Download mayo 2012 - ELA España

elaespaña
Revista de la asociación española contra la leucodistrofia
III Rastrillo
en la Cámara
de Comercio de
Segovia
nº 8 • mayo 2012
mld. la esperanza EN un futuro terapéutico 10
la técnica del vendaje neuromuscular 21
Galardón premios Pacientes de la Fundación
Farmaindustria 27
1
elaespaña
sumario
editorial
01Editorial
actualidad científica
02 Identificación del gen POLR3A como gen responsable de las leucodistrofias hipomielinizantes
TACH, LO y el síndrome 4H.
05 Estudio Multicéntrico de HGT-1110, una terapia de reemplazo enzimático administrada por vía
intratecal en niños con leucodistrofia metacromática (MLD).
06 Proyectos Push.
07 Proyectos financiados por la Fundación ELA.
reportaje
10
Leucodistrofia Metacromática. La esperanza en un futuro terapéutico.
información de interés
20 21 22 24 Consejos para la mejora de la función respiratoria en el afectado por Leucodistrofia.
Entrevista: Javier Merino.
Higiene bucal en las enfermedades metabólicas.
Los cuidados del cuidador.
vida asociativa
26 27 27 28 30 30 31 31 32 Rastrillo a favor de ELA-España en Cuenca.
450 alumnos del Colegio Joyfe de Madrid corren para ayudar a vencer la enfermedad.
ELA-España galardonada por la Fundación Farmaindustria.
III Rastrillo a favor de ELA España en la Cámara de Comercio de Segovia.
Fundación Juan Perán - Pikolinos.
Partido solidario a favor de ELA España.
ELA España alcanza su primera fase del Reto NUEZ.
Feria Dabadum.
III Encuentro de Adultos con Leucodistrofias.
ELA en Europa
34 ELA Francia y ELA Suiza.
35 ELA Luxemburgo, ELA Italia y ELA Bélgica.
un espacio para tí
36 Irati y Maider. Dos gemelas, una misma enfermedad.
ELA
U
na vez más nos encontramos ante
las dificultades que supone la
recesión económica que estamos
viviendo en nuestro país y que
influye de forma directa en la captación de
fondos mediante los cuales se sustentan
organizaciones como ELA España.
Una de las principales áreas que se
está viendo afectada, son los ingresos por
subvenciones. Los recortes en el gasto público
para reducir los déficits presupuestarios,
hacen que las entidades vean disminuidas de
forma más que considerable las subvenciones
que en años anteriores percibían, y que
constituían una parte fundamental de sus
ingresos.
E
sta situación económica repercute en los
diferentes ámbitos de actuación de ELA
España, lo que aumenta las barreras que
tiene que superar para mantener sus áreas de
atención, formación y apoyo a la investigación.
En este último aspecto, creemos
fundamental no cesar en el intento de
mantener la inversión en investigación.
Las empresas farmacéuticas, no invierten
en enfermedades de baja prevalencia como
puede ser la Leucodistrofia, ya que por el
escaso volumen de personas afectadas y la
falta de incentivos públicos no se amortizaría,
por lo que es labor nuestra no solo luchar para
que esta situación se modifique, sino apoyar
a los grupos de investigadores que se centran
en el estudio de estas enfermedades.
ASOCIACIÓN EUROPEA
CONTRA LAS LEUCODISTROFIAS
A
pesar de las dificultades que
atravesamos, en el año 2011 ELA España
invirtió 16.000€ a través de la Fundación
ELA a este fin y más de 4.000€ en el apoyo
al ensayo clínico en AMN desarrollado en 12
pacientes españoles.
Es momento de aprovechar las
oportunidades, cambiar e innovar para
poder adaptarnos a esta nueva situación,
en la que las fuentes de ingresos habituales
se convierten en casi inexistentes. En
este sentido, las donaciones de personas
particulares han adquirido una especial
importancia. Son estas las que constituyen
nuestra mayor y más estable fuente de
ingresos y gracias a la cual se han podido
mantener importantes acciones desarrolladas
por ELA en el año 2011 y nos permiten
continuar adelante, al menos durante el
presente año.
E
LA España está constituida por y para los
afectados de leucodistrofias, sin su apoyo,
sin el de sus familias y sin el de muchas
otras personas sensibles a la dureza de estas
enfermedades, nuestra organización, no se
habría creado, ni habría crecido y a día de hoy
no podríamos decir que se mantiene viva.
No cesemos en nuestro empeño de
convertir las leucodistrofias en enfermedades
que cuenten con una opción de tratamiento,
de atención, asesoramiento, orientación,
mantengamos la voz que se está haciendo oír
y que hace cada día esta enfermedad, menos
desconocida.
Hoy más que nunca, necesitamos de todas
las personas que han confiado en nosotros,
son ellas, la principal mano que nos sostiene.
Afectuosamente.
Revista semestral de la
Asociación Española
contra la Leucodistrofia
ELA-España
www.elaespana.es
nº 8 · Mayo 2012
Miembros de la Junta Directiva
de ELA-España
Presidente
Bienvenido Corral
Vicepresidenta
Carmen Sever
Secretaria
María Ángeles Serrano
Tesorero
Fernando Zamorano
Vocales
Eugenio Consuegra
Alberto Merio
Raquel Sevilla
Miembros de Pleno Derecho
Guy Alba
Bernard Panza
REVISTA ELA-ESPAÑA
Diseño y Maquetación
Alejandro Benavente
www.bnvt.es
Producción
Giselle Martínez Rey
y Elena Pardo Abati ,
trabajadoras sociales de la
Asociación Española Contra la
Leucodistrofia
Impresión
Ferintegra96
[email protected]
Tirada
1.000 ejemplares
La revista de ELA-España es
una publicación gratuita que se
distribuye a todos sus socios,
a instituciones y profesionales
implicados en la atención al
afectado por leucodistrofia.
Las opiniones de nuestros
colaboradores no tienen por
qué coincidir con la opinión de
la entidad.
Publicación subvencionada por
Dirección General de Atención
Primaria de la Consejería de
Sanidad de la Comunidad de
Madrid.
Diputación de Toledo.
Bienvenido Corral Corral
Presidente, ELA España
2
actualidad científica
elaespaña
actualidad
científica
Identificación del gen POLR3A como
gen responsable de las leucodistrofias
hipomielinizantes TACH, LO y el
síndrome 4H
«La leucodistrofia 4H es una
leucodistrofia muy rara. Hasta la fecha
solo se conocen 30 casos en todo
el mundo. La leucodistrofia 4H fue
descubierta en 2003. Llevamos ocho
años para determinar el gen culpable…
El siguiente paso es comprender cómo
actúa a nivel de los diferentes sistemas
con la esperanza de encontrar una
terapéutica. Se trata de una esperanza
importante para familias y esa
esperanza es el propósito de cualquier
investigador...»
Dr. André Megarbane
L
as leucodistrofias son
un grupo heterogéneo
de enfermedades
neurodegenerativas
hereditarias que se
caracterizan por trastornos
de la sustancia blanca visible
en las imágenes cerebrales.
Se estima que un 30 a 40% de
los pacientes permanecen sin
diagnóstico definitivo a pesar
de los exámenes exhaustivos
realizados.
La leucodistrofia TACH, es
una forma de leucodistrofia
hipomielinizante que
comienza en la infancia con
un temblor importante y con
signos cerebelosos, ha sido
recientemente descrita en
individuos franco-canadienses
y el gen candidato para
Enfermedades: Grupo de las leucodistrofias
ligadas a la polimerasa III, que comprende la
leucodistrofiaTACH, LO y el síndrome 4H.
Sujetos: 6 pacientes afectados por
leucodistrofia TACH, 5 pacientes afectados
por síndrome 4H y 8 pacientes afectados por
leucofiostrofia LO.
Tipo de estudio: Genético
Laboratorios: • Dr. Bernard Brais,
Departamento de Pediatría, Neurología y
Neurocirugía, división de Neurología Pediátrica
del Hospital para niños de Montreal. Centro
Médico Universitario McGill, Montreal, Quebec,
Canadá.
• Dr. André Mégarbane, Unidad de Génética
Médica y Laboratorio asociado IMSERM
UMR_S 910, Facultad de Medicina, Universidad
Saint-Joseph, Beyrouth, Líbano.
• Profa. Odile Boespflug-Tanguy, Hospitales
públicos de París (APHP), centro de referencia
de las leucodistrofias, Hospital Robert Debré,
París, Francia.
• Prfa. Diana Rodríguez, AP-HP, Hospital
Armand Trousseau, Servicio Neurología
Pediátrica, París, Francia.
esta enfermedad se
encuentra localizado en
una región específica del
ADN, a nivel del cromosoma
10. El gen candidato
para otra leucodistrofia
hipomielinizante, la
leucodistrofia LO, también
ha sido localizado en esta
región del cromosoma 10 en
una familia siria. Estas dos
enfermedades, presentan
semejanzas clínicas y
radiológicas con otra forma de
leucodistrofia hipomielinizante
denominada síndrome 4H.
Combinando los
resultados obtenidos para
estas 3 leucodistrofias
hipomielinizantes, el intervalo
donde se encuentra el gen
candidato, pudo delimitarse a
una región de ADN con cerca
de 15 genes. Después de la
secuenciación de esta región
de ADN, los resultados han
permitido establecer que las
3 leucodistrofias son debidas
a mutaciones recesivas del
gen POLR3A, gen que cifra
para la subunidad de la ARN
polimerasa III humana y
que forman el grupo de las
leucodistrofias ligadas a la
polimerasa III.
La ARN polimerasa III, es
un complejo multiproteico
compuesto de 17 subunidades
que están implicadas en la
transcripción de pequeños
ARN (los ARN de transferencia
y el ARN ribosomal 5S) que
no cifran para proteínas sino
que son esenciales para su
síntesis.
El análisis profundo
de los cambios POLR3A
en las distintas familias
estudiadas, reveló un total
de 14 mutaciones recesivas
encontradas en estado
homocigoto o heterocigoto
compuesto. Cada progenitor
lleva una de las mutaciones
POLR3A, pero no están
afectados por la enfermedad.
Los análisis realizados en
la autopsia de un cerebro
y las células de piel de
individuos con síndrome
4H pusieron de relieve que,
independientemente de la
naturaleza de las mutaciones
POLR3A, hay una disminución
significativa de los tipos de
proteína POLR3A en relación
a los sujetos sanos. Los
individuos que sufren una
enfermedad del grupo de los
leucodistrofias vinculadas a
la polimerasa III, tienen en
común una disfunción de
la motoneurona superior,
3
4
actualidad científica
elaespaña
«Hemos encontrado diferentes
mutaciones en el gen POLR3A que
codifica una subunidad clave del RNA
polimerasa III (Pol III), un complejo de
proteínas muy retenido, cuyo papel es
crucial en la expresión genética, y en
muchos otros aspectos importantes.
Este hallazgo es sorprendente dado el
papel fundamental de Pol III. También es
alentador, ya que si podemos encontrar
el enfoque de Pol III para la causa de la
enfermedad porque se reduce, podremos
desarrollar estrategias terapéuticas para
reemplazarlo»
Dr. Bernard Brais
en la leucodistrofia LO
y el síndrome 4H. El
ataque de los nervios
periféricos, a su vez, no es
constante. La hipodoncia
y el hipogonadismo no son
universalmente encontrados
en las leucodistrofias
vinculadas a la polimerasa
III, pero cuando están
presentes, deben animar a
los médicos a buscar cambios
POLR3A. Solo la identificación
de un mayor número de
casos de leucodistrofias
hipomielinizantes con
mutaciones POLR3A,
permitirá definir mejor este
grupo de leucodistrofias
y estudiar la correlación
genotipo-fenotipo.
Fuente: Geneviève Bernard, Eliane
Chouery, Maria Lisa Putorti, Martine
Tétreault, Asako Takanohashi,
Giovanni Carosso, Isabelle Clément,
Odile
Boespflug-Tanguy, Diana
Rodriguez, Valérie Delague, Joelle
alguna afección del cerebelo
y deterioro cognitivo. La
pérdida de la marcha se
produce entorno a los 16,1
años. Todos presentan
una hipomielinización en
la imagen de RM con una
afectación preferente de la
sustancia blanca profunda.
A pesar de sus semejanzas,
la leucodistrofia TACH, LO y
el síndrome 4H presentan
particularidades específicas
que se acompañan de
una variabilidad inter e
intrafamiliar. En los individuos
con una leucodistrofia TACH,
la enfermedad se declara
antes y los retrasos en el
desarrollo se manifiestan
durante la infancia. La
severidad de la enfermedad
es altamente variable en
los individuos con una
leucodistrofia TACH que
tienen la misma mutación,
pertenecientes o no a
una misma familia. Los
desordenes del movimiento
ocular son más comunes
en los enfermos con una
leucodistrofia TACH y
un síndrome 4H que en
los enfermos con una
leucodistrofia LO. La atrofia
óptica es una característica
frecuente de la leucodistrofia
TACH pero no se observa
Abou Ghoch, Nadine Jalkh, Imen
Dorboz, Sebastien Fribourg,
Martin Teichmann, André
Mégarbane, Raphael Schiffmann,
Adeline Vanderver, Bernard
Brais. Mutations of POLR3A
Encoding a Catalytic Subunit of
RNA Polymerase Pol III Cause
a Recessive Hypomyelinating
Leukodystrophy. The American
Journal
of Human Genetics, 2011, 89: 1–9.
Abreviaturas médicas:
• TACH: ”Temblor-Ataxia con
Hipomielinización Central”.
• LO: ”Leucodistrofia con
Oligodoncia”.
• Síndrome 4H: ”Hipomielinización
con Hipodoncia Hipogonadismo
hipogonadotrópico”.
Estudio Multicéntrico de HGT1110, una terapia de reemplazo
enzimático administrada por vía
intratecal en niños con leucodistrofia
metacromática (MLD)
Ensayo clínico: Fase I/II
Patrocinador: Shire Human Genetic Therapies,
Inc.
Se elimina la existencia de placebo en este
ensayo
Resumen del estudio: El propósito de este
estudio es determinar la seguridad de las dosis
ascendentes de HGT-1110, administrado por
vía intratecal durante 40 semanas en niños
con leucodistrofia metacromática.
E
l estudio se llevará a cabo
con 15 pacientes divididos
en tres grupos de cinco
pacientes cada uno, con dosis
cada vez mayores de HGT1110, 10, 30 y 100 mg en cada
infusión.
Se espera que la enzima
recombinante arilsulfatasa A
humana trabaje en la misma
forma que la arilsulfatasa
humana normal, utilizando
un método conocido
como «tecnología del ADN
recombinante» producido por
las células humanas que han
recibido un gen que les hace
capaces de la producción de
arilsulfatasa A.
El líquido cefalorraquídeo
circula de forma natural
entre la columna vertebral
y el cerebro 3,7 veces por
día, y para administrar la
enzima habría que traspasar
la barrera hematoencefálica.
Esta terapia intratecal
suministra directamente
la enzima en el líquido
cefalorraquídeo. Con el fin
de reducir al mínimo las
posibilidades de infección o
lesión debido a punciones
repetidas en la médula
espinal, un pequeño puerto
se implanta en el abdomen,
justo debajo de la piel y se
conecta a través de un catéter
muy pequeño a la espina
dorsal y al LCR. La enzima se
inyecta a través de la piel en
el puerto y las transferencias
a través del catéter van al
líquido cefalorraquídeo. Hay
que tener en cuenta que es
un dispositivo estático, no una
bomba.
El reclutamiento de
pacientes se hará de forma
escalonada para facilitar
el control de seguridad
adecuado por cortes de
dosis. Shire estima que el
período de reclutamiento y
de estudio será de 2 años, la
fecha de término prevista será
diciembre de 2013.
La actual fase I / II de
ensayo clínico está dirigido
a la leucodistrofia infantiltardía, porque esta forma de
la enfermedad es de progreso
más rápido y por lo que
aportaría de forma más rápida
y más sencilla la eficacia de la
terapia de la enzima.
Criterios de inclusión:
Diagnóstico confirmado de
leucodistrofia metacromática
(deficiencia de arisulfatasa
A en estudio de leucocitos y
niveles elevados de sulfátidos
en orina).
Los primeros síntomas de
la enfermedad deben estar
presentes antes de los 30
meses de edad.
En el momento de la
detección:
· Debe poder ponerse de pie
solo y caminar 10 pasos con el
apoyo de una sola mano.
· Deben estar presentes los
signos neurológicos de MLD.
El paciente y su tutor,
5
6
7
actualidad científica
elaespaña
debe tener la capacidad para
cumplir el protocolo clínico.
El tutor legal del paciente,
debe proporcionar por escrito
el consentimiento informado
antes de realizar cualquier
actividad relacionada con el
estudio.
Criterios de exclusión:
Cualquier tipo de
transplante previo de células
madre hematopoyéticas.
Hipersensibilidad conocida
o sospechada a la anestesia,
riesgo elevado en la anestesia
al comprometer las vías
aéreas u otras condiciones.
Otras condiciones
médicas, enfermedades
incurrentes graves u otras
circunstancias que en opinión
del investigador impidan la
participación en el ensayo.
Que el paciente esté inscrito
en otro ensayo clínico que
involucre la investigación
clínica o el uso de cualquier
producto (medicamento o
dispositivo) dentro de los 30
días anteriores a la inscripción
en este estudio o en cualquier
momento durante el estudio.
El paciente tenga la edad de
8 años o superior.
Investigador Principal: Christine
í Dalí, MD. Hospital Universitario
de Copenhague, Rigshospitalet.
Departamento de Genética Clínica,
Dinamarca.
Director del estudio: Eric Crombez,
M.D. Shire Human Genetic
Therapies, Inc.
Para más información: http://
clinicaltrials.gov/ct2/show/
NCT01510028
servicios clínicos especializados y
beneficiarse de la experiencia de
reconocidos especialistas en este
campo.
Estos reconocidos especialistas que
formarán a los jóvenes médicos son:
· Odile Boespflug-Tanguy, del
Hospital Robert-Debré (París, Francia).
· Patrick Aubourg, del Hospital
Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre, Francia).
· Marjo van der Knaap, VU Centro
Médico (Amsterdam, Países Bajos).
· Jutta Gärtner, Centro de pediatría y
medicina del adolescente (Göttingen,
Alemania).
· Enrico Bertini, Hospital de niños
Gesú (Roma, Italia).
El servicio clínico que propone un
médico candidato para seguir su
formación deberá comprometerse a
contratar en su servicio a este médico
así formado y abrir una consulta sobre
las leucodistrofias.
Proyecto Push: «Ensayo
clínico para testar un cóctel
de los antioxidantes en
AMN»
Presupuesto: 250.000 euros.
E
n septiembre de 2011 comenzó
en España el ensayo clínico
de la Dra. Aurora Pujol, para
testar un cóctel de antioxidantes
en 14 pacientes españoles con
adrenomielineuropatia, la forma
adulta de la adrenoleucodistrofia.
Dada la alta demanda de los
pacientes franceses para beneficiarse
de este tratamiento experimental y
con el fin de evitar la automedicación,
una prueba clínica equivalente
llevada por el Prf. Patrick Aubourg se
propondrá en marcha próximamente
en Francia por iniciativa de ELA.
El profesor Aubourg contará
con la asistencia en toda la parte
administrativa y reglamentaria de un
gerente de proyecto clínico a tiempo
parcial, cuyo salario será apoyado por
la Fundación ELA.
Proyectos Push
L
os proyectos de
investigación que
componen el macroproyecto
PUSH, tienen como objetivo
reunir a socios y expertos
para poner en marcha
determinados proyectos
para llenar los “espacios” que
faltan en los objetivos de la
investigación de ELA.
Además del proyecto Push
sobre las leucodistrofias
indeterminadas, puesto en
marcha en 2010, tres nuevos
proyectos se han comenzado
a impulsar este año:
Proyecto Push:
«Reparación
de la mielina en
leucodistrofias»
Presupuesto: 250.000 euros.
A
pesar de las proyecciones
en el ámbito de la
biología de la mielina y de
su reparación, son pocos
los proyectos desarrollados
destinados a probar enfoques
terapéuticos orientados a
la mielina en modelos de
leucodistrofia.
Para satisfacer esta
necesidad, se ha creado un
grupo de trabajo coordinado
por el profesor Charles
ffrench-Constant, que reúne a
los siguientes expertos:
· Anne Baron van
Evercooren, Instituto de
Investigación del Cerebro y
de la médula espinal, París,
Francia.
· David Rowitch, Universidad
de California, San Francisco,
California.
· Robin Franklin, Universidad
de Cambridge, Reino Unido.
· Oliver Brüstle, Universidad
de Bonn, Alemania.
Las personas podrán ser
invitadas a trabajar en grupo
en las labores de acuerdo con
las necesidades.
Las reflexiones en detalle
serán llevadas a cabo por este
grupo de expertos para:
· Definir las leucodistrofias
potencialmente
seleccionables para la
reparación de la mielina.
· Elegir los modelos
experimentales de
leucodistrofias apropiadas.
· Seleccionar los tipos de
terapias y medicamentos/
moléculas convenientes a
probar.
· Identificar los laboratorios
con la experiencia necesaria
para realizar estas pruebas.
Proyecto Push:
«Formación de los
jóvenes médicos»
Presupuesto: 300.000 euros.
E
n algunas zonas y países
de Europa, muchos
pacientes con leucodistrofia
se enfrentan con la dificultad
de encontra un médico capaz
de llevar su caso.
La mejora de esta ayuda
pasa por el desarrollo de
una formación médica de
excelencia de 6 a 12 meses
para permitir a los médicos
jóvenes permanecer en
Proyectos financiados por la
Fundación ELA
Laboratorio
AUBOURG Patrick
BOESPFULG-TANGUY Odile
Inserm U-676, Paris, Francia
PAIN Bertrand
Inserm U-846, Bron, Francia
TROTTER Jacqueline
Dpto. de Biología, Universidad
Johannes Gutenberg, Mayence,
Alemania
BOESPFULG-TANGUY Odile
Inserm, U-931, Facultad de Madicina Clermont Ferrand, Francia
BRUSCO Alfredo
Genética, Biología y Bioquímica,
Universidad de Turin, Italia
GASPARINI Laura
Dpto. Neurociencias y Tecnologías del Cerebro, Instituto
Italiano de Tecnología Genes,
Italia
BUFFO Annalisa
Dpto. Neurociencias, Universidad
de Turin, Italia
Proyecto
Montante
Ensayo clínico para testar un coctel de antioxidantes
en pacientes afectados por adrenomieloneuropatía
250.000 €
Psicopatología de los trastornos relacionados en ElF2B
227.600 €
Leucodistrofias indeterminadas: clasificación del genotipo y fenotipo
132.628 €
La desregulación de la lamina B1 en la leucodistrofia
autosómica dominante (ADLD): modelos de celulares y
animales para entender la patogénesis y orientarse la
terapia
99.689 €
8
Laboratorio
CROW Yanick
Unidad Académica de Genética
Médica, Universidad de Manchester, Manchester Reino Unido
DUPREE Jeffrey
Dpto. Anatomía y Neurobiologia,
Universidad Virginia Commonwealth, Ricmond (VA), USA
ESTEVEZ Raúl
Universidad de Barcelona,
Dpto. de Ciencias Fisiológicas II,
L'Hospitalet de Llobregat, España
NUNES Virginia
Laboratorio de Genética Molecular, IDIBELL L'Hospitalet de
Llobregat, España
FOURCADE Stephane
Centro de Genética Molecular y
Médica, IDIBELL, l'Hospitalet de
Llobregat, España
Proyecto
Síndrome Aicardi-Goutieres
Inhibición del canal cácico: una terapia potencial para la
leucodistrofia de células globoides
Modelos animales de leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales
Terapia farmacológicas y desarrollo en modelos cerebrales de ratón para la X ALD
FRENCH-CONSTANT
Charles
Montante
41.906 €
66.324 €
Laboratorio
250.000 €
Nuevos inmunogalactolípidos que actúan como
chaperones farmacológicos para la enfermedad Krabbe
58.500 €
MATZNER Ulrich
Universidad Bonn-Instituto de
Bioquímica y Biología molecular,
Bonn, Alemania
Enzimoterapia sustitutiva para la leucodistrofia
metacromática: vectores de transferencia SNC para
una liberación eficaz de la arisulfatasa A humana en el
cerebro
42.000 €
PUJOL Aurora
Centro de Genética Molecular y
Médica, IDIBELL, l'Hospitalet de
Llobregat, España
Desarrollo de modelos de ratón desmielinizados para
la adrenoleucodistrofia ligada al X
40.000 €
PUJOL Aurora
Centro de Genética Molecular y
Médica, IDIBELL, l'Hospitalet de
Llobregat, España
Terapias farmacológicas para la adrenoleucodistrofia
ligada al X
47.600 €
AUBOURG Patrick
Inserm U 745, París, Francia
SEDEL Fédéric
Dpto. Neurología, Hospital de la
Pitié-Salpêtrière, París, Francia
BASTIN Jean
INSERM U747, París, Francia
Leucodistrofia sensible a la biotina
77.102 €
Desarrollo de un nuevo modelo cerebral de X ALD, utilizando los progenitores de oligodendrocitos humanos
ABCD1-null
40.293 €
Desarrollo, caracterización de modelos animales de
leucodistrofias: el papel de los plasmalógenos para
reducir el estrés oxidativo
111.781 €
Orientar la nanomedicina para guiar la terapia para las
leucodistrofias: nanopartículas que crucen la
barrera hematoencefálica para tratar el modelo de
ratón con la enfermedad de Krabbe
81.500 €
Identificación de los genes implicados en las enfermedades de la sustancia blanca hipomielinizantes
85.875 €
Formación de jóvenes médicos
300.000 €
Dpto. Biología/MIT, Instituto
Whitehead, Cambridge (MA), USA
Hacia un modelo in vitro de la X ALD utilizando células
iPS de rivadas de pacientes
87.042 €
BOUTRON Audrey
JANGOUK Parastoo
Dpto. Neurogenética, Instituto
de investigación Hugo W. Moser
en Kennedy Krieger, Baltimore
(MD), USA
Servicio de Bioquímica, Hospital
de Bîetrice, Le Kremlin-Bîetrice,
Francia
Las diferencias de género en adrenomieloneuropatía
35.411 €
SIM Fraser
Dpto. Farmacología, SUNU Universidad de Buffalo (NY), USA
KAMHOLZ John
Dpto. Neurología/CMMG, Wayne
State Universidad, Detroit (MI),
USA
Patogénesis en IRM del PMD, debido a una duplicación
del cromosoma X
99.646 €
SOUSA Monica
Grupo de regeneración del nervio,
Instituto de Biología Molecular y
Celular, Porto, Portugal
KNAPP Pamela
Clínica de Neurología E y
Laboratorio de Neurociencias, El
Cyprus Instituto de Neurología y
Genética, Nicosie, Chipre
Terapia Génica para la Leucodistrofia Hipomielinizante
Dpto. de Anatomía y Neurobiología, Universidad de Virginia
Commonwealth, Richmond (VA),
USA
Inhibición in vivo de los transtornos ligados a la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
33.925 €
Estudios preclínicos de neuroimagen longitudinal para
la terapia génica de la MLD
22.124 €
HERT-PANNIER
Lucie
CEA-l2BM-Neurospin, Gif-surYvette, Francia
AUBOURG Patrick
Inserm U745, París, Francia
KEMP Stephan
Dpto. Enfermedades Metabólicas Genéticas, Centro Académico
Médico, Universidad de Amsterdam, Paises Bajos
El ratón X ALD 2.0
INSERM 866, Equipo Metbólico
y Nutricional, Facultad de las
Ciencias Gabriel, Universidad de
Bourgogne, Dijon, Francia
La identificación de los biomarcadores plasmáticos de
la inflamación y de la degeneración oligodendrocitaria
asociada con la forma cerebral desmielinizante de la X
ALD
LIZARD Gerald
61.200 €
KIRSCHNER Daniel
Dpto. de Biología, Colegio Boston
Chestnut Hill (MA), USA
VANDELLI Maria
Ángela
Dpto. Ciencias Farmacéuticas,
Universidad de Modene y Reggio
Emilia, Italia
EMILIANI Carla
Dpto. de Medicina Experimental
y de Ciencias Bioquímicas, Universidad de Pérouse, Italia
DOLCETTA Diego
B.I.R.D. Fundación, Costozza di
Longare, Italia
ZARA Federico
Instituto G. Gaslini-N eurociencias, Gênes, Italia
BERTINI Enrico
Dpto. de Madicina de Laboratorio, Hospital Bambino Gesu,
Roma, Italia
57.006 €
32.960 €
Montante
ICOA, Universidad de Orleans,
Francia
44.220 €
51.014 €
Proyecto
MARTIN Olivier
JAENISCH Rudolf
KLEOPA Kleopas
9
actualidad científica
elaespaña
Proyectos Push
Nuevos proyectos
Proyectos renovados
10
reportaje
elaespaña
11
Reportaje
Giselle Martínez Rey
Elena Pardo Abati
Leucodistrofia
Metacromática. La
esperanza en un futuro
terapéutico.
L
a leucodistrofia metacromática (MLD), es una
enfermedad neurodegenerativa, causada por el déficit
de una enzima lisosomal, llamada arilsulfatasa A. Se
caracteriza por una rápida desmielinización del sistema
nervioso central y periférico, asociada a una acumulación de
sulfátidos en el cerebro y los riñones.
La MLD representa alrededor del 20% de las
leucodistrofias identificadas y su prevalencia es de 1 entre
40.000 nacimientos.
Según la edad de aparición de los primeros síntomas,
la enfermedad puede presentarse de tres formas: infantil
tardía, siendo esta la más común, con un comienzo al año
o dos de vida; juvenil, que aparece generalmente entre los
4 y 12 años de edad y adulta, que puede empezar durante
la adolescencia, pero que en algunos casos no se muestra
hasta los 40 ó 50 años.
Los niños que padecen leucodistrofia metacromática,
por lo general presentan retraso en el desarrollo, lo que
habitualmente lleva a los padres a consultar por un
trastorno de la marcha; las formas juveniles, comienzan con
trastornos de conducta y una disminución del rendimiento
intelectual; en la forma adulta, la primera señal de la
enfermedad podría ser la presencia
de síntomas psiquiátricos.
L
Alicia Velasco Marbán
nuevo embarazo es necesario llevar a cabo el diagnóstico
prenatal, o bien un diagnóstico genético preimplantacional
que permita la implantación de embriones sanos o
únicamente portadores.
E
El diagnóstico de la MLD
l diagnóstico se basa en la manifestación del déficit
enzimático de ARSA, mediante una simple extracción
de sangre que revelará la ausencia o baja actividad de
esta enzima.
Las exploraciones del cerebro por resonancia magnética,
por lo general, mostrarán cambios en la vaina de mielina y
fibras nerviosas de los hemisferios cerebrales.
El posterior estudio genético, posibilitará la identificación
de las mutaciones portadas en el gen ARSA.
La pronta edad de aparición de la MLD infantil y los signos
clínicos presentados principalmente en la adquisición de
la marcha, pueden no alertar a los especialistas hasta
meses después cuando, el avance de los síntomas hacen
que los valores superen el rango de la normalidad en los
ítems madurativos. Las formas juveniles, al igual que las
adultas, suponen un nuevo reto para los profesionales
implicados en el diagnóstico, la ausencia en los primeros
momentos de ataxia puede llevar a pensar en otras posibles
enfermedades principalmente de origen psiquiátrico.
En este sentido, el diagnóstico precoz, posibilitará el
desarrollo de un transplante alogénico, que retardará el
avance de la enfermedad.
Es de suma importancia,
efectuar el estudio de familiares
portadores y ofrecer consejo
genético. Ante un nuevo
embarazo es necesario llevar
a cabo el diagnóstico prenatal,
o bien un diagnóstico genético
preimplantacional
La transmisión genética
a leucodistrofia
metacromática es
ocasionada habitualmente
por una mutación del gen ARSA
localizado en el cromosoma 22.
Es un trastorno heredado de
manera autonómica recesiva,
lo que significa, que para que se
desarrolle la enfermedad en una
persona, ambos genes heredados
deben tener el defecto que produce
la MLD. Cuando los dos progenitores son portadores de
una mutación genética capaz de producir este trastorno,
existe una probabilidad del 25 por ciento de que uno de los
niños concebidos padezca la afección. Si su descendencia
heredase únicamente un gen defectuoso, se convertiría
en portador de la enfermedad, siendo improbable en él, el
desarrollo de la misma.
Esto hace de suma importancia, efectuar el estudio de
familiares portadores y ofrecer consejo genético. Ante un
E
El transplante alogénico
l transplante puede
llevarse a cabo
mediante células madre
procedentes de médula ósea
o de la sangre de cordón
12
reportaje
elaespaña
umbilical, para ello es precisa la localización de un donante
compatible. A pesar de ello, este procedimiento está
asociado a una alta mortalidad de entre el 15 y 20%.
En la forma juvenil y adulta, debe desarrollarse apenas
iniciada la enfermedad, esto es, antes de la aparición de
los signos de degeneración neurológica, lo que permitirá
estabilizar las lesiones cerebrales de desmielinización.
En cambio, el transplante no tendrá ningún efecto sobre,
la afección del sistema nervioso periférico, ni en las formas
infantiles de la enfermedad una vez que los pacientes
hayan desarrollado síntomas.
Desafortunadamente, el transplante alogénico no
se establece como un tratamiento curativo para la
leucodistrofia metacromática.
La terapia génica y la enzimoterapia sustitutiva en
metacromática.
Actualmente, se mantienen las investigaciones centradas
en importantes áreas de estudio como son, la terapia de
reemplazo enzimático y el autotransplante de médula ósea.
La primera de estas áreas, se concentra en examinar la
efectividad de la terapia de reemplazo enzimático, para el
desempeño de las funciones de la arisulfatasa A ausente.
El primer estudio terapéutico, desarrollado por Shire en la
forma infantil demostró, una buena tolerancia al producto
Metazym y la ausencia de efectos secundarios en los niños.
Pero no se observaron efectos sobre las funciones motoras
o cognitivas.
En la actualidad, el laboratorio Shire ha abierto un
13
Ana comenzaba a acumular sulfátidos a
nivel lisosomal, debido a la deficiencia de una
enzima encargada de la degradación lipídica,
lo que provocó un daño progresivo en la
mielina de su Sistema Nervioso Central.
nuevo estudio multicéntrico para la administración por
vía intratecal de la enzima de reemplazo en niños con
MLD infantil. Este ensayo en fase I/II, medirá el grado de
seguridad y la actividad clínica en la función motora bruta.
La segunda, podría ser una alternativa al transplante
alogénico de células madre hematopoyéticas, lo que
reduciría los riesgos de rechazo, al ser el paciente su propio
donante.
Este estudio en fase I/II iniciado en Mayo de 2010 y
desarrollado en la Unidad de investigación clínica pediátrica
del HSR-TIGET y unidad de inmunohematología pediátrica
y transplante de médula ósea del HSR, Fundación Centro
San Raffaele del Monte Tabor, Milán, Italia, evalúa la
inocuidad y la eficacia del tratamiento por transferencia del
gen-medicamento ARSA mediante un vector lentiviral. El
primer paciente transplantado, con una forma infantil tardía
presintomática de la enfermedad, presenta una buena
reconstitución de la médula ósea. Su seguimiento a largo
plazo permitirá definir la eficacia del tratamiento.
A la espera de los resultados de las investigaciones, las
familias afectadas por MLD continúan adelante con la vista
puesta en la llegada de un futuro tratamiento.
Durante 10 años, hemos conocido a multitud de estas
familias y hemos sido testigos de su lucha contra esta
difícil enfermedad. Hoy queremos compartir con
nuestros lectores algunas de esas historias.
Ana y Alicia
Velasco Marbán
E
n 2008, Mª José junto a Javier, da a luz a su
segunda hija, Alicia. La felicidad que supuso
su nacimiento, solo fue igualable a la tranquilidad
y la seguridad con la que contaron gracias al conocimiento, de que esta vez, su hija nacía libre de la enfermedad que tan solo
3 años antes se llevó a su hermana Ana.
Ana padecía una enfermedad de grave pronóstico, pero durante los primeros 16 meses, nada podría haber hecho sospechar
de ello. Todos los niveles en su desarrollo eran completamente normales, había comenzado a caminar, hablaba sin dificultad
y arrancaba las sonrisas a todos con sus canciones. Cuando aparecieron las primeras dificultades en la marcha, su pediatra
no imaginó que Ana pudiese estar sufriendo el avance de una enfermedad neurológica. No solo él, sino todos los especialistas consultados, obviaron en ese momento la posibilidad de que los problemas motores mostrados fueran consecuencia de
un mal mayor. Día tras día los signos se mostraban cada vez más evidentes y todas las técnicas aplicadas en ella no tenían
ningún efecto positivo, ni el Vojta, ni unas escayolas completas en ambas piernas tras un diagnóstico de Biparepsia Espástica,
solventaban el problema principal.
Tras su derivación al Hospital Niño Jesús,
se obtuvo el diagnóstico de Leucodistrofia
Metacromática. “Fue un momento muy duro,
nos enteramos de la enfermedad que afectaba
a nuestra hija, al oír la explicación que se les
daba, en el pasillo de la planta junto a la
habitación de Ana, a los médicos residentes
sobre el resultado obtenido en las pruebas.
Parecíamos no existir” nos cuenta Javier.
Ocho meses tras el comienzo de los primeros
síntomas, Ana, ya no conseguía sostenerse sentada, perdió la capacidad del habla y las sonrisas
que despertaba con sus canciones fueron sustituidas por la dureza de la evolución de una enfermedad
desmielinizante. “Veíamos como nuestra niña era consciente de
todo lo que ocurría y la rapidez con la que perdía la mayor parte de sus capacidades” recuerda Javier.
La enfermedad de Ana, motivó a la hermana de Mª José, especializada en pediatría, a estudiar a fondo esta enfermedad en
busca de la existencia de una posible solución, el tiempo hizo que no pudiese ofrecer para su sobrina más que una buena
orientación para su cuidado. “También conocimos la posibilidad de un transplante de médula, pero no se trataba de una cura,
y existían muchos riesgos que podían hacer que no superase el procedimiento. Decidimos vivir con ella la enfermedad, y
paliar sus síntomas en la medida de lo posible. Mª José dejó de trabajar para dedicarse a ella al completo” nos dice Javier.
Ana luchó hasta los 7 años contra la Leucodistrofia Metacromática y dejó en Mª José y Javier una huella marcada por el
amor, el esfuerzo y la dedicación. “Llenó cada uno de nuestros días. Disfrutamos a su lado y aprendimos a buscar lo bueno,
en una experiencia que vista objetivamente no lo es. No es bueno perder a un hijo, pero comienzas a diferenciar entre lo
urgente y lo importante. Y para nosotros lo importante era la familia que habíamos formado” explica Javier.
Lo vivido con Ana, les dejó además, el conocimiento de su situación de portadores de una de las más de 100 mutaciones
identificadas para la MLD y la posibilidad de identificar las mismas de cara a una futura descendencia. Pese a que la cartera
de servicios sanitarios de la Comunidad de Castilla y León no contemplaba el diagnóstico preimplantacional, no dejaron de
lado su deseo de tener otro hijo. Se dirigieron al Instituto de Fertilidad Valenciano (IVI) para comenzar la determinación genética de sus mutaciones y emprender el proceso.
Las visitas a Valencia, donde desarrollaron las primeras fases del procedimiento se alargaron más de lo previsto, la
primera transferencia dio lugar a un primer embarazo, pero el 0,5% de posibilidades de sufrir un aborto espontáneo tras la
amniocentesis se dio en su caso, perdiendo el feto a las 16 semanas de gestación.
Los intentos continuaron con una segunda transferencia, también con éxito de embarazo, en esta ocasión una rotura
espontánea de la bolsa hizo inminente la interrupción del mismo a las 22 semanas. “No podíamos cesar en nuestro deseo de
volver a ser padres y esperamos el tiempo justo para que Mª José se recuperase y continuar. Si te caes 100 veces, ¿por qué no
levantarte 101?” explica Javier.
Después de un tercer intento en el que no se quedó embarazada, la recompensa a este esfuerzo llegó a la cuarta, con la
implantación del último embrión congelado, Mª José tenía ya 39 años, y el tiempo apremiaba, pero esta vez el embarazo sí
llego a término. Alicia nacía en Valladolid portando una única mutación, lo que impediría que meses después desarrollase la
misma enfermedad que su hermana Ana.
Su trayectoria ha estado marcada por una lucha incesante, que les puso a prueba en muchos momentos. Lo que les hizo
superarse, es lo que hoy quieren hacer llegar a otras familias, “Después de todo lo que pasas ante una enfermedad como está,
no puedes sino tirar para delante. Solo se trata de esfuerzo y vale la pena. Para nosotros Alicia esta ahí y ha valido la pena”.
Martínez, G
reportaje
Guillermo
Benítez Prieto
G
uillermo, tenía tan solo año y medio cuando comenzaron a
surgir los primeros indicios de la enfermedad. ”No arrancaba a andar, tenía nigtasmus, se atragantaba con el biberón….”
nos comentan sus padres. “Le llevamos a su pediatra y nos dijo
que el niño estaba perfectamente, que no nos preocupáramos.
Le sustituyeron la leche normal por la de soja, y nos derivó al
oftalmólogo para ponerle unas gafas”.
A medida que pasaban las semanas, Guillermo seguía sin
caminar, “me acuerdo que fuimos a casa de mi madre por
Navidad y que a su abuela le llamó mucho la atención que
Guillermo no hiciera nada por coger los juguetes” nos dice su
padre, José.
“Cada vez perdía más peso y estábamos muy preocupados
porque Guillermo se estaba quedando sin masa muscular” comenta
Toñi. Le volvieron a llevar a otros pediatras obteniendo siempre la
misma respuesta, Guillermo no tenía nada. Al poco tiempo, contrajo la
varicela, lo que le dejó sin fuerzas “perdió muchísimo peso” dice Toñi.
El neuropediatra, al observar a Guillermo, decide ingresarle en el Hospital de la Arrixaca de Murcia, realizándole las pruebas que revelarían el terrible pronóstico. En junio del 2008, a la edad de 2 años, le diagnostican Leucodistrofia Metacromática.
“A los ocho o nueve días del ingreso en el Hospital, el doctor nos comunica el diagnóstico MLD. No nos informó de ningún
tratamiento, sólo nos dijo que Guillermo fallecería en un año o dos.” refiere José.
“Nosotros no podíamos quedarnos de brazos cruzados. Encontramos por Internet la página de la Asociación ELA. Nos
informaron de que trataba la enfermedad y la posibilidad de un transplante de médula ósea a través del Dr. Moraleda del
Hospital de la Arrixaca, Murcia” nos dice su padre.
Toñi y José acuden al Hospital para conocer las posibilidades del trasplante “el Dr. Moraleda enseguida nos atendió,
explicándonos lo que suponía el transplante. Nos dijo claramente que era un tratamiento paliativo, que no iba a curar la enfermedad” nos comentan.
Enseguida le hicieron las pruebas genéticas a toda la familia. Los resultados concluyeron que su hermano mayor era
compatible y sus padres no dudaron en hacer el trasplante a Guillermo. “Lo peor del trasplante fue el aislamiento que sufrió
Guillermo por la quimioterapia, tenía las defensas muy bajas, era difícil poder verle. Ha pasado mucho mi hijo con todo el
proceso del trasplante. Una vez hecho, aunque se fue recuperando poco a poco, salió del Hospital peor de lo que entró. Ya no
hablaba, no veía y no podía sostener la cabeza” nos comenta José. ”Sabíamos que el trasplante no iba hacer que recuperara
las funciones que ya había perdido, pero teníamos la esperanza de que frenara el avance de la enfermedad, y que al menos
mantuviera la movilidad de cintura para arriba, pero no fue así” refiere Toñi.
Actualmente Guillermo tiene cinco años y ha pasado por varias intervenciones para mejorar su calidad de vida, “pese a
todo lo que ha tenido que sufrir, Guillermo es un niño fuerte, se ríe mucho y es feliz, se agarra a la vida como puede” nos
dice Toñi. ”Siempre estaremos agradecidos al Dr. José Maria Moraleda del servicio de hematología y Dr. Fuster, jefe de oncopediatría del Hospital Virgen de la Arrixaca. Este agradecimiento es extensivo a todos los profesionales del equipo, doctores,
enfermeras, auxiliares del nombrado servicio de oncopediatría, tanto por el interés tomado, como por hacer esto un poco más
fácil” nos comentan Toñi y José.
José y Toñi siguen luchando por su hijo, haciendo que su calidad de vida sea lo mejor posible, sufriendo junto a él en sus
dolores pero también disfrutando sus buenos momentos. “Hay que apoyarse en la familia, los amigos y en los buenos profesionales. Esperanza hay mientras haya vida y aunque nosotros hemos llegado tarde, hay que seguir luchando junto con la
Asociación, para poder acabar con esta terrible enfermedad.”
Pardo, E.
L
a ilusión por la maternidad y la felicidad que suponía para María
tener un hijo, la vió cumplida mediante la donación de esperma,
solo 6 meses bastaron para que el embarazo comenzara su curso,
dando como fruto a una preciosa niña.
En 2005 la vida de Valeria transcurre como la de cualquier bebé,
no existen signos que hagan sospechar lo contrario, 15 meses tras su
nacimiento, María observa un retroceso en la capacidad de adquisición
de la marcha en su hija “con un año caminaba cogida de nuestra mano
y meses después… era como si desaprendiera a andar”, nos cuenta.
15
Valeria
Marchante
García
La consulta a los médicos no tardó en llegar, recorrieron multitud de especialistas buscando una explicación, pero nadie supo darle
respuesta, no encontraban nada, las pruebas realizadas indicaban que todo estaba dentro de la normalidad. “Volvíamos a
casa con la única afirmación de que Valeria era baja de tono” recuerda María.
Los meses siguientes transcurrieron sin cambios, hasta que tras una regresión neurológica ingresó de urgencias en el
Hospital de la Fe, en Valencia. Uno de los médicos residentes orientó el caso de Valeria hacia una posible leucodistrofia y en
tan solo 15 días, abandonaban el hospital con un protocolo a seguir para confirmar una de las tres enfermedades sospechadas.
Tras los primeros estudios bioquímicos, los valores deficientes de la enzima Arisulfatasa A mostrados en Valeria cerraban
el cerco a una leucodistrofia Metacromática (MLD). Los estudios de ADN desarrollados en el Clínic de Barcelona, confirmaron
la existencia de 2 mutaciones en el gen ARSA.
La transmisión genética por herencia autosómica recesiva, convertía a los progenitores en portadores obligados, con un
25% de posibilidades de tener un hijo afectado por esta grave enfermedad. Aun así, el estudio genético en María concluyó que
no era portadora de ninguna de las dos mutaciones que hallaron en Valeria.
Pese a la baja prevalencia de la MLD, y que su madre no poseía ese fallo genético, el destino truncó la vida de Valeria
mediante una mutación espontánea.
En el 2008, a los 2 años y medio, Valeria contaba con un diagnóstico de Leucodistrofia Metacromática. “No hubo diagnóstico erróneo, nos informaron de lo que suponía esta enfermedad, y de que los cuidados irían destinados a paliar los síntomas. Nunca
nos hablaron del transplante de médula ósea, conocí esa alternativa años
después, pero en ese momento ya no estaba indicado” nos dice María.
Pese a la buena orientación en el diagnóstico y la prontitud obtenida en el mismo, surgieron los primeros problemas. Los cambios
constantes en los especialistas encargados del seguimiento de
Valeria, hacían que la atención recibida no fuese apropiada. “En
cada ingreso, en cada revisión, en cada visita al hospital, éramos
atendidas por un neuropediatra diferente, que no conocía a Valeria
y precisaba revisar todo el historial para estar al tanto de su situación. No tenía un médico a quien recurrir, esto hacía que sintiera
que yo no estaba atendiendo bien a mi hija cuando lo necesitaba”
nos cuenta.
En este sentido, conocer a otras familias cuyos hijos sufrían la
misma enfermedad que Valeria, le ayudó a superar muchas situaciones difíciles. “Sentirte arropado y conocer a tantas personas que
están dispuestas a apoyarte y ayudarte a superar el camino que
ellas recorrieron antes, te alienta y aporta esa seguridad que tantas
veces necesitas” explica María.
Los primeros años transcurrieron con la meta principal de encontrar un tratamiento, y siguieron su curso, dejando tras de sí falsas esperanzas, ni el transplante ni la sustitución enzimática eran
opciones válidas para Valeria. “Necesitas darle una solución. Lo
ves tan fácil con lo avanzada que está la medicina y piensas… si le
falta una enzima, ¿por qué no pueden ponérsela sin más? Cuando
quieres abrir los ojos a la realidad, te das cuenta de la complejidad
de estas enfermedades”, reconoce.
16
María ha superado la frustración que supone no poder dar respuesta a la enfermedad que padece su hija, años de búsqueda sin solución la han llevado a centrase en el “hoy” de Valeria, un hoy en el que cuenta con excelentes profesionales dedicados a su atención y una familia volcada en hacer feliz cada instante en su vida, proveyéndola de todos los cuidados que
necesite. “Su abuelo es muy persistente, le realiza todos los días 45 minutos de fisioterapia, siempre está pendiente de ella”
nos cuenta María.
Siete años tras el nacimiento de Valeria, la ciencia ha seguido su avance y han comenzado a aparecer las primeras líneas
terapéuticas en fase de ensayo. Por el momento, no pueden verse como una opción de tratamiento en Valeria, los criterios de
inclusión pautados en los mismos no responden a su situación actual, pero María confía en que la cura llegará, quizá no ha
tiempo para Valeria, pero sí para muchos otros. Entre tanto, centra todo su esfuerzo en sus dos hijas, con un pensamiento
claro que le gustaría transmitir a otras familias, “Necesitas estar en paz contigo misma, de algún modo ellos perciben todas
tus emociones, tienes que ser feliz, porque ese será el sentimiento que les transmitirás”.
Martínez, G
Ignasi Alonso
Huguet
E
n 1990, a los 15 años, Ignasi comenzó a notar en su
cuerpo los primeros síntomas de la enfermedad: temblores, ansiedad y bajo rendimiento escolar; pero los especialistas solo lo evaluaron a nivel psiquiátrico, diagnosticándole de
esquizofrenia, trastorno bipolar, límite de personalidad y otras enfermedades mentales.
El diagnóstico incorrecto de síntomas se da con bastante frecuencia, dando lugar a errores médicos. Es, por lo general,
crítico en la salud del paciente que los profesionales hagan un diagnóstico oportuno, y reconozcan, de forma temprana, los
síntomas de una enfermedad.
Un mal diagnóstico conlleva tratamientos farmacológicos incorrectos, que pueden empeorar la situación del paciente. El
diagnóstico erróneo, en el caso de Ignasi, se unió con una medicación que no solo no le ayudó, sino que le afectó al hígado y
los riñones. Daño que se podía haber evitado con un diagnóstico acertado.
Con el paso de los años, la capacidad intelectual y el rendimiento escolar se vieron mermados como consecuencia del propio avance de la enfermedad. “Me costaba mucho concentrarme en el estudio”. “Gracias a mi mujer, que entonces era mi novia
y que siempre estuvo a mi lado, pude acabar el COU y terminar Auxiliar de Enfermería” comenta Ignasi.
Los mayores problemas comenzaron, con la incorporación de Ignasi al mercado laboral. La Leucodistrofia Metacromática,
en forma adulta, produce un cambio en la personalidad que dificultó sus relaciones laborales. “Me enfadaba con mis compañeros por cualquier cosa” refiere Ignasi.
En el 2008, tras una crisis comicial epiléptica y varios meses con cambios de carácter, dificultad para caminar y falta de
memoria, llegó el diagnóstico definitivo de MLD, en el Hospital de Mataró de Barcelona, a la edad de 35 años. “Por fin todo el
puzzle encajaba” dice su mujer Carmen. Sintieron un gran alivio
al conocer lo que a Ignasi le estaba ocurriendo, pues hasta
entonces “solo dábamos palos de ciego”.
“Los neurólogos nos mostraban interés por ayudar
a Ignasi, pero se apreciaba una falta de información
sobre su enfermedad” refiere Carmen. Su doctora
buscó posibles tratamientos en otros países, pero no
hubo éxito: no había ningún tratamiento específico
disponible para esta enfermedad.
La Leucodistrofia Metacromática tiene una
prevalencia de 1 cada 40.000 y en adultos, la probabilidad disminuye considerablemente. Esta situación
hace que profesionales especializados en la atención
y rehabilitación de estos pacientes sean escasos. “Lo
más importante era encontrar un centro de estimulación cognitiva, pero tuvimos muchos problemas
17
reportaje
elaespaña
para encontrar uno adecuado que atendiera a las necesidades de Ignasi” comenta Carmen.
Actualmente, Ignasi está muy motivado para mejorar su situación, aunque cada día le cueste más esfuerzo. Va perdiendo
la memoria y la orientación, en lo que se refiere a espacio-tiempo, “pero va mejorando poco a poco porque empezó desde
muy abajo”, según Carmen.
A día de hoy, recibe estimulación cognitiva en un Centro de Atención al Daño Cerebral en Barcelona. Carmen trabaja desde
casa para poder apoyar a Ignasi en el día a día y, para cuando ella se ausenta, disponen de un servicio de teleasistencia.
En cuanto a prestaciones, Ignasi recibe una pensión de jubilación por Gran Invalidez y tiene concedido el Grado II de
la Ley de Dependencia. Estas ayudas institucionales no son suficientes para cubrir sus necesidades, por lo que se sienten
bastante desamparados.
Ignasi es feliz con su familia, por el apoyo que ha recibido en todas y cada una de las dificultades que han tenido que superar. Ignasi y Carmen tienen un lema: “Ante cualquier situación, hay que sacar la fuerza y la energía para seguir adelante”.
Pardo, E.
P
edro y Dolores ya habían sido padres y conocían la alegría y
responsabilidad que supone tener un hijo. En 2004 la familia se
amplía, llega Alejandro, de nuevo sienten la habitual felicidad de un
nuevo nacimiento, nada en ese momento hubiese podido hacerles
imaginar, que su segunda paternidad les haría enfrentarse a la
dureza de una enfermedad neurodegenerativa.
Alejandro
Jiménez
Dorado
Durante el primer año, Alejandro iba adquiriendo todas las
habilidades propias de su edad, pero sus padres contaban con la
experiencia que les había dado su primer hijo y notaban algo distinto en Alejandro “Aunque caminaba, se tropezaba mucho.
Queríamos pensar que había cogido miedo por las continuas caídas, pero algo nos hizo consultar a su pediatra”, nos cuenta
Dolores.
Su pequeño tenía entonces 14 meses, por lo que el pediatra, basándose en los ítems madurativos, considero que la dificultad presentada en la marcha estaba dentro del rango de normalidad. “Nos informaron de que hasta los 18 meses no
deberíamos alarmarnos, así que intentamos trabajar con él. Cubrimos el suelo de su habitación con puzzles de goma, Pedro
y yo intentábamos estimularle para que mejorase su marcha. Llegó un punto en que lloraba cada vez que íbamos para que
caminase” explica su madre.
Los 18 meses se cumplieron y Alejandro fue derivado al hospital de la zona. Tras su evaluación y estudio genético en el
que se mostraba una mutación no conocida en el gen MPZ, le diagnosticaron de Charcot Marie-Tooth (un trastorno neurológico hereditario que afecta a los nervios periféricos). ”Regresamos a casa con la confianza de que volverían a ver a
nuestro hijo a los tres meses, de que seguirían su evolución y de que contaríamos con más información y pautas para su
atención, pero nos encontramos solos, no volvimos a tener consulta hasta 9 meses más tarde” recuerda Dolores.
La enfermedad que verdaderamente padecía Alejandro no tardaría en comenzar a mostrar su cara más dura. “Alejandro
lloró constantemente durante 8 meses, las noches eran interminables, sufría… No sabíamos que estaba ocurriendo. Y entonces empezó a costarle sostener la cabeza y hablar menos” nos cuenta.
La situación se hacía cada vez más complicada, Dolores y Pedro no podían dejar pasar los días, solicitaron una consulta
con su médico, que se hizo efectiva a través del servicio de urgencias, pero en la cual no pudieron ofrecerles una solución
a la realidad que mostraba Alejandro. Modificaron el tratamiento incluyendo un nuevo fármaco, pero la respuesta no fue la
esperada. Alejandro no mejoró, tampoco se estabilizó, sino que comenzó a sufrir episodios convulsivos y tras dos semanas perdió por completo el habla. Decidieron buscar entonces, una segunda opinión médica en el Hospital Virgen del Rocio
(Sevilla), en el que conseguirían finalmente el diagnóstico correcto. “Nada más llegar allí, las crisis comenzaron a repetirle y
le atendieron de urgencias. Uno de los médicos tras verle nos dijo: ¡este niño no tiene un Charcot!. Y comenzaron a realizarle
pruebas” cuenta Dolores.
A sus tres años, Alejandro era diagnosticado de Leucodistofia Metacromática. Sus padres emprendieron el camino de
vuelta a Cádiz, con la única base de que se trataba de una enfermedad degenerativa y de que su esperanza de vida sería de
pocos años.
18
reportaje
elaespaña
La determinación de Pedro, hizo que conociesen
más información sobre opciones terapéuticas y nuevas líneas de investigación para la MLD. El dolor que
le causaba ver que su hijo había perdido muchas de
sus capacidades y el hecho de que esa situación no
fuese a mejorar, le empujó a intentar agotar cualquier
opción. “Colaboré con los que saben, como la asociación, los profesionales” dice Pedro.
Mientras, la pareja deseaba tener otro hijo, pero la idea de que pudiera heredar lo que padecía su hermano les inquietaba.
Así que, pidieron opinión a los profesionales sobre esta posibilidad y les comunicaron que lo que padecía José no era hereditario. Auxiliadora se queda embarazada de Silvia.
Aunque ya era tarde para un transplante, en 2007
se abre en Dinamarca un ensayo clínico en fase I, para
comprobar la eficacia y seguridad de la sustitución
enzimática mediante la enzima recombinante ARSA.
Pedro no duda en hacer lo posible para que su hijo pueda ser evaluado y entrar en el ensayo. Llega hasta el país
danés y tras el reconocimiento del niño, recibe la primera
negativa: Alejandro no cumple los criterios de inclusión, no
puede ser candidato al ensayo. “Lo pasamos muy mal durante
los 12 meses siguientes, Pedro buscaba día y noche cualquier cosa que
pudiese servir. Mi marido ha hecho mucho, no ha dejado un lugar al que llamar, pero casi todas las puertas estaban cerradas” cuenta Dolores.
En el año 2009, esperan la llegada de un tercer hijo y con ello una nueva esperanza. La lucha sin descanso de Pedro les
lleva a un especialista que les informa sobre un tratamiento con las células madre del cordón, si estas fuesen compatibles
con las de su hermano. Pero su felicidad se vuelve a ver empañada, la opción prometida para tratar a Alejandro no llegó. “Nos
ilusionamos nuevamente, vivimos un momento bonito, íbamos a tener otro hijo y además podíamos contar con una nueva
posibilidad para ayudar a Alejandro. Pero nos ilusionamos equivocadamente, no hicieron nada” recuerda Dolores.
Tras el diagnóstico prenatal mediante biopsia de corion para determinar si el nuevo embrión es afecto, se descarta la
posibilidad de Leucodistrofia Metacromática. Su tercera hija nace en 2010 sin ninguna de las mutaciones, no es afectada, ni
tampoco es portadora. Dolores y Pedro respiran tranquilos.
Hoy, después de un difícil camino se centran en lo que tienen, tres hijos maravillosos. El conocimiento que les ha dado la
experiencia de su vida con Alejandro, les ha hecho ver, que aunque sigan deseando la ansiada cura, pueden tener la tranquilidad de haber hecho todo lo que estaba en su mano. “No hay nada hoy por hoy, que pueda curar la enfermedad de mi hijo,
todo son ensayos, fármacos aun no probados, no hay nada que pueda regenerar la mielina” reconoce Pedro.
Sus palabras hablan por si solas y son la mejor muestra de todo lo vivido. “Hace 5 años, no hubiese sido capaz de hablar
de ello sin llorar, contar esto me hubiese sido imposible, pero hemos aprendido a superar su crudeza, a valorar otras cosas
y a disfrutar de lo que tienes. Dejas de pensar en como era antes y de preguntarte porque ha tenido que ocurrir algo así y
empiezas a vivir a su lado el día a día, a darle todo tu cariño, a intentar transmitirle felicidad y te das cuenta de que puedes
ser feliz también, en este sentido, el estar en contacto con la Asociación, poder confiar en que te informarán de todas las
posibilidades, contar con el apoyo de otros padres,…a nosotros nos ha ayudado mucho”.
Martínez, G
J
19
José y Silvia
Serrano Garrido
osé y Auxiliadora era una pareja joven,
llena de ilusiones por formar una familia.
En 1990 nace su primer hijo José. Comenzó
a mostrar los primeros síntomas de la enfermedad cuando tenía un año y medio de vida: “no tenía equilibrio y andaba torpe,
necesitando apoyo para caminar” nos dice su madre.
Los especialistas les dijeron que su hijo padecía un retraso en el cerebelo, su progreso sería más lento que en otros niños,
pero que con mucha rehabilitación observarían mejoras a nivel psicomotor. Sin embargo, dicha mejoría no llegaba. Preocupados, sus padres le llevan al neurólogo donde le hacen una resonancia, pruebas genéticas y una evaluación de los potenciales
evocados.
En 1993 diagnosticaron a José de Leucodistrofia Metacromática. En ese momento, Auxiliadora estaba embarazada de ocho
meses. Inevitablemente, se confirmó que su hija Silvia estaba afectada por la misma enfermedad que su hermano a los seis
meses de vida. “Cuando nos dijeron que nuestros hijos estaban afectados de Leucodistrofia Metacromática no podíamos
asimilarlo; pero hay que seguir adelante, dependían de nosotros para todo y teníamos que ser fuertes” dice Auxiliadora. Ante
esta situación, adaptaron sus vidas; Auxiliadora dejó su profesión y José trabajaba todo el día para poder costear los gastos
que conllevaba cubrir las necesidades farmacológicas, de rehabilitación y sanitarias de sus hijos. “No recibimos ninguna
ayuda por parte de la administración pública” cuentan.
Era tarde para realizar el trasplante de médula ósea a José, pero Silvia si tenía la oportunidad. “Fue muy difícil encontrar
un donante compatible. La médula vino muy tarde, pero queríamos que Silvia fuera trasplantada aún sabiendo los riesgos
que ello conllevaba” comenta Auxiliadora. Los riesgos de un trasplante de médula ósea son el rechazo y el injerto contra
huésped que puede ocasionar el fallecimiento del paciente.
En 1996 tuvo lugar el trasplante de Silvia en el Hospital Ramón y Cajal. “Lo que peor llevó Silvia fue la quimioterapia que
la suministraron al principio. Había que matar la médula para poder trasplantarla. El trasplante se realizó correctamente,
siendo el donante compatible y no habiendo ningún problema. A los veinte días ya nos dieron el alta en el hospital.” refiere
Auxiliadora. Las consecuencias de la enfermedad fueron las mismas para sus dos hijos, pero es cierto que Silvia tuvo una
mayor calidad de vida que José. Se puede decir que la evolución de la enfermedad en Silvia fue más lenta, reduciéndose las
complicaciones manifestadas en su hermano, gracias al trasplante de médula.
Recuerda Auxiliadora que sus dos hijos eran muy felices pese a las dificultades que tenían para enfrentarse al día a día.
“Siempre que han estado ellos, ha habido alegría en mi casa. Les encantaban los cumpleaños, disfrutaban y se reían mucho.
Cuando José nos dejó, ya no tenía ilusión por celebrar los cumpleaños, pero mi marido me dio ánimos por seguir adelante y
luchar por nuestra hija Silvia” nos comenta Auxiliadora.
Tras el fallecimiento de su hijo José, Auxiliadora, con la ayuda de una amiga suya, encontró trabajo como cuidadora en
una Escuela Infantil. “Sin duda alguna fue una gran idea que comenzara a trabajar. Estando en casa, lo único que hacía era
deprimirme cada día más. Aprovechando que Silvia estaba en el colegio, yo empecé a coger de nuevo las riendas de mi vida
profesional”.
El 8 de octubre del 2007, el avance inevitable de la enfermedad, se lleva también a Silvia pese a los esfuerzos de sus padres
por mantenerla con vida. “Fue inesperado, Silvia no se encontraba tan mal como su hermano” refiere Auxiliadora.
Actualmente Auxiliadora y su marido José
siguen con sus vidas y, aunque echan
mucho de menos a sus hijos, saben que
fueron felices, que rieron y disfrutaron
mucho juntos. Por eso Auxiliadora le
gustaría decir a las familias: “Tenéis
que ser fuertes, luchar por vuestros
hijos porque son lo más bonito
que tenéis. Pensar en el día a día
y disfrutarlo, sin pensar en el
mañana”.
Pardo, E.
información de interés
elaespaña
información de interés
20
Consejos para la mejora
de la función respiratoria
en el afectado por
Leucodistrofia
El tono del niño influye en elementos anátomo-funcionales del sistema
respiratorio como son: la caja torácica, la pared abdominal, el diafragma y los
músculos respiratorios.
L
os objetivos que pueden trabajarse
por parte del cuidador, siempre bajo la
orientación del fisioterapeuta, abarcan:
· Prevenir y corregir alteraciones
musculoesqueleticas.
· Realizar drenaje bronquial.
· Facilitar la tos y la expulsión de
secreciones.
· Aumentar la capacidad respiratoria.
· Instaurar un patrón ventilatorio más
correcto.
A través de las diferentes maniobras
de drenaje conseguiremos movilizar las
mucosidades, “despegarlas” de las zonas
del árbol bronquial donde estén ubicadas y
conseguir que alcancen las vías más altas
para conseguir su eliminación a través de una
tos productiva si el niño es capaz de colaborar
o aspirando vosotros mismos las secreciones.
Se aconseja que las maniobras se lleven a
cabo con el niño en ropa interior, sin contactar
directamente sobre su piel. En lo referente
a la postura del niño, el terapeuta será el
encargado de colocar al niño en una postura
determinada u otra según el segmento a
drenar.
Para el cuidado diario deberemos
adaptarnos a la postura propia de cada
niño, según la alteración del tono, patología,
retracciones que les obligan a mantenerse
en determinadas posturas, etc. Si existe una
deformidad instaurada la respetaremos
e intentaremos colocarlo de la mejor
manera posible. Podremos
acomodar al niño sentado
si es hipotónico. Así estará
“trabajando” su tono contra
gravedad y luego podremos
tumbarlo sobre el costado para favorecer
que elimine el moco. Si existen movimientos
incontrolados deberemos intentar primero
controlar esos movimientos y luego trabajar
la parte respiratoria.
También en el niño hipertónico es necesaria
una previa regulación del tono. Vuestro hijo
debe estar calmado, ya que la hipertonía
aumenta cuando el niño está irritado.
Favoreceremos esa relajación llevando a cabo
movimientos suaves y rítmicos. Podéis, por
ejemplo, colocar a vuestro hijo tumbado sobre
su espalda; vosotros sentados sobre vuestros
talones frente a él. Después de ver que el niño
está tranquilo tomad sus caderas con ambas
manos y trazad movimientos circulares
lentamente, sin forzar el movimiento,
mientras le cantáis una canción. De esta
manera el niño se irá relajando.
Las maniobras a utilizar para la
movilización de secreciones son la percusión
y la vibración. En la percusión se llevan a
cabo ligeros golpeteos con los dedos de una
mano sobre nuestra otra mano que descansa
a poyada sobre la zona a tratar. Hay que
prestar especial atención a la presión ejercida
en los bebés.
La técnica más efectiva en patología
neurológica es la vibración. Es una
estimulación motriz. Con nuestra mano
apoyada sobre la parte que queremos trabajar
transmitiremos la vibración. No debéis
poner la mano rígida ni apretar las
yemas de los dedos sobre la piel del
niño. También hay que preocuparse
de no agitar vuestra mano y por
consiguiente agitar al niño. Nuestra
mano debe transmitir la vibración
estando firme, pero sin “aplastar”.
Podemos comenzar movilizando
el tórax del niño. Colocaremos
nuestras manos sobre sus costillas
acompañando la respiración. En la
espiración ayudaremos a la expulsión
del aire ejerciendo presión hacia el
L
ombligo y hacia la superficie donde
esté descansando el niño. Una vez
que hemos conseguido seguir la
cadencia de los tiempos de inspiración
y espiración y hemos facilitado el
movimiento de la parrilla costal unas
veces podemos resistir brevemente
manteniendo la presión con nuestras
manos al final de la espiración para
soltar de repente y liberar la presión.
Con esta maniobra buscamos que la
mucosidad se “despegue”. Después
haremos vibraciones desde la base
hacia la parte superior del tórax.
21
Abarcaremos tanto la parte anterior
como la espalda y los costados
del niño haciendo varios pases de
vibrando.
Llegado a este punto, buscaremos
la eliminación de las secreciones
movilizadas a través de la tos o por
aspiración.
Tomado de Talleres de Formación
Específica para Cuidadores - ELA
España
Entrevista: Javier Merino
a técnica del Vendaje
Neuromuscular. Este método
optimiza el proceso de
recuperación del propio cuerpo
mediante un vendaje elástico
longitudinal para influir sobre los
músculos, las articulaciones y el
sistema nervioso, y optimiza la
circulación linfática y sanguínea.
¿Para que sirve el vendaje
neuromuscular?
Por medio de las distintas técnicas
que el vendaje neuromuscular nos
brinda, podemos utilizar el vendaje
para disminuir el dolor, mejorar
la función muscular (por medio
de la regulación del tono), ayudar
a la función articular (estimula la
propiocepción del cuerpo, ayuda a la
corrección articular y del movimiento;
y mejora la estabilidad), elimina
bloqueos de la circulación sanguínea
y evacuación linfática; y por último,
ayuda a los mecanismos neuroreflejos (regular el tránsito intestinal,
mejorar la eliminación de mucosidades
o disminución de la sialorrea/babeo)
¿Como se aplica?
La aplicación del vendaje
Fisioterapeuta y miembro de la Asociación Española de Vendaje
Neuromuscular (AEVNM)
neuromuscular se basa en el uso
de la tensión del vendaje, a partir
de esta tensión podemos influir en
las distintas estructuras del cuerpo.
Además, siempre hay que situar el
segmento corporal deseado en una
posición correcta (alineación), o en una
posición de estiramiento.
¿En que patologías es
recomendable?
A día de hoy, la técnica se está
utilizando en todo tipo de patologías:
traumatológica, ortopédica,
neurológica, pediátrica, post-cirugía,
deportiva, alteraciones linfáticas,
problemas viscerales, e incluso
tenemos conocimiento de su uso en
animales.
¿En afectados por
leucodistrofia, cuales serían sus
indicaciones y los efectos que se
conseguirían?
Cada persona es única, y los
objetivos variarán en cada persona.
Pero a grandes rasgos, el vendaje
neuromuscular, puede ayudar a
disminuir el dolor por contracturas
musculares, facilitando el movimiento
de cada segmento corporal. Puede
mejorar la alineación de determinados
segmentos corporales para facilitar
las actividades diarias de la persona.
También mejora la estabilidad en
la marcha, e incluso actúa como
complemento en el tratamiento para
la espasticidad. En ciertos aspectos,
como son el babeo o el estreñimiento
crónico va a regular; e incluso puede
mejorar la expulsión de mucosidades.
¿Cuanto tardan en observarse
los primeros beneficios?
Dependiendo del objetivo que
hayamos fijado, los primeros
beneficios pueden ser apreciados
en el momento (disminución de
dolor, mejor alineación corporal/
segmento corporal, etc.) o pueden
tardar unas horas o días (aplicaciones
segmentales con aplicación en
órganos y/o sistemas como p.ej:
disminución del babeo o regulación del
tránsito intestinal).
22
información de interés
elaespaña
«La aplicación del vendaje neuromuscular se basa
en el uso de la tensión del vendaje, a partir de esta
tensión podemos influir en las distintas estructuras
del cuerpo.»
¿Tiene efectos secundarios?
A día de hoy, no se conocen efectos secundarios. El único
problema que podemos destacar que en el caso del uso
prolongado en una misma zona, la piel se puede irritar; pero
dejando unos días de descanso más la aplicación de una
crema hidratante, la irritación no avanzará. Aunque este
pequeño problema se puede subsanar utilizando vendaje de
calidad altamente hipoalergénico y con registro sanitario, lo
que también ayuda en el tiempo de aplicación del mismo.
¿Existen containdicaciones?
No existen contraindicaciones absolutas en la
aplicación del vendaje neuromuscular; pero sí existen
contraindicaciones relativas: trombosis, heridas abiertas
(nunca se aplica encima de una herida), traumatismos
severos, gran edema generalizado (por patología cardiaca o
renal), carcinomas, en algunas zonas corporales durante el
embarazo, diabetes, alteraciones en la piel, o simplemente
que no obtengamos resultado
alguno con la aplicación del
vendaje.
¿Que profesionales deben
desarrollarlo?
Actualmente, la aplicación del vendaje neuromuscular es
desarrollada por fisioterapeutas. Siendo muy importante
la adecuada formación y la experiencia en la técnica, y
aún más cuando aplicamos el vendaje neuromuscular en
patología neurológica y pediátrica.
Para más información sobre la técnica, y para conocer
los diversos estudios y artículos existentes, visiten la página
web de la Asociación Española de Vendaje Neuromuscular
(AEVNM) www.aevnm.com
Higiene bucal en las
enfermedades metabólicas
Dr. Abel Cahuana y Dra. Mercedes Serrano.
Servicios de Odontología y Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
E
l cuidado de la salud oral es importante y sobre todo
en niños con algún tipo de limitación (física, mental,
conductual…)
La buena salud dental optimiza las posibilidades de una
alimentación más adecuada, favorece el lenguaje y mejora el
aspecto físico del paciente.
Para ello son más importantes las medidas preventivas
que curativas.
Los problemas más frecuentes
Los problemas más frecuentes que se encuentran en
pacientes con problemas neurológicos son:
1.- Maloclusión: Los niños presentan a menudo mordida
abierta, que les limita para cortar los alimentos; paladar
estrecho y ojival con dientes maxilares que sobresalen
predispuestos a fractura por traumatismos; presentan
también apiñamientos. La maloclusión se relaciona con las
alteraciones del tono basal muscular de la región orofacial.
Asimismo en muchos de ellos existe falta de coordinación
neuromuscular en los movimientos de masticación y
deglución, ocasionando dificultad en la alimentación.
2.- Caries: Relacionado con la falta de higiene que favorece
el crecimiento de las bacterias y con la permanencia de
alimentos por más tiempo en la boca antes de tragarlos.
Las dietas de consistencia blanda (que a menudo requieren
estos pacientes) y ricas en azúcares
también favorecen estas caries.
La falta de destreza manual de los
pacientes interfiere con la normal
limpieza bucal por lo que es necesario
la ayuda de los padres o cuidadores
o la adaptación de los utensilios de
limpieza para facilitarles la tarea
(cepillos con mango largo, sujetadores
de hilo dental, arcos dentales…). Por
otro lado, algunos de los fármacos
que pueden recibir, interfieren con
la normal producción de saliva y su
función de “autolimpieza”.
3. Gingivitis (inflamación de las
encías): Guarda relación con la
presencia de bacterias en la boca y
ésta con el grado de higiene oral. Los
síntomas son aumento de tamaño
de la encia, dolor, sangrado fácil, mal
aliento. La gingivitis puede evolucionar
a “periodontitis”, enfermedad más
grave en la que se destruyen los
tejidos de soporte y sin tratamiento
puede implicar la pérdida del diente.
La presencia crónica de placa y la
ausencia de masticación facilita la
formación del “sarro dental”, muy
común en los pacientes alimentados
por botón gástrico. En la gingivitis y
periodontitis es común la halitosis
(mal aliento).
4.- Bruxismo (rechinar de dientes):
Se presenta en los pacientes con
problemas neurológicos. Esa fricción
conduce a un desgaste de los dientes
y requiere placas de relajación que
disminuya la presión sobre los
mismos, lo cual no siempre es posible
llevarlo a cabo, sobre todo en relación
con el grado de deterioro neurológico.
La salud oral del paciente
discapacitado guarda íntima relación
con el grado de motivación en
cuidados orales por parte de la familia
y/o cuidadores.
Como intervenir
1.- Evitando alimentos ricos en
azúcares, fuera de las horas de
comidas.
2.- Evitando utilizar cubiertos que
hayan sido introducidos en la boca de
otras personas, ya que las bacterias
pasan de una boca a la otra.
3.- Acudiendo al odontólogo, en
etapas tempranas para prevenir y
para detectar de forma temprana de
cualquier problema.
4.- Aplicando una correcta higiene
bucal diaria completada y supervisada
por los padres/cuidadores.
Es ideal intentar administrar
al paciente los útiles de limpieza
adaptados para que pueda realizar de
forma autónoma su higiene bucal. Con
esto no sólo se busca independencia,
si no también fortalecer su
autoestima.
Pero con mucha frecuencia se debe
acudir a padres/cuidadores para que
la completen.
5.- Es conveniente utilizar
complementos de la higiene oral, es
más adecuado recurrir a enjuagues
con flúor o antisépticos para
humedecer el cepillo, que pasta
dentífrica, que puede resultar molesta
para el paciente, por la espuma o por
el sabor, ya que, además algunos
niños no siempre son capaces de
enjuagarse adecuadamente. El flúor
aumenta la resistencia del diente a
las caries y el antiséptico disminuye la
cantidad de bacterias en la boca.
¿Cómo debe el niño lavarse los
dientes?
Se debe cepillar tanto la superficie
cercana a la encía haciendo
movimientos circulares, la superficie
dental mediante
movimientos
de arribaabajo
(por la
cara
23
interior y exterior de los dientes) y
luego la superficie de los dientes (la
masticatoria).
Resulta útil colocarse detrás del
paciente cuando se encuentra en
silla de ruedas (apoyamos su cabeza
contra nuestro cuerpo o la propia silla),
o bien sentado en el suelo (sujetando
la cabeza contra nuestras rodillas o
bien rodeándolo con las piernas si no
coopera), acostado en una cama (con
la cabeza en nuestro regazo),... en
ocasiones se requiere la ayuda de una
tercera persona.
Para los niños que no colaboran
existen utensilios (taco de silicona
y otros materiales no molestos)
que mantienen la boca abierta para
facilitar todo el proceso.
En niños que quieren colaborar
y queremos adaptarles los útiles
podríamos sujetar el cepillo a su
mano, modificar el mango del cepillo
(por ejemplo doblándolo si así lo
coge mejor), utilizar prolongaciones
de los mangos (lo largo que fueran
necesarias dependiendo de sus
limitaciones de movimiento),…
Es importante también el uso del
hilo dental, lo que es más fácil con
el uso de sujetadores de hilo y arcos
dentales. Idealmente, se deben pasar
cada noche después de la cena para
que el niño duerma con la boca limpia.
Tomado de www.guiametabolica.org
24
vida asociativa
elaespaña
Los
cuidados
del cuidador
U
n cuidador es una persona que aporta
ayuda a la vida cotidiana de una persona
dependiente. Los cuidadores son la
garantía de la calidad de vida de las personas
dependientes. Ellos trabajan lo más cerca
posible de la persona, lo que resulta a menudo
físicamente agotador, pero también viven una
intimidad muy cargada emocionalmente.
Funciones del cuidador son muchas y muy
variadas, algunas resultan más sencillas que
otras, ya sea desde el punto de vista físico
(bañar a la persona cuidada, transportarlo…) o
bien desde el punto de vista emocional.
Las necesidades del cuidador
Los cuidadores también tienen
unas necesidades que deben ser
reconocidas (Wilson Astudillo y Carmen
Mendinueta):
La persona que cuida debería tener
información adecuada sobre la enfermedad
que padece la persona cuidada y su posible
evolución.
1. Requiere una orientación sobre cómo
afrontar las carencias progresivas y las
posibles crisis que puede tener la enfermedad.
2. Si es necesario, se le debe ayudar, a
organizarse el tiempo y las pausas.
3. El cuidador debe poder utilizar los
recursos disponibles: refuerzos físicos de otras
personas, disponibilidad de tiempo y deseos
de compartir los cuidados que tienen otros
miembros de la familia.
4. Debe saber cómo obtener ayuda (amigos,
asociaciones de voluntarios, asociaciones de
pacientes, servicios de bienestar social…)
Una necesidad más es la de mantener,
en la medida de lo posible, sus actividades
habituales.
El cuidador debe tener como prioridad el
cuidarse.
¿Qué es el burn-out?
El fenómeno burn-out es el agotamiento del
cuidador.
Se trata de un estado de fatiga o de
frustración. Se produce por el hecho de
consagrarse, dedicarse de forma intensa,
a una causa, a una manera de vivir o una
relación que no aporta, por la situación
misma del paciente o las características de la
enfermedad, la recompensa que desearíamos. Esto puede llevar a perder el sentido
profundo de lo que estamos haciendo y
acabar influyendo en la motivación esencial
que mantiene al cuidador en su compromiso.
(Freudenbergen y Pines)
El agotamiento del cuidador es, además, la
respuesta a un estrés emocional crónico que
tiene tres componentes:
1. Agotamiento físico y/o emocional.
2. Disminución de la “productividad” en el
trabajo y sus tareas.
3. Despersonalización, disminución o pérdida
de las relaciones personales con otros. (B
Perlman y E Hartman).
25
La detección y prevención del agotamiento ha de
ser un objetivo prioritario tanto a nivel individual
como institucional, para evitar el sufrimiento del
cuidador y, en casos extremos, que repercuta en
la persona cuidada.
Además, el burnt-out o agotamiento, puede llevar a caer
en el falso sentimiento de la persona cuidadora de no ser
bueno para nada (C. Maslach y S.J. Jackson).
El riesgo de que aparezca el agotamiento viene dado
porque los cuidadores son los que conocen mejor al
paciente, los lazos creados por años de afecto son a la vez
un refuerzo para él, pero también una fuente de angustia y
de dolor.
Por otro lado, es frecuente que los cuidadores no tengan
un espacio donde compartir sus emociones y darles
importancia.
Hay ciertos factores desencadenantes del desgaste
del cuidador, como la sobrecarga de tareas, los horarios
excesivos, la ausencia de una red personal de soporte
como recurso, las relaciones laborales o familiares, el
reconocimiento de los demás, la ambigüedad de roles y los
conflictos que esto provoca. Otro factor desencadenante o
acelerante del agotamiento del cuidador es la gravedad de la
enfermedad de la persona cuidada.
Síntomas y signos de alerta que se deben tener en
cuenta en el cuidador
Cansancio, agotamiento físico y psíquico, insomnio.
Problemas físicos (somatización): palpitaciones, temblor,
molestias gástricas, dolor de espalda, dolor de cabeza…
Pérdida de interés por las aficiones habituales.
Cambios bruscos de humor, susceptibilidad, irritabilidad,
agresividad.
Problemas para concentrarse.
Aislamiento social.
Consumo excesivo de alcohol, cafeína, o pastillas
para dormir.
¿Qué pasa si no atendemos el agotamiento?
El agotamiento que no es adecuadamente atendido
tiene el riesgo de llegar a repercutir en un automaltrato. El
cuidador se maltrata a si mismo porque no quiere reconocer
su agotamiento y la necesidad de ser ayudado.
Se arriesga además a tratar mal a su entorno mediante
la agresión verbal o por negligencia, llegando incluso todo
esto a influir de forma negativa en el cuidado de la persona
de la que se ocupa, en los casos más extremos. Elisabeth
Zucman 2007.
¿Podemos prevenir el
agotamiento?
Hay algunas medidas que nos
pueden ayudar a prevenirlo:
Es fundamental cuidar la propia
salud: comer sano y con un horario
respetado, hacer ejercicio y despejar la
mente (pasear por la naturaleza, yoga,
meditación, relajación, deporte…).
Descansar; respetar las pausas de reposo, dormir
suficiente.
Evitar el aislamiento: familiares, amistades, asociaciones…
mantener un entorno personal que nos apoye.
Mantener las aficiones habituales.
Desconfiar de las sustancias estimulantes o relajantes:
alcohol, tabaco, psicotropos.
Tener muy presente el sentido del humor.
Actividades que ayuden a cuidarnos
Ejercicios respiratorios y de relajación: Ser consciente de
la propia respiración. Realizar 4-8 respiraciones profundas,
abdominales, con la mano colocada sobre el abdomen.
Soltar el aire lentamente…Intentando ser conscientes y
concentrarnos sólo en esta maniobra, inspirar…espirar…
Realizar meditación: Estiramientos musculares globales
de la columna vertebral, de la zona cervical, de la zona
lumbar.
Visualizaciones: Se trata de imaginarse situaciones
que nos resulten relajantes. Hay muchas diferentes. Por
ejemplo, relajados, sentado o tumbados, en un ambiente
tranquilo, de casi silencio o con música relajante, pensar que
nuestro cuerpo es todo de cristal, transparente y visualizar
cómo poco a poco se va llenando de pintura de color azul,
los dedos de los pies, el pie, el tobillo…todo muy lentamente.
Automasajes: Realizados por la nuca, el cuero cabelludo.
También se puede utilizar la reflexoterapia (masajes en pies
y manos). Baños calientes con aromaterapia
Escuchar música
Conclusiones
El autocuidado del cuidador es básico
para el bienestar personal y para poder
ofrecer una mejor atención a la persona
dependiente.
Con pequeños cambios de actitud, de
mirada hacia la persona cuidada y de
organización, se pueden producir grandes
beneficios en la relación de ayuda.
Tomado de www.guiametabolica.org y
basado en un recurso de la RedSocial APTIC (www.redsocialaptic.org)
26
vida asociativa
elaespaña
450 alumnos del Colegio Joyfe
de Madrid corren para ayudar a
vencer la enfermedad
vida asociativa
«Ayudar en la celebración de un Rastrillo Benéfico
en Cuenca con el objetivo de recaudar fondos para la
Asociación ELA, fue una experiencia muy satisfactoria.
No hay nada que te haga sentir mejor, que hacer algo
que beneficia a personas, y más si son niños, que
lo necesitan y que haces de una forma totalmente
voluntaria y altruista. Y además al conseguir un
resultado mucho mejor del objetivo previsto el
sentimiento de haber hecho las cosas bien no tiene
precio. Comprobando que la mayoría de las personas se
vuelcan en la medida de sus posibilidades en este tipo
de iniciativas. Gracias a todos los que colaboraron»
L
os alumnos del colegio Joyfe
participaron solidarios, en la
Campaña “Ponte tus Zapatillas
y Vence la Enfermedad”, que une en
un solo acto, un evento deportivo, una
acción de concienciación y un proyecto
educativo.
D
el 22 al 25 de Noviembre, los
jóvenes de 5º a 1º de la ESO de
este colegio de Madrid, colaboraron
por sexto año consecutivo con ELA
España, participando en las charlas
de sensibilización propias de esta
Campaña y en su posterior carrera
solidaria. Como cada año, nuestra
entidad contó con el incondicional
apoyo que muestra tanto el personal
del centro, como los alumnos y sus
familias.
Elena Rolanía.
Rastrillo a favor de
ELA-España en
Cuenca
E
l Centro Comercial de Cuenca, acogió
el pasado 17 de diciembre, un rastrillo
solidario a favor de la Asociación
Española contra la Leucodistrofia.
El ambiente navideño y solidario, envolvió
el desarrollo de este pequeño rastrillo en la
ciudad de Cuenca.
Los interesados pudieron adquirir artículos
de primera mano, entre los que destacaban
numerosas piezas de artesanía elaboradas
por las familias de ELA España y que por su
dedicada elaboración, se convirtieron en las
piezas estrella elegidas por los visitantes.
Acompañando esta venta, nuestra tómbola,
repartió multitud de regalos como (secadores,
planchas, exprimidores, microscopios,…) por
tan solo 1€.
27
ELA-España galardonada por la
Fundación Farmaindustria.
L
os Premios Paciente de la
Fundación Farmaindustria
premia la labor de la Asociación
Española Contra la Leucodistrofia
(ELA-España), haciéndole entrega
de un áccesit dotado de 5.000€ y
una estatuilla conmemorativa, como
reconocimiento a nuestro esfuerzo
para el desarrollo de ensayos clínicos.
Este reconocimiento pone el broche
de oro al trabajo que durante 10 años
lleva desarrollando nuestra entidad.
28
vida asociativa
elaespaña
III Rastrillo a favor de ELA
España en la Cámara de
Comercio de Segovia
E
s ya la tercera edición del Rastrillo
solidario de ELA España en la Cámara de
Comercio de Segovia, y en esta ocasión,
el acto inaugural dirigido por el periodista
Alfredo Matesanz y amenizado por el grupo
de coros y danzas Los Torronchos, contó con
la presencia como padrino del acto, del ciclista
Pedro Delgado.
Tras la fiesta inaugural desarrollada en
la plaza del Azoguejo, el día 2 de Marzo,
los asistentes se dirigieron a la Cámara
de Comercio de Segovia, en la que hasta el
domingo día 4, podrían encontrar todo tipo de
artículos de : joyería, bisutería, ropa, calzados,
menaje, decoración, juguetes, productos de
alimentación,… a precios insuperables. Entre
los artículos más buscados por nuestros
compradores, se encontraba, un libro de Pedro
Delgado, una foto suya con Miguel Indurain y
el maillot de la marcha cicloturista que lleva
su nombre.
«Cuando conoces el suplicio que
pasan, se te encoge el corazón (...) y
entiendes que hay que colaborar»
Pedro Delgado.
29
D
el mismo modo, los visitantes pudieron
disfrutar de las diversas actividades
programadas para amenizar el rastrillo y en
especial de la fiesta familiar desarrollada el
día 4 de Marzo, en la que los más pequeños
disfrutaron con juegos musicales, cuentos y
magia en directo, a cargo del grupo “El Arcón
de la Reina”.
Como cada año, solo por adquirir su
entrada, los asistentes entraron en el
sorteo de diferentes premios, entre los que
destacaba una minicadena y un jamón,
y un regalo directo de un vale que podía
ser canjeado por media ración de churros,
cortesía de la Chocolatería Valor.
Gracias a los más de 30 establecimientos
segovianos que han colaborado con
nuestra entidad y el apoyo incondicional de
la Fundación Juan Perán – Pikolinos, quienes
cada año aportan su granito de arena a esta
causa, el rastrillo ha sido un año más, todo un
éxito.
«En nuestra familia hay un miembro
muy especial que padece un tipo de
leucodistrofia. Lo cual nos empuja a
organizar eventos como el Rastrillo
de la Cámara de Comercio con el
fin de impulsar la investigación
de estas enfermedades y mejorar
la calidad de vida. Estamos muy
agradecidos a todos las personas
que colaboraron con nosotros, pues
solos no lo podríamos conseguir»
Belén González.
30
vida asociativa
elaespaña
Fundación Juan
Perán - Pikolinos
S
on ya tres años, en los que de
forma continuada, la Fundación
Juan Perán – Pikolinos, lleva
apoyando a la Asociación Española
contra la Leucodistrofia a través de
donaciones de artículos como, calzado
y bolsos de insuperable calidad, todos
ellos, empleados en el desarrollo de los
rastrillos anuales que tienen lugar en
la Cámara de Comercio de Segovia.
Como muestra de agradecimiento
por su implicación incondicional,
José Manuel González González,
«La idea de Retos Nuez se me ocurrió buscando como poder conseguir fondos para ELA,
buscando ideas fui a la página de una ONG de aquí de Vigo de la que yo era voluntaria el
año pasado y allí vi que pedían que votara todo el mundo por su retos. Me informé y vi que
simplemente votando a través de la página, Nuez donaba 5 euros máximo por cada voto, así que
me pareció algo sencillo y útil para conseguir financiación para ELA y me puse a proponer el
Reto de: TODOS POR LOS NIÑOS CON LEUCODISTRÓFIA.
Ya hemos superado la primera fase, y estamos muy cerca de la segunda, no dejéis de votar y así
conseguiremos acabar las 5 fases y alcanzar los 3.800 euros de nuestro Reto»
delegado de ELA España - Elche
y representante en la provincia de
Alicante, les ha sorprendido con la
entrega de un puzzle de 1.120 piezas
con el logotipo de la Fundación.
«Todos los miembros de la Fundación Juan PeránPikolinos queremos agradecer a José Manuel el magnífico
y trabajado detalle que ha tenido. También queremos
agradecer a la Asociación ELA por el sensacional trabajo
que están llevando a cabo con los afectados y sus
familiares»
Partido solidario a
favor de ELA España
«La idea de este partido, surge con motivo del el Día
Mundial contra las enfermedades raras el 29 de febrero.
Y qué mejor manera de conmemorar este día que con un
partido de fútbol viendo quiénes son nuestros padrinos»
Carmen Sever.
31
E
l pasado 25 de Febrero, con
motivo del día mundial de las
Enfermedades Raras y gracias a
la colaboración de Football Cracks y el
Ayuntamiento de Coslada, ELA España
desarrolló un partido solidario, cuyo
fin respondió a la necesidad de dar
difusión a este tipo de enfermedades
poco conocidas y recaudar fondos
para la investigación y la ayuda a las
familias afectadas.
Los jóvenes promesas del programa
Football Cracks, apadrinados por
Zinedine Zidane, se enfrentaron
en un amistoso ante el CD Coslada
para apoyar esta lucha contra la
leucodistrofia.
Junto a Lobo Carrasco y Eduardo
Valcárcel, entrenador y director de la
Escuela de la RFEF, participaron ex
futbolistas como Jesús Diego Cota, ex
capitán del Rayo Vallecano, y Javier
Artero, ex futbolista, además del
productor Miguel Menéndez.
ELA España alcanza
su primera fase del
Reto NUEZ
G
racias a la colaboración
de multitud de personas,
ELA España ha conseguido
alcanzar en tan solo un mes
la primera fase del Reto NUEZ.
Nuez es una iniciativa de la compañía
Bankinter, donde una parte
importante de su actividad se dedica a
hacer realidad cientos de proyectos e
ideas lanzadas por personas.
Cada uno de los Retos presentados
puede recibir el apoyo de los
Colaboradores de Nuez Seguros.
Ser uno de ellos es muy sencillo y
no supone el desembolso de dinero
alguno por vuestra parte. Para ello,
solo es necesario rellenar un sencillo
formulario, y cuya información será
totalmente confidencial. Cuanto más
completa sea tu respuesta, mayor
aportación realizaras al Reto elegido.
El objetivo de NUEZ Seguros es
Feria Dabadum
F
undación Dar e IFEMA-Feria
de Madrid invitaron a la
Asociación Española Contra
la Leucodistrofia a participar
del “Salón de Ocio Infantil en FamiliaDabadum”, el pasado día 11 de
Diciembre en Madrid.
La feria Dabadum es un universo de
actividades de ocio lúdico-educativo
para familias con niños de 0 a 12 años,
colegios y organizaciones de colectivos
infantiles, que ha contado con más de
40.000 visitantes. Una oportunidad
única para dar visibilidad a nuestra
causa.
La Asociación Española
Contra la Leucodistrofia ha
tenido la suerte de formar
parte del “Área Solidaria”
de la feria Dabadum, un
espacio en el que los
niños aprenden cómo
se vive en otros países,
o con una discapacidad
o una enfermedad…
todo con el objetivo de
que conozcan el mundo
solidario, aprendan, ¡pero
que también se lo pasen
bien!
Aitana Gosálbez García.
entregar una parte de su presupuesto
para hacerlo realidad.
ELA España ha dividido su reto
en 5 fases, que corresponden a 5 de
las actividades que nuestra entidad
desarrolla anualmente. Hemos
alcanzado nuestra primera fase del
reto, pero aún faltan 4.
Puedes ayudarnos a logarlo en
el siguiente enlace: www.nuez.es/
proyecto-social/ela-nios.
Para más información sobre NUEZ
y esta iniciativa: www.nuez.es/site/
page/view/saber-mas-retos
32
P
or tercer año consecutivo, tras la buena acogida de
los años anteriores, la Asociación Española Contra
la Leucodistrofia ha organizado el “Encuentro de
Adultos con algún tipo de Leucodistrofia”.
Este año el encuentro ha tenido lugar los días 25, 26 y
27 de noviembre en el Centro de Referencia Estatal para
la atención de personas con Enfermedades Raras y sus
familias - CREER (Ministerio de Sanidad y Política Social).
Este año la temática del encuentro ha sido: “Para Adultos
sin Complejos” - Cómo Tratar con el Entorno.
C
vida asociativa
elaespaña
omenzamos de la mano del positivismo como
compañero de viaje, valorando la importancia de la
aceptación para poder seguir adelante y la importancia de
las pequeñas cosas que nos pueden dar ánimo en el día a
día.
En el taller “Cómo afrontar la enfermedad con
positivismo” nos centramos en las emociones como
indicadores de cuál es nuestro estado de ánimo, cómo nos
situamos respecto a nuestro YO y cuál es nuestro nivel de
aceptación de la realidad que nos toca.
La colaboración de los participantes, fue fundamental
para que el taller fuese algo más que un mero encuentro
de adultos con realidades más o menos comunes; las
características particulares, los puntos de vista y formas de
ver la realidad y las respuestas ante los estímulos diarios
fueron la base del taller, material este, que utilizamos como
herramienta de trabajo, y sobre todo, como estímulo para
crear un ambiente que favoreciera la sinceridad y a partir
del cual podamos crecer, motivo por el que se organiza
básicamente este encuentro.
Conocimos después, todo lo relativo a un ensayo clínico
como el que se pone en marcha para el estudio del estrés
oxidativo en AMN, a través del taller “Ensayo clínico en
AMN: validación de biomarcadores de estrés oxidativo,
eficacia y tolerancia de la combinación de antioxidantes
n-acetilcisteína, ácido lipoico y vitamina E”.
Tras la comida, se analizaron aspectos como el dolor
(mecánico y neuropático), los patrones de marcha bajo
el peso de la paraparesia espástica y la importancia de
mejorar la propiocepción (capacidad del cuerpo de detectar
el movimiento y posición de las articulaciones), las ventajas
e inconvenientes de las ayudas técnicas y el valor de la
acupuntura clínica a la hora de ayudar a nuestra movilidad.
Todo esto gracias al taller “Importancia de la rehabilitaciónTécnicas de acupuntura en el paciente con leucodistrofia”.
P
ara terminar la jornada del sábado, un taller de ayuda
mutua para pacientes (Mi relación con el entorno –
pareja, familia, entorno laboral) y otro para familiares (Cómo
tratar con el paciente – Herramientas de la vida diaria),
brindó la opción de sincerarse, de compartir sentimientos,
emociones, bloqueos y aportar entre todos soluciones que
ayuden a enfrentar cada mañana con ánimo e ilusión.
La jornada del domingo permitió a los pacientes participar
en el programa de recogida de muestras para el Registro y
Biobancos de Enfermedades Raras.
Este registro es la primera Red operativa de biobancos en
Europa que proporciona ADN humano, células y muestras
de tejidos como un servicio a la comunidad científica para
el desarrollo de la investigación en Enfermedades Raras.
Es una Red únicamente dedicada a la investigación de
Enfermedades Raras en Europa.
Una vez acabada la recogida de muestras, los pacientes y
sus familias disfrutaron de una salida de ocio programada:
visita el Museo de la Evolución Humana, actividad con la que
finalizó en III Encuentro de Adultos con Leucodistrofias.
«Sobran las razones que justifican la importancia de este encuentro y se
impone el agradecimiento a la asociación por seguir apostando por la calidad
y calidez para quienes formamos este colectivo haciendo posible que nos
podamos seguir encontrando y creciendo paso a paso»
Alberto Meiro
33
«Era la primera vez que tenía la ocasión de compartir unos días con
familias de afectados de mi enfermedad, gracias a ELA que promueve
estos encuentros y al centro CREER de Burgos.
Fue un encuentro muy positivo, por la convivencia fraterna y cercana con
las familias, compartiendo más las esperanzas y la lucha cotidiana que las
penas y tristezas.
El programa que nos ofrecieron fue muy completo, empezando con una
inyección de optimismo de Carlos y Alberto. Continuando con la esperanza
y la fuerza de Carlos y Montse que nos hablaron del ensayo clínico en el
que algunos participamos, y lo interesante de las técnicas de acupuntura
que compartió Yerko.
Los momentos de convivencia en los pasillos, en las habitaciones y en
el comedor fueron muy importantes para poner rostro a personas
que como nosotros luchan día a día con las dificultades de nuestra
enfermedad, pero, a pesar de ello, queremos vivir la vida con plenitud»
Víctor Bernal.
III Encuentro de Adultos con
Leucodistrofias
«El primer encuentro de adultos con alguna leucodistrofia nacía por
necesidad, la de poner caras, nombres y matices a una realidad que
necesitaba de un espacio común donde poder expresarnos, conocernos,
aprender de los demás y sentirnos grupo.
La invitación me hizo sentir muchas emociones positivas, sobre todo
ilusión, y no dudé ni un momento cuando se me planteó la posibilidad de
colaborar en el evento aportando mi punto de vista.
Vamos hacia el cuarto encuentro, es la mejor prueba de que ha calado
en quienes año tras año nos acercamos desde diferentes puntos de la
geografía, yo sigo con las mismas ganas de participar y poder transmitir
la importancia de vivir todo esto con positividad, y agradeciendo siempre
a la asociación su esfuerzo por mantener vivo este espacio que es nuestro
espacio.
Nos vemos…»
Alberto Meiro.
34
ela en europa
elaespaña
35
ela-bélgica
ELA
en Europa
ela-francia
2ª Edición de Gif American Day
Un centenar de voluntarios se unieron con entusiasmo y
generosidad a una jornada festiva y solidaria en Gif-sur-Yvette (91) a
favor de la ELA.
Los joggings-marchas
“Empresa / Universidad” en Bélgica
¡Un evento clave en Louvain-la-Neuve, un primer notable en Charleroi!
L
a sexta edición de ELA jogging-marcha “Empresa / Universidad”, organizado
en Louvain-la-Neuve, el pasado siete de octubre, batió todos los récord
de asistencia: 525 inscritos de los cuales, 288 corredores y 237 caminantes.
Los miembros de la Universidad Católica de Lovaina (UCL) y las empresas
circundantes del parque científico, unieron sus fuerzas poniéndose sus zapatillas
para vencer la enfermedad
El objetivo del equipo organizador se ha alcanzado: mantener la plaza como mejor embajador de ELA! Esta acción ha
recaudado 11.150 € para la investigación en beneficio de las leucodistrofias y el apoyo a las familias. ¡Gracias y felicitaciones
a todos por el maravilloso ambiente!.
En Charleroi, en la primera edición, el evento se hizo conocido como Run & Walk ELA “Empresa / Universidad”. El proyecto
ha sido recibido con entusiasmo por IGRETEC que, junto con ELA, asegura en gran medida la promoción del evento con las
empresas y la Universidad Libre de Bruselas (ULB). La participación fue también espectacular para este primer evento, con
más de 400 personas asistentes a las 12 horas en zapatillas de deporte para correr durante 5 km o caminar 2,5 km y vencer
a las leucodistrofias.
Muchos patrocinadores han apoyado el proyecto, y con el patrocinio de las empresas, la cantidad de fondos recaudados
alcanzaron la cifra de 17.611€, una cifra nunca alcanzada en jogging-marcha ELA “Empresa /Universidad”.
“Esta es una primera edición, pero ciertamente no la última. Tenemos la intención de repetir este Run & Walk cada año “,
dijo Julien Fanuel, director de comunicación IGRETEC y coorganizador del evento.
L
os miembros de Lions Club Gif Chevry, con la ayuda del Club Chevry 2, su
sección K’ Danse y con el apoyo del Ayuntamiento, organizaron el pasado 11 de
septiembre la 2ª edición del Gif American Day.
A pesar del clima lluvioso, cerca de 5.000 visitantes, incluyendo a algunas familias
de ELA, se acercaron para descubrir una bella exposición de 150 a 200 coches
americanos: Ford Mustang, Chevrolet Corvette, Chevrolet Camaro, Jeep, limusinas
Hummer, una veintena de bikers, motos Harley Davidson, camiones…
Bajo una carpa de 600 m2, uno de los grupos más famosos de country, “The Partners”, hicieron vibrar el suelo, acompañados
de numerosos grupos y clubs de más de 200 bailarines.
Se ofrecieron talleres lúdicos y creativos a los niños por la sección K’Danse. Además, se contó con un servicio de catering para
todo el día y un sorteo cuyo primer premio era un viaje de 15 días para 2 personas a lo largo de la Ruta 66.
Gracias, a todos los que se involucraron en el acto y que han contribuido al éxito de ese día, al permitir que ELA
consiguiese la suma de 10.000 euros. Además, la venta de productos ELA durante la jornada, permitió recaudar 895 euros
suplementarios.
ela-suiza
Fitness Usine Opéra - Ginebra
E
l martes 13 de diciembre de 2011, el club de deporte de gama alta «Usine
Opéra» en Ginebra, unió resistencia y solidaridad! Con motivo de un “día
especial ELA”, los clientes de este club de excepción apoyaron a los niños
afectados por leucodistrofia “patrocinando” su entrenamiento de bicicleta.
Los peluches ELA también fueron puestos a la venta durante esta jornada. La
generosidad de la dirección, el personal y la clientela del club «Usine Opéra»
permitió al Sr. Michel Rizzo (director del club) enviar un magnífico cheque de
1.642, 45 CHF a la asociación ELA Suiza.
ela-italia
Velada musical en el Palagianello
L
a Asociación ELA Italia, ha decidido poner de relieve una velada musical que
tuvo lugar el agosto pasado en Palagianello. El evento se desarrolló en un
ambiente festivo y permitió sensibilizar a los presentes sobre las leucodistrofias.
El dinero recaudado durante la velada, fue donado a ELA Italia. Nuestra
gratitud a Vito Notaristefano y su esposa Lucía Notaristefano Mianulli, padres del
pequeño Simón Pedro, afectado por leucodistrofia, y que son los propulsores de
este evento.
ela-luxemburgo
2 Pistoletazos de salida para ELA Luxemburgo
E
l sábado 1 de octubre de 2011, Max Friedrich, afectado de PMD e hijo de JuanPaul Friedrich, Presidente de ELA Luxemburgo, dio el pistoletazo de salida al
partido de campeonato F91 Dudelange contra Jeunesse Esch (el partido terminó
con un 3-3). El F91 es socio de ELA Luxemburgo desde hace muchos años y
porta el logotipo de ELA sobre sus camisetas. Por otra parte, el F91, campeón
de Luxemburgo, ha efectuado múltiples donaciones con anterioridad, se ha
comprometido a renovar su alianza con ELA Luxemburgo los próximos años.
En el partido de campeonato de baloncesto que tuvo lugar el sábado 8 de
octubre de 2011, Max Friedrich, dio el pistoletazo de salida del partido T71 Dudelange-Basket Esch. El T71 Dudelange es
socio oficial de ELA desde hace 3 años. El equipo lleva camisetas y pantalones cortos con el logotipo de la asociación. El T71
Dudelange, campeón en título, ganó el partido por un 89-80.
36
elaespaña
un espacio para tí
Irati y Maider. Dos gemelas,
una misma enfermedad.
M
e llamo Marixa y soy la madre de dos preciosas gemelas de 13 años, Irati y Maider.
Tienen el síndrome de Aicardi-Goutieres, un tipo de leucodistrofia muy rara, yo solo
conozco otros 6 casos en España.
Nuestra aventura comenzó cuando las nenas tenían 17 días. Iratí ingresó por fiebre y a la
semana siguiente ingresó Maider, estuvieron un mes en el hospital. Les hicieron todo tipo de
pruebas, sabían que algo pasaba, pero no sabían que era lo qué lo causaba. Tardamos casi dos
años en ponerle nombre a la enfermedad, yo suelo decir que estaba en guerra, pero no sabía
quién era el enemigo. La verdad es que, saber el nombre no solucionaba el problema, pero no se
por qué, alivia, dejas de buscar en internet posibles enfermedades que cuadren con sus síntomas ¡no sabéis cuantas te parecen posibles! Eso te hunde, pero no puedes evitarlo.
Cuando ya tienes el diagnóstico, toca pedir a los médicos respuestas ¿andarán?, ¿hablarán?,
¿cogerán cosas?... nos olvidamos que ellos no tienen todas las respuestas y que algunas que
nos pueden dar, no nos gustará escuchar.
Mis hijas son totalmente dependientes, van en silla de ruedas, no hablan, no saben coger
cosas… pero son unas niñas muy muy FELICES, muchas veces nos centramos en sus discapacidades y no vemos sus capacidades, ellas dan muchísimo cariño, están siempre alegres, les
encantan los mimos, se acurrucan en brazos igual que un bebé y siempre responden con una
sonrisa a cualquier muestra de cariño. Creo que todos los padres intentamos que nuestros hijos
sean felices y Pedro y yo lo hemos conseguido, la familia, amigos y todas las personas que están
en contacto con ellas han contribuido
a conseguirlo.
Iratí y Maider acuden a un
colegio público de educación
especial (CEE Gorbeialde),
en Aspace-Álava van a
actividades durante todo
el año y a colonias de día
durante el verano.
Yo dejé de trabajar, llegó
un momento que no podía
compaginar el trabajo con
ELA
ASOCIACIÓN EUROPEA
CONTRA LAS LEUCODISTROFIAS
las nenas. Hasta los 3 años iban a la
guardería, a fisioterapia en el hospital
y estimulación en el centro de atención
temprana, ¡una locura! Ahora en el colegio
tienen todo, fisio, hidroterapia, logopedia,…
Una vez a la semana tienen una sesión
de fisio-neurológica en un centro privado
(Aspace nos subvenciona una parte).
Ahora ya tenemos las cosas mas controladas, el coche adaptado, la casa adaptada y nosotros adaptados. Cuesta llegar,
pero cuando todo se tuerce hay que adaptarse a las curvas.
Cuando las nenas tenían 3 años, mis
padres fallecieron ¡era lo que me faltaba!,
me quedé sin un gran apoyo, sobre todo
moral, pero lo superé gracias a mis hijas
y a lo que ellos me enseñaron, que lamentándome no solucionaba el problema, solo
lo haría más grande. Decidí ver las cosas
buenas, lo positivo y mi lema es que si me
deprimo por lo que no tengo, no disfruto
de lo que realmente poseo y yo tengo algo
fabuloso, unas hijas extraordinarias y un
marido que siempre ha estado a mi lado
ayudándome, apoyándome y que adora a
sus hijas.
Marixa Argote
ELA
2, rue Mi-les-Vignes B.P. 61024
54521 LAXOU CEDEX (Francia)
Teléfono : 03.83.30.98.10
Fax : 03.83.30.00.68
Web : www.ela-asso.com
ELA España
Centro Cívico El Cerro - C/ Manuel Azaña s/n
28822 Coslada (Madrid)
Teléfono: (+34) 91 297 75 49 / 91 298 69 69
Web : www.elaespana.com
ELA Bélgica
25 rue de Haneffe
4537 VERLAINE
Teléfono : (+32) 02 / 649.76.48
Fax : (+32) 02 / 647.94.80
Web: www.ela.be
ELA Italia
Onlus, Via Durazzo 22 bis
195 ROMA
Teléfono: +39 / 06 43 41 97 92
Web : www.elaitalia.it
ELA Luxembourg
Friedrich Jean-Paul, 12 rue Lucien Wercollier
3554 Dudelange
Teléfono : 00 352 51 32 36
Fax : 00 352 42 42 25 36
Web : www.ela-asso.lu
ELA Suiza
Route de Tramelan 7
2710 Tavannes
Teléfono: +41 / (032) 481.46.02
Fax : +41 / (032) 481.46.06
Web: www.ela-asso.ch
publicación subvencionada por
colaboradores