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1. Transmisión de los caracteres. Genética
1.1. Conceptos básicos en genética.
2. Las investigaciones de Mendel
2.1. Metodología de los trabajos de Mendel
2.2. Leyes de Mendel
► 1ª Ley de Mendel o Ley de la Uniformidad
► 2ª Ley de Mendel o Ley de la Segregación
► Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba
► 3ª Ley de Mendel o independiente de los caracteres
3. Herencia intermedia y codominancia
► Herencia intermedia
► Herencia codominante
► Herencia de los grupos sanguíneos del sistema AB0
4. Teoría cromosómica de la herencia. Genes ligados
5. Herencia ligada al sexo
► Herencia ligada al cromosoma Y
► Herencia ligada al cromosoma X
▪ El daltonismo
▪ La hemofilia
6. Herencia influida por el sexo
La herencia biológica
La información genética
Un ser humano se parece a
otros seres humanos de la
misma forma que las ballenas,
los robles, las moscas, etc. Se
asemejan entre sí. Los hijos nos
parecemos más o menos a
nuestros padres. Se dice que
heredamos de ellos nuestras
características biológicas. Estas
Es la información necesaria
para que la célula realice todas
sus funciones. Además, como
la célula es la unidad
funcional de los seres vivos,
esta información determinará
características que se
transmiten
de
los
ascendientes
a
los
descendientes constituyen la
herencia biológica.
como va a ser un ser vivo
concreto y como serán
sus descendientes.
Gregor Mendel fue un
monje agustino austriaco que
vivió el siglo pasado. Interesado
en la Genética, estudió la
herencia de algunos caracteres
de los guisantes, realizando
cruzamientos en los jardines del
monasterio de Brünn (lo que hoy
es Brno, República Checa). Con
los datos recogidos en siete años
de cruzamientos, publicó en
1866 un artículo en la revista de
la Sociedad de Historia Natural
de Brünn, de escasa difusión, en
los que explicó sus experimentos.
Los descubrimientos de Mendel
pasaron desapercibidos hasta
bastante después de su muerte.
En 1900, tres científicos por
separado, llegaron a la vez a las
mismas conclusiones que Mendel,
redescubriéndose entonces sus
trabajos.
Conceptos básicos en genética
• Genética: es la ciencia que
estudia la herencia de los
caracteres morfológicos y
fisiológicos en los seres vivos,
es decir, la transmisión de la
información genética.
• Genética molecular: estudio
de las moléculas que
contienen la información
biológica hereditaria (ADN).
• Citogenética: es el estudio
de las estructuras celulares
que contienen la información
que se hereda (núcleo,
cromosomas) y los procesos
relacionados (mitosis,
meiosis).
• Genética mendeliana: es el
estudio de la herencia de
los caracteres mediante
experimentos de
reproducción con análisis de
la descendencia.
• Gen: es un fragmento de ADN (excepto en algunos virus,
que es ARN) que lleva la información para una determinada
proteína (un carácter).
• Carácter: cada una de las
características morfológicas
o fisiológicas que nos
permite distinguir un
individuo de otro. Por
ejemplo: color de ojos, tipo
de pelo,...
• Alelo: es cada uno de las
diferentes formas que puede
presentar un gen. Los alelos
se representan con letras,
mayúsculas para alelo
dominante (A) y minúsculas
para el alelo recesivo (a).
• Locus: lugar que ocupa un gen en un cromosoma (plural = loci).
• Haploide: ser que sólo
posee una copia de su
información genética, o sea,
un solo juego de
cromosomas, y por tanto,
para cada carácter sólo
posee un gen.
• Diploide: ser que posee dos
juegos de cromosomas, por
tanto, para cada carácter
posee dos informaciones o
alelos; éstos pueden ser
iguales o distintos.
• Homocigótico o raza pura:
individuo que para un
carácter presenta los dos
alelos iguales, dominantes
(AA) o recesivos (aa)
• Heterocigótico o híbrido:
individuo que para un
carácter presenta los dos
alelos diferentes (Aa).
• Genotipo: conjunto de genes
que presenta un organismo
(normalmente referido a un
carácter o caracteres
concretos).
• Fenotipo: conjunto de
caracteres observables en un
organismo. Depende del
genotipo y de la acción
ambiental [Genotipo + Ambiente
= Fenotipo].
Herencia dominante: se da
cuando un alelo, el dominante,
no deja manifestarse a otro,
el recesivo, presentando el
individuo el fenotipo codificado
por el alelo dominante.
Herencia codominante: se da
cuando los alelos son
equipotentes, es decir, tienen
la misma fuerza a la hora de
manifestarse. O bien se
manifiestan los dos, o el
fenotipo resultante es
intermedio entre el de las dos
razas puras.
• Retrocruzamiento o
cruzamiento de prueba:
consiste en un cruzamiento
con el homocigótico recesivo,
y se realiza en casos de
herencia dominante, para
averiguar si un individuo de
fenotipo dominante es híbrido
o raza pura.
• Monohíbridos: individuos
heterocigóticos para un solo
carácter.
• Dihíbridos: individuos
heterocigóticos para dos
caracteres.
• Polihíbridos: individuos
heterocigóticos para varios
caracteres.
• Alelos letales: son aquellos
alelos que poseen una
información deficiente para
un carácter tan importante
que, sin él, el organismo
muere. Puede que el
individuo no llegue a nacer,
pero en todo caso muere
antes de alcanzar la edad
reproductiva. Los alelos
letales suelen ser recesivos
(si fueran dominantes
desaparecerían nada más
surgir), por lo que sólo se
manifiestan en homocigosis.
cienciasnaturales
Las experiencias de Mendel
Algunos caracteres seleccionados
por Mendel y sus alternativas
Dominantes
Mendel experimentó con el guisante
de jardín, por sus características
bien diferenciadas y su facilidad de
cultivo.
ESTABLECIMIENTO DEL MÉTODO
* En primer lugar obtener razas puras.
Liso
Recesivos
Rugoso
Amarillo
Verde
Púrpura
Blanco
Alto
Enano
* Cruzar dos razas puras (generación
parental P) para obtener descendientes
híbridos, la primera generación filial (F1).
* Cruzar entre sí o provocar la
autofecundación de F1 y obtener la
segunda generación filial (F2).
bioinformática
Las experiencias de Mendel II
CRUCE DE RAZAS PURAS
AUTOFECUNDACIÓN DE LOS
HÍBRIDOS
Autofecundación
de los híbridos
con semilla
amarilla
Raza pura
Raza pura
carácter semilla
X carácter semilla
amarilla
verde
100% híbridos con
semilla amarilla
Carácter amarillo
es dominante sobre
carácter verde
25%
semillas
verdes
75%
semillas
amarillas
cienciasnaturaes
Herencia del color de la flor
HIBRIDACIÓN
Generación F1
Generación F2
(híbrida)
Polen de
la flor
púrpura
100 %
Autofecundación
Generación
parental (P)
75 %
25 %
Flor blanca sin
estambres
Primera ley de Mendel
Cuando se cruzan dos variedades puras que difieren en un
carácter, la descendencia es uniforme, presentando toda ella el
carácter dominante.
Parentales
X
AA
aa
A
a
F1
Aa
Genotipo
Gametos
La primera ley de Mendel:.
Ley de la uniformidad de
los híbridos de la primera
generación
AA
► Cuando se cruzan dos
variedades individuos de raza
pura ambos (homocigotos) para
un determinado carácter, todos
los híbridos de la primera
generación son iguales entre sí
A
Mendel
llegó
a
esta
conclusión al cruzar variedades
puras de guisantes amarillas y
verdes pues siempre obtenía de
este cruzamiento variedades de
guisante amarillas.
►
X
aa
a
Aa
Segunda ley de Mendel
Los caracteres recesivos que no aparecen en la primera generación filial (F1),
reaparecen en la segunda generación filial (F2) en la proporción de tres
dominantes por un recesivo (3:1).
Híbridos
resultantes de la
F1
X
Aa
Aa
A
AA 25%
a
Aa 25%
Genotipo
A
a
aA 25%
aa 25%
Gametos
La segunda ley de Mendel:.
Ley de la separación o disyunción
de los alelos.
► Mendel tomó plantas
procedentes de las semillas
de la primera generación (F1)
del experimento anterior,
amarillas Aa, y las polinizó
entre sí.
► Del cruce obtuvo semillas
amarillas y verdes en la proporción
3:1 (75% amarillas y 25% verdes).
Así pues, aunque el alelo que
determina la coloración verde de las
semillas
parecía
haber
desaparecido
en
la
primera
generación
filial,
vuelve
a
manifestarse en esta segunda
generación.
X
Aa
A
Aa
A
a
a
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
Más información en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossSegunda
Primera y segunda ley de Mendel
1ª Ley
Gametos
P
F1
A
Fecundación
AA
100 %
Aa
aa
2ª Ley
F1
a
Gametos
F2
Fecundación
25 %
AA
A
Aa
Aa
Aa
a
50 %
A
Aa
a
aa
25 %
Tercera ley de Mendel
En los heterocigotos para dos o más caracteres, cada carácter se transmite a
la siguiente generación filial independientemente de cualquier otro carácter.
Genotipos
de la F2
Parentales
Gametos AV 25%
F1
aavv
Genotipo
AV
av
Gametos
F1
av 25%
AV 25%
AAVV
6,25%
AAVv
6,25%
AaVV
6,25%
AaVv
6,25%
Av 25%
AAvV
6,25%
AAvv
6,25%
AavV
6,25%
Aavv
6,25%
aV 25%
aAVV
6,25%
aAVv
6,25%
aaVV
6,25%
aaVv
6,25%
av 25%
aAvV
6,25%
aAvv
6,25%
aavV
6,25%
aavv
6,25%
X
AAVV
Av 25% aV 25%
AaVv
Fenotipos F2
Gametos
F1
AV
Av
aV
av
25%
25%
25%
25%
56,25%
18,75%
18,75%
6,25%
La Tercera Ley de
Mendel:.
Ley de la independencia de
los caracteres no
antagónicos.
Mendel se planteó cómo se
heredarían dos caracteres. Para
ello cruzó guisantes amarillos
lisos con guisantes verdes
rugosos.
AABB
X
AB
AaBb
aabb
P
ab
G
F1
En la primera generación obtuvo
guisantes amarillos lisos.
(i+2)
La Tercera Ley de
Mendel:.
AaBb
Ley de la independencia
de los caracteres no
antagónicos.
Al cruzar los guisantes
amarillos lisos obtenidos en
la F1 dieron la siguiente
segregación:
▪ 9 amarillos lisos
▪ 3 verdes lisos
▪ 3 amarillos rugosos
▪ 1 verde rugoso.
De esta manera demostró
que los caracteres color y
textura eran independientes.
AB Ab aB ab
AB
AaBb
X
AB Ab aB ab
Ab
aB
ab
AB
AA,BB
AA,Bb Aa,BB Aa,Bb
Ab
AA,Bb
AA,bb Aa,Bb Aa,bb
aB
Aa,BB
Aa,Bb aa,BB
aa,Bb
ab
Aa,Bb
Aa,bb
aa,bb
aa,Bb
Más información en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossTercera
(i+2)
Tercera ley de Mendel
P
F2
F1
híbrida
AB
x
ab
AB
Ab
Meiosis
aB
ab
AB
Ab
aB
ab
Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba
Los individuos que presentan el fenotipo
dominante pueden ser homocigóticos (AA) o
heterocigóticos (Aa). Para conocer cuál es su
genotipo se cruzan con otro individuo de
genotipo homocigótico recesivo (aa), lo que se
denomina retrocruzamiento.
Si entre sus descendientes aparece
alguno cuyo fenotipo coincide con el recesivo
se podrá deducir que el progenitor era
heterocigótico (Aa). Si llega a ser (AA) toda
la descendencia presentara el fenotipo del
dominante.
Herencia intermedia:
- Si el fenotipo del heterocigótico (híbrido) es
intermedio entre el de los dos homocigóticos (razas
puras).
Ejemplo: cruzamos dos plantas de A. majus, una de la
variedad pura para flores rojas y la otra de la variedad pura de flores
blancas, todos los individuos de la F1 saldrán iguales entre si y con
flores rosas.
Rojas
P:
Gametos:
F1:
RR
↓
R
Blancas
x
RB
Rosas
BB
↓
B
→
→
→
→
Fenotipos
Genotipo
Genotipo
Fenotipo
Herencia de los grupos sanguíneos del sistema ABO
Los cuatro fenotipos sanguíneos están
controlados por tres alelos.
Genotipos posibles
Fenotipos
IA IA
IA I0
A
A
IB IB
IB I0
B
IA IB
AB
I0 I0
0
B
La herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana
Grupo
sanguíneo
A
B
AB
0
Antígenos en la membrana
de los glóbulos rojos
Anticuerpos en el plasma
Antígeno A
Antígeno B
Antígenos A y B
Anti-B
Anti-A
No anticuerpos
No antígenos
Genotipo
AA
A0
BB
B0
AB
00
El grupo sanguíneo AB0
Anti-A y Anti-B
Fenotipo o grupo
sanguíneo
A
B
AB
0
Teoría cromosómica de la herencia, genes ligados
♦ Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del
fenotipo se localizan en los cromososmas.
♦ Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci)
dentro de un cromosoma concreto.
♦ Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo
largo de cada cromosoma.
♦ Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el
mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que
en los organismos diploides cada carácter está regido por una par
de genes alelos.
Genes y alelos
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS
Cromátidas
hermanas
Par de alelos distintos
Aa para un mismo gen
Individuo
heterocigótico para
ese carácter
Alelo dominante H
Par de alelos iguales PP
para un mismo gen
Alelo recesivo h
Individuo
homocigótico para
ese carácter
Cariotipo
Cariotipo haploide del centeno
(desordenado)
Cariotipo ordenado de
una mujer (diploide)
Cariotipo ordenado
de un hombre
(diploide)
Cariotipo haploide del
centeno (ordenado)
Cariotipo ordenado de un
gameto masculino (haploide)
Cariotipo y diagnóstico prenatal
1
3
2
Por medio de la amniocentesis
se extraen células que se
desprenden del feto. Las
células se tiñen y se montan en
una preparación.
Se obtiene una
fotografía de la
imagen y se recortan
los cromosomas
fotografiados.
Se ordenan por
parejas de homólogos.
De este modo se
puede saber el sexo y
detectar anomalías
cromosómicas.
Se observa
la muestra al
microscopio.
4
Mujer
Análisis de un cariotipo
Teoría cromosómica de la herencia
F1
F1
Gametos
F2
Gametos
Autofecundación
P
Gametos
Fecundaci
ón
P
F2
Genes ligados
Los genes se localizan en los cromosomas y, por tanto, los genes
que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, y se
denominan por ello genes ligados. Al realizar el cruzamiento prueba se
obtuvieron los siguientes resultados.
X
P
b+b+ vg+vg+
X
b b vg vg
b+b vg+vg
b b vg vg
F1
b+b vg+vg
En la F2 no se obtuvo el
resultado esperado de
una segregación
fenotípica 9:3:3:1.
b+b vg+vg
b+b vgvg
b b vg+vg
b b vg vg
41,5%
8,5%
8,5%
41,5%
Genes ligados
Parental
A
A
V
V
Gametos
A
V
100%
Gametos F1
F1
A
a
V
v
A
V
50%
a
v
Heterocigóticos 50%
para ambos
genes
a
a
v
v
a
v
100%
A
V
a
A
V
50%
v
a
v
50%
25
%
A A
V
V
25
%
A a
V
v
25
%
a A
v
V
25
%
a a
v
v
Determinación cromosómica del sexo
Algunas especies, poseen una pareja de cromosomas que determinan el sexo,
son los heterocromosomas o cromosomas sexuales. El resto de cromosomas
reciben el nombre de autosomas.
Sistema XX / XY
Sistema ZZ / ZW
Sistema XX / XO
HEMBRA
MACHO
MACHO
HEMBRA
HEMBRA
MACHO
HEMBRA
MACHO
MACHO
HEMBRA
HEMBRA
MACHO
Determinación cromosómica del sexo en la especie humana
50%
50%
100%
Progenitores
Gametos
50%
mujeres
50%
hombres
Descendientes
LA HERENCIA DEL SEXO
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana está
determinado por los
cromosomas
sexuales X e Y. Las
mujeres son
homogaméticas (XX)
y los hombres
heterogaméticos
(XY). Si en el
momento de la
concepción se unen
un óvulo X con un
espermatozoide X, el
zigoto dará una
mujer. Si se unen un
óvulo X con un
espermatozoide Y,
dará una hombre.
♀ Mujer
♂ Hombre
XX
XY
X
X
XX
Y
XY
(i+5)
LA MEIOSIS
Las
células
reproductoras
se
producen mediante un proceso
llamado meiosis que reduce a la
mitad el número de cromosomas. En
este proceso sólo va a cada célula
reproductora uno de los cromosomas
de cada par de homólogos.
Esta es la razón por la que los
gametos son haploides en lugar de
diploides.
La meiosis
Determinación del sexo en abejas
En abejas y avispas la herencia del sexo
depende de la dotación cromosómica,
haploide o diploide.
Células
somáticas
Gametos
MEIOSIS
PARTENOGÉNESIS
Macho
Hembra
MITOSIS
Macho
FECUNDACIÓN
Hembra
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios, ni
secundarios, sólo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los
dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes. A estos caracteres se les
denomina caracteres ligados al sexo.
El cromosoma X es mayor que el Y en ellos se distingue una zona que
llevan los mismos genes llamada segmento homólogo y otra zona
con genes diferentes, segmento diferencial.
Herencia ligada al cromosoma Y. Todos los genes que se
encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y son heredados
únicamente por lo hijos varones.
► Herencia ligada al cromosoma X.
El daltonismo y la hemofilia, son enfermedades
provocadas por un gen recesivo situado en el segmento
diferencial del cromosoma X. Debido a su ubicación, para
que una mujer parezca la enfermedad debe ser homocigótica
recesiva, mientras que en los hombres basta con que el gen
se encuentre en el único cromosoma X que tiene.
El daltonismo es un defecto visual que hace que la persona
afectada tenga dificultades para distinguir con claridad el
color rojo del color verde.
La hemofilia es una enfermedad que provoca problemas en
la coagulación de la sangre.
Herencia ligada al sexo. Daltonismo I
Imagen que
observa
dentro del
círculo una
persona de
visión
normal.
Test del
daltonismo
Una persona
daltónica verá
el número 70.
Herencia del daltonismo en la especie humana
Visión normal
Portadora
X
X Xd
X X
Xd X
Daltónico
Portadora
X
X Xd
X Y
X Y
Visión
Visión
Portadora
normal
normal
Xd Y
Daltónico
X Xd
Xd Xd
Portadora Daltónica
Xd Y
X Y
Xd Y
Visión
Daltónico
normal
Enfermedades hereditarias ligadas a autosomas
ALELOS DOMINANTES
ALELOS RECESIVOS
Se manifiesta la enfermedad
tanto en homocigóticos como
en heterocigóticos.
a  Mano con 5 dedos
A  Mano con polidactilia
X
aa
a
La enfermedad solo se manifiesta en estado
homocigótico.
A  Glóbulo rojo normal
a  Glóbulo rojo falciforme
Aa
Aa
a
A
A
aa
Aa
a
aa
a
a
a
Aa
Aa
X
aa
Esto sucede por ejemplo en la
polidactilia, sindactilia y
braquidactilia.
Aa
aa
aa
Esto sucede por ejemplo en la anemia
falciforme, albinismo, sordomudez y fibrosis
quística.
Niños
albinos
Herencia Influida por el Sexo
Existen caracteres como es el caso de la calvicie en humanos y la
presencia o ausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que están
determinados por genes situados en el segmento homólogo
de los cromosomas sexuales. La calvicie es dominante en
los hombres y recesivo en las mujeres
CALVICIE EN
HUMANOS
Genotipos
Fenotipos
CORNAMENTA EN
OVINOS
Genotipos
Fenotipos
CC
Hombres y
mujeres calvos
AA
Cuernos en ambos
sexos
Cc
Hombres calvos y
mujeres normales
Aa
Cuernos en los
machos
cc
Hombres y
mujeres normales
aa
Sin cuernos en
ambos sexos
Confección de un árbol genealógico
Mediante los árboles genealógicos se estudia la transmisión de un
carácter a lo largo de varias generaciones.
• Cada individuo se representa
mediante un símbolo. Los círculos
representan a las mujeres y los
cuadrados a los hombres.
• Cada fila horizontal representa una
generación que se identifica
mediante números romanos.
A los individuos de la generación se
les numera de izquierda a derecha.
• Los matrimonios se indican
mediante una línea. Si son
consanguíneos mediante una línea
doble.
• Los hijos de una misma pareja se
unen mediante una línea horizontal y
se sitúan por orden de nacimiento de
Gemelos
izquierda a derecha
monocigóticos
Gemelos
dicigótico
s
Herencia poligénica
Un caso de herencia poligénica es la del color de los granos de trigo.
P
F1
F2
RS
Rs
rS
rs
RR SS
RS
x
rr ss
Rr Ss
x
Rs
rS
rs
Los cuatro alelos tienen un efecto cuantitativo acumulativo.