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Colegio Santa Sabina Cuarto año Medio Depto. De Ciencias Prof. Paulette Rivera F. A.E: Reconocer el efecto de las mutaciones en la información genética y en la síntesis proteica. ¿Qué son las mutaciones? ¿Son heredables? ¿Qué factores provocan mutaciones? Te invito a averiguarlo ……….. ¿Qué son las mutaciones? espontánea es Mutación Cambio en el material genético el cual puede ser Agentes mutágenos por errores en replicación ¿Son heredables? Células somáticas Mutación solo Heredadas Células hijas del mismo organismo en heredadas Células germinales Siguientes generaciones Origen de las mutaciones a c Agentes t mutágenos u a n Forma directa inducen Forma indirecta Alteración información genética altera p r o v o c a Daño en la secuencia Nucleotídica o provocando Quiebre o fractura de los Cromosomas. Eficacia de la maquinaria de reparación de daño sobre ADN de cada célula ¿Cómo se clasifican los agentes mutágenos? Agentes mutágenos Agentes químicos en alimentos y sustancias de uso cotidiano(tabaco, colorantes, tabaco, pesticidas, H2O2) los que Modifican nucleótidos del ADN Radiación Agentes biológicos la encontramos Sol, residuos radiactivos de pruebas nucleares, materiales radiactivos liberados desde hospitales y plantas asociadas a la energía nuclear encontramos bacterias virus HPV virus Agentes químicos Radiación Agentes biológicos bacteria Mutaciones Génicas Cromosómicas Estructurales Cromosómicas numéricas Alteraciones en las secuencias de nucleótidos de un gen Cambios en la estructura interna del cromosoma Alteraciones en el número de cromosoma - Transiciones. -Transversiones. - Adiciones génicas - Delecciones génicas -Delección. - Duplicación. - inversiones. - Traslocaciones -Euploidías. - Aneuploidías. - Monsomías. - Tetratosomías. Mutaciones Génicas Bases Nucleótidos Nucleótidos (G, C, T, A) (base+ azúcar+ grupo fosfato) Transiciones Transversiones Adicciones Adiciones Delecciones Púrica por púrica O Pirimídica por pirimídica Púrica por pirimídica o viceversa Inserción de nucleótidos Pérdida de nucleótidos Normal: A-T Anormal: G-T Normal: G- C Anormal: T- C Normal: AATGCT anormal: AATTGCT Normal: GGCTAT anormal: GGCTT Mutaciones Nucleotídicas Son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. 1.Mutaciones puntuales: Consiste en el cambio de un nucleótido por otro. Son: a) Transiciones : Una base púrica es reemplazada por otra base púrica( A-G o viceversa), o una pirimidina es reemplazada por otra pirimidina (C–T o viceversa) b) Transversiones: Se sustituye una purina por una pirimidina o viceversa Mutaciones Nucleotídicas 2. Inserciones: una o unas pocas bases se insertan en el ADN, alterando la secuencia de aminoácidos de la proteína respectiva. - Frecuente por errores en la replicación. 3. Delecciones: Remoción de uno o mas nucleótidos del ADN, no son reversibles porque producen cambios en producto génico. Mutaciones cromosómicas estructurales Pérdida o inserción de segmentos o partes del cromosoma Delección cromosómica Pérdida de un segmento Duplicación cromosómica Repetición de un segmento Variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas Inversiones El segmento está en posición invertida. Translocaciones El segmento se encuentra en un cromosoma no homólogo Mutaciones cromosómicas estructurales Son cambios que involucran segmentos grandes de ADN, alterando la estructura de los cromosomas. 1. Amplificaciones :Origina copias de regiones cromosómicas completas Mutaciones cromosómicas estructurales 2. Delecciones: Pérdida de regiones cromosómicas, con perdida de genes. Mutaciones cromosómicas estructurales 3. Inversiones: Cambio en la orientación de un segmento cromosómico dentro del cromosoma. -Ocurren por quiebre en fragmento cromosómico Con posterior reinserción del fragmento en orden inverso. Mutaciones cromosómicas estructurales 4. Translocaciones: Intercambio de fragmentos cromosómicos entre cromosomas no homólogos. Mutaciones cromosómicas numéricas Euploidías Aneuploidías Una parte del juego cromosómico. El cigoto presenta un cromosoma de más o de menos. Afecta al número de juegos completos de cromosomas Monosomías Falta un cromosoma de la pareja de homólogos. EJ. Síndrome de Turner Trisomías 3 cromosomas en lugar de 2 normales. Ej. Síndrome de Down Tetrasomías 4 cromosomas en lugar de 2. Efecto de las mutaciones • NEGATIVAS: Son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o células de un embrión del que pueden surgir individuos u órganos anómalos. Si afecta a células en continua división puede surgir un cáncer. Anemia falciforme. Efecto de las mutaciones • POSITIVAS: Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los seres vivos al medio ambiente. Mutación beneficiosa del mosquito Culex pipiens. En este organismo, un gen implicado en la destrucción de organofosfatos - ingredientes comunes de los insecticidas - se duplicó. Efecto de las mutaciones • SILENCIOSA: Una mutación silenciosa es cualquier alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN que no produce cambio en el fenotipo estudiado En Drosophila pseudoobscura, la proteína xantina deshidrogenasa (Xdh) tiene muchas variantes. En una sola población, descubrieron que 59 de 96 proteínas eran de un tipo, otros dos tipos estaban representadas diez y nueve veces, y otros nueve tipos estaban presentes una sola vez o en números bajos. Actividad: • Confeccione un mapa conceptual con los tipos de mutaciones.