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GENETICA DE MENDEL
Objetivo:
Comprender las leyes de mendel.
Identificar las características de la
genética humana.
HERENCIA GENETICA
VARIABILIDAD
GENETICA
CARACTERES
ADQUIRIDOS
CARACTERES
HERADADOS
Johann Gregor Mendel (1834-1914)- LEYES DE MENDEL
(1865), base fundamental de la genética moderna
TRABAJO DE MENDEL
- Excelente modelo (arveja o guisante de jardín):
-Mostraban caracteres puros.
-Se autopolinizaba fácilmente
-Fácil de manipular
- Estudiaba la herencia de uno o pocos caracteres
a la vez
- Formación matemática y estadística: buen
registro de resultados
Método experimental de Mendel:
Los siete caracteres de Pisum sativum
estudiados por Mendel
Tipos de cruzamiento
Generalidades de la Genética
• Genotipo: Corresponde a todo el material
genético que posee un organismo.
• Fenotipo: Corresponde a la expresión del
genotipo interaccionando con el medio
ambiente. Es lo que podemos ver
físicamente de un individuo (tanto macro
como microscópico)
• Gen: Es una secuencia dentro del DNA
que codifica una o más proteínas.
• Alelo: Corresponde a una región del
cromosoma que contiene uno o más
genes, que codifican una característica
del organismo.
• Homocigoto: Es la condición genética
respecto a los cromosomas homólogos de un
organismo.
En
este
caso,
ambos
cromosomas de un par poseen el mismo
alelo, los cuales pueden ser dominantes o
recesivos.
• Heterocigoto: Es la condición genética
respecto a los cromosomas homólogos de un
organismo. En este caso, cada cromosoma
homólogo posee un alelo diferente,
expresándose siempre el alelo dominante.
Ejemplo…
PRIMERA LEY DE MENDEL
UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA GENERACIÓN
Cuando se cruzan dos
variedades puras
para un carácter,
todos los
descendientes de la
primera generación
filial son híbridos o
heterocigóticos
para ese carácter e
iguales entre sí,
tanto en su genotipo
como en su
fenotipo.
SEGUNDA LEY DE MENDEL
PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN
Todo carácter está
controlado por dos
factores o genes
independientes que
se distribuyen
separadamente o se
segregan durante la
formación de los
gametos.
¿Como resolver problemas de
monohibridismo?
1. Situación problema
Si una especie de rosa con carga Aa para el
color, siendo “A” color damasco y “a” color
rojo, se cruza con una rosa con carga Aa.
a.- ¿ Cual es la proporción fenotípica y
genotípica ?
b. .Cual debe ser el genotipo de la generación
parental (P) y de la F1?
Paso 1: Determinación de la carga genética de los gametos
participantes de la fecundación.
• En base al principio de la segregación y a
la meiosis, cada gameto debe tener un
alelo de cada cromosoma homólogo, de
modo que los gametos formados por cada
progenitor serán:
Paso 2: Confección del cuadro de Punnett
• El cuadro de Punnett es una tabla que
posee en una fila horizontal superior
los gametos de un progenitor y en una
columna a la izquierda los gametos de
otro progenitor.
Paso 3: Realizamos las posibles probabilidades genéticas,
juntando los gametos de la izquierda con los de la fila
horizontal, de la siguiente manera:
Paso 4: Determinamos la proporción
genotípica:
Paso 5: Determinamos la proporción fenotípica
(A=damasco; a=rojo)
Ejercitar ..
• En cierta especie de plantas, el color azul
de la flor (A) domina sobre el color blanco
(a).
a. ¿Como podrán ser los descendientes del
cruce de plantas de flores azules con plantas
de flores blancas, ambas homocigotas?
b. .Cual será el genotipo de los descendientes
del cruce de dos plantas heterocigot?
GENETICA HUMANA
Introducción:
• En los organismos que se
reproducen
sexualmente,
solamente dos células están
envueltas en la reproducción.
• Una es el espermatozoide del
macho y la otra es el óvulo de
la hembra.
• Es obvio que cada uno de nosotros
posee ciertos rasgos o características
que nos asemejan a nuestros padres
y parientes.
• Sin embargo, ninguno de nosotros es
idéntico a otra persona.
• Ya que solamente dos células están
envueltas entre los padres y la
progenie, los factores que influyen
sobre las características de un
organismo deben ser cargados en el
óvulo y el espermatozoide.
• La división de Biología que
estudia la herencia, o los
métodos mediante los cuales
estas características pasan de
una generación a otra, es la
genética.
• Se usan términos diferentes para
señalar la apariencia y la
constitución genética de un
organismo.
• La apariencia externa de
un individuo es su
fenotipo.
• Esto simplemente indica
cómo se ve relativo a
ciertas características,
pero no dice nada sobre su
constitución genética.
• Si se sabe, mediante
estudio, que el
organismo es
homocigoto o
heterocigoto, entonces
se puede decir algo
sobre su genotipo o
constitución genética.
RASGOS FENOTIPICOS EN
EL SER HUMANO
Todas las personas presentamos unas características
comunes que nos definen como seres humanos.
• No hay dos seres humanos exactamente iguales. Las
diferencias que se observan entre las distintas
personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros
caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la
piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de
la herencia.
• Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden
estar influidos por el ambiente. Así, la altura de un
individuo está determinada por la herencia, pero
puede variar dependiendo de la alimentación recibida
durante su infancia.
Pico de viuda
• Algunas personas exhiben la
característica de una línea del
pelo que termina en un pico en
el centro de la frente.
• Este rasgo resulta de la acción
de un gen dominante.
• El gen recesivo determina la
característica de una línea del
pelo continua.
Enroscamiento de la lengua
• Algunas personas poseen la
habilidad de enroscar la lengua
en forma de U cuando ésta se
extiende fuera de la boca.
• Esta habilidad es causada por
un gen dominante.
• Los que no poseen este gen
sólo pueden efectuar una leve
curvatura hacia abajo cuando
la lengua se extiende fuera de
la boca.
Lóbulos adheridos
• Un gen dominante determina
que los lóbulos de la oreja
cuelguen sueltos y no estén
adheridos a la cabeza.
• En alguna gente, el lóbulo está
adherido directamente a la
cabeza de manera que no hay un
lóbulo suelto.
• El lóbulo adherido es una
condición homocigota
determinada por un gen
recesivo.
Pulgar de "ponero"
• Algunas personas pueden
inclinar la coyuntura distal o
final del pulgar hacia atrás a un
ángulo mayor de 45 grados.
• Esto se conoce como "pulgar de
ponero".
• Un gen recesivo determina esta
habilidad.
• Un gen dominante evita que
puedan inclinar esta coyuntura a
un ángulo mayor de 45 grados.
Pelo en el dígito central
• Note la presencia o ausencia
de pelo en la parte de atrás de
las coyunturas del centro de
los dedos de la mano.
• La presencia de pelo se debe a
un gen dominante.
• La ausencia de pelo se debe a
un gen recesivo.
Dedos entrelazados
• Entrelace sus dedos ¿cuál
pulgar quedó arriba?
• El pulgar Izquierdo sobre
el derecho es la condición
dominante.
Meñique torcido
• Un gen dominante causa que la
última coyuntura del meñique
se tuerza hacia el anular.
• Coloque ambas manos abiertas
sobre la mesa.
• Relaje los músculos y note si
usted posee un meñique torcido
o derecho.
• Los meñiques derechos se
deben a un gen recesivo.
Puente de la nariz
• Un puente de la
nariz alto y
convexo aparenta
ser dominante
sobre un puente
derecho.
Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas
• Algunas personas poseen
una depresión u hoyuelo
en la barbilla y/o en las
mejillas.
• Esto se debe a un gen
dominante.
• La ausencia de hoyuelos
se deben a un gen
recesivo.
Uñas
• Cuando se ven de lado, las
uñas muestran una
curvatura convexa o se
pueden ver derechas.
• La condición curva es
dominante.
• Las uñas derechas se
deben a un gen recesivo.
Hipertricosis de la oreja
• El rasgo se refiere al
crecimiento de pelos
prominentes sobre la
superficie y en el borde de
la oreja.
• Es una herencia ligada al
cromosoma Y, de tal
manera que es un gen
holándrico.
• Se transmite de varón a
varón, de abuelo, a padre,
a hijo.
Pecas
• Las pecas se heredan
como dominantes.
• Su ausencia es recesivo.
Calvicie
• La condición es heredada
como el resultado de un gen
influenciado por el sexo que
es dominante en varones y
recesivo en hembras.
Longitud de los dedos de los pies
• El cuarto dedo de los pies,
contando desde el
pequeño, más largo que el
dedo grande aparenta ser
heredado como un gen
dominante.
• La ausencia de este rasgo
se debe a un gen recesivo.
Anular más corto que el índice
• Extienda su mano hacia
afuera con sus dedos
unidos.
• Fíjese si el dedo anular es
más largo o más corto que
el índice.
• Es Dominante cuando el
anular es corto y es
Recesivo el dedo anular
largo.
Color de los ojos
• Cuando una persona es
homocigota para un gen
recesivo no posee pigmento
en la parte delantera de sus
ojos y la capa azul que hay en
la parte trasera del iris se ve a
través. Esto ocasiona el color
azul en los ojos.
• Un alelo dominante causa el
que el pigmento se deposite
en la capa delantera del iris y
que enmascare el azul a
diferentes grados.
Color del cabello
• El cabello oscuro
es dominante
sobre el cabello
claro.
Pies planos
• Se hereda como un
rasgo recesivo.
• Pies normalmente
arqueados se deben
a un gen
dominante.
Aletas de la nariz
• Aletas anchas
aparentan tener
dominancia debido
a un gen sobre las
angostas.
• Las aletas angostas
se deben a un gen
recesivo