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1. Señale la afirmación correcta:
a) En los minisatélites se repite una secuencia de 24 pares de bases.
b) Los microsatélites están distribuidos
uniformemente por el genoma.
c) Los marcadores tipo VNTR son bialélicos.
d) El método ideal de genotipado de los
minisatélites es la PCR.
respuesta
2. Sólo una de las siguientes características del
genoma humano es cierta:
a) La mayor parte del genoma humano está
formada por DNA codificante.
b) Contiene un 70% de DNA extragénico.
c) Se estima que contiene 15.000 genes.
d) El tamaño medio de un exón es de 2000 pares
de bases (bp).
respuesta
3. Respecto al contenido de C+G en el genoma
humano:
a) El contenido promedio del genoma es del 70%.
b) El porcentaje de C+G en los genes es mayor al
promedio del genoma.
c) Los isocoros L tienen un porcentaje de C+G
mayor que los isocoros H.
d) Todas son verdaderas.
respuesta
4. El DNA telomérico:
a)
b)
c)
d)
Es una repetición
Es una repetición
Está formado por
Está formado por
tipo LINE.
tipo SINE.
la repetición ATTCCATTCG.
la repetición TTAGGG.
respuesta
5. Señale la afirmación FALSA acerca de los RIDGES
(regiones genómicas de expresión génica
aumentada):
a) La densidad de genes es mayor del promedio del
genoma.
b) Tienen un porcentaje de C+G inferior al promedio
del genoma.
c) Son ricos en elementos SINE.
d) Dentro del núcleo, se localizan cerca de “fábricas
de transcripción”.
respuesta
6. Señale la afirmación correcta:
a) El factor P300 tiene actividad acetilasa de
histonas.
b) El complejo SWI/SNF promueve la fosforilación de
la histona H3.
c) HDAC1 es una metilasa de histonas.
d) La quinasa AuroraB interviene en la movilización
de nucleosomas.
respuesta
7. En el proceso de acetilación de las lisinas de las
histonas:
a) Se pierde la carga positiva del grupo amino del
carbono beta.
b) Se genera una carga positiva en el grupo amino
del carbono delta.
c) Se pierde la carga positiva del grupo amino del
carbono épsilon.
d) Se genera una carga negativa en el grupo acetilo
del carbono alfa.
respuesta
8. Una región genómica relativamente pobre en
genes, de replicación tardía, con poca acetilación de
las histonas y rica en elementos LINE, probablemente
aparecerá en el cariotipo convencional dentro de una:
a)
b)
c)
d)
Banda
Banda
Banda
Banda
R
C
T
G
respuesta
9. Señale cuál es el enzima responsable de la
metilación de los dinucleótidos CpG hemi-metilados
(metilación de mantenimiento):
a)
b)
c)
d)
DNMT1
DNMT3B
MBD2
MeCP2
respuesta
10. Qué tipo de secuencias analizaría para detectar si
funciona correctamente el sistema de reparación de
desemparejamientos (mismatch-repair)?
a)
b)
c)
d)
LINE
SINE
Microsatélites
Satélite alfa
respuesta
11. La desaminación hidrolítica de una citosina en el
DNA llevará a la aparición de un uracilo emparejado
con una guanina. El principal mecanismo de
reparación de este tipo de lesiones es:
a)
b)
c)
d)
BER (reparación por escisión de base)
NER (reparación por escisión de nucleótido)
MMR (reparación de desemparejamientos)
Reversión directa de la lesión
respuesta
12. Durante la reparación por escisión de nucleótidos
(NER) se crean dos incisiones a ambos lados de la
lesión en la cadena dañada. Las proteínas que llevan
a cabo estas incisiones son:
a)
b)
c)
d)
XPC y XRCC2
XPG y XPF
RPA y XPA
XPB y XPD
respuesta
13. Para la reparación de las roturas bicatenarias del
DNA es necesario el procesamiento de los extremos
libres mediante un complejo que tiene actividad
exonucleasa y que se denomina RAD50. Señale cuál
de las siguientes proteínas forma parte del complejo
RAD50:
a)
b)
c)
d)
NBS1
RAD51
RAD52
XRCC4
respuesta
14. Las proteínas que son ubiquitinadas por el APC
(Anaphase Promoting Complex) para iniciar la
separación de cromátides hermanas durante la
mitosis se denominan:
a)
b)
c)
d)
Separinas
Condensinas
Cohesinas
Securinas
respuesta
15. El Síndrome de Williams y el Síndrome de MillerDiecker tienen en común:
a)
b)
c)
d)
La
La
La
La
presencia
presencia
presencia
presencia
de
de
de
de
microdeleciones
translocaciones no equilibradas
translocaciones robertsonianas
inversiones paracéntricas
respuesta
16. La no-disyunción en la meiosis II da lugar a:
a) 50% de gametos normales (euploides) y 50% de
gametos aneuploides
b) 25% de gametos nulisómicos
c) 25% de gametos disómicos
d) Todas son verdaderas
respuesta
17. Respecto a las mutaciones del tipo “substituciones”,
es verdadero que:
a) Las transiciones son más frecuentes
transversiones
b) Hay 8 tipos posibles de transiciones
c) Hay 4 tipos posibles de transversiones
d) Todas son verdaderas
respuesta
que
las
18. El sobrecruzamiento desigual entre secuencias
repetidas invertidas que están en una misma
cromátide, suele provocar:
a)
b)
c)
d)
Duplicaciones
Inversiones
Deleciones
Todas las anteriores
respuesta
19. El 90% de los pacientes con Síndrome de Di
George tiene:
a) Mutación con ruptura del marco de lectura del gen
SDG
b) Duplicación de la región 7q11
c) Deleción de 3 megabases en 22q
d) Inversión de la región Xq28
respuesta
20. El Síndrome del X frágil está provocado por la
expansión de un trinucleótido CGG en el gen FMR1.
Respecto a esta repetición, señale la afirmación
correcta:
a) Está localizada en la región 3’ no traducida del gen.
b) Está localizada en la región codificante del gen.
c) En individuos normales el trinucleótido está repetido entre
500 y 1000 veces.
d) La expansión del trinucleótido provoca el silenciamiento del
gen por metilación del promotor.
respuesta
21. El imprinting o impronta genómica es la marca
epigenética por la cual sólo se expresa uno de los
alelos. El mecanismo molecular de este fenómeno es:
a)
b)
c)
d)
La disomía uniparental.
El alelo silenciado está metilado.
La deleción de uno de los cromosomas parentales.
El alelo expresado está metilado.
respuesta
22. ¿Cuál de los siguientes mecanismos puede ser
causa del Síndrome de Prader-Willi?
a) Duplicación en el cromosoma 3.
b) Translocación equilibrada afectando a cromosomas
9 y 22.
c) Disomía Uniparental del cromosoma 15.
d) Cariotipo 45,X0.
respuesta
23. En una familia existe un enfermo con Síndrome
de Angelman. El riesgo de recurrencia de la
enfermedad en esta familia variará según la causa
molecular, de forma que este riesgo será máximo si
existe:
a)
b)
c)
d)
Deleción del cromosoma 15 paterno.
Disomía uniparental paterna.
Disomía uniparental materna.
Mutaciones del gen UBE3A.
respuesta
24. Las mutaciones que llevan a pérdida de función
del gen afectado, suelen dar lugar a fenotipos de
herencia recesiva EXCEPTO en casos de:
a)
b)
c)
d)
mutaciones que afectan al promotor.
mutaciones sin sentido.
genes sensibles a dosis (haploinsuficiencia).
ninguno de los anteriores.
respuesta
25. Una de las ventajas del diagnóstico genético
INDIRECTO es:
a) No es necesario estudiar a los miembros de la
familia.
b) Está libre del error debido a la recombinación.
c) No es necesario estudiar todas las mutaciones que
se pueden dar en un gen.
d) Siempre encontraremos familias informativas.
respuesta
26. La fracción de recombinación (θ):
a) Es el número de no recombinantes dividido por el
número de recombinantes.
b) Aumenta al aumentar la distancia entre dos loci.
c) Es el número de recombinantes dividido por el
número de no recombinantes.
d) Disminuye al aumentar la distancia entre dos loci.
respuesta
27. El PIC (contenido de información de un
polimorfismo) de un marcador genético:
a) Refleja la probabilidad de encontrar individuos
heterocigotos no idénticos.
b) Aumenta cuando las frecuencias alélicas son muy
dispares.
c) Disminuye al aumentar el número posible de alelos
de un marcador.
d) Es mayor en un RFLP que en un microsatélite.
respuesta
28. El LOD SCORE (puntuación LOD):
a) Es el logaritmo neperiano de la fracción de
recombinación
b) Es el logaritmo (base 10) del cociente de
verosimilitudes (Likelihood ratio).
c) Tiene un valor máximo de 0.5
d) Nunca puede tener valores negativos
respuesta
29. Tras analizar un marcador en los miembros de varias
familias de una enfermedad genética, el análisis de ligamiento
ha dado los siguientes resultados:
q
Z
0
-∞
0.1
0.2
0.3
0.4
0.5
1.23 2.87 3.45 0.84 0
Una de las siguientes afirmaciones es verdadera:
a) Existe ligamiento significativo entre el locus de la
enfermedad y el locus del marcador para una fracción de
recombinación de 0.2.
b) En estas familias no se ha encontrado ningún individuo
recombinante para estos dos loci.
c) Los datos no permiten establecer ligamiento significativo
entre el locus de la enfermedad y el locus del marcador.
d) La distancia más probable entre el locus de la enfermedad y
el locus del marcador es de 20 a 35 cM.
respuesta
30. En una familia de 3 generaciones en la que se transmite una
enfermedad autosómica dominante, se ha genotipado un
marcador, tal como se muestra en el siguiente árbol. ¿Cuántos
individuos recombinantes hay en la generación III?
a)
b)
c)
d)
2
5
1
Ninguno
respuesta
31. Los marcadores RFLP son:
a) De tipo microsatélite.
b) Inútiles para el diagnóstico indirecto.
c) Los marcadores que más formas
presentar.
d) Bialélicos.
respuesta
pueden
32. En la siguiente diapositiva se presenta el
pedigrí de una familia con una enfermedad
autosómica recesiva en la que hemos
estudiado dos microsatélites intrónicos. Para
cada microsatélite, se muestran los genotipos
de un enfermo (la hija II-2) y de los demás
miembros de la familia antes de realizar
ningún estudio molecular (los alelos se
han numerado según su tamaño, a la derecha
de cada banda).
I-1
I-2
II-1
II-2
II-3
II-4
40
31
29
Microsatélite 1
15
12
10
Microsatélite 2
Con estos datos, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera?
a)
b)
c)
d)
El cromosoma materno que transmite la enfermedad lleva el haplotipo 29/12
La hija II-1 es portadora sana
El hijo II-3 es portador sano
respuesta
Todas son verdaderas
33. ¿Cuál de los siguientes métodos de detección de
mutaciones se basa en la presencia de moléculas de
heterodúplex?
a)
b)
c)
d)
TGGE
Secuenciación
SSCP
Ninguno de los anteriores
respuesta
34. ¿Cuál de las siguientes características NO
ayudará a distinguir un patrón hereditario autosómico
dominante de uno autosómico recesivo?
a)
b)
c)
d)
Sexo predominante de los individuos afectados.
Proporción de individuos afectados en cada generación
“Verticalidad” u “horizontalidad” del pedigree
Presencia de consanguinidad
respuesta
35. La herencia autosómica cuasi-dominante está
debida a:
a) La baja penetrancia de una enfermedad autosómica
dominante.
b) La unión entre un enfermo (homocigoto) y un
portador (heterocigoto) de una enfermedad
autosómica recesiva.
c) La heterogeneidad de locus.
d) Cualquiera de las anteriores.
respuesta
36. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA
respecto al gen XIST?
a) Se expresa preferentemente en el cromosoma X
que permanecerá ACTIVO.
b) Produce un RNA pero no un producto proteico.
c) Se expresa sólo al inicio del desarrollo embrionario.
d) Está localizado en el cromosoma X.
respuesta
37. Los genes que escapan a la inactivación del
cromosoma X:
a) Se concentran en la región pericentromérica del cromosoma X.
b) Muchos de ellos tienen un homólogo funcional en el
cromosoma Y.
c) Son responsables, en parte, de algunas manifestaciones del
Síndrome de Klinefelter.
d) Todas son verdaderas.
respuesta
38. Una mujer con padres sanos tiene dos hermanos
que sufren de Distrofia muscular de Duchenne. Ella es
portadora y está afectada de modo leve. ¿Qué
mecanismo puede explicar con mayor probabilidad
este fenómeno?
a) Mosaicismo de la línea germinal.
b) Inactivación sesgada o preferencial del cromosoma
X normal.
c) Mutación cerca de la región pseudoautosómica del
cromosoma Y.
d) Nueva mutación.
respuesta
39. Las enfermedades debidas a mutaciones en el
DNA mitocondrial:
a) afectan exclusivamente al hígado.
b) las mujeres son siempre portadoras asintomáticas.
c) los varones afectados transmiten la enfermedad a
la mitad de sus hijas.
d) los varones afectados no transmiten la enfermedad
a ninguno de sus hijos ni de sus hijas.
respuesta
40. ¿Cuál de las siguientes características NO
corresponde a un vector adenoviral de primera
generación?
a) Originan una fuerte respuesta inmune.
b) Pueden infectar células que están en división.
c) Se obtienen preparados con títulos altos, en torno
a 1012 partículas por mL.
d) El genoma viral se inserta en el genoma de la
célula huésped.
respuesta
41. Los herpesvirus utilizados en terapia génica tienen
un gen inmediato temprano que es necesario para la
replicación viral, llamado:
a)
b)
c)
d)
L3
gag
ICP4
rep
respuesta
42. Para la corrección específica de una mutación
puntual mediante terapia génica, se puede utilizar:
a)
b)
c)
d)
Plásmidos de expresión.
Nucleasas con dedos de zinc.
Ribozimas.
Oligonucleótidos antisentido.
respuesta
43. Los virus adeno-asociados utilizados en terapia
génica:
a) Nunca integran el DNA terapéutico en el genoma de
la céula huésped
b) Son poco inmunogénicos
c) Proporcionan una expresión transitoria del gen
terapéutico
d) Todas son verdaderas
respuesta
44. Respecto a los complejos sintéticos no virales
utilizados en terapia génica, es verdadero:
a) Los lipoplexos
catiónica.
b) Los poliplexos
catiónica.
c) Los lipoplexos
aniónica.
d) Los poliplexos
aniónica.
utilizan lípidos de naturaleza
utilizan lípidos de naturaleza
utilizan péptidos de naturaleza
utilizan polímeros de naturaleza
respuesta
45. Un SNP exónico silencioso (“sinónimo”) puede
alterar la proteína codificada por ese gen:
a) Si altera un potenciador intrónico del ayuste.
b) Si destruye una secuencia consenso de ayuste 3’.
c) Si el nuevo codón es poco utilizado en esa especie,
puede alterar la velocidad de la traducción y el
plegamiento de la proteína.
d) Un SNP sinónimo nunca altera la proteína
codificada.
respuesta
46.
Indique cuáles
son
marcas epigenéticas
características de potenciadores de genes humanos:
a) Mono- y di-metilación de H3K4, y acetilación de la
histona H3.
b) Dimetilación de H3K4 con hipoacetilación de H4.
c) Trimetilación de H3K4 con acetilación de H4.
d) Monometilación de H3K4 con hipoacetilación de H3
y H4.
respuesta
47. La proteína TET1 está relacionada con:
a)
b)
c)
d)
La
La
La
La
vía de reparación NER.
reparación por recombinación homóloga.
metilación del ADN.
acetilación de las histonas.
respuesta
48. En la siguiente secuencia de ADN, el primer exón representado (en mayúsculas)
es el exón 2 de un gen, seguido por un pequeño intrón 2 (en minúsculas) y el
comienzo del exón 3 (mayúsculas). El primer nucleótido corresponde a la posición
1492 de la secuencia genómica del gen, y la secuencia subrayada corresponde a una
secuencia críptica aceptora de splicing 3’. Se presenta también una tabla de
equivalencia de codones.
1492GAC
Asp:
Cys:
CGG AAT GTT TgtatatctttaggcgtagGT GGG CCA TGT TAC1536
GAT
GAC
CGA
TGT
TGC
AGG
Asn:
AAT
AAC
Tyr:
TAT
TAC
Arg:
CGT
CGC
CGG
AGA
La mutación g.1494C>T es:
a)
b)
c)
d)
Sinónima
Non-sense
Mis-sense
Frameshift (cambio del marco de lectura)
respuesta
49. En la siguiente secuencia de ADN, el primer exón representado (en mayúsculas)
es el exón 2 de un gen, seguido por un pequeño intrón 2 (en minúsculas) y el
comienzo del exón 3 (mayúsculas). El primer nucleótido corresponde a la posición
1492 de la secuencia genómica del gen, y la secuencia subrayada corresponde a una
secuencia críptica aceptora de splicing 3’. Se presenta también una tabla de
equivalencia de codones.
1492GAC
Asp:
Cys:
CGG AAT GTT TgtatatctttaggcgtagGT GGG CCA TGT TAC1536
GAT
GAC
CGA
TGT
TGC
AGG
Asn:
AAT
AAC
Tyr:
TAT
TAC
Arg:
CGG
AGA
La mutación g.1533T>A provoca:
a)
b)
c)
d)
Un frameshift
Una proteína truncada
Un cambio de aminoácido
Ninguno de los anteriores
CGT
CGC
respuesta
50. En la siguiente secuencia de ADN, el primer exón representado (en mayúsculas)
es el exón 2 de un gen, seguido por un pequeño intrón 2 (en minúsculas) y el
comienzo del exón 3 (mayúsculas). El primer nucleótido corresponde a la posición
1492 de la secuencia genómica del gen, y la secuencia subrayada corresponde a una
secuencia críptica aceptora de splicing 3’. Se presenta también una tabla de
equivalencia de codones.
1492GAC
Asp:
Cys:
CGG AAT GTT TgtatatctttaggcgtagGT GGG CCA TGT TAC1536
GAT
GAC
CGA
TGT
TGC
AGG
Asn:
AAT
AAC
Tyr:
TAT
TAC
Arg:
CGT
CGC
CGG
AGA
La mutación g.1503_1504delTT provoca:
a)
b)
c)
d)
El skipping (salto ó pérdida) del exón 2
Un cambio del marco de lectura (frameshift)
Un codón de parada
La lectura de todo el intrón
respuesta
51. En la siguiente secuencia de ADN, el primer exón representado (en mayúsculas)
es el exón 2 de un gen, seguido por un pequeño intrón 2 (en minúsculas) y el
comienzo del exón 3 (mayúsculas). El primer nucleótido corresponde a la posición
1492 de la secuencia genómica del gen, y la secuencia subrayada corresponde a una
secuencia críptica aceptora de splicing 3’. Se presenta también una tabla de
equivalencia de codones.
1492GAC
Asp:
Cys:
CGG AAT GTT TgtatatctttaggcgtagGT GGG CCA TGT TAC1536
GAT
GAC
CGA
TGT
TGC
AGG
Asn:
AAT
AAC
Tyr:
TAT
TAC
Arg:
CGT
CGC
CGG
AGA
La mutación g.1510_1515delTCTTTAinsGT provoca:
a)
b)
c)
d)
Un frameshift
Un codón de parada
Un cambio de aminoácido
Es silenciosa (no provoca ningún cambio sobre la proteína)
respuesta
52. En la siguiente secuencia de ADN, el primer exón representado (en mayúsculas)
es el exón 2 de un gen, seguido por un pequeño intrón 2 (en minúsculas) y el
comienzo del exón 3 (mayúsculas). El primer nucleótido corresponde a la posición
1492 de la secuencia genómica del gen, y la secuencia subrayada corresponde a una
secuencia críptica aceptora de splicing 3’. Se presenta también una tabla de
equivalencia de codones.
1492GAC
Asp:
Cys:
CGG AAT GTT TgtatatctttaggcgtagGT GGG CCA TGT TAC1536
GAT
GAC
CGA
TGT
TGC
AGG
Asn:
AAT
AAC
Tyr:
TAT
TAC
Arg:
CGT
CGC
CGG
AGA
La mutación IVS2 –1G>T provoca:
a)
b)
c)
d)
Un frameshift hasta el final de la proteína
Un codón de parada prematuro
La inserción de dos aminoácidos
La lectura de todo el intrón
respuesta
53. En la siguiente secuencia de ADN, el primer exón representado (en mayúsculas)
es el exón 2 de un gen, seguido por un pequeño intrón 2 (en minúsculas) y el
comienzo del exón 3 (mayúsculas). El primer nucleótido corresponde a la posición
1492 de la secuencia genómica del gen, y la secuencia subrayada corresponde a una
secuencia críptica aceptora de splicing 3’. Se presenta también una tabla de
equivalencia de codones.
1492GAC
Asp:
Cys:
CGG AAT GTT TgtatatctttaggcgtagGT GGG CCA TGT TAC1536
GAT
GAC
CGA
TGT
TGC
AGG
Asn:
AAT
AAC
Tyr:
TAT
TAC
Arg:
CGT
CGC
CGG
AGA
La mutación IVS2 +1G>T provocará con mayor probabilidad:
a)
b)
c)
d)
Un frameshift hasta el final de la proteína
La lectura del intrón 2
El salto ó pérdida (skipping) del exón 3
Ninguna de las anteriores
respuesta
54. Uno de los siguientes mecanismos podría explicar
la aparición de cáncer por alteración de los
procesos de metilación del ADN:
a) La hipermetilación global del genoma hace que
aumente la inestabilidad genética.
b) La inactivación de genes supresores de tumores
por hipermetilación de sus regiones promotoras.
c) Las citosinas no-metiladas son más propensas a
mutaciones C  T.
d) Todos los anteriores.
respuesta
55. Las proteínas SR se unen a:
a)
b)
c)
d)
La secuencia de ayuste 5’.
Potenciadores exónicos de ayuste.
El sitio de ramificación.
Silenciadores intrónicos de ayuste.
respuesta
56. Analizamos 5 marcadores en la muestra de ADN
de varios sospechosos, y una de ellas es idéntica al
ADN de la escena del crimen. La probabilidad de
encontrar ese mismo perfil es de 10-7 en esa
población, en la que hay 100 millones de posibles
culpables. Su veredicto es:
a) El sospechoso tiene más probabilidades de ser
inocente que culpable.
b) El sospechoso necesariamente es inocente.
c)
El sospechoso necesariamente es culpable.
d) El sospechoso tiene una alta probabilidad de
ser culpable.
respuesta
57. En los cuatro miembros de la familia representada
en el siguiente árbol (enfermedad autosómica
recesiva) se ha genotipado un marcador tipo RFLP
intragénico. ¿Cómo será el probando (individuo
representado por el número 4)?
a)
b)
c)
d)
Homocigoto sano
Sano portador
Homocigoto enfermo
No se puede concluir el estado del probando
respuesta
58. Los tumores de colon no-polipósicos
hereditarios están causados por mutaciones en
componentes de uno de los sistemas de reparación:
a)
b)
c)
d)
BER (reparación por escisión de base)
NER (reparación por escisión de nucleótido)
MMR (reparación de desemparejamientos)
Recombinación Homóloga
respuesta
59. Una mujer acude a consulta para saber su riesgo
de ser portadora de distrofia muscular de Duchenne,
ya que su hermano padece la enfermedad y un tío
materno también la padeció. Ella, en cambio, tiene 3
hijos varones que no padecen la enfermedad.
Utilizando el teorema de Bayes, ¿cuál es su riesgo
final de ser portadora?
a)
b)
c)
d)
1/9
8/9
1/2
2/3
respuesta
60. Un núcleo de la parte ventral del embrión de
Drosophila da lugar a una pata en la mosca adulta.
¿Qué ocurrirá si trasplantamos dicho núcleo a la parte
dorsal del embrión antes de que tenga lugar el
proceso de celularización?
a) Ese núcleo dará lugar a una pata en la parte dorsal
de la mosca adulta.
b) Ese núcleo se reprogramará de modo similar a los
que le rodean en su nueva localización.
c) Ese núcleo dará lugar a una pata en la localización
normal.
d) Ese núcleo dará lugar a una pata en la localización
normal y también en la nueva localización.
respuesta