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Genética y herencia Profesora: Marcela Saavedra Variabilidad Los individuos de una misma especie no son idénticos. Si bien, son reconocibles como pertenecientes a la misma especie, existen muchas diferencias en su forma y comportamiento. Conceptos importantes • Genotipo: Conjunto de genes heredados por un individuo. • Fenotipo: Todos los atributos observables, que caracterizan a un individuo. Genotipo y ambiente Genotipo + Ambiente = Fenotipo • Locus: Ubicación de un gen dentro de un cromosoma • Alelo: Variantes de un mismo carácter. (Uno de los alelos puede ocultar la expresión de otro) • Plasticidad Fenotípica: Propiedad de un genotipo de expresar diferentes fenotipos en respuestas a distintas condiciones ambientales. Hortensias varían su color dependiendo de la acidez del suelo Herencia Biológica y Cultural Por herencia se entiende que la descendencia se asemeje a los progenitores más que a individuos con los que no se está emparentado. *Rasgo Heredable: Caracteres que se trasmiten biologicamente de una generación a otra. *Rasgo Adquiridos: Caracteres que se trasmiten por vía cultural. Fuentes de variabilidad genética • Reproducción sexual • Entrecruzamiento o crossing-over • Segregación al azar • Mutaciones evolución Herencia La combinación de los genes paternos y maternos determinará los rasgos del descendiente. Esta trasmisión de rasgos de los padres a los hijos se conoce como herencia La genética es la disciplina que busca comprender la herencia biológica El padre de la Genética Gregorio Mendel (1822 – 1884), sacerdote agustino que trabajó con cruzamientos en plantas. Pretendía observar si habían reglas en la transmisión de los caracteres de una generación a otra, para ello trabajó con la especie Pisum sativum y eligió 7 características de ella para estudiar. Características elegidas por Mendel. Conceptos generales en genética • • • • • • • • Alelo dominante Alelo recesivo Organismo heterocigoto Organismos homocigoto (dominante/recesivo) Parentales Generación filial Tabla de Punett Genotipo / Fenotipo Mendel comenzó sus experimentos cultivando plantas “puras” para un determinado carácter. Se les llama así porque siempre que se cruzan estre sí producen descendencia con las mismas características. Estudió la descendencia de muchas generaciones para lograr resultados comprobados. Lo que buscaba eran tendencias generales o patrones de trasmisión de caracteres. Experimentos de Mendel Primera Ley de Mendel: Uniformidad de la primera generación filial Realizó cruces de variedades puras que se diferencian por un carácter bien definido. La descendencia fue híbrida. Como ejemplo, Mendel cruzó plantas puras de semillas amarillas con plantas puras de semillas verdes. Consideraciones • Determinar letras para cada carácter • Utilizar el cuadro de Punnet para determinar las posibles combinaciones Conclusión de la primera ley “Al cruzar dos variedades cuyos individuos tienen razas puras, ambos para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son similares fenotípicamente” Primera Ley de Mendel: Monohibridismo. 2°Ley de Mendel: Ley de la Segregación Esta dictamina que para que exista la reproducción de dos individuos de una especie, primero debe existir la separación del alelo de cada uno de los pares para que de esta manera se transfiera la información genética al hijo. Existen entonces, alelos dominantes y alelos recesivos. A F1: Aa x Aa A a a Ejercicio. Realiza el cruzamiento entre plantas puras de semilla lisa con plantas puras de semilla rugosas,sabiendo que la mayor proporción en la población, es de semillas lisas. a) Determina proporción fenotípica y genotípica de la F1 b) Realice una autopolinización de F1 y determine la proporción de los resultados, para comprobar la 2° ley. Conclusión 2° ley • El alelo recesivo reaparece en la F2 • Explicaría porque a veces las características fenotípicas de un población se saltan generaciones. • Solo se expresa el alelo recesivo, porque aparece en su versión homocigota. Resultado: Interpretaciones de los resultados de Mendel • Hay factores que determinan la herencia de los caracteres. En la actualidad a estos caracteres los llamamos genes. • Un organismo posee dos factores para una característica. En este caso se utiliza el termino alelo. Ej: hay 2 alelos que determinan la forma de semilla (lisa y rugosa) Cuando un individuo tienen los 2 alelos iguales se dice que es homocigoto para esa característica. Cuando los Alelos son diferentes se dice que es heterocigoto. • En la condición heterocigota el alelo que se expresa en el fenotipo se conoce como dominante y el alelo que queda escondido se llama recesivo. Analiza la siguiente tabla con los resultados obtenidos por Mendel (2° ley) Caraterísticas en los padres Plantas F1 Cruces plantas F1 Plantas F2 Proporción en F2 Forma de semilla: lisa x rugosa Todas redondas Redondas x Redondas 5474 Redondas 1850 Rugosas 3:1 Color semilla: Amarillo x Verde Todas amarillas Amarilla x Amarilla 6022 Amarillas 2001 Verdes 3:1 Color flores: Púrpura x blanco Todas Púrpuras Púrpuras x Púrpuras 705 Púrpuras 224 Blancas 3:1 infladas x infladas 882 lisas 229 rugosas 3:1 Forma Vaina: Lisa x rugosa Todas lisas Color Vaina : Verde x Amarillo Todas Verdes Verdes x Verdes 428 Verdes 152 Amarillas 3:1 Posición Flores: Axial x Treminal Todas Axiales Axiales x Axiales 651 Axiales 207 Terminales 3:1 Largo Tallo: Largo x Corto Todas Largas Largas x Largas 787 Largas 277 cortas 3:1 3°Ley de Mendel: principio de Distribución Mendel estudió la herencia de dos caracteres, conocido como dihibridismo. ¿Cómo resultará el cruce de plantas de semillas lisas y amarillas con semillas rugosas y verdes? RRYY x rryy • Paso 1: Identificar y separar gametos • Paso 2: Realizar cruce • Paso 3: ¿%Genotipo y %Fenotipo obtenido? Dihibridismo para heterocigotos RrYy x RrYy •Identificar y separar gametos •Cuadro de Punnet •Proporción fenotípica Completar Gametos Conclusión Tercera Ley de Mendel Los genes de rasgos distintos se segregan en forma independiente durante la formación de los gametos La proporción fenotípica en cruzamiento de dos caracteres heterocigotos siempre será 9:3:3:1 Teoría cromosómica de la herencia Gregory Mendel no conocía la existencia de los cromosomas, pero gracias a sus experimentos se establecieron patrones en la trasmisión de la información genética. Mendel llegó a la conclusión de que existen dos caracteres (alelos), para cada rasgo (gen). También infirió que dichos caracteres se segregan durante la formación de gametos, de modo que cada gameto contiene solo un carácter por rasgo. En los experimentos de Mendel un rasgo siempre dominaba por completo a otro, pero esto no siempre se da tan dogmáticamente. Un ejemplo claro es la Antirrhinum majus que tiene el color rojo y blanco en sus flores, sin embargo la condición heterocigota produce flores rosadas Esta herencia se conoce como dominancia incompleta, donde los genes paternos se mezclan para formar una característica intermedia.. Con la autopolinización de la F1 rosada reaparecen las flores rojas y blancas. Codominancia Herencia en donde ambos alelos se expresan simultáneamente, por lo que la descendencia exhibe las características de ambos progenitores Ejemplo : ganado SHORTON Cruce de dos líneas puras para el color de pelaje café rojizo y pelaje blanco. Resultado: expresión de ambos Para este ejemplo: roano Alelos Múltiples Son un conjunto de tres o más alelos que determinan un rasgo. Aunque la normalidad es de dos, es posible que existan más como es el caso de las poblaciones humanas para el color de los ojos o bien, los que rigen el tipo de sangre. A y B son codominantes, al estar juntos se expresan ambos Actividad. 1. Un cobayo (tipo de roedor) macho homocigoto negro se cruza con una hembra marrón. Si el color negro es el dominante. ¿Cuál es la probabilidad de que la descendencia en F1 y en F2 tenga el pelaje marrón, respectivamente? 2. Si una enfermedad se produce por un genotipo homocigoto recesivo , ¿cuál es la posibilidad de que un matrimonio tenga hijos enfermos, si ambos padres son heterocigotos ? 3. El color (marrón, blanco, roano) en un tipo de vacuno se hereda por codominancia, ¿cuál será la posible descendencia entre una vaca de pelaje roano y un toro de pelaje blanco? Tipos de herencia genética *Recordar tipos de cromosomas y tipos de genes* Árboles genealógicos • Representan la herencia de cierto carácter entre una serie de individuos emparentados. • Simbología: Ejemplo: Identifique los datos del siguiente árbol genealógico según la simbología. - ¿Cuántas generaciones? - ¿Cuántos individuos? - Hombres? - Mujeres? - Matrimonios? - Matrimonio consanguíneo? - Individuos normales? - Portadores? - Afectado? • Herencia autosómica dominante: es la herencia de los cromosomas autosómicas. Se necesita solo un alelo afectado para que la característica se exprese. Se puede presentar y trasmitir en iguales proporciones por hombres y mujeres. Se observa en todas las generaciones. • Herencia autosómica recesiva: es la herencia de los cromosomas autosómicas. Se necesita que los dos alelos estén afectados para que la característica se exprese. Se puede presentar y trasmitir en iguales proporciones por hombres y mujeres. Puede saltar generaciones. Herencia ligada al sexo Herencia ligada al sexo Se da en aquellos organismos donde en alguno de los sexos se presenta un par de heterocromosomas, como en el caso del hombre XY. El descubrimiento de esta herencia quedó en evidencia en el carácter color de ojos, en la mosca de la fruta, estudiado por Thomas Hunt Morgan Thomas Hunt Morgan El color de ojos rojos es silvestre en Drosophila melanogaster , pero este genetista descubrió el mutante de ojos blancos. Procedió a realizar los cruces tal como Mendel lo había considerado. Cruces del experimento La hipótesis era correcta, ya que el color rojo es dominante sobre el blanco. F1: 100% ojos rojos (heterocigoto) Segundo experimento Resultados La hipótesis de Mendel era incorrecta, ya que en la F1 no deberían aparecer ojos blancos. F1: 50% ojos rojos y 50% ojos blancos, de los cuales el 100% eran machos. La descendencia de ojos rojos era solo de hembras. Conclusiones… La explicación de Morgan fue que en Drosophila melanogaster, el gen del color de ojos estaba ubicado en los cromosomas sexuales, particularmente en el X. En síntesis, la herencia ligada al sexo presenta mecanismos distintos a los de la herencia según Mendel. Como el cromosoma X tiene más cantidad de genes que el Y, lo más probable es que la mayoría de las herencias se relacionen con el X. Características cromosomas sexuales CROMOSOMA X. • Representa el 5% del ADN en las mujeres. • En hombres es solo la mitad del porcentaje de ADN (2,5) • Contiene una baja proporción de genes, en comparación con los autosómicos. • Es mucho más grande en comparación con el otro cromosoma sexual. CROMOSOMA Y. • Es el cromosoma sexual de los organismos heterogaméticos • Mucho mas reducido en tamaño que el cromosoma X • Muy pocos genes localizados y que solo se expresarán en machos. Comparación de cromosomas sexuales con sus respectivos genes. Herencia dominante ligada al X • Solo basta una copia del gen dominante ligado al X. • Todos los machos homocigotos dominantes se verán afectados • Todas las hembras heterocigotos se verán afectadas. • El hombre afectado siempre transmitirá a sus hijas, pero no a sus hijos (Y) Ej.: padre No afectado x madre afectada (heterocigota) • Realizar cruce: • Resultados: Una madre heterocigoto tendrá la probabilidad de transmitir el gen al 50% de su descendencia (hombres y mujeres) ¿Que pasará con la descendencia de una madre homocigoto? Herencia recesiva ligada al X Es más frecuente en hombres, ya que las mujeres al tener dos cromosomas X se compensa la alteración. Las mujeres pueden verse afectadas si presentan las dos copias alteradas, pero es muy poco frecuente. Las hembras portadoras (heterocigotos) transmitirán el gen a la mitad de sus hijos (varones), que serán afectados. Ejemplo: Hemofilia y Daltonismo Realice los siguientes cruces y determine proporciones en la F1 1. Mujer sana con hombre hemofílico 2. Mujer portadora con hombre sano 3. Mujer hemofílica* con hombre sano Enfermedades Genéticas Autosómicas Dominante Recesiva Ligadas al sexo (al cromosoma X) Dominante Recesiva Enfermedades autosómicas dominantes 1. Enfermedad de Huntington • • • • • • Aparición cerca de los 40 años Células cerebrales deterioradas Irritabilidad Temblor en brazos y piernas Pérdida de coordinación muscular Muerte 2. Enfermedad poliquística del riñón • • • • • Crecimiento de numerosos quistes en los riñones Insuficiencia renal Quistes en otros órganos Aneurismas Infecciones Enfermedades autosómicas recesivas 1. Fibrosis quística • Acumulación de mucosidad en las vías respiratorias y pancreáticas. • Desarrollo de bacterias en conductos • Dificultad respiratoria • Mínima absorción de nutrientes por conductos congestionados 2. Anemia falciforme • Producción de hemoglobina deficiente • Formación de cristales dentro del eritrocito • Glóbulos rojos en forma de hoz Trastornos humanos ligados al sexo 1. Hemofilia • No se cuenta con la proteína de coagulación de la sangre. • La herida mas pequeña puede provocar una importante perdida de sangre. 2. Distrofia muscular • Pérdida progresiva de la función muscular • Inflamación en las pantorrillas • El tejido muscular es reemplazado por grasa generando problemas en la movilidad. • Las fibras musculares degeneran y mueren, provocando dificultad para los movimientos voluntarios.