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GENETICA
GENETICA MENDELIANA
(Orientaciones selectividad)
1.
GENÉTICA MENDELIANA
1.
CONCEPTOS BÁSICOS DE HERENCIA BIOLÓGICA
1.
GENOTIPO Y FENOTIPO
2.
APORTACIONES DE MENDEL AL ESTUDIO DE LA HERENCIA
1.
LEYES DE MENDEL
2.
CRUZAMIENTO PRUEBA Y RETROCRUZAMIENTO
3.
EJEMPLOS DE HERENCIA MENDELIANA EN ANIMALES Y
PLANTAS
•
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
1.
LOS GENES Y LOS CROMOSOMAS
2.
RELACIÓN DEL PROCESO MEIÓTICO CON LAS LEYES DE
MENDEL
3.
DETERMINISMO DEL SEXO Y HERENCIA LIGADA AL SEXO
GENETICA MENDELIANA
CONCEPTOS









Genes
Cromosomas
Alelos (alelomorfos)
Individuo HOMOCIGÓTICO o PURO
Individuo HETEROCIGÓTICO o HÍBRIDO
Herencia DOMINANTE
Herencia INTERMEDIA (Codominancia)
GENOTIPO y FENOTIPO
GENOMA (Fenoma)
GENETICA MENDELIANA
CONCEPTOS
Carácter
Característica de un ser vivo heredada a
través de los genes
Genotipo
Conjunto de todos los genes heredados
por un organismo
Fenotipo
Caracteres que se expresan en el
individuo
Locus
Lugar que
cromosoma
Alelo
Cada uno de los genes que tienen la
información para determinar el mismo
carácter
ocupa
un
gen
en
un
Homocigótico
raza pura
o Cuando el individuo posee dos alelos
iguales de un determinado gen
Heterocigótico
híbrido
o Cuando el individuo posee dos alelos
diferentes de un determinado gen
GENETICA MENDELIANA
REPRESENTACIÓN SIMBÓLICA
Ejemplo: Color del pelo del ratón
N (Alelo dominante) = Color negro
n (Alelo recesivo) =Color blanco
Genotipo HOMOCIGÓTICO DOMINANTE NN
Genotipo HOMOCIGÓTICO RECESIVO nn
Genotipo HETEROCIGÓTICO Nn
EXPERIMENTOS DE MENDEL
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Mendel seleccionó para sus experimentos una planta con caracteres bien
diferenciados fáciles de observar, que además le permitiera obtener un
elevado número de descendientes en los cruzamientos durante varias
generaciones.
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Eligió la planta del guisante, Pisum sativum, seleccionando en ella siete caracteres
para sus estudios.
AUTOPOLINIZACIÓN
Permitió la autopolinización durante varias generaciones para conseguir
razas puras para la forma de las semillas, el color de la semilla, la
forma de la vaina, el color de la vaina, el color de la flor, posición de la
flor en el tallo y la longitud del tallo.
PRIMERA LEY DE MENDEL
Al florecer las plantas en
primavera, abrió algunos capullos
de la planta de la variedad de
semilla verde (raza pura) y
cortó los estambres para evitar la
autofecundación.
Después espolvoreó el estigma de
esas flores con el polen
procedente de la planta de
semilla amarilla (raza pura).
Para asegurarse de que el
resultado del experimento era
independiente de cual fuera la
planta que actuara como
progenitor masculino o femenino
también llevó a cabo
cruzamientos inversos.
POLINIZACIÓN CRUZADA
PRIMERA LEY DE MENDEL
Mendel esperó a que se completase
la maduración de los frutos, abrió las
vainas y comprobó que el 100% de
las semillas obtenidas tras este
cruzamiento eran amarillas.
Los resultados fueron los mismos en
los diferentes caracteres estudiados
en otras plantas, todos los caracteres
se transmitían uniformemente, es
decir, una de las dos formas posibles
de cada carácter no aparecía nunca
en los descendientes.
A los caracteres que se transmitían
los denominó dominantes, y a los
que desaparecían recesivos.
PRIMERA LEY DE MENDEL
La Primera Ley de Mendel o ley de la uniformidad de la primera
generación filial establece que si se cruzan dos razas puras que difieren para un
determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos
iguales entre sí e iguales a uno de los progenitores.
G
A
a
P: Generación parental (una planta de
semillas amarillas y una planta de
semillas rugosas).
G: Tipos de gametos que puede
aportar cada parental. Cada tipo de
gameto lo representamos dentro de un
círculo para indicar que son células
haploides.
Fecundación: Unión de dos gametos
F1: Primera generación filial.
El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo
para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora
aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos
recibidos en F1, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A),
mientras que el recesivo (a) permanece oculto.
SEGUNDA LEY DE MENDEL
Mendel siguió trabajando con las semillas obtenidas en el primer experimento. Plantó
las semillas amarillas (híbridas) obtenidas en F1. Dejó que germinaran y se
desarrollaran las plantas. A partir de una semilla de F1 se desarrolla una planta
adulta. Al llegar la primavera, permitió que cada planta se autofecundara.
SEGUNDA LEY DE MENDEL
La planta adulta es diploide, y todas sus
células proceden de la misma semilla, por lo
tanto toda la planta posee genotipo Aa para
el color de la semilla.
Cada flor es un órgano reproductor; en sus
estambres se da la meiosis para obtener
los gametos masculinos, y en el pistilo
se da la meiosis para obtener los gametos
femeninos.
Tanto unos como otros pueden ser de dos
tipos, la mitad de los gametos masculinos o
femeninos llevarán el alelo “Mayúscula” y la
otra mitad el alelo “minúscula”. Al permitir la
autofecundación de cada flor, Mendel estaba
permitiendo que estos dos tipos de gametos
se combinaran entre sí.
SEGUNDA LEY DE MENDEL
Al producirse la fecundación en
cada flor, se combinan al azar los
gametos masculinos y femeninos
de ambos tipos. Después, la flor
pierde el cáliz y la corola. El ovario
se transforma y se convierte en el
fruto, con las semillas en su
interior.
Cuando
estuvieron
maduros,
Mendel abrió los frutos. En la
mayor parte de las vainas de una
misma planta aparecían las dos
características diferentes iniciales
del carácter en estudio: guisantes
amarillos y verdes en la misma
vaina. El carácter que había
permanecido oculto durante la
primera generación filial volvía a
aparecer.
SEGUNDA LEY DE MENDEL
Las semillas amarillas de F1
plantadas, germinaron y dieron
lugar a 258 plantas adultas.
Permitió
que
todas
se
autofecundaran y dieran fruto.
Cuando maduraron recogió un
total de 8.023 semillas, de las que
6.022 eran amarillas y 2.001
verdes. Mendel calculó que para
cada uno de los siete caracteres
estudiados, siempre se repetía la
proporción
3:1
del
carácter
dominante frente al recesivo.
SEGUNDA LEY DE MENDEL
Estos parentales son híbridos, por lo que cada uno de ellos en la meiosis va a
originar dos tipos de gametos diferentes, unos gametos portarán el alelo dominante
y otros el recesivo.
Como la fecundación es al azar, se deben representar las cuatro combinaciones de
gametos posibles.
En F2 se obtienen tres semillas de fenotipo amarillas frente a una de
fenotipo verde, y de las tres semillas amarillas de F2, una es homocigótica
dominante, lo que Mendel describió como dominante parental (raza pura) y dos son
heterocigóticas, descritas por él como dominante tipo híbrido, estableciéndose la
proporción 1:2:1 entre los genotipos.
Aplicación de las leyes de Mendel en la resolución
de problemas sobre cruces monohibridos
PROBLEMA
En la planta del guisante, el color púrpura de la flor viene determinado por un
alelo dominante frente al color blanco. Representa el cruzamiento entre una
planta homocigótica púrpura y una blanca. Responde a las siguientes
cuestiones:
a) ¿Cómo es el fenotipo y el genotipo de F1?
b) ¿Cómo es el fenotipo y el genotipo de F2?
Aplicación de las leyes de Mendel en la resolución
de problemas sobre cruces monohibridos
SOLUCIÓN
Lo primero es determinar cuantos caracteres plantea el problema. En este caso
solo se propone el estudio de un carácter, el color de la flor.
El siguiente paso es plantear cuales son los fenotipos dominantes y recesivos
para el carácter estudiado. Normalmente este dato viene dado por el
enunciado del problema, y si no es así, siempre existe un dato a partir del cual
deducirlos. En este caso, la información es que el color púrpura es dominante
frente al blanco.
Si el problema no indica ninguna, elegiremos arbitrariamente una letra para el
carácter del que estemos hablando, (diferenciar bien la mayúscula de la
minúscula. Por ejemplo utilizar la letra “a”).
A= color púrpura; a= color blanco. A es dominante sobre a (A > a).
Aplicación de las leyes de Mendel en la resolución
de problemas sobre cruces monohibridos
El siguiente paso es plantear los genotipos de la generación parental. La generación
parental es en la que empieza cualquier experimento genético. El problema plantea
el cruzamiento entre una planta homocigótica púrpura y una blanca. Sus genotipos
por lo tanto son AA y aa respectivamente.
Los parentales forman cada uno un solo tipo de gametos. De la unión de estos,
resulta un solo tipo de combinación.
Para responder la cuestión que plantea el problema, tendremos en cuenta las
proporciones de los distintos genotipos y fenotipos que hayamos obtenido. En este
caso la pregunta hace referencia al fenotipo y al genotipo de F1. Hemos obtenido un
solo fenotipo que responde a un solo genotipo, por lo tanto expresaremos nuestro
resultado de la siguiente manera;
Fenotipo de F1 : 100% Púrpura
Genotipo de F1 : 100% Aa
Aplicación de las leyes de Mendel en la resolución de
problemas sobre cruces monohibridos
Apartado b
La F2 la obtenemos al cruzar entre sí los individuos de F1, por lo tanto vamos a
plantear el cruzamiento a partir de los individuos obtenidos en el apartado anterior.
Para responder la cuestión tendremos en cuenta las proporciones de los distintos
genotipos y fenotipos obtenidos. En este caso la pregunta hace referencia al
fenotipo y al genotipo de F2. Hemos obtenido dos fenotipos que corresponden a tres
genotipos distintos, por lo tanto expresaremos nuestro resultado de la siguiente
manera;
Fenotipos de F2 :
75% Púrpura : 25% Blanco, o lo que es lo mismo; 3/4 Púrpura : 1/4Blanco
Genotipos de F2 :
25% AA: 50% Aa: 25% aa, o lo que es lo mismo; 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa
Aplicación de las leyes de Mendel en la resolución
de problemas sobre cruces monohibridos
1. En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A) domina sobre el color
blanco (a) ¿Cómo son los descendientes del cruce de plantas de flores azules con
plantas de flores blancas, ambas homocigóticas? Haz un esquema de cruzamiento.
2. En la planta del guisante, la forma de la semilla lisa viene determinada por un alelo
dominante frente a la semilla rugosa. Representa el cruzamiento entre una planta
homocigótica lisa y una rugosa. ¿Cómo es el fenotipo y el genotipo de F1?
3. Con los datos del ejercicio anterior, calcula y representa el genotipo y el fenotipo de
los descendientes que se obtendrían en la F2.
4. En las plantas de guisantes, las semillas amarillas (A) son dominantes sobre
semillas verdes (a). En un cruce de dos plantas que son heterocigoticas para el
carácter “color de la semilla", ¿qué fracción de los descendientes deberían tener
semillas amarillas?
TERCERA LEY DE MENDEL
El siguiente paso de Mendel fue comprobar si los resultados obtenidos en los
anteriores experimentos se repetían cuando se estudiaban dos caracteres al
mismo tiempo, por ejemplo el color y la forma de las semillas.
Para este experimento, se necesitaban
nuevamente razas puras, en este caso
homocigóticas
para
dos
caracteres.
Seleccionó una planta de raza pura de
semillas amarillas y lisas y siguiendo el
mismo método que en su primer
experimento, con su polen fecundó las
flores de una planta de raza pura de
semillas verdes y rugosas. Tras la
fecundación, esperó a la maduración del
fruto.
El resultado fue el esperado y todas las semillas obtenidas en F1 fueron
amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los
caracteres considerados.
TERCERA LEY DE MENDEL
Para realizar el cruzamiento entre los individuos de la F1 para obtener la F2 hay
que tener en cuenta que todos los descendientes de F1 son dihíbridos. En la
meiosis, estos individuos pueden combinar sus alelos de tal forma que pueden
resultar cuatro tipos de gametos diferentes.
Hoy sabemos que ello se debe a que los caracteres estudiados por Mendel en
el tercer experimento, se encuentran en cromosomas diferentes.
TERCERA LEY DE MENDEL
Los dihíbridos de F1 presentan los alelos
para el color de la semilla (amarilla y
verde) en un par de cromosomas
homólogos, y los alelos para la forma
(lisa y rugosa) en otro par distinto de
cromosomas homólogos.
Cada
par
de
homólogos actúa
independientemente durante la meiosis.
Además, debido a que la orientación de
los pares de homólogos en metafase I
es al azar, son posibles cuatro
combinaciones de alelos.
TERCERA LEY DE MENDEL
Mendel dejó que los dihíbridos de F1 se autofecundaran para obtener F2.
Tras la maduración del fruto descubrió que entre las semillas que formaban la F2
aparecían todas las combinaciones de fenotipos posibles: guisantes amarillos lisos,
amarillos rugosos, verdes lisos y verdes rugosos. De cada 16 semillas, estos
fenotipos se daban en la proporción 9:3:3:1 respectivamente.
Realizó el mismo experimento con otras razas puras siempre observando dos
caracteres, obteniendo en todos los cruces las mismas proporciones.
De ello Mendel dedujo que los factores hereditarios se heredaban
independientemente unos de otros, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no
afectaba al patrón de herencia de otro.
La tercera ley o ley de la independencia de los caracteres dice que los
distintos caracteres se heredan independientemente unos de otros y se
combinan al azar en la descendencia.
TERCERA LEY DE MENDEL
Hoy sabemos que para obtener F2 es
preciso tener en cuenta que la
fecundación se realiza al azar.
Para obtener todas las combinaciones
posibles entre los gametos del padre y
de la madre, estos se representan en
una tabla de doble entrada (cuadro de
Punnet) con varias filas y columnas. En
la primera fila se representan todos los
tipos de gametos de un parental y en la
primera columna los gametos del
segundo parental. Las combinaciones de
los gametos muestran todos los
genotipos posibles de la descendencia.
Los resultados permiten apreciar que los
caracteres se mezclan al azar.
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Para la interpretación del tercer experimento de Mendel fue especialmente acertada
la elección de los caracteres que se estudiaban simultáneamente, pues estos
resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los
dos caracteres estén regulados por genes que se encuentran en distintos
cromosomas (caracteres independientes).
Aplicación de las leyes de Mendel en la resolución
de problemas sobre cruces dihíbridos
PROBLEMA
El pelo corto en los perros está determinado por el alelo dominante del gen
que controla la longitud del pelo, y el pelo largo por su alelo recesivo. El pelo
de color negro resulta de la acción de un alelo dominante y el de color café de
su alelo recesivo. Determina las proporciones genotípicas y fenotípicas
esperadas en la descendencia en el cruce entre perros de pelo corto y negro
(heterocigóticos para ambos caracteres) con perros de pelo corto y café
(heterocigóticos para la longitud del pelo)
Aplicación de las leyes de Mendel en la resolución
de problemas sobre cruces dihíbridos
SOLUCIÓN
La tercera ley de Mendel se aplica siempre que se estudien dos caracteres
simultáneamente en un individuo.
En este caso se propone el estudio de dos caracteres, la longitud del pelo y el
color. El pelo corto es dominante frente al pelo largo, y el negro es dominante
frente al café. Elegiremos la letra “p” para el carácter longitud del pelo y “n” para
el color.
P= pelo corto; p= pelo largo. P es dominante frente a p (P > p)
N= pelo negro; n= pelo color café. N es dominante frente a n (N > n)
El siguiente paso es plantear los genotipos de la generación parental, en este caso
perros de pelo corto y negro (dihíbridos) con perros de pelo corto y café
(heterocigóticos para la longitud del pelo). Los posibles gametos se deducen a
partir de estos genotipos.
P
G
Pp Nn
PN
Pn
pN
X
pn
X
Pp nn
Pn
pn
Aplicación de las leyes de Mendel en la resolución
de problemas sobre cruces dihíbridos
Es preciso tener en cuenta que la fecundación se realizará al azar. Para obtener
todas las combinaciones posibles entre los gametos estos se representaran en
un cuadro de Punnet.
PPNn
PPnn
PpNn
Ppnn
PpNn
Ppnn
ppNn
ppnn
Por último responderemos la cuestión que se plantea, teniendo en cuenta las
proporciones de los distintos genotipos y fenotipos obtenidos.
Fenotipos de F1: 3/8 perros de pelo corto y negro, 3/8 perros de pelo corto y
café, 1/8 perros de pelo largo y negro, 1/8 perros de pelo largo y café.
Genotipos de F1:1/8 PPNn; 1/8 PPnn; 2/8 PpNn; 2/8 Ppnn; 1/8 ppNn; 1/8 ppnn
Aplicación de las leyes de Mendel en la resolución
de problemas sobre cruces dihíbridos
5. Enumera los diferentes gametos posibles producidos por los siguientes
genotipos dados para dos caracteres: a) AA BB, b) Bb cc, c) Bb Dd.
6. En los cobayas el pelo rizado domina sobre el pelo liso y el pelo negro sobre
el blanco. Si cruzamos un cobaya de pelo rizado y negro (heterocigótico para
ambos caracteres) con una cobaya hembra de pelo blanco y liso indica cuales
serán los genotipos y fenotipos de la descendencia.
CRUZAMIENTO PRUEBA
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna
diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y
los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo
amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve
para diferenciar el individuo homo del heterocigótico.
Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedadhomocigota
recesiva (aa).
Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la
primera Ley de Mendel. (figura A).
Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo
en una proporción del 50%. (figura B).
A
B
EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL
Los genes con frecuencia interaccionan entre sí, o varios cooperan para producir
el mismo efecto, de modo que se modifican las proporciones que se esperarían
si se comportasen ateniéndose estrictamente a las leyes de Mendel.
HERENCIA INTERMEDIA
Cuando ninguno de los dos alelos que hereda un individuo para un carácter
presenta dominancia, ambos se expresan parcialmente. El resultado es un
híbrido o heterocigótico con un fenotipo que presenta características
intermedias entre ambos progenitores.
Por ejemplo hay algunas
especies cuyo color de las
flores se hereda de esta
forma como el dondiego de
noche.
EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL
HERENCIA INTERMEDIA
El cruce entre variedades homocigóticas con flores de color rojo y variedades
homocigóticas con flores de color blanco, origina una F1 uniforme de individuos
híbridos, con flores de color rosado. Si dejamos que se crucen entre sí los
individuos obtenidos en la F1, se obtiene una F2 de plantas con flores rojas,
rosas y blancas, en la proporción 1:2:1, respectivamente.
BB
RR
RB
RB
F1
P
F2
F1
BB
RB
RB
RR
RB
La primera ley sí se cumple en el caso de herencia intermedia. Sin embargo,
las proporciones fenotípicas obtenidas en F2 no son las esperadas según la
segunda ley de Mendel.
EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL
CODOMINANCIA
Se da cuando los dos alelos de un individuo heterocigótico se expresan
plenamente y a la vez. Estos alelos se expresan de forma distinta y dan
diversos productos identificables. En el ser humano los alelos que controlan
los grupos sanguíneos presentan codominancia.
ALELOS MÚLTIPLES
Para muchos caracteres existen más de dos alelos diferentes para el gen que
controla un determinado carácter. Los distintos alelos de un grupo constituido
por más de dos de ellos se llaman alelos multiples, y pueden presentar entre
ellos diferentes grados de dominancia o codominancia. En la especie humana el
tipo de sangre está determinada por un sistema de alelos múltiples con
codominancia entre ellos.
EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL
7. De un cruzamiento entre plantas de una variedad de lino con flores blancas y
una variedad de flores violeta se obtuvo una F1 de color violeta claro. Razona el
tipo de herencia que rige el color en esta especie, y elige letras para
representar los diferentes genotipos.
8. En los conejos, la coloración completa (C), el Himalaya (ch) y el albinismo
(ca) forma una serie de alelos múltiples con dominancia en el orden siguiente:
C > ch > ca. ¿Cómo serán los fenotipos dados por los siguientes genotipos?:
CC; C ch; C ca; ch ch; ch ca; ca ca.
LEYES DE MENDEL
CARACTERES MENDELIANOS HUMANOS
Carácter
Fenotipo
dominante
Fenotipo recesivo
Color del pelo
Oscuro
Claro
Tipo de pelo
Rizado
Liso
Color de los ojos
Oscuros
Claros
Forma de los ojos
Rasgados
Redondos
Sí
No
Gruesos
Finos
Despegado de
lacara
Pegado a la cara
enrollable
Sí
No
Vello en la segunda
falange
Sí
No
En forma de pico
Recta
Sí
No
Pecas
Grosor de los labios
Lóbulo de la oreja
Lengua
en U
Entrada del pelo
Hoyito en la barbilla
HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS
En la especie humana el tipo de sangre está determinada por un sistema de alelos
múltiples, el sistema ABO codominantes entre sí, y el factor Rh. Cada persona
tiene dos alelos del sistema ABO y dos del factor Rh.
SISTEMA AB0
Las membranas de los
glóbulos rojos tienen en su
superficie
una
molécula
(antígeno) cuya presencia
viene determinada por un gen
localizado en el cromosoma 9,
diferente en los distintos
grupos. El grupo A tiene el
antígeno A, el grupo B tiene
el antígeno B, el grupo AB
tiene los dos antígenos (A y
B) y el grupo O no tiene
antígeno.
HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS
La presencia o ausencia de estos antígenos depende de un gen con tres alelos, que
normalmente se representan de la siguiente manera:
IA Alelo que determina la presencia del antígeno A
IB Alelo que determina la presencia del antígeno B
i Alelo que determina la ausencia de antígenos
Los alelos IA y IB son codominantes entre sí, y presentan dominancia
frente al alelo i, (IA = IB > i).
Los posibles grupos sanguíneos vienen determinados por los siguientes genotipos:
Genotipo
Fenotipo
(Grupo
sanguíneo)
I A I A o IA i
A
IB IB o I B i
B
IA IB
AB
ii
O
HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS
FACTOR Rh
Además en las membranas de los glóbulos rojos puede haber una molécula
diferente a las anteriores y que también funciona como antígeno. Esta molécula
determina el factor Rh. Su presencia o ausencia se debe a la existencia de otro
gen presente en el cromosoma 1, que puede presentar dos alelos, Rh + y Rh -, el
primero dominante con respecto al segundo.
La presencia del alelo Rh + determina la presencia de esta proteína y el alelo Rh su ausencia.
Las personas de Rh + pueden ser homocigóticas o heterocigóticas, mientras que
las de Rh – son siempre homocigóticas recesivas.
LA HERENCIA DEL SEXO
HUMANOS
El ser humano presenta 46 cromosomas en sus células (23 pares). Entre ellos hay
22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales.
El par de cromosomas sexuales en la mujer presenta dos cromosomas X (XX),
y en el hombre lo constituyen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).
Tras la meiosis, todos los óvulos de una mujer portarán un cromosoma X,
mientras que en el hombre originará dos tipos de gametos, la mitad portará
un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y.
En la especie humana, la mujer
constituye el sexo homogamético
al producir un solo tipo de gametos,
mientras el hombre, que produce
dos tipos de gametos diferentes, es
el sexo heterogamético.
Óvulos
LA HERENCIA DEL SEXO
HUMANOS
Como la fecundación es al azar,
existe la misma probabilidad de que
un óvulo (siempre de tipo X)
pueda unirse a cualquiera de los
tipos
de
espermatozoides,
portador de X o portador de Y.
Esta probabilidad es del 50%, es
decir, en la fecundación existen las
mismas probabilidades para ambos
sexos, y que nazca niña o niño
depende del tipo de cromosoma
sexual que porte el espermatozoide
que fecunde al óvulo.
LA HERENCIA DEL SEXO
En algunas especies, la herencia del sexo presenta algunas variaciones
con respecto a la del ser humano.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Los cromosomas sexuales, además de los genes que determinan el sexo, contienen
otros genes. Estos genes se denominan genes ligados al sexo y a su herencia,
herencia ligada al sexo.
En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas, el
Y es mas pequeño que el X y por lo tanto tienen distinto contenido genético. Están
compuestos por un segmento homólogo donde se localizan genes que regulan
los mismos caracteres y otro segmento diferencial, donde se encuentran los
genes exclusivos del X y del Y respectivamente.
Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X
o del Y, están ligados al sexo y no pueden recombinarse en la meiosis por no
presentar segmentos homólogos.
Como el cromosoma X es de mayor
tamaño, existe un mayor número
de caracteres ligados al cromosoma
X que al Y.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Un ejemplo de carácter ligado al
cromosoma X es el daltonismo.
La ceguera para los colores
viene determinada por un alelo
recesivo ligado al cromosoma X,
por lo tanto para que una mujer
sea
daltónica
sus
dos
cromosomas X deben contener
dicho alelo, mientras que un
varón manifestará daltonismo
siempre
que
su
único
cromosoma X lleve este alelo. La
mujer heterocigótica para este
tipo de caracteres se dice que es
portadora, pues no manifiesta
el carácter pero lo puede
transmitir a la descendencia. La
hemofilia también es un carácter
asociado al cromosoma X.
PROBLEMAS
9.¿Cómo podrán ser los hijos de un varón con pecas y una mujer sin
pecas? ¿De qué depende?
10.¿Cómo son los genotipos de los padres de un bebé de grupo
sanguíneo O y Rh negativo?
11. ¿Qué quiere decir que en la especie humana la mujer es el sexo
homogamético y el hombre el heterogamético? ¿Todas las especies de
seres diploides se comportan así para la herencia del sexo?
12. ¿Por qué existe la misma probabilidad de que nazcan niños y niñas?
13. ¿Puede una mujer daltónica tener un hijo varón de visión normal? ¿De
qué depende que pueda tener una hija daltónica?
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Cuando Mendel llegó a sus conclusiones desconocía la naturaleza de los factores
hereditarios pues no se conocían los genes ni los mecanismos relacionados con la
formación de las células reproductoras.
En 1900 se produjo el redescubrimiento de las leyes de Mendel por parte de H. de
Vries, C. Correns y E. Tschermak. Estos investigadores repitieron sus
experimentos y comprobaron la regularidad matemática de los fenómenos de la
herencia, reconociéndose a Mendel desde entonces como el descubridor de estas
leyes y padre de la genética.
Poco después, en 1902, Sutton en Estados Unidos y Boveri en Alemania, realizaron
importantes investigaciones. Ambos estudiaron el comportamiento de los
cromosomas durante la meiosis y encontraron un paralelismo entre este y la
herencia de los factores mendelianos.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Conclusiones de Sutton y Boveri
Hipótesis formuladas por Mendel
Los cromosomas se presentan en En cada organismo existe un par
pares, un cromosoma paterno
de factores que regulan la
y otro materno.
aparición
de
una
cierta
característica. El organismo
obtiene tales factores de sus
padres, un factor por cada
padre.
Los cromosomas homólogos se
separan en la Meiosis
recibiendo cada gameto uno de
los dos homólogos.
Cuando las células reproductivas
están formadas, los factores se
separan y se distribuyen a los
gametos en forma de unidades
independientes, de manera que
cada gameto lleva un factor.
Sutton y Bovery observando esta relación entre el comportamiento de los
cromosomas y el comportamiento de los factores hereditarios, dedujeron que la
herencia tiene que tener una base cromosómica y formularon la teoría
cromosómica de la herencia.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
La teoría cromosómica de la herencia de Sutton y Bovery
propone la hipótesis de que los factores hereditarios de Mendel se
localizan en los cromosomas, basándose en la separación de los
cromosomas homólogos durante la meiosis para explicar las leyes de
Mendel.
Esta teoría permaneció en controversia durante varios años hasta que Morgan
realizó nuevos descubrimientos.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Morgan observó que las hembras de Drosophila
melanogaster (la mosca de la fruta) tenían siempre
los ojos rojos, mientras los machos podían
presentarlos rojos o blancos (mutantes), lo cual
implicaba que el color de los ojos estaba de alguna
forma ligado al sexo.
Estudiando sus cromosomas observó que no eran
todos iguales, y que las hembras tenían dos
cromosomas X idénticos, mientras que en los machos
el los cromosomas X e Y eran diferentes.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Sus conclusiones fueron que los genes deben
residir en los cromosomas, y que cada gen debe
residir en un cromosoma concreto. Dedujo que en
un cromosoma se localizan varios genes, y
que los caracteres que se encuentran en el mismo
cromosoma tienden a heredarse juntos. Los
denominó por ello, genes ligados, al contrario que
los genes que se encuentran en cromosomas
distintos, considerados independientes.
Sin embargo observó que esos caracteres ligados,
en un pequeño número de individuos se heredaban
como si se presentaran en cromosomas separados.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
A raíz de ello, Morgan dedujo el concepto de recombinación de cromosomas.
Pensó que los genes se disponen linealmente en los cromosomas, unos a
continuación de otros, y que dos cromosomas apareados pueden entrecruzarse e
intercambiar información.
Además concluyó que cuanto más cerca estén dos genes en un cromosoma,
mayor será la probabilidad de que se hereden juntos, y cuanto mayor sea la
distancia entre ellos, mayor será la probabilidad de que se separen debido al
proceso de entrecruzamiento.
La recombinación genética tiene lugar durante la meiosis
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
La teoría cromosómica hoy puede resumirse en los siguientes postulados:
1) Los genes se localizan en los cromosomas. Para cada carácter codificado por
un gen hay dos alelos en dos cromosomas homólogos que se separan durante
la meiosis.
2) Cada gen ocupa un lugar específico o locus dentro de un cromosoma
concreto. Los genes se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada
cromosoma, y los dos alelos (seres diploides) se encuentran en el mismo locus
de la pareja de cromosomas homólogos. (Esto ha permitido establecer mapas
cromosómicos que nos indican la localización de los genes en los
cromosomas).
3) Los genes que se encuentran en el mismo cromosoma tienden a heredarse
juntos, y se denominan genes ligados. Los genes que se encuentran en
distintos cromosomas tienden a heredarse separados, y se denominan
independientes.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Existen pares de genes que no se heredan en
las proporciones de Mendel. La tercera ley
solo se cumple cuando los caracteres
elegidos están regulados por genes
situados en distintos cromosomas.
Si los dos caracteres A y B se encuentran en
distintos cromosomas, el individuo dihíbrido
AaBb formará cuatro clase de gametos.
En cambio si los genes en estudio se
encuentran localizados en el mismo
cromosoma, un individuo que tuviera el
mismo genotipo dihíbrido AaBb sólo formará
dos clases de gametos, AB y ab.
El ligamiento se detecta cuando al estudiar
las
proporciones
fenotípicas
de
la
descendencia, se observa que ciertos
caracteres se presentan juntos con una
frecuencia mayor a la esperada si siguieran
una herencia independiente.