Download 1. La mutación p.R117H se refiere a que a. En la posición intrónica

1. La mutación p.R117H se refiere a que a. En la posición intrónica 117 el nucleótido R pasa a H. b. La His en la posición 117 pasa a Arg. c. La Arg en posición 117 pasa a His. d. La Arg en 117 se convierte en codón de parada. e. Hay una inserción de His después de la Arg 117. 2. Un gen puede perder su función a. Por mutaciones en el propio gen y por mutaciones que afectan a los elementos regulan la expresión génica. b. Solamente por delecciones, inserciones, mutaciones en las secuencias de ayuste y mutaciones en 3´en el propio gen. c. Solamente por mutaciones que afectan a los elementos que regulan la expresión génica. d. Solamente por mutaciones puntuales, delecciones, inserciones y mutación en 3´en el propio gen. e. Solamente por mutaciones puntuales, delecciones, inserciones, mutaciones en las secuencias de ayuste y mutaciones en 3´en el propio gen. 3. Para el diagnóstico de enfermedades genéticas analizando el ADN se utilizan los “métodos de barrido” en el caso de… a. Querer analizar marcadores genéticos en una familia para ver si el consultando ha heredado el cromosoma que lleva una mutación. b. Heterogeneidad alélica fuerte. c. Querer conocer la presencia o no de mutaciones sin llegar a identificarlas. d. Que las mutaciones patogénicas puedan localizarse a lo largo de toda la secuencia codificante del gen. e. Heterogeneidad alélica limitada. 4. Los términos “premutación”, “expansión explosiva” y “mutación completa” se utilizan al hablar de enfermedades debidas a… a. Expansiones “mayores” de trinucleótidos localizadas en regiones no-­‐codificantes. b. Todas las opciones que se mencionan son correctas. c. Expansiones “mayores” de trinucleótidos situadas en regiones no-­‐codificantes. d. Expansiones cortas de un trinucleótido localizado en regiones no codificantes. e. Expansiones cortas de un trinucleótido localizado en la región codificante de un gen. 5. En las mutaciones del tipo “transversión” se da un… a. Cambio de pirimidina por purina. b. Cambio de pirimidina por pirimidina. c. Cambio de purina por purina. d. Cambio de purina por pirimidina y viceversa. e. Cambio de purina por purina o pirimidina por pirimidina. 6. Para la detección de enfermedades génicas, ejemplos de “métodos de barrido” son… a. PTT, CSGE, SSCP, DHPLC, PCR-­‐Digestión, DGGE. b. SSCP, PCR-­‐Digestión, CSGE. c. CSGE, SSCP, PCR-­‐Digestión, PTT. d. CSGE, SSC, secuenciación, PTT . e. DGGE, DHPLC, PCR-­‐Digestión, secuenciación. 7. Los pacientes con síndrome de Turner… a. Presentan una trisomía 13. b. Tienen un solo cromosoma X. c. Raramente sobreviven el primer año de vida. d. Son fenotípicamente hombres. e. Tienen un cariotipo 47, XX. 8. En un árbol genealógico, la doble línea que se dibuja a continuación ¿qué representa? a. Segundas nupcias. b. Hermanos gemelos monocigóticos. c. Hermanos de la misma madre pero de distinto padre. d. Consanguineidad. e. Ninguna de las respuestas es correcta. 9. Ante un diagnóstico de una posible enfermedad genética, con el término “heterogeneidad genética” queremos decir que… a. Varios genes pueden ser los responsables de una única enfermedad. b. La enfermedad está causada por una misma mutación en distintos genes. c. La enfermedad está causada por una misma mutación en un único gen. d. Las mutaciones del gen responsables de la enfermedad se distribuyen por todo el gen. e. Ninguna de las afirmaciones que se mencionan es correcta. 10. Las mutaciones en ADN no-­‐codificante intragénico que destruyen alguna de las secuencias consenso de ayuste, pueden provocar en la proteína codificada… a. Cambio en la pauta de lectura b. Adición de aminoácidos c. Alargamiento o acortamiento de algún exón d. Pérdida de exones completos e. Todas las situaciones son correctas 11. El árbol genealógico que se muestra a continuación es típico de una enfermedad con herencia… a. dominante ligada al cromosoma X. b. Autosómica dominante. c. Autosómica recesiva. d. Propia de enfermedades mitocondriales. e. Recesiva ligada al cromosoma X. 12. La pérdida de función de un gen equivale a su ausencia total, ya que el gen no codifica la proteína respectiva, dando lugar a fenotipos que se heredan de manera recesiva. Sin embargo pueden producir fenotipos dominantes por un fenómeno llamado… a. Haploinsuficiencia. b. Efecto dominante negativo. c. Desrregulación del gen. d. Homoplasmia. e. Disomía uniparental. 13. ¿cuál de las siguientes patologías no es una enfermedad mitocondrial? a. Fibrosis quística. b. NARP. c. LHON. d. MELAS. e. MERRF. 14. El árbol genealógico que se presenta a continuación es típico de una herencia… a. Autosómica recesiva. b. Autosómica dominante. c. Propia de enfermedades mitocondriales. d. Dominante ligada al cromosoma X. e. Recesiva ligada al cromosoma X. 15. En un árbol genealógico, el siguiente símbolo ¿Qué representa? a. Varón no afectado. b. Varón fallecido. c. Varón portador. d. Varón afectado. e. Mujer no afectada. 16. En un árbol genealógico ¿que representa la flecha que se dibuja más abajo? a. El sujeto en el que se ha originado la mutación “de novo”. b. El sujeto afectado de manera más severa. c. Ninguna de las respuestas es correcta. d. El varón afectado. e. El poblando o consultando. 17. Las alteraciones de la impronta de los genes involucrados en los síndromes de Prader-­‐Willi y Angelman pueden tener lugar por… a. Mutaciones puntuales en los genes responsables. b. Delecciones grandes. c. Mutaciones o microdeleciones que afectan a los centros de imprinting. d. Disomía uniparental. e. Todas son verdaderas. 18. La mutación p.T97del indica a. No se puede interpretar porque no se usa la nomenclatura correcta. b. Un cambio de Timina por Delicina en la posición 97. c. La delección de Timina en la posición 97. d. La delección de Timina en la posición 97. e. La sustitución de un aminoácido por otro. 19. Cuando todo el ADN mitocondrial en las células de un mismo individuo posee la misma secuencia, hablamos de… a. Heteroplasmia. b. Homogeneidad alélica. c. No se puede dar esa situación. d. Homoplasia. e. Haploinsuficiencia. 20. Hablando de mutaciones en el ADN, entendemos por “mutaciones con cambio de sentido” (mis-­‐sense, en ingles) a. Aquellas que dan lugar a proteínas truncadas. b. Aquellas en las que el cambio de nucleótidos provoca un cambio de aminoácidos. c. Aquellas en las que un codón de parada se transforma en un codón codificante. d. Aquellas en las que el cambio de nucleótidos no provoca un cambio de aminoácidos. e. Aquellas en las que un codón que codifica un aminoácido se convierte en un codón de parada. 21. La mutación IVS3+1G>T indica… a. Un cambio de G por T en el intrón 3 en la posición 1 a partir del extremo 5’. b. Una inserción de G después de una T en el intrón 1. c. Una inserción de un exón después del intrón 3 en la secuencia de consenso de ayuste GT. d. Ninguna de las opciones es correcta. e. Un cambio de G por T en el intrón 3 en la posición 1 a partir del extremo 5’. 22. Un grupo importante de enfermedades neurodegenerativas es debido a expansiones cortas de un trinucleótido localizado en la región codificante de un gen, ¿qué trinucleótido? a. CTG. b. GAA. c. GCC. d. CGG. e. CAG. 23. En el método de barrido para detección de mutaciones denominado PTT ¿cuál es el material de partida para llevar a cabo el análisis? a. ADNc. b. Proteínas. c. ARNm. d. ADN. e. Proteínas truncadas. 24. Cuando la expansión o contracción de secuencias repetidas en tándem tiene lugar en una región codificante... a. No aparecen cambios de aminoácidos. b. Aparecen mutaciones de “cambio de sentido”. c. Aparecen solo mutaciones de tipo “sin sentido”. d. Aparecen delecciones/inserciones de aminoácidos o cambios en la pauta de lectura. e. Aparecen solo inserciones de aminoácidos. 25. Las mutaciones simples en el ADN codificante se denominan “sinónimas” cuando… a. Hay un cambio a codón de parada en la proteína codificada. b. Hay un cambio de aminoácido en la proteína codificada. c. No hay cambio en la proteína codificada. d. Hay un cambio de codón de parada a codón codificante en la proteína codificada. 26. ¿Qué afirmación es correcta en referencia al fenómeno clínico de “anticipación”? a. Se da en un grupo de enfermedades debidas a la expansión de repeticiones de trinucleótidos b. La explicación de este fenómeno se basa en la presencia de secuencias trinucleotídicas inestables que aumentan de tamaño en cada generación c. La enfermedad se presenta cada vez de forma más severa en sucesivas generaciones de una misma familia d. La enfermedad aparece a una edad cada vez más temprana en sucesivas generaciones de una misma familia. e. Todas son verdaderas 27. Para el diagnóstico de enfermedades genéticas analizando el ADN se utilizan los “métodos de confirmación” en el caso de… a. Heterogeneidad alélica limitada 28. El árbol genealógico que se presenta a continuación es típico de una enfermedad con herencia… a. Autosómica recesiva. b. Recesiva ligada al cromosoma X. c. Propia de enfermedades mitocondriales. d. Autosómica dominante. e. Dominante ligada al cromosoma X. 29. La mutación p.G542X se refiere a que a. En la posición intrónica 542 el nucleótido G pasa a X. b. La Adenina en posición 542 pasa a Xintina. c. La Gly 542 se convierte en codón de parada. d. La Gly en posición 542 pasa a cualquier aminoácido. e. Hay una inserción de X aminoácidos después de la Gly 542. 30. Las mutaciones en ADN no codificante intergénico producen excepcionalmente alteraciones en el producto génico cuando… a. Afectan a la señal de poli-­‐adenilación en 3. b. Afectan a algún intrón. c. Destruyen secuencias de ayuste crípticas. d. Se da cualquiera de las situaciones que se mencionan. e. Afectan a elementos reguladores de la expresión génica. 31. Se pueden dar mutaciones en secuencias que están repetidas en tándem que producen la expansión o contracción de la repetición debido fundamentalmente a… a. Desemparejamiento por deslizamiento de cadenas. b. Ninguna de las opciones que se menciona es correcta. c. La pérdida de control del ciclo celular. d. Replicaciones en tándem de secuencias cortas. e. Mal emparejamiento de los fragmentos de Okazaki durante la replicación. 32. La haploinsuficiencia o insuficiencia haploide consiste en… a. La pérdida de uno de los cromosomas X en una mujer. b. La disminución de la dosis génica al 50% de lo que es habitual lo que ya es capaz de provocar el fenotipo patológico. c. Ninguna de las respuestas es correcta. d. La pérdida de un cromosoma X. e. Todas las respuestas son correctas. 33. En cuanto al potencial patogénico de las mutaciones en el ADN no codificante ¿cuál de las afirmaciones siguientes es correcta? a. Las substituciones en el ADN no codificante intergénico son silenciosas. b. Las mutaciones simples que tienen lugar en ADN no codificante intragénico son silenciosas excepto cuando afectan a las secuencias de consenso de ayuste (splicing). c. Las substituciones en el ADN no codificante intergénico son de tipo … d. En la mayoría de los genes, el 50% de las mutaciones que originan enfermedades afectan a regiones que cambian el patrón de ayuste (splicing) sin cambiar la secuencia de aminoácidos. e. Las mutaciones simples que tienen lugar en ADN no codificante intergénico con siempre silenciosas. 34. ¿Cuál de las siguientes características genéticas no se refiere al ADNmt? a. Herencia materna. b. Efecto umbral. c. Baja tasa de mutación. d. Poliplamia y segregación mitótica. e. Alta tasa de mutación. 35. Hablando de enfermedades genéticas, con “heterogeneidad alélica” queremos decir… a. Que un único gen es el responsable de una enfermedad. b. Ninguna de las opciones que se mencionan son correctas. c. Que diferentes genes son la base de diferentes patologías. d. Que varios genes puedan ser los responsables de una única enfermedad. e. Que son debidas a un único gen, pero que las mutaciones responsables del cuadro clínico se distribuyen por todo el gen. 36. Las mutaciones en el ADN que suponen un cambio en la pauta de lectura en la proteína codificada se denominan… a. “non-­‐sense”. b. Con ganancia de sentido. c. “miss-­‐sense”. d. “frameshift”. e. Sinónimas. 37. ¿Dónde se localizan habitualmente los sitios de unión a factores de transcripción? a. 5´-­‐UTR. b. Secuencias consenso de ayuste. c. 3´-­‐UTR. d. Sitios de inicio de la traducción. e. Promotor. 38. Para los distintos tipos de mutaciones, aquellas que provocan alteraciones graves del producto proteico serán -­‐-­‐-­‐-­‐-­‐ que aquellas con efectos leves. a. Menos duraderas. b. Menos frecuentes. c. Más duraderas. d. Más frecuentes e. Igual de frecuentes. 39. ¿Qué no forma parte de un gen? a. 5´-­‐UTR. b. Secuencias consenso de ayuste. c. Intrones. d. Promotor. e. 3´-­‐UTR. 40. Las mutaciones simples en el ADN codificante se denominan “silenciosas” cuando… a. Hay un cambio de aminoácido en la proteína codificada. b. Hay un cambio en la pauta de lectura en la proteína codificada. c. No hay cambio en la proteína codificada. d. Hay un cambio a codón de parada en la proteína codificada. e. Hay un cambio de codón de parada a codón codificante en la proteína codificada. 41. ¿Qué “métodos de barrido” para la detección de enfermedades genéticas están basados en la detección de heteroduplex? a. PTT, CSGE, SSCP, DHPLC, PCR-­‐Digestión, DGGE. b. SSCP, PCR-­‐Digestión, CSGE. c. CSGE, SSCP, PCR-­‐Digestión, PTT. d. CSGE, SSC, secuenciación, PTT . e. DGGE, DHPLC, PCR-­‐Digestión, secuenciación. 42. ¿Cuál es el método por excelencia para la identificación de mutaciones a lo largo de un gen? a. CSGE. b. DHPLC. c. PCR-­‐Digestión. d. Secuenciación. e. SSCP. 43. Las mutaciones en ADN no-­‐codificante intragénico que destruyen alguna de las secuencias consenso de ayuste, pueden provocar en la proteína codificada: a) Cambio en la pauta de lectura b) Adición de aminoácidos c) Alargamiento o acortamiento de algún exón d) Pérdida de exones completos e) Todas las situaciones son correctas. 44. Hablando de las enfermedades de herencia autosómica, entendemos por “penetrancia incompleta” a. Al hecho de que un gen mutado siempre desarrolla la enfermedad. b. Al hecho de que tienen manifestaciones clínicas complejas. c. Al hecho de que tienen frecuencias alélicxas muy bajas (< 0,001). d. Al hecho de que un gen mutado no siempre desarrolla la enfermedad. e. Al hecho de que están ligadas al sexo. 45. Cuando hablamos de enfermedades neurodegenerativas debidas a expansiones “mayores” de trinucleótidos situados en regiones no codificantes, nos referimos a un rango que va desde -­‐-­‐-­‐ hasta -­‐-­‐-­‐ de repeticiones. a. 50/miles. b. 40/50. c. 70/100. d. 40/70. e. 2/20. 46. Hablando de enfermedades genéticas, con “heterogeneidad genética” queremos decir… a. Ninguna de las opciones que se mencionan es correcta. b. Que varios genes pueden ser los responsables de una única enfermedad. c. Que un único gen es el responsable de una enfermedad. d. Que son debidas a un único gen, pero que las mutaciones responsables del cuadro clínico se distribuyen por todo el gen. e. Que diferentes genes son la base de diferentes patologías. 47. Las mutaciones simples en el ADN codificante se denominan “con cambio de sentido” cuando… a. Hay un cambio de aminoácido en la proteína codificada b. Hay un cambio en la pauta de lectura en la proteína codificada. c. No hay cambio en la proteína codificada. d. Hay un cambio a codón de parada en la proteína codificada. e. Hay un cambio de codón de parada a codón codificante en la proteína codificada. 48. Las mutaciones en ADN no codificante intergénico son, salvo excepciones, del tipo… a. “non-­‐sense”. b. Con ganancia de sentido. c. “miss-­‐sense”. d. “frameshift”. e. Sinónimas. 49. En un árbol genealógico los siguientes símbolos ¿Qué representan? a. Hermanos gemelos monocigóticos afectados. b. Hermanos afectados. c. Hermanos gemelos dicigóticos afectados. d. Varón y mujer no afectados. e. Hermanas monocigóticas afectadas. 50. En un árbol genealógico, el siguiente símbolo ¿Qué representa? a. Varón fallecido. b. Varón no afectado. c. Mujer afectada. d. Varón afectado para una enfermedad autosómica recesiva. e. Varón heterocigótico para una enfermedad autosómica recesiva. 51. ¿Cuál de los siguientes métodos NO es para detección de mutaciones? a. PTT. b. DHPLC. c. Secuenciación de ADN. d. DNMT. e. SSCP. 52. En un árbol genealógico, el símbolo que es un punto negro tal como se dibuja a continuación ¿Qué representa? a. Aborto espontáneo. b. Varón portador. c. Varón menor de 1 año de edad. d. Varón afectado. e. Sexo indeterminado. 53. ¿Qué enfermedad presenta un patrón de herencia mitocondrial? a. El síndrome deMarfan. b. Síndrome de ojo de gato. c. La neuropatía óptica de Leber. d. Síndrome de Angelman. e. Síndrome del X frágil. 54. En las variaciones inter-­‐individuales a. Los polimorfismos de inserción/delección pequeños se producen muchos fuera de genes y no causan alteraciones. b. Los polimorfismos de inserción/delección pequeños representan diferencias genéticas que nunca se relacionan con diferencias fenotípicas. c. Los SNPs son cambios de secuencia en un nucleótido. d. Los SNPs representan diferencias genéticas pero que nunca se relacionan con diferencias fenotípicas. e. Los CNPs o LCVs con cambios en un solo nucleótido. 55. El genoma humano a. Su característica principal es la homogeneidad. b. De un 1,5 a un 2% es ADN codificante. c. De un 1 a un 2% es ADN no codificante. d. El ADN extragénico está formado sobre todo por componentes no repetitivos del genoma. e. Solo un 10% del genoma humano es codificante. 56. El genoma humano a. Existe una relación directa entre cantidad de C T y región pobre en genes. b. Existe una relación directa entre cantidad de C T y su riqueza en genes. c. Los pseudogenes procesados son debido a duplicaciones del gen original mutaciones d. Los pseudogenes no porcesados son copias de ARN mensajero de un gran retrotranscrito e insertado en otra posición del genoma. e. Alto número de duplicaciones segmentarias en regiones centroméricas y teloméricas y también de pseudogenes 57. Significado biológico de la metilación a. Todas las respuestas son ciertas. b. Es un mecanismo desestabilizador de la cromatina. c. La metilación conduce a la aparición de reordenamientos cromosómicos severos. d. Mecanismo de defensa frente a elementos móviles del genoma. e. Importante mecanismo epigenético que sufre la secuencia de nucleótidos pero no afecta ala cromatina. 58. En las modificaciones epigenéticas a. Son cambios que sufre la cromatina pero no afectan a la secuencia de nucleótidos. b. Se producen modificaciones en los puentes de hidrógeno que unen las bases. c. Se producen los cambios en las colas N-­‐terminales de los nucleótidos modificando su secuencia. d. Ninguna de las respuestas es correcta. e. Son cambios que sufre la secuencia de nucleótidos pero no afecta a la cromatina. 59. En la modificación de la cromatina a. Todas son ciertas. b. Acetilasas y desacetilasas actúan sobre los mismos aminoácidos de las colas N-­‐
terminales de las histonas H3 y H4. c. Con la acetilación de histonas se consigue anular la expresión génica en esa región. d. El complejo SWI/SNF con actividad ATPasa aumenta la compactación de nucleosomas impidiendo la transcripción. e. Ninguna de las respuestas es cierta. 60. La reparación por escisión de nucleótidos (NER) a. Es una reparación por fusión no homóloga de extremos en la doble hebra donde está implicado el complejo ADN-­‐PK. b. Ninguna de las respuestas es cierta. c. Vienen dadas por las enzimas DNMT3A y DNMT3B. d. Viene dada por la enzima DNMT1. e. Solo elimina las bases que han sufrido ataques hidrolíticos por ROS quedando el esqueleto desoxi-­‐ribosa-­‐fosfato. 61. ¿A qué síndrome corresponde el cariotipo 47,XX o XY,+13? a. Síndrome de Patau. b. Síndrome de Down. c. Síndrome de Angelman. d. Síndrome de Turner. e. Síndrome de Klinefelter. 62. Los cromosomas metacéntricos a. Tienen los brazos corto y largo de longitudes desiguales con el centrómero más próximo a uno de los extremos. b. Tienen los brazos corto y largo de longitudes iguales. c. No tienen brazo q, solo p. d. Tienen el centrómero muy cerca de un extremo, con un brazo corto muy pequeño. e. No tienen brazo p, solo q. 63. La hibridación de ácidos nucleicos a. La desnaturalización del ADN se da cuando se disminuye la temperatura (hasta alcanzar temp. ambiente). b. Ejemplos de técnicas que la aplican son FISH, Southerm y Northem. c. Se utiliza un cebador o primer para que se produzca una buena elongación d ela cadena que se forma. d. Ejemplo de técnicas que se aplican con FISH, RFLPs y Westherm. e. Ejemplo de técnicas que se aplican con FISH, Westherm y el método químico de secuenciación. 64. ¿Cómo se denomina a la técnica con la que se puede detectar una secuencia determinada de RNA entre un pool de secuencias gracias a la utilización de una sonda marcada? a. Westherm. b. Southerm. c. Northem. d. Cualquiera de los anteriores. e. Easterm. 65. ¿En qué técnica utilizamos una polimerasa termorresistente para obtener copias de un fragmento de DNA? a. Westherm. b. PCR. c. MAPAS DE RESTRICCIÓN. d. FISH. e. PFLP.