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GENÉTICA
¿Un toro normal o una mole
increíble? Un pequeño cambio
en el DNA hace toda la
diferencia.
Contenido del capítulo
• ¿Cómo descubrieron los científicos que los genes
están compuestos de DNA?
• ¿Cuál es la estructura del DNA?
• ¿Cómo codifica el DNA la información?
• ¿Cómo logra la duplicación del DNA asegurar la
constancia genética durante la división celular?
• ¿Cómo ocurren las mutaciones?
• ¿Cómo descubrieron los científicos que
los genes están compuestos de DNA?
– La transformación bacteriana pone de manifiesto
el vínculo entre los genes y el DNA.
Los genes están compuestos de
DNA
•
Desde finales del siglo XIX, se sabe que:
1. La información genética existe en unidades
discretas llamadas genes.
2. Los genes son parte de estructuras
llamadas cromosomas.
3. Los cromosomas están formados por ácido
desoxirribonucleico (DNA) y proteínas.
4. Los cromosomas de los eucariotas están
constituidos de DNA Y PROTEINAS
RECORDAR 4EVER
1. GEN: FACTOR HEREDABLE QUE
CONTROLA UNA CARACTERISTICA
ESPECIFICA
RECORDAR 4EVER
2. ALELO.- FORMA ESPECIFICA DE UN
GEN, QUE DIFIERE DE OTROS
ALELOS EN UNA O VARIAS BASES
NITROGENADAS,
A
PESAR
DE
OCUPAR
EL
MISMO
LOCUS
(COMPARTIMENTO) EN EL GEN
RECORDAR 4EVER
3. GENOMA O GENOTIPO.- TODA LA
INFORMACION GENETICA DE UN
ORGANISMO
Los genes están compuestos de
DNA
• La transformación bacteriana pone de
manifiesto el vínculo entre los genes y el
DNA.
• F. Griffith trabajó con dos cepas de la
bacteria Streptococcus pneumoniae.
– La cepa S, era mortífera al ser inyectada,
causaba neumonía y mataba a los ratones.
– La cepa R, no causaba neumonía al inyectarla
en ratones.
Los genes están compuestos de
DNA
• Griffith intentó mezclar las bacterias vivas
de la cepa R junto con bacterias de la cepa
S, muertas por calor.
– Esta combinación provocó que los ratones
enfermaran y murieran.
Los genes están compuestos de
DNA
• Conclusiones del experimento de Griffith
(década de 1920).
– Las bacterias vivas (cepa R) cambiaron por
algo que tenía la cepa S muerta (pero que, por
lo general, causa enfermedades).
– Alguna sustancia de la cepa S muerta por calor
transformó la cepa R viva.
FIGURA 9-1a Transformación de bacterias
El hallazgo de Griffith de que las bacterias pueden transformarse de inocuas en mortíferas sentó los cimientos para el
descubrimiento de que los genes están formados por DNA.
FIGURA 9-1b Transformación de bacterias
FIGURA 9-1c Transformación de bacterias
FIGURA 9-1d Transformación de bacterias
Los genes están compuestos de
DNA
• Descubrimientos posteriores de Avery,
MacLeod, y McCarty (década de1940).
– La molécula transformadora de la cepa S es el
DNA.
FIGURA 9-2 (parte 1) Mecanismo de transformación molecular
La mayoría de las bacterias tienen un solo cromosoma grande y circular
compuesto de DNA. La transformación puede ocurrir cuando una bacteria
viva toma fragmentos del DNA de su ambiente y los incorpora al cromosoma.
FIGURA 9-2 (parte 2) Mecanismo de transformación molecular
La mayoría de las bacterias tienen un solo cromosoma grande y circular
compuesto de DNA. La transformación puede ocurrir cuando una bacteria
viva toma fragmentos del DNA de su ambiente y los incorpora al cromosoma.
Contenido de la sección 9.2
• 9.2 ¿Cuál es la estructura del DNA?
– El DNA se compone de cuatro nucleótidos.
– El DNA es una doble hélice de dos cadenas
de nucleótidos.
– Los puentes de hidrógeno entre bases
complementarias mantienen unidas las dos
cadenas de DNA.
El DNA se compone de cuatro
nucleótidos
•
El DNA se compone de cuatro pequeñas
subunidades llamadas nucleótidos.
FIGURA 9-3 (parte 1) Nucleótidos del DNA
FIGURA 9-3 (parte 2) Nucleótidos del DNA
El DNA se compone de cuatro
nucleótidos
•
Cada nucleótido del DNA consta de tres
partes :
1. Un grupo fosfato
2. Un azúcar desoxirribosa
3. Una de cuatro posibles bases
nitrogenadas:
– Timina
– Citosina
– Adenina
– Guanina
El DNA se compone de cuatro
nucleótidos
•
En 1940, el bioquímico E. Chargaff
determinó:
– En una molécula de DNA, cantidades de
A = T, G = C.
– La “Regla de Chargaff”.
El DNA es una doble hélice
•
•
En la década de 1940, varios científicos
comenzaron a investigar la estructura del
DNA.
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins
emplearon la difracción por rayos X para
estudiar la molécula del DNA.
El DNA es una doble hélice
•
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins
emplearon la difracción por rayos X para
estudiar la molécula del DNA.
FIGURA 9-4 Estudios de difracción de rayos X realizados por Rosalind Franklin
a) La X formada por las manchas negras es característica de las moléculas helicoidales como el DNA. Las mediciones de diversos aspectos del patrón
indican las dimensiones de la hélice del DNA; por ejemplo, la distancia entre las manchas negras corresponde a la distancia entre las vueltas de la
hélice. b) Maurice Wilkins y c) Rosalind Franklin descubrieron muchas de las características del DNA al examinar cuidadosamente cada patrón de
difracción de rayos X. Wilkins compartió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina con Watson y Crick en 1962. Sin embargo, Franklin falleció en 1958.
Puesto que los Premios Nobel no se otorgan post mortem, sus contribuciones no recibieron el reconocimiento que merecían.
El DNA es una doble hélice
•
Con los patrones de la difracción por
rayos X dedujeron que el DNA es:
– Una molécula larga y delgada.
– Tiene un diámetro uniforme de 2 nanómetros.
– Es helicoidal y está retorcido como un
sacacorchos.
– Consiste en subunidades que se repiten.
El DNA es una doble hélice
•
Al combinar los datos de los rayos X con
la intuición de que los objetos biológicos
importantes vienen en pares James
Watson y Francis Crick propusieron un
modelo para la estructura del DNA:
– El DNA consiste de dos cadenas de
nucleótidos.
– Las porciones de desoxirribosa y fosfato
forman el esqueleto de azúcares y fosfatos.
FIGURA E9-3 El descubrimiento del DNA
James Watson y Francis Crick con un modelo de la estructura del DNA.
Puentes de hidrógeno
• Las bases de nucleótidos sobresalen del
esqueleto de azúcares y fosfatos.
• Dos cadenas de DNA se mantienen unidas
por puentes de hidrógeno:
– A se une a T, G se une a C.
– Los pares de bases unidos se llaman pares de
bases complementarias.
Puentes de hidrógeno
• Dos cadenas de DNA se mantienen unidas
por puentes de hidrógeno:
– A se une a T, G se une a C.
– Los pares de bases unidos se llaman pares de
bases complementarias.
Puentes de hidrógeno
• La estructura parecida a una escalera de las
dos cadenas de DNA están enrolladas y
forman una doble hélice.
FIGURA 9-5 Modelo Watson-Crick de la estructura del DNA
a) Puente de hidrógeno entre pares de bases complementarias que mantiene juntas las dos cadenas de DNA. Tres puentes de hidrógeno (líneas
punteadas rojas) unen la guanina con la citosina, y dos puentes de hidrógeno unen la adenina con la timina. Observa que cada cadena tiene un fosfato
libre (círculo amarillo) en un extremo y un azúcar libre (pentágono azul) en el extremo opuesto. Además, las dos cadenas se desplazan en sentidos
opuestos. b) Cadenas de DNA se enrollan una con la otra formando una doble hélice, como en una escalera de caracol, con el esqueleto de azúcarfosfato formando los postes y los pares de bases complementarias, los peldaños. c) Modelo de la estructura de DNA que llena los espacios.
Contenido de la sección 9.3
• 9.3 ¿Cómo codifica el DNA la información?
¿Cómo codifica el DNA la
información?
•
•
•
¿Cómo es posible que una molécula
compuesta por no más de cuatro partes
sencillas sea el portador de la información
genética?
La respuesta es que no es importante el
número de diferentes subunidades, sino su
secuencia.
Como ejemplo pondremos la codificación
de la leptina (proteína)
común entre
chimpancés y humanos
¿Cómo codifica el DNA la
información?
•
•
•
Como se aprecia en la figura anterior solo
hay solamente cinco diferencias en 250
nucleótidos
Dentro de una cadena de DNA, los cuatro
tipos de bases pueden disponerse en
cualquier orden, y esta secuencia es lo que
codifica la información genética.
A continuación la mortal combinación del
H1N1
¿Cómo codifica el DNA la
información?
•
Una
comparación
nos
ayudará
a
comprender mejor: no se necesitan
demasiadas letras para formar un lenguaje.
– El inglés tiene 26 letras.
– El hawaiano sólo tiene 12 letras.
– El lenguaje binario de las computadoras
solamente utiliza dos “letras” (0 y 1, o
“encendido” y “apagado”).
¿Cómo codifica el DNA la
información?
•
La secuencia de sólo cuatro nucleótidos
puede producir muchas combinaciones
diferentes.
– Una cadena de DNA que contenga sólo
12 nucleótidos de longitud puede tener
más de un millón de posibles secuencias
de las cuatro bases.
Contenido de la sección 9.4
•
9.4 ¿Cómo logra la duplicación del DNA
asegurar la constancia genética durante
la división celular?
– La duplicación del DNA es un acontecimiento
fundamental en la vida de una célula.
– La duplicación de DNA produce dos moléculas
de DNA idénticas, cada una con una cadena
original (cadena parental) y otra nueva (cadena
hija).
Duplicación de DNA
•
•
•
•
Todas las células provienen de células
preexistentes.
Las células se reproducen dividiéndose
por la mitad.
Cada célula hija recibe una copia
perfecta de la información genética de la
célula madre.
La replicación del DNA de la célula
madre se llama duplicación del DNA.
Duplicación de DNA
•
La duplicación del DNA comienza cuando
las enzimas llamadas DNA helicasas
separan la doble hélice del DNA.
– Los puentes de hidrógeno entre las
bases se rompen.
Duplicación de DNA
•
Otras
enzimas,
llamadas
DNA
polimerasas, avanzan a lo largo de cada
cadena separada de DNA parental,
combinando las bases de la cadena con
nucleótidos libres complementarios,
sintetizados previamente en el citoplasma.
FIGURA 9-6 Características básicas de la
duplicación del DNA
Durante la duplicación, se separan las dos cadenas del DNA
parental de doble hélice. Los nucleótidos libres que son
complementarios de los que están en cada cadena parental se
unen para formar nuevas cadenas hijas. Cada cadena parental y
las nuevas cadenas hijas forman luego dos nuevas moléculas de
DNA.
Duplicación de DNA
•
El apareamiento de bases es el cimiento
de la duplicación del DNA.
– Una adenina en una cadena debe aparearse
con una timina de la otra cadena, y una
citosina debe aparearse con una guanina.
– Si una cadena indica ATG, entonces la otra
cadena debe indicar TAC.
FIGURA 9-6 Características básicas de la
duplicación del DNA
Durante la duplicación, se separan las dos cadenas del DNA
parental de doble hélice. Los nucleótidos libres que son
complementarios de los que están en cada cadena parental se
unen para formar nuevas cadenas hijas. Cada cadena parental y
las nuevas cadenas hijas forman luego dos nuevas moléculas de
DNA.
Duplicación de DNA
•
Al formar una nueva molécula de DNA, el
proceso de duplicación del DNA conserva
una cadena de DNA parental y una nueva
cadena hija recién sintetizada (duplicación
semiconservativa).
FIGURA 9-7 Duplicación semiconservativa
del DNA
Contenido de la sección 9.5
•
9.5 ¿Cómo ocurren las mutaciones?
– La duplicación exacta y la corrección del DNA
permiten lograr una duplicación del DNA casi
libre de errores.
– A veces se producen errores.
– Las mutaciones van desde cambios en pares
de nucleótidos solos hasta movimientos de
grandes segmentos de cromosomas.
– Las mutaciones pueden tener varios efectos en
la función.
Duplicación exacta y corrección del
DNA
•
•
•
Durante la duplicación, la DNA polimerasa
cataliza el enlace de las bases de forma
incorrecta alrededor de una vez por cada
1000 a 100,000 pares de bases.
Algunas formas de la DNA polimerasa
reconocen los errores en los pares de
bases tan pronto como se cometen, los
corrigen y luego continúa catalizando la
síntesis de más DNA.
Sin embargo…
A veces se producen errores
Al DNA lo pueden dañar varias cosas.
• La descomposición química espontánea
a temperatura corporal.
• Ciertas sustancias químicas (como los
componentes del humo del cigarro).
A veces se producen errores
•
Los rayos ultravioleta del sol dañan al
DNA.
– El DNA dañado provoca una división
celular incontrolable y cáncer de piel.
MUTACIONES
• La mutación en genética y biología, es
una alteración o cambio en la información
genética (genotipo) de un ser vivo y que,
por lo tanto, va a producir un cambio de
características, que se presenta súbita y
espontáneamente, y que se puede
transmitir o heredar a la descendencia (O
TALVEZ NO).
POR EJEMPLO
• LA MUTACION DE GAG (ÁCIDO
GLUTÁMICO) POR GTG (VALINA)
PROVOCA ANEMIA FALCIFORME
NORMAL
ANEMIA FALCIFORME
Tipos de mutaciones
•
•
•
Mutación puntual – se presenta cuando
los nucleótidos individuales de la
secuencia del DNA son cambiados.
Mutación por inserción - tiene lugar
cuando uno o más pares de nucleótidos
se insertan en la doble hélice del DNA.
Mutación por deleción - ocurre cuando
uno o más pares de nucleótidos se
eliminan de la doble hélice.
FIGURA 9-8a
Mutaciones
a) Sustitución de
nucleótidos. En las
imágenes a) a d), las
bases originales de
DNA
Se muestran en
colores pálidos con
letras
negras; las
mutaciones se indican
en colores
oscuros con letras
blancas.
FIGURA 9-8b Mutaciones
b) Mutación por inserción.
En las imágenes a) a d), las
bases originales de DNA
Se muestran en colores
pálidos con letras negras;
las mutaciones se indican
en colores oscuros con
letras blancas.
Tipos de mutaciones
•
•
Inversión - ocurre cuando un segmento
de DNA se elimina de un cromosoma, se
voltea y se reinserta en la brecha que
queda.
Translocación - se produce cuando un
segmento de DNA (a menudo muy
grande) se remueve de un cromosoma y
se agrega a otro.
FIGURA 9-8c Mutaciones
c) Mutación por deleción. En las
imágenes a) a d), las bases
originales de DNA
Se muestran en colores pálidos
con letras negras; las mutaciones
se indican
en colores oscuros con letras
blancas.
FIGURA 9-8d Mutaciones
d) Mutación por inversión.
En las imágenes a) a d), las
bases originales de DNA
Se muestran en colores
pálidos con letras negras;
las mutaciones se indican
en colores oscuros con
letras blancas.
FIGURA 9-8e
Mutaciones
e)
Translocación.