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Genética y herencia
Profesora: Marcela Saavedra
Variabilidad
Los individuos de una misma especie no
son idénticos. Si bien, son reconocibles
como pertenecientes a la misma especie,
existen muchas diferencias en su forma
y comportamiento.
Conceptos importantes
• Genotipo: Conjunto de genes heredados por un
individuo.
• Fenotipo: Todos los atributos observables, que
caracterizan a un individuo.
Genotipo y ambiente
Genotipo + Ambiente = Fenotipo
• Locus: Ubicación de un
gen dentro de un
cromosoma
• Alelo: Variantes de un
mismo carácter.
(Uno de los alelos puede
ocultar la expresión de otro)
• Plasticidad Fenotípica: Propiedad de un genotipo de
expresar diferentes fenotipos en respuestas a
distintas condiciones ambientales.
Hortensias varían su color dependiendo de la acidez del suelo
Herencia Biológica y Cultural
Por herencia se entiende que la descendencia se
asemeje a los progenitores más que a individuos
con los que no se está emparentado.
*Rasgo Heredable: Caracteres que se trasmiten
biologicamente de una generación a otra.
*Rasgo Adquiridos: Caracteres que se trasmiten
por vía cultural.
Fuentes de variabilidad genética
• Reproducción sexual
• Entrecruzamiento
o crossing-over
• Segregación al azar
• Mutaciones  evolución
Herencia
La combinación de los
genes paternos y
maternos determinará
los rasgos del
descendiente. Esta
trasmisión de rasgos de
los padres a los hijos se
conoce como herencia
La genética es la disciplina que busca comprender la herencia biológica
El padre de la Genética
Gregorio Mendel (1822 – 1884),
sacerdote agustino que trabajó con
cruzamientos en plantas.
Pretendía observar si habían reglas en
la transmisión de los caracteres de
una generación a otra, para ello
trabajó con la especie Pisum
sativum y eligió 7 características de
ella para estudiar.
Características
elegidas por
Mendel.
Conceptos generales en genética
•
•
•
•
•
•
•
•
Alelo dominante
Alelo recesivo
Organismo heterocigoto
Organismos homocigoto (dominante/recesivo)
Parentales
Generación filial
Tabla de Punett
Genotipo / Fenotipo
Mendel comenzó sus experimentos cultivando
plantas “puras” para un determinado carácter.
Se les llama así porque siempre que se cruzan
estre sí producen descendencia con las mismas
características.
Estudió la descendencia de muchas generaciones
para lograr resultados comprobados.
Lo que buscaba eran tendencias generales o
patrones de trasmisión de caracteres.
Experimentos de Mendel
Primera Ley de Mendel:
Uniformidad de la primera generación filial
Realizó cruces de variedades puras que se
diferencian por un carácter bien definido.
La descendencia fue híbrida.
Como ejemplo, Mendel cruzó plantas puras de
semillas amarillas con plantas puras de
semillas verdes.
Consideraciones
• Determinar letras para cada carácter
• Utilizar el cuadro de Punnet para determinar
las posibles combinaciones
Conclusión de la primera ley
“Al cruzar dos variedades cuyos individuos
tienen razas puras, ambos para un determinado
carácter, todos los híbridos de la primera
generación son similares fenotípicamente”
Primera Ley de Mendel:
Monohibridismo.
2°Ley de Mendel: Ley de la Segregación
Esta dictamina que para que exista la reproducción de dos
individuos de una especie, primero debe existir la
separación del alelo de cada uno de los pares para que de
esta manera se transfiera la información genética al hijo.
Existen entonces, alelos dominantes y alelos recesivos.
A
F1:
Aa x Aa
A
a
a
Ejercicio.
Realiza el cruzamiento entre plantas puras de semilla
lisa con plantas puras de semilla rugosas,sabiendo que la
mayor proporción en la población, es de semillas lisas.
a) Determina proporción fenotípica y genotípica de la F1
b) Realice una autopolinización de F1 y determine la
proporción de los resultados, para comprobar la 2°
ley.
Conclusión 2° ley
• El alelo recesivo reaparece en la F2
• Explicaría porque a veces las características
fenotípicas de un población se saltan
generaciones.
• Solo se expresa el alelo recesivo, porque aparece
en su versión homocigota.
Resultado:
Interpretaciones de los resultados de
Mendel
• Hay factores que determinan la herencia de
los caracteres. En la actualidad a estos
caracteres los llamamos genes.
• Un organismo posee dos factores para una
característica. En este caso se utiliza el
termino alelo. Ej: hay 2 alelos que determinan
la forma de semilla (lisa y rugosa)
Cuando un individuo tienen los 2 alelos iguales se
dice que es homocigoto para esa
característica. Cuando los Alelos son
diferentes se dice que es heterocigoto.
• En la condición heterocigota el alelo que se
expresa en el fenotipo se conoce como
dominante y el alelo que queda escondido se
llama recesivo.
Analiza la siguiente tabla con los
resultados obtenidos por Mendel (2° ley)
Caraterísticas en los
padres
Plantas F1
Cruces plantas F1
Plantas F2
Proporción
en F2
Forma de semilla:
lisa x rugosa
Todas redondas
Redondas x Redondas
5474 Redondas
1850 Rugosas
3:1
Color semilla:
Amarillo x Verde
Todas amarillas
Amarilla x Amarilla
6022 Amarillas
2001 Verdes
3:1
Color flores:
Púrpura x blanco
Todas Púrpuras
Púrpuras x Púrpuras
705 Púrpuras
224 Blancas
3:1
infladas x infladas
882 lisas
229 rugosas
3:1
Forma Vaina:
Lisa x rugosa
Todas lisas
Color Vaina :
Verde x Amarillo
Todas Verdes
Verdes x Verdes
428 Verdes
152 Amarillas
3:1
Posición Flores:
Axial x Treminal
Todas Axiales
Axiales x Axiales
651 Axiales
207 Terminales
3:1
Largo Tallo:
Largo x Corto
Todas Largas
Largas x Largas
787 Largas
277 cortas
3:1
3°Ley de Mendel: principio de Distribución
Mendel estudió la herencia de dos caracteres,
conocido como dihibridismo.
¿Cómo resultará el cruce de plantas de semillas lisas
y amarillas con semillas rugosas y verdes?
RRYY x rryy
• Paso 1: Identificar y separar gametos
• Paso 2: Realizar cruce
• Paso 3: ¿%Genotipo y %Fenotipo obtenido?
Dihibridismo para heterocigotos
RrYy x RrYy
•Identificar y separar gametos
•Cuadro de Punnet
•Proporción fenotípica
Completar
Gametos
Conclusión Tercera Ley de Mendel
Los genes de rasgos distintos se segregan en
forma independiente durante la formación de
los gametos
La proporción fenotípica en cruzamiento de
dos caracteres heterocigotos siempre será
9:3:3:1
Teoría cromosómica de la herencia
Gregory Mendel no conocía la existencia de los
cromosomas, pero gracias a sus experimentos se
establecieron patrones en la trasmisión de la
información genética.
Mendel llegó a la conclusión de que existen dos
caracteres (alelos), para cada rasgo (gen).
También infirió que dichos caracteres se segregan
durante la formación de gametos, de modo que cada
gameto contiene solo un carácter por rasgo.
En los experimentos de Mendel un rasgo siempre
dominaba por completo a otro, pero esto no siempre se
da tan dogmáticamente.
Un ejemplo claro es la Antirrhinum majus que tiene el
color rojo y blanco en sus flores, sin embargo la
condición heterocigota produce flores rosadas
Esta herencia se conoce
como dominancia
incompleta, donde los
genes paternos se mezclan
para formar una
característica intermedia..
Con la
autopolinización
de la F1 rosada
reaparecen las
flores rojas y
blancas.
Codominancia
Herencia en donde ambos alelos se expresan
simultáneamente, por lo que la descendencia exhibe
las características de ambos progenitores
Ejemplo : ganado SHORTON
Cruce de dos líneas puras
para el color de pelaje
café rojizo y pelaje blanco.
Resultado: expresión de ambos
Para este ejemplo: roano
Alelos Múltiples
Son un conjunto de tres
o más alelos que
determinan un rasgo.
Aunque la normalidad es
de dos, es posible que
existan más como es el
caso de las poblaciones
humanas para el color de
los ojos o bien, los que
rigen el tipo de sangre.
A y B son codominantes, al estar juntos se expresan ambos
Actividad.
1. Un cobayo (tipo de roedor) macho homocigoto negro
se cruza con una hembra marrón. Si el color negro es el
dominante. ¿Cuál es la probabilidad de que la
descendencia en F1 y en F2 tenga el pelaje marrón,
respectivamente?
2. Si una enfermedad se produce por un genotipo
homocigoto recesivo , ¿cuál es la posibilidad de que un
matrimonio tenga hijos enfermos, si ambos padres son
heterocigotos ?
3. El color (marrón, blanco, roano) en un tipo de vacuno
se hereda por codominancia, ¿cuál será la posible
descendencia entre una vaca de pelaje roano y un toro de
pelaje blanco?
Tipos de herencia genética
*Recordar tipos de cromosomas y tipos de genes*
Árboles genealógicos
• Representan la herencia de cierto carácter entre
una serie de individuos emparentados.
• Simbología:
Ejemplo: Identifique los datos del siguiente árbol
genealógico según la simbología.
- ¿Cuántas generaciones?
- ¿Cuántos individuos?
- Hombres?
- Mujeres?
- Matrimonios?
- Matrimonio consanguíneo?
- Individuos normales?
- Portadores?
- Afectado?
• Herencia autosómica dominante: es la herencia de los
cromosomas autosómicas. Se necesita solo un alelo
afectado para que la característica se exprese. Se puede
presentar y trasmitir en iguales proporciones por
hombres y mujeres. Se observa en todas las
generaciones.
• Herencia autosómica recesiva: es la herencia de los
cromosomas autosómicas. Se necesita que los dos alelos
estén afectados para que la característica se exprese.
Se puede presentar y trasmitir en iguales proporciones
por hombres y mujeres. Puede saltar generaciones.
Herencia ligada al sexo
Herencia ligada al sexo
Se da en aquellos organismos donde en alguno de
los sexos se presenta un par de heterocromosomas,
como en el caso del hombre XY.
El descubrimiento de esta
herencia quedó en evidencia
en el carácter color de ojos,
en la mosca de la fruta,
estudiado por Thomas Hunt
Morgan
Thomas Hunt Morgan
El color de ojos rojos es
silvestre en Drosophila
melanogaster , pero este
genetista descubrió el
mutante de ojos blancos.
Procedió a realizar los
cruces tal como Mendel lo
había considerado.
Cruces del experimento
La hipótesis era
correcta, ya que
el color rojo es
dominante
sobre el blanco.
F1: 100% ojos
rojos
(heterocigoto)
Segundo experimento
Resultados
La hipótesis de Mendel era
incorrecta, ya que en la F1
no deberían aparecer ojos
blancos.
F1: 50% ojos rojos y 50% ojos
blancos, de los cuales el
100% eran machos.
La descendencia de ojos rojos
era solo de hembras.
Conclusiones…
La explicación de Morgan fue que en Drosophila
melanogaster, el gen del color de ojos estaba ubicado
en los cromosomas sexuales, particularmente en el X.
En síntesis, la herencia ligada al sexo presenta
mecanismos distintos a los de la herencia según
Mendel.
Como el cromosoma X tiene más cantidad de genes que
el Y, lo más probable es que la mayoría de las
herencias se relacionen con el X.
Características cromosomas sexuales
CROMOSOMA X.
• Representa el 5% del ADN en las
mujeres.
• En hombres es solo la mitad del
porcentaje de ADN (2,5)
• Contiene una baja proporción de
genes, en comparación con los
autosómicos.
• Es mucho más grande en
comparación con el otro
cromosoma sexual.
CROMOSOMA Y.
• Es el cromosoma sexual de
los organismos
heterogaméticos
• Mucho mas reducido en
tamaño que el cromosoma X
• Muy pocos genes localizados
y que solo se expresarán en
machos.
Comparación de
cromosomas
sexuales con sus
respectivos genes.
Herencia dominante ligada al X
• Solo basta una copia del gen dominante ligado al X.
• Todos los machos homocigotos dominantes se
verán afectados
• Todas las hembras heterocigotos se verán
afectadas.
• El hombre afectado siempre transmitirá a sus
hijas, pero no a sus hijos (Y)
Ej.:
padre No afectado x madre afectada
(heterocigota)
• Realizar cruce:
• Resultados:
Una madre heterocigoto tendrá la probabilidad de transmitir el
gen al 50% de su descendencia (hombres y mujeres)
¿Que pasará con la descendencia de una madre homocigoto?
Herencia recesiva ligada al X
Es más frecuente en hombres, ya que las mujeres
al tener dos cromosomas X se compensa la
alteración.
Las mujeres pueden verse afectadas si presentan
las dos copias alteradas, pero es muy poco
frecuente.
Las hembras portadoras (heterocigotos)
transmitirán el gen a la mitad de sus hijos
(varones), que serán afectados.
Ejemplo: Hemofilia y Daltonismo
Realice los siguientes cruces y determine
proporciones en la F1
1. Mujer sana con hombre hemofílico
2. Mujer portadora con hombre sano
3. Mujer hemofílica* con hombre sano
Enfermedades Genéticas
Autosómicas
Dominante
Recesiva
Ligadas al sexo
(al cromosoma X)
Dominante
Recesiva
Enfermedades autosómicas dominantes
1. Enfermedad de Huntington
•
•
•
•
•
•
Aparición cerca de los 40 años
Células cerebrales deterioradas
Irritabilidad
Temblor en brazos y piernas
Pérdida de coordinación
muscular
Muerte
2. Enfermedad poliquística del riñón
•
•
•
•
•
Crecimiento de numerosos quistes en los riñones
Insuficiencia renal
Quistes en otros órganos
Aneurismas
Infecciones
Enfermedades autosómicas recesivas
1. Fibrosis quística
• Acumulación de mucosidad
en las vías respiratorias y
pancreáticas.
• Desarrollo de bacterias en
conductos
• Dificultad respiratoria
• Mínima absorción de
nutrientes por conductos
congestionados
2. Anemia falciforme
• Producción de hemoglobina
deficiente
• Formación de cristales dentro
del eritrocito
• Glóbulos rojos en forma de hoz
Trastornos humanos ligados al sexo
1. Hemofilia
• No se cuenta con la proteína
de coagulación de la sangre.
• La herida mas pequeña
puede provocar una
importante perdida
de sangre.
2. Distrofia muscular
• Pérdida progresiva de
la función muscular
• Inflamación en las
pantorrillas
• El tejido muscular es
reemplazado por grasa
generando problemas
en la movilidad.
• Las fibras musculares
degeneran y mueren,
provocando dificultad
para los movimientos
voluntarios.