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Cariotipo Humano • OBJETIVO.- Aprender a reconocer los cromosomas humanos, elaborar un cariotipo a partir de una fotografía y saber determinar las anomalías cromosómicas más frecuentes. Cariotipo Humano • La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones. • En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Formas del cromosomas • Dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño). Grupos de cromosomas • Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un ideograma: • Los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero y con el brazo largo siempre hacia abajo Cariotipo Humano • Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes: • - Cromosomas grandes • Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos • Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos • - Cromosomas medianos • Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos • Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos • - Cromosomas pequeños • Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos • Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos • Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos • Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo. • Control de la proliferación celular y el cáncer • El cáncer es el resultado de una serie de modificaciones accidentales en el material genético que trae como consecuencia la alteración del comportamiento normal de la célula. Existen genes que contribuyen a originar un cáncer los cuales, en sus “versiones normales”, están relacionados con el control del crecimiento y la sobrevida de la célula. Control de la proliferación celular y el cáncer • Mientras las células tumorales quedan restringidas a una masa única, se dice que el tumor es benigno. Un tumor benigno puede proseguir su crecimiento sin invadir el tejido circundante; puede también detener su crecimiento o reducirse. En muchas ocasiones, es posible removerlo quirúrgicamente y lograr así una cura completa. Una característica clave de las células cancerosas es que, a diferencia de las células normales, tienen la capacidad de emigrar, invadir nuevos tejidos y establecer nuevas colonias. Este proceso se denomina metástasis. Un tumor que adquiere esta capacidad pasa a ser maligno y causa frecuentemente la muerte.