Download Genética Mendeliana y Sorteo de Alelos

Próxima semana
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Práctica #11: Genoma humano. Cada mesa
deberá preparar una presentación del tema
asignado (20 minutos aproximadamente). Todos
los integrantes de la mesa deben participar. Se
asignarán puntos a cada estudiante dependiendo
de su desempeño (20 puntos máximo).
Revisar página de internet:
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_
Genome/home.shtml. Puede buscar en otras
fuentes.
Próxima semana
Temas de discusión por mesa:
1. Terapia génica (gene therapy) y farmacogenia (pharmacogenomics).
2. Organismos y alimentos genéticamente modificados (genetically modified foods
and organisms) y genética del comportamiento (behavioral genetics).
3. Asesoramiento genético (genetic counseling) y pruebas o evaluación de los genes
(gene testing).
4. Minorías, raza y genoma (minorities, race, and genomics) y genética del
comportamiento (behavioral genetics).
5. Clonación (cloning fact sheet) y genética en el tribunal (genetics in the courtroom).
*** Explique los conceptos, no interesan los detalles biológicos.
Próxima semana
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TRAIGA VESTIMENTA ADECUADA.
Entrega reporte largo (50 puntos). Los datos
estarán en mi página de internet, con las
instrucciones. !!Hágalo con tiempo para que
pueda hacer preguntas!!:
Sección 040: Jueves 20 de abril (clases de lunes)
Sección 041: Miércoles 19 de abril
Laboratorio
10
Genética mendeliana y
sorteo de alelos
Instructora Marcela Bernal Múnera
BIOL3051
Objetivos

Mencionar los principios básicos de la herencia, basados en la
genética mendeliana.

Diferenciar entre genotipo y fenotipo.

Diferenciar entre dominancia completa e incompleta.

Diferenciar entre cruces monohíbridos y dihíbridos.

Identificar algunos fenotipos comunes.


Demostrar cómo ocurre el sorteo de alelos y cómo esto se refleja en
una población.
Describir cómo la genética afecta la diversidad de los organismos.
Introducción


La genética es la ciencia que
estudia como se transmiten las
características de generación
en generación.
En 1865 Gregor Mendel
formuló la base de la genética
moderna cuyos principios
forman la base de la genética
mendeliana.
Gregor Mendel
(1822-1884)
Introducción
Los principios de herencia
pueden resumirse
como sigue:
1. La información que
determina los rasgos
heredados se encuentra
en unidades de ácido
desoxirribonucleico
(ADN), llamadas
genes, que se
encuentran en los
cromosomas.
Introducción
2. Los cromosomas están presentes
en pares, por lo tanto, los genes
también están en pares; uno
proviene de la madre y el otro del
padre. Las formas alternas de un
gen son los alelos.
3. Si ambos alelos son idénticos para
un gen, el organismo es
homocigoto para esa
característica. Si son diferentes, es
heterocigoto.
Introducción


Homocigoto: Individuo
que para un gen dado tiene
en cada cromosoma
homólogo el mismo tipo de
alelo, por ejemplo, AA o aa.
Heterocigoto: Individuo
que para un gen dado tiene
en cada cromosoma
homólogo un alelo distinto,
por ejemplo, Aa.


En genética se
acostumbra usar
letras para
representar a los
genes envueltos:
Se usa una letra
mayúscula para el
gen dominante y la
correspondiente
letra minúscula
para el gen recesivo.
Introducción
4. Genotipo: Es el conjunto de genes
que contiene un organismo
heredado de sus progenitores. En
organismos diploides, la mitad de los
genes se heredan del padre y la otra
mitad de la madre.

Fenotipo: Es la manifestación
externa del genotipo, es decir, la
suma de los caracteres observables
en un individuo. El fenotipo es el
resultado de la interacción entre el
genotipo y el ambiente.
Trisomía cromosoma 21
Introducción
5. Ley de Segregación:
Separación de los genes
durante la meiosis para
la formación de gametos
(haploide).


En la fecundación se
restituye la condición
diploide de los genes.
Esta segregación
permite que se puedan
producir nuevas
combinaciones genéticas
en la progenie.
Introducción
6. La segregación de los
genes en un cromosoma
ocurre independiente de
la de otros cromosomas;
esto permite la
formación de nuevas
combinaciones
genéticas en la progenie.
7. Los genes que están en
un mismo cromosoma
están ligados.
Genética mendeliana
A. Cruce monohíbrido entre
dos parentales
homocigotos : Como
postuló Mendel, se pueden
hacer cruces a partir de
parentales para observar
cómo las características se
manifiestan en la progenie o
generación filial.
*El cuadrado de Punnet se usa
para determinar posibles
combinaciones y
probabilidades.
Gametos
a
a
A
A
Aa
Aa
Aa
Aa
Genética mendeliana

Dominancia completa: un alelo domina al otro
expresando su característica completamente en
presencia del alelo no dominante o recesivo.
AA (dominante flor
roja)
Aa (dominante flor
roja)
aa (recesivo flor
blanca)
Genética mendeliana

Dominancia
incompleta: cuando un
alelo no es claramente
dominante o recesivo, el
fenotipo resulta
intermedio.
Genética mendeliana

Codominancia:
cuando un alelo no
es claramente
dominante o
recesivo ambos
alelos se expresan.
Genética mendeliana
Los siguientes símbolos se
utilizan en los cruces para
identificar las generaciones:



P x P
P simboliza la generación
parental.
F1 x F1
y
F1 representa la primera
generación, la progenie o la
generación filial 1.
F2 representa la segunda
generación, la progenie de
dos individuos F1.
F1
F2
Ejercicio 1. Cruce monohíbrido
entre dos parentales homocigotos
1. Cruce dos organismos homocigotos: AA x aa
Donde: A=rojo (dominante completo)
a=blanco (recesivo)
2. Sortee los alelos para formar los gametos.
3. Haga un Cuadrado de Punnet para realizar los cruces.
4. Determine la frecuencia genotípica y fenotípica
Resultados ejercicio 1. Cruce monohíbrido
entre dos parentales homocigotos
Parentales
AA
Gametos
A
aa
A
a
Gametos de la planta de flores blancas (aa)
a
Aa (25%)
a
Aa (25%)
A
Gametos de
la planta de
flores rojas
(AA)
Aa (25%)
A
Aa (25%)
Generación
F1
a
Ejercicio 2. Cruce monohíbrido entre un
heterocigoto y un homocigoto recesivo.
1. Cruce una planta con flores rojas heterocigotas (Aa)
con otra de flores blancas homocigotas (aa).
2. Sortee los alelos para formar los gametos.
3. Muestre resultados en un cuadro de Punnet.
4. Determine frecuencia genotípica y fenotípica.
Resultados ejercicio 2. Cruce monohíbrido
entre un heterocigoto y un homocigoto
recesivo.

Gametos
A
a
Aa
a
Aa
a
aa
aa

Probabilidad de flores
blancas: 50%
Frecuencias:
Rojo: 2/4
(heterocigoto)
blanco: 2/4
(homocigoto)
Ejercicio 3: Cruce dihíbrido

En los ejercicios anteriores se examinaron
ejemplos de cruces monohíbridos; es decir,
de herencia de un solo rasgo. Ahora se
realizarán cruces con dos rasgos
(dihíbrido). Ejemplo: color de la flor y
textura de la semilla.
Ejercicio 3. Cruce dihíbrido con
plantas homocigotas
1. Añada otro alelo para realizar un cruce dihíbrido, semilla
con textura lisa (B) y rugosa (b), donde la lisa es
dominante y el rugoso recesivo.
2. Cruce una semilla amarilla (A) de textura lisa (AB) con una
semilla verde de textura rugosa (ab).
3. Sortee los alelos para formar los gametos.
4. Haga un cuadro de Punnet y calcule las frecuencias
genotípica y fenotípica esperadas para este cruce.
Resultados ejercicio 3. Cruce dihíbrido
con plantas homocigotas
Frecuencias: 100% Amarillo-Liso
Ejercicio 4. Cruce dihíbrido con
plantas heterocigotas
1. Cruce dos semillas heterocigotas para color
amarillo y textura lisa ( AaBb ).
2. Sortee los alelos para formar los gametos.
3. Muestre los resultados en un cuadrado de
Punnet e indique la frecuencia genotípica y
fenotípica esperada para este cruce.
Resultados ejercicio 4. Cruce dihíbrido
con plantas heterocigotas
Genética humana



Algunos rasgos humanos, como el color de los ojos, el color del pelo o la
calvicie son rasgos fenotípicos que se heredan de modo simple. Son
miles los rasgos visibles que forman el fenotipo único que distingue a
cada persona.
Algunas características físicas tienen un patrón mendeliano simple de
herencia. Dientes superiores frontales (con espacio o sin espacio),
tamaño de la barbilla (prominente o pequeña) y pelo en los nudillos
(presente o ausente), entre otros.
Algunos rasgos humanos no se heredan tan fácilmente. La textura
del pelo es un ejemplo de dominancia incompleta, donde el genotipo
heterocigoto presenta un fenotipo intermedio. En este caso, ni el alelo
dominante ni el alelo recesivo se expresan completamente en el
heterocigoto: Rizo (CC), ondulado (Cc), lacio (cc). Otros rasgos
envuelven más de un gen
Rasgos que se
heredan de forma
simple



Algunas personas
exhiben la característica
de una línea del pelo
que termina en un pico
en el centro de la
frente.
Este rasgo resulta de la
acción de un gen
dominante.
El gen recesivo
determina la
característica de una
línea del pelo continua.
Pico de viuda
Enroscamiento de la lengua



Algunas personas poseen la
habilidad de enroscar la
lengua en forma de U
cuando ésta se extiende
fuera de la boca.
Esta habilidad es causada
por un gen dominante.
Los que no poseen este gen
sólo pueden efectuar una
leve curvatura hacia abajo
cuando la lengua se
extiende fuera de la boca.
Lóbulos adheridos



Un gen dominante determina
que los lóbulos de la oreja
cuelguen sueltos y no estén
adheridos a la cabeza.
En alguna gente, el lóbulo está
adherido directamente a la
cabeza de manera que no hay un
lóbulo suelto.
El lóbulo adherido es una
condición homocigota
determinada por un gen
recesivo.
Pulgar de "ponero"




Algunas personas pueden
inclinar la coyuntura distal o
final del pulgar hacia atrás a
un ángulo mayor de 45
grados.
Esto se conoce como "pulgar
de ponero".
Un gen recesivo determina
esta habilidad.
Un gen dominante evita que
puedan inclinar esta coyuntura
a un ángulo mayor de 45
grados.
Pelo en el dígito central



Note la presencia o
ausencia de pelo en la
parte de atrás de las
coyunturas del centro
de los dedos de la
mano.
La presencia de pelo se
debe a un gen
dominante.
La ausencia de pelo se
debe a un gen recesivo.
Dedos entrelazados


Entrelace sus dedos
¿cuál pulgar quedó
arriba?
El pulgar Izquierdo
sobre el derecho es la
condición dominante.
Meñique torcido




Un gen dominante causa que
la última coyuntura del
meñique se tuerza hacia el
anular.
Coloque ambas manos
abiertas sobre la mesa.
Relaje los músculos y note si
usted posee un meñique
torcido o derecho.
Los meñiques derechos se
deben a un gen recesivo.
Puente de la nariz

Un puente de
la nariz alto y
convexo
aparenta ser
dominante
sobre un
puente
derecho.
Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas



Algunas personas
poseen una depresión u
hoyuelo en la barbilla
y/o en las mejillas.
Esto se debe a un gen
dominante.
La ausencia de hoyuelos
se deben a un gen
recesivo.
Uñas



Cuando se ven de lado,
las uñas muestran una
curvatura convexa o se
pueden ver derechas.
La condición curva es
dominante.
Las uñas derechas se
deben a un gen
recesivo.
Hipertricosis de la oreja



El rasgo se refiere al
crecimiento de pelos
prominentes sobre la
superficie y en el borde de
la oreja.
Es una herencia ligada al
cromosoma Y, de tal
manera que es un gen
holándrico.
Se transmite de varón a
varón, de abuelo, a padre, a
hijo.
Pecas


Las pecas se
heredan como
dominantes.
Su ausencia es
recesivo.
Calvicie

La condición es
heredada como el
resultado de un gen
influenciado por el
sexo que es dominante
en varones y recesivo
en hembras.
Genética humana
Para ver cómo los rasgos simples se transmiten de generación a generación, puede
hacerse un árbol genealógico o un pedigrí. El pedigrí es un linaje de familia a
través de generaciones de individuos relacionados. Las hembras se representan
mediante círculos (O) y los machos mediante cuadrados ( •). La relación entre
individuos se representa por líneas que los conectan. Por ejemplo, para un
matrimonio se utiliza una línea horizontal y para sus hijos se usa una línea
vertical
Sorteo de alelos

El principio de Hardy-Weinberg se utiliza para
calcular la frecuencia de los alelos en una
población. Una población se encuentra en
equilibrio Hardy-Weinberg cuando la
frecuencia de alelos y la frecuencia
genotípica permanecen estables a través de
varias generaciones.
Sorteo de alelos
Condiciones para que una población se encuentre en
equilibrio:





No puede haber mutaciones.
No puede haber migraciones (cerrada).
La población debe ser grande.
El apareamiento debe ser al azar.
No debe existir selección natural.
Albinismo




Se debe a una condición recesiva
homocigota y cuyo fenotipo manifiesta
la falta de pigmento melanina en la
piel.
Para que esto suceda, ambos padres
deben portar el alelo recesivo.
Uno de cada 130 individuos porta una
copia de estos alelos, sin embargo, el
albinismo es poco frecuente como
para que los padres de una familia sean
portadores.
Se da con frecuencia en poblaciones
que se aparean con familiares
(endogamía).
Sorteo de alelos
Postulados de Hardy-Weinberg:
Si la población se parea al azar y existe equilibrio, entonces:
p²+2pq+q² = 1
p² = proporción de personas con los dos alelos dominantes.
q² = proporción de personas con dos alelos recesivos.
2pq=proporción de personas con uno de cada alelo.
Ejercicio 5. Frecuencia genotípica
y alélica de una población
1. El instructor colocará canicas de dos colores (dos alelos) en
un envase transparente. El número de canicas a usarse
será el doble del número de estudiantes en el laboratorio.
2. El instructor mezclará homogéneamente las canicas y cada
estudiante tomará (con sus ojos cerrados) dos canicas.
3. Utilizando las canicas provistas por su instructor, cuente las
combinaciones obtenidas en cada evento de panmixia
(reproducción al azar).
4. Calcule la frecuencias genotípicas y alélicas de la población.
Ejercicio 5. Frecuencia
genotípica de una población



Azul / Azul (AA)
Azul / Blanco (AB)
Blanco / Blanco (BB)
Frecuencia genotípicas:
Frec. AA = Número de estudiantes AA / Número total = ?
Frec. AB = Número de estudiantes AB / Número total = ?
Frec. BB = Número de estudiantes BB / Número total = ?
Recuerde: La suma de las frecuencias debe dar 1
Ejercicio 5. Frecuencia alélica de
una población
Se pueden calcular las frecuencias alélicas en esta muestra de la
población, utilizando la fórmula:
Ni i + ½ ∑ N i j
Pi= ________________
Nt
Pi = representa la frecuencia del alelo i
Nii = suma de los individuos homocigotos para el alelo i (Nii)
Nij = individuos heterocigotos
Nt = número total de individuos en la muestra
Ejercicio 5. Frecuencia alélica de
una población
Para calcular las frecuencias de ambos alelos (azul y blanco), use esta
modificación de la fórmula anterior:
N AA + ½ ∑ N AB
P A = __________________ = ?
Nt
N BB + ½ ∑ N AB
P B = _____________ = ?
Nt
Recuerde: La suma de las frecuencias debe dar 1
Ejercicio 6. Frecuencia alélica de
una población
1. Introduzca un nuevo alelo (canica), esta de
color verde.
2. Determine las frecuencias genotípicas y
alélicas para la población:
Frecuencias: AA
BB
AB
BV
AV
VV
Ejercicio 6. Frecuencia alélica de
una población
N AA + ½ ∑ AV+ AB
P A = ______________________ = ?
Nt
N BB + ½ ∑ AB+BV
P B = ___________________ = ?
Nt
N VV + ½ ∑ BV+AV
P V = ___________________ = ?
Nt
Recuerde los objetivos, confirme que
tiene todo claro!!!!.

Mencionar los principios básicos de la herencia, basados en la
genética mendeliana.

Diferenciar entre genotipo y fenotipo.

Diferenciar entre dominancia completa e incompleta.

Diferenciar entre cruces monohíbridos y dihíbridos.

Identificar algunos fenotipos comunes.


Demostrar cómo ocurre el sorteo de alelos y cómo esto se refleja en
una población.
Describir cómo la genética afecta la diversidad de los organismos.