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Tema - 7
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Tema - 7
Cáncer
hereditario
Dimas E. Hernández.
Oncólogo Médico
Profesor de la Universidad Central de Venezuela.
E
l cáncer es una enfermedad que
ción, la cual puede representar desde un
se caracteriza por el crecimiento
error en una oración hasta la falta de un
incontrolado de un grupo de cé-
capítulo del libro.
lulas del organismo. Los diferentes tipos
de cáncer en su mayoría se deben a un
proceso de envejecimiento y factores ambientales. Sin embargo, entre el 5 y 10%
de los casos de cáncer diagnosticados se
deben a factores hereditarios transmitidos de padres a hijos. Esta predisposición familiar se encuentra en estructuras
nucleares de los genes. Estas células están constituidas por una sustancia llamada ADN (Ácido Desoxirribonucleico).
Existen diversos tipos de cáncer hereditario, como lo son el 10% de los cáncer
de mama y ovario, 5% de los cáncer de
colon, algunos tumores del útero (endometrio), estómago, intestino delgado, cerebro y piel.
Los casos de cáncer de mama y ovario
están asociados a la alteración del gen
BRCA1 o BRCA2. Aquellas mujeres que
presentan alteración del gen BRCA1 tienen entre 50 y 85% de probabilidades
Si comparamos los genes con un libro,
de desarrollar cáncer de mama en algún
el ADN representa el alfabeto con el cual
momento de su vida; y entre 20 y 40%
se construyen las palabras y oraciones.
de probabilidades de desarrollar cáncer
Cuando se altera un gen, se altera su fun-
de ovario. Aquellas mujeres con una alte-
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ración en el gen BRCA2 tienen entre 10
una predisposición hereditaria para de-
y 20% de probabilidades de desarrollar
sarrollar cáncer de mama, ovario o co-
cáncer de mama u ovario a lo largo de su
lon. Antes de decidir indicar el estudio, el
vida. Con referencia al cáncer de colon,
cual es muy costoso, es necesario expli-
si el individuo presenta alguna alteración
car con detalle las ventajas y desventajas
en los genes predominantemente impli-
de su realización para tomar la decisión
cados (MLH1 y MSH2), existe un riesgo
correcta.
de 80% de desarrollar la enfermedad durante su vida, y en el caso de una mujer
Si después de realizar la historia clíni-
aumenta hasta 50% el riesgo de desarro-
ca, llegamos a la conclusión de que una
llar un carcinoma de endometrio.
paciente tiene alto riesgo de desarrollar
Existen datos obtenidos por interrogatorios que nos permiten sospechar la presencia de un cáncer hereditario. Con esta
información, se orienta a la familia sobre
cáncer de mama, ésta deberá realizarse
el autoexamen de mama mensualmente,
practicarse dos veces al año un examen
clínico con especialistas de las mamas y
la necesidad de algún estudio genético
hacerse una mamografía anual junto a ul-
y/o evaluaciones clínicas selectivas pe-
trasonido mamario de alta resolución.
riódicas.
Si el riesgo es de cáncer de ovario, la pa-
Los datos de análisis más relevantes son:
ciente se debe realizar exámenes gine-
a) Muchos miembros de la familia han te-
cológicos una o dos veces al año acom-
nido cáncer, b) dos miembros de la fami-
pañado de ultrasonido transvaginal, y el
lia han sufrido el mismo tipo de cáncer,
marcador tumoral CA125 como métodos
c) un miembro de la familia ha tenido
diagnósticos después de la menopausia.
cáncer antes de los 50 años, d) un miembro de la familia tiene más de un tipo de
cáncer, e) un miembro de la familia tiene
una forma rara de cáncer, f) varios miem-
Si el riesgo es de cáncer de colon, debe
comenzar evaluaciones gastroenterológicas alrededor de los 50 años, una co-
bros de una misma familia con cáncer de
lonoscopia en períodos de uno a tres
colon o pólipos, g) el cáncer ha ocurrido
años.
en varias generaciones, h) un miembro
Finalmente, debemos concluir que el éxi-
de la familia con cáncer de colon a la
edad de 50 años o menos.
to de cualquier conducta que se tome dependerá del conocimiento del paciente y
En estos individuos pueden realizarse es-
del médico, del diagnóstico precoz y la
tudios genéticos para conocer si existe
prevención.n
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