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Diversidad Genética
biosfera
ecosistema
comunidad
especie
población
individual
MUTACIÓN
Clase 3
Diversidad genética
Origen
Biodiversidad
¨Genética¨
Dinámica
Procesos genéticos que generan
diversidad
1. Diferencias en el mismo gen o en genes
relacionados
2. Diversidad genotípica por el
reordenamiento de genes preexistentes
3. Diversidad fenotípica por la regulación de
la expresión génica
Mutación
La primera definición se debe a H. De Vries
quien decía que cambios heredables
repentinos son responsables de las variaciones
heredadas
Hoy sabemos que son cambios en el material
hereditario que no se deben a recombinación
No tienen causa conocida, se trata de errores
de copia durante la replicación
Propiedades de las mutaciones
1. Eventos raros con frecuencias de 1 cada
105 – 108 generaciones
2. Ocurren al azar es decir sin importar el
efecto que causan sobre la capacidad
adaptativa
3. Recurrentes
4. Reversibles
Cambio de las frecuencias
génicas por mutación
A

a
pt = (1-)t po (p es la frecuencia de A)
Lleva 70000 generaciones pasar de p = 1 a p= 0,5, considerando incluso valores de tasas de
mutación relativamente altos
En el caso de nosotros (Homo sapines) tomando que las generaciones cambian cada 15 años,
tardaría 1000000 de años en pasar de p = 1 a p = 0,5
Esto nos dice que hay otros procesos implicados en
la generación/dinámica de la diversidad
La amplia gama de mutaciones y sus efectos
pueden ocurrir en secuencias regulatorias y
en genes estructurales
Las mutaciones en secuencias regulatorias se
distinguen porque alteran la expresión
génica sin cambiar la secuencia de la
proteína
DNA Content of Haploid Genomes of a Range of Phyla
Flowering plants
Birds
Mammals
Reptiles
Amphibians
Bony fish
Cartilaginous fish
Echinoderms
Crustaceans
Insects
Molluscs
Worms
Fungi
Algae
Bacteria
Mycoplasmas
Viruses
(Plasmids)
103
104
105
106 10 7 108 109 1010 1011
DNA content (base pairs)
La paradoja del valor C
• No existe una correlación perfecta entre la
cantidad de ADN y la complejidad
morfológica
• La cantidad de ADN de copia única es
pequeña
• Muchas secuencias repetitivas
¿Cuántos genes hay en un
genoma?
• Tamaño del genoma 3 x 109
• Si cada gen tiene 5000 bp
 6 x 105 genes (600.000)
¡Pero en el hombre todas las evidencias
apuntan a una menor cantidad de genes!
Según las ultimas evidencias recopiladas por el International
Human Genome Sequencing Consortium entre 20000 y 25000
Evolución de la complejidad organísmica y
número de genes
Número de tipos
celulares
1
2
3
4
7
11
30
50
120
120
Especies
Mycoplasma genitalum
Ricketsia prozawecki
Haemophilus influenzae
Escherichia coli
Campylobacter jejuni
Aquifex aeolicus (termofila)
Neisseria meningitidis
Archaoglobus fulgidus (Archaea)
Methanococcus janaschii (Archaea)
Sinechocystis sp (Cianobacteria)
Bacillus subtilis
Caulobacter crescentus
Sacharomyces cerevisiae
Volvos
Ulva
Hongos
Esponjas y Cnidarios
Arabidopsis thaliana
Caenorhabditis elegans
Drosophila melanogaster
Pez Cebra
Humano
Número de genes
470
834
1709
4288
1654
1512
2121
2436
1738
3168
4100
6241
24000
18500
14000
>80000
20500
¿Existe relación entre complejidad
organísmica y complejidad genómica?
• ...”Las tendencias evolutivas en la complejidad
están relacionadas con la complejidad
genómica, pero no con un aumento del número
de genes, sino con la expansión en el número
de elementos regulatorios que controla la
expresión de los genes”... (Carroll, 2001)
Diferencias entre genomas de Homo sapiens y Pan troglodytes
4%
Diferencias entre genomas de individuos pertenecientes a la especie Homo sapiens
0.1 %
El origen de diversidad
genotípica
Reordenamientos cromosómicos
• Cambios en el número cromosómico
• Cambios en el número cromosómico
debidos a modificaciones estructurales
(fusiones/fisiones)
• Cambios estructurales que no alteran el
número cromosómico
(duplicaciones/deleciones/
inversiones/translocaciones)
Drosophila subobscura: Un
experimento natural
Variación clinal de las inversiones
El programa genómico de Islandia permitió
detectar una inversión paracéntrica
polimórfica que afecta el fitness de las
mujeres portadoras, en promedio tienen mas
descendientes
Una inversión polimórfica en
humanos con efectos sobre el fitness
Stefansson et al Nat Genet 2005
EL número de diferencias fijadas entre H1 y H2 es enorme y
la antigüedad estimada es de 3Ma. Esta inversión predata
en origen de H. sapiens e incluso del genero Homo
El origen de diversidad
genotípica por Recombinación
Procesos involucrados en la
recombinación
1. Segregación de genes alélicos
2. Recombinación intracromosómica o
entrecruzamiento durante la
gametogenésis
3. Redistribución estocástica de los genes
segregados en los gametos durante la
fecundación
Número de genotipos posibles
GN = [(r (r + 1))/2]N
N: número de loci independientes
r: # de alelos por locus
Por ejemplo tres loci independientes con 4
alelos c/u podrían combinarse en 1000
genotipos diferentes
Variabilidad disponible por recombinación
Si aceptamos que
• en Drosophila el # de genes es 15000
• Todos los loci polimórficos tienen 2 alelos (r)
• la heterocigosis promedio es 10% (ciertamente muy
restrictivo) [N 1500]
 GN = [(r (r + 1))/2]N
G = 3 1500
???????
Un número mayor que el de todas las partículas elementales del
universo
PARA PENSAR ¿NO?
Efectos de la recombinación
“La recombinación de los genes tiene,
desde el punto de vista de su
importancia evolutiva, dos efectos
antagónicos. Por un lado disminuye el
valor adaptativo inmediato, pero a
nivel poblacional provee plasticidad
adaptativa” (Dobzhansky 1955)
El sistema recombinacional
(H.L. Carson)
Sistemas de control de la variabilidad:
1) El papel del número cromosómico
2) El papel del crossing over
3) El papel del sistema de apareamiento
4) El papel del tiempo generacional
GN = [(r (r + 1))/2]N
El origen de diversidad
fenotípica por expresión
génica diferencial
Expresión génica (EG) es la transcripción y la traducción
de la información genética
EG diferencial: los mismos genes se activan o reprimen en
algunos tejidos y no en otros, en algún momento y no
otro
Control de la expresión génica en eucariotas
•
•
•
•
•
•
•
Estructura de la cromatina
Transcripcional
Procesamiento del ARN
Transporte del ARN
Estabilidad del ARN
Iniciación de la traducción
Modificación post-transcripcional
Existe muchísima variación, son muchos los
mecanismos responsables del origen de la
variación a diferentes niveles.
• ¿Cuánta variabilidad hay en poblaciones
naturales?
• ¿Cuánta variabilidad genética hay en poblaciones
naturales?
• ¿Diferentes poblaciones naturales de una dada
especie presentan la misma variabilidad genética?
• De corroborarse que distintas poblaciones exhiben
diferencias de variabilidad genética: ¿dicha
variabilidad afecta a los mismos o a distintos
genes?
Isogenización de cromosomas
Curly (Cy)
+i
x
Sternopleural
(Sp)
n
+z
x
1
x