Download Herencia Autosómica

Herencia Autosómica:
Debido a que tenemos dos copias de cada gen, en algunos
casos cuando una de las copias está alterada, la copia
restante es capaz de producir suficiente proteína para que
pueda llevar a cabo su función. En otros casos, es necesario
que las dos copias del gen produzcan proteína para que ésta
sea completamente funcional.
1. Herencia Autosómica Dominante:
• Las enfermedades autosómicas dominantes suelen tener una
frecuencia génica muy baja (la prevalencia de estas
enfermedades es habitualmente inferior a 1 por cada 1000
individuos), y por tanto los homocigotos son extremadamente
infrecuentes; de hecho, la homocigosidad para estas
enfermedades es muchas veces letal y provoca abortos
espontáneos.
•
El árbol típico de una enfermedad autosómica dominante
muestra individuos enfermos en todas las generaciones,
afectando ambos sexos por igual.
H
h
h
Hh
hh
h
Hh
hh
Árbol genealógico típico de HAD:
Ejemplo de árbol genealógico de enfermedad
Autosómica dominante con penetrancia incompleta
Otra clave en la HAD es la mutación
espontánea de un gen o la presencia
de abortos en el árbol
Neurofibromatosis: Es un trastorno hereditario en el cual se forman
tumores (neurofibromas) en los tejidos nerviosos de:
La capa profunda de la piel (tejido subcutáneo)
Los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos)
La piel
2. Herencia Autosómica Codominante:
• Los alelos codominantes son aquellos casos en que, en
los heterocigotos, se expresan ambos
genotipos presentes, es decir es posible observar los
dos fenotipos. Un ejemplo es el sistema ABO con el que
se clasifica a la sangre. (grupo AB)
3. Herencia Autosómica Recesiva:
• Las enfermedades autosómicas recesivas requieren, por
definición, que los individuos afectados sean homocigotos
(dos alelos mutados) y, por tanto, sus progenitores son
habitualmente portadores sanos heterocigotos.
• El árbol típico de un patrón autosómico recesivo muestra
generaciones con algún miembro afectado, separadas
por generaciones en las que no hay ningún individuo
enfermo. Se encuentran individuos enfermos de ambos
sexos.
• Es muy frecuente la presencia de uniones con-sanguíneas.
C
c
C
CC
Cc
c
Cc
cc