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Centrados en análisis clínicos inusuales atendiendo los requerimientos personalizados de pacientes con enfermedades raras
TEST GENÉTICO DE PORTADORES
El Carrier Map de Recombine® es un test genético exhaustivo en la evaluación de portadores,
diseñado para parejas que desean tener un hijo sano, un embarazo seguro. En la actualidad
analiza más de 300 enfermedades entre las que se seleccionan aquellas con un gran impacto
en la esperanza de vida o en su calidad. Es el único panel que tiene en cuenta las diferencias
multiétnicas por lo que puede ser utilizado por todo el mundo independientemente de su
procedencia.
 Personalización de pruebas para
integrarse perfectamente con su clínica.
 Capacidad
para
agregar
nuevas
enfermedades y mutaciones con evidencia
científica.
 Muestras de sangre (tubo EDTA), saliva
o esperma.
 Examina
enfermedades autosómicas
recesivas y herencia recesiva ligada al
cromosoma X.
 Más de 300 enfermedades y de 2.000
mutaciones. Detector de portadores más
relevante del mundo.
 Tecnología genotipificación de illumina,
incluyendo mutaciones intrónicas, exónicas y del
promotor.

Resultados disponibles en 10 días. Informes claros que describen los riesgos
reproductivos dividiéndolos en 4 grupos:
o Gran impacto
o Impacto moderado
o Ligada al cromosoma X
o Responden a tratamiento
Asesoramiento genético exhaustivo pre y pos-test por técnicos con formación avanzada
específica facilitando la toma de decisión tras el resultado.
TEST GENÉTICO PRENATAL NO INVASIVO
El Serenity® de Genesis Genetics es un test prenatal no-invasivo para el síndrome de Down
(21), síndrome de Edwards (18) y síndrome de Patau (13), que se puede realizar a partir de la
semana 8 de embarazo. También puede analizar otras patologías ligadas a los cromosomas
sexuales como Klinefelter y Turner. Es un servicio ampliamente probado ya que emplea la
tecnología Verifi® de Illumina.



Analiza aneuploidías 21, 18, 13, sexo fetal y alteraciones numéricas en cromosomas
X e Y.
A partir de la semana 8 desde implantación embrión, disponible para embarazos
gemelares y embarazos conseguidos con tratamientos FIV y RA. Ha demostrado en
estudios no presentar diferencia entre la semana 8 y
39 de gestación.
 Informa la predisposición a padecer cada
anomalía, no solo como positivo o negativo.
 Anteriores embarazos con aneuploidías no
interfieren en el resultado.
 Tasa de muestra sin diagnóstico 0’1%,
detecta sangre fetal al 1’4% en el torrente sanguíneo
materno.
 Tasa falso positivo 0’02% , falso negativo
0’026%. Valor positivo predictivo más alto del
mercado >95%.
Plazo de entrega resultados de 7 días aproximadamente y envío a temperatura
ambiente.
POSIBILIDAD DE AÑADIR (Test Send Out, Redwood City, Illumina):
-
Cromosomas 9 & 16
-
Panel de microdelecciones
Síndrome de 22q11.2 (Síndrome de DiGeorge o síndrome Velocardiofacial).
Delección 1p36
Síndrome de Angelman (también llamado delección 15q11.2)
Síndrome de Prader-Willi (también conocido como delección 15q11.2)
Síndrome de Wolf-Hirschhorn (Síndrome 4p).
Síndrome Cri-du-Chat (sindrome 5p).
-
Asesoramiento genético exhaustivo pre y pos-test por técnicos con formación avanzada
específica facilitando la toma de decisión tras el resultado.
TEST GENÉTICO TROMBOFILIAS HEREDITARIAS
El TromboGene™ de Heart Genetics es un test genético para Trombofilias (TRB)
hereditarias relacionadas con la Enfermedad Tromboembólica Vascular (ETV), Trombosis
Venosa Profunda (TVP), Embolia Pulmonar (EP) y Trombosis Arterial (TA). Este tipo de
enfermedades cardíacas tienen una prevalencia mundial del 10% siendo el riesgo de
trombofilia de hasta el 50% en individuos con antecedentes familiares siendo una de las
principales causas de pérdida fetal. Es un servicio ampliamente probado ya que emplea la
tecnología de Genotipado iPlex MassArray en equipos de Thermo Scientific™.


 Analiza 10 genes y 14 variantes genéticas
implicadas con la deficiencia de inhibidores naturales
de la coagulación y con la síntesis de factores de
coagulación.
 Indicado para personas con antecedentes
personales o familiares de eventos trombóticos.
 Indicado para individuos sin antecedentes de
ETV pero expuestos a factores de riesgo ambiental
como: inmovilización prolongada, largos viajes,
cirugías mayores, lesiones musculares, o de los vasos,
puerperio, enfermedades crónicas, edad.
 Estratifica el riesgo individual o familiar de
Trombofilia.
 Ayuda a establecer medidas preventivas en
caso de resultado positivo: Planificación familiar,
cambios en el estilo de vida, adecuar terapia.
 El test presenta una precisión del 99%.
El kit utiliza sangre total periférica (4 mL ó 2 x3mL en tubos EDTA ó CITRATO) o
saliva para realizar el genotipado en chip múltiple.
Plazo de entrega resultados de 10 días y envío a temperatura ambiente.
POSIBILIDAD DE INCORPORAR:
-
Farmacogenética de la Warfarina™.
Asesoramiento genético exhaustivo pre y pos-test por técnicos con formación avanzada
específica facilitando la toma de decisión tras el resultado.
TEST GENÉTICO MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
El SportGene™ de Heart Genetics es un test genético para Miocardiopatías Hipertróficas
(MCH) hereditarias relacionadas con la Enfermedad Cardíaca y la Enfermedad
Cardiovascular. Este tipo de enfermedades cardíacas tienen una prevalencia mundial estimada
de 1:500 pacientes respecto al fenotipo +, pero se reconoce que cuando se estudian los genes
sarcoméricos en una MCH, genotipo +, hasta el 60% de los casos presenta una mutación
responsable por lo que se estima que la prevalencia real de MCH en población general ronda
1:200. El riesgo de miocardiopatía es de hasta el 50% en individuos con antecedentes
familiares de primer grado siendo una de las principales causas de muerte súbita. Es un
servicio ampliamente probado ya que emplea la tecnología de Genotipado iPlex MassArray
en equipos de Thermo Scientific™.


 Analiza 18 genes y 218 variantes genéticas
implicadas con los mecanismos de la contracción
cardíaca y que incluyen cambios a nivel mecánico
(cinética proteínas del sarcómero), bioquímico
(sensibilidad al calcio) y bioenergético (actividad
ATPasa de la miosina).
 Indicado para personas con antecedentes
familiares de eventos cardíacos.
 Indicado para individuos sin antecedentes de
cardiopatía pero que se inician en la actividad
deportiva como complemento de la prueba de
esfuerzo.
 Estratifica el riesgo individual o familiar.
 Distingue entre MCH y el corazón de atleta.
 Ayuda a establecer medidas preventivas en
caso de resultado positivo como son cambios en el
estilo de vida.
 El test presenta una precisión del 99%.
El kit utiliza sangre total periférica (4 mL ó 2x3mL en tubos EDTA ó CITRATO) o
saliva para realizar el genotipado en chip múltiple.
Plazo de entrega resultados de 10 días y envío a temperatura ambiente.
POSIBILIDAD DE ESTUDIO AMPLIADO:
-
HCM Screening™ - Estudio genético completo de la MCH con 57 genes y 963 variantes.
Asesoramiento genético exhaustivo pre y pos-test por técnicos con formación avanzada
específica facilitando la toma de decisión tras el resultado.
TEST GENÉTICO HIPERTENSIÓN ARTERIAL
El DNArterial® de Heart Genetics es un test genético para Hipertensión Arterial (HTA)
hereditaria relacionadas con el Riesgo Genético de la Hipertensión Esencial y Episodios
Cardiovasculares Asociados. Este tipo de enfermedades cardíacas tienen una prevalencia
mundial estimada de 40% de los adultos mayores de 25 años siendo la principal causa de
muertes en el mundo bien por deficiencia cardíaca directa o indirecta como los son los
accidentes cardiovasculares, cerebrovasculares, etc. Es un servicio ampliamente probado ya
que emplea la tecnología de Genotipado iPlex MassArray en equipos de Thermo Scientific™.


 Analiza 37 genes y 57 variantes genéticas que
distinguen entre individuos con un alto o bajo riesgo
de hipertensión en una etapa temprana, especialmente
importante para pacientes de bajo riesgo genético.
 Indicado para personas con antecedentes
individuales o familiares de hipertensión.
 Indicado para individuos sin antecedentes de
HTA pero expuestos a factores de riesgo ambiental
como: dieta rica en sal, abuso de comidas rápidas,
vida sedentaria, tabaquismo, alcoholismo, ansiedad,
estrés.
 82% Precisión en la Clasificación
personalizada del riesgo individual de la enfermedad.
 Diagnóstico detallado de HTA con apoyo en
la evaluación clínica.
 Ayuda a establecer medidas terapéuticas e
identifica familiares con riesgo incrementado.
 El test presenta una precisión del 99%.
El kit utiliza sangre total periférica (4 mL ó 2 x3mL en tubos EDTA ó CITRATO) o
saliva para realizar el genotipado en chip múltiple.
Plazo de entrega resultados de 10 días y envío a temperatura ambiente.
EL INFORME DE LA EVALUACIÓN INCLUYE:
-
Farmacogenética del efecto de agentes anti-hipertensivos.
Asesoramiento genético exhaustivo pre y pos-test por técnicos con formación avanzada
específica facilitando la toma de decisión tras el resultado.
TEST GENÉTICO HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
El LipoGene™ de Heart Genetics es un test genético para Hipercolesterolemia Familiar
(HF) hereditaria relacionadas con la Enfermedad Arterial Coronaria, Depósitos
Extravasculares y Arteriopatía. Este tipo de enfermedades metabólica tienen una prevalencia
mundial de 1/200 individuos siendo el riesgo de arteriopatía de hasta el 50% en individuos
con antecedentes familiares de primer grado con un patrón de transmisión autosómico
dominante. Es un servicio ampliamente probado ya que emplea la tecnología de Genotipado
iPlex MassArray en equipos de Thermo Scientific™.
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
 Analiza 4 genes y 125 variantes genéticas
implicadas con altos niveles de colesterol total y
LDL-C en circulación.
 Indicado para personas con antecedentes
personales
o
familiares
de
eventos
cardiovasculares prematuros o HF.
 Indicado para individuos sin antecedentes
familiares pero expuestos a factores de riesgo
ambiental como: obesidad, abuso de comidas
rápidas, vida sedentaria, tabaquismo, alcoholismo,
sobrepeso.
 Estratifica el riesgo individual o familiar de
Hipercolesterolemia.
 Diagnóstico precoz con confirmación e
identificación clínica individual o familiar de
individuos asintomáticos.
 El test presenta una precisión del 99%.
El kit utiliza sangre total periférica (4 mL ó 2 x3mL en tubos EDTA ó CITRATO) o
saliva para realizar el genotipado en chip múltiple.
Plazo de entrega resultados de 10 días y envío a temperatura ambiente.
POSIBILIDAD DE INCORPORAR:
-
Personalización de Deta y Tratamiento farmacológico adecuado.
Asesoramiento genético exhaustivo pre y pos-test por técnicos con formación avanzada
específica facilitando la toma de decisión tras el resultado.
TEST GENÉTICO CÁNCER DE MAMA Y OVARIO
El BRCAnalysis® de Myriad Genetics (+20 años de experiencia en el sector) es un test
genético para Cáncer de Mama y/u Ovario (BRCAs) hereditaria que confirma mutaciones
en los genes BRCA1 y/o BRCA2 siendo estas mutaciones responsables de la mayoría de
cánceres de mama y ovario hereditarios. Personas con estas mutaciones presentan un riesgo
de hasta el 87% de desarrollar cáncer de mama y hasta un 44% de desarrollar cáncer de
ovario antes de los 70 años. Este tipo de cáncer representa el 25% de todos los nuevos casos
siendo la mayoría esporádicos y un 10% de origen hereditario. Es un servicio ampliamente
probado ya que emplea la tecnología NGS para exones y regiones intrónicas adyacentes
conjunto con estudios de reordenamiento de exones.



 Confirma la presencia de BRCA1 y/o BRCA2
incluyendo:
Mama, incluye tanto el cáncer invasivo como el carcinoma
ductal
in
situ
(CDIS).
Ovario, incluye cáncer epitelial de ovarios, cáncer de
trompas de Falopio y cáncer peritoneal primario.
 Ayuda a reducir el riesgo de cáncer y retrasar su
aparición.
 Facilita la detección del cáncer en una etapa
temprana y más tratable. Puede aportar información útil
para una posible reducción del riesgo, como lo es la cirugía
profiláctica en portadores.
 Indicado para individuos con antecedentes
familiares de rama (1º, 2º o 3º grado por parte de madre o
padre).
 Resultado seguro. Empresa con la tasa más baja
del mundo de resultado incierto o variable <3%.
El test presenta una sensibilidad del 99’99%.
El kit utiliza sangre total periférica o saliva.
Plazo de entrega resultados de 20 días (14 días en más del 90% de los casos) y envío
a temperatura ambiente.
Asesoramiento genético exhaustivo pre y pos-test por técnicos con formación avanzada
específica facilitando la toma de decisión tras el resultado.
TEST GENÉTICO CÁNCER HEREDITARIO GENERAL
El HC-Gen Test de GenStudies es un test genético que permite la detección simultánea de
mutaciones en distintos genes relacionados con los principales síndromes cancerosos
hereditarios. Es un test tremendamente completo que incluye potentes paneles para Cáncer
de Mama, Ovario, Útero, Colon y Páncreas hereditarios que confirma mutaciones en casi
40 genes. Las mutaciones en cada uno de estos genes puede ser considerada como rara de
forma individual, pero en conjunto representan un amplio espectro de la susceptibilidad a
cáncer hereditario. Este panel es adecuado especialmente para familias que comparten
características de varios síndromes de cáncer hereditario. Es un servicio ampliamente probado
ya que emplea la tecnología NGS de exones dirigida que es confirmada mediante
secuenciación Capilar (Sanger).


 Analiza 37 genes y 89 variantes
genéticas implicadas con un incremento en el
riesgo a padecer una amplia gama de tipos de
cáncer.
 Ayuda a reducir el riesgo de cáncer y
retrasar su aparición.
 Facilita la detección del cáncer en una
etapa temprana y más tratable. Puede aportar
información útil para una posible reducción del
riesgo.
 Indicado
para
individuos
con
antecedentes familiares de rama (1º, 2º o 3º
grado por parte de madre o padre).
 El test presenta una sensibilidad del 99%.
El kit utiliza sangre total periférica o saliva.
Plazo de entrega resultados de 20 días (14 días en más del 90% de los casos) y envío
a temperatura ambiente.
COMPLETO SCREENING PARA:
-
Cáncer de Mama, Ovario, Útero, Colon y Páncreas hereditarios
Asesoramiento genético exhaustivo pre y pos-test por técnicos con formación avanzada
específica facilitando la toma de decisión tras el resultado.
SERVICIOS COMPLEMENTARIOS DE PRONACERA
PRUEBAS PARA INFERTILIDAD/MATERNIDAD FEMENINA
SECCIÓN GENÉTICA
Cariotipo en Sangre Periférica (cariotipo bandas G)
Factor II Protrombina (G20210A)
Factor V Leiden (R506Q)
Gen MTHFR (C677T, A1298C)
Factor XII
Factor XIII
Gen PAI-1
Fragilidad del Cromosoma X (Screening)
Fragilidad del Cromosoma X (TP-PCR)
Genotipo KIR
Tipaje HLA Clase I Locus C
SECCIÓN HEMOSTASIA-COAGULACIÓN
Anticoagulante Lúpico
Antitrombina III, Actividad
Factor VIII Actividad
Factor IX Actividad
Factor X Actividad
Factor XI
Factor XII
Fibrinógeno
Proteína C Inhibidora Coagulación Antigénica
Proteína C Inhibidora Coagulación Actividad
Proteína S Inhibidora Coagulación Actividad
Proteína S Inhibidora Coagulación Antigénica
Resistencia de la Proteína C Activada (APCR)
PRUEBAS PARA INFERTILIDAD MASCULINA
SECCIÓN GENÉTICA
Cariotipo en Sangre Periférica
Aneuploidías en Espermatozoides Fish X,Y,13, 18 y 21
Aneuploidías en Espermatozoides Fish X,Y,13,16, 18 ,21 y 22
Aneuploidías en Espermatozoides Fish X,Y,13,15,16,17, 18 ,21 y 22
Fragmentación de ADN en Espermatozoides
Fibrosis Quística Gen CFTR (50 mutaciones)
Microdelecciones del Cromosoma Y (AZFa, AZFb, AZFc)
Fragilidad del Cromosoma X (TP-PCR o Screening)
Tipaje HLA Clase I Locus C
Síndrome X Frágil (Fmr1)
SERVICIOS COMPLEMENTARIOS DE PRONACERA
ENFERMEDADES Y DETERMINACIONES ESPECIALES
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Determinación Q10
Determinación CoA
Secuenciación ADNmit
Apoyo al diagnóstico molecular de Fibromialgia
Apoyo al diagnóstico molecular de Fibromialgia EXPRESS
Medicina personalizada
Aproximación terapéutica ENACH (Enfermedades
Neurodegenerativas con
Acumulo de Hierro Cerebral)
Plataformas de cribado farmacológico y personalización de fármacos
SECCIÓN GENÉTICA
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Estudios Genéticos Familiares - Variedad genética puntual de algún panel ya existente*

Estudios Genéticos Familiares Off-panel - Variedad genética puntual para patologías:

o
Miocardiopatía Dilatada.
o
Síndrome de Brugada.
o
Síndrome de Marfan y Síndromes genéticos asociados.
o
Síndrome de Noonan y Síndromes genéticos asociados.
o
Síndrome del QT largo t del QT corto.
Farmacogenética de Warfarina™, Simvastatina™ o Clopidogrel™
*Cada variante se solicita individualmente. No analizamos CNV, inserciones o delecciones superiores a 20pb
PRONACERA THERAPEUTICS S.L.
Universidad Pablo de Olavide
Carretera de Utrera Km 1
41013 Sevilla (España)
Teléfono: 615 41 26 42
[email protected]
www.pronacera.com