Download GIST . Características generales
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Dra. Mª Begoña González Servicio de Anatomía Patológica Hospital V. Alvarez-Buylla. Mieres ASTURIAS DATOS CLÍNICOS • Mujer de 29 a. Nulípara. • Diciembre de 2008, revisión ginecológica de rutina: Masa que ocupaba los 2/3 inferiores del tabique recto-vaginal y respetaba la mucosa. • Ecografía y RNM: Tumor de características benignas. Probable leiomioma uterino pediculado. • Se programó para su extirpación. Tumor del tabique recto-vaginal. Diagnósticos probables • Tumor de músculo liso: Leiomioma celular / leiomiosarcoma ( actina, desmina ) • Tumor ovárico: Grupo fibroma / tecoma ( @-inhibina ) • Tumor rectal : Gist ( CD 34, CD 117 ) ACTINA DESMINA S-100 CD 34 CD 117 CD 117 Ki-67 RESULTADOS DE IHQ • • • • • • • • Vimentina ................Positividad intensa y difusa CD 34 (QBEnd 10)... “ “ y “ CD 117 ( Kit ) .......... “ “ y “ Actina muscular........Positividad focal S-100 ........................ “ “ Desmina ................... Negativa @- inhibina .............. “ Ki-67 ...................... En torno al 10 % DIAGNÓSTICO Tumor estromal gastrointestinal ( GIST ) EVOLUCIÓN • En tratamiento con mesilato de imatinib, inhibidor de la tirosina quinasa KIT ( Glivec® en dosis de 400 mg / día ) • Periodo de seguimiento: Seis meses • Protocolo de seguimiento: Exploración colposcópica y RNM • Sin signos de tumor residual o recidiva GIST. Patogénesis. • Tumor mesenquimal del tracto GI con mutación del gen KIT (85%) o del gen PDGFRA (<10%). • Origen en las céls. intersticiales de Cajal: Gen KIT, Cd34, cadena pesada de la miosina y nestina • Células madre precursoras. GIST GIST..Características Característicasgenerales generales • Frecuencia: Es el sarcoma mas frecuente del TGI. • Localización: Estómago (60%), yeyuno-ileon (30%), duodeno (5%), colon-recto (<5%). Resto en esófago, ileon, mesenterio y retroperitoneo. • Edad: Incidencia máxima entre la 4ª y la 6ª décadas, con distribución por géneros semejante. Congénitos y en niños. • Nódulos bien delimitados en la submucosa o muscular. • A veces crecimiento extramural GIST. Características generales La mayoría son esporádicos y un 5% están asociados a un S. tumoral: * NF1 (Lesión multifocal en I. delgado) * Triada de Carney (Lesión gástrica en mujer joven + paraganglioma + condroma pulmonar) * S. GIST familiar (Lesiones múltiples, en la edad media de la vida. Ausencia de mutación KIT / PDGFRA) GIST. Patrón histológico • Fusiforme : Predomina en I. delgado y región ano-rectal • Epitelioide : Predomina en estómago • Mixto : En colon, los mas heterogéneos. GIST. Inmunohistoquímica • CD 117 ......... 95 % ( Resto, > mut. PDGFRA) • CD 34 ........... 60-70 % • Marcadores musculares 30%: actina de músculo liso y h-caldesmon. Desmina raramente • A veces y de forma focal S-100, queratinas 8 y 12 • DOG1 ( 98 % ), incluso en los CD117 negativos ( mutación KIT y PDGFRA ) GIST. Inmunohistoquímica • Tumores que expresan gen KIT (CD 117): Angiosarcoma, melanoma, liposarcoma desdiferenciado, seminoma, ca. oat-cell, ca. de mama, tiroides, ovario... • Tumores que expresan gen DOG 1: Carcinomas, melanoma, leiomiosarcoma, sarcoma sinovial. GIST. Diagnóstico diferencial • Tumores de músculo liso: Actina y desmina ( CD 117 – ) • Tumores de vainas nerviosas, neurofibroma, schwanoma : S-100, PAFG ( CD 117 – ) • Fibromatosis abdominal ( CD 117 – ) • Pólipo fibroide inflamatorio : CD 34 ( CD 117 – ) GIST. Factores pronósticos (NIH GIST Workshop 2001) Riesgo Tamaño Mitosis Cualquier tamaño > 10 cm >5 cm 5-10 cm < 5 cm >10 / 50 CGA Cualquier cifra >5 / 50 CGA <5 / 50 CGA 6-10 / 50 CGA Bajo 2-5 cm < 5 / 50 CGA Muy bajo < 2 cm < 5 / 50 CGA Alto Intermedio GIST. Factores pronósticos • Diagnosis of gastrointestinal stromal tumors: A consensus approach. Hum Pathol 33: 459-465, 2002. ( Tamaño / mitosis ) • Gastrointestinal stromal tumors. Pathology and prognosis at different sites. Semin Diag Pathol 23: 7083, 2006. ( Tamaño / mitosis / localización ) GIST. Tratamiento • Resección quirúrgica completa con márgenes libres • Evitar la cirugía laparoscópica por riesgo de rotura • No es necesaria la linfadenectomía • Mesilato de imatinib ( Glivec® )