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Cariotipo Humano
• OBJETIVO.- Aprender a
reconocer los cromosomas
humanos, elaborar un cariotipo a
partir de una fotografía y saber
determinar las anomalías
cromosómicas más frecuentes.
Cariotipo Humano
• La dotación cromosómica normal de la
especie humana es de 46,XX para las mujeres
y de 46, XY para los varones.
• En el cariotipo humano los cromosomas se
ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas
grandes, medianos y pequeños.
Formas del cromosomas
• Dentro del cariotipo humano
podemos encontrar cromosomas
metacéntricos (tienen los dos brazos
aproximadamente iguales en
longitud), submetacéntricos (con un
brazo más pequeño que otro) y
acrocéntricos (con un brazo corto
muy pequeño).
Grupos de cromosomas
• Concretamente en el cariotipo humano hay 7
grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo
vamos a ordenar y reconocer los cromosomas
con la ayuda de un ideograma:
• Los cromosomas se sitúan alineados por el
centrómero y con el brazo largo siempre hacia
abajo
Cariotipo Humano
• Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
• - Cromosomas grandes
•
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
•
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
• - Cromosomas medianos
•
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los
cromosomas X),
submetacéntricos
•
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
• - Cromosomas pequeños
•
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
•
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
•
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
• Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus
grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del
cariotipo.
•
Control de la proliferación celular y el
cáncer
• El cáncer es el resultado de una serie de
modificaciones accidentales en el material
genético que trae como consecuencia la
alteración del comportamiento normal de la
célula. Existen genes que contribuyen a
originar un cáncer los cuales, en sus
“versiones normales”, están relacionados con
el control del crecimiento y la sobrevida de la
célula.
Control de la proliferación celular y el
cáncer
• Mientras las células tumorales quedan restringidas a
una masa única, se dice que el tumor es benigno. Un
tumor benigno puede proseguir su crecimiento sin
invadir el tejido circundante; puede también detener
su crecimiento o reducirse. En muchas ocasiones, es
posible removerlo quirúrgicamente y lograr así una
cura completa. Una característica clave de las células
cancerosas es que, a diferencia de las células normales,
tienen la capacidad de emigrar, invadir nuevos tejidos y
establecer nuevas colonias. Este proceso se denomina
metástasis. Un tumor que adquiere esta capacidad
pasa a ser maligno y causa frecuentemente la muerte.