to Snowdon. With further satnav problems we arrived at Mount
Snowdon at 3pm which gave us just
two hours to climb to the summit to
complete the challenge in 24 hours.
Despite a lack of recovery time
from the previous climbs, all six
of us made the summit at 4.58pm
- 2 minutes to spare! We celebrated with champagne at 1.085m
knowing that we had managed to
raise 2.000GBP to share between
DEBRA UK and DEBRA Spain!
33
En primera persona
La historia de Sue
Sue Rogers, una de nuestras voluntarias, tuvo una vida fascinante y muy
movida hasta que llegó a trabajar a DEBRA; pero el amor y la solidaridad
han sido una constante para ella y su familia durante muchos años.
Hola, me llamo Sue y nací en el
pueblo de Huyton with Roby, cerca
de Liverpool, hace 57 años. Fui la
segunda de seis hijos, así que tenía
muchos hermanos pequeños de los
que cuidar.
Cuando tenía once años de edad
pasé el examen para subir de grado
académico, y recuerdo que mis
padres estaban muy orgullosos de
mí, por ser el primer niño dentro de
nuestra familia que lo conseguía y
podía ir a una Escuela de Gramática. Fui al Convento de Notre Dame
de Santa Elena, en Eccleston St
Helens. Me sentía muy orgullosa de
ello, pero recuerdo las dificultades
que pasaron mis padres para conseguir tanto el uniforme del colegio
como el del gimnasio, que incluía
raqueta de tenis y palo de hockey,
ya que no nos sobraba el dinero en
esos tiempos.
Cuando salí de la escuela, hice
un curso para convertirme en
telefonista de la Oficina General
de Correos y conseguí la calificación en tres meses. Para entonces
ya había conocido al que sería mi
marido, Tommy, y nos casamos
cuando yo tenía 18 años. Nos trasladamos a un pueblecito llamado
Skelmersdale y compramos nuestro
primer hogar, una pequeña casa
con terraza.
Nuestra primera hija, Paula, llegó
dos años después y entonces nos
mudamos a una casa más grande
en Wigan donde, a los tres años,
se le unió su hermana Dawn.
Después vivimos una experiencia
inolvidable cuando en 1978 nos
trasladamos a Arabia Saudí, porque
enviaron a Tommy a trabajar en
el Puerto de Dammam. En esa
época vivimos unas vacaciones en
Tailandia y Sri Lanka que nunca
olvidaremos.
34
Nueve años después de que Dawn
naciera decidimos ampliar de nuevo la familia y tuvimos otra hija,
Tracie. Vivimos en Wigan más de
30 años, hasta que nos mudamos a
España.
Empecé a trabajar en la tienda
The Butterfly Children en La
Marina, cuando se inauguró
en 2007. Al principio trabajé
de cajera, pero ahora me
encargo del etiquetado y
los precios en la trastienda,
así que supongo que puede
decirse que hago multitarea.
Por suerte, es una tienda
donde reina el buen humor y
todos estamos juntos. El mes
pasado celebramos nuestro primer Baile Benéfico y estoy muy
orgullosa de decir que contribuí a
organizarlo con Mary, la jefa de la
tienda. Fue todo un éxito, con una
recaudación de más de 5.000 euros.
Necesidad de aportar
Uno de los motivos por los que
quise trabajar en la tienda es que
siento que quiero aportar algo a los
niños, ya que hay muchos de ellos
que tienen la desgracia de no poder
valerse por sí mismos.
Mi hermano John, que nació 18
meses después que yo, vino al
mundo con labio leporino y fisura
del paladar, así que durante buena
parte de su infancia estuvo entrando y saliendo del hospital para diversas operaciones. También tuvo
dificultades de aprendizaje, por lo
que hubo de asistir a una escuela
especial para niños con discapacidad mental. La mayoría de sus
compañeros tenían Síndrome de
Down. Una de las experiencias de
mi vida que me ha hecho sentir
más humilde fue cuando de niña
asistí a los conciertos en la escuela
de John; recuerdo cómo se me llenaban los ojos de lágrimas ante las
travesuras de algunos de los niños.
Te sentías completamente insignificante. Pero los niños no conocen
otra vida, y son realmente felices.
Otra cosa de la que estoy orgullosa
es de haber organizado en 1990 un
maratón de karaoke de cien horas
para la organización Children in
Need. Mi marido, Tommy, estaba
entonces dirigiendo un karaoke en
el Gran Hotel de Wigan y logramos
recaudar más de 10.000 libras; aunque nos quedamos todos afónicos,
estábamos también encantados por
haber conseguido tanto dinero.
Estoy muy orgullosa de mis hijas,
pero quisiera contaros uno de los
actos más desinteresados con los
que me he encontrado en mi vida.
Mi hija Dawn estaba teniendo
muchos problemas para quedarse
embarazada; pasó por nueve intentos infructuosos de fertilización in
vitro y al final se le comunicó que
nunca podría tener hijos propios.
Fue un momento muy traumático
para toda la familia. Dawn y su
marido solicitaron una adopción,
pero entonces nuestra hija menor,
Tracie, que entonces tenía 23 años,
se ofreció a hacerles de vientre de
alquiler. En abril de 2009, tras un
primer intento, Tracie anunció que
estaba embarazada con el hijo de
Dawn y Jason; quedamos todos en-
cantados y Lucy Danielle nació el 9
de diciembre de 2009, trayendo con
ella unas maravillosas Navidades
para todos.
Los niños hacen girar el mundo.
Son nuestros líderes del futuro y,
por eso, cuanto más les cuidemos
y enseñemos ahora, mejor será el
futuro que dejemos en sus manos.
Hi, my name is Sue and I was born
Sue Rogers Profile
in Huyton with Roby near Liverpool 57 years ago. I was the second
eldest of six children, so there were
lots of siblings to look after.
When I was 11 years old I passed
the eleventh plus and I remember
my parents were so proud of me as
I was the first child in any of our
family or cousins to pass and go to
a Grammar School. I attended St
Helens Convent of Notre Dame in
Eccleston St Helens. I felt so proud
but do remember the difficulties my
mum and dad had in obtaining the
uniform and gym uniform including
tennis racquet and hockey stick as
there wasn’t any money to spare in
those far off days.
When I left school I went to train as
a GPO telephonist and after theree
months training was fully qualified. By then I had already met my
husband to be Tommy, and we got
married when I was 18 years old.
We moved to a little town called
Skelmersdale and bought our first
home, it was a little terraced house.
Our first daughter Paula came
along two years later and we then
moved to a bigger house in Wigan
where she was joined by her sister
Dawn theree years later. One
unforgettable experience was when
we went to live in Saudi Arabia in
1978 as Tommy was sent to work
there on the Port of Dammam.
From there we experienced
never to be forgotten holidays
in Thailand and Sri Lanka.
Nine years after Dawn was
born, we decided to extend
our family yet again and had another daughter, Tracie. We lived for
over 30 years in Wigan until we
moved to Spain.
I started working in The Butterfly
Children charity shop in La
Marina when it first opened in
October 2007. I worked on the
cash register first of all, but I now
sort and price in the back of the
shop, so now I suppose I can multi
task. Luckily we have a happy
shop where we all get on together.
Last month we had our very first
Charity Ball and I am very proud
to say that I helped organize it
with Mary, the shop manager. The
ball was a huge success raising
just on 5.000€.
One of the reasons I wanted to
work in the shop is that I feel I
want to give something to the
children as there are so many unfortunate children who can’t help
themselves.
My brother John who was born
18 months after me, was born
with a hare lip and cleft palette
so he was in and out of hospital
for much of his childhood getting
operated on. He also had learning
difficulties so he attended a special
school for mentally handicapped
children. Most of the children who
attended were Downs children.
The most humbling and special
times I remember as a child was
going to concerts at John’s school,
I recall getting tears in my eyes at
the antics of some of the children,
you feel so insignificant, yet the
children know no other life and are
really happy.
Another thing I am proud of is
organizing a 100 hour Karaoke
Marathon in 1990 for Children In
Need. Tommy, my hubby, was then
running a karaoke in the Grand
Hotel in Wigan and we managed to
raise £10.000 after which we all lost
our voices but were ecstatic to have
been able to raise so much for an
excellent charity.
I am so proud of all my daughters
but I must tell you about one of
the most unselfish acts I have ever
come across. My daughter Dawn
was having terrible difficulties
getting pregnant as she had nine
unsuccessful IVF attempts, and was
finally told that she would never
carry her own child. It was very
traumatic for the whole family.
Dawn and her husband then applied
for adoption but out of the blue
our youngest daughter Tracie, who
was 23 at the time, offered to try
and be surrogate for them. In April
2009, after her first attempt, Tracie
announced that she was pregnant
with Dawn and Jason’s baby, we
were all ecstatic and Lucy Danielle
was born on 9th Dec 2009, what a
fantastic Christmas we all had.
Chidren make the world go round
they are our leaders of the future,
the more we take care of them now
and teach them all we know the
better future we will have in their
hands.
35
Tiendas y voluntarios
Angela Williams
Sus 23 años en servicios sociales fueron toda una aportación cuando llegó a
DEBRA, donde se ha convertido en toda una personal shopper
Cuando Angela llegó a España en
2007 procedente del condado de
Merseyside, en Inglaterra, junto con
su marido Paul, ya contaba con una
amplia experiencia –nada menos
que 23 años– en servicios sociales.
Durante mucho tiempo se ocupó
de labores de cocina y limpieza
en colegios, y luego se dedicó a la
ayuda y cuidado doméstico dentro
de su comunidad. No tiene nada de
extraño, pues, que ya en nuestro
país buscara un área de voluntariado donde seguir ayudando a los
demás.
Lo encontró en nuestra tienda,
donde se ha convertido en lo más
parecido a un personal shopper
que nunca hemos tenido, gracias
a su habilidad para aconsejar a los
clientes sobre las prendas que mejor
les sientan y combinan. “Muchos
se han ido a casa con un vestuario
nuevo, y se han probado prendas
que nunca se habrían atrevido a
probarse por sí mismos”, declara.
Además de esta labor, tiene tiempo
para planchar, reabastecer las
mercancías y decorar el escaparate,
entre otras muchas actividades.
Angela tiene dos hijas y un hijo. En
su tiempo libre, se dedica a las manualidades, el bingo, la educación
de perros, la jardinería y la navegación. Todo ello mientras espera el
nacimiento de su cuarta nieta, que
llegará el próximo mes de abril.
I am 54 years old and married
to Paul, we moved to Spain
in 2007 from Merseyside. We
have 2 daughters and a son, 3
granddaughters and one due in
April 2011.
I worked for 23 years in Social Services, ranging from Dinner Lady,
School Cleaner while the children
were young and then went on to
Home help and Care in the Community. When I left Social Services I
joined Mackays Retail for 2 years
and learnt a number of skills which
help today in the Charity Shop.
I volunteered as I though what a
good way to meet people and make
new friends in both work colleagues
and customers and I have to say I
really enjoy working in the shop.
In the shop I float from ironing,
restocking, dressing the window
and standing in for Mary when she
is on holidays. On many occasions
I have been asked to helping our
customers with matching clothes
and suggesting what would suit
them. Mary calls me our personal
dresser in the Shop as many of our
customer have gone home with a
new wardrobe and have tried things
they may never try if choosing for
themselves.
My hobbies include arts & crafts,
bingo, dog sitting, gardening, boating on the sea and canals.
Lyn Goodwin
Un anuncio en la prensa la llevó hasta la tienda de DEBRA, donde colabora
aportando su talento para el orden y la clasificación
Procedente de Lincolnshire, Lyn
se unió a la Asociación en abril de
2008, impulsada por la necesidad
de “hacer algo útil con mi tiempo
libre”, declara. “Leí un artículo en
el periódico sobre la asociación y
pensé que era una buena oportunidad para contribuir y también para
conocer gente”.
Dicho así, es difícil percatarse de
la importancia de su aportación,
porque un vistazo a todas las actividades en las que está envuelta deja
claro que Lyn, de hecho, dispone de
muy poco tiempo libre.
A sus 63 años, combina su tiempo
entre la petanca, los paseos con su
perro, la práctica de bailes como
36
la salsa y la danza del vientre y,
muy especialmente, la jardinería.
Pero los sábados por la mañana los
dedica exclusivamente a nosotros;
es el momento en el que, de forma
invariable, se la puede encontrar en
la tienda, donde se ha convertido
en toda una experta en una tarea
de tanta importancia como es la
clasificación de las donaciones que
recibimos.
I am 63 years old and come from
Linconshire, England. I joined the
charity in April 2008. I wanted to
do something useful with my spare
time and saw an article in the news-
paper about the charity and thought
it was a good opportunity to contribute and also to meet people.
I work on a Saturday morning and
mainly sort the donations which
come into the shop.
I play petanca, love walking my
dog and socialising. I do salsa and
belly dancing, any other spare time
I have I like to look round the shops
and garden centre, as I am a keen
gardener.
Baile Benéfico en La Marina
Música en directo, baile hasta la madrugada, y 600 euros recaudados para
la Asociación Piel de Mariposa
El Baile Benéfico organizado el
sábado 25 de septiembre por la Asociación de Residentes La Marina
& San Fulgencio –que contó con la
colaboración del Ayuntamiento y
el Centro Social–, se cerró con lo
que podría definirse como un éxito
incuestionable: tanto en asistencia
de público como en la venta de
entradas, que consiguió agotar las
plazas disponibles; y, sobre todo,
en ambiente, ya que los asistentes
disfrutaron de una noche de fiesta
en la que bailaron sin parar con la
música en directo de Plan B, y con
su presencia y sus ganas de diversión consiguieron recaudar un total
de 600 euros para la Asociación
Piel de Mariposa.
En la foto, Maggie y Ken Summerville entregan el cheque de
600 euros a Mary Chambers, en la
Tienda Benéfica de La Marina. A la
izquierda de Ken podemos ver a los
voluntarios Sue Rogers y Pat Feist,
y a la derecha de Maggie, a Linda
Batchelor. ¡Muchas gracias a todos
y hasta el próximo!
Charity Dance in La Marina
A Charity Dance held on Saturday
25th September, arranged by the La
Marina & San Fulgencio Residents
Association in conjunction with the
Ayuntamiento at the Social Centre,
was a sell-out and a great success.
Plan B played and everyone danced
the night away and a total of 600€
was raised on the night for the
Butterfly Children’s Charity.
The picture shows Maggie and Ken
Summerville presenting the cheque
of 600 € to Mary Chambers at the
La Marina Charity Shop. Also in
the image appear, on Ken’s left,
Sue Rogers and Pat Feist, and on
Maggie’s right, Linda Batchelor.
37
novedades y noticias
El Hogar Respiro empieza
su andadura con inquilinos
e inauguración oficial
El Hogar Respiro, que hemos
fundado en DEBRA España
para que los afectados de Piel de
Mariposa dispongan de un lugar
donde descansar con sus familias
y recibir atención profesional
especializada, ha comenzado ya a
operar a pleno rendimiento, con la
ceremonia de inauguración, donde
contamos con la presencia de la
alcaldesa de Marbella Ángeles
Muñoz, y con la llegada de la
primera familia, que estuvo alojada
en sus instalaciones durante la
segunda semana de septiembre.
Durante el acto de inauguración,
en el que junto a Ángeles Muñoz
estuvieron presentes patrocinadores
y colaboradores de DEBRA España,
la alcaldesa de Marbella no sólo
cortó la cinta inaugural, sino que
tuvo unas emotivas palabras para
Nieves Montero, la presidenta de la
Asociación, que se decidió a fundarla tras el nacimiento de su hijo,
afectado de epidermólisis bullosa.
Primera estancia
No ha tardado mucho el Hogar
Respiro en recibir a sus primeros
inquilinos; Puri Rufo y su familia
estuvieron alojados en él durante
la segunda semana de septiembre, y en ese tiempo recibieron la
visita de la trabajadora social y
del psicólogo, además de contar
con la ayuda de las enfermeras
para todo el proceso de curas.
La puesta en marcha de este
alojamiento surgió en la Asociación como una alternativa ante la
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imposibilidad de crear un Centro de
Referencia o una clínica especializada. Su idea fundamental es
proporcionar a los afectados y a sus
familiares un entorno donde puedan
liberarse durante unos días de las
complicaciones inherentes a la
gestión de la enfermedad, y contar
con personal especializado que les
proporcione información y ayuda;
todo ello en un entorno tan agradable y cercano a la costa mediterránea como es la zona de Marbella.
El nombre de Hogar Respiro corresponde precisamente a estas expectativas; no olvidéis que es un refugio
creado para vosotros. Si estáis
interesados en obtener más información sobre estancias disponibles
podéis llamar al teléfono 952 816
434 o contactar con la dirección de
correo electrónico [email protected].
El Hogar Respiro combina
la estancia con
el asesoramiento en todo
el proceso de
curas.
DEBRA España, incluída en el Top 10 de
las Asociaciones de Pacientes más
relevantes del año 2009
The respite home opens it´s
doors to guests and to an
official inauguration
The respite home that has been
created by DEBRA Spain so that
all people affected by EB can have
a place to rest with their families,
and receive specialised professional
support, is fully open. First came
the first family and then came
the official inauguration by the
Marbella mairess, Ángeles Muñoz.
During the inauguration, where
public officials and sponsors
were present, the mairess cut the
opening ribbon, and dedicated
some very emotional words to
Nieves Montero, the president of
the charity, who founded the charity
after having a child with EB.
The first family to enjoy the
home was Puri Rufo and her
family, and they received the
visit and support of the nurses,
psychologist and social worker.
The need for such a home stems
from the impossibility of creating
a Reference centre or a specialised
clinic where patients can be cared
for. The main objective behind this
initiative is to provide families with
support and information, within
a unique geographical point such
as Marbella, and thus becoming a
true respite for the whole family.
The name Respite Home, addresses
precisely our expectations. For
more information, call 952816434
or e-mail: [email protected]
Los lectores del diario Redacción
Médica han seleccionado a DEBRA
España como una de las diez
asociaciones de pacientes más relevantes de 2009. Esta publicación
online, con una media de 80.000
visitas, realiza una vez al mes una
encuesta entre sus lectores, llamada
Top 10, en la que se les solicita
que elijan la opción más destacada de un determinado ámbito
sanitario. El último tema para el
que se ha pedido su valoración ha
sido “La Asociación de Pacientes más relevante 2009/2010”, y
DEBRA España ha entrado en el
Top 10 con un 0,34% de los votos.
DEBRA España comparte su
presencia en el Top 10 con aso-
ciaciones tan destacadas como la
Federación Española de Cáncer
de Mama, la Federación Española
de Trasplantados de Corazón, o la
Federación Española de Esclerosis
Múltiple, entidad que resultó ganadora con el 50,7% de los votos. Se
da la particularidad de que DEBRA
es una de las dos únicas asociaciones galardonadas que atiende
a los afectados por una enfermedad rara, junto a la Asociación
Española de Síndrome de Sjögren.
El acto de entrega de diplomas y
premios a las entidades ganadoras
se celebró en Madrid el pasado 21
de julio, y el galardón a DEBRA
fue recogido por la socia de la Asociación Isabel Méndez Terroso.“El
hecho de que nuestra asociación
haya sido seleccionada como una de
las diez más relevantes implica un
reconocimiento público a la labor
realizada por todos los profesionales y socios que formamos parte
de la misma, que nos demuestra
que, aunque no siempre es fácil
y las condiciones no siempre son
las mejores, el trabajo realizado
durante todos estos años nunca ha
sido insubstancial”, declaró. “Aún
queda mucho camino por recorrer
y este reconocimiento debe servir
para animarnos a afianzar aún más
el esfuerzo que se viene realizando
para conseguir un mayor conocimiento y una mayor visibilidad
de la epidermólisis bullosa”.
DEBRA Spain, in the Top 10 of
most relevant patient charities in 2009
tion for Heart Transplants.
The prize was collected by
one of the DEBRA members,
Isabel Mendez, who said:
“The fact that our charity has been
selected as one of the 10 most relevant patient charities, is a public recognition of the work which is done
by all the professionals and members that make up the charity. It
proves that, although things are not
always easy and circumstances are
not always the best, the work undergone all these years has not been insubstantial. There is still a long way
to go and this recognition should
motivate us to secure even further
the ongoing effort, in order to
obtain greater awareness of EB.”
The readers of the magazine
Redacción Médica have selected
DEBRA Spain as one of the 10
most relevant patient associations
in 2009. DEBRA Spain has come
as a winner with the likes of the
Spanish Federation for Breast
Cancer or the Spanish Federa-
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novedades y noticias
Emma Fogarty, afectada por EB,
“Personalidad del Año” en Irlanda
Desde hace 36 años, la organización
irlandesa Rehab otorga sus premios
“Personalidad del Año”, que se
conceden a las personas merecedoras de una mención pública por su
trayectoria laboral o personal. Y
entre los ganadores de esta edición,
destaca por méritos propios la presencia de Emma Fogarty, una chica
de 26 años afectada por epidermólisis bullosa, que ha sido galardonada
tanto por la determinación con que
ha enfocado su vida como por su
papel como embajadora de DEBRA
en Dublín.
El texto presentado por Rehab para
describir los obstáculos que Emma
ha tenido que superar a lo largo de
su vida no deja lugar a dudas sobre
el interés que ha suscitado en el
jurado de estos premios su lucha
personal: “Cuando Emma Fogarty
nació en 1985, se comunicó a sus
padres que su preciosa hija recien
nacida podría no vivir por mucho
tiempo. Y, si sobrevivía, no tendría
ninguna calidad de vida. Pero lo que
los médicos no sabían es que Emma
es una luchadora. A sus 26 años de
edad, ha peleado cada día para vivir
la vida plenamente a pesar de enfrentarse a grandes adversidades”.
El jurado recalca cómo el estar
afectada por Piel de Mariposa
no fue obstáculo para que Emma
aprendiera de niña a montar en bicicleta, a pesar del dolor que sufría.
Como tampoco le impidió graduarse con un diploma en Empresariales
en el Instituto de Tecnología de
Limerick “un logro impresionante,
cuando sólo tocar un pupitre podía
ocasionarle daños en la piel”.
Ayuda y buen humor
La labor de Emma por dar a conocer la situación tanto de los afectados por Piel de Mariposa como de
sus familiares ha sido uno de los
puntos clave que ha llevado a Rehab
a elegirla para el galardón. “Una
vez por semana, viaja en tren desde
su hogar en Laois hasta Dublín,
donde trabaja como embajadora
de pacientes para DEBRA Irlanda.
Allí, pasa mucho tiempo ayudando
a los jóvenes con EB a entender
y manejar su situación”. Uno de
sus últimos –y más espectaculares– logros en este campo ha sido
conseguir la colaboración del actor
Colin Farrell para ayudar a recaudar
fondos para DEBRA Irlanda, que
irán destinados principalmente a la
investigación.
“La gente afectada de EB tiene
que enfrentarse a muchos desafíos
cada día y el apoyo de Emma es de
gran importancia para los niños y
sus familias, que dependen de su
conocimiento y visión optimista de
la vida. Siempre esperamos con impaciencia los días en que Emma está
en la oficina porque trabaja muy
duro para aumentar la percepción
social de la EB, pero también tiene
mucho sentido del humor y siempre
anima el ambiente con su risa
contagiosa”, ha declarado Jimmy
Fearon, CEO de DEBRA Irlanda.
La propia galardonada ha calificado
la recepción de este premio como
“una sorpresa, pero también un
honor. El premio no es sólo para mí,
sino también para mi familia y para
todos aquellos que deben vivir con
los mismos desafíos”.
limbs as a result of EB, at first,
Emma’s parents couldn’t even
pick her up because it caused her so
much pain. Emma has two layers of
skin while people without EB have
three. This means she has to be so
careful to protect her skin. If she
turns over at night she will wake
up with blisters and if she eats solid
food, the skin in her throat will tear.
“EB is always with me, it is a
constant worry,” says Emma.
“It is difficult to walk, my fingers
are fused together, it affects my
eyes and my throat and I have to
be careful that my wounds do not
get infected as skin cancer can
develop. EB affects me in so many
ways internally and externally
and involves a lot of operations.
It is painful, particularly when
my dressings are changed, which
takes one and a half hours each
day so I need painkillers.”
Emma Fogarty People of the Year Award
They are called “Butterfly
Children”. It’s a beautiful name,
but it masks an incredibly painful skin disorder. Affecting just
one in every 18,000 newborn
children, Epidermolysis Bullosa
(EB) causes the layers of skin
and body linings to separate and
blister at even the slightest touch.
Children with EB are described
as the “Butterfly Children”
because their skin is more fragile
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than the wings of a butterfly. When Emma Fogarty was born
with EB in 1985, her parents were
told that their precious newborn
daughter might not live for long. If
she survived, she would have no
quality of life at all. But the doctors
didn’t know that Emma is a fighter.
Now 26 years of age, Emma has
battled every day to live life to the
full despite a great deal of adversity.
Born with very little skin on her
For most people, these daily
challenges would be enough to stop
them in their tracks, but not Emma.
Even as a child she never let her
condition get her down, determined
to learn how to ride her bike despite
the pain it caused her. At college
she graduated with a diploma in
business from Limerick Institute of Technology, a tremendous
achievement when just touching a
desk can cause her skin damage.
Despite the difficulties that she faces, this determined young woman
is dedicated to raising awareness of
EB. Emma lives with her younger
sister Catherine and her parents
Malachy and Patricia. Once a week
she makes the journey by train from
her home in Laois to Dublin where
she works as patient ambassador
for DEBRA Ireland, the national
charity established in 1988 to
provide patient support services and
to drive research into treatments
and cures for those living with EB.
The role of patient ambassador
is one that Emma cherishes. She
spends a lot of time helping young
people with EB to understand
and to manage their condition.
“Emma is a tremendous advocate for people with EB. Her
hugely positive approach to life
is a great example for everyone
to live by,” says Jimmy Fearon,
CEO of DEBRA Ireland. “We are
delighted to have her as a patient
ambassador. People living with
EB have to cope with so many
different things every day and her
support is so important to children
and their parents who depend on
Emma’s knowledge and inspiring
outlook on life. We look forward
to the days when Emma is in the
office, she works so hard to raise
awareness of EB but she’s also a bit
of a joker and she always brightens
up the place with that infectious
laughter and smile of hers.”
And Emma has put her charm to
good use, recently convincing Hollywood actor Colin Farrell to help
out in fundraising with DEBRA
Ireland to fund vital research.
¡Nuestra felicitación de Navidad!
Las felicitaciones de Navidad son
para nosotros algo más que un
compromiso que hay que atender puntualmente cada año: son
nuestra oportunidad de comunicar
a nuestros voluntarios y colaboradores lo mucho que apreciamos y
valoramos su esfuerzo, y pensamos
que nadie podría hacerlo mejor que
los propios niños de la Asociación,
a cuyo bienestar contribuís con
vuestra ayuda, vuestra dedicación y
vuestro tiempo.
Por eso, cada año los niños de DEBRA participan creando y diseñando su felicitación de Navidad. Para
felicitaros y agradeceros todo lo
que estáis haciendo por ellos. Entre
todas escogemos la más adecuada,
la que plasma mejor el mensaje que
queremos transmitir, y la utilizamos
como base creativa para la nuestra;
pero uno de los momentos más
emocionantes del año es cuando
recibimos y seleccionamos los
trabajos que nos envían y queda-
mos abrumados por la cantidad de
cariño, humanidad, alegría y ganas
de vivir que destilan. Sólo hay un
seleccionado, pero no os confundáis: hay muchos ganadores. Todos
vosotros.
Este año, hemos seleccionado la
felicitación enviada por Alejandro
Ortega Azabache, de 11 años, por
su originalidad y su sensibilidad en
el texto de felicitación. ¡Muchas felicidades, Alejandro, y muchísimas
gracias por tu ayuda!
of DEBRA Spain participate by
creating and designing their own
Christmas card, to thank you
for everything you do for them.
Amongst all of them, we choose the
one we feel transmits our message
in the best way. One of the most
special moments of the year is
when we receive and select the
cards we receive, because we are
always overwhelmed by the great
love, humanity, happiness and zest
for life they contain. Only one card
is selected, but don’t get it wrong,
there are many winners. All of you.
This year we have selected the
Christmas card drawn by Alejandro Ortega Azabache, who is
11 years old, for its originality
and for the sensitivity in the text
he wrote: “Happy Christmas to
everyone, I hope things go well
for us. Thank you to all the people
who do something for us”.
Our Christmas card
Christmas cards are for us much
more than a yearly commitment:
they are our opportunity to communicate to our volunteers, sponsors
and friends, how much we value
and appreciate their effort, and we
think that no-one could show this
gratefulness better than the actual
children from the Charity, to whose
well-being you contribute to with
your help, dedication and time.
That is why, every year the children
41
día a día
La EB llega al Parlamento
Uno de los problemas más conocidos, tanto por todos los pacientes
de EB como por sus familias, es
que la Seguridad Social únicamente
financia el 60% del material de
cura necesario, y ello en el mejor
de los casos. Considerando que la
mayoría de afectados por epidermólisis bullosa viven en una situación
donde estas curas son necesarias
prácticamente a diario, no es
difícil calcular la pesada carga
económica que esto les supone.
A esta situación hay que añadir que no todas las autonomías
alcanzan el mismo nivel de
apoyo a esta enfermedad, y que
pueden existir grandes diferencias en la atención que ofrece
cada Administración Pública.
Por esta razón, DEBRA, preocupada por conseguir la mejor atención
posible para los pacientes de EB, ha
realizado ya gestiones con varias
instituciones públicas, entre ellas la
Dirección General de Farmacia y
Productos Sanitarios del Ministerio
de Sanidad, el Consejo Interterritorial de Sanidad, y las diferentes
administraciones autonómicas.
Por fin, en septiembre pasado,
encaminamos estas gestiones
directamente a la Cámara Alta
dirigiendo una pregunta parlamentaria al Gobierno a través del
diputado don Gaspar Llamazares.
En concreto, la pregunta formulada
fue la siguiente: “¿Piensa el Gobierno considerar como de aportación reducida el material de cura en
pacientes con epidermólisis bullosa,
dado el alto coste que les supone
y la dificultad para realizar estas
curas en los centros de salud?”.
La respuesta llegó el pasado 19 de
noviembre, a través del Secretario
de Estado de Asuntos Constitucionales y Parlamentarios, cuyo texto
incluimos en la imagen adjunta.
Gaspar Llamazares llevó
nuestra pregunta al
Parlamento.
42
Aunque la contestación no ha
cumplido nuestras expectativas,
seguiremos intentando hacernos
oír para asegurar que las instituciones públicas mejoren su nivel
de ayuda a los afectados de EB. De
momento, sólo nos queda agradecer
a Gaspar Llamazares su gestión,
y aseguraros que os mantendremos informados de cada nueva
iniciativa que pongamos en marcha.
EB reaches Parliament
As you all know, the public administration only covers 60%, in
the best of cases, of the bandages,
etc, necessary on a daily basis in
the life of a person with EB. In
addition, not all regions in
Spain give the same
level of support.
DEBRA has been
working for years to
overcome these difficulties and differences, by
writing to the Ministry
of Health, the different
Health authorities in the
different regions, the
“Defensores del pueblo”
(dedicated to defending
peoples rights) and last
but not least, sending a
query to Parliament.
In September, we asked
whether the government had
any intention of covering
the cost of the bandages,
considering that both the
economic and psychological
price of the daily bandaging
routine is so high for families.
On the 19th of November,
we received the answer
which says the following:
According to Law “Real Decreto
9/1996” which includes a list
of those health products that
are funded by the government,
bandages, etc, when prescribed
by a doctor, has a cost of 40% of
the full cost for the patient, and
no cost for the patient if he/she
undergoes the daily bandaging
routine at the health centre.
As well as patients with EB, there
are other patient organizations
requesting that the government
covers 100% of the costs of their
medical needs, but the government has at present no intention of
modifying the present situation.
In addition, the Law “Decreto
1030/2006” which describes all of
the common services offered by the
Health Ministry, describes how the
different regions can individually
extend the services they offer.
For your information, the answer
from the Parliament, does not change the present situation. Patients
with EB are unable to have their
bandages changed at their health
centre because the health centres
do not have bath tubs, nor specialised nurses, nor enough time, nor
the bandaging material they need,
and patients are at risk of getting
infections due to their open wounds.
In addition, the charity has been
working tirelessly so that the different regions would accept to provide
the bandaging material for free, but
it has not been possible to reach a
formal agreement with any region.
Nuestra página de Facebook alcanza ya
los 600 seguidores
www.facebook.com/PieldeMariposa es el perfil que DEBRA España
tiene desde hace un año en la red
social más famosa del mundo. En el
mes de diciembre hemos superado
ya la cifra de 600 seguidores, o
“fans”, como se denominan en
este ámbito. ¿Para qué estamos
utilizando Facebook? En primer
lugar, para lo mismo que lo utilizan
todos: para conocer gente y cambiar
impresiones, noticias y mensajes.
Pero hay mucho más: en el año que
llevamos en ella, nuestra inmersión
en la red social ha hecho que se
conozcan mucho más las actividades y eventos de recaudación de la
Asociación y, sobre todo, que las
noticias y actualidad sobre DEBRA
y la epidermólisis bullosa puedan
ser conocidas por nuestros socios y
seguidores –y por cualquier persona
interesada– de forma mucho más
inmediata.
Pero no sólo eso: en la página
también se pueden ver fotografías
de nuestras actividades pasadas,
información sobre los eventos
próximos a producirse y enlaces a
otras páginas de interés, entre otras
muchas cosas.
Y como valor añadido que otorga
esta comunicación a través de redes
sociales, destaca muy especialmente la retroalimentación que
mantenemos con todos nuestros
seguidores, en forma de un flujo
constante de mensajes, comentarios
y sugerencias que consiguen que el
intercambio de información sea en
todo momento mucho más fresco y
actual.
Así que, si todavía no eres uno de
nuestros fans, te invitamos a que te
apuntes a seguirnos en Facebook.
¡Queremos saber de ti y que tú
sepas de nosotros!
Our FACEBOOK page has
already managed to get 600
friends and we hope to get
many more!
www.facebook.com/PieldeMariposa is DEBRA Spain’s facebook
page. Through the page we let
people know about our activities,
fund-raising events and most
importantly, about EB and DEBRA.
There are many photos and we
welcome all of your comments!
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