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TEMA 8. GENETICA
MENDELIANA
I. LA GENÉTICA
MENDELIANA
INTRODUCCIÓN
Parte genética que estudia el mecanismo por el cuál los caracteres
de los seres vivos se transmiten a la descendencia. Tipos:
-Caracteres adquiridos: se adquieren por influencias externas, no
hay variación en el material genético. No se heredan. Ej; cicatriz.
-Caracteres heredados: se transmiten de progenitores a sus
descendientes. Ej; color de los ojos.
Mendel analizó cada carácter por separado, concluyó que los
caracteres están determinados por algo, lo llamo factores
hereditarios, dichos factores se transmiten de generación en
generación de forma predecible, estableciendo la probabilidad con
la que aparecen los caracteres de los progenitores en los
descendientes. Estableció unas leyes.
CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA CLÁSICA
Parejas de homólogos
Carácter: característica biológica que se transmite a través de las
generaciones. Tipos:
a) Cualitativo: variabilidad limitada, color semilla.
b) Cuantitativo: variabilidad elevada, talla.
Gen: fragmento de ADN que codifica para una proteína (un
carácter).
Locus: punto del cromosoma donde se localiza el gen.
Genotipo: El conjunto de genes de un individuo.
Fenotipo: El aspecto que un individuo presenta. Es el resultado de la
interacción del genotipo con el ambiente.
Diploide: En casi todas las células, los cromosomas se observan
siempre en parejas.
Los dos cromosomas de una pareja reciben el nombre de homólogos.
Heredamos de nuestros progenitores dos juegos de cromosomas, uno
procedente del padre, y otro, de la madre. Todas las células somáticas
del ser humano tienen 23 pares de cromosomas. Cada par contiene
uno de los caracteres, una pareja de genes en posiciones análogas,
aunque no necesariamente con la misma información. Esos dos genes
portadores de la información para el mismo carácter se denominan
alelos.
Los ALELOS son formas alternativas del mismo gen que ocupan
una posición idéntica en los cromosomas homólogos y controlan los
mismos caracteres (pero no necesariamente llevan la misma
información). Puede haber una serie alélica. Alelos letales.
Los individuos con el mismo tipo de alelo se denominan HOMOCIGOTOS para ese carácter,
pueden ser AA (homocigoto dominante) o aa (homocigoto recesivo).
Los individuos con los dos alelos diferentes se denominas HETEROCIGOTOS para ese
carácter, son Aa.
Hemicigóticos: presentan un alelo para un carácter (en el cromosoma X en hombres).
Gen responsable del carácter “color
de los ojos”
Alelo A
procedente del
padre
Cromosoma
procedente
del padre
Sólo podrá haber tres tipos de personas: AA, Aa y aa
Alelo a
procedente de
la madre
Cromosoma
procedente
de la madre
En los individuos heterocigóticos, pueden darse tres situaciones:
a) HERENCIA DOMINANTE: Que se manifieste uno de los dos alelos; al que se manifiesta se le
llama dominante y al que no se muestra recesivo (*). Cuando hay genes dominantes, los
recesivos no se manifiestan. Así, una persona que tenga genes para el color de pelo negro,
procedentes del padre, y para el color rubio, procedentes de la madre, será morena, ya que el
gen dominante es el del color de pelo negro. PARA UN MISMO GEN SE REPRESENTA
CON LA MISMA LETRA, EL ALELO DOMINANTE EN MAYÚSCULA Y EL
RECESIVO EN MINÚSCULA.
(*) recesivo: alelo que
no se manifiesta
cuando hay otro
dominante. Para que
se manifieste un
carácter recesivo, el
gen para ese carácter
tiene que estar
presente en los dos
cromosomas.
b) HERENCIA INTERMEDIA: cuando los dos alelos se manifiestan en el fenotipo,
aparece un carácter que es una mezcla del carácter determinado por cada alelo. Las
letras mayúsculas y minúsculas no indican ni dominancia ni recesividad.
c) HERENCIA CODOMINANTE: que se expresen los dos alelos en el fenotipo, pero no
es un fenotipo intermedio.
A
Genotipos
A
Homocigoto AA
A
a
Heterocigoto Aa
a
a
Homocigoto aa
Fenotipos
Ojos marrones
Ojos azules
Como A domina sobre a, sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aa
II. LAS LEYES DE MENDEL
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866.
Los principales motivos por los que Mendel eligió el guisante
como material de trabajo fueron los siguientes:
Material: Pisum sativum (guisante).
Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el mercado.
Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación
relativamente corto.
Producían muchos descendientes.
Existían variedades diferentes que mostraban distinto, color,
forma, tamaño, etc. Por tanto, presentaba variabilidad Genética.
Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que el
polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma
flor.
Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a
voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización
castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).
Los principales aciertos de Mendel fueron los
siguientes:
Utilizar en sus experimentos una especia autógama, ya que de
esta manera se aseguraba de que las variedades que manejaba eran
líneas puras, constituidas por individuos idénticos y homocigóticos.
Elegir caracteres cualitativos fácilmente discernibles en sus
alternativas. Por ejemplo, flores color blanco o púrpura.
Iniciar los experimentos fijándose cada vez en un sólo carácter.
De está manera obtenía proporciones numéricas fáciles de
identificar.
Utilizar relaciones estadísticas en varias generaciones sucesivas.
Contar el número de individuos de cada tipo en las sucesivas
generaciones y proponer proporciones sencillas.
Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos adicionales
(retrocruzamientos) para comprobar sus hipótesis.
Analizar caracteres independientes para demostrar su principio de
la combinación independiente.
Mendel estudió los siguientes siete caracteres en guisante:
Forma de la semilla: lisa o rugosa
Color de la semilla: amarillo o verde.
Color de la Flor: púrpura o blanco.
Forma de las legumbres: lisa o estrangulada.
Color de las legumbres maduras: verde o amarillo.
Posición de las flores: axial o terminal.
Talla de las plantas: normal o enana.
A. La primera ley de
Mendel:.
Ley de la uniformidad de los
híbridos de la primera
generación: Cuando se cruzan
dos variedades individuos de
raza pura ambos (homocigotos )
para un determinado carácter,
todos los híbridos de la primera
generación son iguales.
P:
X
AA
aa
A
a
Gametos
F1:
Aa
Mendel llegó a esta conclusión
al cruzar variedades puras de
guisantes amarillas y verdes pues
siempre obtenía de este
cruzamiento variedades de
guisante amarillas.
P:
Generación Parental (padres)
F1: Primera Generación Filial
El signo x significa “cruzamiento con”
Interpretación de los experimentos de Mendel
Primera ley
Gregor Johann
Mendel
Ley de la uniformidad de
los híbridos de la primera
generación filial
Cruce de homocigotos para un
solo carácter
Líneas
puras
Generación
parental
Carácter
dominante
Primera generación filial (F1)
Carácter
recesivo
B. La segunda ley de
Mendel:.
X
P:
Aa
Aa
Ley de la separación o segregación
de los caracteres independientes.
Mendel tomó plantas procedentes de
las semillas de la primera generación
(F1) del experimento anterior,
amarillas Aa, y las polinizó entre sí.
Del cruce obtuvo semillas amarillas
y verdes en la proporción 3:1 (75%
amarillas y 25% verdes). Así pues,
aunque el alelo que determina la
coloración verde de las semillas
parecía haber desaparecido en la
primera generación filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda
generación.
F1:
A
a
Gametos
A
a
F2:
A
a
AA
Aa
Aa
aa
A
a
Interpretación de los experimentos de Mendel
Segunda ley
Gregor Johann
Mendel
Cruce de híbridos para un solo
carácter
Ley de la segregación de
los caracteres en la F2
Primera generación (F1)
Segunda
generación
filial (F2)
C. La Tercera Ley de
Mendel:.
Ley de la transmisión
independiente de los caracteres.
P:
Mendel se planteó cómo se
heredarían dos caracteres. Para
ello cruzó guisantes amarillos
lisos con guisantes verdes rugosos
(líneas puras).
En la primera generación obtuvo
guisantes amarillos lisos.
Gametos
F1 :
AABB
X
AB
aabb
ab
AaBb
C. La Tercera Ley de
Mendel:.
Ley de la transmisión
independiente de los caracteres
no antagónicos.
Gametos
AB Ab aB ab
F2:
9 amarillos lisos
3 verdes lisos
3 amarillos rugosos
1 verde rugoso.
De esta manera demostró que los
caracteres color y textura eran
independientes.
AaBb
AaBb
F1:
Al cruzar los guisantes amarillos
lisos obtenidos dieron la
siguiente segregación:
X
F1:
AB Ab aB ab
Interpretación de los experimentos de Mendel
Tercera ley
F1
Ley de la independencia
de los caracteres
Gregor Johann
Mendel
F2
Herencia de dos caracteres
F1
D. Herencia intermedia:
En ocasiones, cuando mezclamos dos individuos homocigóticos distintos
dichas características se mezclan apareciendo individuos con un genotipo y
un fenotipo híbrido entre ambos, como es el caso de la flor del dondiego de
noche (Mirabilis jalapa). Al cruzar un homocigótico de flores rojas (CR) con un
homocigótico de flores blancas (CB) se producen heterocigotos que son
rosados.
Color rojo
Color blanco
Homocigoto (CB CB)
Homocigoto (CR CR)
F1
Color rosado
Fenotipo con
características intermedias
Heterocigoto o
híbrido (CR CB)
Dondiego de noche
(Mirabilis jalapa)
E. Codominancia:
En otras ocasiones, cuando mezclamos dos individuos homocigóticos
distintos las características de ambos progenitores aparecen en los
individuos descendientes.
Un ejemplo lo podemos observar en distintas variedades de plantas, como
por ejemplo las rosas. Al cruzar un homocigoto de flores rojas (RR) con un
homocigoto de flores blancas (BB) se producen heterocigotos que
presentan partes rojas y partes blancas.
La herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana es también un
ejemplo de codominancia.
RETROCRUZAMIENTO Y CRUZAMIENTO PRUEBA
Cruzamiento de un individuo que manifiesta el fenotipo dominante con un
homocigoto recesivo para distinguir (dependiendo de las proporciones fenotípicas
en la descendencia) si se trata de una raza pura o de un híbrido.
ALELISMO MÚLTIPLE
Cada individuo hereda del padre y de la madre los grupos sanguíneos. Estos grupos se
encuentran en genes que poseen los alelos A, B, i, donde A y B son codominantes y el alelo i
es recesivo. El alelo i corresponde al O. Las personas que heredan los alelos AA o Ai (AO)
tienen grupos sanguíneos A (fenotipo A), los que heredan BB o Bi (BO) serán de grupos B
(fenotipo B) y aquellos que heredan los alelos ii (OO) son del grupo O (fenotipo O) ya que,
como se dijo, el alelo O es recesivo. En el caso del grupo AB, al haber codominancia entre
los alelos A y B, los individuos con ese grupo poseen doble fenotipo AB.
Es un caso de alelismo múltiple porque hay tres posibilidades para dos posiciones.
La herencia de los grupos sanguíneos se detalla en la siguiente tabla:
III. TEORÍA CROMOSÓMICA
DE LA HERENCIA
•
El principio de Mendel, según el cual los genes que controlan
diferentes caracteres son heredados de forma independiente
uno de otro, es cierto sólo cuando los genes existen en
cromosomas diferentes. Cuando estudiamos pares de genes
localizados en diferentes pares cromosómicos, estos genes no
cumplen las Leyes de Mendel. Sus caracteres no son
mendelianos.
• T. H. Morgan y sus colaboradores demostraron en una serie
amplia de experimentos con moscas de la fruta (que se
reproducen con gran velocidad) que:
- Los genes se disponen de forma lineal en los cromosomas, el
lugar que ocupa es el locus.
- Cada carácter está determinado por genes que ocupan las
mismas posiciones en los cromosomas homólogos (alelos).
- Cuando se forman los gametos se separan los cromosomas
homólogos y los genes que tienen.
- Cuando éstos se encuentran en el mismo cromosoma, se
heredan juntos mientras el cromosoma permanezca intacto.
Los genes que se heredan de esta forma se dice que están
LIGADOS.
- Por el entrecruzamiento de las cromátidas homólogas hay
recombinación genética.
• Observaron también que este ligamiento rara vez es completo.
Las combinaciones de alelos de cada par de cromosomas
pueden reorganizarse en alguno de sus descendientes. Durante
la meiosis, una pareja de cromosomas homólogos puede
intercambiar fragmentos equivalentes (mismos locus) a través
de un proceso denominado SOBRECRUZAMIENTO.
Durante este proceso los cromosomas homólogos se
intercambian fragmentos de DNA produciéndose una
RECOMBINACIÓN genética.
GENES LIGADOS
b+ gris
b negro
vg+ normal
vg reducidas
Genes que se transmiten
juntos. Estudió en Drosophilla
Melanogaster.
1º cruce razas puras normalesgrises con vestigiales negras.
F1 normales-grises dihíbridas.
Al cruzarlas entre sí,
resultados anómalos.
Cruzamiento prueba: hembra
díhibrida y un macho
recesivo. Los resultados no
correspondían con los
esperados.
Explicación: los genes están
en el mismo cromosoma,
pero sufren
entrecruzamiento.
IV. DETERMINISMO DEL
SEXO Y HERENCIA
LIGADA AL SEXO
DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO
En organismos diploides el sexo está definido por una pareja de cromosomas sexuales. Hay dos tipos de cromosomas:
- Los autosomas: iguales en machos y hembras.
- Cromosomas sexuales: cromosoma X e Y. Homogamético XX y el XY heterogamético
Como ya vimos, el sexo en
la especie humana está
determinado por los
cromosomas sexuales X e Y.
Las mujeres son XX y los
hombres XY. Si en el
momento de la concepción
se unen un óvulo X con un
espermatozoide X, el zigoto
dará una mujer. Si se unen
un óvulo X con un
espermatozoide Y, dará una
hombre.
♀ Mujer
♂ Hombre
XX
XY
X
X
XX
Y
XY
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Hay caracteres que sólo aparecen en uno de los dos sexos o aparece en uno más que en el otro. Suelen estar en el
cromosoma X.
Los cromosomas X e Y tienen una región homóloga, generalmente pequeña, que se denomina segmento apareante y son
diferentes en el resto, que se denomina segmento diferencial.
X
Y
Genes holándricos
Segmento
diferencial
X
Genes ginándricos
Segmento
homólogo
Y
Es aquella que está relacionada con los genes de los cromosomas sexuales:
-
Si el gen está situado en el segmento diferencial del cromosoma Y, sólo se
manifestará en los machos. HERENCIA HOLÁNDRICA.
- Si el gen está situado en el segmento diferencial del cromosoma X es una
HERENCIA GINÁNDRICA. Hay enfermedades recesivas como el
daltonismo y la hemofilia que se encuentran en estos genes por lo que se
manifestarán de modo distinto en hombres y mujeres:
a) En mujeres al ser XX, podrán ser homocigóticas y heterocigóticas, siguiendo
una herencia autosómica, como lo que hemos visto hasta ahora. Para que sufran la
enfermedad tendrán que llevar los dos alelos recesivos.
b) Los hombres al ser XY, sólo tendrán un alelo para un gen localizado en este
segmento, son hemicigóticos para este gen. Para que sufran la enfermedad basta
con que aparezca el alelo recesivo en el cromosoma X. De ahí que estas
enfermedades sean más comunes en hombres que mujeres.
Para la realización de ejercicios usaremos XX y XY para diferenciarlos de los
problemas anteriores de herencia autosómica.
Hay que recordar que el cromosoma Y no lleva el alelo, pero debe de aparecer
para saber si se trata de un macho o una hembra.